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"Estudo dopplervelocimétrico das artérias uterinas em três períodos de gestações normais" / Study of the uterine arteries Doppler ultrasound in three periods of normal pregnancies

Sakamoto, Kathia 02 October 2003 (has links)
Estudo longitudinal, prospectivo, comparativo de avaliação dopplervelocimétrica das artérias uterinas direita e esquerda em 37 gestantes normais em três períodos da gestação, acompanhadas na Clínica Obstétrica do HCFMUSP. Análise da relação S/D, índice de pulsatilidade e índice de resistência, relação com o número de incisuras e com posição da placenta. Foi observada redução nos valores dos índices durante a gestação. A relação S/D AUTE com placenta a direita apresentou média superior. A incidência de incisura foi maior no período entre a 16ª e a 24ª semana de gestação. A análise da relação entre os índices dopplervelocimétricos e a presença de incisura não teve resultados significativos / Prospective, longitudinal, comparative study of Doppler evaluation of the right and left uterine arteries of 37 healthy women with singleton pregnancies, performed in three periods of pregnancy, at the Pre-Natal Care Unit HCFMUSP. S/D ratio, pulsatility index and resistance index, number of notches and placental position were analysed. A decrease in the indices was observed with advancing gestation. When placenta was on the right side, the left uterine artery S/D ratio showed increased mean values. The incidence of uterine notch was higher between the 16th and 24th week of gestation in both arteries. No correlation was found between the presence of uterine notch and the placental position
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Estudo crítico da hernioplastia pela técnica de Bassini modificada quanto aos resultados mediatos / Critical study of hernioplasty thru the modified Bassinitechnique as to the mediate results

Neder, Joel 03 October 2003 (has links)
No presente estudo, 30 pacientes, do sexo masculino com idade mediana de 29 anos, portadores de hérnias inguinais / inguino-escrotais, unilaterais, indiretas e primárias, sem encarceramento ou estrangulamento, foram submetidos à hernioplastia inguinal, por meio de inguinotomia, sob raqui-anestesia em regime de internação hospitalar. A técnica de correção utilizada foi a de Bassini modificada, sendo que estas modificações repousam no tipo da incisão, abordagem da fáscia transversalis e no reforço da parede posterior do canal inguinal. Os objetivos foram os de avaliar os resultados do pós-operatório mediato quanto aos eventos: intensidade e duração da dor pós-operatória e o tempo de retorno às atividades normais, estabelecendo assim a duração maior ou menor do período de convalescença. Das hérnias operadas 33,33% e 66,67% foram classificadas no intra-operatório como tipos I e II de Nyhus, respectivamente. A duração da cirurgia variou entre 45 e 85 minutos, com média de 66,46 minutos e mediana de 66,5 minutos. A permanência hospitalar foi menor que 24 horas. O índice de mortalidade foi nulo e o seguimento foi feito no 10º e 30° dias de pós-operatório. A intensidade média da dor pós-operatória atingiu seu pico máximo no 1º dia, alcançando 2,93 na escala analógica decimal, sendo que a partir do 5° dia de pós-operatório se tornou insignificante. O retorno às atividades habituais e sociais se deu em um período médio de 5,34 dias. O tempo de retorno ao trabalho alcançou a média de 11,23 dias e mediana de 5 dias. Observou-se complicação leve em dois pacientes (6,67%), que apresentaram edema de bolsa escrotal de rápida resolução. Não se observou complicações infecciosas apesar do não uso de antimicrobianos. A análise dos dados obtidos permite concluir que o procedimento é exeqüível, com boa aceitação por parte dos pacientes, apresentando resultados comparáveis aos obtidos na literatura / In the present study, 30 patients, of the male sex, with an average age of 29, victims of inguinal hernias/ inguino-scrotum, unilateral, indirect and primaries, without confinement or strangulation, were submitted to inguinal hernioplasty, thru inguinotomy, under rachianesthesia on a regimen as hospital in--patients. The correction technique used was the modified- Bassini, since these modifications lie in the kind of incision, approaching of the fascia transversalis and in the reinforcement of the posterior wall of the inguinal duct. The purposes were of evaluating the mediate post-operative results as to the events: intensity and duration of the post-operative pain in the period of time of return to the normal activities, thus determining the longer or shorter duration of the recovery period. Among the operated hernias 33.33% and 66.67% they were classified in the intra-operative as types I and II of Nyhus, respectively. The duration of