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Estudio antropogenético de diversos polimorfismos en la isla de Menorca

Moral Castrillo, Pedro 22 December 1987 (has links)
Se ha analizado la variabilidad de 16 polimorfismos hemáticos en la población de la isla de Menorca. Con ello se pretende la caracterización antropogenética de dicha población en relación a otros grupos de la Península Ibérica, de la Cuenca Mediterránea y del Centro y Norte de Europa. Los datos aportados en Menorca representan asimismo una contribución para ampliar el conocimiento de estos marcadores en las poblaciones españolas.Si se tiene en cuenta la posición geográfica y la historia de Menorca, dos factores parecen haber tenido un papel esencial en la configuración de las características de esta población. En efecto, la condición de insularidad, por un lado, puede haber favorecido un cierto aislamiento ya que constituye una relativa barrera geográfica, y por otro lado, supone un lugar de paso en el tráfico marítimo por donde han podido llegar influencias de grupos poblacionales diversos. Así pues, el interés antropológico del estudio de la población de Menorca radica en su carácter autóctono y en su peculiar situación dentro de las rutas marítimas del Mediterráneo Occidental, por lo que puede considerarse mediterráneo particular del que se carece de datos relativos a sus características hematológicas.Para llevar a cabo el análisis experimental se recogieron muestras de sangre en distintas campañas, que fueron procesadas convenientemente en función de los caracteres a estudiar. Todas las muestras analizadas proceden de individuos de ambos sexos, naturales del área de Ciutadella y con ascendencia menorquina al menos en dos generaciones, por lo que pueden considerarse representativas de la población autóctona.Los polimorfismos estudiados son los sistemas de grupos sanguíneos ABO, Lewis, Rh (CDE), MNSs, Kel1, P y Duffy; los enzimas eritrocitarios Adenosindeaminasa(ADA; EC 3.5.4.4), 6-Fosfogluconato deshidrogenasa (6-PGD; EC 1.1.1.44), Esterasa D (EsD; EC 3.1.1.1), Fosfatasa ácida (ACP-l; EC 3.1.3.2) y Glioxalasa 1 (GLO 1; EC 4.4.1.5), y las proteínas séricas Haptoglobina (Hp), Transferrina (Tf), Componente grupal específico (Gc) y Alfa-1-antitripsina (sistema Pi).Los antígenos de los grupos sanguíneos fueron detectados utilizando muestras de sangre conservadas a + 4 ºC, en un período de tiempo no superior a los 5 días después de la extracción. Para ello los hematíes fueron sometidos a reacciones de aglutinación usando los anticuerpos anti-A(1); -A, -B, -(A + B), -Le(a), -Le(b), -D, -(C + C(W)), -C(w), -c, -E, -e, -M, -N, -S, -s. -K, -k, -PI Y -Fy(a), siguiendo las técnicas habituales.Los fenotipos isoenzimáticos fueron identificados mediante electroforesis horizontal en gel de almidón a partir de sedimentos de hematíes congelados a -40 ºC. Una vez finalizada la electroforesis, las zonas de actividad enzimática fueron reveladas mediante la tinción de los geles utilizando sustratos específicos.La determinación de las variantes proteicas fue llevada a cabo a partir de muestras de suero conservadas a -40 ºC, mediante técnicas de electroforesis vertical e isoelectroenfoque en geles de poliacrilamida. La sensibilidad de estos métodos ha permitido la identificación de tipos y subtipos de las proteínas estudiadas.Los valores fenotípicos obtenidos en el análisis experimental han sido sometidos a un tratamiento estadístico que incluye el cálculo de las frecuencias génicas según el método de "máxima verosimilitud" y el estado de equilibrio Hardy-Weinberg mediante la prueba de la (X)2. De este modo, la población de Menorca queda caracterizada por las frecuencias de 54 alelos y de 12 combinaciones haplotípicas.Asimismo, a partir de las frecuencias obtenidas se ha estudiado comparativamente el grado de afinidad entre Menorca y otros grupos de ámbito mediterráneo y europeo. Este análisis se ha llevado a cabo atendiendo, en primer lugar, a cada sistema por separado, utilizando la prueba de la X(2) , el tratamiento de las tablas 2 x 2 de Fisher y el método gráfico del triángulo equilátero cuando ha sido factible. También se han realizado comparaciones considerando simultáneamente varios loci mediante el análisis .de las distancias genéticas según los coeficientes de Nei (1972),Prevosti (1974) y Edwards (1971).Los cálculos de las distancias y la construcción de los dendrogramas correspondientes aplicando el algoritmo UPGMA han sido efectuados utilizando el programa BIOSYS.Los resultados encontrados ponen de manifiesto la utilidad general de los polimorfismos hemáticos y en particular la de los subtipos proteicos para la descripción de las poblaciones humanas. En este sentido, las frecuencias alélicas de todos los marcadores analizados en Menorca permiten la identificación antropogenética de dicha población. Las comparaciones efectuadas para los distintos sistemas indican que la posición de Menorca con respecto a los grupos comparados queda definida por presentar las siguientes características:a) Frecuencias bajas para los genes B, C(W) y Fy(a), que se ajustan a los gradientes descritos para estos alelos, según los cuales disminuyen en sentido E-O en la región mediterránea y también de NE a SO en el Centro y Norte de Europa.b) Un valor de P(I) claramente diferenciado de los del Mediterráneo Oriental y de otras poblaciones de la Península Ibérica.c) Unas frecuencias de Ms, NS, ACP(A) y ACP(B) que, si bien quedan dentro de la variabilidad mediterránea, son extremas con respecto a los grupos norte y centroeuropeos.d) Un valor de PGC(C) similar a los más bajos del Mediterráneo y del mismo orden que los más elevados del Centro y Norte de Europa.e) Unas frecuencias elevadas de ADA(I) y GLO(I) de acuerdo con el aumento en sentido este-oeste que presentan ambos alelas en la región circunmediterránea.f) Unos valores para los marcadores proteicos muy similares a los de la Península Ibérica y que resultan extremos (máximos para Hp(I), Pi(S) y Pi(M3) , y mínimos para Gc(IF), Gc(IS), Pi(M)y Pi(MI)) con respecto a la variabilidad descrita en otros grupos del Mediterráneo y del Centro y Norte de Europa.Los análisis de las distancias genéticas revelan que la población menorquina presenta mayor afinidad genética con otros grupos mediterráneos que con los del Centro y Norte de Europa. Asimismo, dentro del ámbito mediterráneo, Menorca muestra mayor semejanza con las poblaciones de la parte central y noroccidental que con otros grupos de esta área geográfica. Por último, dentro de la Península Ibérica, la población estudiada es más afín con las series de la costa nororiental que con