Les fonctions exécutives (FE), et en particulier le Contrôle Inhibiteur (CI), jouent un rôle très important dans la réussite académique et professionnelle ainsi que dans la physiopathologie de nombreux troubles psychiatriques. L'adolescence est une période critique du développement du CI, ce dernier étant sous-tendu en particulier par la maturation tardive du cortex préfrontal jusqu’au début de l'âge adulte. Le premier objectif de cette thèse a été de cartographier les bases neurales du CI durant le développement et d'en évaluer leurs spécificités en les comparant avec celles de la mémoire de travail (MdT), une autre composante clef des FE. À partir d'une méta-analyse des études en IRMf du CI et de la MdT incluant 845 enfants, 1377 adolescents et 10235 adultes, nous avons identifié des modifications de l'activité fonctionnelle, à savoir le passage d'un réseau diffus à un réseau focal plus spécialisé avec l'âge, en accord avec un modèle dynamique du développement cérébral. Un large recouvrement de régions fronto-pariétales pour le CI et la MdT a également été détecté, ce qui soulève la question de la spécificité des processus et des tâches de ces deux FE. Par la suite, nous avons analysé l'effet à long terme du neuro-développement précoce sur le CI à partir de l'étude de la morphologie sulcale, un paramètre anatomique du cerveau déterminé lors de la vie fœtale. Dans un premier temps, nous avons montré, d'après une analyse longitudinale de 243 IRM, la stabilité du motif des sillons durant le développement. Nous avons par la suite établi que les polymorphismes sulcaux du cortex cingulaire antérieur et du sillon frontal inférieur contribuaient, de manière complémentaire, à l'efficience du CI chez l'enfant et également chez l'adulte. Enfin, nous nous sommes intéressés à l’entraînement cognitif au CI à l'adolescence, une période de très grande plasticité cérébrale et de sensibilité à l'environnement. Nous avons étudié chez 49 adolescents de 16-17 ans l'effet d'un entraînement intensif sur tablette tactile (25 sessions de 15 minutes par jour) au CI versus Contrôle Actif aux niveaux cognitif et cérébral (IRMf : tâches de stop-signal, de matrice de points, du réseau attentionnel et de gratification retardée). Nous avons en particulier évalué l'effet des facteurs neurodéveloppementaux précoces sur la réceptivité à l’entraînement au CI. Ces travaux s'inscrivent dans un nouveau champ de recherche interdisciplinaire à l'interface entre les neurosciences et la psychologie. Dans une perspective translationnelle éducative et thérapeutique, il vise à évaluer le plus finement possible, grâce à l'imagerie cérébrale anatomique et fonctionnelle, quelles interventions pédagogiques et thérapeutiques sont susceptibles d'aider au mieux le cerveau à surmonter des difficultés d'ordre cognitif. / Executive functions (EF), including Inhibitory Control (IC), play a major role in academic and professional achievement, as well as in the pathophysiology of many psychiatric disorders. Adolescence is a critical period in IC development as it is underlain by the protracted maturation of prefrontal cortex until early adulthood. The first objective of this thesis was to examine the neural bases of IC during development and to evaluate their specificities by comparing them with the working memory (WM), another key component of EF. Based on a meta-analysis of IC and WM fMRI studies including 845 children, 1377 adolescents and 10235 adults, we identified changes in functional activity with a shift from a diffuse to a more focal and specialized network with age. These results support the model of dynamic neurofunctional development. Moreover, a large overlap of fronto-parietal regions was found for IC and WM, which raises issues regarding the specificities of IC and WM processes and tasks. Second, we analyzed the long-term effect of early neurodevelopment on IC based on the sulcus morphology, an anatomical brain feature determined during fetal life. We showed, using a longitudinal analysis of 243 MRIs, that folding patterns are fixed from childhood to adulthood. Subsequently, we established that the sulcal polymorphisms of the anterior cingulate cortex and the inferior frontal sulcus complementary contributed to IC efficiency in both children and adults. Finally, we studied IC training in adolescence, a period of high brain plasticity and environmental sensitivity. We examined the effects of an intensive IC training (25 sessions of 15 minutes per day) versus active control training group on touchscreens in 49 adolescents (16-17 years-old) on cognitive and brain levels (fMRI: stop-signal, dot matrix, attentional network and delayed gratification tasks). We also assessed the effect of early neurodevelopmental factors on IC training receptivity. This thesis is part of a new field of interdisciplinary research, at the interface between neurosciences and psychology. It includes translational educational and therapeutic perspectives, with aims at evaluating as finely as possible, using anatomical and functional brain imaging, what pedagogical and therapeutic interventions are likely to help the brain to overcome cognitive difficulties.

