INTRODUÇÃO: Disfunções do assoalho pélvico incluem uma variedade de condições interrelacionadas, tais como prolapso de órgãos pélvicos (POP) e distúrbios urinários e defecatórios. Comumente, tais afecções são concomitantes, o que pode causar incômodo de forma significativa. Inúmeros questionários com foco nessas disfunções têm sido desenvolvidos e estão sendo utilizados em pesquisas, fornecendo informações importantes; porém, como geralmente possuem múltiplos itens, são muito complexos para serem utilizados na prática clínica. O \"Pelvic Floor Bother Questionnaire\" (PFBQ) foi delineado de forma a simplificar a identificação e o grau de incômodo relacionados a problemas comuns do assoalho pélvico, podendo ser usado na prática diária e para fins de pesquisa. Trata-se de um questionário de nove itens que avalia sintomas relacionados à incontinência urinária, urgência e frequência urinárias, dificuldade miccional, prolapso de órgãos pélvicos, evacuação obstruída, incontinência fecal e dispareunia. OBJETIVOS: Os objetivos foram validar uma versão do PFBQ adaptada para o português, assim como adapta-lo culturalmente para a língua portuguesa brasileira, atualizá-lo, e avaliar suas propriedades: confiabilidade, validade e capacidade de detectar mudanças. MÉTODOS: O PFBQ foi traduzido para o português (\"Forward Translation\") por dois tradutores independentes (sendo um deles um tradutor juramentado). Após consenso, essa versão foi traduzida para o inglês (\"Backward Translation\") por um terceiro tradutor independente. O questionário foi então testado por profissionais da saúde e em uma amostragem de 10 pacientes. Após estas etapas, a versão final do questionário foi obtida. Testes de validade foram então aplicados: confiabilidade interna, confiabilidade teste-reteste, validade dos itens e capacidade de resposta às mudanças. O PFBQ foi correlacionado com dados obtidos durante a anamnese, diários miccional e defecatório e exame pélvico, incluindo o \"Pelvic Organ Prolapse Quantification\" (POP-Q). Para avaliar a confiabilidade teste-reteste, cada paciente respondeu o PFBQ dentro de 1 semana a 10 dias. A capacidade de resposta às mudanças foi avaliada nas pacientes que completaram o questionário antes e após o tratamento. RESULTADOS: Entre fevereiro de 2014 e agosto de 2015, foram incluídas no estudo 147 pacientes com média de idade de 60,49 anos. As principais queixas foram: 12,2% incontinência urinária de esforço, 19% incontinência urinária mista, 6,1% perda urinária por urgência, 26,5% incontinência fecal, 18,4% evacuação obstruída e 17,7% POP (estádio 3 ou 4). O PFBQ demonstrou boa confiabilidade ( = 0,625, ICC = 0,981). Cada item do questionário apresentou concordância quase perfeita entre as avaliações (k = 0,895-1,00). O PFBQ correlacionou-se com o estadiamento do prolapso (p < 0,01), número de episódios de incontinência urinária e fecal (? = 0,791, p < 0,001; p = 0,780, p < 0,001) e evacuação obstruída (p = 0,875, p < 0,001). CONCLUSÕES O \"Pelvic Floor Bother Questionnaire\" em português é uma ferramenta confiável e válida que pode ser utilizada para a identificação e avaliação da gravidade/incômodo de vários sintomas do assoalho pélvico / INTRODUCTION Pelvic floor disorders include a variety of interrelated conditions, such as pelvic organ prolapse (POP), and urinary and defecatory dysfunction. Commonly, patients have concomitant pelvic disorders, which can significantly cause distress. Numerous surveys focusing on pelvic floor abnormalities have been developed and are being used, mainly in research settings. These instruments are mostly multi-item, and despite providing a rich source of information, are thus difficult to use in a clinical setting. Shorter questionnaires have been also validated, although most of them are specific for each disorder. Pelvic Floor Bother Questionnaire (PFBQ) was designed to identify the presence and degree of bother related to common pelvic floor problems, and can be used in clinical practice and for research purposes. It is a nine-item questionnaire that includes symptoms and bother related to urinary incontinence, urinary urgency and frequency, dysuria, pelvic organ prolapse, obstructed defecation, fecal incontinence, and dyspareunia. OBJECTIVE We aimed to update and validate a cross-culturally adapted version of the PFBQ in Portuguese. METHODS Translation and validation of the PFBQ was performed as follows: After conceptual analysis of the original questionnaire in English, the PFBQ was translated into Portuguese (\"Forward Translation\") by two independent translators (one certified translator). After a consensus was obtained, this version of the questionnaire was translated back into English (\"Backward Translation\") by an independent translator. The questionnaire was pilot tested on health care professionals and on 10 patients who were questioned about form and clarity of the questions. The final version of the questionnaire was obtained. Validity tests were then applied and included internal reliability, test-retest reliability, validity of the items and responsiveness to change. PFBQ was correlated with a structured clinical interview, bladder and fecal diaries and pelvic exam, including \"Pelvic Organ Prolapse Quantification\" (POP-Q) examination. To assess test-retest reliability, each patient fulfilled a second copy of the PFBQ within 7 to 10 days. Responsiveness to change was accessed in patients who completed the questionnaire before and after treatment. RESULTS A total of 147 patients of a mean age 60,49 years were enrolled in the study between February 2014 and August 2015. Chief complains were as follows: 12,2% of patients had stress urinary incontinence, 19% mixed urinary incontinence, 6,1% detrusor instability, 26,5% fecal incontinence, 18,4% obstructed defecation and 17,7% had POP (stage 3 or 4). PFBQ demonstrated good reliability (alpha = 0,625; ICC = 0,981). There was a strong agreement beyond chance observed for each question (k = 0,895-1,00). PFBQ correlated with stage of prolapse (p < 0,01), number of urinary and fecal incontinence episodes ( = 0,791, p < 0,001; p = 0,780, p < 0,001), and obstructed defecation ( p =0,875, p < 0,001). CONCLUSIONS The PFBQ is a reliable and valid tool that can be easily used for the identification and severity/bother assessment of various pelvic floor symptoms