the surgery varied between 45 and 85 minutes, with an average of 66.46 minutes and median of 66.5 minutes. The in-patients stay in the hospital was less than 24 hours. The mortality rate was null and the follow up was made on the 10th and 30th days of the post operative. The average intensity of the post-operative pain reached its appex on the 1st day, reaching 2.93 in the decimal analogical scale, and as of the 5th day of the post-operative it became insignificant. The return both to the usual and social activities happened in an average period of time of 5.34 days. The period of time of returning to work reached an average of 11.23 days and a median of 5 days. A slight complication was observed in two patients (6.67%), who had edema in the scrotum pouch of fast solution. No infectious complications were detected in spite of not using any anti-microbians. The analysis of the data obtained allow to conclude that the procedure is feasible, with good approval on the part of the patients, presenting results comparable to the ones obtained in the literature
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Pacientes com carcinoma papilífero de tireoide tratados com tireoidectomia total e não submetidos a dose ablativa com iodo radioativo: evolução da captação cervical do iodo radioativo e da tireoglobulina / Evolution of cervical radioactive iodine uptake and serum thyroglobulin after total thyroidectomy for the treatment of papillary thyroid carcinoma without radioiodine remnant ablation

Cardoso, Cesar Augusto 06 August 2013 (has links)
INTRODUÇÃO: O tratamento e o seguimento do carcinoma papilífero de tireoide (CPT) são individualizados pelos riscos de recorrência e mortalidade. A indicação do iodo radioativo (iodo-131) para ablação de remanescente tireóideo captante é controversa em casos classificados como de baixo risco. Por diminuir a massa tireóidea remanescente, a dose ablativa com iodo-131 (DAIR) facilita o seguimento pós-operatório, mas tem riscos e onera o tratamento. Não se encontrou na literatura estudo demonstrando a evolução da captação cervical do iodo-131 e da concentração sérica de tireoglobulina (TG) em pacientes submetidos à tireoidectomia total por CPT de riscos muito baixo e baixo, sem DAIR. OBJETIVO: Avaliar a evolução da captação cervical do iodo-131 e da concentração sérica de TG em pacientes com CPT de baixo e muito baixo risco, após tireoidectomia total e não submetidos a DAIR. MÉTODOS: Foi realizado estudo prospectivo não randomizado em pacientes com CPT de baixo e muito baixo risco submetidos a tireoidectomia total, atendidos no Hospital das Clínicas da Faculdade de Medicina da Universidade de São Paulo no período setembro de 2008 novembro de 2011. Após a tireoidectomia foi ministrada levotiroxina na dose necessária para manter a concentração de hormônio tireo-estimulante (TSH) entre 0,5 e 1,0 U/ml. Dosagem sérica de TG, pesquisa de corpo inteiro com iodo-131 (PCI) e dosagem de iodo urinário foram realizadas sob estímulo de TSH endógeno elevado por interrupção da reposição hormonal com levotiroxina, por 30 dias, e dieta pobre em iodo por 15 dias. Foram realizadas ultrassonografias cervicais três e 12 meses após a tireoidectomia. As concentrações séricas de TSH e tiroxina livre sem supressão do TSH foram realizadas seis, nove e 12 meses após a tireoidectomia. RESULTADOS: Dos 26 pacientes incluídos, 22 eram do sexo feminino (84,6%), e quatro, do masculino (15,4%), com idade variando de 27 a 45 anos (média de 38,5 anos e mediana de 39,5 anos). Onze pacientes (42,3%) foram estratificados como de muito baixo risco, e 15 (57,7%), como de baixo risco. Todos os pacientes estavam em hipotireoidismo, no momento da avaliação inicial e final (TSH > 30?U/ml), e os exames realizados seis, nove e 12 meses após a operação, com ingestão de levotiroxina, mostraram as medianas da concentração de TSH de 3,4 ?U/mL, 0,3 ?U/mL e 1,5 ?U/mL, respectivamente. A média da captação de iodo-131 caiu de 1,9% na avaliação inicial para 0,5% na final, e a média da concentração sérica de TG estimulada caiu de 3,1 ng/mL para 1,9 ng/ml. CONCLUSÃO: Houve diminuição estatisticamente significativa da captação cervical do iodo-131 e da concentração sérica de TG sem DAIR nos pacientes submetidos a tireoidectomia total por CPT de baixo e muito baixo risco, sem supressão do TSH / INTRODUCTION: The treatment and follow-up of papillary thyroid carcinoma (PTC) are individualized according to the risk of recurrence and mortality. Radioiodine ablation of thyroid remnant is controversial in low-risk patients. By reducing the thyroid remnant, ablation with radioiodine facilitates the follow-up, but it adds risks and increases the cost of the treatment. We found no published study showing the outcome of cervical uptake of radioactive iodine and the serum