Orientadores: Vera Lúcia Gil da Silva Lopes, Iscia Teresinha Lopes Cendes / Dissertação (mestrado) - Universidade Estadual de Campinas, Faculdade de Ciências Médicas / Made available in DSpace on 2018-08-21T11:59:54Z (GMT). No. of bitstreams: 1 Monteiro_FabiolaPaoliMendes_M.pdf: 4745618 bytes, checksum: 220053db4f2a750f68c332b998074576 (MD5) Previous issue date: 2012 / Resumo: A deleção 22q11. 2 é a mais frequente deleção intersticial na espécie humana, ocorrendo em aproximadamente 1/4000 nascidos vivos. Esta pode manifestar-se através de amplo espectro fenotípico, já sendo descritas mais de 180 manifestações clínicas asociadas. Frequências da deleção variando de 0% a 75% têm sido encontradas em diferentes estudos dependendo da manifestação primária escolhida, bem como do desenho do estudo e critérios de inclusão utilizados. Muitos estudos foram realizados com o propósito de definir quais pacientes deveriam ser triados para a deleção 22q11.2 em populações com distintas manifestações da mesma, visando uma abordagem com maior custo-efetividade, porém ainda hoje um consenso não foi atingido e a questão ainda é debatida. Até o presente momento, não existem estudos direcionados a definir, de maneira objetiva, qual ou quais destes dismorfismos sugestivos têm maior relevância durante a avaliação dismorfológica de indivíduos com diferentes manifestações do espectro da deleção. Com o objetivo de contribuir na definição de critérios clínicos e dismorfológicos que possam otimizar a indicação da realização de exame confirmatório, foram investigados 194 pacientes divididos em quatro grupos clínicos - Suspeita de deleção com alterações palatais {Grupo 1), suspeita de deleção sem alterações palatais (Grupo 11), malformações cardíacas associadas ao espectro da deleção 22ql1.2 {Grupo III) e indivíduos com dignóstico de esquizofrenia {Grupo IV). Todos foram testados para a deleção 22q11.2 por meio da técnica de Multiplex Ligant-Probe Amplification (MLPA). Para cada grupo, um checklist específico, incluindo dismorfismos e outras características clínicas, foi desenvolvido e aplicado. Pacientes do Grupo IV foram examinados independentemente por dois geneticistas clínicos, a fim de definir a presença de dismorfismos relacionados às síndromes de deleção 22ql1.2 (22q11.2DS) e a concordância na indicação de testes confirmatórios. A deleção 22q11.2 foi detectada em 45 pacientes {23,2%), assim distribuídos: 35/101 {34;7%) do Grupo I, 4/18 (22,2%) do Grupo 11, 6/52 {11,5%) do Grupo III e em nenhum indivíduo do Grupo IV. A taxa de concordância entre os dois observadores para indicação de exame confirmatório para o Grupo IV foi de 91,3%. Os dados clínicos foram analisados por distribuição de frequência e estatisticamente em cada um dos grupos e subgrupos. Cada grupo clínico foi discutido de forma independente e seus resultados comparados àqueles previamente descritos por outros pesquisadores. Sinais clínicos entre indivíduos com deleção e sem deleção foram comparados, sendo signifcantes para a suspeição das 22q11.2DS: face alongada (p<0,001), pálpebras "hooded" (p=0,015), nariz típico (p=0,041), conformação tubular do nariz (p=0,046) e hipoplasia alar (p=0,012). Os resultados demonstram objetivamente que algumas características dismórficas têm maior probabilidade de estarem associadas à presença da deleção 22q11.2. Baseados nos resultados obtidos e na revisão da literatura, é proposta uma abordagem sistemática para triagem de pacientes com manifestações distintas do espectro da deleção 22q11.2, visando uma melhor relação de custo-efetividade / Abstract: The 22q11.2 deletion is the most frequent intersticial deletion in the human species, occurring in approximately 1/4000 live births. It is associated with a wide phenotypic spectrum, with over 180 clinical manifestations already described. Distinct approaches have detected frequencies of the deletion ranging from 0% to 75%, depending on the primary manifestation of the studied population and selection criteria. Many studies have been conducted to define which patients would be eligible for screening for the 22q11.2 deletion, though so far the issue is still up for debate. To the best of our knowledge, no study has been directed towards objectively defining which suggestive dysmorphisms are relevant while evaluating individuals with distinct manife.stations of the 22q11.2 deletion syndromes (22q11.2DS) . In order to contribute to the delineation of possible clinical and dysmorphologic guidelines and to optimize decision to proceed with confirmatory testing, 194 individuals were evaluated. Group I- clinical suspicion of 22q11.2DS with palatal anomalies, Group II -clinical suspicion without palatal anomalies, Group Ill -cardiac malformations associated with the 22q11.2DS and Group IV- schizophrenic patients. All of them were evaluated and tested for the 22q11.2 deletion using Multiplex ligation-dependent probe amplification (M LPA). Group-specific checklists were developed to collect dysmorphologic and clinical data. Also, patients from Group IV were examinated independently by two clinical geneticists, in order to define the presence of suggestive 22ql1.2DS dysmorphisms and concordance rate in indication to proceed with laboratorial investigation. The 22q11.2 deletion was detected in 45 patients (23.2%), distributed as such: Group I 35/101 (34.7%), Group 114/18 (22.2%), Group Ill 6/52 (11.5%) and none from Group IV. Concordance of clinical features and indication of confirmatory test in Group IV by two examiners was 91.3%. Clinical data was analyzed by frequency and statistical tests. Each group was independently discussed and the results compared to those previously described by other researchers. Several independent dysmorphisms were compared between individuals with and without the 22q11.2 deletion, and a long face (p<0.001), hooded eyelids (p=0.015), a tubular conformation (p=0.046) or other forms of typical nose (p=0.041), and alar hypoplasia (p=0.012) were statiscally more likely to be found in patients that tested positive for the deletion. Conclusions: The results objectively demonstrate that some dysmorphic features have a higher probability of being correlated to the presence of the 22q11.2DS. Based on these results and the review of the literature, a systematic approach for screening patients with distinct manifestations of the 22ql1.2DS in a more cost-effective way is proposed / Mestrado / Genetica Medica / Mestra em Ciências Médicas

