Made available in DSpace on 2014-12-17T14:14:03Z (GMT). No. of bitstreams: 0 Previous issue date: 2013-12-12 / Conselho Nacional de Desenvolvimento Cient?fico e Tecnol?gico / As condi??es ambientais e gen?ticas do indiv?duo podem influenciar no seu potencial de desenvolvimento de diversos fatores como as capacidades motoras, a aptid?o f?sica e da antropometria. Objetivo: objetivo deste estudo foi avaliar a contribui??o gen?tica e ambiental na varia??o das capacidades motoras, aptid?o f?sica e antropometria em pares de g?meos monozigotos (MZ) e dizigotos (DZ). Participaram do estudo 88 g?meos entre 8 e 36 anos, sendo 56 monozigotos (MZ) divididos em 28 mulheres e 28 homens e 32 dizigotos (DZ) divididos em 18 mulheres e 14 homens. As vari?veis estudadas foram: for?a potente de membros inferiores; for?a de membros superiores; velocidade, pot?ncia aer?bica, flexibilidade do quadril, somat?rio de dobras cut?neas, perimetria, massa corporal e estatura. Os dados foram avaliados em estat?stica n?o param?trica, analisados com base na vari?ncia intrapar de g?meos. Aplicou-se a equa??o da herdabilidade (h?) = ((S? DZ S? MZ) / S? DZ) x 100, demonstrando o quanto cada vari?vel possui de car?ter genot?pico e fenot?pico. Foi calculado o intervalo de confian?a (25% - 75%) a partir das medianas encontradas. Como resultado foi encontrado para for?a potente de membros inferiores h? = 85% (77% - 97%) para mulheres e h?= 68% (53% - 75%) para homens. Para for?a isom?trica de membros superiores no sexo feminino h? = 39% (35% - 46%) e no sexo masculino, h?= 73% (53% - 77%). Para a velocidade de deslocamento h?= 67% e 85%, para homens e mulheres, respectivamente. Observou-se que a herdabilidade da flexibilidade apresentou h? com 59% para ambos os sexos, assim como resist?ncia aer?bica,onde h2= 77%, estatura com h?= 64% e somat?rio de dobras cut?neas com h?=97%. Ficou demonstrado que embora a faixa et?ria seja ampla, este fator n?o influenciou os resultados. E ainda que para determinadas capacidades motoras a hereditariedade se apresenta predominante sobre o fator ambiental

A hereditariedade e a variação biológica são centrais para a evolução biológica. Apesar das diferentes abordagens sobre esse tema, sempre se mostra recorrente no discurso de cientistas, filósofos, historiadores e sociólogos da ciência a problematização do genecentrismo. Desse modo, uma questão relevante é entender o lugar do genecentrismo no pensamento evolutivo - é preciso perguntar como e por que esse tema tem sido problematizado de uma determinada maneira. Essa dissertação tem como objetivo principal, portanto, procurar as condições históricas que possibilitaram a organização do genecentrismo no pensamento evolutivo. A principal ideia defendida nesse estudo é de que a constituição do genecentrismo, e seu lugar central na teoria evolutiva, foram possibilitados pela emergência da racionalidade genética e pela construção de uma identidade genética intrínseca no início do século XX. A partir de evidências históricas, defendo também que a emergência da racionalidade genética permitiu enunciar muitas proposições novas, formando saberes e produzindo discursos, como a demonstração da seleção natural e uma síntese teórica da evolução biológica. Mas também a partir dela se operou “constrições” no conhecimento evolutivo, como a exclusão da Embriologia e a diminuição da importância de fatores ontogenéticos e ambientais. / Heredity and variation are central focus of evolutionary studies. Despite the different approaches to heredity and evolution, the gene-centered version of evolution is a central theme in the discourse of philosophers, historians and sociologists of science. Thereby, my aim here is to understand the place of gene-centered view in the evolutionary thought and to trace the historical conditions of possibility which set up this discourse. The main idea of this dissertation is that the origin of gene-centered view of evolution was made possible by the emergence of genetic rationality and the creation of ‘genetic identity’ at the turn of the twentieth century. Historical evidence is presented to support that the emergence of genetic rationality allowed new propositions to be made, forming knowledge and producing discourse in the evolutionary theory, as the demonstration of natural selection and a theoretical synthesis. But also from the genetic rationality there are effects of “evolutionary constriction", as the exclusion of Embryology from the Evolutionary Synthesis and the decrease importance of ontogenetic and environmental factors.