concentration of thyroglobulin (TG) in patients undergoing total thyroidectomy for PTC classified as very low risk and low risk who did not undertake ablative dose of radioactive iodine. OBJECTIVE: The aim of this study was to document changes in the cervical uptake of radioiodine and changes in TG concentrations in low-risk and very low-risk PTC patients not submitted to radioiodine remnant ablation (RRA). METHODS: We conducted a prospective non-randomized study in patients with PTC classified as low risk and very low risk undergoing total thyroidectomy at the General Hospital of the University of Sao Paulo, School of Medicine, from September 2008 to November 2011. Levothyroxine was administered after thyroidectomy at a dose required to maintain the concentration of thyroid stimulating hormone (TSH) between 0.5 and 1.0 ?U/ml. Serum thyroglobulin, whole body scan with iodine-131 and urinary iodine were evaluated under high endogenous TSH stimulation after 30 days levothyroxine withdrawal and iodine-poor diet for 15 days. Neck ultrasounds were performed three and 12 months after thyroidectomy. The concentration of serum TSH and free thyroxine without TSH suppression were measured six, nine and 12 months after thyroidectomy. RESULTS: Of the 26 patients included, 22 were female (84.6%) and four were male (15.4%), aged ranged from 27 to 45 years (mean 38.5 years, median 39.5 years). Eleven patients (42.3%) were classified as very low risk and 15 (57.7%) as low risk. All subjects were hypothyroidism at the time of the initial and final evaluations (TSH> 30 ?U/ml). Tests performed six, nine and 12 months after the operation with levothyroxine showed the median concentration of TSH 3.4 ?U/ml, 0.3 U/ml and 1.5 ?U/ml, respectively. The average uptake of iodine-131 dropped 1.9% at baseline to the end of 1.5% and higher mean serum thyroglobulin fell from 3.1 ng/mL to 1.9 ng/ml. CONCLUSION: There was a statistically significant reduction in cervical radioiodine uptake and in stimulated TG level over one year\'s observation of low-risk and very low-risk papillary thyroid carcinoma patients who were not treated with RRA, even in the absence of TSH suppression
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Revascularização cirúrgica do miocárdio com utilização de enxerto de artéria radial esqueletizada ou com tecidos adjacentes: análise comparativa randomizada / Surgical revascularization of the myocardium with the use of grafts of the skeletonized radial artery or with surrounding tissues: random comparative analysis

Bonini, Rômulo César Arnal 01 October 2007 (has links)
INTRODUÇÃO: A utilização de enxertos arteriais na revascularização cirúrgica do miocárdio já está bem estabelecida atualmente pelos cirurgiões cardiovasculares, e sua esqueletização tem apresentado algumas vantagens, a princípio com a artéria torácica interna esquerda. OBJETIVO: Com o objetivo de analisar esse método de dissecção na artéria radial, foram avaliados os desempenhos funcional e hemodinâmico bem como as características morfoanatômicas e histológicas dos enxertos aortocoronários de artéria radial, esqueletizados ou com tecidos adjacentes, na revascularização cirúrgica do miocárdio. MÉTODOS: Foram comparados 40 pacientes, distribuídos randomicamente em dois grupos. No grupo I foi utilizada artéria radial esqueletizada (20 pacientes) e no grupo II, artéria radial com tecidos adjacentes (20 pacientes), para os ramos marginais da artéria coronária esquerda. No total, 39 pacientes foram submetidos a cinecoronariografia e fluxometria com cateter-guia Doppler de 12 MHz (0,014 polegada, Flowire, Jometrics Inc.), no pós-operatório imediato. RESULTADOS: Os dois grupos apresentaram características demográficas semelhantes. As variáveis intra-operatórias principais da artéria radial também foram semelhantes, com comprimento de 17,1 cm no grupo I e de 16,3 cm no grupo II, e débito livre de 80,3 ml/min no grupo I e de 95,5 ml/min no grupo II. Não foram observadas diferenças morfoanatômicas e histológicas nos grupos comparados. Os diâmetros dos enxertos de artéria radial, calculados por meio de angiografia quantitativa no pós-operatório, foram semelhantes (2,66 mm no grupo I e 2,53 mm no grupo II), assim como as variáveis fluxométricas (fluxo sanguíneo de 54,9 ml/min no grupo I e de 44,28 ml/min no grupo II, e reserva de fluxo de 2,12 no grupo I e de 2 no grupo II). Por outro lado, a cinecoronariografia revelou presença de oclusão em um enxerto e estenose em cinco enxertos no grupo II, enquanto o grupo I apresentou estenose em apenas um enxerto de artéria radial (p = 0,091). CONCLUSÕES: Os enxertos aortocoronários de artéria radial tiveram bom desempenho funcional e hemodinâmico precoce. Não houve diferença entre os grupos quanto ao desempenho funcional e hemodinâmico precoce, e quanto às