Orientador: Neusa Maria Costa Alexandre / Dissertação (mestrado) - Universidade Estadual de Campinas, Faculdade de Enfermagem / Made available in DSpace on 2018-08-24T10:49:29Z (GMT). No. of bitstreams: 1 Rospendowiski_Karina_M.pdf: 1729835 bytes, checksum: f1388fbb6295fbb3e521138374665f49 (MD5) Previous issue date: 2014 / Resumo: INTRODUÇÃO: A Prática Baseada em Evidência compreende "o uso consciente, explícito e judicioso da melhor evidência atual para a tomada de decisão sobre o cuidar individual do paciente". Para a implantação da prática de enfermagem baseada em evidências, compete ao enfermeiro a busca de estratégias que permitam a utilização de pesquisa na prática. O instrumento "Evidence-based practice questionnaire" (EBPQ), avalia atitudes, conhecimento e implantação da Prática Baseada em Evidências. Utiliza Escala de Likert com pontuação de um a sete em três domínios: prática, atitudes e conhecimentos relacionados à Prática Baseada em Evidências. Mostrou-se uma ferramenta útil para mensurar a implantação desta prática com enfermeiros no Reino Unido e na Espanha. OBJETIVO: O presente estudo tem como objetivo adaptar culturalmente o instrumento EBPQ para a língua portuguesa do Brasil e avaliar suas qualidades psicométricas. METODOLOGIA: Estudo metodológico em que fizeram parte professores e alunos de uma Universidade Pública e enfermeiros de um Hospital Público. Foram seguidos os passos essenciais de adaptação cultural de instrumentos de medida: tradução do instrumento para a língua portuguesa, síntese, retro-tradução, avaliação pelo comitê de juízes e pré-teste. Foi verificada a confiabilidade por meio da avaliação da consistência interna e da estabilidade pelo teste-reteste e a validade de constructo com abordagem de grupos conhecidos, do qual fizeram parte enfermeiros com pós-graduação em Mestrado ou Doutorado e enfermeiros com graduação completa. RESULTADOS: As etapas de tradução, síntese e retro-tradução foram realizadas satisfatoriamente. A avaliação pelo comitê de juízes resultou em alterações em alguns itens, assegurando as equivalências entre as versões original e traduzida. Durante o pré-teste, foi verificada a compreensão dos itens para torná-los mais claros. Na avaliação das propriedades psicométricas, a versão brasileira do instrumento mostrou-se confiável, com Coeficiente Alfa de Cronbach satisfatório em todos os domínios (0,91 ¿ 0,68). O Coeficiente de Correlação Intraclasse, que avaliou a estabilidade do instrumento mostrou-se satisfatório para o instrumento como um todo (0,90). Na avaliação da validade de constructo, o instrumento foi capaz de demonstrar diferenças nos escores entre os grupos conhecidos, com pontuações mais elevadas no grupo de enfermeiros com Mestrado ou Doutorado. CONCLUSÃO: As etapas necessárias para a adaptação cultural de instrumentos de medida foram concluídas com sucesso. A versão brasileira obtida apresenta propriedades psicométricas confiáveis para a sua utilização nessa população / Abstract: INTRODUCTION: The Evidence-Based Practice comprehends "the conscious, explicit and judicious use of current best evidence for decision making about the individual caring of patients". To implement the evidence-based practice of nursing, the nurse is responsible for searching strategies that allow the use of research in practice. The instrument "Evidence-based practice questionnaire" (EBPQ) assesses attitudes toward, knowledge of and use of evidence-based practice. It uses Likert Scale which is a seven point scale used in three areas: practice, attitudes and knowledge related to Evidence Based Practice. It was proved to be a useful tool to measure the implementation of this practice with nurses in the United Kingdom and Spain. OBJECTIVE: This study aims to adapt culturally the tool EBPQ to the Portuguese Language and to evaluate its psychometric qualities. METHODOLOGY: For this methodological study, the participants were some teachers and students of a Public University and some nurses of a Public Hospital. The essential steps of cultural adaptation of measurement instruments were followed: instrument translation into Portuguese language, synthesis, retro-translation, evaluation by the committee of judges and pretest .The reliability was checked by means of evaluation of internal consistency and the stability by test-retest and the construct validity with known groups approach. The first group was formed by nurses with Masters' degree or PhD and the second group was formed by nurses with bachelor's degree. RESULTS: The steps of translation, retro-translation and synthesis were performed satisfactorily. The evaluation by the expert panel resulted in changes in some items, ensuring the equivalence between the original and translated versions .During the pretest, the understanding of the items was done in order to make them clearer. The Brazilian version was reliable , with satisfactory results , and it was obtained Cronbach's alpha similar to International studies for all domains ( .91 to .68 ) .The intraclass correlation coefficient , which evaluated the stability was satisfactory for the instrument as a whole ( 0,90 ) .In the assessment of construct validity , there was significant difference between groups in relation to evidence-based practice , with higher scores in the group of nurses with master's or PhD. CONCLUSION: The necessary steps for the cultural adaptation of the measurement instruments were finished successfully. The Brazilian version obtained presents reliable psychometric properties for its use in this population / Mestrado / Enfermagem e Trabalho / Mestra em Ciências da Saúde