CoordenaÃÃo de AperfeiÃoamento de Pessoal de NÃvel Superior / SÃndrome de DefecaÃÃo ObstruÃda (SDO) pode ser produzida por alteraÃÃo funcional (anismus) ou por alteraÃÃes anatÃmicas, especialmente retocele e prolapso mucoso retal. VÃrias tÃcnicas cirÃrgicas vÃm sendo utilizadas no tratamento da retocele, com vias de acesso transvaginal, perineal ou transanal, aquelas mais utilizadas por ginecologistas e a transanal por coloproctologistas, isto em funÃÃo das pacientes recorrerem a especialistas diferentes, dependendo da predominÃncia dos sintomas, sendo apresentados resultados semelhantes. O objetivo deste estudo foi avaliar os resultados do tratamento cirÃrgico de pacientes portadoras de SDO por retocele e prolapso mucoso retal, submetidas à ressecÃÃo transanal da retocele e mucosectomia com um grampeador (procedimento âTRREMSâ. Foram avaliadas 35 pacientes, sendo uma nulÃpara e as demais multÃparas, com idade mÃdia de 47,5 Â10,83 anos (31 â 67), portadoras de retocele e prolapso mucoso retal interno, sendo 13 (37,10%) com grau II e 22 (62,90%) com grau III. Os parÃmetros avaliados foram os escores de defecaÃÃo obstruÃda e de constipaÃÃo, o Ãndice funcional para continÃncia assim como a avaliaÃÃo da dor, satisfaÃÃo com o resultado e com a funÃÃo sexual e realizaÃÃo de defecografia no prà e no pÃs-operatÃrio. O escore mÃdio de SDO de 10,63 no prÃ-operatÃrio reduziu significativamente para 2,91 no pÃs-operatÃrio (p = 0,000). O escore mÃdio de constipaÃÃo de 15,23 no prÃ-operatÃrio reduziu significativamente para 4,46 no pÃs-operatÃrio (p = 0,000). O Ãndice funcional mÃdio para continÃncia, de 2,77 no prÃ-operatÃrio reduziu significativamente para 1,71 no pÃs-operatÃrio (p = 0,000). A dor no primeiro dia pÃs-operatÃrio, avaliada atravÃs da escala visual analÃgica (EVA) apresentou valor mÃdio de 5,23 reduzindo para 1,20 no oitavo dia (p = 0,000). A satisfaÃÃo com o resultado do tratamento, avaliada tambÃm atravÃs da EVA, ao final do primeiro mÃs foi 79,97, no terceiro 86,54, no sexto 87,65 e no dÃcimo segundo 88,06. TambÃm se obteve elevaÃÃo significativa, entre os valores mÃdios de 42,91 no prÃ-operatÃrio e 70,41 no sexto mÃs de pÃs-operatÃrio, para a satisfaÃÃo sexual avaliada atravÃs da EVA (p = 0,000). A defecografia demonstrou reduÃÃo significativa do tamanho mÃdio da retocele de 19,23 mm  8,84 (3 â 42) para 6,68 mm  3,65 (0 â 17) na fase de repouso e de 34,89 mm  12,30 (20 â 70) para 10,94 mm  5,97 (0 â 25) na fase evacuatÃria quando comparado o prà com o pÃs-operatÃrio (p = 0,000) (P=0,000) respectivamente. Procedimento âTRREMSâ à uma tÃcnica segura, eficiente e produziu resultados anatÃmicos e funcionais satisfatÃrios e nÃveis reduzidos de complicaÃÃes pÃs-operatÃrias / Obstructed defecation syndrome (ODS) can be induced by functional changes (anismus) or anatomical abnormalities, especially rectocele and rectal mucosal prolapse (RMP). Several surgical techniques with transvaginal, perineal or transanal access have been used in the treatment of rectocele. The first two are more commonly used by gynecologists, the last one is favored by proctologists. Depending on the prevalence of symptoms, patients may go to either specialist with the same result. The objective of the present study was to make a clinical and functional evaluation of patients submitted to the TRREMS procedure (transanal repair of rectocele and rectal mucosectomy with a single circular stapler) as treatment for ODS caused by rectocele and RMP. The study included 35 female patients (34 of whom multiparous) aged 47.5Â10.83 years (31â67) diagnosed with ODS caused by RMP-associated rectocele grade II (n=13; 37.1%) or grade III (n=22; 62.9%). The study parameters included SDO and constipation scores, functional continence index, sexual function and treatment outcome satisfaction and pre- and postoperative defecographic measures. The average preoperative ODS score (10.63) was significantly reduced after surgery (2.91) (p=0.000). The average constipation score fell from 15.23 to 4.46 (p=0.000). The average functional continence score decreased from 2.77 to 1.71 (p=0.000). Between the first and the eighth postoperative day, the average visual analog scale pain score fell from 5.23 to 1.20 (p=0.000). Using the same scale, satisfaction with the treatment outcome was 79.97, 86.54, 87.65 and 88.06 at 1, 3, 6 and 12 months, respectively, and the average sexual function satisfaction was 42.91 (19â70) and 70.41 (39â97) before and after surgery, respectively (p=0.000). On defecography, average reductions in rectocele size were from 19.23Â8.84 mm (3â42) to 6.68Â3.65 mm (0â17) at rest and from 34.89Â12.30 mm (20â70) to 10.94Â5.97 mm (0â25) during evacuation (both p=0.000). The TRREMS procedure is a safe, efficient technique associated with satisfactory anatomical and functional results and reduced levels of postoperative pain and complications.

