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A suplementação de ácido graxo poliinsaturado ômega-3 e os efeitos sobre a ativação imune materna em um modelo experimental de autismo

Rosa, Naiana da January 2015 (has links)
Made available in DSpace on 2016-11-30T14:53:36Z (GMT). No. of bitstreams: 2 111813_Naiana.pdf: 1319206 bytes, checksum: b7fc7dc0be8d38f42ff3afec2b673c08 (MD5) license.txt: 214 bytes, checksum: a5b8d016460874115603ed481bad9c47 (MD5) Previous issue date: 2015 / O Transtorno do Espectro Autista (TEA) e um disturbio neurocomportamental complexo desenvolvido na infancia precoce, caracterizado por varios graus de deficiencia, incluindo prejuizo nas areas do desenvolvimento pertinentes a interacao social, comunicacao, comportamento e interesse. O TEA apresenta uma prevalencia global estimada de 1 para cada 68 criancas, seu diagnostico se concentra basicamente nas avaliacoes comportamentais, nao havendo ate o momento biomarcadores para identifica-lo. Tanto fatores geneticos quanto ambientais, vem sendo ligados diretamente ao TEA. A heterogeneidade de suas manifestacoes faz com que os tratamentos tornam-se ineficazes. Novas alternativas terapeuticas tem sido sugeridas para melhorar os sintomas, entre eles o acido graxo poliinsaturado (AGP) omega 3 (¿Ö-3), tem apresentado resultados positivos no tratamento de doencas neurologicas e psiquiatricas. O objetivo deste estudo foi avaliar os efeitos da suplementacao de AGP ¿Ö-3, sobre os parametros comportamentais e bioquimicos em um modelo experimental de autismo induzido por lipopolissacarideo (LPS) a partir da ativacao imune materna. A suplementacao AGP ¿Ö-3 ou solucao salina foi administrada na prole a partir do dia pos-natal (PND) 30, na dose de 0,8 g/kg, via oral. No PND 52 os animais realizaram testes comportamentais, apos foram eutanasiados e as estruturas do encefalo dissecado e analisado em niveis de: enolase especifica do neuronio (NSE), fator neurotrofico derivado do cerebro (BDNF) e fator de transformacao do crescimento beta (TGF-¿À). Os resultados deste estudo indicaram que a ativacao imune materna causou na prole alteracoes comportamentais e neuroquimicas condizentes com o TEA, e a suplementacao com o AGP ¿Ö-3 apresentou resultados positivos, tanto comportamentais como neuroquimicos. / The Autism Spectrum Disorder (ASD) is a complex neurodevelopmental disorder developed in early childhood, characterized by several degrees of deficiency, including deficits in the areas of the development relevant to social interaction, communication, behavior and interest. The ASD has an estimated global prevalence of 1 per 68 children , its diagnosis focuses basically on behavioral assessments, and there is no biomarkers to identify it so far. Both genetic and environmental factors, have been linked directly to the ASD. The heterogeneity of its manifestations causes the treatments to become ineffective. New therapeutic approaches have been suggested to improve symptoms, including polyunsaturated fatty acid (PUFA) omega-3 (ù-3), has shown positive results in the treatment of neurological and psychiatric diseases. The objective of this study was to evaluate the effects of PUFA ù-3 supplementation on the behavioral and biochemical parameters in an experimental model of autism induced by lipopolysaccharide (LPS) from the maternal immune activation. The PUFA ù-3 supplementation or saline solution was administered in offspring from postnatal day (PND) 30, at a dose of 0.8 g/kg, orally. At PND 52, animals underwent behavioral tests, were euthanized after and the brain structures dissected and analyzed for levels: neuron specific enolase (NSE) , brain-derived neurotrophic factor (BDNF) and transforming growth factor beta (TGF-â). The results of this study indicate that maternal immune activation caused behavioral and neurochemical changes in the offspring consistent with the ASD, and supplementation with PUFA ù-3 showed positive results, both behavioral and neurochemical.
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Utiliza??o de ferramenta de realidade aumentada para ajudar em tarefas psicopedag?gicas com crian?as pertencentes ao transtorno do espectro autista

Soares, Kerolayne Paiva 19 October 2017 (has links)
Submitted by Automa??o e Estat?stica (sst@bczm.ufrn.br) on 2018-02-21T21:29:06Z No. of bitstreams: 1 KerolaynePaivaSoares_TESE.pdf: 14474619 bytes, checksum: c7fe8c3bad13343debb34f5675472ff3 (MD5) / Approved for entry into archive by Arlan Eloi Leite Silva (eloihistoriador@yahoo.com.br) on 2018-02-22T23:29:20Z (GMT) No. of bitstreams: 1 KerolaynePaivaSoares_TESE.pdf: 14474619 bytes, checksum: c7fe8c3bad13343debb34f5675472ff3 (MD5) / Made available in DSpace on 2018-02-22T23:29:21Z (GMT). No. of bitstreams: 1 KerolaynePaivaSoares_TESE.pdf: 14474619 bytes, checksum: c7fe8c3bad13343debb34f5675472ff3 (MD5) Previous issue date: 2017-10-19 / A presente tese tem como objetivo mostrar o desenvolvimento e aplica??o de uma ferramenta em Realidade Aumentada para ajudar crian?as afetadas com Transtorno do Espectro Autista (TEA). Tal ferramenta consiste na exibi??o de cenas caricaturadas da vida real, atrav?s dos ?culos de Realidade Virtual Google Cardboard, que foram utilizadas em tarefas e testes psicopedag?gicos, realizados com essas crian?as. Analisamos os relacionamentos sobre a poss?vel melhoria nas fun??es executivas quando essas t?m seu processamento facial suavizado usando o sistema proposto e vendo o mundo real como um desenho animado. Este estudo inicial fornece evid?ncias para verificar que tais crian?as t?m um interesse particular em desenho animado a despeito de faces humanas. Os resultados alcan?ados sugerem que o ambiente proposto ajuda a aumentar o desempenho das crian?as em tarefas psicopedag?gicas e que pode ser uma ferramenta ?til para ajudar os profissionais em educa??o a proporcionar um melhor suporte a essas crian?as, principalmente no que diz respeito ao desenvolvimento de suas fun??es executivas. / The present thesis aims to show the development and application of an Augmented Reality tool to helps children affected with Autistic Spectrum Disorder (ASD).This tool consists of the display of real-life caricatured scenes, visualized through the Google Cardboard Virtual Reality glasses, which were used in tasks and psychopedagogical tests performed with these children. We analyzed the relationships about the possible increase in executive functions when they have their facial processing smoothed using the proposed system and seeing the real world as a cartoon. This initial study provides evidences to verify that such children have a particular interest in cartoon in spite of human faces. The results suggest that the proposed environment helps to increase children?s performance in psychopedagogical tasks and that it can be a useful tool to help professionals in education in their work to provide better support to these children, especially with regard to development of executive functions of them.