Mit dieser Arbeit ist es erstmalig gelungen, funktionelle MRT und Dipol-Quellenlokalisation in einer Weise zu kombinieren, die es erlaubt, ein und dieselbe kortikale Aktivität simultan mit beiden Verfahren zu erfassen. Insbesondere wurde dies durch (a) Korrektur eines vom Tomographen induzierten Artefaks in den EKPs und (b) durch eine deutliche Verbesserung des experimentellen Designs, und damit einer wesentlich effektiveren Nutzung von EEG und fMRT-Messzeit erreicht. So wurde es dadurch möglich, mit beiden Methoden die kortikale Aktivität einer Einzelpulsstimulation noch aufzulösen. Eine wesentliche Voraussetzung für die simultane Kombination beider Verfahren: Aufgrund der sehr verschiedenen Latenzen von elektrophysiologischer (< 1ms) und vaskulärer (SII->ant. Inseln und medialeWand) in Übereinstimmung mit der Literatur (Forss et al., 1996; Mauguiere et al., 1997b) blieb. So ergab die Quellenlokalisation für die Wahlreaktionsaufgabe fünf Dipole innerhalb des Gehirns, welche mittels Koregistrierung den Aktivierungen des primären somatosensorschen Kortex (20 - 140ms), des sekundären somatosensorischen Kortex (50 - 150ms), der beiden anterioren Inseln (80 - 140ms) und des supplementär-motorischen Region (90 - 140ms, 220 - 270ms) aus der funktionellen MRT zugeordnet wurden. Durch einen Vergleich der Aktivierungsmuster von Wahl- und Einfachreaktionsaufgabe jeweils in der Dipol-Quellenanalyse und in der funktionellen MRT konnten weitere Belege dafür gefunden werden, daß, wie in der Literatur postuliert (Romo and Salinas, 2001), der kontralaterale sekundäre somatosensorische Kortex an der Kategorisierung somatosensorischer Stimulusattribute beteiligt ist. So ergab ein Vergleich der Dipolzeitverläufe für Wahl- und Einfachreaktionsaufgabe lediglich für den Dipol im kontralateral somatosensorischen Kortex im Intervall 57-62 ms nach Stimulusapplikation einen signifikant unterschiedlichen Aktivierungsverlauf (p < 0,001). Übereinstimmend zeigte die funktionelle MRT für die Wahlreaktionsaufgabe neben einer stärkeren Aktivierung der SMA eine hochsignifikant stärkere Aktivierung im Areal des kontralateralen sekundären somatosensorischen Kortex (p-cluster < 0,001). / In this study, we have shown that it is feasible to perform dipole source analysis and fMRI based on the same neuronal activity associated with somatosensory categorization. This was possible by reduction of scanner-induced baseline artifact interfering with the ERPs as well as an optimized experimental protocol for interleaved EEG and fMRI acquisition. We consider this study to be a further step toward imaging brain activity simultaneously at high spatial and temporal resolution. Since an event-related protocol with a single brief pulse stimulation paradigm was successfully employed, this approach seems to be suitable for the investigation of cognitive tasks. By further technical improvements also the exploration of brain activity in single subjects might become possible, opening the field of clinical applications. In particular for the characterization of irregular and nonreproducible events, a substantial contribution of combined EEG–fMRI studies toward a more detailed understanding of physiological processes underlying cerebral activations is expected.