Orientador: Rúben de Faria Negrão Filho / Coorientador: Daniela Rezende Garcia Junqueira / Banca: Rômulo Araújo Fernandes / Banca: Vinicius Cunha Oliveira / Resumo: A dor lombar caracteriza-se como uma disfunção multifatorial no que diz respeito à etiologia, na qual podemos citar hábitos de vida, como atividade física e fatores genéticos. A atividade física, apesar de reconhecida pelas diretrizes para o tratamento da dor lombar, não apresenta consistência no que diz respeito à modalidade e intensidade com que deve ser realizada para esse propósito e desconhecem-se os potenciais efeitos da interação das diferentes atividades físicas na dor lombar. Esse estudo teve como objetivo investigar a associação entre atividade física praticada na forma de caminhada leve, atividade recreativa, e na forma de trabalhos domésticos na dor lombar crônica através de um modelo de estudo de gêmeos e uma análise tipo cogêmeo controle para pares de gêmeos discordantes para dor lombar crônica. A coleta de dados se deu de forma transversal utilizando uma amostra de gêmeos registrados no Registro Australiano de Gêmeos (Australian Twin Registry)... / Abstract: Low back pain is as multifactorial disorder regarding its etiology, which is influenced by lifestyle habits such as physical activity and genetic factors. Although physical activities being recognized in the guidelines for the treatment of low back pain, there is a lack of consistency about the type and intensity how physical activities should be implemented for this purpose. Moreover, it is not well understood the potential effect of the interaction between different types of physical activities on low back pain and chronic low back pain. Our study aimed to investigate the association between physical activity practised as light walking, recreational physical activity, and physical activity in the form of domestic activities on chronic low back pain through a twin study design and a co-twin control analysis for discordant pairs of twins for the outcome chronic low back pain. It was a cross-sectional survey using a sample of twins registered in the Australian Twin Registry and applying an electronic questionnaire addressing questions related to different forms of engagement in physical activity and data related to chronic low back pain... / Mestre

Os fatores genéticos e hereditários têm ganhado um foco especial como causa da dislexia, entretanto, há muito a ser estudado na busca de sua etiologia. Há vasta literatura associando o processamento fonológico ao aprendizado da leitura e escrita, porém pouco é investigado sobre a participação do processamento visual nas habilidades de leitura. Atualmente, a relação entre processamento fonológico e matemática tem sido apontada nas publicações científicas, sendo ainda pouco estudada, havendo necessidade de melhor compreensão entre a relação dessas habilidades, bem como as comorbidades entre dislexia e problemas na matemática. Este estudo teve como objetivo geral descrever o perfil endofenótipo dos sujeitos com dislexia referente à hereditariedade e influência do processamento fonológico e memória sequencial visual nas dificuldades da linguagem escrita e na matemática, no intuito de identificar semelhanças e diferenças no processamento da informação escrita entre indivíduos com dislexia e bons leitores. Participaram 35 indivíduos com o diagnóstico de dislexia e 46 bons leitores, de 8 a 13 anos e ambos os sexos. Nos dois grupos foram avaliadas as habilidades do processamento fonológico (consciência fonológica, acesso ao léxico e memória de trabalho fonológica), leitura de palavras, pseudopalavras, compreensão de texto, escrita e habilidades matemáticas. As habilidades do processamento fonológico e memória visual foram correlacionadas com a leitura, escrita e matemática nos dois grupos. Foi utilizado o Teste de Correlação de Pearson para correlacionar tais habilidades, e o Teste Qui-Quadrado e Teste U de Mann-Whitney para comparar o desempenho entre os grupos, adotando-se nível de significância de 5%. Encontrou-se que o histórico familial de problemas de aprendizagem esteve presente em mais da metade do grupo com dislexia, demonstrando que este é um importante fator de risco. Os indivíduos com dislexia apresentam pior desempenho no processamento fonológico, porém houve um pequeno número de disléxicos que não apresentou alterações na consciência fonológica e no acesso ao léxico. Em relação à memória de trabalho fonológica, os indivíduos com dislexia apresentaram pior desempenho, no entanto, quase metade dos bons leitores também apresentaram esta habilidade alterada. A maioria dos disléxicos apresentou o perfil de alteração nas três habilidades do processamento fonológico e um pequeno grupo apresentou a consciência fonológica e o acesso ao léxico preservado. Não houve diferenças significantes entre os grupos quanto à memória visual. Grande parte dos disléxicos apresentou dificuldades em habilidades matemáticas, o que foi encontrado em um pequeno grupo de bons leitores. Este estudo encontrou comorbidade entre dislexia e dificuldades matemáticas em 83% dos casos, sendo esta uma prevalência acima do que é descrito na literatura. As trocas ortográficas do tipo substituição de letras que representam fonemas surdos e sonoros e inversões parece ser um perfil da ortografia dos disléxicos. As habilidades de consciência fonológica, acesso ao léxico e memória de trabalho fonológica mostraram maior correlação na leitura e na escrita no grupo com dislexia, sugerindo que o processamento fonológico passa a ter menor participação na leitura e na escrita na medida em que os indivíduos se tornam leitores fluentes. A memória visual correlaciona-se com