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Composição corporal e avaliação do consumo e do comportamento alimentar em pacientes do transtorno do espectro autista

Grokoski, Kamila Castro January 2016 (has links)
Introdução: O transtorno do espectro autista (TEA) atualmente é definido como um distúrbio do desenvolvimento neurológico caracterizado por déficits na comunicação e interação social e padrões restritos e repetitivos de comportamento, interesses e atividades. Estima-se que aproximadamente 1% da população mundial seja diagnosticada com esta desordem. O TEA manifesta-se por uma variedade de sintomas nas áreas cognitiva, emocional e neurocomportamental. Além dos sintomas característicos como estereotipias, ecolalia, déficits de comunicação, algumas manifestações envolvendo a alimentação podem ser observadas nesses pacientes. As desordens alimentares podem envolver aversão a determinados alimentos, insistência em comer um número limitado de alimentos e recusa de provar alimentos novos. O estado nutricional desses pacientes pode ser alterado pelo inadequado consumo alimentar e fatores relacionados ao comportamento alimentar. Objetivos: avaliar o estado nutricional [antropometria e bioimpedância elétrica (BIA)], o consumo e o comportamento alimentar em crianças e adolescentes com TEA, bem como os sentimentos e estratégias dos pais/cuidadores desses pacientes frente a esse comportamento. Métodos: Para a avaliação antropométrica foram realizadas medidas de peso (kg), altura (cm) e circunferência da cintura (CC). A composição corporal (massa magra e massa gorda) e o ângulo de fase foram verificados através da BIA. Foi calculado o Índice de Massa Corporal (IMC) e classificado o estado nutricional de cada participante. A avaliação do consumo alimentar foi realizada através do preenchimento do registro alimentar de 3 dias, posteriormente os nutrientes foram calculados no software NutriBase® e comparado com os valores das Dietary Reference Intake (DRIs) de acordo com o sexo e idade. O questionário Behavior Pediatrics Feeding Assessment Scale (BPFA) foi utilizado para avaliar o comportamento alimentar dos participantes e as estratégias e sentimentos dos pais/cuidadores referentes ao momento da alimentação das crianças e adolescentes. Resultados: De acordo com o percentual de gordura corporal obtido pela BIA e a CC um amplo percentual desta amostra apresentou adiposidade central e total elevada (49,2%). Segundo o IMC 38,9% apresentaram sobrepeso, 36,5% obesidade e 15,8% baixo peso. O grupo TEA ingeriu em média mais calorias do que o grupo controle apresentou repertório limitado de alimentos consumidos, e alta prevalência de inadequação no consumo de cálcio, sódio, ferro, vitamina B5, ácido fólico, e vitamina C. Os escores do BPFA foram maiores no grupo TEA comparados com controles para todos os domínios. Independente da frequência da manifestação de problemas alimentares estes impactam fortemente os pais/cuidadores. Conclusões: Esta dissertação fornece evidencias sobre seletividade alimentar que não parecem estar associadas com a redução da ingestão de calorias, mas sim com a qualidade da alimentação, sendo assim um potencial fator de risco para doenças nutricionais. Esses resultados contribuem para a importância da avaliação nutricional (antropométrica, da composição corporal e de problemas alimentares) dentro da rotina clínica de pacientes com TEA e seus familiares, sempre considerando as características singulares de cada paciente. / Introduction: The autism spectrum disorder (ASD) is currently defined as a neurodevelopmental disorder characterized by communication and social interaction deficits and restricted and repetitive patterns of behavior, interests and activities. Approximately 1% of the population have ASD diagnoses. ASD is manifested by a wide variety of cognitive, emotional, and neurobehavioral symptoms. In addition to the characteristic symptoms such as stereotypies, echolalia, communication deficits, some events involving nutrition aspects may be observed in these patients. Feeding problems may involve aversion to certain foods, insistence on eating only a small selection of foods and refusal to try new foods. Consequently, nutritional status can be changed by inadequate food consumption and factors related to feeding behavior. Objectives: evaluate the nutritional status [anthropometry and bioelectrical impedance (BIA)], consumption and feeding problems in children and adolescents with ASD. Methods: Anthropometric measurements - weight (kg), height (cm), waist circumference (WC) - were performed and the test of body composition (fat mass, fat free mass) and phase angle was held by BIA. The body mass index (BMI) was calculated and nutritional status of each participant was classified. The food intake evaluation was carried out by a 3-day food record, and nutrients subsequently calculated on the NutriBase® software and compared with the reference values according to sex and age in the Dietary Reference Intake (DRIs). The Behavior Pediatrics Feeding Assessment Scale (BPFA) questionnaire was used to evaluate the feeding problems of the participants and the strategies and feelings of parents / caregivers regarding the mealtime. Results: According to the body fat percentage obtained by BIA and WC, a large percentage of this sample showed a high central and total adiposity (49.2%). According to BMI 38.9% were overweight, 36.5% obesity and 15.8% underweight. The ASD group consumed on average more calories than the control group, showed limited repertoire of foods consumed, and high prevalence of inadequate calcium, sodium, iron, vitamin B5, folic acid, and vitamin C consumption. BPFA scores were higher in the ASD group when compared to controls for all domains. Independently of how often children and adolescents denote feeding problems, when they occur, it impacts strongly on their parents. Conclusions: These studies provides evidence on food selectivity that seem to be associated with the food quality, rather than the reduced calorie intake, thus being a potential risk factor for nutritional diseases. These results contribute to the importance of the nutritional assessment (anthropometric, body composition and eating problems) within the clinical setting in patients with ASD and parents/caregivers, always considering the unique characteristics of each patient.