características morfoanatômicas e histológicas. / BACKGROUND: The use of artery grafts in the surgical revascularization of the myocardium is currently a well-established procedure by cardiovascular surgeons, and its skeletonization has posed some advantages, in principle, with the left internal thoracic artery. OBJECTIVE: With the purpose of analyzing this radial artery harvest method, the study evaluated the functional and hemodynamic early performance, as well as the morphological anatomic and histological features of the aortic coronary grafts of the radial artery, skeletonized or with surrounding tissues, in the surgical revascularization of the myocardium. METHODS: The study compared 40 patients, randomly distributed in two groups. In Group I, we employed a skeletonized radial artery (20 patients), and in Group II, the radial artery with surrounding tissues (20 patients), for the marginal branches of the left coronary artery. In total, 39 patients underwent cinecoronariography and fluxometry with a 12-MHz Doppler guide catheter (0.014 in., Flowire, Jometrics Inc.), in the immediate postoperative period. RESULTS: Both groups presented similar demographic features. The main intra-surgical variables of the radial artery were also similar, with an extension of 17.1 cm in Group I, and 16.3 cm in Group II, and the free flow was of 80.3 ml/min in Group I, and of 95.5 ml/min in Group II. No morphological anatomic and histological differences were observed in the compared groups. The diameters of the radial artery grafts, which were calculated by quantitative angiography in the postoperative period, were similar (2.66 mm in Group I, and 2.53 mm in Group II), as well as the flow variables (blood flow of 54.9 ml/min in Group I, and of 44.28 ml/min in Group II, and a flow reserve of 2.12 in Group I, and of 2 in Group II). On the other hand, the cinecoronariography revealed the presence of an occlusion in one graft, and of stenosis in five grafts of Group II, while Group I presented stenosis in only one radial artery graft (p = 0.091). CONCLUSIONS: The aortic coronary grafts of the radial artery displayed good functional and hemodynamic early performance. There was no difference between the groups regarding functional and hemodynamic early performance, and the morphological anatomical and histological features.
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"Estudo dopplervelocimétrico das artérias uterinas em três períodos de gestações normais" / Study of the uterine arteries Doppler ultrasound in three periods of normal pregnancies

Kathia Sakamoto 02 October 2003 (has links)
Estudo longitudinal, prospectivo, comparativo de avaliação dopplervelocimétrica das artérias uterinas direita e esquerda em 37 gestantes normais em três períodos da gestação, acompanhadas na Clínica Obstétrica do HCFMUSP. Análise da relação S/D, índice de pulsatilidade e índice de resistência, relação com o número de incisuras e com posição da placenta. Foi observada redução nos valores dos índices durante a gestação. A relação S/D AUTE com placenta a direita apresentou média superior. A incidência de incisura foi maior no período entre a 16ª e a 24ª semana de gestação. A análise da relação entre os índices dopplervelocimétricos e a presença de incisura não teve resultados significativos / Prospective, longitudinal, comparative study of Doppler evaluation of the right and left uterine arteries of 37 healthy women with singleton pregnancies, performed in three periods of pregnancy, at the Pre-Natal Care Unit HCFMUSP. S/D ratio, pulsatility index and resistance index, number of notches and placental position were analysed. A decrease in the indices was observed with advancing gestation. When placenta was on the right side, the left uterine artery S/D ratio showed increased mean values. The incidence of uterine notch was higher between the 16th and 24th week of gestation in both arteries. No correlation was found between the presence of uterine notch and the placental position
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Avaliação da resposta inflamatória e da resposta imune inata na célula apresentadora de antígeno em recém-nascidos de termo sepse tardia / Inflammatory and innate immune response in antigen-presenting cell from term newborn with late onset sepsis

Redondo, Ana Carolina Costa 25 November 2013 (has links)