a matemática nos dois grupos. / Genetic and hereditarity factors have gained a special focus as the cause of dyslexia, however, there is much to be studied in the search for its etiology. There is extensive literature linking phonological processing to reading and writing learning, but the participation of visual processing in reading skills is little investigated. Currently, the relationship between phonological processing and mathematics has been identified in scientific publications, but still scarcely studied, there is need for better understanding the relationship between these skills as well as the comorbidities between dyslexia and problems in mathematics. This study aimed to describe the endophenotype profile of the subjects with dyslexia related to hereditarity and influence of phonological processing and visual sequential memory difficulties in written language and mathematics, in order to identify similarities and differences in written information processing between individuals with dyslexia and good readers. Participated in the study 35 diagnosed with dyslexia and 46 good readers, from 8 to 13 years old, both genders. Both groups were assessed the phonological processing skills (phonological awareness, lexical access and phonological working memory), words and pseudo words reading, reading comprehension, writing and math skills. The skills of phonological processing and visual memory were correlated with reading, writing and math in both groups. It was used the Pearson\'s Correlation Test to correlate these skills, and the Chi-square Test and Mann-Whitney Test to compare the performance between the groups, adopting a significance level of 5%. Family history of learning problems was present in more than half of the group with dyslexia, demonstrating that this is an important risk factor. Individuals with dyslexia performed worse in the phonological processing, but there was a small number of dyslexics that showed no alterations in phonological awareness and lexicon access. Regarding phonological working memory, individuals with dyslexia presented worse performance, however, nearly half of good readers also had this ability altered. Most dyslexics presented the profile of alterations in the three phonological processing skills and a small group presented phonological awareness and lexicon access preserved. There were no significant differences between groups as regards the visual memory. Much of dyslexics had difficulties in math skills, which were found in a small group of good readers. This study found comorbidity between dyslexia and mathematical difficulties in 83% of cases, which is a prevalence higher than what is described in the literature. Spelling exchanges like replacing letters that represent voiced and unvoiced phonemes and inversions appears to be a profile of the spelling of dyslexic. The phonological awareness skills, lexical access and phonological working memory showed higher correlation in reading and writing in the group with dyslexia, suggesting that phonological processing is replaced by lower participation in reading and writing insofar as individuals become fluent readers. The visual memory correlates with mathematics in both groups.

A hereditariedade e a variação biológica são centrais para a evolução biológica. Apesar das diferentes abordagens sobre esse tema, sempre se mostra recorrente no discurso de cientistas, filósofos, historiadores e sociólogos da ciência a problematização do genecentrismo. Desse modo, uma questão relevante é entender o lugar do genecentrismo no pensamento evolutivo - é preciso perguntar como e por que esse tema tem sido problematizado de uma determinada maneira. Essa dissertação tem como objetivo principal, portanto, procurar as condições históricas que possibilitaram a organização do genecentrismo no pensamento evolutivo. A principal ideia defendida nesse estudo é de que a constituição do genecentrismo, e seu lugar central na teoria evolutiva, foram possibilitados pela emergência da racionalidade genética e pela construção de uma identidade genética intrínseca no início do século XX. A partir de evidências históricas, defendo também que a emergência da racionalidade genética permitiu enunciar muitas proposições novas, formando saberes e produzindo discursos, como a demonstração da seleção natural e uma síntese teórica da evolução biológica. Mas também a partir dela se operou “constrições” no conhecimento evolutivo, como a exclusão da Embriologia e a diminuição da importância de fatores ontogenéticos e ambientais. / Heredity and variation are central focus of evolutionary studies. Despite the different approaches to heredity and evolution, the gene-centered version of evolution is a central theme in the discourse of philosophers, historians and sociologists of science. Thereby, my aim here is to understand the place of gene-centered view in the evolutionary thought and to trace the historical conditions of possibility which set up this discourse. The main idea of this dissertation is that the origin of gene-centered view of evolution was made possible by the emergence of genetic rationality and the creation of ‘genetic identity’ at the turn of the twentieth century. Historical evidence is presented to support that the emergence of genetic rationality allowed new propositions to be made, forming knowledge and producing discourse in the evolutionary theory, as the demonstration of natural selection and a theoretical synthesis. But also from the genetic rationality there are effects of “evolutionary constriction", as the exclusion of Embryology from the Evolutionary Synthesis and the decrease importance of ontogenetic and environmental factors.