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Caracterização de parâmetros astrocíticos encefálicos em ratos jovens expostos prenatalmente ao ácido valpróico

Silvestrin, Roberta Bristot January 2013 (has links)
Os Transtornos do Espectro do Autismo, aqui tratados coletivamente sob o termo “autismo”, são distúrbios do desenvolvimento caracterizados por prejuízo no uso da linguagem e na comunicação, redução na interação social e comportamentos e interesses restritos e repetitivos. Evidências sugerem que o autismo é um transtorno multifatorial uma vez que se sabe da existência de um componente genético mas também da contribuição de fatores ambientais como infecções e uso de anticonvulsivantes ao logo da gestação. Apesar do grande número de estudos, a causa do transtorno é desconhecida, não existe tratamento e nenhum marcador diagnóstico foi identificado até o momento. O modelo animal baseado na administração pré-natal de ácido valpróico em ratos foi utilizado como ferramenta de estudo no presente trabalho e, através deste, foram realizadas análises de parâmetros astrocíticos no córtex frontal, hipocampo, estriado e cerebelo de ratos com 4 e 15 dias de idade, além de análises no hipocampo de animais de 120 dias. Os animais de 4 dias de idade apresentam níveis aumentados da proteína glial fibrilar ácida (GFAP) no cerebelo Já os animais de 15 dias apresentam maiores níveis de GFAP em todas as estruturas estudadas. Além disso, há aumento nos níveis de vimentina no hipocampo e no conteúdo de S100B no córtex frontal e estriado. A atividade da glutamina sintetase encontra-se aumentada no hipocampo e reduzida no cerebelo e estriado. Além disso, nossos dados mostraram efeito do VPA sobre a transmissão glutamatérgica uma vez que houve aumento na captação desse transmissor, somada à maior expressão de GLT1 e conteúdo de GSH, além de diminuição na atividade da GS em 120 dias. Nossos resultados indicam que o VPA induz um processo de astrogliose reativa no encéfalo e que o cerebelo parece ser uma estrutura particularmente vulnerável. Sugere-se que os padrões regionais específicos das alterações encefálicas sejam causados pela heterogeneidade dos astrócitos e que a astrogliose pode ter papel no estabelecimento das características fisiopatológicas do autismo. Estudos adicionais são necessários para compreender a origem dessas alterações bem como suas consequências e suas implicações no diagnóstico e tratamento do autismo. / Autism Spectrum Disorders, which will be called “autism” in the present work, consist of a group of developmental disorders characterized by deficits in language and communication, low social interaction and restricted and repetitive behaviors and interests. It is known as a multifactorial disorder including both genetic and environmental components such as maternal infections and anticonvulsant used during pregnancy. Despite of the increasing number of publications in this area, the cause of autism is still unknown and there is neither treatment nor clinical marker. The animal model of autism based on the prenatal exposure to valproic acid in rats was used here to study different astrocytic parameters in the frontal cortex, hippocampus, striatum and cerebellum of male rats with 4 (P4) and 15 (P15) days of age. Additional analyses were done in the hippocampus of 120 days old rats (P120). The expression of GFAP increased in the cerebellum of P4 and in all brain structures from P15 rats. The number of vimentin+ astrocytes increased in hippocampus from P15 group and S100B levels increased in striatum and prefrontal cortex. The activity of GS in P15 increased in hippocampus and decreased in cerebellum and striatum. The effect of VPA on glutamatergic transmission was investigated in P120 were there was an increase in glutamate uptake, GLT1 expression and GSH content and reduced GS activity. Our results indicate that VPA induces early reactive astrogliosis and that cerebellum seems to be especially vulnerable. Regional patterns of brain alterations are probably due to astrocytic heterogeneity and astrogliosis seems to be relevant in establishing autistic neuropathological features. Additional studies are needed to better understand what triggers these alterations and what are their consequences and implications in autism diagnosis and treatment.