INTRODUÇÃO: Apesar do contínuo progresso no tratamento e suporte clínico a sepse continua sendo uma das principais causas de morbidade e mortalidade nas unidades de terapia intensiva, com desfechos semelhantes ao longo dos últimos 50 anos. A suscetibilidade à infecção grave no recém-nascido é parcialmente devida à imaturidade do sistema imune inato associado à mínima em exposição antigênica in utero e à ação ineficaz das células T efetoras e das célula B. Embora a ativação do sistema imune inato por padrões de reconhecimento (PRR) como os dos receptores Toll-like (TLR) tenham sua importância amplamente reconhecida nos últimos anos, seu comportamento frente a uma infecção in vivo ainda não foi completamente compreendido. Neste trabalho nós analisamos a expressão dos TLR-2 e TLR-4 em células apresentadoras de antígeno em recém-nascidos com e sem sepse. CAUSUÍSTICA E MÉTODO: Trata-se de um estudo prospectivo realizado no período entre fevereiro de 2011 e janeiro de 2013 onde foram incluídos quarenta e cinco recém-nascidos a termo, sem malformação congênita, admitidos na Unidade de Cuidados Intensivos Neonatal do Instituto da Criança-HCFMUSP e divididos em grupos 1 e 2. O grupo 1 consistiu em 27 recém-nascidos com diagnóstico clínico e laboratorial de sepse tardia enquanto que o grupo 2 foi composto por 18 recém-nascidos sem quadro séptico vigente. As citocinas foram determinadas por teste de CBA em sangue periférico. A expressão e MFI dos TLR-2 e TLR-4 foi determinado por imunofenotipagem em APCs e linfócitos no sangue periférico total através de análise pelo citômetro de fluxo BD FACSDiva. RESULTADOS: Os dados clínicos foram semelhantes entre os grupos 1 e 2, exceto para o estado infeccioso. Microrganismos foram identificados em 37 % no grupo 1 e estes tiveram níveis mais elevados de citocinas pró-inflamatórias (IL-8, IL-6, IL-1beta) e de citocina anti-inflamatória (IL-10). Nas células dendríticas, a expressão de TLR-2 e 4 foi semelhante entre os grupos enquanto que houve menor expressão nos pacientes infectados da molécula co-estimuladora CD86 (p < 0,05) e expressão semelhante de CD1a e CD80 em relação aos RN não infectados. No monócito, o MFI para TLR-2 e a freqüência de expressão do TLR-4 foi maior no grupo 1 (p = 0,01). Apesar da frequência de linfócitos totais ter sido mais baixa no grupo 1 (p = 0,002), não foi observada diferença quanto as suas subpopulações exceto em relação a maior frequência de LT efetor no grupo infectado com menor expressão da molécula CD28. Houve maior frequência de LB ativados no grupo 1 enquanto que a população total e as demais subpopulações foram semelhantes em número, moléculas de ativação e na expressão dos TLR-2 e 4 em ambos os grupos. CONCLUSÃO: Este estudo analisou a resposta imune inata no recém-nascido com e sem sepse. As IL-6, IL-8 e IL-10 foram bons indicadores desta doença. Recém-nascidos sépticos, que dependem quase exclusivamente do sistema imune inato, apresentaram pouca resposta in vivo na ativação de células dendríticas e monócitos propiciando uma resposta imune deficiente e maior susceptibilidade à infecção / INTRODUCTION: Despite continuous progress in the clinical treatment and other supportive care therapies, sepsis remains a leading cause of morbidity and mortality in the intensive care unit with similar outcome throughout the past 50 years. The susceptibility to severe infection is partially due to newborn immature innate immune system associated to minimal in utero antigen exposure and effector T and B cell impaired function. Although the importance of pattern recognition domains such as Toll-like receptors (TLR) in the innate immune system activation has been fully acknowledged within the last few years its behavior in front of an in vivo infection scenario is still not completely understood. Here we analyzed the TLR-2 and TLR-4 expression in antigen-presenting cell in healthy and septic newborns. PATIENTS AND METHODS: This prospective study was conducted during the period from February 2011 until January 2013 at Sao Paulo University, Sao Paulo, Brazil. Forty-five term newborns without congenital malformation were included from the Newborn Intensive Care Unit at Children\'s Hospital. As group 1, 27 newborns who had clinical and laboratory diagnostic of late onset sepsis were included while 18 newborns were evaluated in a non-septic status and were included at group 2. Cytokines were measured by cytometric bead array in peripheral blood. TLR-2 and TLR-4 expression and MFI were determined by immunophenotyping at peripheral whole blood in APC cells and lymphocytes and analyzed on a BD FACSDiva flow cytometer. RESULTS: Clinical data was similar between septic and non-septic groups except for the infectious status. Group 1 had microorganisms identified in 37 % septic newborns associated with higher levels of pro-inflammatory (IL-8, IL-6, IL-1beta) and anti-inflammatory interleukins (IL-10). When it comes to dendritic cells, the expression of TLR-2 and 4 was similar between groups whereas there was lower expression of co-molecule CD86 (p < 0,05) and similar expression of CD1a and CD80 between infected and non-infected patients. At monocytes, the MFI for TLR-2 and the frequency of TLR-4 expression was higher in infected newborn (p=0,01). There were lower levels of total lymphocytes in infected patients (p=0,002) but no difference was observed in T cells subtypes frequency except for higher levels of effector T cell in infected group with lower expression of CD28 molecule. Group 1 had higher levels of activated B cell whereas total population and the other subsets were similar in number, activation molecules and TLR-2 and 4 expressions in both groups. CONCLUSION: This study investigated the innate immune response in septic and non-septic newborn. Interleukin levels 6, 8 and 10 were good indicators of sepsis. Septic newborns, which count most exclusively with innate immune system, had little in vivo response at dendritic cell and monocyte activation leading to an impaired immune response and increased susceptibility to infection
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"Estudo comparativo do tratamento das artroplastias infectadas do quadril sem e com o uso do espaçador de cimento com antibiótico" / Prospective study of the treatment of chronically infected hip replacements with and without the use of an antibiotic-loaded acrylic cement spacer

Cabrita, Henrique Antonio Berwanger de Amorim 12 April 2004 (has links)
Em um estudo prospectivo sobre o tratamento das artroplastias de quadril infectadas, com perdas ósseas e fístulas ativas, 25 pacientes foram tratados em dois tempos e 36 pacientes foram tratados em dois tempos com espaçador de cimento impregnado com vancomicina. O acompanhamento médio foi de dois anos e onze meses. A taxa de recidiva infecciosa foi de 29,2% nos tratados em dois tempos e de 8,8% nos tratados com espaçador. O Escore de Harris para Quadril médio passou de 19,3 para 69,0 pontos nos casos tratados em dois tempos e de 19,7 para 72,2 pontos nos pacientes tratados com espaçador. Ao final do estudo, 86,1% dos tratados com espaçador e em 33,3% dos tratados em dois tempos tinham próteses em bom funcionamento e sem infecção. O espaçador de cimento com antibiótico é o tratamento de escolha nas próteses infectadas de quadril / We report a prospective study of 61 patients with chronically deep infected hip replacements with actively discharging sinuses, treated with a two-stage revision protocol, with and without a cement spacer impregnated with vancomycin. The average follow-up was two years and eleven months. Twenty-five patients were treated without a spacer and seven had recurrence of infection. Thirty-three patients were treated with a spacer and three had recurrence of infection. The average Harris Hip score increased from 19,3 to 69,0 on the non-spacer patients and from 19,7 to 75,2 on the spacer group. At the end of the study, the success rate was 86,1% for the spacer group and 33,3% for the non-spacer group. The use of the spacer increased the results of the two-stage chronic infected hip replacements
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"Doença de Wilson: aspectos demográficos e fenotípicos relacionados ao genótipo ATP7B e estudo do haplótipo em portadores da mutação L708P" / Wilson disease : demographic and phenotypic aspects related to ATP7B genotype and haplotype analysis in carriers of the L708P mutation

Deguti, Marta Mitiko 12 March 2004 (has links)
A doença de Wilson é um distúrbio da excreção biliar de cobre devido a um defeito na proteína ATP7B. Em caráter pioneiro na América do Sul, seqüenciou-se o gene ATP7B em 60 pacientes brasileiros pertencentes a 46 famílias; os resultados foram relacionados com aspectos demográficos e fenotípicos. Detectaram-se 25 mutações, 12 das quais novas. A 3402delC (34,8%) e a L708P (14,1%) ocorreu em 58,3% das famílias de São Paulo e em 44,4% das de Minas Gerais, respectivamente. As substituições novas, pesquisadas por RFLP ou PCR alelo-específica, não ocorreram em 60 indivíduos controle; portanto, não são polimorfismos comuns. O estudo comparativo de haplótipos dos portadores da L708P da coorte atual e de Gran Canaria sugeriu um efeito-fundador comum para ambos os grupos. O fenótipo variou amplamente para genótipos idênticos / ATP7B protein. As the first study of its kind in South America, the ATP7B gene was sequenced and the results were related to demographic and phenotypic aspects of 60 Brazilian patients, from 46 distinct families. Twenty-five mutations were detected, 12 of which are novel. The 3402delC (34.8%) and the L708P (14.1%) occurred in 58.3% of the families from Sao Paulo and in 44.4% of those from Minas Gerais, respectively. The novel substitutions were shown not to be common polymorphisms by RFLP or allele-specific PCR studies performed in 60 control subjects. Haplotype analysis comparing carriers of the L708P from this cohort study with patients from Gran Canary suggests the same founder-effect for both groups. Phenotype varied widely for identic genotypes.