Neste trabalho procurou-se analisar a coloração das pupas em Heliconius erato phyllis em relação aos componentes genético e ambiental. Um total de 25 proles foi utilizado neste estudo, sendo 17 a partir de cruzamentos feitos em insetário e 8 provenientes de fêmeas já fecundadas trazidas da natureza. A coloração das pupas seguiu um sistema de escores discretos sendo a cor mais clara categorizada como 2 e a mais escura como 5. Para testar o efeito ambiental (na realidade, apenas um componente ambiental, particularmente a sensibilidade da lagarta à um ambiente claro ou à um ambiente escuro), cada prole foi dividida em três tratamentos: controle, preto, e branco, com as lagartas sendo transferidas para estes tratamentos no início do 5º instar. O tratamento controle consistia na criação das larvas em potes translúcidos, com o fundo coberto por papel de cor bege e à temperatura de 25o C + 1o C com iluminação permanente. Os dois outros tratamentos diferiam do anterior por terem todo o revestimento interno dos potes, ora com papel branco, ora com papel preto; nos demais itens, os tratamentos eram idênticos. As lagartas, individualizadas, eram alimentadas diariamente. As pupas desenvolvidas no tratamento preto obtiveram escore 5 ou 4 e as desenvolvidas no tratamento branco não diferiram estatisticamente daquelas do controle. Este caso pode ser visto com um exemplo de modulação fenotípica na qual o grau de melanização da pupa é influenciado por um ambiente preto. Para obter-se maiores informações em relação ao tempo de sensitividade das lagartas ao ambiente preto, elas foram testadas em diferentes tempos de desenvolvimento. Quando elas foram submetidas ao tratamento preto na fase de pré-pupa, estas não mostraram diferenças em relação ao tratamento controle, mas sim quando colocadas sob este tratamento no instar anterior, indicando que o período crítico na indução da melanização ocorre de forma breve no 5º instar. O componente genético foi estudado através dos cruzamentos onde levouse em conta o grau de parentesco (coeficientes de endocruzamento de irmãos inteiros de 0,0; 0,125; 0,25 e 0,375) e a estimativa da herdabilidade (h2) pelos métodos da regressão e da análise da variância. Quatro proles dos cruzamentos foram endocruzadas e assim descartadas das estimativas de herdabilidade. Todavia, elas mostraram uma variância decrescente nos escores das colorações das pupas quando o coeficiente de endocruzamento aumentava, sugerindo uma base genética para a coloração. As estimativas da herdabilidade situaram-se ao redor de 0,30 na regressão da média dos escores da prole sobre a média dos genitores. A regressão da média da prole sobre o escore dos pais (masculinos) forneceu valores de h2 maiores, variando de 0.40 a 0.73. Esta foi negativa e extremamente baixa quando os escores maternos estavam envolvidos. As estimativas pela análise da variância resultaram em um intervalo de 0.48 a 0.55. Um resultado adicional que reforça a idéia de um componente genético, foi obtido a partir do tratamento preto: mesmo quando larvas de 5º instar foram sujeitas ao ambiente preto, com as pupas resultantes sendo escuras, a análise da variância mostrou diferenças significantes entre as proles, o que sugere uma diferença genética entre estas. Assim, mesmo havendo uma forte influência do ambiente preto na indução de pupas pretas, a resposta das proles mostrou variação que deve ser devida à diferenças genéticas. Os resultados encontrados no presente trabalho indicam que o componente genético na melanização da pupa é compatível com o modelo de controle poligênico. / This work analysed the genetic and the environmental influence on the pupal colouration in the butterfly Heliconius erato phyllis. A total of 25 offspring were used in the study, 17 from crosses made in insectary, and 8 from females brought from nature, already inseminated. Pupal colour followed a system of discrete scores, from 2 for the light pupae to 5 for the darkest ones. To test the effect of environmental alteration (actually only one environmental component, namely the caterpillar sensitivity to a light or to a dark environment), each offspring was subjected to three treatments: control, darkness and whiteness, with caterpillars being transferred to these treatments in the beginnings of their 5th instar. The control treatment consisted in rearing caterpillars in translucent pots, with the bottom covered with beige paper and at a temperature of 25o C + 1o C and with permanent illumination. The two other treatments differed from the previous one by having their pots covered internally with white or with black paper; the remaining procedures being similar. Caterpillars, growing individually, received daily abundant food. Pupae from the dark environment originated pupae that scored 5 or sometimes 4; for those in the white environment, there were no differences with the controls. The case can be viewed as an example of phenotypic modulation, in which the degree of melanization of the pupa is influenced by a dark environment. To get more details on the time the caterpillars were sensible to the darkening of environment, they were tested at different age of development. When they were subjected to the dark treatment at the prepupal stage, the score for the pupae did not differ statistically from those of the control treatment. However, when subjected to the dark environment at the 5th instar, the resulting pupae had scores statistically different from the control treatment. This indicates that the critical period for inducing melanization is shortly around the 5th instar. The genetic component was studied through crosses where the degree of relatedness were taken into account (inbreeding coefficients of the sibship being 0.0 for the unrelated, and 0.125, 0.25, and 0.375). Heritability estimates (h2) were done by the methods of regression and analysis of variance. Four offspring from the crosses were inbred and were discarded in the estimates of heritability. However, they showed a decreasing variance in the scores for pupal colour as the inbreeding coefficient increased, suggesting a genetic background for colour. Estimates of heritability were around 0.30 when the score of the offspring were regressed on the midparental value. When regressed on the male parent, h2 was larger, varying from 0.40 to 0.73 and was generally negative and very low when female parent was the regressor. Estimates by the analysis of variance resulted in the interval 0.48 - 0.55. One additional fact comes from the black treatment. Even when fifth instar larvae were subjected to a dark environment, with the resulting pupae being dark, the analysis of variance showed a significant difference among offspring, which suggests genetic differences among the offspring not totally inhibited by the dark treatment. Our results dealing with the genetic component of pupal melanization are compatible with a polygenic control.