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Formação de professores em sistema de comunicação alternativa para pessoas com transtorno do espectro autista - TEA : uma inserção das tecnologias assistivas em contextos escolares maranhenses

Monteiro, Francisca Keyle de Freitas Vale January 2016 (has links)
Esta tese apresenta a nova classificação do Transtorno do Espectro Autista (TEA), segundo Grananã, (2014), a partir da atualização do DSM - V, (Diagnostic and Statistic Manual of Mental Disorders, Fifth Edition - Manual Estatístico e Diagnóstico de Transtornos Mentais - quinta edição). Resgatou-se historicamente a Formação de Professores e a Comunicação Alternativa, articuladas com a tecnologia assistiva no âmbito das Políticas Públicas da Educação. Tem como principais objetivos: propor e investigar uma formação de professores com recursos tecnológicos em Comunicação Alternativa, para auxiliar o professor em sua práxis docente nas salas de recursos multifuncionais – SRM de estudantes com TEA na rede municipal de ensino de São Luís – Maranhão. A pesquisa realizou-se sob a perspectiva sócio-histórica com observações, visitas em 05 (cinco) escolas e entrevistas com docentes - partícipes, aplicação de questionários, (antes, durante e depois) da formação presencial “Tech Educ Especial”, implementada em 03 (três) processos formativos, (presencial, móvel itinerante, e de consulta). A metodologia desenvolvida enquanto estudo de caso, foi a DCC, Desenvolvimento Centrado nos Contextos de uso do software e suas correlações, e base teórica relevante e multidisciplinar conforme o encontrado nos contextos escolares maranhenses e a partir da questão de pesquisa: De que maneira uma formação de professores com a utilização do Sistema de Comunicação Alternativa contribui para a práxis docente nas salas de recursos multifuncionais dos alunos com TEA – Transtorno do Espectro Autista ? Trinta (30) professores responderam os questionários aplicados, dos quais 03 (três) deles tornaram-se multcasos, pois fazem Atendimento Educacional Especializado - AEE com práticas de comunicação alternativa. Constatou-se modificações favoráveis ao desenvolvimento discente e na postura docente durante o planejamento de atividades pedagógicas, e na ação pedagógica, bem como no interesse de estudos afins, e na história sociocultural do contexto em que o professor de AEE está inserido, o que se elenca como principais contribuições da pesquisa. / This thesis presents the new classification of Autistic Spectrum Disorder (TEA), according to Grananã, (2014), from the DSM - V update (Diagnostic and Statistical Manual of Mental Disorders, Fifth Edition - Statistical Manual and Diagnosis of Mental Disorders - fifth edition). Historically, Teacher Training and Alternative Communication have been rescued, articulated with the assistive technology in the scope of Public Policies of Education. Its main object ives are: to propose and investigate a training of teachers with technological resources in Alternative Communication, to assist the teacher in his praxis teaching in the multifunctional resource rooms - SRM of students with ASD in the municipal network of education of São Luís - Maranhão. The research was carried out under a socio-historical perspective with observations, visits in 05 (five) schools and interviews with teachers -participants, questionnaires (before, during and after) of the "Tech Educ Especial" classroom training implemented in 03 (three) training processes, (face-to-face, roving, and consultation). The methodology developed as a case study was the DCC, Context-Centered Development of software use and its correlations, and a relevant theoretical and multidisciplinary basis as found in the school contexts of Maranhão and from the research question: In what way a formation Of teachers with the use of the Alternative Communication System contributes to the teaching praxis in the multifunctional resource rooms of students with ASD - Autism Spectrum Disorder? Thirty (30) teachers answered the questionnaires applied, of which 03 (three) of them became mulcasos, because they make Specialized Educational Assistance (AEE) with alternative communication practices. It was observed favorable modifications to the student development and in the teaching position during the planning of pedagogic activities, and in the pedagogical action, as well as in the interest of related studies, and in the sociocultural history of the context in which the ESA teacher is inserted, which as the main contributions of the research.
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Promoção do Interesse em Criança com Autismo a partir de uma Plataforma Educacional Assistiva com Fantoche Eletrônico

Lima, Roceli Pereira January 2017 (has links)