L'imagerie par résonance magnétique fonctionnelle (IRMf) permet de mesurer l'activité cérébrale à travers le flux sanguin apporté aux neurones. Dans cette thèse nous évaluons la capacité de modèles biologiquement plausibles et issus de la vision par ordinateur à représenter le contenu d'une image de façon similaire au cerveau. Les principaux modèles de vision évalués sont les réseaux convolutionnels.Les réseaux de neurones profonds ont connu un progrès bouleversant pendant les dernières années dans divers domaines. Des travaux antérieurs ont identifié des similarités entre le traitement de l'information visuelle à la première et dernière couche entre un réseau de neurones et le cerveau. Nous avons généralisé ces similarités en identifiant des régions cérébrales correspondante à chaque étape du réseau de neurones. Le résultat consiste en une progression des niveaux de complexité représentés dans le cerveau qui correspondent à l'architecture connue des aires visuelles: Plus la couche convolutionnelle est profonde, plus abstraits sont ses calculs et plus haut niveau sera la fonction cérébrale qu'elle sait modéliser au mieux. Entre la détection de contours en V1 et la spécificité à l'objet en cortex inférotemporal, fonctions assez bien comprises, nous montrons pour la première fois que les réseaux de neurones convolutionnels de détection d'objet fournissent un outil pour l'étude de toutes les étapes intermédiaires du traitement visuel effectué par le cerveau.Un résultat préliminaire à celui-ci est aussi inclus dans le manuscrit: L'étude de la réponse cérébrale aux textures visuelles et sa modélisation avec les réseaux convolutionnels de scattering.L'autre aspect global de cette thèse sont modèles de “décodage”: Dans la partie précédente, nous prédisions l'activité cérébrale à partir d'un stimulus (modèles dits d’”encodage”). La prédiction du stimulus à partir de l'activité cérébrale est le méchanisme d'inférence inverse et peut servir comme preuve que cette information est présente dans le signal. Le plus souvent, des modèles linéaires généralisés tels que la régression linéaire ou logistique ou les SVM sont utilisés, donnant ainsi accès à une interprétation des coefficients du modèle en tant que carte cérébrale. Leur interprétation visuelle est cependant difficile car le problème linéaire sous-jacent est soit mal posé et mal conditionné ou bien non adéquatement régularisé, résultant en des cartes non-informatives. En supposant une organisation contigüe en espace et parcimonieuse, nous nous appuyons sur la pénalité convexe d'une somme de variation totale et la norme L1 (TV+L1) pour développer une pénalité regroupant un terme d'activation et un terme de dérivée spatiale. Cette pénalité a la propriété de mettre à zéro la plupart des coefficients tout en permettant une variation libre des coefficients dans une zone d'activation, contrairement à TV+L1 qui impose des zones d’activation plates. Cette méthode améliore l'interprétabilité des cartes obtenues dans un schéma de validation croisée basé sur la précision du modèle prédictif.Dans le contexte des modèles d’encodage et décodage nous tâchons à améliorer les prétraitements des données. Nous étudions le comportement du signal IRMf par rapport à la stimulation ponctuelle : la réponse impulsionnelle hémodynamique. Pour générer des cartes d'activation, au lieu d’un modèle linéaire classique qui impose une réponse impulsionnelle canonique fixe, nous utilisons un modèle bilinéaire à réponse hémodynamique variable spatialement mais fixe à travers les événements de stimulation. Nous proposons un algorithme efficace pour l'estimation et montrons un gain en capacité prédictive sur les analyses menées, en encodage et décodage. / Blood-oxygen-level dependent (BOLD) functional magnetic resonance imaging (fMRI) makes it possible to measure brain activity through blood flow to areas with metabolically active neurons. In this thesis we use these measurements to evaluate the capacity of biologically inspired models of vision coming from computer vision to represent image content in a similar way as the human brain. The main vision models used are convolutional networks.Deep neural networks have made unprecedented progress in many fields in recent years. Even strongholds of biological systems such as scene analysis and object detection have been addressed with enormous success. A body of prior work has been able to establish firm links between the first and last layers of deep convolutional nets and brain regions: The first layer and V1 essentially perform edge detection and the last layer as well as inferotemporal cortex permit a linear read-out of object category. In this work we have generalized this correspondence to all intermediate layers of a convolutional net. We found that each layer of a convnet maps to a stage of processing along the ventral stream, following the hierarchy of biological processing: Along the ventral stream we observe a stage-by-stage increase in complexity. Between edge detection and object detection, for the first time we are given a toolbox to study the intermediate processing steps.A preliminary result to this was obtained by studying the response of the visual areas to presentation of visual textures and analysing it using convolutional scattering networks.The other global aspect of this thesis is “decoding” models: In the preceding part, we predicted brain activity from the stimulus presented (this is called “encoding”). Predicting a stimulus from brain activity is the inverse inference mechanism and can be used as an omnibus test for presence of this information in brain signal. Most often generalized linear models such as linear or logistic regression or SVMs are used for this task, giving access to a coefficient vector the same size as a brain sample, which can thus be visualized as a brain map. However, interpretation of these maps is difficult, because the underlying linear system is either ill-defined and ill-conditioned or non-adequately regularized, resulting in non-informative maps. Supposing a sparse and spatially contiguous organization of coefficient maps, we build on the convex penalty consisting of the sum of total variation (TV) seminorm and L1 norm (“TV+L1”) to develop a penalty grouping an activation term with a spatial derivative. This penalty sets most coefficients to zero but permits free smooth variations in active zones, as opposed to TV+L1 which creates flat active zones. This method improves interpretability of brain maps obtained through cross-validation to determine the best hyperparameter.In the context of encoding and decoding models, we also work on improving data preprocessing in order to obtain the best performance. We study the impulse response of the BOLD signal: the hemodynamic response function. To generate activation maps, instead of using a classical linear model with fixed canonical response function, we use a bilinear model with spatially variable hemodynamic response (but fixed across events). We propose an efficient optimization algorithm and show a gain in predictive capacity for encoding and decoding models on different datasets.