Introdução: Os transtornos do espectro autista (TEA) são condições que atingem o desenvolvimento cerebral prejudicando o estabelecimento da interação social recíproca e da comunicação verbal e não verbal e são acompanhados por comportamentos repetitivos e padrões anormais de interesses e atividades. Os TEA incluem três condições: transtorno autista, transtorno de Asperger e transtorno global do desenvolvimento não especificado. A ampla heterogeneidade clínica apresentada pelos indivíduos afetados prejudica as pesquisas que visam a identificar as origens etiológicas dos TEA. Cerca de 10% dos casos de TEA são secundários a condições genéticas e neurológicas conhecidas. Dentre essas condições, a investigação de mutações no gene MECP2, associado à síndrome de Rett, é de especial interesse devido à sobreposição fenotípica com TEA. A grande maioria dos pacientes com TEA, no entanto, é classificada como TEA idiopático, uma condição multifatorial influenciada de forma complexa por diversos fatores genéticos e ambientais de risco. O polimorfismo de inserção/deleção localizado na região promotora do gene transportador de serotonina (5-HTTLPR) é um dos fatores mais investigados em estudos de associação com TEA. Esses estudos, no entanto, não avaliaram a estrutura funcional trialélica do polimorfismo 5-HTTLPR recentemente descrita. Além disso, poucos estudos investigaram a influência desse polimorfismo, bem como de fatores ambientais de risco, na variabilidade fenotípica de pacientes com TEA. Objetivo: Investigar a influência de fatores genéticos e ambientais de risco na manifestação clínica de pacientes com diagnóstico de TEA. Métodos: Inicialmente, 184 pacientes foram avaliados clinicamente, dos quais 168 foram confirmados com diagnóstico de TEA idiopático. A associação entre o polimorfismo 5- HTTLPR e TEA foi testada através de estudo caso-controle com 151 pacientes e 179 crianças controle, bem como através de teste de associação baseado em famílias (FBAT) em uma amostra de 105 trios (pacientes juntamente com seus pais biológicos). Além disso, foi testada a influência da interação entre 5-HTTLPR e exposição pré-natal a fumo na manifestação de agressividade em pacientes com TEA. Por fim, foram investigadas mutações no gene MECP2 em 38 meninas com diagnóstico de TEA idiopático. Resultados: Não houve associação entre 5-HTTLPR e TEA em ambos os estudos casocontrole e FBAT, mas o genótipo LaLa foi associado com instabilidade de humor nos pacientes (P=0,006). Além disso, pacientes com o genótipo LaLa concomitantemente expostos a fumo pré-natal apresentaram maior risco de desenvolver agressão (P=0,02) e auto-agressão (P=0,02). A exposição pré-natal a drogas potencialmente neuroteratogênicas foi associada com epilepsia (P<0,001). Por fim, duas pacientes com diagnóstico de TEA idiopático apresentaram mutações patogênicas em MECP2: p.R255X e dois eventos inserção/deleção ainda não descritos no éxon 4. Conclusões: Todos os estudos sobre a etiologia dos TEA idiopáticos deveriam iniciar com uma avaliação clínica adequada. Essa abordagem é fundamental tanto para a identificação de TEA secundários quanto para distinguir fenótipos clínicos mais informativos para estudos de associação. Levando em consideração as características fenotípicas das duas pacientes portadoras de mutações patogênicas em MECP2, bem como em resultados de estudos prévios, sugerimos que o sequenciamento desse gene seja cogitado nas menunas com TEA que apresentem atraso no desenvolvimento social e comunicativo. O polimorfismo 5-HTTLPR não parece influenciar o risco para TEA em si, mas parece contribuir para a variabilidade fenotípica dos pacientes. Da mesma forma, a exposição pré-natal a substâncias potencialmente neuroteratogênicas também pode influenciar o quadro clínico de pacientes com TEA. / Introduction: Autism spectrum disorders (ASD) are neurodevelopmental disorders of brain function which impair reciprocal social interactions, verbal and nonverbal communications and are accompanied by restricted educational activities, abnormal interests, and stereotypic behaviors. ASD include three conditions: autistic disorder, Asperger disorder and pervasive development disorder-not otherwise specified. The broad clinical heterogeneity of affected individuals impairs research on identification of ASD etiological origins. About 10% of ASD are secondary to known genetic or neurological conditions. Among these conditions the investigation of mutations in MECP2, the gene associated with Rett syndrome, is of great interest due to phenotypic overlapping with ASD. The remaining majority of cases is classified as idiophatic ASD, a multifactorial condition influenced by complex sets of genetic and environmental factors. Among genetic risck factors, the polymorphic region on promoter of serotonin transporter gene (5-HTTLPR) is one of the most investigated in association studies with ASD. The previous studies, however, have not evaluated 5-HTTLPR functional triallelic structure recently described. Moreover, few studies have assessed 5-HTTLPR and environmental risk factors influence on phenotypic variability of ASD patients. Objective: Investigate the influence of genetic and environmental risk factors in clinical presentation of patients with ASD. Methods: Initially, 184 were clinically evaluated and 168 were confirmed with diagnosis of idiopathic ASD. The association between the 5-HTTLPR polymorphism and ASD was tested by case-control study with 151 patients and 179 control children, as well as by family-based association test (FBAT) in a sample of 105 trios (patients and their parents). Moreover, it was tested the influence of interaction between 5-HTTLPR prenatal smoking exposure on aggressive behavior in patients with ASD. Finally, mutations in MECP2 gene were investigated in 38 girls with diagnosis of idiopathic ASD. Results: There was no evidence of association between the 5-HTTLPR with ASD in both case-control and FBAT tests, but the LaLa 5-HTTLPR genotype was associated with mood instability in patients (P=0.006). Additionally, patients with the LaLa genotype concurrently exposed to prenatal smoking had an increased risk of presenting aggression (P=0.02) and selfinjury (P=0.02). The pre-natal exposure to potential neuroteratogenic drugs was associated with epilepsy in ASD patients (P<0.001). Finally, two girls with diagnostic of idiopathic ASD were detected with pathogenic mutations in MECP2: p.R255X and two no described insertion/deletion events inside forth exon. Conclusions: The studies addressing etiology of idiopathic ASD should begin with appropriate clinical evaluation. This is an essential approach for identification of secondary ASD cases as well for discriminate more informative clinical phenotypes for association studies. Considering the phenotypic characteristics of the two patients carried pathogenic mutations in the MECP2 gene, along with results of previous papers, we suggest that the sequencing of the gene should be considered for girls with ASD who present delayed development of social and communicational skills. The 5-HTTLPR polymorphism seems not influence risk for ASD per se, but contributes to phenotypic variation in patients. In the same way, prenatal exposure to potential neuroteratogenic substances may also influence clinical presentation of ASD patients.