las de otras zonas peninsulares. Esto podría estar en relación con la influencia del área catalana sobre Menorca a lo largo de su historia, sin embargo no se excluyen diferencias importantes para algunos de los "loci" considerados.En conclusión, los resultados del presente estudio ponen de manifiesto la similitud de la población actual de la isla de Menorca con el conjunto de poblaciones de su entorno geográfico, aunque manteniendo unas características diferenciales que le confieren una personalidad propia desde el punto de vista genético. Estas diferencias podrían explicarse, por un lado, como consecuencia de los aportes génicos externos que ha ido recibiendo a lo largo de su historia por parte de distintos grupos poblacionales.Por otro lado, la condición de insularidad podría haber contribuido asimismo a su diferenciación. / Genetic polymorphism of seven blood group systems (ABO, Lewis, Rh-CDE, MNSs, Kell, P and Duffy), five red cell enzymes (ADA, 6-PGD, ESD, ACP-l and GLO 1), and four serum proteins (Hp, Tf, Gc and alpha-lantitrypsin) has been investigated in Minorcan Island population. Blood samples were collected from unrelated individuals of both sexes living in the northwest part (Ciutadella) of the Island, and whose ancestors (parents and grandparents) were autochthonous. Using specific antisera the blood specimens were tested for the following blood group antigens: A, A(1), B, Le(a), Le(b), D, D(u), C, C(w), c, E, e, M, N, S, s, K, k, PI and Fy(a). Typing in each enzyme system was performed on erythrocyte lysates by horizontal starch gel electrophoresis. The haptoglobin alpha and alpha(2)-peptides were studied by vertical polyacrylamide gel electrophoresis while the Tf, Gc and alpha1-antitrypsin subtypes were determined using isoelectric focusing techniques. The frequencies of 54 alleles and 12 haplotypes obtained have made possible the genetic characterization of Minorcan population in relation to different population sets: Iberian Peninsula, Mediterranean area, and North and Central Europe. Genetic distance analysis have been performed according to the coefficients of Nei (1972), Prevosti (1974) and Edwards (1971) using the BIOSYS program. The results of distances were clustered by the application of the UPGMA algorithm to construct the dendrograms. Genetically, Minorca is closer to the northwest Mediterranean populations than to others from North and Central Europe. In the Iberian Peninsula, Minorca is genetically more similar to the northeast coast groups, possibly according to the greater Catalan influence over the Island in the past. Nevertheless, we do not exclude important differences with these populations for some of the studied characters. In conclusion, for the genetic markers considered it is evident the integration of the Minorcan population into the Spanish and northwest Mediterranean ambit, although showing a particular features which make it different from neighbouring groups. This differentiation could be due to the contributions of different population groups which has undergone along the history. On the other hand, these differences could also have been preserved thanks to the insularity of the studied population.
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Anàlisis dels perfils d'expressió de microRNAs en malalties hematològiques: Síndromes mielodisplàsiques i Limfoma de Hodgkin

Pons Rosell, Aina 28 May 2010 (has links)
Les síndromes mielodisplàsiques (SMD) també anomenades preleucemia són un conjunt heterogeni de malalties del sistema hematopoiètic caracteritzades per un grau variable de displasia a la medul·la òssia i en sang perifèrica, un nombre de citopenies en sang perifèrica i un risc de transformació a leucemia mieloide aguda (LMA). La majoria de casos de SMD primaris es presenten sense cap relació amb circumstàncies etiològiques conegudes i tenen una major incidènica en persones d'edat avançada (>75 anys) tot i que també poden afectar a joves. El primer signe que es pot manifestar en un pacient amb aquesta malaltia i més comunment és l'anèmia, tot i que també és possible trobar un baix número de leucòcits en sang perifèrica i un número de plaquetes per sota del que és habitual.El Limfoma de Hodgkin (LH) és un càncer que s'origina al teixit limfàtic, generalment als ganglis linfàtics de la part superior del cos, i es pot propagar a través dels vasos limfàtics a d'altres ganglis, així com també es pot arribar a propagar al fetge i als pulmons. El LH suposa un 1% dels càncers aproximadament i un 10% de tots els limfomes. L'incidència és de 3 casos nous a l'any per cada 100.000 habitants, al contrari que els limfomes no Hodgkin la seva incidència es manté estable al llarg del temps.Els microRNAs són molècules de 22 nucleòtids de cadena senzilla, que no codifiquen per proteïna; aquestes molècules poden regular l'expressió dels seus gens diana unint-se de formacomplementària a l'RNA missatger. Des de que es van descubrir, han anat apareixent diversos estudis que avalen el seu paper d'aquests en processos tumorals. Se sap que els microRNAs es troben de forma freqüent en regions genòmiques "fràgils", associades al càncer. De fet, s'ha establert que els microRNAs tant poden actuar com a oncogens com a gens supressors de tumors.Des de fa pocs anys s'han establert patrons d'expressió de microRNAs per relacionar-los d'una forma directa amb el diagnòstic, l'estadi, la progressió de la malaltia, el pronòstic o la resposta al tractament. Aquests patrons s'han utilitzat per identificar aquells que són diana d'activació de vies oncogèniques o aquells que estan involucrats amb gens que codifiquen per proteïnes relacionades amb el càncer.En les SMD no es coneix amb precisió el mecanisme molecular que dóna lloc al curs evolutiu de la malaltia, tot i que se sap que en les fases inicials de la malaltia predomina el procés d'apoptosis cel·lular, mentre que en la transformació leucèmica predomina una autorenovació ilimitada. Tampoc no se sap si aquesta transformació es deu a canvis a la cèl·lula mare o a canvis en l'expressió gènica de les cèl·lules madures que adquireixen característiques de cèl·lula mare.Pel que fa al Limfoma de Hodgkin és una malaltia en que les cèl·lules neoplàsiques, les cèl·lules de Hodgkin y les de Reed-Sternberg, conformen menys de l'1 % de la cel·lularitat total. Ambdues cèl·lules deriven de cèl·lules B madures que en els centres germinals haurien d'haver entrat en apoptosi després d'adquirir mutacions poc beneficioses en els IgG, però que enlloc d'això aconsgueixen escapar de l'apoptosi malignitzant-se.Recentment, els microRNAs han adquirit una gran importància en la