A hipertensão arterial sistêmica (HAS) é uma doença crônica altamente prevalente, que pode ser controlada com tratamento farmacológico. Para tal, recomenda-se aplicar as melhores evidências clínicas por meio da utilização de guias de prática clínica (GPC) de alta qualidade. No entanto, o processo de desenvolvimento de GPC requer recursos humanos e tempo, sendo a adaptação uma opção para reduzir a duplicação de esforços e adequar o GPC para uso local. O objetivo deste trabalho foi sintetizar as recomendações de GPC para o tratamento farmacológico da HAS. Aplicou-se o método de adaptação ADAPTE, realizando as duas primeiras fases: Configuração e Adaptação. Na fase de Configuração, o Grupo CHRONIDE realizou o planejamento e registrou a pesquisa no Próspero. Na fase de Adaptação, realizou-se uma revisão sistemática. Os critérios de eligibilidade foram: GPC que continham recomendações para o tratamento farmacológico da HAS em atenção primária, publicados em inglês, português ou espanhol, no período de 01/01/2011 a 31/12/2016. Em 31/11/2017 atualizou-se GPC incluídos. Para a determinação da qualidade destes GPC, três avaliadores, de forma independente, aplicaram o Appraisal of Guidelines for Research & Evaluation II (AGREE II). Dos 37 GPC avaliados, 6 foram considerados de alta qualidade (escore 60% ou mais no domínio Rigor de desenvolvimento do AGREE II). As recomendações destes foram extraídas e incluídas nas matrizes. Os GPC apresentaram divergências em suas recomendações. As divergências mais relevantes foram as recomendações mais rigorosas do GPC de 2017 da American College of Cardiology e American Heart Association (ACC/AHA), que trouxe metas terapêuticas e níveis pressóricos para indicação de farmacoterapia mais baixos que os demais. A maioria dos GPC recomendou o uso de diuréticos tiazídicos como farmacoterapia de primeira linha para tratamento da HAS e contraindicou o uso combinado de inibidores da enzima conversora de angiotensina e bloqueadores dos receptores de angiotensina II. Portanto, em uma discussão para adaptação local de recomendações, um dos pontos principais, além da questão do acesso aos medicamentos, seria adotar ou não os paramêtros mais rigorosos do GPC 2017 ACC/AHA. / Arterial hypertension is a high prevalent chronic disease that can be controlled with pharmacologic treatment. For such, is recommended the use of the high clinical evidences presented in high quality clinical practice guidelines (CPG). However, the guideline development process requires time and capable human resources, which transform the adaptation to an option to reduce a duplication of efforts and to adapt the CPG to local use. The objective of this work was to synthesize the recommendations of CPG for the pharmacological treatment of arterial hypertension. The ADAPTE method was applied, using 2 steps: Configuration and Adaptation. In the Configuration step, the CHRONIDE group carried out the planning and the method was registered in Prospero. In the Adaptation step a systematic review was performed. The eligibility criteria were: CPG containing recommendations for the pharmacological treatment of arterial hypertension in primary care, published in English, Portuguese or Spanish, from 01/01/2011 to 12/31/2016. On 11/31/2017 it was updated the GPC included. To determine the CPG quality, 3 independent reviewers, assessed the CPG using the Appraisal of Guidelines for Research & Evaluation II (AGREE II) tool. Of the 37 evaluated CPG, 6 were considered to being as high quality (score 60% or higher in the domain \" Rigour of Development \"). The recommendations were extracted and included in the matrix of recommendations. The CPG has presentes differences in their recommendations. The most relevant divergences were the further rigorous recommendations described on CPG 2017 of the American College of Cardiology and American Heart Association (ACC/AHA), which brought therapeutic goals and blood pressure levels lower for pharmacotherapy than the others recommendations. The majority of CPG has recommended the use of thiazide diuretics as first-line pharmacotherapy for the treatment of arterial hypertension and has contraindicated the combined use of angiotensin converting enzyme inhibitors and angiotensin II receptor blockers. Therefore, in a discussion for local adaptation of recommendations, one of the main points, apart from the issue of access to medicines, would be to adopt or would not be adopt the futher rigorous parameters of GPC 2017 ACC/AHA.

Introdução. Desde 2006 a Assistência Farmacêutica da Coordenação de Atenção Básica da Secretaria Municipal da Saúde de São Paulo (SMS-SP) recebeu, por ano, em média, cerca de 125 solicitações de medicamentos não constantes da Relação Municipal de Medicamentos Essenciais - Remume-SP, antes de 2011, e a partir deste ano 250 solicitações, demanda que ainda não foi objeto de estudo para se conhecer de forma sistemática sua natureza e as implicações quanto à regulação sob o marco do acesso racional a fármacos.Objeto do estudo. Avaliou-se as solicitações de produtos farmacêuticos não constantes da Remume-SP, de 2008 a 2013. Método. Análise de documentos, segundo a prática médica com base em provas científicas, de solicitação de medicamentos não disponíveis na Remume-SP decorrente de prescrição médica por meio de Formulário de Justificação para aquisição de medicamentos não constantes da Remume-SP, e oriunda de serviços da SMS-SP no período do estudo. Resultado. Analisou-se os processos advindos de 1.174 solicitações, de 2008 a 2013, que levou à não autorização de aquisição de 58,9 por cento (N=692), pelos seguintes motivos: 1- não há prova suficiente na literatura, 15 (17 por cento ); 2- consta da Remume-SP, 11 (1 por cento ); 3- disponível na SES-SP, 56 (8 por cento ); 4- informação clínica insuficiente, 151 (22 por cento ); 5- fornecimento CACON, 10 (1 por cento ); 6- fármaco desnecessário, 18 (3 por cento ); 7- indicação de outro fármaco, ou outra concentração do fármaco solicitado, ou outro acessório, ou ainda outro tratamento (cirúrgico, por exemplo), 169 (24 por cento ); 8- solicitação de parecer de área técnica relacionada, 62 (9 por cento ); 9- paciente não acompanhado em serviço municipal de saúde, 12 (2 por cento ); 10- erro de prescrição, 39 (6 por cento ); 11- não há prova suficiente na literatura e informação clínica insuficiente, 49 (7 por cento ). As razões do não acolhimento do pedido do médico estão apresentadas em exemplos, das principais categorias farmacêuticas, considerando-se a variedade das solicitações, todos documentados pela literatura e extraídos dos processos de solicitações. Faz-se recomendações para a melhoria da regulação da prescrição farmacológica e possíveis ajustes na relação entre os formuladores e executores de políticas do município e os conjuntos dos prescritores, tendo como centro das preocupações a segurança do usuário do SUS e a melhoria do acesso a fármacos com a melhor relação benefício-risco. / Introduction. Since 2006, the Assistência Farmacêutica da Coordenação de Atenção Básica da Secretaria Municipal da Saúde de São Paulo (SMS-SP) (Coordination on Pharmaceutical Care of the Municipal Health Secretariat of São Paulo) received about 125 requests