Orientador: Louis Bernard Klaczko / Tese (doutorado) - Universidade Estadual de Campinas, Instituto de Biologia / Made available in DSpace on 2018-08-06T16:06:01Z (GMT). No. of bitstreams: 1 Andrade_CarlosAlbertodaConceicao_D.pdf: 4499829 bytes, checksum: d4a5f64a25f8e7494d00d7632c88f113 (MD5) Previous issue date: 2006 / Resumo: O tamanho e forma do edeago de Drosophila mediopunctata foram estudados a partir de moscas oriundas de duas coletas realizadas numa população natural na Mata Santa enebra, Campinas, SP. A metodologia empregada em todo o trabalho consistiu na elaboração de dois desenhos para o edeago de cada espécime. A seguir, foram estimadas as médias e as configurações consensos para cada par de desenhos, que foram utilizadas, respectivamente, em análises estatísticas univariadas e de morfometria geométrica. Esta metodologia ermitiu obter resultados consistentes e confiáveis para analisar o tamanho e forma do edeago. Em primeiro lugar, investigamos a plasticidade fenotípica do edeago de D. mediopunctata, verificando como ele varia quando as moscas são criadas em duas temperaturas diferentes. O resultado obtido mostrou diferenças de tamanho e forma nestas duas condições experimentais: moscas criadas a 16.5°C tiveram os edeagos maiores do que as criadas a 20°C; uma área no edeago (apical) foi responsável pela maior parte da variação em forma. Em segundo lugar, comparamos a variação fenotípica do edeago com a da asa, estudada simultaneamente nos mesmos animais, os quais vieram diretamente do campo ou foram criados no laboratório; bem como a herdabilidade natural e no laboratório. A asa foi empregada como um sistema de referência para a variação de tamanho e forma do corpo; e, também, analisada com estatísticas univariadas e de morfometria geométrica. Para medidas lineares foram encontrados: coeficientes de variação, em média, maiores no edeago do que na asa entre os animais criados no laboratório; enquanto que nos animais vindos diretamente do campo não houve diferença significativa. Além disto, foram calculadas as correlações fenotípicas entre medidas dos dois órgãos. A partir de moscas oriundas do campo e laboratório detectamos herdabilidades significativas para medidas lineares do edeago. Com relação à asa identificamos apenas um traço com herdabilidade natural significativa, ao passo que no laboratório seis traços mostraram valores significativos. Nossa investigação capturou a herdabilidade ¿natural¿ para a forma da asa e variação para a forma do edeago. Contudo, valores significativos para tamanho do centróide e para o componente uniforme de ambas estruturas só foram encontrados para as estimativas de herdabilidade no laboratório. Outros dados pertinentes foram: primeiro, correlação significativa e positiva entre os tamanhos do centróide do edeago e asa; segundo, o tamanho do centróide do edeago mostrou poucas correlações com a forma da asa; terceiro, muitas correlações fenotípicas foram encontradas entre ambas estruturas, embora não consistentes. Nossos dados foram discutidos com relação a três hipóteses centrais (chave-e-fechadura, pleiotropia e seleção sexual) que tentam explicar a evolução da genitália masculina. Nossos resultados não apóiam a hipótese chave-e-fechadura, mas não nos permitem refutar as hipóteses da pleiotropia e seleção sexual. Embora este estudo tenha se concentrado exclusivamente no órgão intromitente, é recomendável analisar a contrapartida na genitália feminina / Abstract: The size and shape of the aedeagus of Drosophila mediopunctata, obtained from two collections of a natural population in Mata Santa Genebra, were analyzed in this study. The methodology applied in all of the study consisted in making two drawings for each aedeagus of each specimen. Next, the averages or consensus configurations were estimated for each pair of drawings. These figures were used in univariate statistical analysis and in geometric morphometrics. This methodology resulted in consistent and reliable results to analyze the size and shape of the aedeagus. Firstly, we investigated the phenotypic plasticity of the aedeagus of D. mediopunctata, observing how it varies when the flies are reared in two different temperatures. The result obtained showed differences in size and shape in these two experimental conditions: flies reared at 16.5°C had larger aedeagus than those reared at 20°C; one area of the aedeagus (apical) accounted for most of the shape variation. Secondly, we compared the phenotypic variation of the aedeagus with the wing, studied simultaneously in the same flies which came directly from the field or were raised in the laboratory. The natural and laboratory heritability were also compared. For linear measures, the following was found: the coefficients of variation, in average, were higher in the aedeagus than in the wing. Furthermore, the phenotypic correlations between the two organs were calculated. The wing was also analyzed with univariate statistics and geometric morphometrics to provide a reference system for variation of size and shape. From field and laboratory flies, we detected significant heritabilities for linear measures of the aedeagus: five for the first and six for the second. Regarding the wing, we identified only one trait with natural heritability, whereas for the laboratory, six traits were found. Our investigation captured the natural heritability for the shape of the wing and the variation of the shape of the aedeagus. Significant data for centroid size and for the uniform component of both structures were found for the estimates of heritability in the laboratory. Other pertinent data were: first, significant and positive correlation between the centroid sizes of the aedeagus and the wing; second, the size of the centroid of the aedeagus showed few correlations with the shape of the wing; third, many phenotypic correlations were found between both structures, although not consistent. Our data was discussed with relation to three main hypotheses (lock-and-key, pleiotropy, and sexual selection) which attempt to explain the evolution of male genitalia. Our results allow us to refute the lock-and-key hypothesis, but not the hypotheses of pleiotropy and sexual selection. Although this study concentrated exclusively on the intromittent organ, further verification of the counterpart in the female genitalia is necessary / Doutorado / Genetica Animal e Evolução / Doutor em Genetica e Biologia Molecular