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Avaliação da resposta inflamatória e da resposta imune inata na célula apresentadora de antígeno em recém-nascidos de termo sepse tardia / Inflammatory and innate immune response in antigen-presenting cell from term newborn with late onset sepsis

Ana Carolina Costa Redondo 25 November 2013 (has links)
INTRODUÇÃO: Apesar do contínuo progresso no tratamento e suporte clínico a sepse continua sendo uma das principais causas de morbidade e mortalidade nas unidades de terapia intensiva, com desfechos semelhantes ao longo dos últimos 50 anos. A suscetibilidade à infecção grave no recém-nascido é parcialmente devida à imaturidade do sistema imune inato associado à mínima em exposição antigênica in utero e à ação ineficaz das células T efetoras e das célula B. Embora a ativação do sistema imune inato por padrões de reconhecimento (PRR) como os dos receptores Toll-like (TLR) tenham sua importância amplamente reconhecida nos últimos anos, seu comportamento frente a uma infecção in vivo ainda não foi completamente compreendido. Neste trabalho nós analisamos a expressão dos TLR-2 e TLR-4 em células apresentadoras de antígeno em recém-nascidos com e sem sepse. CAUSUÍSTICA E MÉTODO: Trata-se de um estudo prospectivo realizado no período entre fevereiro de 2011 e janeiro de 2013 onde foram incluídos quarenta e cinco recém-nascidos a termo, sem malformação congênita, admitidos na Unidade de Cuidados Intensivos Neonatal do Instituto da Criança-HCFMUSP e divididos em grupos 1 e 2. O grupo 1 consistiu em 27 recém-nascidos com diagnóstico clínico e laboratorial de sepse tardia enquanto que o grupo 2 foi composto por 18 recém-nascidos sem quadro séptico vigente. As citocinas foram determinadas por teste de CBA em sangue periférico. A expressão e MFI dos TLR-2 e TLR-4 foi determinado por imunofenotipagem em APCs e linfócitos no sangue periférico total através de análise pelo citômetro de fluxo BD FACSDiva. RESULTADOS: Os dados clínicos foram semelhantes entre os grupos 1 e 2, exceto para o estado infeccioso. Microrganismos foram identificados em 37 % no grupo 1 e estes tiveram níveis mais elevados de citocinas pró-inflamatórias (IL-8, IL-6, IL-1beta) e de citocina anti-inflamatória (IL-10). Nas células dendríticas, a expressão de TLR-2 e 4 foi semelhante entre os grupos enquanto que houve menor expressão nos pacientes infectados da molécula co-estimuladora CD86 (p < 0,05) e expressão semelhante de CD1a e CD80 em relação aos RN não infectados. No monócito, o MFI para TLR-2 e a freqüência de expressão do TLR-4 foi maior no grupo 1 (p = 0,01). Apesar da frequência de linfócitos totais ter sido mais baixa no grupo 1 (p = 0,002), não foi observada diferença quanto as suas subpopulações exceto em relação a maior frequência de LT efetor no grupo infectado com menor expressão da molécula CD28. Houve maior frequência de LB ativados no grupo 1 enquanto que a população total e as demais subpopulações foram semelhantes em número, moléculas de ativação e na expressão dos TLR-2 e 4 em ambos os grupos. CONCLUSÃO: Este estudo analisou a resposta imune inata no recém-nascido com e sem sepse. As IL-6, IL-8 e IL-10 foram bons indicadores desta doença. Recém-nascidos sépticos, que dependem quase exclusivamente do sistema imune inato, apresentaram pouca resposta in vivo na ativação de células dendríticas e monócitos propiciando uma resposta imune deficiente e maior susceptibilidade à infecção / INTRODUCTION: Despite continuous progress in the clinical treatment and other supportive care therapies, sepsis remains a leading cause of morbidity and mortality in the intensive care unit with similar outcome throughout the past 50 years. The susceptibility to severe infection is partially due to newborn immature innate immune system associated to minimal in utero antigen exposure and effector T and B cell impaired function. Although the importance of pattern recognition domains such as Toll-like receptors (TLR) in the innate immune system activation has been fully acknowledged within the last few years its behavior in front of an in vivo infection scenario is still not completely understood. Here we analyzed the TLR-2 and TLR-4 expression in antigen-presenting cell in healthy and septic newborns. PATIENTS AND METHODS: This prospective study was conducted during the period from February 2011 until January 2013 at Sao Paulo University, Sao Paulo, Brazil. Forty-five term newborns without congenital malformation were included from the Newborn Intensive Care Unit at Children\'s Hospital. As group 1, 27 newborns who had clinical and laboratory diagnostic of late onset sepsis were included while 18 newborns were evaluated in a non-septic status and were included at group 2. Cytokines were measured by cytometric bead array in peripheral blood. TLR-2 and TLR-4 expression and MFI were determined by immunophenotyping at peripheral whole blood in APC cells and lymphocytes and analyzed on a BD FACSDiva flow cytometer. RESULTS: Clinical data was similar between septic and non-septic groups except for the infectious status. Group 1 had microorganisms identified in 37 % septic newborns associated with higher levels of pro-inflammatory (IL-8, IL-6, IL-1beta) and anti-inflammatory interleukins (IL-10). When it comes