Introdução e Objetivo: A doença mixomatosa da valva mitral leva ao comprometimento de sua matriz devido à alteração em sua composição tecidual provocada pelo desequilíbrio na quantidade de ácidos mucopolissacarídeos ou glicosaminoglicanos. Sua etiologia ainda não está totalmente esclarecida, podendo ocorrer em formas familiares com transmissão autossômica dominante de penetrância variável, que pode ser dependente do tempo ou de prováveis fatores ambientais, situações em que a interação de agentes infecciosos necessita de maiores esclarecimentos. O objetivo deste estudo é a análise dos produtos dos patógenos da Chlamydophila pneumoniae, Mycoplasma pneumoniae e Borrelia burgdorferi em segmentos de cúspide retirados da valva mitral com degeneração mixomatosa, comparada ao grupo controle e a relação dos produtos bacterianos com aumento de marcadores inflamatórios (CD20, CD48, CD68) e de metaloproteinase (MMP9) na etiopatogenia da degeneração mixomatosa da valva mitral. Método: Estudo observacional, analítico, tipo caso-controle, que analisou 2 grupos contendo 20 pacientes cada e divididos em grupo 1, composto por fragmentos de tecido valvar mitral com diagnóstico de degeneração mixomatosa extraídos em procedimentos de troca ou plásticas valvares mitrais; e grupo 2, formado por segmentos de valvas mitrais sem valvopatia retirados no serviço de verificação de óbito. Foram realizadas colorações de hematoxilina e eosina e Movat para diagnóstico histológico da degeneração mixomatosa e técnica de imunohistoquímica para detecção de antígenos da Borrelia burgdorferi, Mycoplasma pneumoniae, mediadores inflamatórios (CD20, CD45, CD68) e marcadores de metaloproteinase (MMP9). A presença de antígenos da Chlamydophila pneumonia e foi pesquisada pela técnica de hibridização in situ. A análise quantitativa dos aspectos microscópicos foi realizada com o analisador de imagens Aperio. A pesquisa de elementos bacterianos foi feita através de microscopia eletrônica de transmissão. Resultados: No grupo 1, 14 (70%) pacientes são do gênero masculino e 6 (30%) do gênero feminino. A idade média é de 67,4 anos (51 a 79 anos, dp = 9,2). No grupo 2, 11 (55%) pacientes são do gênero masculino e 9 (45%) do gênero feminino. A idade média é de 67,6 anos (42 a 84 anos, dp= 12,0). Na análise da porcentagem de degeneração mixomatosa pela coloração Movat, houve diferença com significância estatística entre os grupos DM (G1), com média de 54,6 % ± 23,7 e grupo controle (G2) com média de 35,5 % ± 22,5 com valor de p = 0,013. Houve um maior número de células CD20 positivas/mm2 no grupo com DM com mediana igual a 17,8 (6,7 - 27,9) x 4,6 (3,6 - 9,8) com p = 0,007 para a área 1. Houve maior número de células CD45 positivas/mm2 no grupo com DM com mediana igual a 17,3 (3,4 - 92,5) x 2,8 (1,4 - 10,1) com p = 0,008 para a área 1. Houve maior número de células CD68 positivas/mm2 no grupo controle (G2), porém sem significância estatística com mediana igual a 38,7 (26,6 - 81,8) x 70 (42,7 - 120,4) com p = 0,098 para a área 1. Em relação à presença de antígenos de Mycoplasma pneumoniae, houve uma maior área (?m2) de antígenos detectados no grupo 1, quando comparadas com o grupo 2 com diferença estatisticamente significante para as duas áreas. Na área 1, mediana de 180.993 (24.856 - 387.477) x 7.970 (2.736 - 15.992) com p < 0,001 e na área 2, mediana igual a 105.968 (2.503 - 416.585) x 7.190 (3.314 - 17.833) com p = 0,02 A análise da presença de antígenos de Chlamydophila pneumoniae demonstrou que em ambas as áreas, houve uma maior área (?m2) de antígenos detectados no grupo de valvas com degeneração mixomatosa, quando comparadas com o grupo controle, porém sem diferença estatística com mediana para o G1 de 9.905 (4.716 - 16.912) x 5.864 (2.382 - 8.692) com p = 0,2 e para o G2, mediana de 3.199 (1.791 - 10.746) x 2.536 (683 - 6.125) com p = 0,3. Em relação à presença de antígenos de Borrelia burgdorferi, houve uma maior área (um2) de antígenos detectados no grupo 2 em relação ao grupo 1, em ambas as áreas. Na área 1, mediana de 7.596 (3.203 - 13.519) x 10.584 (7.223 - 15.974) com p = 0,14 e na área 2, mediana igual a 5.991 (3.009 - 8.475) x 8.403 (1.626 - 27.887) com p = 0,47. Em relação à presença da metaloproteinase MMP9, observamos maior área (um2) de antígeno marcado de MMP9 no grupo com degeneração mixomatosa tanto na área 1 quanto na área 2, com diferença estatística significante. Na área 1, mediana de 503.894 (202.428 - 938.072) x 269.244 (111.953 - 354.022) com p = 0,03. Na área 2, houve diferença estatística representada pela mediana de 389.844 (214.459 - 679.711) x 144.397 (29.894 - 247.453) com p < 0,001. No grupo DM houve correlação positiva entre Borrelia burgdorferi e porcentagem de DM com R = 0,52 e p = 0,018. Em relação às células inflamatórias, houve correlação positiva entre CD45 e Mycoplasma pneumoniae com R = 0,51 e p = 0,02. A presença de MMP9 se correlacionou positivamente com a presença de Mycoplasma pneumoniae com R = 0,45 e p = 0,04. Estas correlações estiveram ausentes no grupo controle. Conclusões: Houve associação de agentes infecciosos Mycoplasma pneumoniae e Borrelia burgdorferi na etiopatiopatogenia da degeneração mixomatosa da valva mitral. Na análise da relação dos produtos bacterianos com os marcadores inflamatórios e com a metaloproteinase, houve relação positiva entre o marcador inflamatório CD45 e a metaloproteinase (MMP9) apenas com a Mycoplasma pneumoniae, nas valvas com degeneração mixomatosa. O marcador inflamatório CD68 foi encontrado em maior número no grupo controle / Background: The myxomatous mitral valve disease leads to impairment due to changes in their tissue composition caused by the imbalance in the amount of acid mucopolysaccharides or