A tecnologia, na sua evolução e transformação, influencia novos desdobramentos da técnica, dos processos e de aplicações, não somente na indústria, mas, também, em processos sociais e culturais. Salienta-se o uso de Tecnologia de Informação e Comunicação na Educação, Engenharia e de modelos da Computação Afetiva como recurso de ação mediadora para promoção do ser humano social. Neste contexto, a presente Tese desenvolveu, à luz da Teoria Sócio-Histórica, uma Plataforma Educacional Assistiva capaz de possibilitar a promoção do estado afetivo de interesse em crianças com Transtorno do Espectro Autista (TEA) dos anos iniciais do Ensino Fundamental. O TEA leva a uma condição de déficit no desenvolvimento, em escala de manifestação, nos domínios comportamental, comunicativo e ou cognitivo. O déficit de “atenção conjunta”, de reciprocidade emocional, de interesse, e prejuízo qualitativo na comunicação verbal e não verbal são características mencionadas largamente na literatura. Para “compensar” esse gap, o professor (assim como pais e terapeutas) precisa enfrentar o desafio de projetar estratégias de interação que possam promover cenas de atenção conjunta. Além disso, segundo dados do censo de educação básica de 2015, das quase 8 milhões de matrículas na Educação Infantil, cerca de 900 mil são para Educação Especial, sendo 700 mil no Ensino Fundamental e o preocupante afunilamento para 30 mil no 1º ano do Ensino Médio. Esses números reafirmam a importância da inclusão social e acredita-se que este decréscimo esteja relacionado à necessidade de um apoio tecnológico contextualizado nas atividades comunicativas e de atenção conjunta A metodologia de pesquisa é de natureza qualitativa, e utilizou o método de estudo de caso, de múltiplos casos. A atividade educativa foi desenvolvida por meio da contação de história infantil e uso de recurso tecnológico, dispositivo robótico, de ação mediadora, denominado de Fantoche Eletrônico, especialmente projetado para esta investigação. A práxis teve como base sociocognitiva as três etapas de intenção comunicativa da aquisição da linguagem proposta por Tomasello e de indicadores para a análise do estado afetivo de interesse. Os dados foram coletados por meio de instrumentos de entrevistas e observação sob a contação de quatro histórias infantil para quatro estudantes com autismo do 7º e 8º anos do ensino fundamental, totalizando 16 casos. Os resultados demonstraram que o uso do Fantoche Eletrônico promoveu mais de 80% de cenas de atenção conjunta, e um aumento, de três casos positivos com fantoche não eletrônico para quase 10 com o Fantoche Eletrônico, representado um ganho de mais de 200%. Além disso, 83% dos casos apresentaram indicativo positivo de estado afetivo de interesse. A Plataforma Educacional Assistiva foi denominada de Asistranto, assistência em Esperanto, e se mostrou adequada para o desenvolvimento de diferentes atividades acadêmicas com o objetivo de incluir estudantes com autismo em espaços escolares. / Technology, in its evolution and transformation, influences new developments in the techniques, processes and applications, not only in industry, but also in social and cultural processes. The use of Information Technology and Communication in Education, Engineering and Affective Computing models as a resource of mediating action to promote the social human being. In this context, the present developed, in the light of Socio-Historical Theory, an Assistive Educational Platform capable of to promote the affective state of interest in children with Autistic Spectrum Disorder(ASD) of the initial years of Elementary School. The ASD leads to a condition of development, demonstration scale, behavioral, communicative and or cognitive. The deficit of "joint attention", emotional reciprocity, of interest, and qualitative impairment in verbal and non-verbal communication verbal characteristics are widely mentioned in the literature. To "compensate" this gap, the teacher (as well as parents and therapists) must face the challenge of designing interaction strategies that can promote scenes of joint attention. Besides that, according to data from the 2015 basic education census, of the almost 8 million enrollments in the Education, about 900 thousand are for Special Education, of which 700 thousand are Elementary School and the worrying bottleneck for 30 thousand in the first year of high school. Those reaffirm the importance of social inclusion and it is believed that this related to the need for technological support contextualized in the activities communicative and joint attention. The research methodology is qualitative in nature, and used multiple cases study technique The educational activity was developed through the account of children's history and the use of technological resources, device robotic, of mediating action, denominated of Electronic Puppet, specially designed for this research. The praxis was based on sociocognitive three stages of communicative intention of language acquisition proposed by Tomasello and of indicators for the analysis of the affective state of interest. The data were collected by medium of instruments of interviews and observation under the account of four children's stories for four students with autism in the 7th and 8th years of elementary school, totaling 16 cases. The results showed that the use of the Electronic Puppet promoted more than 80% of scenes of joint attention, and an increase, of three positive cases with non-electronic puppet for almost 10 with the Electronic Puppet, represented a gain of over 200%. In addition, 83% of the cases presented positive indicative affective status of interest. The Assistive Educational Platform was denominated Asistranto, assistance in Esperanto, and proved adequate for the development of different activities with the aim of including students with autism in school settings.