to dendritic cells, the expression of TLR-2 and 4 was similar between groups whereas there was lower expression of co-molecule CD86 (p < 0,05) and similar expression of CD1a and CD80 between infected and non-infected patients. At monocytes, the MFI for TLR-2 and the frequency of TLR-4 expression was higher in infected newborn (p=0,01). There were lower levels of total lymphocytes in infected patients (p=0,002) but no difference was observed in T cells subtypes frequency except for higher levels of effector T cell in infected group with lower expression of CD28 molecule. Group 1 had higher levels of activated B cell whereas total population and the other subsets were similar in number, activation molecules and TLR-2 and 4 expressions in both groups. CONCLUSION: This study investigated the innate immune response in septic and non-septic newborn. Interleukin levels 6, 8 and 10 were good indicators of sepsis. Septic newborns, which count most exclusively with innate immune system, had little in vivo response at dendritic cell and monocyte activation leading to an impaired immune response and increased susceptibility to infection
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Ultrassonografia intraoperatória para avaliação da necessidade de duroplastia no tratamento cirúrgico de doentes com malformação de Chiari tipo I / Intra operative ultrasonography for evaluation of the need of duroplasty in surgery for Chiari I malformation

Roger Schmidt Brock 03 April 2017 (has links)
Objetivos: Malformação de Chiari do tipo I (MC-I) é a principal doença malformativa congênita da junção craniovertebral, manifestando-se com ampla variedade de sinais e sintomas neurológicos. A melhor técnica cirúrgica a ser empregada no tratamento dos pacientes com malformação de Chiari do tipo I é ainda controversa. A descompressão das estruturas da fossa craniana posterior com plástica de ampliação dural é considerada procedimento padrão. Embora efetiva e de baixa morbidade, a craniectomia occipital isolada, sem abertura e ampliação dural, implica maior taxa de recidiva dos sintomas. Métodos que selecionam os pacientes quanto a necessidade da duroplastia não foram estabelecidos. O presente trabalho avalia a eficácia da mensuração intraoperatória da velocidade do fluxo do líquido cefalorraquidiano através da ultrassonografia (USG) na seleção da técnica cirúrgica a ser utilizada. Métodos: Foram analisados de forma prospectiva 49 pacientes submetidos à cirurgia para MC-I. A indicação de craniectomia da fossa posterior associada ou não à plástica de ampliação da dura-máter baseou-se na velocidade do fluxo do líquido cefalorraquidiano, mensurada pela ultrassonografia intraoperatória. Dor cervical, cefaleia e qualidade de vida foram avaliadas antes e após o tratamento cirúrgico. Resultados: Dos 49 pacientes incluídos, 36 pacientes (73%) apresentavam fluxo do líquido cefalorraquidiano superior a 3 cm/s e não foram submetidos a duroplastia ampliadora. Nos 13 (27%) pacientes com fluxo inicial inferior a 3 cm/s, indicou-se craniectomia occipital com duroplastia de ampliação. Não houve diferença significativa entre os dois grupos com relação aos parâmetros estudados. Conclusão: A ultrassonografia intraoperatória com avaliação da dinâmica e velocidade do fluxo do líquido cefalorraquidiano da junção craniovertebral auxilia a indicação de duroplastia durante descompressão da fossa craniana posterior em pacientes adultos com MC-I / Objectives: Chiari malformation Type I (CM-I) is the main congenital malformation disease of the craniovertebral junction, and may be responsible for a variety of neurological symptoms. The ideal surgical technique used to treat patients with CM-I is still controversial. Invasive procedures that enters CSF space and are associated with dural repair, are considered the gold standard. Although effective and less morbidity, isolated bone decompression without dural opening, implies greater recurrence of symptoms. Objective parameters to select patients, who need or not to have a duroplasty performed, have not been established. Our study evaluates the efficacy of intra-operative CSF flow measurement through the use of ultrasonography (USG) as a determining parameter in the selection of these patients. Methods: We analyzed prospectively 49 posterior fossa surgeries for patients with CM-I. Patients underwent decompressive surgery with or without opening of the dura mater after conducting USG intra-operatively with measured flow rate, being adopted 3cm/s flow rate as a determining value. The quality of life before and after surgery and the improvement of neck pain and headache were the parameters evaluated. Results: Of the 49 patients enrolled, 36 patients (73%) had adequate CSF flow above 3 cm / s and have not undergone duroplasty. In 13 (27%) patients with initial flow < 3 cm / s an opening in dura mater was performed together with duroplasty. There was no significant difference between the two groups regarding the parameters studied. Conclusion: Intraoperative ultrasound with measurement of CSF flow, having a flow of 3 cm / s as cut-off, allows the proper selection of patients with CM-I that can have a less invasive surgery with bone decompression without duroplasty

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