glycosaminoglycans. Its etiology is not yet fully understood and may occur in familial forms of autosomal dominant trait with variable penetrance that can be time-dependent or probable environmental factors, where the interaction of infectious agents requires further elucidation. The purpose of this study is the analysis of the pathogens products of Chlamydophila pneumoniae, Mycoplasma pneumoniae and Borrelia burgdorferi in removed cusp segments of the mitral valve with myxoid degeneration, compared to the control group and the ratio of bacterial products with increased inflammatory markers (CD20, CD48, CD68) and metalloproteinase (MMP9) in the pathogenesis of myxomatous degeneration of the mitral valve. Method: Observational, analytical, case-control study which analyzed 2 groups of 20 patients each and divided in group 1, consisting of fragments of mitral valve tissue with diagnosis of myxomatous degeneration extracted in replacement procedures or mitral valve repair; group 2, formed by segments of mitral valves without valvolpaty clinial disease removed in the coroner service. Hematoxylin and eosin and Movat stains were done for histological diagnosis of myxoid degeneration and immunohistochemical technique for the detection of Borrelia burgdorferi, Mycoplasma pneumonia antigens, inflammatory mediators (CD20, CD45, CD68) and markers of metalloproteinase (MMP9). The presence of Chlamydophila pneumonia antigens was verified through an in situ hybridization technique. The quantitative analysis of the microscopic aspects was performed with the Aperio image analyzer. The research of bacterial elements was performed by a transmission electron microscopy. Results: In group 1, 14 (70%) patients were male and 6 (30%) were female. The mean age was (51 to 79 years, sd = 9.2). In group 2, 11 (55%) patients were male gender and 9 (45%) were female. The mean age was 67,6 years (42 to 84 years, sd= 12). In the analysis percentage of myxomatous tissue by Movat staining, there was a significant difference between the DM (G1) groups, with a media of 54.6 % ± 23,7 and control group (G2) with a media of 35.5 % ± 22.5 with p = 0.013. There was an increased number of CD20 cells/mm2 in myxomatous degeneration group (G1) with a median of 17.8 (6.7 - 27.9) x 4.6 (3.6 - 9.8) with p = 0.007 for the area 1. There was a higher number of CD45 cells/mm2 in myxomatous degeneration group (G1) with a median of 17.3 (3.4 - 92.5) x 2.8 (1.4 - 10.1) with p = 0.008 for the area 1. There was a higher number of CD68 cells/mm2 in control group (G2) without a statistically significant difference, with a median of 38.7 (26.6 - 81.8) x 70 (42.7 - 120.4) with p = 0,098 for the area 1. In quantifying Mycoplasma pneumoniae we observed a higher area (um2) antigen marked by, there was a higher amount of antigen detected in myxomatous degeneration group. In area 1, a median of 180,993 (24,856 - 387,477) x 7,970 (2,736 - 15,992) with p < 0.001 and in area 2, a median of 105,968 (2,503 - 416,585) x 7,190 (3,314 - 17,833) with p = 0.02. The analysis of the presence of Chlamydophila pneumoniae antigens showed that in both area, there was a larger area (?m2) antigens detected in the group of valves with MD when compared with the control group, but without significant differences with median for the G1 of 9,905 (4,716 - 16,912) x 5,864 (2,382 - 8,692), with p = 0.2 and the G2, median 3,199 (1,791 - 10,746) x 2,536 (683 - 6,125) with p = 0.3. Regarding the presence of Borrelia burgdorferi antigens, there was a greater area (?m2) antigens detected in group 2 than in group 1, in both areas. In one area, median 7,596 (3,203 - 13,519) x 10,584 (7,223 - 15,974), with p = 0.14 and in area 2, a median of 5,991 (3,009 - 8,475) x 8,403 (1,626 - 27,887) with p = 0.47. Regarding the presence of metalloproteinase MMP9, we observed a higher area (um2) antigen marked by MMP9 in the group with MD both in area 1and area 2, with statistically significant difference. In area 1, median of 503,894 (202,428 - 938,072) x 269,244 (111,953 - 354,022), p = 0.03. In area 2, median 389,844 (214,459 - 679,711) x 144,397 (29,894 - 247,453) with p < 0.001. In the DM group there was a positive correlation between Borrelia burgdorferi and the percentage of MD with R = 0.52 and p = 0.018. Regarding inflammatory cells, there was a positive correlation between CD45 and Mycoplasma pneumoniae with R = 0.51 and p = 0.02. The presence of MMP9 was positively correlated with the presence of Mycoplasma pneumoniae with R = 0.45 and p = 0.04. These correlations were absent in the control group. Conclusions: There was an association of infectious agents Mycoplasma pneumoniae and Borrelia burgdorferi in etiopathogeny of myxoid degeneration of the mitral valve. In the analysis of the relationship of bacterial products with the inflammatory markers and the metalloproteinase, there was a positive relationship between the inflammatory marker CD45 and metalloproteinase (MMP9) only with Mycoplasma pneumoniae. The inflammatory marker CD68 was found in greater numbers in the control group

