Les souches Saccharomyces cerevisiae présentent une forte diversité phénotypique, notamment au niveau des propriétés fermentaires parmi les souches œnologiques. Les bases moléculaires de ces différences de comportements ainsi que les mécanismes d'adaptation à l'environnement œnologique sont encore mal connues. Les variations d'expression génique contribuent à cette diversité phénotypique, cependant les réseaux et les gènes concernés sont peu décrits. Afin d'aborder ces questions, nous avons développé une approche intégrée « génétique-génomique » qui combine la cartographie de QTL en fermentation alcoolique et les profils d'expression d'une population recombinée. La recherche de QTL d'expression nous a permis de détecter 1465 eQTL correspondant à des régulations locales ou distantes dont certaines regroupées en hotspots. Nous avons déterminé qu'une duplication d'un segment chromosomique est impliquée dans le contrôle de la cinétique de fermentation. Nos données ont révélé que les perturbations d'expression concernent de nombreux réseaux métaboliques. Nous avons caractérisé plus finement les sources de variations d'expression qui affectent les systèmes de détoxification, et avons montré que les modifications de régulation de plusieurs exporteurs membranaires sont liées à des mutations dans des facteurs de transcription. Nous avons également décrypté les variations contrôlant les gènes du métabolisme de la thiamine. Nous montrons qu'une altération du senseur Thi3p, conduit à privilégier l'expression des gènes de biosynthèse de la thiamine chez la souche œnologique aux dépens d'un gène de pyruvate décarboxylase. Ces travaux nous ont ainsi permis d'accéder à une partie des bases moléculaires responsables de la diversité et de l'adaptation des souches aux conditions œnologiques. / Saccharomyces cerevisiae strains have a high phenotypic diversity, particularly in terms of fermentation properties among wine strains. The molecular bases underlying these behavior differences and the mechanisms of adaptation to the wine environment are still poorly known. Changes in gene expressions contribute to this phenotypic diversity. However, the regulatory networks and the genes involved are badly described. To address these questions, we developed an integrated “genetics-genomics” approach that combines QTL mapping in alcoholic fermentation and expression analysis of a recombinant population. The search for expression QTL allowed us to detect 1465 eQTL corresponding to local or distant regulations, several of them being grouped into hotspots. We highlighted that a duplication of a chromosomal segment is involved in the control of the fermentation kinetics. Our data showed that the expression disturbances are involved in many metabolic networks. We characterized more precisely the sources of expression variations affecting the detoxification systems, and showed that the changes in regulation of several membrane exporters are linked to mutations in transcription factors. We have also deciphered the variations controlling genes of the thiamine metabolism. We showed that an alteration of the sensor Thi3p tends to favor the expression of genes for the thiamine biosynthesis in wine strain at the expense of a gene encoding a pyruvate decarboxylase. This work allowed us to access some of the molecular bases responsible of the diversity and the strains adaptation to oenological conditions.

Organisms are often adapted to their local environment, but the role of early life stages in adaptive differentiation among populations remains poorly known. The aim of my thesis was to investigate the contribution of early life stages to the magnitude and genetic basis of local adaptation, and to identify the underlying adaptive traits. For this, I used two natural populations of the annual plant Arabidopsis thaliana from Italy and Sweden, and a Recombinant Inbred Line (RIL) population derived from a cross between these populations. By combining greenhouse and field experiments, Quantitative Trait Loci (QTL) mapping, and path analysis, I examined (1) the genetic basis of seed dormancy, (2) the contribution of differential seedling establishment to local adaptation, (3) among-year variation in selection during seedling establishment, (4) direct and indirect effects of seed dormancy and timing of germination on fitness, and (5) the adaptive value of the seed bank. I found that both the level and the genetic basis of seed dormancy were affected by the maternal environment. One major-effect QTL was identified in all maternal environments, which overlaps with the dormancy gene DELAY OF GERMINATION 1 (DOG1). Selection through seedling establishment success contributed strongly to local adaptation and genetic tradeoffs, and varied among years. Variation in seedling establishment and overall fitness among RILs could be explained by genetically based differences in seed dormancy and timing of germination. Seed dormancy affected fitness throughout the life cycle, by affecting the proportion of germinated seeds, and indirectly via effects on timing of germination, plant size and flowering time. My results suggest that a considerable portion of A. thaliana seeds enter the seed bank. I found genetic differences in dormancy cycling behaviour between the two populations, which could contribute to local adaptation. The value of a seed bank should be higher at the Swedish study site than at the Italian study site due to lower rate of seed mortality in the soil. Overall, the results of this thesis demonstrate that early life stages contribute strongly to both the magnitude and the genetics of local adaptation.