biologia tumoral ja que s'ha observat que poden jugar un paper clau en l'iniciació i progressió tumoral, tant si actuen com a oncogèns o com a gens supressors de tumors. En malalties hematooncològiques s'ha observat la importància dels microRNAs en la caracterització de leucèmies i linfomes, on la desregulació dels quals dóna lloc a una desregulació de la supervivència i la diferenciació de les cèl·lules progenitores hematopoiètiques, mitjançant la regulació de proteïnes claus en el control del cicle celul·lular o de l'apoptosis. A més, s'ha donat molta importància als microRNAs com a eina de gran ajut a l'hora de fer el diagnòstic, sobretot en aquelles patologies on el diagnòstic no és tant evident, ja que mitjançant l'anàlisi del patró d'expressió de microRNAs es pot realitzar la classificació tumoral de forma molt més acurada que mitjançant l'anàlisi de l'expressió de RNAs missatgers.Segons aquests fonaments, considerem que els microRNAs juguen un paper essencial en l'evolució de les SMD, tant en les seves fases més inicials com durant el procés de transformació a leucèmia mieloide aguda (LMA). Per tant, l'anàlisi del patró d'expressió dels microRNAs ens permetrà entendre millor la malaltia, així com detectar aquells pacients que arriben a fer una transformació leucèmica.Per altra banda, en el Limfoma de Hodgkin l'anàlisi dels miRNAs en ganglis limfàtics dels pacients ens permetran caracteritzar millor la malaltia, tant a nivell de célula tumoral com a nivell de microambient tumoral. D'aquesta manera, l'anàlisi dels microRNAs ens permetrà entendre millor els mecanismes pel quals les cèl·lules B de les que deriva la cèl·lula de H/RS escapen de l'apoptosis malignitzant-se.Basant-nos en tot allò exposat anteriorment, a l'hora de preparar la següent Tesi Doctoral ens hem marcat els següents objectius:A) OBJECTIUS GENERALS:Analitzar en pacients afectes d'una Síndrome Mielodisplàsica i en pacients amb un limfoma de Hodgkin l'expressió de microRNAs per tal de aprofundir en el coneixement de les dues malalties.B) OBJECTIUS ESPECÍFICS:Per les SMD:1. Analitzar en pacients afectes d'una Síndrome Mielodisplàsica l'expressió de microRNAs relacionats amb la hematopoiesis en comparació amb controls sans.2. Estudiar la relació entre l'expressió de microRNAs en mèdula òsea (MO) i sang perifèrica (SP) en pacientes afectes d'una SMD.3. Relacionar l'expressió dels microRNAs amb les característiques clíniques i el seu paper com a marcadors pronòstic.4. Investigar les cèl·ules diana on aquests microRNAs estan sobreexpresats mitjançant hibridació in-situ.Pel Limfoma de Hodgkin:5. Analitzar el patró d'expressió de microRNAs en ganglis linfàtics de pacients afectes d'un LH, respecte a ganglis linfàtics normals.6. Analitzar les possibles diferències entre l'expressió de microRNAs en els diferents subtipus (esclerosi nodular, cel·lularitat mixta).7. Identificar aquells microRNAs expressats en les cèl·lules tumorals mitjançant hibridació "in situ".8. Estudiar el paper que juga el virus de l'Epstein Barr en el desenvolupament del LH mitjançant els microRNAs.
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Mananoligossacarídeo e β-glucano na suplementação dietária para juvenis de tilápia-do-nilo mantidos em tanques-rede

Sousa, Andressa Daniela Liranço de [UNESP] 04 February 2010 (has links) (PDF)
Made available in DSpace on 2014-06-11T19:30:29Z (GMT). No. of bitstreams: 0 Previous issue date: 2010-02-04Bitstream added on 2014-06-13T20:40:29Z : No. of bitstreams: 1 sousa_adl_dr_jabo.pdf: 988790 bytes, checksum: 16a6c08389c72bdf340f861f5412e6be (MD5) / Coordenação de Aperfeiçoamento de Pessoal de Nível Superior (CAPES) / Universidade Estadual Paulista (UNESP) / Este experimento foi conduzido em um empreendimento aquícola, tendo como objetivo a utilização de mananoligossacarídeo (MOS) e ß-glucano, na suplementação dietária do lote experimental, com o intuito de acompanhar o desempenho zootécnico e relacioná-lo aos parâmetros hematológicos, alterações morfológicas do intestino e atividade enzimática (protease, lípase e amilase) de 3000 juvenis de tilápias-do-nilo, mantidos em tanques-rede, com peso médio inicial de 24g ± 0,26. Utilizaram-se nove tanques-rede (6,0 m3) constituindo-se de três tratamentos e três repetições: Tratamento 1: ração comercial sem suplementação (controle); Tratamento 2: 0,1% por tonelada de MOS; Tratamento 3: 0,03% por tonelada de beta glucano purificados. A ração continha 36 % de proteína bruta (PB), incorporados no premix MOS e β-glucano purificado (BIORIGIN®). Os exemplares foram alimentados três vezes ao dia de acordo com a sua biomassa, e, mensalmente, os ajustes foram determinados de acordo com as biometrias. Os parâmetros analisados, físicos e químicos da água (temperatura, °C, oxigênio dissolvido, mg L-1, pH e condutividade elétrica, us cm-1); zootécnicos (peso inicial e final - Pti e Ptf, comprimento total inicial e final - Cti e Ctf, relação Pi x Ct,, fator de condição - K, conversão alimentar aparente -CAA, ganho de peso diário - GPD, taxa de crescimento específico - TCE, taxa de eficiência protéica - TEP e sobrevivência – S); hematológicos (hematócrito, hemoglobina, proteína total, contagem diferencial de leucócitos - CDL, contagem de eritrócitos - Er, contagem total de leucócitos - CTL, contagem total de trombócitos - CTT, volume corpuscular médio e concentração -VCM e hemoglobina corpuscular média – CHCM); morfologia da parte anterior do intestino (altura, altura da parede e espessura do epitélio das vilosidades) e atividade enzimática... / This experiment was conducted at an aquicolous enterprise with the objective of evaluating the use of mannanoligosaccharide (MOS) and ß-glucan as dietary supplements in an experimental lot in order to follow the zootechnical performance, establishing a relationship with the hematological parameters, the morphological alterations of the intestine, and the enzymatic activity (protease, lipase and amylase) of 3000 Nile tilapia juveniles kept in cages, with initial mean weight of 24g ± 0.26. Nine net tanks (6.0 m3) were used, with three treatments and three replications: Treatment 1: commercial feed without supplementation (control); Treatment 2: 0.1% per ton of MOS; Treatment 3: 0.03% per ton of purified beta glucan. The feed contained 36 % of crude protein (CP) incorporated into the premix MOS and purified beta glucan (BIORIGIN®). The fishes were fed three times a day according to their biomass, where the adjustments were determined monthly according to the biometry. The analysed parameters were: physical and chemical parameters of the water (temperature, °C, dissolved oxygen, mg L-1, pH and electrical conductivity, us cm-1); zootechnical (initial and final weight - Wti and Wtf, initial and final total length - Lti and Ltf, relationship Wi x Lt, condition factor - K, apparent feed-conversion - AFC, daily weight gain - DWG, specific growth rate - SGR, protein efficiency ratio - PER and survival rate - S); hematological; (hematocrit, hemoglobin, total protein, leucocyte differential count - LDC, red blood cell count - RBC, total leucocyte count - TLC, total thrombocyte count - TTC, mean corpuscular volume - MCV, and mean corpuscular hemoglobin concentration – MCHC); morphology of the front part of the intestine (height, height of the wall and thickness of the epithelium of the villi) and enzymatic activity (protease, lipase e amylase). The nile tilápia that had received the diet... (Complete abstract click electronic access below)