yearly, on average,before2011, and after this year, 250 requests yearly for drugs not listed in the Relação Municipal de Medicamentos Essenciais (Municipal Register of Essential Medicines) REMUME-SP, demand whose object of study was not known in a systematic nature and whose implications regarding regulation were not studied under the framework of rational access to drugs. Object of the study. Evaluate requests for pharmaceuticals not listed in REMUME-SP, from 2008 to 2013. Method. Analysis of documents, according to medical practice based on scientific evidence, of request for products not available in REMUMESP, prescribed via Form Justification for the purchase of drugs not listed in REMUME - SP, and generated from SMS-SP, during the studied period. Results. Analysis of processes arising from 1.174 requests, 2008 to 2013, has brought to the non-permit of acquisition of 58,9 per cent (N=692), due to the following reasons: 1- there is not enough evidence in the literature, 15 (17 per cent ); 2- listed in Remume-SP, 11 (1 per cent ); 3- available in SES-SP, 56 (8 per cent ); 4- insufficient clinical information, 151 (22 per cent ); 5- supplied by CACON, 10 (1 per cent ); 6- unnecessary drug, 18 (3 per cent ); 7- indication of other drug, or other concentration of the requested drug, or other device, or still other treatment (surgical, for example), 169 (24 per cent ); 8- solicitation of report from related technical area, 62 (9 per cent ); patient not cared by the municipal health service, 12 (2 per cent ); 10- prescription mistakes, 39 (6 per cent ); 11- there is not enough evidence in the literature and not sufficient clinical information, 49 (7 per cent ). The reasons of the non-acceptance of the medical requests are presented in examples, from the main pharmaceutical categories which were requested, considering its variety, all documented in the literature and extracted from the processes of solicitation. Recommendations on the improvement of medical prescription are done and possible arrangements of prescription in the relationship among policy makers and executors in the municipality and the sets of prescribers, whose main concern is the safety of users of SUS and improving access to drugs with the best benefit-risk relation.

INTRODUÇÃO: O modelo \'prática baseada em evidência na tecnologia assistiva\', possui como objetivo agregar os objetivos dos clientes integrando a experiência dos profissionais às melhores evidências disponíveis da pesquisa sistemática para a escolha do produto. Para o campo da tecnologia assistiva (TA), isso implica uma ênfase na pesquisa de resultados que discute sobre as contribuições dos dispositivos e os serviços relacionados à vida diária dos usuários. No Brasil, existe uma falta de modelos que articulem o uso da TA, diminuindo o abandono dos dispositivos. Com os modelos e os instrumentos de medida, é possível obter dados, comparar os resultados entre populações distintas, adquirir medidas de resultado confiáveis e válidas, de forma econômica e eficaz, e transformar medidas subjetivas em dados objetivos, que podem ser quantificados e analisados. Isso possibilita que se verifiquem os impactos nos processos de intervenção em saúde e se comparem os produtos com menos recursos financeiros. OBJETIVO: Este estudo tem dois objetivos distintos, mas que se entrelaçam ao dar suporte à sua justificativa e que aqui são chamados de Fase A e Fase B. O primeiro, consiste em identificar através da realização de uma revisão sistemática da literatura os diferentes questionários utilizados para selecionar itens de TA. O segundo, realizar o processo de adaptação transcultural do quadro de estruturação para a modelagem conceitual de resultados de dispositivos de TA (QEMCRDTA) para ser utilizado no Brasil. MÉTODO: Para selecionar e escolher o modelo utilizado nesta pesquisa, visando alcançar os objetivos descritos, foram efetuados dois estudos, divididos aqui em fase A e B. Na Fase A, procedeu-se a uma revisão sistemática da literatura nacional e internacional, com o objetivo de identificar os diferentes questionários utilizados para selecionar itens de TA, descrever e avaliar os procedimentos adotados para fazer a adaptação transcultural, com as características e os domínios temáticos de cada artigo, avaliar o processo de adaptação cultural adotado e descrever as propriedades psicométricas encontradas nos trabalhos. A Fase B compreendeu as etapas de: 1) tradução/síntese das traduções; 2) retrotradução (back translation); 3) Análise pelo comitê de especialistas; 4) Teste da versão pré-final conforme diretrizes internacionais. CONCLUSÕES: Os resultados da fase A mostraram que dentre os 560 artigos encontrados, Apenas 05 pesquisas foram incluídas na síntese qualitativa atendendo os critérios de inclusão. O QUEST pode ser considerado o instrumento mais traduzido e adaptado para outras culturas. Os achados da Fase B, expõem um alto índice da validade do conteúdo certificando a qualidade dos itens que representam o conceito mensurado. Todos os itens que passaram pelo processo de adaptação transcultural foram classificados como de fácil entendimento e nenhum item foi acrescentado ou retirado do Quadro de Estruturação para a Modelagem Conceitual de Resultados de Dispositivos de TA (QEMCRDTA) / INTRODUCTION: The model is based on assistive technology, whose main objective is to choose the professionals for the best results of the systematic research to choose the product. For the TA field, this implies an emphasis on researching results on applications and services related to users\' daily life. In Brazil, there is a lack of models that address the use of assistive technology, reducing the abandonment of devices. With models and measuring instruments, it is possible to obtain data, to compare results between distinctions, to obtain expected and variable measures of results, on a temporary and efficient basis, and to carry out the application of objective data, which can be quantified and analyzed. This enables the results of health and health process studies to be compared with other financial resources. PURPOSE: This study has two distinct objectives, but they are intertwined with support for its justification and are called Phase A and Phase B. The first is to identify through the systematic review of the literature the different questionnaires used to select Assistive Technology items. The second was the process of cross-cultural