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Geração de células pluripotentes induzidas de pacientes com transtorno do espectro autista / Generation of induced pluripotent stem cells from patients with autism spectrum disorder

Fabiele Baldino Russo 27 March 2015 (has links)
Transtorno do espectro autista (TEA) é um quadro complexo do neurodesenvolvimento associado com elevado prejuízo funcional, onde os pacientes apresentam alterações comportamentais, déficit de comunicação e problemas de sociabilização. A incidência do TEA é muito elevada e vem crescendo constantemente nos últimos anos. Atualmente a prevalência é de 1 em cada 50 crianças nos EUA, sendo os meninos mais afetados que as meninas (4:1). O diagnóstico dos pacientes com TEA é feito clinicamente e ocorre geralmente com a idade de aproximadamente três anos, idade que os sintomas ficam mais evidentes. As causas biológicas e genéticas do autismo vem sendo estudadas em modelos animais e em material biológico humano, como sangue (genéticas) e cérebro post-mortem. Apesar de valiosos, esses modelos não permitem estudos das células neurais humanas em funcionamento. A geração de células neurais funcionais a partir das células previamente reprogramadas mudou esse cenário e abriu portas para gerar modelos celulares e estudar as doenças in vitro. Esse trabalho teve como objetivo modelar o TEA in vitro, a partir de neurônios e astrócitos derivados de células-tronco pluripotentes induzidas obtidas a partir das células-tronco de dente decíduo esfoliado (SHED) de pacientes com transtorno autista. Em nossos resultados observamos que neurônios autistas apresentam uma significativa diminuição na expressão de genes sinápticos quando comparados com neurônios não-autistas (controle). Além disso, ensaios funcionais de eletrofisiologia revelaram que neurônios autistas têm um número menor de picos de estimulação (spikes) por segundo, indicando neurônios possivelmente menos ativos. Em tempo, experimentos de co-cultura de neurônios e astrócitos revelaram que astrócitos autistas podem interferir na maturação e complexidade morfológica dos neurônios controle, e o inverso também foi observado, onde astrócitos de controles podem resgatar o fenótipo de neurônios autistas, sendo que um aumento significativo no nível de marcadores sinápticos, mudanças na morfologia com neurônios de pacientes mais maduros e complexos foi observado quando cultivados sobre astrócitos controles. Nossos dados indicam que os astrócitos influenciam na maturação, na complexidade e funcionalidade dos neurônios, mostrados aqui pela primeira vez para o autismo idiopático. Além disso, com este trabalho podemos afirmar que é possível modelar o autismo idiopático in vitro e estudar formas de resgate fenotípico das células afetadas na patologia visando futuras terapias para esses pacientes. A tecnologia das células reprogramadas e modelagem de doenças abre portas para novas descobertas no campo do autismo / Autism spectrum disorder (ASD) is a group of neurodevelopmental disorders characterized by qualitative impairment communication, social interaction and restricted and repetitive patterns of behavior. The prevalence of 1 in every 50 children in The United States has been reported with a tendency to increase in recent years. Patient ASD diagnosis typically occurs by the age of 3 years and affects more boys than girls (4:1). The biological and genetic causes of autism has been studied in animal models, in human biological material such as blood and in post-mortem brain tissues. Although valuable, these models do not allow study of living human neural cells. The generation of functional neural cells from reprogrammed cells previously changed this scenario and opened doors to generate cellular models in vitro and to study diseases as autism. This study aimed to model ASD in vitro to study neurons and astrocytes derived from induced pluripotent stem cells from mesenchymal stem cells from dental pulp (SHED) from patients with idiopathic autism. In our results we found that neurons derived from patients with ASD show a significant decrease in synaptic genes compared with controls. Functional electrophysiology tests were performed and we were able to observe a smaller number of spike per second in neurons derived from patients, indicating that neurons from ASD patients has less activity than control neurons. In our co-culture assay between neurons and astrocytes we observed that astrocytes derived from patients may interfere in the maturation and morphological complexity of neurons derived from controls. On the other hand, when we grow ASD neurons on astrocytes from controls we can observe a significant increase in the level of synaptic markers, changes in morphology where we observe more mature and complex neurons. These data indicate that astrocytes influence in the maturity, complexity and functionality of neurons, data never shown before for ASD patients. With these results we can say that it is possible to model idiopathic autism in vitro. The iPSC technology and disease modeling opens doors to new discoveries and therapies for ASD patients
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Comportamento altruísta em idade pré-escolar: comparação entre transtorno do espectro autista e síndrome de Down

Pereira, Elisabete Fernandes Rodrigues 08 February 2017 (has links)
Submitted by Marta Toyoda (1144061@mackenzie.br) on 2017-03-20T19:14:58Z No. of bitstreams: 2 Elisabete Fernandes Rodrigues Pereira.pdf: 1354045 bytes, checksum: d52b959c75d81710a56c2980112639dd (MD5) license_rdf: 0 bytes, checksum: d41d8cd98f00b204e9800998ecf8427e (MD5) / Approved for entry into archive by Paola Damato (repositorio@mackenzie.br) on 2017-03-21T13:07:53Z (GMT) No. of bitstreams: 2 Elisabete Fernandes Rodrigues Pereira.pdf: 1354045 bytes, checksum: d52b959c75d81710a56c2980112639dd (MD5) license_rdf: 0 bytes, checksum: d41d8cd98f00b204e9800998ecf8427e (MD5) / Made available in DSpace on 2017-03-21T13:07:53Z (GMT). No. of bitstreams: 2 Elisabete Fernandes Rodrigues Pereira.pdf: 1354045 bytes, checksum: d52b959c75d81710a56c2980112639dd (MD5) license_rdf: 0 bytes, checksum: d41d8cd98f00b204e9800998ecf8427e (MD5) Previous issue date: 2017-02-08 / Autism Spectrum Disorder (ASD) is a neurodevelopmental disorder. Given the early onset of its symptoms, investigating early socio-cognitive and socio-emotional developmental trajectories is very important. Recent studies have highlighted the importance of studying prosocial behaviors in typical children. In light of the evidence from previous studies, the aim of this project was to compare the levels of altruistic behavior in children with an ASD and children with Down syndrome (DS) in the preschool age. We analyzed 29 participants (15 ASD and 14 DS). Both groups were matched for chronological age and intellectual abilities. The age of the children of both groups was between 2 years and 8 months and 6 years and 2 months. The social, behavioral and intellectual abilities of both groups were evaluated through several tests: a) CARS- Childhood Autism Rating Scale; b) SON-R 2 1/2 - 7 [a] – Nonverbal Intelligence Test and c) tasks of altruistic behavior. T-tests revealed no differences in the mean age and IQ of the both groups. As expected, we observed that the ASD group obtained higher scores in the CARS compared to DS. Regarding the altruistic behavior tasks, we observed that children with ASD engaged significantly less in altruistic behavior as compared to the DS group. For both groups, we found that cognitive abilities were unrelated to performance in the altruistic task. In contrast, for the ASD children, higher levels of autistic behaviors (as measured in the CARS) were associated with lower levels of altruistic behaviors. This study suggests that deficits in engaging in altruistic behaviors may be a feature of ASD in the preschool years. / O Transtorno do Espectro Autista (TEA) é um transtorno do neurodesenvolvimento. Dada a precocidade do início dos sintomas, levanta-se a importância de estudos sobre as trajetórias de desenvolvimento sócio-cognitivos e sócio-emocional precoce. Baseado nos recentes estudos sobre a emergência dos comportamentos pró-sociais em crianças com desenvolvimento típico, o presente estudo tem como objetivo principal a comparação do comportamento pró-social - mais especificamente o comportamento altruísta - de crianças com TEA e crianças com síndrome de Down (SD) em idade pré-escolar. A amostra foi composta por 29 participantes (15 TEA e 14 SD). Os grupos foram pareados por idade e nível de capacidade intelectual. As crianças que colaboraram no estudo tinham entre 2 anos e 8 meses a 6 anos e 2 meses. Ambos os grupos foram avaliados com testes de funcionamento cognitivo, social e comportamental: a) CARS - Childhood Autism Rating Scale; b) SON-R 2 1/2 - 7 [a] – Teste Não-Verbal de Inteligência e c) Tarefas do Comportamento Altruísta. Testes-t para amostras independentes revelaram a ausência de diferenças de Idade e de QI entre o grupo com TEA e com SD. Como esperado, foi encontrada diferença estatisticamente significativa no score total do CARS, sendo que o grupo com TEA obteve pontuação mais elevada. Quanto ao comportamento altruísta, foi encontrado que o grupo com TEA se envolveu significativamente menos em comportamento altruísta em comparação com o grupo com SD. Para ambos os grupos, o funcionamento intelectual não se mostrou associado ao desempenho na tarefa de altruísmo. Porém, nas crianças com TEA, mais sintomas (medidos pela CARS) estavam associados a níveis inferiores de comportamento altruísta. O presente estudo sugere que défices de comportamento altruísta serão uma característica de TEA no período pré-escolar.