Nas metodologias de mapeamento de QTLs tradicionais, a relação de causalidade entre os caracteres fenotípicos e QTLs normalmente não são consideradas. O desenvolvimento deste trabalho contou com a utilização de dados longitudinais de crescimento de progênies oriundas do cruzamento entre os parentais PB217 e PR255 de um plantio de seringueira, localizado em uma área com dois períodos bem definidos ao longo do ano (altas e médias temperaturas; altas e baixas taxas precipitação). O experimento contém 4 medidas de incremento em diâmetro e altura, que são componentes periódicos do crescimento total da cultura, mensurados em um intervalo de dois anos (entre os 18 aos 52 meses de idade das plantas), sendo dois períodos em estação climática favorável ao desenvolvimento e dois em estação desfavorável, intercalados. Dessa forma foram estudados os parâmetros de relacionamento fenotípico e genético com objetivo de construir um diagrama de arquitetura genética que pondere relações de causalidade. Para modelar os dados fenotípicos foi realizado um elaborado modelo multi-caracteres que contemplou a variação espacial das parcelas experimentais e a variação entre os períodos de medição. Para tanto, foram ajustadas matrizes de variância-covariância (VCOV) adequadas à realidade dos dados, e incorporados dados meteorológicos que descrevessem cada um dos períodos. A partir destes modelos, os valores genotípicos ajustados foram utilizados na detecção dos QTLs. Posteriormente, fenótipos e genótipos foram articulados em um diagrama causal estrutural capaz de inferir sobre padrões genéticos de comportamento de crescimento da cultura. Foram mapeados um total de 13 QTLs, sendo que dois deles foram coincidentes para componentes periódicos de diâmetro nos períodos de estação desfavorável. Foi possível identificar efeitos aditivos e devido à dominância interessantes para o desenvolvimento em períodos de menores temperaturas, apontar o parental PR255 como portador de alelos importantes no desenvolvimento em clima adverso, estimar efeitos indiretos de QTLs não mapeados para determinadas características e explicar o padrão comportamental de crescimento no período em que as progênies foram avaliadas. Esta abordagem demonstrou-se proficiente para utilização em programas melhorando genético assistido por marcadores, por agregar informações pertinentes à seleção dos melhores materiais genéticos. / In traditional methodologies of QTL mapping, the causal relationship between phenotypic characters and QTLs are usually not considered. The development of this work involved the use of longitudinal growth data of progenies from parental PR255 and PB217 of a rubber tree plantation, located in an area with two periods of high and medium temperature and low and high precipitation rates well defined throughout the year. The experiment contains four measures of increment of diameter and height, which are periodic growth components of the total crop growing at an interval of two years (from 18 to 52 months old plants), two periods in a favorable climate station and two in a adverse station, intercalated. Was studied the parameters of phenotypic and genetic relationships in order to construct a diagram of genetic architecture to examine these causal relationships. A multi-trait-multi-occasion model that take into consideration spatial variation and climatic variation was developed. It also contains a variation-covariation matrix with appropriate to the reality of the data were adjusted and incorporated meteorological data was conducted to describe each of the periods. From these models the adjusted genotypic values were used in the detection of QTLs and later phenotypes and genotypes were linked in a structural causal diagram to infer about the genetic patterns of behavior. A total of 13 QTLs were mapped to the periodic growth components and total growth. The genetic architecture was able to identify additive effects and effects due dominance interesting to the development in periods of lower temperatures and drought, pointing parental PR255 as carrier of important alleles to development in adverse weather, estimating indirect effects of QTLs that were not mapped to certain characteristics and explain the physiological behavior pattern of growth in the period in which progenies were evaluated. This approach proved to be proficient to use in breeding programs aiming to implement marker assisted selection.