Made available in DSpace on 2015-07-22T20:49:33Z (GMT). No. of bitstreams: 0 Previous issue date: 2010-05-26. Added 1 bitstream(s) on 2015-08-11T03:26:03Z : No. of bitstreams: 1 Publico-12542.pdf: 1298581 bytes, checksum: c93d3b1854a9178225ef23685647d105 (MD5) / Objetivo: verificar a possível associação entre a presença do polimorfismo no exon 31 do gene do COL3A1 e a ocorrência de prolapso genital em uma amostra da população brasileira. Casuística e Métodos: estudo caso controle envolvendo 316 pacientes estadiadas para prolapso genital, utilizando-se o sistema de quantificação de prolapso dos órgãos pélvicos (POP-Q), padronizado pela Sociedade Internacional de Continência (ICS). O grupo caso foi constituído por 107 pacientes nos estádios III e IV e o grupo controle por 209 mulheres nos estádios 0 e I. Aplicouse a estas pacientes a anamnese dirigida, com o objetivo de avaliar a presença ou não dos principais fatores de risco para prolapso genital (história obstétrica, idade da menopausa, história familiar, tosse crônica e constipação intestinal). Foi realizada, ainda, coleta de 5 ml de sangue periférico para extração do DNA leucocitário. O fragmento a ser estudado (exon 31 do gene do COL3A1) foi amplificado por meio de reação de polimerase em cadeia (PCR). Para a comparação das variáveis qualitativas foi utilizado o teste de Qui-quadrado (X2). Para as variáveis quantitativas foi optado pelo teste de Mann-Whitney U, já que estas variáveis não tiveram padrão de distribuição normal na população. Para o cálculo do valor de odds ratio e Intervalos de Confiança foi utilizada Regressão Logística Binária. O valor de significância estatística estabelecido foi de 5%, ou p<0,05 e o intervalo de confiança foi de 95% (95% IC). Os indivíduos homozigotos mutados e heterozigotos foram analisados e englobados em um só grupo e comparados com os homozigotos selvagens para a alteração genética pesquisada. Toda a análise estatística foi realizada com o software Statistical Package for Social Sciences, version 14.0. Resultados: Com relação às variáveis quantitativas, foram observadas diferenças significativas para todas (p<0,05), com exceção da idade da menopausa. Já na análise das variáveis qualitativas, observamos que só houve diferença significante para as mulheres que apresentavam história familiar de prolapso genital. Não houve diferença estatisticamente significante quanto à presença do polimorfismo em questão em ambos os grupos estudados, considerando que os genótipos em estudo encontravam-se em Equilíbrio de Hardy-Weinberg. Conclusão: a presença de polimorfismo no exon 31 da cadeia alfa 1 do gene do colágeno tipo III não é fator de risco para prolapso genital na amostra da população brasileira estudada. / Objective: To verify the possible association between the presence of the polymorphism in exon 31 of COL3A1 gene and the occurrence of genital prolapse in a sample of the population. Methods: case-control study involving 316 patients staged for pelvic organ prolapse, using the system for quantification of pelvic organ prolapse (POP-Q), standardized by the International Continence Society (ICS). The case group consisted of 107 patients with stage III and IV and the control group of 209 women at stages 0 and I. Was applied to these patients anamnesis, in order to assess the presence or absence of major risk factors for genital prolapse (obstetric history, age at menopause, family history, chronic cough and constipation). There was also, collecting 5 ml of peripheral blood leukocyte DNA extraction. The fragment to be studied (exon 31 of COL3A1 gene) was amplified by the polymerase chain reaction (PCR). To compare the qualitative variables we used the chi square (X2). For quantitative variables was chosen by the Mann - Whitney U, as these variables had normal distribution pattern in the population. For the calculation of odds ratios and confidence intervals was used binary logistic regression. The value of statistical significance was set at 5% or p <0.05 and confidence interval was 95% (95% CI). The homozygous and heterozygous mutant were analyzed and grouped into one group and compared with the homozygous wild for the gene studied. All statistical analysis was performed with the Statistical Package for Social Sciences, version 14.0. Results: With respect to quantitative variables, significant differences were observed for all (p <0.05), except for age of menopause. In the analysis of qualitative variables, we found that only significant difference for women who had a family history of prolapse. There was no statistically significant difference regarding the presence of the polymorphism in question in both groups, whereas the genotypes studied were in Hardy-Weinberg. Conclusion: The presence of a polymorphism in exon 31 of alpha chain 1 gene of collagen type 3 is not a risk factor for pelvic organ prolapse in the Brazilian population studied. / TEDE / BV UNIFESP: Teses e dissertações

Os prolapsos dos órgãos pélvicos (POP) apresentam alta prevalência na população feminina, causando um grande impacto social e econômico negativo. Cerca de 11,1% das mulheres aos 80 anos têm indicação para a cirurgia de reparação de POP ou incontinência urinária. Há evidências de que o tratamento conservador, especificamente o treinamento dos músculos do assoalho pélvico (TMAP) é eficaz na redução dos sintomas do POP. No entanto, a literatura é escassa e controversa em relação à efetividade em associar-se o TMAP a procedimento cirúrgico quando há indicação cirúrgica. O objetivo primário deste estudo foi avaliar a eficácia em associar-se o TMAP a procedimento cirúrgico para correção de POP em relação aos seus sintomas. Os objetivos secundários foram verificar a capacidade de contração dos músculos do assoalho pélvico (MAP), a intensidade da contração voluntária máxima (CVM) dos MAP, percepção de melhora, a qualidade de vida, e função sexual. Foi conduzido um ensaio clínico randomizado e controlado com 96 mulheres com indicação médica para a cirurgia de reparação de POP em estágios II, III e IV alocadas em dois grupos: 48 no grupo submetido ao TMAP e 48 no grupo controle. O TMAP foi realizado em quatro sessões supervisionadas pré-cirúrgicas e sete sessões no pós-operatório. Todas as voluntárias foram avaliadas em três momentos: 15 dias antes da cirurgia e 40 e 90 dias após a cirurgia. O desfecho primário foi avaliado por meio