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Treino parental por vídeo modelação: relato de pais de crianças com Transtorno do Espectro Autista

Ubeid, Glauce Cardoso 02 February 2017 (has links)
Submitted by Marta Toyoda (1144061@mackenzie.br) on 2017-03-20T19:29:06Z No. of bitstreams: 2 Glauce Cardoso Ubeid.pdf: 686876 bytes, checksum: b2b70d2e0609429cb9c3f8638197aa43 (MD5) license_rdf: 0 bytes, checksum: d41d8cd98f00b204e9800998ecf8427e (MD5) / Approved for entry into archive by Paola Damato (repositorio@mackenzie.br) on 2017-03-30T14:26:37Z (GMT) No. of bitstreams: 2 Glauce Cardoso Ubeid.pdf: 686876 bytes, checksum: b2b70d2e0609429cb9c3f8638197aa43 (MD5) license_rdf: 0 bytes, checksum: d41d8cd98f00b204e9800998ecf8427e (MD5) / Made available in DSpace on 2017-03-30T14:26:38Z (GMT). No. of bitstreams: 2 Glauce Cardoso Ubeid.pdf: 686876 bytes, checksum: b2b70d2e0609429cb9c3f8638197aa43 (MD5) license_rdf: 0 bytes, checksum: d41d8cd98f00b204e9800998ecf8427e (MD5) Previous issue date: 2017-02-02 / Fundação de Amparo a Pesquisa do Estado de São Paulo / Several intervention models for people with Autism Spectrum Disorder (ASD) have been proposed in the literature and among them, parental training has received much attention in recent years. The present project is a segmental study from the multicenter project: parent training with video modeling for the acquisition of new repertoires and decreased disruptive behaviors in children with autism. It happened through video modeling, when parents learned the strategy based on Applied Behavior Analysis (ABA) called Discrete Trials Teaching. The main objective of the current project was to understand and describe, from the perspective of the parents, the model of parental training by video modeling during the last 18 months after the end of training, and the secondary objective were to characterize parents and children from the point of view of some variables, such as the use of services and/or interventions and learning; describe the parents' report on the training model; describe the impact of training with an emphasis on eye contact and joint attention and to evaluate the possible improvement of symptoms in children. The sample was of convenience, composed of the intervention group of the initial project, (N = 34) parents and their children with ASD (current age of 5 to 10 years, 24 boys and 10 girls). It respected the criteria for exclusion in which the father should have participated in at least 50% of the training sessions or who currently resides outside the state of São Paulo. The sites were FMUSP, UNIFESP, UPM or in another chosen by the father. It was applied in a single phase, when the father responded individually to a semi-structured questionnaire prepared by the researcher and the "ABC - Autism Behavior Checklist" scale. It was authorized by the ethics committee of UPM and UNIFESP-HSP. The results show that parents have learned how to help their children develop eye contact skills and joint attention, but they have not acquired the knowledge to perform maintenance and generalization. Regarding the decrease in symptoms, the majority of the children show evolution in the improvement of the behaviors. The training was promising, but we observed the parents' need to have access to permanent training. / Diversos modelos de intervenção para pessoas com Transtorno do Espectro Autista (TEA) são propostos na literatura e, dentre eles, o treinamento parental tem recebido muita atenção nos últimos anos. O presente projeto é um estudo de seguimento oriundo do projeto multicêntrico: Treinamento parental por video modeling: aquisição de novos repertórios e diminuição de comportamentos disruptivos. Isto ocorreu através da vídeo modelação, quando os pais aprenderam a estratégia baseada na Análise Aplicada do Comportamento (ABA) chamada de Ensino por Tentativas Discretas. O objetivo principal do projeto atual foi conhecer e descrever a perspectiva dos pais sobre o modelo de treino parental por vídeo modelação ao longo dos últimos 18 meses, após o término do treino. Os objetivos secundários foram caracterizar os pais e as crianças do ponto de vista de algumas variáveis, como uso de serviços e/ou intervenções e aprendizagem; descrever o relato dos pais sobre o modelo de treinamento; descrever o impacto do treinamento com ênfase no contato visual e atenção compartilhada e avaliar as possíveis melhoras dos sintomas nas crianças. A amostra foi de conveniência, composta apenas pelo grupo intervenção do projeto inicial, (N=34) pais e os seus filhos com TEA (idade atual de 5 a 10 anos; 24 meninos e 10 meninas). Respeitou-se o critério de exclusão no qual o pai deveria ter participado de, no mínimo, 50% das sessões do treino ou que resida atualmente fora do estado de São Paulo. Os locais foram FMUSP, UNIFESP, UPM ou em outro escolhido pelo pai. Aplicado em uma única fase, quando o pai respondeu individualmente a um questionário semiestruturado elaborado pela pesquisadora e a escala “ABC - Autism Behaviour Checklist”. Foi autorizado pelo comitê de ética da UPM e UNIFESP-HSP. Os resultados demonstram que os pais aprenderam sobre como ajudar a desenvolver em seus filhos as habilidades de contato visual e atenção compartilhada, porém não adquiriram o conhecimento para fazer manutenção e generalização. Sobre a diminuição na sintomatologia, a maioria das crianças demonstra evolução na melhora dos comportamentos. O treinamento demonstrou-se promissor, porém, observamos a necessidade de os pais terem acesso à capacitação permanente.
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Um modelo de transferência de tecnologias para a educação básica para avaliação de alunos com sinais do transtorno do espectro autista e deficiência intelectual

Suriano, Raquel 27 February 2018 (has links)
Submitted by Jaqueline Duarte (1157279@mackenzie.br) on 2018-04-06T00:38:04Z No. of bitstreams: 2 Raquel Suriano.pdf: 1170874 bytes, checksum: 82a4e27df0317e6e1651ea16febafc5a (MD5) license_rdf: 0 bytes, checksum: d41d8cd98f00b204e9800998ecf8427e (MD5) / Rejected by Eliana Barboza (eliana.silva1@mackenzie.br), reason: Favor verificar as palavras-chave em outro idioma e os resumos. Obrigada! on 2018-04-06T13:22:03Z (GMT) / Submitted by Jaqueline Duarte (1157279@mackenzie.br) on 2018-04-06T16:39:27Z No. of bitstreams: 2 license_rdf: 0 bytes, checksum: d41d8cd98f00b204e9800998ecf8427e (MD5) Raquel Suriano.pdf: 1170874 bytes, checksum: 82a4e27df0317e6e1651ea16febafc5a (MD5) / Approved for entry into archive by Eliana Barboza (eliana.silva1@mackenzie.br) on 2018-04-09T16:50:07Z (GMT) No. of bitstreams: 2 license_rdf: 0 bytes, checksum: d41d8cd98f00b204e9800998ecf8427e (MD5) Raquel Suriano.pdf: 1170874 bytes, checksum: 82a4e27df0317e6e1651ea16febafc5a (MD5) / Made available in DSpace on 2018-04-09T16:50:07Z (GMT). No. of bitstreams: 2 license_rdf: 0 bytes, checksum: d41d8cd98f00b204e9800998ecf8427e (MD5) Raquel Suriano.pdf: 1170874 bytes, checksum: 82a4e27df0317e6e1651ea16febafc5a (MD5) Previous issue date: 2018-02-27 / Coordenação de Aperfeiçoamento de Pessoal de Nível Superior / Research within Brazilian context report difficulties that educators and management staff face to make sure that students with educational and developmental delay complaints are properly assessed and receive required educational intervention. The general objective of this project was to develop two standardized frameworks of assessment of basic education students with indicators of Autistic Spectrum Disorder (ASD) and Intellectual Disability (ID) through the use of a Big Data environment. The specific objectives were: a) to provide tools for teachers and management staff to use standardized assessment procedures for triage of students suspected of having a disorder; b) to identify in the students indicators compatible with TEA and DI according to the instruments of the models; c) to verify indicators of sensitivity to standardized triage procedures and cognitive and behavioral assessment considering the number of false positives. The sample was composed of: a) 16 psycho-pedagogues that work on the 16 sectors in which the educational network is divided to cover schools of each sector; b) 10 professionals of the Interdisciplinary Department for Inclusion (IDI) that support the process of educational inclusion; c) 2 teachers of the 2nd and 4th grades of elementary school of each sector (one from the 2nd grade, one from the 4th grade), 32 teachers in total; d) their respective students that presented signs of ASD and ID during the period of this project; e) parents of these students. Each classroom had an average of 25 to 30 students. The tools for data collection were: a) two checklists to identify signs of ID and ASD; b) Wechsler Abbreviated Scale of Intelligence (WASI); c) Brief Problems Monitor, parents and teachers from; d) Autism Behavior Inventory; e) guidebook with orientations to deal with students with signs of ID and/or ASD in the classroom. To assess the efficacy of the framework, false positives were calculated according to the diagnostic confirmation or not of the suspected ID or ASD. Descriptive analyses were made to characterize the sample of students, and predictive analyses through Data Mining techniques were carried out to verify the indicators that are most sensitive to the definition of complaints compatible with the disorders. The main results show that for ID indicators, considering the cognitive control and intellectual functioning skills assessed through WASI, 72.22% of the sample presented indicators of low intellectual functioning. This corresponds to 27.78% of false positives that tested normal and below average according to WASI. On the other hand, since it was not possible to reach a diagnosis for any of the students suspected of having ASD, the indicators of false positives corresponded to 100% of the sample. The signs that seemed most distinctive for the suspicion of ASD were linked to deficits in communication and social interaction. For ID cases, such signs were social commitments in daily life. After the data collection, the research enabled the creation of a Big Data environment for data analysis and decision-making for the identification of students suspected of having neurodevelopmental disorders compatible with ASD and ID. Teachers and management staff, actors of the process, were able to employ assessment procedures for students suspected of having disorders, thus displaying a more effective use of public resources. / Estudos no cenário educacional brasileiro reportam as dificuldades que educadores e equipes gestoras enfrentam para garantir que os alunos com queixas acadêmicas e de atraso de desenvolvimento tenham as devidas avaliações e intervenções educacionais necessárias. O objetivo geral do projeto foi desenvolver, para Educação Básica, dois modelos padronizados de avaliação de alunos com indicadores de Transformo do Espectro Autista (TEA) e Deficiência Intelectual (DI) mediante a utilização de um ambiente Big Data. Os objetivos específicos foram: a) Instrumentalizar professores e gestores educacionais no uso de procedimentos adronizados de avaliação para a triagem de alunos com essas suspeitas; b) Identificar nos alunos indicadores compatíveis com TEA e DI em função dos instrumentos dos modelos; c) Verificar indicadores de sensibilidade dos procedimentos padronizados de triagem e avaliação cognitiva e comportamental em função do número de casos falsos positivos. A amostra foi composta por 16 psicopedagogos que acompanham os 16 setores em que a rede educacional se divide para atender as escolas de cada setor; b) 10 profissionais do Departamento Interdisciplinar de Apoio à Inclusão (DIAI) que auxiliam o processo de inclusão escolar na rede educacional; c) Dois professores de salas de aula de 2º e 4º ano do Ensino Fundamental I de cada setor (01 professor de sala de aula de 2º ano e 01 professor de sala de aula de 4º ano), totalizando 32 professores; d) Os respectivos alunos desses professores que apresentavam sinais de TEA e de DI no período que abrangeu a execução do projeto; e) Pais dos respectivos alunos. Cada sala de aula tinha em média entre 25 a 30 alunos. Os instrumentos para coleta de dados foram: a) Dois checklists para identificação de sinais de DI e de TEA; b) Escala Wechsler abreviada de inteligência; c) Breve Monitor de Problemas-Formulário para Professores e para Pais; d) Inventário de Comportamentos Autísticos; e) Roteiro de orientações de manejo de alunos com sinais e/ou TEA em sala de aula. Para avaliar a efetividade do modelo foram feitos cálculos do número de falsos positivos em função da confirmação diagnóstica ou não da suspeita de DI e TEA. Foram conduzidas análises descritivas para caracterização da amostra de alunos e análises preditivas mediante o uso de técnicas de Mineração de Dados que pudessem verificar os indicadores que são mais sensíveis na definição das queixas compatíveis com os transtornos. Os principais resultados apontaram no caso dos sinais de DI que, considerando o domínio cognitivo, avaliado a partir de habilidades de funcionamento intelectual mediante a WASI, 72,22% da amostra apresenta indicadores de rebaixamento intelectual o que corresponde a um índice de 27,78% de casos falsos positivos que classificaram normal e médio inferior de acordo com a WASI. Diferentemente, como não foi possível efetuar diagnóstico em nenhum dos alunos com o levantamento da suspeita de TEA, o índice de casos falsos positivos correspondeu a 100% da amostra. Os sinais que se mostraram mais discriminativos para o levantamento de suspeita de TEA foram vinculados a déficits na comunicação e interação social. Nos casos da DI foram os comprometimentos sociais na vida diária. O estudo permitiu gerar, após as coletas, um ambiente Big Data para as análises de dados e tomadas de decisão para identificação de alunos com suspeita de transtornos do neurodesenvolvimento compatíveis com DI e TEA, os professores e gestores, atores do processo puderam usar os procedimentos de avaliação dos alunos que apresentam as suspeitas, mostrando a possibilidade de um uso mais eficaz dos recursos públicos.

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