Uma população F2 foi desenvolvida através do cruzamento entre uma linhagem de frangos de corte (TT) e uma de postura (CC). Sete machos TT foram acasalados com sete fêmeas CC para produzir uma população F1 TC. Cada macho F1 foi acasalado com três fêmeas F1 não-aparentadas para produzir aproximadamente 100 descendentes por família de irmãos completos. Neste estudo foram utilizadas as 5 famílias que apresentaram maior número de marcadores informativos nos cromossomos 1 a 5, em estudos realizados anteriormente nesta população. Foram coletados dados fenotípicos de peso ao nascer (PN), peso aos 35 (PV35) e 41 (PV41) dias de idade, ganho de peso (GP35-41), consumo de ração (CR35-41) e eficiência alimentar (EF35-41) dos 35 aos 41 dias de idade. Os indivíduos parentais e F1 foram genotipados com 35 marcadores microssatélites posicionados nos cromossomos 9, 10, 12, 14, 15, 16, 17 e 18. Os marcadores informativos (22) foram genotipados nos indivíduos F2 das famílias escolhidas. O cromossomo 16 não foi mapeado, pois o único marcador disponível não foi informativo. No cromossomo 17 apenas um marcador foi informativo, logo foi utilizada uma análise de marca simples para associação do marcador com as características selecionadas. O mapa de ligação de cada cromossomo foi construído e comparado ao mapa consenso. Os mapas de ligação apresentaram o mesmo ordenamento dos marcadores em relação aos mapas consenso, no entanto foram encontradas pequenas discrepâncias nas distâncias entre os marcadores A análise empregada no estudo de mapeamento de QTL por intervalo utilizou o método de regressão linear e estimação de quadrados-mínimos, utilizando o programa QTL Express, na opção análise de F2. No cromossomo 17, duas características foram associadas ao genótipo do marcador: GP35-41 (P<0,05) e EF35- 41 (P<0,01). Foram encontrados 4 QTL sugestivos no cromossomo 10: para PV35, PV41, GP35-41 e EF35-41. Houve interação do QTL com família para EF35-41. Os QTLs para PV35, PV41 e GP35-41 apresentaram efeito aditivo, apenas EF35-41 apresentou efeito de dominância. / An F2 chicken population was developed by crossing broiler line (TT) with a layer line (CC). Seven males TT were mated with seven females CC to generate an F1 population. Each male F1 was then mated with three unrelated females F1 generating approximately 100 individual per family of dam. On the present study 5 families were used, which showed the greatest number of informative markers in previews studies of chromosomes 1 to 5 of the resource population. Phenotypic dada were collected for body weight at 1 (BW1), 35 (BW35) and 41 (BW41) days of age, weight gain (WG35- 41), feed intake (FI35-41) and feed efficiency (FE35-41) from 35 to 41 days of age. The parental and F1 individuals were genotyped for 35 microsatellite markers distributed on chromosomes 9, 10, 12, 14, 15, 16, 17 and 18. The informative markers were genotyped on the F2 from the selected families. Chromosome 16 was excluded, because the only available marker was not informative. On chromosome 17 only one marker was informative, therefore a single marker analysis was used to associate the marker with the selected characteristics. The linkage map of each chromosome was constructed and compared to the consensus map. The linkage maps showed the same marker ordering compared to the consensus map, however small discrepancy between markers distances were presented. Interval mapping using regression methods was applied to a line-cross and least square analysis, using the QTL Express program, on the F2 analyses option. On chromosome 17, two characteristics were associated to the marker genotype: WG35-41 (P<0.05) and FE35-41 (P<0.01). Suggestive QTLs were detected for BW35, BW41, WG35-41 and FE35-41 on chromosome 10. A QTL x family interaction effect was statistically significant for FE35-41. QTLs for BW35, BW41 and WG35-41 showed addictive effects, only FE35-41 showed dominance effect.