do \"Questionário de desconforto no assoalho pélvico\" (PFDI-20) e os secundários por meio da Escala de Oxford Modificada, perineometria, \"Escala de impressão clínica global de melhora\" (PGI-I) \"Questionário de impacto no assoalho pélvico\" (PFIQ-7) e \"Questionário sexual para incontinência urinária e prolapso de órgãos pélvicos\" (PSIQ-12). Os dados foram analisados pela estatística descritiva por meio de frequências e porcentagens. Utilizou-se o teste t Student para verificar a diferença entre as médias dos dois grupos. Já o teste qui-quadrado para testar a diferença entre as proporções nas respostas dos dois grupos. Um modelo de regressão linear misto foi utilizado para verificar o efeito do tempo e dos grupos em relação aos desfechos. O nível de significância adotado foi p<=0,05. Ambos os grupos apresentaram melhora na sintomatologia após o seguimento. No entanto, não houve diferença significativa entre eles (4,3 IC 95%-14,4 a 23,2, p=0,65). Ambos os grupos apresentaram melhora na capacidade de contração dos MAP. Após 3 meses, a diferença entre os grupos em relação CVM foi -0,8 (IC 95% -8,1 a 6,4, p=0,81), em relação à percepção de melhora foi 0,4 (IC 95% -0,09 a 0,8, p=0,01), à qualidade de vida foi 2,7 (IC 95% -19,5 a 24,9, p=0,81) e em relação à função sexual -1,6 (IC 95% -7,6 a 4,4, p=0,59). Este estudo não demonstrou benefício adicional do TMAP em relação à sintomatologia de POP, capacidade de contração dos MAP, CVM dos MAP, qualidade de vida e função sexual. Entretanto, o grupo que recebeu o TMAP apresentou maior percepção de melhora / Pelvic organ prolapse (POP) has a high prevalence in the female population, causing a great negative social and economic impact. It is estimated that about 11.1% of women at age 80 are eligible for POP repair surgery or urinary incontinence. There is evidence that conservative treatment, specifically pelvic floor muscle training (PFMT), is effective in reducing POP symptoms. However, the literature is scarce and controversial regarding the effectiveness in associating PFMT with a surgical procedure when there is a surgical indication. The primary purpose of this study was to evaluate the efficacy in associating PFMT to a POP surgery in relation to its symptoms. The secondary purposes were to verify the capacity of pelvic floor muscles\' contraction (PFM), the maximum voluntary contraction (MVC) of the PFM, perception of improvement, quality of life and sexual function. A randomised controlled trial with 96 women with a medical indication for POP repair surgery in stage II, III and IV was conducted in two groups: 48 in the TMAP and 48 in control group. TMAP was performed in four supervised preoperative sessions and seven postoperative sessions. All volunteers were evaluated in three moments: 15 days before surgery and 40 and 90 days after surgery. The primary outcome was assessed using the \"Pelvic Floor Distress Inventory\" (PFDI-20) and the secondary endpoints using the \"Modified Oxford Scale\", perineometry, \"Patient Global Impression of Improvement\" (PGI-I), \"Pelvic Floor Impact Questionnaire\" (PFIQ-7) and \"Sexual Questionnaire for Urinary Incontinence /Pelvic Organ Prolapse\" (PSIQ- 12) and. Data were analyzed by descriptive statistics using frequencies and percentages. Student\'s test was used to verify the difference between the means in the groups. The chi-square test was performed to test the hypothesis whether there was a difference between the proportions of responses in both groups. A mixed linear regression model was used to verify the effect of time and groups on outcomes. The level of significance was set at p<=0.05. Both groups presented improvement in the symptomatology after the follow-up. However, there was no significant difference between them (4.3 95% CI -14.4 to 23.2, p=0.65). Both groups showed improvement in PFM contraction. After 3 months, the difference between groups in relation to MVC was -0.8 (95% CI -8.1 to 6.4, p=0.81), in relation to the perception of improvement was 0.4 (95% CI -0.09 to 0.8, p = 0.01), in relation to the quality of life was 2.7 (95%CI, p=0.81) and in relation to sexual function -1.6 (95% CI -7.6 to 4.4, p = 0.59) and This study did not demonstrated the additional benefit of PFMT on POP symptoms, PFM contraction, MVC, quality of life and sexual function. However, the group that received TMAP showed a greater perception of improvement

INTRODUÇÃO: A plastia valvar mitral é o tratamento de escolha para a correção da insuficiência mitral mixomatosa. Estudos ecocardiográficos tridimensionais demonstram que a plastia mitral com implante de anéis protéticos altera a morfologia e a função do anel valvar mitral, porém a literatura é escassa em relação ao comportamento do anel mitral após a plastia mitral sem utilização de anéis protéticos. OBJETIVO: Analisar a morfologia e a função cardíaca de indivíduos submetidos à plastia valvar mitral pela técnica de Duplo Teflon, através da ecocardiografia tridimensional em tempo real. CASUÍSTICA: Foram incluídos 14 pacientes portadores de insuficiência mitral secundária a degeneração mixomatosa, que foram submetidos à plastia valvar mitral pela técnica de Duplo Teflon. Destes, 10 pacientes eram do sexo masculino e a idade média foi de 61,3 ± 11,2 anos. Em relação à classe funcional, 13 pacientes encontravam-se em classe III ou IV no período pré-operatório. Na análise ecocardiográfica pré-operatória, o valor médio do volume diastólico final do ventrículo esquerdo foi 156,57 ± 46,61ml, e a fração de ejeção do ventrículo esquerdo variou de 38 a 68%, com média de 57,93 ± 6,67%. O valor médio do anel mitral posterior foi 6,97 ± 0,13 cm. MÉTODOS: Os pacientes foram avaliados nos períodos pré-operatório, pós-operatório