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Alterações clínicas, hematológicas, bioquímicas e histopatológicas em ovinos infectados experimentalmente por Trypanosoma vivax (Ziemann, 1905)

Almeida, Katyane de Sousa [UNESP] 03 April 2007 (has links) (PDF)
Made available in DSpace on 2014-06-11T19:32:52Z (GMT). No. of bitstreams: 0 Previous issue date: 2007-04-03Bitstream added on 2014-06-13T20:04:29Z : No. of bitstreams: 1 almeida_ks_dr_jabo.pdf: 820438 bytes, checksum: 3ef225bc8c0c8aa18079bcab154f5e55 (MD5) / Fundação de Amparo à Pesquisa do Estado de São Paulo (FAPESP) / A infecção experimental por T. vivax em ovinos foi realizada com o objetivo de avaliar os sinais clínicos, a parasitemia, as alterações hematológicas, anatomopatológicas e bioquímicas, além de realizar a biometria do parasito. Para tanto, foram utilizados oito ovinos machos, sorologicamente negativos para T. vivax, sendo quatro destinados ao grupo testemunho e quatro infectados com 105 T. vivax. As colheitas de sangue foram realizadas duas vezes antes da infecção e, posteriormente, em dias determinados, destinados aos exames laboratoriais. Exames clínicos e parasitemias foram realizados diariamente; e o peso, um dia antes da infecção, e com intervalos de 30 dias, a necropsia foi realizada aos 120 dias após infecção. Observou-se que a amostra usada era típica de T. vivax e o período prépatente de um dia, com parasitemia intermitente até o final do experimento. Os sinais clínicos encontrados nos animais infectados foram: apatia, palidez das mucosas, emaciação, aumento dos linfonodos, corrimento nasal, hipertermia, alterações no peso, diarréia e neuropatias. Ocorreu diminuição significativa na contagem global de hemácias, no teor de hemoglobina, no hematócrito e no volume corpuscular médio. A anemia, no final da observação, foi microcítica normocrômica, e leucocitose causada por linfocitose. Todos os exames bioquímicos apresentaram alterações nos animais infectados em relação ao grupo testemunho exceto a tiroxina total. No geral, observou-se: diminuição do colesterol total, colesterol ligado ao HDL, do lipídio total hepático, dos glicogênios hepático e muscular, ferro, magnésio, gamaglutamiltransferase, aspartatoaminotransferase, fosfatase alcalina, creatinaquinase, lactatodesidrogenase, triiodotironina, cortisol e nas proteínas da fase aguda, exceto a transferrina e antitripsina que estiveram altas no final do período experimental... / The objective of this research was to study an experimental infection of T. vivax in sheep, evaluating clinical signs and parasitemia as well as hematological, anatomopathological and biochemical alterations and to obtain the biometric data of the parasite. Eight male sheep were used, four in the testimony group and four infected with 105 T. vivax .Blood samples were collected two times before and posterior to receiving the infection on days designated and determined by laboratory exams. The animals were examined daily, as well as the clinical aspects and parasitemia. The animals were also weighed one day before the infection and in 30 day intervals, until they were sacrificed. The following results were obtained: the sample used was typical of T. vivax and the parasites were detected in the blood on the first day after the infection of the intermittent parasite until the end of the experiment. The clinical signs found were: apathy, paleness of the mucous, emaciation, lymph gland enlargement, runny nose, hyperthermia, weight alterations, diarrhea and neurological signs. There was a significant decrease in the global hemacia count, hemoglobin and in the hematocritic and in the average packed cell volume. The anaemia, at the end of the observations, were microcitic, normochromic and leucocitosis due to the lymphocytes. All of the biochemical exams presented alterations in the animals infected in relation to the testimony group except for the thyroxine. In general, was observed: decrease in total cholesterol, HDL, total hepatic lipid, hepatic and muscular glycogen, iron, magnesium, gamaglutamiltrasnferase, aspartate aminotransferase, alkaline phosphatase, creatine kinase, lactate desidrogenase, triiodothyronine, cortisol and proteins in the acute phase except the transferrin and antitrypsin that were high at the end of the experimental period...(Complete abstract, click electronic address below)
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Suplementação de zinco em dietas: desempenho produtivo e resposta hemática e imunológica da tilápia-do-nilo submetida a desafio bacteriano

Teixeira, Caroline Pelegrina [UNESP] 30 July 2013 (has links) (PDF)
Made available in DSpace on 2014-06-11T19:32:57Z (GMT). No. of bitstreams: 0 Previous issue date: 2013-07-30Bitstream added on 2014-06-13T20:04:45Z : No. of bitstreams: 1 teixeira_cp_dr_botfmvz.pdf: 507042 bytes, checksum: 2edf6e19fc47b29717af3db6a2060e54 (MD5) / O presente trabalho compõe-se de dois estudos. No primeiro, avaliou-se os efeitos da suplementação de zinco (0, 20, 40, 80, 160 e 320 mg kg-1) na absorção de zinco (Zn), cobre, ferro e manganês de 60 peixes. No segundo estudo, foram avaliados os efeitos do zinco nos parâmetros produtivos de tilápias-do-Nilo. Foram utilizados 288 peixes, com peso de 7,67 ± 0,23 g, distribuídos ao acaso em 36 aquários de 250 L e alimentados com dietas práticas contendo níveis crescentes de zinco suplementar. A fonte de zinco utilizada foi o sulfato de zinco monoidratado. Ao final de 130 dias experimentais, foram avaliados ganho de peso, consumo de ração, conversão alimentar, taxa de retenção proteica, sobrevivência, atividade da fosfatase alcalina, retenção de zinco nos ossos e carcaça. A suplementação de Zn não influenciou a absorção de ferro. O excesso de zinco suplementar