Metodologias de mapeamento de QTLs modernas empregam abordagem multivariada e se beneficiam da matriz de covariâncias fenotípicas para melhorar as estimativas de localização e efeitos de QTLs. No entanto, a correlação fenotípica pode ser em parte atribuída às relações de causalidade entre os fenótipos e mesmo as abordagens de mapeamento de QTLs multivariadas atuais têm desconsiderado tais relacionamentos. Dentre as metodologias científicas desenvolvidas para o estudo da causalidade em dados observacionais, destacam-se os modelos de equações estruturais e os modelos gráficos. Neste trabalho, foi estudado um conjunto de caracteres fenotípicos relacionados à morfologia de raízes, absorção de fósforo e acúmulo de biomassa em uma população composta de 145 linhagens endogâmicas recombinantes (RILs) do programa de melhoramento de milho da EMBRAPA Milho e Sorgo. O mapeamento de QTLs para os caracteres fenotípicos foi realizado utilizando mapeamento de múltiplos intervalos univariado (MIM) e multivariado (MT-MIM). A análise MIM revelou QTLs afetando diâmetro de raízes, área de superfície de raízes finas, peso seco da parte aérea e concentração de fósforo na parte aérea e nas raízes. A análise MT-MIM revelou 12 QTLs, com diferentes padrões de pleiotropia, com efeitos marginais para as sete variáveis analisadas. Um modelo de relacionamento causal entre os caracteres fenotípicos foi desenvolvido utilizando conhecimento prévio e modelagem de equações estruturais. O modelo de equações estruturais apresentou fluxo unidirecional de causalidade entre as variáveis, com as variáveis de morfologia de raízes exercendo efeito sobre as variáveis de acúmulo de biomassa, que por sua vez, têm efeito sobre as variáveis de absorção de fósforo. A aplicação do algoritmo PC para a descoberta de causalidade automatizada baseada nos padrões de independências condicionais não foi capaz de orientar todas as relações de causalidade descobertas, porém revelou um relacionamento mais complexo que o modelo de equações estruturais, com potenciais ciclos de retroalimentação causais. O emprego de algoritmos de descoberta de causalidade baseados em informações de QTLs, chamados QDG e QPSO, permitiu a orientação de todos os relacionamentos de causalidade encontrados pelo algoritmo PC e confirmou a existência de dois ciclos vizinhos de relacionamento causais entre as variáveis estudadas. Como regra geral, os QTLs pleiotrópicos detectados pela metodologia MT-MIM apresentaram efeitos sobre caracteres fenotípicos alinhados causalmente nos modelos propostos pelos algoritmos PC e QDG, sugerindo que alguns dos QTLs detectados são na realidade efeitos indiretos de QTLs situados em posição mais elevada no modelo causal. O emprego da abordagem MT-MIM aliada à análise de causalidade permitiu melhor compreensão da arquitetura genética dos caracteres de morfologia de raiz, acumulação de biomassa e aquisição de fósforo em milho. / Modern QTL mapping approaches are multivariate and take advantage of the phenotypic covariance matrix to improve estimates of QTL positions and effects. However, phenotypic correlation can also be assigned to the causal relationship among phenotypes, and even modern multivariate QTL analysis does not take these relationships into account. Structural equation models and graphical models are the main methodologies to study causality from observational data. We studied a set of phenotypes related to root morphology, biomass accumulation and phosphorus acquisition in maize. These phenotypes were measured in a maize population from the EMBRAPA breeding program composed of 145 recombinant inbred lines (RILs) derived from the crossing of two divergent lines for phosphorus acquisition efficiency. QTL mapping for the traits was performed using univariate (MIM) and multivariate (MT-MIM) multiple interval mapping. MIM analysis revealed QTL affecting root diameter, fine root surface area, shoot dry weight and root dry weight. MT-MIM analysis revealed 12 QTL with different pleiotropy patterns and QTL with marginal effects affecting all seven studied characters. A causal model for phenotype characters was developed using a priori knowledge and structural equation model techniques. The structural equation model presented an unidirectional causal flow among the variables, with root morphological traits exerting causal effects over biomass traits, which in turn cause phosphorus acquisition traits. Using PC algorithm for an automatic search of causal models based on conditional independence was not able to orient all discovered causal relationships among traits but revealed a more intricated relationship than the structural equation model, with potential causal feedback loops among the traits. Employing causal search algorithms based on QTL information (named QDG and QPSO) allowed the orientation of all causal relationships detected by PC algorithm and it has also confirmed the presence of two neighbor causal cycles among the studied traits. As a general rule, pleiotropic QTL detected by MT-MIM approach exerted effects over traits according to the causal model discovered by PC and QDG algorithms, suggesting that some of the QTL detected effects were indirect effects of QTL located upstream at the proposed causal model. Employing MT-MIM approach and causal analysis has allowed a better comprehension of genetic architecture underlying root morphology, biomass accumulation and phosphorus acquisition traits in maize.