imediato (POI), 6 meses e 1 ano após a plastia mitral. A ecocardiografia tridimensional avaliou a morfologia do anel mitral através das medidas do anel anterior e posterior, dos diâmetros transversos e da área valvar. A função anular foi avaliada pela relação entre as áreas valvares internas durante a sístole e diástole. Foram avaliados os volumes e a função do átrio e do ventrículo esquerdos. Foi utilizado teste de análise de variância de medidas repetidas para o estudo estatístico, sendo considerado estatisticamente significante p < 0,05. RESULTADOS: O anel mitral posterior demonstrou uma redução significativa (p<0,001) no POI, que manteve-se estável durante o estudo. Não houve variação significativa na área valvar durante o estudo. Houve uma redução significativa nos diâmetros ântero-posterior e médio-lateral no POI (p<0,001), porém houve um aumento significativo no diâmetro médio-lateral entre POI e 1 ano. A fração de variação do anel mitral durante o ciclo cardíaco, ao longo do estudo, variou entre 30,92 e 35,75%, não havendo diferença estatisticamente significante. A análise dos volumes sistólicos, atrial e ventricular, demonstrou uma redução volumétrica significativa entre POI e 1 ano (p=0,028 e p=0,020, respectivamente). Entre o pré-operatório e 1 ano, houve uma redução média de 19,9% e 15,4% nos volumes atrial e ventricular, respectivamente. Os volumes diastólicos atrial e ventricular apresentaram uma redução significativa no POI (p<0,001 e p=0,024, respectivamente), permanecendo estáveis ao longo do estudo. Houve aumento na fração de ejeção do átrio esquerdo após 6 meses (p<0,001), porém não houve variação na função ventricular esquerda. CONCLUSÕES: A plastia mitral com a anuloplastia segmentar pela técnica do Duplo Teflon reduziu o anel posterior da valva mitral, que permaneceu estável no período de um ano. A variação da área anular mitral durante o ciclo cardíaco permaneceu estável durante o estudo. Além disso, houve um remodelamento reverso atrial e ventricular esquerdo, associado à melhora na função do átrio esquerdo / INTRODUCTION: Mitral valve repair is the treatment of choice to correct mixomatous mitral insufficiency. Tridimensional echocardiography studies demonstrate that mitral repair using prosthetic ring implant modifies mitral valve annulus morphology and function, although the literature related to mitral valve annulus behavior after mitral repair without use of prosthetic rings is scarce. OBJECTIVE: Analyze cardiac morphology and function using real time tridimensional echocardiography in individuals submitted to mitral valve repair with Double Teflon technique. CASUISTIC: Were included 14 patients with mitral valve insufficiency secondary to mixomatous degeneration that were submitted to mitral valve repair with the Double Teflon technique. Of them, 10 patients were male and the mean age was 61.3 ± 11.2 years. According to preoperatively functional class, 13 patients were in class III or IV. In preoperative echocardiographic analysis, the mean value of left ventricle end diastolic volume was 156.57 ± 46.61ml, and the left ventricle ejection fraction ranged between 38 and 68%, with average of 57.93 ± 6.67%. The mean value of the posterior annulus was 6.97 ± 0.13 cm. METHODS: Patients were evaluated in preoperative period, immediate postoperative period, 6 months and 1 year after mitral repair. Tridimensional echocardiography evaluated mitral annulus morphology by anterior and posterior measurements, transverse diameters and valve area. The annular function was evaluated through the ratio between internal valve areas during systole and diastole. Were evaluated left atrial and ventricle volumes and function. Statistic analysis was made by repeated measures ANOVA test and was considered statistically significant p < 0.05. RESULTS: Posterior mitral annulus demonstrated a significant reduction in immediate postoperative period (p<0.001), remaining stable during the study. There was no significant variation in valve area during the study. There was a significant reduction in anteroposterior and mediolateral diameters in the immediate postoperative period (p<0.001), although there was a significant increase in mediolateral diameter between immediate postoperative period and 1 year. Annular area variation over the cardiac cycle during the study ranged between 30.92 and 35.75%, without statistic significance. The analysis of systolic volumes, atrial and ventricular, demonstrated a significant volumetric reduction between immediate postoperative period and 1 year (p=0.028 and p=0.020, respectively). Between preoperative period and 1 year, there was a mean reduction in atrial and ventricle volumes of 19.9% and 15.4%, respectively. Atrial and ventricle diastolic volumes presented a significant reduction in immediate postoperative period (p<0.001 and p=0.024, respectively), remaining stable during the study. There was an increase in left atrial ejection fraction after 6 months (p<0.001), although there was no significant variation in left ventricle ejection fraction. CONCLUSIONS: Mitral valve repair with segmentar annuloplasty with the Double Teflon technique reduced the posterior mitral annulus, which remained stable in 1 year period. The variation in mitral annulus area during cardiac cycle remained stable during the study. Furthermore, there was a left atrial and ventricle reverse remodeling, associated with an improvement in left atrial function