prejudicou a absorção de cobre pelo epitélio intestinal dos peixes. A absorção de manganês foi prejudicada quando os animais foram alimentados com dietas suplementadas com 320 mg Zn kg-1. A concentração de zinco na carcaça e atividade da fosfatase alcalina responderam positivamente ao aumento de nível de suplementação dietética de zinco. As análises de regressão segmentada demonstraram que maior ganho de peso, retenção proteica e melhor conversão alimentar dos peixes foram estimados em 59,84; 80,00 e 82,62 mg Zn kg-1 da dieta, respectivamente. Com base na retenção óssea de zinco, a exigência deste mineral em dietas práticas para juvenis de tilápia-do-Nilo é de 82,71mg kg-1 / This study was divided in two trials. First: the trial evaluated the effects of zinc supplementation (0, 20, 40, 80, 160, 320 mg kg-1 diet) on zinc (Zn), copper (Cu), iron (Fe) and manganese (Mn) availability. Second: a 130-day feeding trial was undertaken to evaluate the effect of zinc on growth performance of Nile tilapia juveniles (Oreochromis nilocticus). 288 Nile tilapia fingerlings with 7.67 ± 0.23 g weight (mean±SD) were randomly stocked into 36 250 L-aquaria and fed practical diets containing graded levels of zinc. Zinc source was zinc sulfate monohydrate (ZnSO4.H2O). Excess of zinc supplement has damaged the absorption of copper by intestinal epithelium. The absorption of manganese was injured when the animals were fed diets supplemented with 320 mg Zn kg-1. Concentration of zinc in carcase and alkaline phosphatase activity increased with the increasing zinc levels. At the end of the experimental period fish were weighed to evaluate weight gain, feed intake, feed conversion ratio, protein retention, survival, alkaline phosphatase activity and zinc tissues saturation. The broken-line analysis showed that the greater weight gain, protein retention and better feed of fish were estimated at 59.84, 80.00 and 82.62 mg Zn kg-1, respectively. Based on bone absorption of zinc, the requirement of this mineral in practical diets for juvenile of Nile tilapia is 82.71 mg kg-1
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Avaliação hematológica de jacus (Penelope obscura) contidos fisicamente e anestesiados com isoflurano e bioquímica clínica em amostras com diferentes anticoagulantes / Hematologic evaluation in guans (Penelope obscura) physically restrained and anesthetized with isoflurane and clinical biochemistry in samples with different anticoagulants

Costa, Ádson 26 February 2016 (has links)
Submitted by Claudia Rocha (claudia.rocha@udesc.br) on 2018-02-09T14:25:23Z No. of bitstreams: 1 PGCA16MA197.pdf: 969969 bytes, checksum: 30500edda7b9f53a73a011cff24e0a03 (MD5) / Made available in DSpace on 2018-02-09T14:25:23Z (GMT). No. of bitstreams: 1 PGCA16MA197.pdf: 969969 bytes, checksum: 30500edda7b9f53a73a011cff24e0a03 (MD5) Previous issue date: 2016-02-26 / Capes / Promop / The hematology and serum biochemistry are great tools used for early diagnosis in birds. However, the capture stress and sedation can cause changes in blood count. Heparinized plasma is often used to perform biochemical tests, but most of the biochemical kits do not allow the use of this type of sample. This study aimed to evaluate the differences found in the blood count among guans physically restrained and anesthetized with isoflurane. There were also investigated possible differences in the results of biochemical tests using serum and heparinized plasma and EDTA as anticoagulants. It was used 32 free-living guans, which live in the IBAMA Park in the city of Painel - SC and was captured with trapdoor. Blood samples were obtained after physical restraint of the birds by puncturing the ulnar vein and the obtained sample was placed in heparinized tubes The birds were anesthetized with isoflurane and after 30 minutes a new blood collection took place, with the birds still anesthetized, through puncture of the jugular vein and samples were divided and placed into tubes containing heparin or EDTA 3% and tube without anticoagulant. Blood cells count was performed in times of physical and 12 chemical restraint with heparinized samples. Biochemical analysis was performed only at the time of chemical restraint in the samples containing serum and heparinized plasma and EDTA 3%. Data from the hematology results were analyzed by paired t-test and the results of biochemical analyzes by ANOVA test, and the differences submitted to Tukey test. There was a decrease in the erythrocyte count, hemoglobin and PVC measurement and increased MCHC in chemical restraint moment. The TPP values, fibrinogen and thrombocytes also decreased in the chemical restraint moment. Regarding the analysis of differences between serum and plasma with different anticoagulants, there was an increase in albumin values and a decrease in globulin values in heparinized plasma compared with the serum and EDTA 3%. EDTA 3% plasma had lower GGT and calcium values compared to serum and plasma with heparin. It was concluded that isoflurane influences the hematological parameters and should be taken into account in interpreting the test. Also, the biochemical parameters evaluated in this study from serum and heparinized or EDTA 3% plasma, mostly showed no differences and could be used in clinical biochemical evaluation of these animals in such conditions / A hematologia e bioquímica sérica são grandes ferramentas utilizadas para o diagnóstico precoce em aves. No entanto, o estresse de captura e a sedação podem causar alterações no hemograma. O plasma heparinizado costuma ser utilizado para realizar testes bioquímicos em aves, porém a maioria dos kits bioquímicos não permitem a utilização deste tipo de amostra. Este estudo teve como objetivo avaliar as diferenças encontradas no hemograma entre os jacus contidos fisicamente e os anestesiadas com isoflurano. Além disso, foram pesquisadas possíveis diferenças nos resultados dos exames bioquímicos utilizando soro e plasma heparinizado e EDTA como anticoagulantes. Foram utilizados 32 jacus de vida livre, que vivem no parque do IBAMA em Painel – SC e foram capturadas com alçapão. Foram obtidas amostras de sangue após contenção física das aves por meio de punção da veia ulnar e as amostra foram acondicionadas em tubos com heparina. As aves foram anestesiadas com isoflurano e após 30 minutos foi realizada uma nova coleta de amostra de sangue, ainda com as aves anestesiadas, por meio de punção da veia jugular e as amostras foram 10 divididas e acondicionadas em tubos contendo heparina ou EDTA 3% e em tubo sem anticoagulante. Foi realizado hemograma completo nos momentos de contenção