Dentre o setor agropecuário, a avicultura é a que mais tem demonstrado índices de evolução nos últimos anos. Esses avanços são obtidos principalmente por meio da nutrição, manejo dos animais e seleção genética. A biotecnologia tem ganhado papel de destaque com o uso de marcadores moleculares como ferramenta para acrescentar informações genômicas aos processos de melhoramento convencional. Estudos anteriores em uma população F2 originada do cruzamento de frangos de corte e postura permitiram a identificação de um SNP no gene FGFBP1 (Proteína de ligação do fator de crescimento do fibroblasto 1) (g. 2014 G> A) no cromossomo 4 de Gallus gallus (GGA4). Este gene está em uma região de QTLs associado com rendimentos de coxa e sobrecoxa, peso vivo aos 35 e 41 dias de idade. O objetivo deste trabalho foi investigar um QTL previamente descrito para identificação de polimorfismos adicionais e suas associações com características de importância econômica utilizando testes de associação de um ou mais marcadores. Três genes candidatos posicionais foram identificados nesta região de QTL: KLF3(Krüeppel-like factor 3), SLIT2 (Slit homolog 2) e PPARG (Peroxisome proliferator-activated receptor gamma, coactivator 1alpha). O sequenciamento destes genes em onze (n=11) animais F1 permitiu a identificação de um polimorfismo em cada gene: g.6763 C> T (KLF3), g.187737 C> A (SLIT2) e g.76638826 -/TTTCT (PPARGC1A). Essas mutações foram genotipadas em uma população segregante F2 (n=276) e em uma linhagem pura de corte TT (n=840) da Embrapa Suínos e Aves. A frequência dos alelos para o gene KLF3 na população F2 foi de C=50% T=50% e na pura TT de C=98% T=2%, para o gene SLIT2 na população F2 foi de A=25% C=75% e na pura TT de A=30% C=70%, para o gene PPARGC1A na população F2 foi de Del=43% In=57% e na pura TT Del=33% C=67%, representando que estes polimorfismos estão segregando nas duas populações. Associações destes polimorfismos foram observadas (P<0,05) com várias características de desenvolvimento e carcaça na população F2 e na linhagem pura TT, sendo que algumas foram confirmadas nesta população como: pesos de fígado, coxas, ganhos de peso dos 35 aos 41 dias com g.6763 C> T (KLF3) e pesos das asas, cabeça, carcaça, dorso, coxas, peito, fígado e gordura abdominal com g.76638826 -/TTTCT (PPARGC1A) indicando que esta região de QTL é importante para características de produção e desempenho em frangos de corte. / Within the livestock sector, the broiler industry has showed fastest growing rates in past decades. Those advances were achieved mainly because a better understanding of the nutrition requirements, animal management and animal genetics. Biotechnology has gained a prominent role with the use of molecular markers as a tool for adding genomic information to conventional breeding processes. Previous studies using an F2 population developed from a broiler x layer cross led to the identification of a SNP on the Fibroblast growth factor binding protein 1 (FGFBP1) (g. 2014G> A) on Gallus gallus chromosome 4 (GGA4). This gene is part of a QTL associated with thigh & drumstick yields, weight gain at 35 and 41 days. This paper investigates the previously identified QTL for the identification of additional polymorphisms and their associations with important economic traits using a single and multiple markers tests. Three positional candidate genes were identified on the QTL region: KLF3 (Krüeppel-like factor 3), SLIT2 (Slit homolog 2) and PPARG (Peroxisome proliferator-activated receptor gamma, coactivator 1alpha). Sequencing of those genes was conducted in eleven (n=11) F1 animals and one polymorphism was identified in each gene g.6763 C> T (KLF3), g.187737 C> A (SLIT2) and g.76638826 -/TTTCT (PPARGC1A). These mutations were genotyped in an F2 (n=276) and a pure broiler line (n=840) from Embrapa. The frequency of the genes alleles were: KLF3 gene in F2 population C = 50% T = 50% and pure TT population C = 98% T = 2%; SLIT2 gene in F2 population A = 25% C = 75% and pure TT population A = 30% C = 70%; PPARGC1A gene in F2 population Del =43% and In = 57% and pure TT population Del = 33% C = 67% indicating that those polymorphisms are still segregating in both populations. Association was identified (P < 0,05) with several carcass and development traits in the F2 and Pure TT population, some which were confirmed like liver, drumstick weights, weight gain from 35 to 41 days with g.6763 C> T (KLF3) and wings, had, carcass, back, drumstick, breast and liver and abdominal fat weights with g.76638826 -/TTTCT (PPARGC1A) indicating that this QTL region is important for production and performance traits of broiler.