adaptation of the framework for a conceptual modeling of assistive technology resources for use in Brazil. METHOD: To obtain the number of sequential actions, the index was corrected in two years, divided into two years, divided into stages A and B. In Phase A, a systematic review of the national and international literature was carried out, with the Abstract Keywords of different questions for users to change such as trends, the as described and assessor of the evaluation of adaptive studies to discover the cross-cultural characteristics, and the psychiatric strategies processes to adaptability in the works. Phase B comprised the steps of: 1) translation / synthesis of translations; 2) back translation (reverse translation); 3) Analysis by the committee of experts; 4) Testing the pre-final relationship according to international guidelines. CONCLUSIONS: the results of the phase A change that are among the 560 articles found, only 05 were inserted in the qualitative synthesis in proposing inclusion. QUEST can be considered the most translated and adapted instrument for other cultures. The findings of Phase B, expose a high index of content validity, certifying the quality of the items that represent the concept measured. All cases that received the cross-cultural adaptation process were classified as easy to understand and no item was included or removed from the Structuring Framework for a Conceptual Modeling of Assistive Technology Devices Results

Introdução: Os distúrbios do espectro do autismo são caracterizados como quadros complexos que abrangem dificuldades nas áreas de linguagem, cognição, comportamento e interação social. Diversos autores apontam o comprometimento de linguagem como principal alteração nestes quadros, já que se trata do processo que permite a comunicação intra e interpessoal. A aquisição e o uso da linguagem é foco principal da terapia fonoaudiológica nos distúrbios do espectro do autismo, principalmente no que diz respeito às habilidades pragmáticas. Objetivo: verificar se há correlação entre a frequência nas terapias e a porcentagem de faltas com o processo de evolução terapêutica e se há uma quantidade mínima de frequência em terapia em um semestre para que haja evolução do quadro. Método: Foram analisados os dados de frequência semestral, avaliação pragmática semestral e avaliação sócio-cognitiva semestral dos prontuários de 50 sujeitos com idades entre 2 e 17 anos durante quatro semestres de tratamento de cada um. Resultados: Após a correlação entre todas as variáveis das avaliações pragmática e sócio cognitiva e os grupos de frequências, foi possível observar que é necessário mais do que 60% de frequência nas terapias fonoaudiológicas previstas durante o semestre para que haja evolução terapêutica. Conclusão: O presente estudo é relevante para os serviços que oferecem este tipo de tratamento fonoaudiológico, indicando que há um mínimo de frequência necessária para que haja melhora do quadro, contribuindo para a delimitação de parâmetros mínimos de frequência à terapia / Introduction: The autism spectrum disorders are characterized as a complex condition involving impairments in the areas of language, cognition, behavior and social interaction. Several authors suggest that language impairment is the main disorder in these cases, since it is essential to intra and interpersonal communication. Language acquisition and functional use is the main focus of speech-language therapy in autism spectrum disorders, particularly regarding pragmatic abilities. Objective: Verify if there is a correlation between frequency and percentage of absence in therapy sessions and therapeutic evolution and if there is a minimal amount of frequency in therapy necessary to this evolution. Methods: Data about frequency, pragmatic and social-cognitive assessment regarding four semesters of speech-language of the records of 50 individuals aged 2 to 17 years were analyzed. Results: After the correlation of all variables of pragmatic and socio-cognitive assessments with the frequency in therapy, it was observed that more than 60% of frequency in speech-language therapies during the semester is needed to result in observable therapeutic evolution. Conclusion: The present study is relevant to the services that offer this type of speech therapy, indicating that there is a minimum frequency necessary for there to be improvement, contributing to the definition of minimum parameters of frequency therapy

Suspeita-se da Síndrome de Lynch (SL) a partir da história pessoal e familial do indivíduo. Posteriormente, os dados histopatológicos, imuno-histoquímicos e moleculares podem ser utilizados para aprimorar o diagnóstico da doença. Entretanto, um grande desafio no diagnóstico da Síndrome de Lynch é a baixa acurácia dos critérios clínicos utilizados. OBJETIVOS: Avaliar a frequência de SL em pacientes submetidos a tratamento cirúrgico por câncer colorretal e com história familial de câncer. Avaliar quais dos critérios clínicos e/ou moleculares seriam mais informativos no diagnóstico desta Síndrome na população brasileira. PACIENTES E MÉTODOS: Estudaram-se 458 casos de câncer colorretal (CCR), do Serviço de Coloproctologia do Departamento de Gastroenterologia do Hospital das Clínicas - FMUSP, de janeiro de 2005 a dezembro de 2008. História familial (HF) positiva para CCR ocorreu em 118 pacientes. Promoveu-se a revisão das lâminas para critérios histopatológicos de MSI (diretrizes de Bethesda), avaliação imuno-histoquímica (IHC) para as proteínas MLH1, MSH2, MSH6, PMS2, através do complexo avidina-biotina-peroxidase e instabilidade de microssatélites (MSI) (BAT-25, BAT-26, NR-21, NR-24 e MONO-27). Realizada a análise da mutação somática para o BRAF em todos os casos com MSI positiva. RESULTADOS: Dos 118 pacientes com HF, 61 (51,69%) preencheram pelo menos um dos critérios de Bethesda revisados. 