física e química somente nas amostras heparinizadas. A análise bioquímica foi realizada somente no momento da contenção química nas diferentes amostras de soro e plasma heparinizado e com EDTA 3%. Os dados dos resultados da hematologia foram submetidos ao teste t pareado e os resultados das análises bioquímicas ao teste de ANOVA, sendo as diferenças encontradas submetidas ao teste de Tukey. Houve diminuição para a contagem de eritrócitos, dosagem de hemoglobina e mensuração de VG e aumento no CHGM no momento contenção química. Os valores de PPT, fibrinogênio e trombócitos também diminuíram no momento contenção química. Quanto à análise das diferenças entre soro e plasma com diferentes anticoagulantes para as variáveis bioquímicas, houve aumento nos valores de albumina e diminuição nos valores de globulina no plasma com heparina comparando com o soro e EDTA 3%. O plasma com EDTA 3% apresentou valores menores na GGT e cálcio comparando com o soro e o plasma com heparina. Concluiu-se assim que a contenção química com isoflurano produz alterações nos parâmetros hematológicos e deve ser levado em consideração na interpretação de exames. Ainda, os parâmetros bioquímicos avaliados neste estudo a partir de amostras de soro e plasma heparinizado ou com EDTA 3%, na sua maioria, não demonstraram diferenças, podendo ser utilizados na avaliação bioquímica clínica destes animais nestas condições
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Biosseguran?a e a sa?de do trabalhador na assist?ncia a pacientes em tratamento onco-hematol?gico / Biosafety and Occupational Health in the care of patients oncological and hematological treatment

Melo, H?nia Ramalho de 20 December 2011 (has links)
Made available in DSpace on 2014-12-17T14:46:54Z (GMT). No. of bitstreams: 1 HeniaRM_DISSERT.pdf: 737264 bytes, checksum: 659ba1c33d2c3466055d007e670761c6 (MD5) Previous issue date: 2011-12-20 / In recent years, the biosafety has been made possible a new look which are based the conceptions of health and illness process, as well as human needs. This new vision is focused on health vigilance that is referenced specifically in this study to the worker s health. The health of workers is essential for the prevention and control of epidemics and outbreaks of diseases as well as emerging and reemerging diseases. The present study wants to show the importance of biosafety measures for health workers, showing them through the concepts in their daily work. It is also to direct the use of biosafety measures in the care of oncology and hematology patients care, because of its infection susceptibility. OBJECTIVES: To analyze the conceptions of health workers in the biosafety pratice to the patients in oncological and hematological treatment in an oncological institution in Natal / RN, as well as make a socio-demographic profile of these workers and to know their difficulties to adequate biosafety measures. METODOLOGIA: The research is exploratory descriptive with qualitative approach, using the technique of oral history. The use of this technique is justified for the possibility of analyze the conceptions of health workers in the face of biosafety measures. From the definition of analysis categories that have emerged in the study. The categories were: daily work, education, occupational risk and onco-hematological care. The research population was the health workers who provide care to patients in oncological and hematological treatment. The study was conducted in the League against Cancer, in Natal / RN, specifically in the unit Luiz Antonio Hospital. Data collections were conducted from June to August of 2011 and were interviewed sixteen employees who assist in oncology and hematology. Structured interviews were conducted in three shifts, given the prospects of expanding the possibilities of analysis of the biosafety concepts. After data collection, the interviews were analyzed qualitatively by the technique of oral history. This genre, thematic oral history is a modern resource used for preparation of documents, files and studies concerning the social experience of people and groups with the construction of a script prior to the interview moment (MEIHY, 2002). ANALYSIS OF INFORMATION: It was made a reflection about the concepts and practices of professionals who take care of patients in oncology and hematology as well as its relation to biosafety measures. The speech of employees revealed that the adoption has been very supportive of these standards, although some have been highlighted gaps in the understanding of employees in relation to biosafety and the proposed categories. CONCLUSION: The analysis of information showed that biosafety has been cited by employees as an immeasurable benefit to safety and occupational health. And the strengths marks in their understanding were: the excellence of care and safety in occupational diseases risk reduction and infections resulting from their work activities, despite some difficulties in adopting appropriate biosafety standards / Nos ?ltimos anos, a biosseguran?a vem possibilitando um novo olhar, no qual s?obaseadasas concep??es do processo sa?de e doen?a, bem como as necessidades humanas. Essa nova vis?o est? voltada para a vigil?ncia em sa?de,essa referenciada, especificamente neste estudo, para a sa?de do trabalhador, a qual ? essencial paraa preven??o e controle das epidemias e surtos de agravos e doen?as emergentes e reemergentes. O presente estudo pretende mostrar a import?ncia das medidas de biosseguran?a para os trabalhadores em sa?de, evidenciando-as atrav?s das concep??es no seu cotidiano de trabalho. Direcionam-se tamb?m para o uso das medidas de biosseguran?a na assist?ncia a pacientes em tratamento onco-hematol?gico, devido ? susceptibilidade dessa clientela as infec??es.OBJETIVOS: Analisar as concep??es dos trabalhadores em sa?de frente a pr?tica de biosseguran?a a pacientes em tratamento onco-hematol?gico, em uma institui??o especializada em oncologia em Natal/RN, bem como tra?ar um perfil s?cio demogr?fico desses trabalhadores e conhecer as dificuldades deles na pr?tica adequada das medidas de biosseguran?a.METODOLOGIA: A pesquisa ? explorat?ria descritiva com abordagem qualitativa, utilizando-se a t?cnica de hist?ria oral tem?tica, justificando o uso destapela possibilidade de analisar as concep??es dos profissionais de sa?de frente ?s medidas de biosseguran?a. A partir da delimita??o de categorias de an?lises emergentes no estudo. As categorias estudadas foram: cotidiano de trabalho, educa??o, risco ocupacional e assist?ncia onco-hematol?gica. A popula??o da pesquisa foram os trabalhadores de