Este estudo teve por objetivo analisar e comparar metodologias estatísticas para fins de mapeamento de QTL associados à resistência a ectoparasitas em bovinos. Os animais, submetidos à infestação artificial, foram periodicamente avaliados por contagens, como número de carrapatos. Estes dados se caracterizam como medidas repetidas e, via de regra, não atendem ou atendem parcialmente as exigências usuais da análise, para mapeamento de QTL, dentre elas a de apresentar distribuição normal e independência dos erros. Ainda não está bem definido qual seria a melhor estratégia para analisar dados com o perfil descrito. Algumas alternativas seriam transformações de dados que permitam o uso dos programas já disponíveis, ou o desenvolvimento de programas que utilizem outras distribuições como Poisson ou Poisson inflada de zeros (ZIP). Esta proposta está inserida na parceria entre EMBRAPA - Gado de Leite e a ESALQ/USP, para desenvolvimento do projeto de mapeamento de QTL em bovinos mestiços (Gir x Holandês), para várias características incluindo a resistência a parasitas. Foram utilizados 263 animais F2, genotipados com 5 marcadores moleculares no cromossomo 23, na tentativa de mapear QTL para característica de resistência a carrapatos. Dados coletados naquela população F2 e dados simulados em diferentes cenários, serão a base para a comparação de estratégias de análise e mapeamento de QTL. Os modelos de mapeamento clássico, assim como a utilização de transformações dos dados originais foram comparados a modelos de regressão Poisson e modelo ZIP. Os modelos Poisson e ZIP apresentaram os melhores resultados quando trabalhamos com dados de contagem inflacionados de zeros, porém em outros cenários a transformação dos dados originais se mostrou igualmente eficiente. Dependendo do propósito do mapeamento (seja ele localizar ou estimar o efeito), cada modelo possui suas vantagens e suas limitações. Assim, sempre é recomendável uma prévia análise descritiva dos dados para que o melhor modelo seja utilizado. / This study has as main objective to analyze and compare statistical approaches to QTL mapping for parasites resistance in bovines. The animals, under artificial infestation, were periodically evaluated by counting, as ticks count. These data are characterized as repeated measures and, usually, dont follow or partially follow the usual requirements for the analysis, for QTL mapping, that is to present normal distribution and error independence. It is not clear yet which will be the best strategy to analyze this kind of data. Some alternatives could be data transformation that allows the use of software available on the web, or the development of specific programs that use other types of distribution like Poisson or Zero Inflated Poisson (ZIP).This work is an association between EMBRAPA Gado de Leite and ESALQ/USP, to the development of the QTL mapping project for crossbred bovines (Gyr x Holstein), for different characteristics including the parasite resistance. Were used 263 animals F2, genotyped for 5 molecular markers on the chromosome 23, aiming to map QTL for characteristics of parasite resistance. Data collected on this F2 population and simulated data in different scenarios will be the base for the strategies of the QTL mapping approaches comparison. The classical mapping models and the use of data transformation of the original data were compared to Poisson regression and ZIP models. The Poisson and ZIP models presented the best results when working with zero inflated count data however in some other scenarios the data transformation showed similar efficiency. Depending on the purpose of the mapping (this meaning locate or estimate the QTL effect) each model has its vantages and its limitations. This way, it is always advisable to make a previous descriptive analysis of the data to better choose the model.

A cultura do milho é uma das atividades agrícolas de maior importância no Brasil. O país é o terceiro maior produtor mundial e a produtividade média passou de 1800 kg ha-1 para 3000 kg ha-1 nos últimos 15 anos. A produção de grãos e a tolerância à seca são caracteres complexos e de difícil seleção e uma possibilidade para se aumentar a eficiência dos programas de melhoramento que visam o incremento da produção de grãos e a tolerância à seca seria através da seleção indireta para caracteres relacionados a elas como o stay-green e os componentes da produção. O presente trabalho teve por objetivo estudar os caracteres stay-green, produção de grãos e seus componentes em milho com a finalidade de reunir informações sobre a herança desses caracteres. Para tanto foi utilizada uma população obtida pelo cruzamento das linhagens L-14-04 B e L-08- 05 F, contrastantes para diversos caracteres. Progênies F2:3 derivadas desses cruzamento foram retrocruzadas com as linhagens parentais formando dois conjuntos com 250 progênies de retrocruzamento cada. Essas progênies foram avaliadas em até seis ambientes segundo o delineamento de látice simples 10x10 para os caracteres produção de grãos (PG), e seus componentes: comprimento de espiga (CE), diâmetro de espiga (DE), número de