Made available in DSpace on 2015-07-22T20:50:12Z (GMT). No. of bitstreams: 0 Previous issue date: 2011-05-25. Added 1 bitstream(s) on 2015-08-11T03:26:12Z : No. of bitstreams: 1 Publico-12837a.pdf: 1258726 bytes, checksum: a7e0f280ec3b88f2f775c2b325704cd7 (MD5). Added 1 bitstream(s) on 2015-08-11T03:26:12Z : No. of bitstreams: 2 Publico-12837a.pdf: 1258726 bytes, checksum: a7e0f280ec3b88f2f775c2b325704cd7 (MD5) Publico-12837b.pdf: 2043061 bytes, checksum: 4edc37b57c73112ae7353868a78233ca (MD5). Added 1 bitstream(s) on 2015-08-11T03:26:12Z : No. of bitstreams: 3 Publico-12837a.pdf: 1258726 bytes, checksum: a7e0f280ec3b88f2f775c2b325704cd7 (MD5) Publico-12837b.pdf: 2043061 bytes, checksum: 4edc37b57c73112ae7353868a78233ca (MD5) Publico-12837c.pdf: 1773766 bytes, checksum: 56addbd5601cb4e7336afb640ed56fe8 (MD5) / Objetivo: O prolapso de órgãos pélvicos (POP) resulta da falha na sustentação do assoalho pélvico, e anormalidades do tecido conjuntivo podem estar envolvidas na etiologia e/ou na progressão da disfunção. Analisar-se-á a expressão diferencial de genes e de proteínas que participam da biossíntese do colágeno e da elastina: lisil oxidases (LOXs), fibulina-5, fibrilinas-1 e -2 e pró-colágeno C proteinase (PCP/BMP1), no tecido vaginal de mulheres sem e com POP acentuado consoante seu estado hormonal. Casuística e Métodos: Durante a histerectomia total, biópsias de parede vaginal anterior foram obtidas de mulheres caucasianas na pré-menopausa (fase proliferativa do ciclo menstrual) e na pós-menopausa com POP acentuado (POPQ estadio III e IV), e de controles assintomáticas (POPQ 0). RNAm e proteínas totais foram extraídos usando Trizol e RIPA Buffer, e os genes e proteínas de interesse quantificados por RT-PCR em tempo real e Imunobloting, respectivamente. As seguintes análises comparativas foram realizadas: (1) expressão dos genes e das proteínas da família LOX (LOX e LOXL1-4), fibulina-5 e fibrilinas- 1 e -2 em pacientes na pré-menopausa com e sem POP; (2) expressão do gene e da proteína PCP/BMP1 em pacientes na pré- e pós-menopausa com POP, e respectivos controles. Os testes de Wilcoxon signed-rank e Fisher foram usados para as análises estatísticas (p<0.05). Resultados: Obtivemos amostras de 15 pacientes e 11 controles na pré-menopausa para o estudo (1), e 39 pacientes na pré-menopausa (POP=23 e Controle=16) e 18 na pósmenopausa (POP=13 e Controle=5) para o estudo (2). A partir das análises, observamos (1) diminuição significativa na expressão dos genes LOX, LOXL1 e LOXL3, bem como nas proteínas LOX e LOXL3 no tecido vaginal de pacientes POP na pré-menopausa comparadas com mulheres assintomáticas (p<0.05); (2) hipoexpressão do gene PCP/BMP1 nos tecidos vaginais de mulheres com POP acentuado comparadas com controles, tanto na prémenopausa como na pós-menopausa (ambos p=0.01); redução significativa das isoformas 130kDa, 92,5kDa e 82,5kDa da PCP/BMP1 no tecido vaginal de pacientes na pósmenopausa (p=0.01), bem como hiperexpressão da isoforma 130kDa nas mulheres com POP acentuado na pré-menopausa (p=0.009), comparadas com as respectivas controles. Conclusão: As expressões das enzimas LOXs e pró-colágeno C proteinase estão alteradas no tecido vaginal de mulheres com POP, e são moduladas pelo estado hormonal. A alteração na regulação destas enzimas, envolvidas na biossíntese da matriz extracelular, pode contribuir para deficiente síntese do tecido conjuntivo e do suporte vaginal, e estar envolvida no desenvolvimento do POP. / Objective: Pelvic organ prolapse (POP) results from the failure of pelvic floor support, and connective tissue abnormalities may be involved in the etiology and/or progression of the dysfunction. We aimed to analyze the differential expression of genes and proteins related to the collagen and elastin biogenesis: lysyl oxidases (LOXs), fibulin-5, fibrillin -1 and -2, and procollagen C proteinase (PCP/BMP1) in vaginal tissue of women without and with advanced POP controlled by hormonal status. Materials and Methods: During total hysterectomy, anterior vaginal wall biopsies were obtained from Caucasian premenopausal women (proliferative phase of menstrual cycle) and postmenopausal women with severe POP (POPQ stage III and IV) and asymptomatic controls (POPQ 0). Total mRNA and protein were extracted using Trizol and RIPA buffer, and the genes and proteins of interest were quantified by real-time RT-PCR and Immunoblotting, respectively. The following analysis were performed: (1) expression of LOX family genes and proteins (LOX and LOXL1-4), fibulin-5, fibrillin-1 and -2 in premenopausal women with and without POP; (2) PCP/BMP1 gene and protein expression in vaginal tissue of pre- and postmenopausal POP women, and respective controls. Wilcoxon signed-rank and Fisher tests were used for statistical analysis (p<0.05). Results: Samples from 15 premenopausal patients and 11 controls were obtained for study (1); 39 premenopausal (POP=23 and Control=16) and 18 postmenopausal women samples (POP=13 and Control=5) for study (2). We observed: (1) significant decrease in expression of LOX, LOXL1 and LOXL3 genes, as well as LOX and LOXL3 proteins in vaginal tissue of premenopausal POP patients compared with asymptomatic women (p<0.05); (2) PCP/BMP1 gene downregulation in the vagina of women with severe POP compared with controls, in both premenopausal and postmenopausal phase (both p=0.01); significant reduction of 130 kDa, 92.5 kDa and 82.5 kDa PCP/BMP1 isoforms in vaginal tissue of postmenopausal patients (p=0.01), and 130 kDa isoform upregulation in premenopausal women with severe POP (p=0.009), compared with their respective controls. Conclusion: The expression of LOXs enzymes and PCP/BMP1 are altered in vaginal tissue of women with severe POP, and are modulated by hormonal status. Dysregulation of these enzymes involved in the extracellular matrix biogenesis may contribute to impaired tissue and vaginal support, and may be involved in POP development. / TEDE / BV UNIFESP: Teses e dissertações