sa?de que prestam assist?ncia a pacientes em tratamento onco-hematol?gico. O estudo foi realizado na Liga Contra o C?ncer, Natal/RN, especificamente na unidade Hospital Luiz Ant?nio. A coleta de informa??es foi realizada no per?odo de junho a agosto de 2011, e foram entrevistados dezesseis colaboradores que prestam assist?ncia na cl?nica onco-hematol?gica. As entrevistas estruturadas foram realizadas nos tr?s turnos de trabalho, em face das perspectivas de amplia??o das possibilidades de an?lise das concep??es de biosseguran?a. Ap?s coleta das informa??es, seguiram-se as an?lises das entrevistas, as quais foram analisadas de forma qualitativa com a t?cnica da hist?ria oral tem?tica. Esse g?nero, tem?tica da hist?ria oral ? um recurso moderno usado para elabora??o de documentos e arquivamentos e estudos referentes ? experi?ncia social d e pessoas e de grupos com a constru??o de um roteiro pr?vio para o momento das entrevistas (MEIHY, 2002). AN?LISES DAS INFORMA??ES: Faz-se uma reflex?o quanto ?s concep??es e pr?ticas dos profissionais que assistem pacientes na cl?nica onco-hematol?gica e sua rela??o com as medidas de biosseguran?a, tendo constatado, a partir das falas dos colaboradores, que a ado??o foi muito favor?vel a essas normas, embora tenham sido evidenciadas algumas lacunas existentes na compreens?o dos colaboradores em rela??o ? biosseguran?a e ?s categorias propostas. CONSIDERA??ES FINAIS: Constata-se, com as an?lises das informa??es, que a biosseguran?a foi citada pelos colaboradores como benef?cio imensur?vel na seguran?a e sa?de do trabalhador, e tendo como pontos fortes na compreens?o deles, a excel?ncia da assist?ncia e a seguran?a na redu??o dos riscos de doen?as ocupacionais e infec??es decorrentes de suas atividades laborais, apesar de algumas dificuldades para ado??o adequada ? normas de biosseguran?a
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Prevalência dos antígenos eritrocitários caninos em cães domésticos (Canis familiaris) e investigação dos parâmetros hematológicos e da ocorrência de antígenos eritrocitários em lobos-guará (Chrysocyon brachyurus) e cachorros-do-mato (Cerdocyon thos) criados no Brasil /

Novais, Adriana Alonso. January 2003 (has links)
Orientador: José Jurandir Fagliari / Banca: Aureo Evangelista Santana / Banca: Luis Carlos de Mattos / Banca: Aguemi Kuhayagawa / Banca: José Mauricio Barbanti Duarte / Resumo: O propósito desse estudo foi verificar a prevalência dos antígenos eritrocitários caninos em cães domésticos criados no Brasil e compará-la com aquela descrita na literatura consultada, para cães oriundos de outros países. Além disso, verificar os valores sangüíneos normais e a ocorrência dos antígenos eritrocitários caninos em lobos-guará e cachorros-do-mato, na expectativa de adicionar novos dados sobre valores sangüíneos de referência e investigar as relações filogenéticas entre os caninos silvestres e domésticos. Para tanto, obteve-se amostras de sangue de 200 cães domésticos, sendo 150 cães mestiços e 50 Pastores Alemães, oriundos do município de Jaboticabal - São Paulo, 32 lobos-guará e 16 cachorros-do-mato, pertencentes aos zoológicos de São Carlos - SP, Rio de Janeiro - RJ, São José do Rio Preto - SP, Brasília - DF, Belo Horizonte - MG, Sorocaba - SP, e também do criadouro conservacionista da Companhia Brasileira de Metalurgia e Mineração (CBMM), localizado em Araxá - MG. A prevalência dos grupos sangüíneos encontrada para os mestiços (SRD) foi: 85 (57%) positivos para o grupo DEA 1.1; 61 (41%) positivos para o grupo DEA 1.2; 19 (13%) positivos para o grupo DEA 3; 140 (93%) positivos para o grupo DEA 4; 11 (7%) positivos para o grupo DEA 5 e 17 (11%) positivos para o grupo DEA 7. As combinações de grupos sangüíneos mais observadas foram DEA 1.1,4 (35%) e DEA 1.2,4 (32,5%). A prevalência encontrada para os Pastores Alemães foi: 32 (64%) positivos para o grupo DEA 1.1; 18 (36%) positivos para o grupo DEA 1.2; 4 (8%) positivos para o grupo DEA 3; 50 (100%) positivos para o grupo DEA 4; 7 (14%) positivos para o grupo DEA 5 e 4 (8%) positivos para o grupo DEA 7 (Figura 1). As combinações de grupos sangüíneos mais observadas foram DEA 1.1,4 (50%) e DEA 1.2,4 (28%)... (Resumo completo, clicar acesso eletrônico abaixo) / Abstract: The goal of this study was to verify the prevalence of dog erythrocyte antigen (DEA) in domestic dogs reared in Brazil, in order to compare with the described prevalence found in the literature for dogs reared in other contries. Also, to verify normal blood values and the occurrence of dog erythrocyte antigen in maned wolf and crab eating dog, to investigate phylogenetic relationship between wild and domestic dogs. For this purpose, we collected anticoagulated blood samples from 200 domestic dogs (150 mixed breed and 50 German Sheepherd - GSH) from the city of Jaboticabal, in Sao Paulo state, and 32 maned wolves and 16 crab eating dogs, from zoos located in São Carlos-SP, Rio de Janeiro-RJ, São José do Rio Preto-SP, Brasília-DF, Belo Horizonte-MG, Sorocaba-SP and from a conservationist breeder called CBMM, located in Araxá/MG. The obtained prevalence of dog erythrocyte antigens in mongrels was the following: 57% positive for DEA 1.1, 41% positive for DEA 1.2, 13% positive for DEA 3, 93% positive for DEA 4, 7% positive for DEA 5 and 11% positive for DEA 7. The obtained blood group prevalence for GSH dogs was: 64% positive for DEA 1.1, 36% positive for DEA 1.2, 8% positive for DEA 3, 100% positive for DEA 4, 14% positive for DEA 5 and 8% positive for DEA 7. The most common combinations of blood groups encountered were DEA 1.1,4 (representing 50% in mongrels and 35% in GSH) and DEA 1.2,4 (representing 28% in mongrels and 32,5% in GSH. The high prevalence of DEA 1 blood group in mongrel and GSH dogs represents a favorable factor, once it reduces the risk for a transfusion reaction. The risk for a inicial transfusion reaction against groups DEA 3, DEA 5 or DEA 7 is 7,6% for mongrel and 6% for GSH dogs... (Complete abstract, access undermentioned eletronic address) / Doutor
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Plaquetas reticuladas na avaliação da trombopoiese medular em cães /

Silva, Luís Fernando Negro. January 2009 (has links)