fileiras por espiga (NFi), número de grãos por fileira (NGF) e peso de 500 grãos (P500) e para o caráter relacionado a tolerância à seca stay-green (SG). Um mapa de ligação obtido com 177 marcadores SSR foi utilizado para mapear QTL para esses caracteres em cada uma das populações de retrocruzamento através da metodologia de mapeamento por intervalo composto expandido para múltiplos ambientes (mCIM). Os efeitos genéticos aditivos e de dominância para cada QTL mapeado foram obtidos por meio de contrastes entre os efeitos dos QTL mapeados nas duas populações de retrocruzamento. Foram mapeados 217 QTL para os sete caracteres avaliados sendo alguns desses de maior efeito, estáveis através dos diversos ambientes e co-localizados com QTL para outras características, o que os tornam bons candidatos para seleção assistida por marcadores moleculares. O grande número de QTL mapeados nesse estudo confirma não só a complexidade desses caracteres como também o poder de detecção do método de mapeamento (mCIM) e do delineamento utilizado nesse estudo (delinemento III). / Maize is one of the most important agricultural activities in Brazil. The country is the third largest world producer and the yield rose from 1800 kg ha-1 to 3000 kg ha-1 in the last 15 years. The grain yield and drought tolerance are complex traits, difficult to select. A possibility to increase the efficiency of breeding programs that aims to improve the grain yield and drought tolerance would be through indirect selection for traits related to them as the stay-green and yield components. The aim of this work was to study the characters stay-green, yield and its components in maize in order to gather information on the inheritance of these characters. For this purpose it was used a population obtained by crossing the lines L-14-04 B and L-08-05 F, contrasting to several traits. Progenies F2:3 from this cross were derived from backcrosses to the parental lines forming two sets of backcross progeny with 250 each. These progenies were evaluated in up to six environments according to the simple lattice design 10x10 for grain yield (PG), and their components: ear length (CE), ear diameter (DE), number of rows per ear (NFI), number of grains per row (NGF), weight of 500 grains (P500) and the drought tolerance related trait stay-green (SG). A linkage map obtained with 177 SSR markers were used to map QTL for these traits in each backcross population through the methodology of composite interval mapping expanded to multiple environments (mCIM). The additive and dominance genetic effects for each mapped QTL were obtained by means of contrasts between effects of QTL mapped in the two backcross populations. Two hundred seventeen QTL were mapped for seven traits evaluated, some of these are of mayor effect, stable through the various environments and co-located with QTL for other characteristics, what make them good candidates for molecular marker assisted selection. The large number of QTL mapped in this study confirms not only the complexity of these characters but also the detection power of the mapping method (mCIM) and of the design used in this study (design III).

Sorgo sacarino e cana-de-açúcar são duas importantes gramíneas com fins potencialmente bioenergéticos. No entanto, apesar do conhecido relacionamento evolutivo, os genomas dessas espécies diferem em complexidade e tamanho. O sorgo, Sorghum bicolor, é diploide, com número básico de cromossomos igual a dez, os quais totalizam ~ 726 Mb já sequenciadas. Já a cana cultivada, Saccharum × officinarum, é um autopoliploide com frequente aneuploidia, e apresenta genoma monoploide estimado em ~ 1 Gb. Provavelmente, decorre deste fato, e dos cruzamentos interespecíficos que originaram as variedades atuais, a relativa dificuldade em se realizar estudos genéticos em cana, e, como consequência, em se incrementar os trabalhos de melhoramento na espécie. Nesse contexto, a possibilidade de integrar estudos de mapeamento entre sorgo e cana torna-se viável dado o emprego de metodologias apropriadas. O presente trabalho objetivou mapear e comparar QTLs para caracteres agro-industriais nos genomas de ambas as espécies, baseando-se no relacionamento evolutivo existente entre elas. Para tanto, foram utilizadas duas populações de mapeamento. A população de sorgo sacarino foi constituída por 223 RILs genotipadas por mais de cem mil marcadores baseados em GBS fisicamente mapeados contra o genoma da espécie. A população de cana-de-açúcar constituiu-se de uma progênie F1 segregante com 153 indivíduos genotipados por 500 marcadores baseados em géis (SSR e TRAP) e 7.049 marcadores baseados em GBS, segregando em dose única. Esses marcadores possibilitaram a construção de um mapa genético informativo e saturado, com 993 marcadores distribuídos ao longo de 223 grupos de ligação, totalizando 3.682,05 cM. Ambas as populações foram avaliadas para quatro caracteres de interesse bioenergético: altura de colmos, toneladas de colmos ou de massa verde por hectare, e porcentagens de pol de caldo e de fibra. Modelos mistos foram utilizados para a análise dos dados fenotípicos, evidenciando a existência