36 eram do sexo feminino (59%), média de idade de 53,2 anos. Nove (14,7%) pacientes apresentaram todos os critérios de Amsterdam I. Cinquenta e dois tumores localizaram-se no cólon esquerdo. Os componentes histopatológicos de MSI incluíram: linfócitos intratumoral (47,5%), característica expansiva do tumor (29,5%) e o componente mucinoso (27,8%) (componentes histopatológicos de MSI instável) em 44 (72%). A IHC estava alterada em oito (13%) e a MSI em 12 pacientes (20%). Houve associação entre os critérios de Amsterdam I e MSI e na IHC com MLH1 e PMS2. Houve associação entre os critérios de Bethesda revisados com o sexo, na histopatologia com o componente mucinoso e a reação Crohn like; com a MSI e na IHC com o MLH1 e PMS2. O BRAF foi realizado nos 12 casos com MSI positiva e em todos os casos foram negativos. Os indivíduos que apresentaram o critério 4 de Bethesda revisado (CCR ou câncer associado a SL, diagnosticado em um ou mais parentes de primeiro grau, desde que uma das neoplasias tenha ocorrido antes dos 50 anos de idade), tiveram uma chance 10,6 vezes maior de apresentar MSI positiva. Propôs-se um escore para caracterizar pacientes com SL baseado nas variáveis estudadas nesta pesquisa. CONCLUSÕES: A frequência de Síndrome de Lynch nos pacientes submetidos a ressecção por câncer e com história familial foi de 20%. O critério 4 de Bethesda revisado associou-se mais fortemente à presença de instabilidade de microssatélites na população estudada. O escore desenvolvido neste estudo contribui como uma ferramenta prática na ampliação diagnóstica da Síndrome de Lynch / Lynch Syndrome is suspected due to the personal and familial history of the individual. Subsequently, histopathological, immunohistochemical and molecular data can be used to improve diagnosis of the disease. However, a major challenge in the diagnosis of Lynch Syndrome is the low accuracy of clinical criteria. OBJECTIVES: To assess the frequency of Lynch Syndrome in patients with familial cancer history submitted to colorectal cancer resection. To assess what clinical and / or molecular criteria would be the most informative in the diagnosis of this syndrome in Brazilian population. PATIENTS AND METHODS: 458 colorectal cancer (CRC) cases were studied, from the Coloproctology Unit of the Department of Gastroenterology, Hospital das Clinicas - USP, from January 2005 to December 2008. Positive family history (FH) for CRC occurred in 118 patients. The pathologic slides were reviewed for histological criteria for MSI (Bethesda guidelines), immunohistochemical analysis (IHC) for MLH1, MSH2, MSH6, PMS2 proteins, through the avidin-biotin-peroxidase complex, and microsatellite instability (MSI) (BAT-25, BAT-26, NR-21, NR-24 and MONO-27). BRAF somatic mutation was analyzed in all cases with positive MSI. RESULTS: Of the 118 patients with HF, 61 (51.69%) met at least one of the revised Bethesda criteria. Thirty-six were female (59%), and the mean age was 53.2 years. Nine (14.7%) patients presented all Amsterdam criteria I. Fifty-two tumors were located in the left colon. MSI histopathological components included: intratumoral lymphocytes (47.5%), expansive characteristics of the tumor (29.5%) and mucinous component (27.8%) (Histological unstable components of MSI) in 44 (72%). IHC was abnormal in eight (13%) and MSI in 12 patients (20%). There was an association between the Amsterdam criteria I and MSI; and between IHC with MLH1 and PMS2. There was an association with the revised Bethesda criteria with: sex, mucinous histology and Crohn\'s like reaction; with MSI and IHC with PMS2 and MLH1. BRAF was performed in 12 patients with MSI positive, and all were negative. Patients who presented the revised Bethesda criteria 4 (CRC or cancer associated with SL, diagnosed in one or more first-degree relatives, with one of the neoplasms occurred before 50 years of age), had a 10.6 increased chance to display positive MSI. Based on the studied variables, we proposed a score to characterize the Lynch Syndrome. CONCLUSIONS: The frequence of Lynch Syndrome in patients who were submitted to cancer resection, and had a cancer familial history was 20%. The criterion 4 Revised Bethesda was associated more strongly with the presence of microsatellite instability in the studied population. The developed score contributes as a practical tool in the diagnosis of Lynch Syndrome

Made available in DSpace on 2016-04-29T13:17:50Z (GMT). No. of bitstreams: 1 Fernando Albregard Cassas.pdf: 984002 bytes, checksum: 787a62ba52704b0b87c54e523fbb452a (MD5) Previous issue date: 2013-07-05 / The work presented here is motivated by a clinical intervention that began to be practiced by behavior analysts in Brazil in the early 1990s. This form prioritizes the work in the natural environment and, therefore, more likely to act directly on controlling contingencies of client behavior. This type of control seems to have established in the literature, a polarization between Therapeutic Accompaniment (TA) and the clinical based on the greater or lesser ability to control to be undertaken on the client behavior. The research presented here aims to resume and analyze the therapeutic practices of radical behaviorist base in order to establish a comparison between them and the TA, thus define whether it is possible to assert the existence of this polarization. Four sets of papers were analyzed: bases of behavior therapy: publications Skinner and Ferster about therapy, the Behavior Modification; literature on the following therapeutic approaches: Functional Analytic Therapy, Acceptance and Commitment Therapy, Behavioral Activation, the literature on the brasilian therapeutic proposals: Analytical Behavioral Therapy, Therapy of Contingencies of Reinforcement, Pragmatic Behavioral Psychotherapy and Molar and Self Therapy, beyond literature about the TA. To compose this analysis, four analytical categories were developed: core concepts for the diagnosis, intervention strategies, effectiveness and generality. The analysis of the studies cited showed that the polarization in the terms formulated above, is not true because all proposed schedule forms to ensure the generalizability of the results. Could be defined, however, the existence of a "minimum repertoire client". This concerns the modeling repertoire of verbal behavior that will allow the client to modify alone, the environment itself. And that is the reason for this study in a natural environment where the client does not have the repertoire to modify their own environment independently, the therapist operates the changing client environment in order to build a better learning condition for that client. From this, suggestions for future research are made at the end of the work / A tese aqui apresentada é motivada por um trabalho de intervenção clínica que começou a ser praticado por analistas do comportamento brasileiros no início da década de 1990. Essa forma prioriza o trabalho em ambiente natural e, com isso, maior chance de