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This thesis deals with the analysis of brain function in Magnetic Resonance Imaging (MRI) using two sequences: BOLD functional MRI (fMRI) and Arterial Spin Labelling (ASL). In this context, group statistical analyses are of great importance in order to understand the general mechanisms underlying a pathology, but there is also an increasing interest towards patient-specific analyses that draw conclusions at the patient level. Both group and patient-specific analyses are studied in this thesis. We first introduce a group analysis in BOLD fMRI for the study of specific language impairment, a pathology that was very little investigated in neuroimaging. We outline atypical patterns of functional activity and lateralisation in language regions. Then, we move forward to patient-specific analysis. We propose the use of robust estimators to compute cerebral blood flow maps in ASL. Then, we analyse the validity of the assumptions underlying standard statistical analyses in the context of ASL. Finally, we propose a new locally multivariate statistical method based on an a contrario approach and apply it to the detection of atypical patterns of perfusion in ASL and to activation detection in BOLD functional MRI.

Abstract Neuropsychiatric illnesses usually become overtly manifest in adolescence and early adulthood. A critical long-term aim is to be able to prevent the development of such illnesses, which requires instruments to identify subjects at high risk of illness and to offer them effective interventions. There is an indisputable need for more sophisticated methods to enable more precise detection of adolescents and young adults who are at high risk of developing psychosis. Abnormal function in brain networks has been reported in people with schizophrenia and other psychotic disorders. Similar abnormalities have been found also in people at risk for developing psychosis, but it is not known whether this applies also to spontaneous resting state activity in young people with a familial risk for psychosis. We conducted resting-state functional MRI (R-fMRI) in 72 (29 male) young adults with a history of psychosis in one or both parents (FR) but without psychosis themselves, and 72 (29 male) similarly healthy control subjects without familial risk for psychosis. Both groups in the Oulu Brain and Mind study were drawn from the Northern Finland Birth Cohort 1986. All volunteers were 20–25 years old. Parental psychosis was established using the Care Register for Health Care. R-fMRI data was pre-processed using independent component analysis (ICA). A dual regression technique was used to detect between-group differences with p &lt; 0.05 threshold corrected for multiple comparisons at voxel level. FR subjects demonstrated significantly decreased activity compared to control subjects in the default mode network and in the central executive network and increased activity in the cerebellum. The findings clarify previously controversial literature on the subject. The finding suggests that abnormal activity in these brain networks in rest may be associated with increased vulnerability to psychosis. The findings maybe helpful in developing more precise methods for detecting young people at highest risk for developing psychosis. / Tiivistelmä Psykoottisiin häiriöihin sairastutaan yleensä nuoruudessa tai varhaisaikuisuudessa. Psykoositutkimuksen tavoitteena on löytää uusia menetelmiä, joiden avulla kyettäisiin tunnistamaan suurimmassa psykoosiriskissä olevat nuoret, jotta heille voitaisiin tarjota sairautta ennaltaehkäiseviä hoitokeinoja. Skitsofreniaan ja muihin psykoottisiin häiriöihin sairastuneilla on havaittu aivotoiminnan poikkeavuuksia. Samankaltaisia aivotoiminnan poikkeavuuksia on havaittu myös nuorilla, jotka ovat vaarassa sairastua psykoosiin. Toistaiseksi on ollut epäselvää, onko psykoosiin sairastuneiden henkilöiden lapsilla aivohermoverkkojen toiminnan poikkeavuuksia lepotilassa. Suoritimme aivojen lepotilan MRI-tutkimuksen (R-fMRI) 72:lle (29 miestä) nuorelle aikuiselle, joiden jompikumpi vanhempi oli