de interação genótipo-ambiente a partir da estruturação de matrizes de variâncias-covariâncias genéticas. As médias ajustadas conjunta e marginalmente foram utilizadas na descoberta de QTLs. Para este fim, modelos de mapeamento de múltiplos intervalos uni- e multivariados foram utilizados e determinaram a descoberta de 53 e 36 regiões contendo QTLs para as populações de sorgo e cana, respectivamente, para o conjunto dos quatro caracteres. Os genomas foram comparados utilizando os marcadores baseados em GBS de cana com informação posicional em relação ao genoma do sorgo. Um total de 16 regiões sintênicas identificadas entre as espécies possibilitaram inferências a respeito do controle evolutivamente conservado dos caracteres relacionados. Mais oito regiões foram adicionadas a estas após análise de marcadores individualmente para a população de cana. A descoberta dessas regiões subjacente à variação de caracteres bioenergéticos sugere aplicações na clonagem de genes e na seleção assistida por marcadores, beneficiando os programas de melhoramento de ambas as espécies. / Sweet sorghum and sugarcane are two important grasses for bioenergy purposes. However, despite their known evolutionary relationship, the genomes of these species differ in complexity and size. Sorghum bicolor is a diploid species, with basic chromosome number of ten and ~ 726 Mb completely sequenced, whereas Saccharum × officinarum has a autopolyploid genome with frequent aneuploidy and monoploid size estimated at ~ 1 Gb. Therefore, genetic studies and breeding in sugarcane is challenging. In this context, the possibility of integrating mapping studies between sorghum and sugarcane becomes feasible given the recent development of appropriate methodologies. In this work, we aimed to map and compare QTLs for bioenergy traits in both species. To do this, two mapping populations were used. The population of sorghum consisted of 223 RILs genotyped by more than one hundred thousand GBS-based markers, which were physically mapped against the species genome. The population of sugarcane is an F1 segregating progeny with 153 individuals genotyped by 500 gel-based (SSR and TRAP) and 7,049 GBS-based single-dose markers. These markers allowed the construction of an informative and dense genetic map with 993 markers belonging to 223 linkage groups and spanning 3,682.05 cM. Both populations were evaluated for four bioenergy traits: stalk height, prodution in tons per hectare, and percentages of pol and fiber. Mixed models were used to analyze phenotypic data and showed genotype-by-environment interaction on their genetic variance-covariance structures. Joint and marginal adjusted means were used for QTL discovery. Toward this end, univariate and multivariate multiple interval mapping models were used, and a total of 53 and 36 QTLs were found for sorghum and sugarcane, respectively. Comparison of the genomes were based on GBS markers in sugarcane with relative sorghum chromosome information. A total of 16 syntenic regions were identified between the species, allowing inferences in relation to evolutionary conserved control of the related traits. In addition, eight regions were also identified by considering single marker analyses. The discovery of QTLs underlying such bioenergy traits may suggest further applications in gene cloning and marker assisted selection for both sweet sorghum and sugarcane species.

<p>Predisposition to autoimmune diseases such as, rheumatoid arthritis, diabetes, and multiple sclerosis, is caused by the effect of multiple genes and a strong influence from the environment. </p><p>In this study, I have investigated genetic factors that confer susceptibility to rheumatoid arthritis in a rat model. This work has led to the identification of several chromosomal regions, containing uncharacterized genes that directly or indirectly are associated to the arthritis development in these rats. We have observed that timing, gender, and genetic interactions are features that play a part in the effect that these genetic factors exert. </p><p>Unarguably, animal models for human disorders display differences to the human form of disease. An important fact is however that the same chromosomal regions are identified in both rodent and human studies, which suggests that there are genetic factors that we have in common, which are involved directly or indirectly with an autoimmune response. </p><p>Focusing the interest on these similarities, and on the possibility to apply a wide set of genetic tools, make animal models an invaluable, and probably necessary, instrument to dissect the genetic component of complex disorders. To fully comprehend the genetic basis for a complex disorder like this, will require understanding of how multiple genes interact with each other to cause disease. </p><p>We have been able to demonstrate that chronic arthritis, in a rat model for rheumatoid arthritis, is regulated by several genes and that these act during different temporal phases of the disease. These findings will hopefully contribute to our understanding of the etiology and progression of rheumatoid arthritis.</p>