Orientador: Regina Kiomi Takahira / Banca: Leonardo Brandão / Banca: Marcelo Larami Santoro / Resumo: O objetivo do presente estudo foi avaliar a importância das plaquetas reticuladas nas condições trombocitopênicas associadas a hipoplasia de megacariócitos e a outras etiologias sem alteração no número de megacariócitos. Para tanto foram utilizados 30 cães sadios adultos (Grupo controle); 15 cães com trombocitopenia (< 100.000 plaquetas/mL), por causas diversas que não sejam por hipoplasia megacariocítica (Grupo A) e 15 cães com trombocitopenia (< 100.000 plaquetas/mL) e com hipoplasia megariocítica (Grupo B), constatadas por meio de citologia aspirativa de medula óssea. Foi coletado sangue e extraído o plasma rico em plaquetas para a realização da quantificação das plaquetas reticuladas em citometria de fluxo e colheita de medula óssea para a análise do número de megacariócitos por duas técnicas distintas e correlação com as plaquetas reticuladas. Não foi observada diferença estatística (p>0,05) entre as duas técnicas de quantificação de megacariócitos. Foi observada diferença estatística (p<0,05) para as plaquetas reticuladas, sendo superior nos grupos A e B, em relação ao grupo controle. Não houve correlação entre plaqueta reticulada e megacariócitos medulares. A ausência de correlação observada não nos permite estabelecer relações de contagem de PR com o aumento do número de megacariócitos na medula óssea. / Abstract: The aim of this study was to evaluate the reticulated platelet importance in evaluation of platelet production in thrombocytopenic conditions associated with megakaryocytic hypoplasia and other conditions with adequate number of bone marrow megacaryocytes. These study were obtained from 30 healthy dogs (control group), 15 thrombocytopenic dogs (< 100,000 platelets/μL) without megakaryocytic hipoplasia (group A) and 15 thrombocytopenic dogs (< 100,000 platelets /μL) with megakaryocytic hipoplasia (group B). Blood samples were collected and the platelet rich plasma (PRP) was extracted for quantification of reticulated platelets in flow cytometry, megakaryocytes were quantified in marrow particles, collected from aspiration cytology and correlated to reticulated platelets counts. No statistical significance (p>0.05) was observed between two megakaryocytes quantification techniques. For reticulated platelets was observed statistical significance difference (p<0.05), values from groups A and B were higher than control group. No correlation was verified between reticulated platelets and marrow megakaryocytes. The absence of correlation do not allow us to establish relationship of reticulated platelets with increase production of bone marrow megakaryocytes. / Mestre
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Influência da δβ-Talassemia ou de elementos de regulação em indivíduos com hemoglobina fetal aumentada na população da região Noroeste do Estado de São Paulo /

Carrocini, Gisele Cristine de Souza. January 2011 (has links)
Orientador: Claudia Regina Bonini Domingos / Banca: Flavia Cristina Rodrigues Lisoni / Banca: Wilson Araújo da Silva Júnior / Resumo: A hemoglobina Fetal (Hb F), formada por duas cadeias globínicas alfa (α) e duas gama (γ) (α2 γ2), apresenta expressão reduzida em indivíduos adultos, variando de 0% a 1% do total de hemoglobinas. Os níveis aumentados de Hb F são decorrentes de mutações na família β- globina, que originam a Persistência Hereditária de Hemoglobina Fetal (PHHF) e a Delta- Beta Talassemia (δβ-Talassemia). O controle na produção se dá por região reguladora e por regiões não pertencentes à família β-globina, dentre elas 2q16, 6q23, 8q e Xp22.2. Os objetivos do presente trabalho consistiram em verificar a presença e a frequência de duas mutações para a δβ-Talassemia, do polimorfismo XmnI e dos haplótipos β-globina em indivíduos saudáveis com Hb F aumentada do estado de São Paulo. Foram analisadas 60 amostras de sangue periférico de indivíduos adultos, saudáveis e sem queixa de anemia. Foram separadas em dois grupos de estudo, de acordo com os níveis de Hb F em grupo I - 34 amostras com Hb F variando de 2% a 15%; e grupo II - 26 amostras com níveis de Hb F superiores a 15%. Em relação aos polimorfismos analisados, foram encontrados três indivíduos heterozigotos (5%) para a mutação δβ-Talassemia Espanhola, pertencentes ao grupo I, cujos níveis de Hb F estavam dentro da faixa de normalidade. A mutação δβ- Talassemia Siciliana não foi encontrada, fato que requer a investigação de outros polimorfismos relacionados ao aumento de Hb F na vida adulta. A frequência do polimorfismo XmnI foi de 33,3% e os níveis médios de Hb F foram de 15,48 ± 11,69%. A frequência observada em nosso estudo para esse sítio polimórfico é maior do que os achados da literatura para indivíduos saudáveis. Esse polimorfismo foi mais presente em indivíduos com concentrações de Hb F abaixo de 15%. Para quatro das amostras positivas para esse polimorfismo os níveis... (Resumo completo, clicar acesso eletrônico abaixo) / Abstract: Fetal Hemoglobin (Hb F), formed by two alpha globin chains (α) and two gamma chains (γ) (α2 γ 2 ), has reduced expression in adults, ranging from 0% to 1% of total hemoglobin. Increased levels of Hb F are due to mutations in β-globin family, which cause the Hereditary Persistence of Fetal Hemoglobin (HPFH) and Delta-Beta Thalassemia (δβ-Thalassemia). The control of the production takes place by the regulatory region and regions outside the β-globin family, among them 2q16, 6q23, 8q and Xp22.2. The aims of this study were to verify the presence and frequency of two mutations for δβ-thalassemia, of the XmnI polymorphism and β-globin haplotypes in healthy individuals with increased Hb F of the state of Sao Paulo. We analyzed 60 samples of peripheral blood of adults, healthy and without complaints of anemia. The samples were separated into two groups, according to the Hb F levels in group I - 34 samples with Hb F ranging from 2% to 15% and group II - 26 samples with Hb F levels above 15%. In relation to the polymorphisms examined, we found three heterozygous individuals (5%) for Spanish δβ-thalassemia, belonging to group I, whose Hb F levels were within the normal range. The Sicilian δβ-thalassemia mutation was not found, fact that requires the study of other polymorphisms related to the increase of Hb F in adult life. The frequency of XmnI polymorphism was 33.3% and the mean Hb F levels were 15.48 ± 11.69%. The frequency observed in our study to this polymorphic site is higher than the findings in the literature for healthy subjects. This polymorphism was more prevalent in individuals with Hb F concentrations below 15%. For four samples positive for this polymorphism, the Hb F levels were explained by the presence of HPFH and Spanish δβ-Thalassemia mutations, so that the presence of XmnI polymorphic site was not determinative to influence the γ-globin genes expression... (Complete abstract click electronic access below) / Mestre

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