sairastunut psykoosin sekä 72:lle (29 miestä) nuorelle aikuiselle, joiden vanhemmat eivät olleet sairastaneet psykoosia. Molemmat tutkimusryhmät tässä Oulu Brain and Mind -tutkimuksessa olivat Pohjois-Suomen 1986 syntymäkohortin jäseniä. Tutkittavat olivat 20–25 vuoden iässä. Lepotilan toiminnallinen magneettikuvaus suoritettiin 1.5 Teslan Siemensin magneettikuvantamislaitteella. Tutkimuskohteiksi valittiin lepotilan toiminnallinen aivohermoverkko, toiminnan ohjauksesta vastaava aivohermoverkko ja pikkuaivot. Kuvantamisdataan sovellettiin itsenäisten komponenttien analyysia aivohermoverkkojen määrittämistä varten. Ryhmien välisen eron havaitsemiseen käytettiin ei-parametristä permutaatiotestiä, joka kynnystettiin tilastollisesti merkitsevään tasoon (p &lt; 0.05). Lepotilan oletushermoverkossa ja toiminnanohjauksesta vastaavassa aivohermoverkoissa havaittiin vähäisempää aktiivisuutta ja pikkuaivoissa kohonnutta aktiivisuutta perinnöllisessä psykoosiriskissä olevilla nuorilla aikuisilla verrattuna verrokkeihin. Tutkimustulokset selkeyttivät aiempaa ristiriitaista kirjallisuutta tutkimusaiheesta. Tutkimuksessa havaittujen aivoalueiden poikkeava toiminta lepotilassa voi liittyä kohonneeseen psykoosin puhkeamisriskiin. Tutkimuslöydösten avulla voidaan todennäköisesti edesauttaa parempien kuvantamismenetelmien kehittämistä suurimmassa psykoosiriskissä olevien nuorten tunnistamiseen.

Les recherches menées pour comprendre les troubles du spectre autistique (TSA) et la schizophrénie (SZ) ont communément utilisé une approche dite descendante, partant du diagnostic clinique pour investiguer des phénotypes intermédiaires cérébraux ainsi que des variations génétiques associées. Des études transdiagnostiques récentes ont remis en question ces frontières nosologiques, et suggèrent des mécanismes étiologiques imbriqués. L’approche montante propose de composer des groupes de porteurs d’un même variant génétique afin d’investiguer leur contribution aux conditions neuropsychiatriques (NPs) associées. Les variations du nombre de copies (CNV, perte ou gain d’un fragment d’ADN) figurent parmi les facteurs biologiques les plus associés aux NPs, et sont dès lors des candidats particulièrement appropriés. Les CNVs induisant un risque pour des conditions similaires, nous posons l’hypothèse que des classes entières de CNVs convergent sur des dimensions d’altérations cérébrales qui contribuent aux NPs. L’imagerie fonctionnelle au repos (rs-fMRI) s’est révélée un outil prometteur en psychiatrie, mais presqu’aucune étude n’a été menée pour comprendre l’impact des CNVs sur la connectivité fonctionnelle cérébrale (FC). Nos objectifs étaient de: 1) Caractériser l’effet des CNVs sur la FC; 2) Rechercher la présence des motifs conférés par ces signatures biologiques dans des conditions idiopathiques; 3) Tester si la suppression de gènes intolérants à l’haploinsuffisance réorganise la FC de manière indépendante à leur localisation dans le génome. Nous avons agrégé des données de rs-fMRI chez: 502 porteurs de 8 CNVs associées aux NPs (CNVs-NP), de 4 CNVs sans association établie, ainsi que de porteurs de CNVs-NPs éparses; 756 sujets ayant un diagnostic de TSA, de SZ, ou de trouble déficitaire de l’attention/hyperactivité (TDAH), et 5377 contrôles. Les analyses du connectome entier ont montré un effet de dosage génique positif pour les CNVs 22q11.2 et 1q21.1, et négatif pour le 16p11.2. La taille de l’effet des CNVs sur la FC était corrélée au niveau de risque psychiatrique conféré par le CNV. En accord avec leurs effets sur la cognition, l’effet des délétions sur la FC était plus élevé que celui des duplications. Nous avons identifié des similarités entre les motifs cérébraux conférés par les CNVs-NP, et l’architecture fonctionnelle des individus avec NPs. Le niveau de similarité était associé à la sévérité du CNV, et était plus fort avec la SZ et les TSA qu’avec les TDAH. La comparaison des motifs conférés par les délétions les plus sévères (16p11.2, 22q11.2) à l’échelle fonctionnelle, et d’expression génique, nous a confirmé l’existence présumée de relation entre les mutations elles-mêmes. À