O objetivo deste trabalho foi avaliar se estudantes de graduação em Psicologia demonstram compreensão crítica em relação ao secular debate entre hereditariedade e ambiente, sobretudo a partir de temas que fazem parte do campo da Psicologia do Desenvolvimento. Para tanto foi elaborado um questionário com 12 situações-problema, com quatro opções de respostas, sendo três referentes às concepções de desenvolvimento inatista, ambientalista e interacionista e uma indicativa do desconhecimento da resposta (não sei ou não tenho ideia a respeito). Participaram do estudo 462 graduandos em Psicologia, de 1º e 5º anos, de quatro Instituições de Ensino Superior privadas, localizadas no Estado de São Paulo. Os resultados foram analisados em função das variáveis sexo, idade, fase do curso, outro curso superior, Psicologia no Ensino Médio e das interações entre as variáveis sexo x fase do curso, idade x fase do curso, fase do curso x IES e IES x fase do curso. A análise inferencial dos resultados foi realizada por meio da estatística não paramétrica, calculando-se o qui-quadrado e o coeficiente de contingência. Os dados sugerem que a variável idade foi a mais influente e as interações mais relevantes foram entre IES x Fase do curso; Fase do curso x IES e sexo x fase do curso. Os dados do coeficiente de contingência indicaram que o grau de associação entre as variáveis analisadas variou de fraco a moderado. A concepção interacionista predominou na maior parte dos resultados, mas nem sempre influenciada pela fase do curso, como era a hipótese inicial. Além disso, a depender do tema da questão, as respostas ambientalistas chegaram a superar as interacionistas e, em alguns casos, a concepção inatista também se mostrou relevante para os participantes. Ou seja, houve certa variabilidade nas escolhas das concepções em função dos problemas apresentados, sugerindo que o estudante de Psicologia provavelmente tende a escolher a explicação para o problema de acordo com o contexto e não com uma base epistemológica (ou paradigma) coerente. Sendo assim, pode-se concluir que o graduando ainda precisa aprimorar sua capacidade de transferir o conhecimento adquirido em um paradigma para outras situações que não são comumente associadas a ele, desenvolvendo maior flexibilidade de pensamento. A presença de resultados contraintuitivos em algumas questões também demonstra que existem fatores ideológicos que interagem com a aquisição do conhecimento científico pelo estudante. Finalmente, a pluralidade de epistemologias/paradigmas no campo da Psicologia, bem como a própria diversidade de concepções a respeito do conceito de interação, podem ser fatores que dificultam o posicionamento crítico do graduando, uma vez que a explicitação do conhecimento e a relação da teoria com a base epistemológica pode não estar clara. Concluise, portanto, que, na formação do psicólogo é preciso articular melhor a relação entre epistemologia, prática e pensamento crítico, nos cursos de graduação / This thesis aims at assessing whether undergraduate Psychology students indicate critical thinking in relation to the continuous debate between heredity and environment, especially from the developmental psychology perspective. To that end, we devised a questionnaire with twelve problem situations and four possible answers each. Three of these answers referred to three distinct perspectives of development: innatism, environmentalism, and interactionism. A fourth answer indicated that the subject did not know how to respond the question. Four hundred and sixty-two undergraduate Psychology students participated, in their first to their fifth year in the course, from four private universities from the State of São Paulo. The results were analyzed based on a series of variables: gender, age, stage of the course, having other undergraduate degree, Psychology in high school, and on the interactions among the variables gender x stage of the course, age x stage of the course, stage of the course x university, and university x stage of the course. Inferential analysis of the results was conducted by means of non-parametric statistics, by calculating the chi-square and the contingency coefficient. Data suggest that the variable age was the most influential, and the most relevant interactions were among university x stage of the course, stage of the course x university, and gender x stage of the course. Contingency coefficient data indicate that the grade of interaction among the analyzed variables varied from weak to moderate. The interactionist conception predominated in most of the results, although not always influenced by the stage of the course, which was the initial hypothesis. Furthermore, depending on the topic of the question, the environmentalist answers outnumbered the interactionist ones and, in some cases, the innatist conception was also relevant to the participants. In other words, there was certain variability in the choices of conception according to the problems presented, suggesting