atuar diretamente nas contingências controladoras do comportamento do cliente. Esse tipo de controle parece ter estabelecido, na literatura da área, uma polarização entre o Acompanhamento Terapêutico (AT) e o consultório com base na maior ou menor possibilidade de controle a ser assumido sobre o comportamento do cliente. A pesquisa aqui apresentada se propõe a resgatar e analisar as práticas terapêuticas de base behaviorista radical com vistas a estabelecer uma comparação entre elas e o AT para, assim, definir se é possível afirmar a existência dessa polarização. Para isso, quatro conjuntos de trabalhos foram analisados: bases da terapia comportamental: publicações de Skinner e de Ferster respeito da terapia, e sobre a Modificação de Comportamento; a literatura sobre as seguintes propostas terapêuticas: Functional Analytic Therapy, Acceptance and Commitment Therapy, Behavioral Activation; a literatura sobre as propostas terapêuticas nacionais: Terapia Analítico&#8208; comportamental, Terapia por Contingências de Reforçamento, Psicoterapia Comportamental Pragmática e Terapia Molar e de Autoconhecimento, além da literatura acerca do Acompanhamento Terapêutico. Para compor essa análise, foram desenvolvidas quatro categorias analíticas: conceitos centrais para o diagnóstico, estratégias de intervenção, efetividade e generalidade. A análise dos trabalhos citados apontou que a polarização, nos termos formulados acima, não acontece, pois todas as propostas programam formas garantir a generalização dos resultados. Foi possível definir, no entanto, a existência de um repertório mínimo de cliente . Esse repertório diz respeito a modelagem de comportamento verbal que permitirá ao cliente modificar, sozinho, o próprio ambiente. E essa é a justificativa do trabalho em ambiente natural, quando o cliente não tem repertório para modificar o seu próprio ambiente de forma independente, o terapeuta opera mudando o ambiente do cliente de maneira a construir uma condição de aprendizagem melhor para esse cliente. A partir disso, sugestões para pesquisas futuras são feitas ao final do trabalho

Suspeita-se da Síndrome de Lynch (SL) a partir da história pessoal e familial do indivíduo. Posteriormente, os dados histopatológicos, imuno-histoquímicos e moleculares podem ser utilizados para aprimorar o diagnóstico da doença. Entretanto, um grande desafio no diagnóstico da Síndrome de Lynch é a baixa acurácia dos critérios clínicos utilizados. OBJETIVOS: Avaliar a frequência de SL em pacientes submetidos a tratamento cirúrgico por câncer colorretal e com história familial de câncer. Avaliar quais dos critérios clínicos e/ou moleculares seriam mais informativos no diagnóstico desta Síndrome na população brasileira. PACIENTES E MÉTODOS: Estudaram-se 458 casos de câncer colorretal (CCR), do Serviço de Coloproctologia do Departamento de Gastroenterologia do Hospital das Clínicas - FMUSP, de janeiro de 2005 a dezembro de 2008. História familial (HF) positiva para CCR ocorreu em 118 pacientes. Promoveu-se a revisão das lâminas para critérios histopatológicos de MSI (diretrizes de Bethesda), avaliação imuno-histoquímica (IHC) para as proteínas MLH1, MSH2, MSH6, PMS2, através do complexo avidina-biotina-peroxidase e instabilidade de microssatélites (MSI) (BAT-25, BAT-26, NR-21, NR-24 e MONO-27). Realizada a análise da mutação somática para o BRAF em todos os casos com MSI positiva. RESULTADOS: Dos 118 pacientes com HF, 61 (51,69%) preencheram pelo menos um dos critérios de Bethesda revisados. 36 eram do sexo feminino (59%), média de idade de 53,2 anos. Nove (14,7%) pacientes apresentaram todos os critérios de Amsterdam I. Cinquenta e dois tumores localizaram-se no cólon esquerdo. Os componentes histopatológicos de MSI incluíram: linfócitos intratumoral (47,5%), característica expansiva do tumor (29,5%) e o componente mucinoso (27,8%) (componentes histopatológicos de MSI instável) em 44 (72%). A IHC estava alterada em oito (13%) e a MSI em 12 pacientes (20%). Houve associação entre os critérios de Amsterdam I e MSI e na IHC com MLH1 e PMS2. Houve associação entre os critérios de Bethesda revisados com o sexo, na histopatologia com o componente mucinoso e a reação Crohn like; com a MSI e na IHC com o MLH1 e PMS2. O BRAF foi realizado nos 12 casos com MSI positiva e em todos os casos foram negativos. Os indivíduos que apresentaram o critério 4 de Bethesda revisado (CCR ou câncer associado a SL, diagnosticado em um ou mais parentes de primeiro grau, desde que uma das neoplasias tenha ocorrido antes dos 50 anos de idade), tiveram uma chance 10,6 vezes maior de apresentar MSI positiva. Propôs-se um escore para caracterizar pacientes com SL baseado nas variáveis estudadas nesta pesquisa. CONCLUSÕES: A frequência de Síndrome de Lynch nos pacientes submetidos a ressecção por câncer e com história familial foi de 20%. O critério 4 de Bethesda revisado associou-se mais fortemente à presença de instabilidade de microssatélites na população estudada. O escore desenvolvido neste estudo contribui como uma ferramenta prática na ampliação diagnóstica da Síndrome de Lynch / Lynch Syndrome is suspected due to the personal and familial history of the individual. Subsequently, histopathological, immunohistochemical and molecular data can be used to improve diagnosis of the disease. However, a major challenge in the diagnosis of Lynch Syndrome is the low accuracy of clinical criteria. OBJECTIVES: To assess the frequency of Lynch Syndrome in patients with familial cancer history submitted to colorectal cancer resection. To assess what clinical and / or molecular criteria would be the most informative in the diagnosis of this syndrome in Brazilian population. PATIENTS AND METHODS: 458 colorectal cancer (CRC) cases were studied, from the Coloproctology Unit of the Department of Gastroenterology, Hospital das Clinicas - USP, from January 2005 to December 2008. Positive family history (FH) for CRC occurred in 118 patients. The pathologic slides were reviewed for histological criteria for MSI (Bethesda guidelines), immunohistochemical analysis (IHC) for MLH1, MSH2, MSH6, PMS2 proteins, through the avidin-biotin-peroxidase complex, and microsatellite instability (MSI) (BAT-25, BAT-26, NR-21, NR-24 and MONO-27). BRAF somatic mutation was analyzed in all cases with positive MSI. RESULTS: Of the 118 patients with HF, 61 (51.69%) met at least one of the revised Bethesda criteria. Thirty-six were female (59%), and the mean age was 53.2 years. Nine (14.7%) patients presented all Amsterdam criteria I. Fifty-two tumors were located in the left colon. MSI histopathological components included: intratumoral lymphocytes (47.5%), expansive characteristics of the tumor (29.5%) and mucinous component (27.8%) (Histological unstable components of MSI) in 44 (72%). IHC was abnormal in eight (13%) and MSI in 12 patients (20%). There was an association between the Amsterdam criteria I and MSI; and between IHC with MLH1 and PMS2. There was an association with the revised Bethesda criteria with: sex, mucinous histology and Crohn\'s like reaction; with MSI and IHC with PMS2 and MLH1. BRAF was performed in 12 patients with MSI positive, and all were negative. Patients who presented the revised Bethesda criteria 4 (CRC or cancer associated with SL, diagnosed in one or more first-degree relatives, with one of the neoplasms occurred before 50 years of age), had a 10.6 increased chance to display positive MSI. Based on the studied variables, we proposed a score to characterize the Lynch Syndrome. CONCLUSIONS: The frequence of Lynch Syndrome in patients who were submitted to cancer resection, and had a cancer familial history was 20%. The criterion 4 Revised Bethesda was associated more strongly with the presence of microsatellite instability in the studied population. The developed score contributes as a practical tool in the diagnosis of Lynch Syndrome

Introdução. Desde 2006 a Assistência Farmacêutica da Coordenação de Atenção Básica da Secretaria Municipal da Saúde de São Paulo (SMS-SP) recebeu, por ano, em média, cerca de 125 solicitações de medicamentos não constantes da Relação Municipal de Medicamentos Essenciais - Remume-SP, antes de 2011, e a partir deste ano 250 solicitações, demanda que ainda não foi objeto de estudo para se conhecer de forma sistemática sua natureza e as implicações quanto à regulação sob o marco do acesso racional a fármacos.Objeto do estudo. Avaliou-se as solicitações de produtos farmacêuticos não constantes da Remume-SP, de 2008 a 2013. Método. Análise de documentos, segundo a prática médica com base em provas científicas, de solicitação de medicamentos não disponíveis na Remume-SP decorrente de prescrição médica por meio de Formulário de Justificação para aquisição de medicamentos não constantes da Remume-SP, e oriunda de serviços da SMS-SP no período do estudo. Resultado. Analisou-se os processos advindos de 1.174 solicitações, de 2008 a 2013, que levou à não autorização de aquisição de 58,9 por cento (N=692), pelos seguintes motivos: 1- não há prova suficiente na literatura, 15 (17 por cento ); 2- consta da Remume-SP, 11 (1 por cento ); 3- disponível na SES-SP, 56 (8 por cento ); 4- informação clínica insuficiente, 151 (22 por cento ); 5- fornecimento CACON, 10 (1 por cento ); 6- fármaco desnecessário, 18 (3 por cento ); 7- indicação de outro fármaco, ou outra concentração do fármaco solicitado, ou outro acessório, ou ainda outro tratamento (cirúrgico, por exemplo), 169 (24 por cento ); 8- solicitação de parecer de área técnica relacionada, 62 (9 por cento ); 9- paciente não acompanhado em serviço municipal de saúde, 12 (2 por cento ); 10- erro de prescrição, 39 (6 por cento ); 11- não há prova suficiente na literatura e informação clínica insuficiente, 49 (7 por cento ). As razões do não acolhimento do pedido do médico estão apresentadas em exemplos, das principais categorias farmacêuticas, considerando-se a variedade das solicitações, todos documentados pela literatura e extraídos dos processos de solicitações. Faz-se recomendações para a melhoria da regulação da prescrição farmacológica e possíveis ajustes na relação entre os formuladores e executores de políticas do município e os conjuntos dos prescritores, tendo como centro das preocupações a segurança do usuário do SUS e a melhoria do acesso a fármacos com a melhor relação benefício-risco. / Introduction. Since 2006, the Assistência Farmacêutica da Coordenação de Atenção Básica da Secretaria Municipal da Saúde de São Paulo (SMS-SP) (Coordination on Pharmaceutical Care of the Municipal Health Secretariat of São Paulo) received about 125 requests yearly, on average,before2011, and after this year, 250 requests yearly for drugs not listed in the Relação Municipal de Medicamentos Essenciais (Municipal Register of Essential Medicines) REMUME-SP, demand whose object of study was not known in a systematic nature and whose implications regarding regulation were not studied under the framework of rational access to drugs. Object of the study. Evaluate requests for pharmaceuticals not listed in REMUME-SP, from 2008 to 2013. Method. Analysis of documents, according to medical practice based on scientific evidence, of request for products not available in REMUMESP, prescribed via Form Justification for the purchase of drugs not listed in REMUME - SP, and generated from SMS-SP, during the studied period. Results. Analysis of processes arising from 1.174 requests, 2008 to 2013, has brought to the non-permit of acquisition of 58,9 per cent (N=692), due to the following reasons: 1- there is not enough evidence in the literature, 15 (17 per cent ); 2- listed in Remume-SP, 11 (1 per cent ); 3- available in SES-SP, 56 (8 per cent ); 4- insufficient clinical information, 151 (22 per cent ); 5- supplied by CACON, 10 (1 per cent ); 6- unnecessary drug, 18 (3 per cent ); 7- indication of other drug, or other concentration of the requested drug, or other device, or still other treatment (surgical, for example), 169 (24 per cent ); 8- solicitation of report from related technical area, 62 (9 per cent ); patient not cared by the municipal health service, 12 (2 per cent ); 10- prescription mistakes, 39 (6 per cent ); 11- there is not enough evidence in the literature and not sufficient clinical information, 49 (7 per cent ). The reasons of the non-acceptance of the medical requests are presented in examples, from the main pharmaceutical categories which were requested, considering its variety, all documented in the literature and extracted from the processes of solicitation. Recommendations on the improvement of medical prescription are done and possible arrangements of prescription in the relationship among policy makers and executors in the municipality and the sets of prescribers, whose main concern is the safety of users of SUS and improving access to drugs with the best benefit-risk relation.