l’aide d’une mesure d’intolérance aux mutations (pLI), nous avons pu inclure tous les porteurs de CNVs disponibles, et ainsi identifier un profil d’haploinsuffisance impliquant le thalamus, le cortex antérieur cingulaire, et le réseau somato-moteur, associé à une diminution de mesure d’intelligence générale. Enfin, une analyse d’exploration factorielle nous a permis de confirmer la contribution de ces régions cérébrales à 3 composantes latentes partagées entre les CNVs et les NPs. Nos résultats ouvrent de nouvelles perspectives dans la compréhension des mécanismes polygéniques à l’oeuvre dans les maladies mentales, ainsi que des effets pléiotropiques des CNVs. / Research on Autism Spectrum Disorder (ASD) and schizophrenia (SZ) has mainly adopted a ‘top-down’ approach, starting from psychiatric diagnosis, and moving to intermediate brain phenotypes and underlying genetic factors. Recent cross-disorder studies have raised questions about diagnostic boundaries and pleiotropic mechanisms. By contrast, the recruitment of groups based on the presence of a genetic risk factor allows for the investigation of molecular pathways related to a particular risk for neuropsychiatric conditions (NPs). Copy number variants (CNVs, loss or gain of a DNA segment), which confer high risk for NPs are natural candidates to conduct such bottom-up approaches. Because CNVs have a similar range of adverse effects on NPs, we hypothesized that entire classes of CNVs may converge upon shared connectivity dimensions contributing to mental illness. Resting-state functional MRI (rs-fMRI) studies have provided critical insight into the architecture of brain networks involved in NPs, but so far only a few studies have investigated networks modulated by CNVs. We aimed at 1) Delineating the effects of neuropsychiatric variants on functional connectivity (FC), 2) Investigating whether the alterations associated with CNVs are also found among idiopathic psychiatric populations, 3) Testing whether deletions reorganize FC along general dimensions, irrespective of their localization in the genome. We gathered rsfMRI data on 502 carriers of eight NP-CNVs (high-risk), four CNVs without prior association to NPs as well as carriers of eight scarcer NP-CNVs. We also analyzed 756 subjects with idiopathic ASD, SZ, and attention deficit hyperactivity disorder (ADHD), and 5,377 controls. Connectome-wide analyses showed a positive gene dosage effect for the 22q11.2 and 1q21.1 CNVs, and a negative association for the 16p11.2 CNV. The effect size of CNVs on relative FC (mean-connectivity adjusted) was correlated with the known level of NP-risk conferred by CNVs. Consistent with results on cognition, we also reported that deletions had a larger effect size on FC than duplications. We identified similarities between high-risk CNV profiles and the connectivity architecture of individuals with NPs. The level of similarity was associated with mutation severity and was strongest in SZ, followed by ASD, and ADHD. The similarity was driven by the thalamus, and the posterior cingulate cortex, previously identified as hubs in transdiagnostic psychiatric studies. These results raised questions about shared mechanisms across CNVs. By comparing deletions at the 16p11.2 and 22q11.2 loci, we identified similarities at the connectivity, and at the gene expression level. We extended this work by pooling all deletions available for analysis. We asked if connectivity alterations were associated with the severity of deletions scored using pLI, a measure of intolerance to haploinsufficiency. The haploinsufficiency profile involved the thalamus, anterior cingulate cortex, and somatomotor network and was correlated with lower general intelligence and higher autism severity scores in 3 unselected and disease cohorts. An exploratory factor analysis confirmed the contribution of these regions to three latent components shared across CNVs and NPs. Our results open new avenues for understanding polygenicity in psychiatric conditions, and the pleiotropic effect of CNVs on cognition and on risk for neuropsychiatric disorders.