that the Psychology student tends to choose the explanation of the problem according to the context and not under a coherent epistemology (or paradigm). Thus, it might be argued that the undergraduate student still needs to improve his capability of transferring knowledge acquired under a paradigm to other situations uncommonly associated to it, leading to the development of a more flexible reasoning. The presence of counterintuitive results in some of the questions also shows that there are ideological factors that interact with the students acquisition of scientific knowledge. Lastly, the plurality of epistemologies/paradigms in the field of psychology, as well as the very diversity of understandings of the concept of interaction might be factors that make the students critical positioning more challenging, since externalizing knowledge and the relation between theory and its epistemological grounds might not be clear. Therefore, the psychologist education, namely the undergraduate courses, should require a better relation between epistemology, practice, and critical thinking

O presente estudo aborda o tema da eugenia - ciência que pregava a aplicação de práticas de melhoramento e aprimoramento da espécie humana - e suas influências nas pesquisas e práticas médicas no início do século XX. A eugenia consistiu em uma importante estratégia para enfrentamento da diversidade imposta nas cidades, contribuindo para a construção da ordem e civilidade, baseada no progresso e na superioridade moral e física dos indivíduos. Ao defender a reprodução humana controlada para obter uma raça pura, pregava a eliminação dos \"inferiores\" e \"degenerados\" por meio de práticas de saneamento, exclusão social, isolamento compulsório, controle de casamentos e, em alguns casos, esterilização involuntária. A transição dos séculos XIX e XX marcou o período de ascensão do movimento eugenista, onde os médicos ganharam posição de destaque como representantes da ciência, exercendo influência sobre diferentes esferas da sociedade, com o objetivo de sanear o meio e oferecer condições para a elevação da raça. O objetivo deste estudo é investigar a influência da eugenia nos estudos e práticas médicas entre 1920 e 1939, a partir da produção das teses doutorais da antiga Faculdade de Medicina e Cirurgia de São Paulo (atual Faculdade de Medicina da Universidade de São Paulo), especificando os elementos relacionados às práticas eugênicas lamarckistas (positivas) e mendelistas (negativas). Para a realização do estudo, foram realizados levantamento e análise de 45 teses doutorais, analisadas sob os referenciais metodológicos pautados no conceito da lógica histórica (Thompson, 1981), do paradigma indiciário (Ginzburg, 1989) e das leituras como representações (Chartier, 1991). A pesquisa encontra subsídios nos estudos em Saúde Coletiva, buscando fornecer elementos no sentido de compreender os princípios do discurso médico-eugênico nas práticas médicas e educacionais do período, contribuindo para a análise de processos de rupturas e permanências históricas nas práticas em saúde. As teses doutorais podem ser consideradas representativas na apresentação das temáticas médico-eugênicas, que estavam presentes, de alguma forma, na estrutura de ensino da faculdade, reforçando a importância atribuída à eugenia no meio científico da época / This study addresses the theme of eugenics - science that proclaimed the application of practices for improvement and enhancement of human species - and its influences on medical practices and research in the early 20th century. Eugenics consisted of an important strategy for coping with the diversity imposed in cities, contributing to the foundation of order and civility, based on progress and moral and physical superiority of individuals. By supporting the idea of controlled human reproduction to obtain a pure race, it preached the elimination of the \"inferior\" and \"degenerate\" by means of sanitation practices, social exclusion, compulsory isolation, marriage control, and, in some cases, involuntary sterilization. The transition of the 19th and 20th centuries has marked the period of ascension of the eugenic movement, in which doctors have gained prominent position as science representatives, exerting its influence on diverse spheres of society, aiming to sanitize the environment and offering conditions for the rise of the race. The objective of this study is to investigate the influence of eugenics on medical studies and practices between 1920 and 1939, from the production of doctoral theses of the former Medicine and Surgery College of São Paulo [Faculdade de Medicina da Universidade de São Paulo] (currently Medicine College of São Paulo University [Faculdade de Medicina da Universidade de São Paulo]), specifying elements related to lamarckist (positive) and mendelist (negative) eugenic practices. In order to fulfil the study, 45 doctoral theses were surveyed and analyzed according to the methodological guidelines based on the concept of historical logic (Thompson, 1981), the indiciary paradigm (Ginzburg, 1989) and the readings as representations (Chartier, 1991). The research finds subsidies in Collective Health studies, seeking to provide elements to understand the principles of medical-eugenic discourse in the medical and educational practices of the period, contributing to the analysis of processes of historical rupture and maintenance in health practices. The doctoral theses can be considered representative in the presentation of the medical-eugenic themes that were present, in some way, in the teaching structure of the college, reinforcing the importance attributed to eugenics in the scientific environment of the time