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Estudo dos componentes de vulnerabilidade genética no transtorno do espectro autista / Study of the components of genetic vulnerability in autism spectrum disorderReis, Viviane Neri de Souza 29 May 2019 (has links)
O transtorno do espectro do autismo (TEA) é um transtorno do neurodesenvolvimento com apresentação clínica heterogênea. A nova classificação dimensional do DSM-5 permitiu a inclusão de toda a variabilidade fenotípica sob o mesmo guarda-chuva, criando a oportunidade de entender melhor os subgrupos de TEA de acordo com seus mecanismos fisiopatológicos heterogêneos. O objetivo deste estudo foi buscar componentes de vulnerabilidade a partir de fatores de risco (escolaridade materna, classe social, estresse e exposição tóxico ambiental durante a gestação, complicações na gravidez e história psiquiátrica familiar) e caracterizar subgrupos de TEA a partir destes componentes. Para evitar qualquer possível agrupamento baseado em parâmetros fenotípicos estabelecidos, como QI e gravidade, analisamos especificamente um grupo de pacientes homogêneos com TEA grave. A análise de componentes principais (PCA) foi realizada em dados de 68 crianças com TEA entre 3 e 7 anos de idade, e encontramos dois componentes principais: PC1, componente de vulnerabilidade genética e metabólica e PC2 componente de vulnerabilidade psicosocial. Com os escores do PCA, realizamos uma análise de clusters . Os resultados mostraram um cluster representando uma dimensão com maior vulnerabilidade genética, e outro com maior exposição a ambiente desfavorável e estressante durante a gestação. A análise de metiloma foi realizada para validar e explorar melhor a diferença entre os subgrupos. Encontramos 11.879 probes (p < 0.05) diferencialmente metiladas (DMPs). Os sítios CpG das DMPs estavam enriquecidos para regiões de metilação variáveis (VMRs). Sondas hipermetiladas apresentaram taxas mais altas nas características rVarBase associadas a SNPs funcionais, indicando maior risco de doença explicado por variações comuns (SNPs). A análise do módulo funcional dos promotores de genes encontrou diferenças relacionadas à resposta imune, processos metabólicos e estresse. A análise do relógio de metilação do DNA mostrou uma tendência de aumento do DNAm Age para ambos o clusters, mas sem diferença estatística. Por fim, a análise do exoma de 33 pacientes representantes dos dois clusters mostrou como esperado que ambos os subgrupos têm variantes raras deletérias, mas sem diferenças entre eles no número de variantes em genes intolerantes à variância de acordo com o escore RVIS. Nossos resultados mostram que estes grupos apresentam diferenças quanto aos componentes de vulnerabilidade uma relacionada com antecedentes genéticos hereditários comuns e, outra mais relacionada à resposta ambiental ao estresse. Este estudo corrobora que variações comuns e raras são importantes, mas influências ambientais devem ser consideradas para melhor encontrar subgrupos de TEA / Autism spectrum disorder (ASD) is a neurodevelopmental disorder with highly heterogeneous clinical presentation. The new dimensional DSM-5 classification allowed the inclusion of all phenotypic variability under the same umbrella, creating the opportunity to better understand ASD subgroups according to its heterogeneous pathophysiology mechanisms. The aim of this study was to search components of vulnerability from risk factors during gestation (mother schooling, social class, stress and environmental toxic exposition during gestation, pregnancy complications and familial psychiatric history) e characterize ASD subgroups from those components. To avoid any possible grouping based on phenotypic established parameters such as IQ and severity, we analysed a group of homogeneous patients with severe ASD specifically. Principal component analysis (PCA) was performed on data from 68 children with ASD between 3 and 7 years of age, and we found two principal components: PC1, component of genetic and metabolic vulnerability e PC2 component of unfavorable social environment vulnerability. With the PCA scores we performed clustering analysis. The results showed one cluster representing a dimension with stronger genetic vulnerability, and the other with more exposure to unfavorable and stressful environment during gestation. Methylome analysis has been performed to better explore subgroup difference. We found 11.879 (p < 0.05) differentially methylated probes (DMPs). CpG sites from those DMPs were found to be enriched in variable methylated regions (VMRs). The clusters have hypermethylated probes presented higher rates in different rVarBase regulatory regions associated to functional SNPs, indicating they may have different affected regulatory regions and more liability to disease explained by common variations (SNPs). Functional module analysis on gene promoters found differences related to immune response , metabolic processes and stress. DNA methylation clock analysis showed a tendency of higher DNAm Age for both Clusters, but here was no statistical DMAm Age acceleration difference. Lastly exome analysis of 33 patients representing both clusters showed as expected that both subgroups have deleterious rare variants, but without differences between them in the number of variants in genes intolerants to variance according to RVIS score. Our results show that this groups presents differences of vulnerability components, one related to common hereditary genetic antecedents, and another more related to the environmental response to stress. This study corroborates that common and rare variants are important, but environmental influences should be considered to better find subgroups of ASD
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Proposta de modelo de indicadores de qualidade para o atendimento oferecido aos indivíduos autistas na cidade de São Paulo / A model of quality indicators for the service provided to subjects with autism in the city of São PauloNetrval, Danielle Azarias Defense 08 May 2014 (has links)
A prevalência do Transtorno do Espectro Autista (TEA) tem aumentado dramaticamente no mundo todo e, a partir disso, observa-se a ampliação das discussões sobre políticas públicas destinadas a essa população. No Estado de São Paulo essas discussões iniciaram-se em 2000 a partir de um movimento das famílias de crianças com TEA. Em 2012, o Brasil instituiu a Política Nacional de Proteção dos Direitos da Pessoa com TEA e, por meio desta, os indivíduos com TEA passaram a ser considerados portadores de deficiências, tendo todos os direitos atribuídos a estes. Ao considerar os questionamentos sobre o tratamento oferecido aos indivíduos com TEA, a presente pesquisa teve como objetivos traçar o perfil da população com TEA assistida e propor um modelo de indicadores de qualidade do tratamento fonoaudiológico oferecido a essa população no município de São Paulo. A pesquisa foi dividida em três momentos: elaboração do questionário intitulado \"Questionário de elaboração de indicadores de qualidade no tratamento de autistas\"; busca dos locais de estudo no município de São Paulo e coleta de dados. Para a elaboração do questionário, inicialmente houve a seleção dos indicadores de qualidade de processos e resultados, baseada no instrumento Balanced Scorecard (BSC). Após isso, foi criado um questionário com 23 perguntas objetivas, sendo apenas 13 obrigatórias e que permitia a coleta de dados sobre os indicadores de qualidade. A ideia inicial da pesquisa era que ela fosse longitudinal e realizada em parceria com a Secretaria de Saúde do Estado de São Paulo, porém houve o veto por parte do Gabinete do Secretário e a pesquisa limitou-se a apenas um momento de coleta de dados e a busca dos locais da amostra ocorreu por meio de trabalho de campo em redes. A amostra inicial teve 62 locais, porém apenas 25 destes concordaram em participar da pesquisa. A coleta de dados ocorreu por meio de entrevistas com coordenadores e/ou fonoaudiólogos responsáveis pelos locais estudados e isso ocorreu, em todas as situações, após uma reunião com a pesquisadora. Os dados obtidos foram tabulados e receberam análise estatística descritiva e de agrupamentos significativos. Os resultados demonstraram maior predominância de escolas particulares (escolas regulares com inclusão e escolas especiais) e maior oferta de locais de assistência a indivíduos da faixa etária infantil. O total de indivíduos assistidos foi de 854, sendo que a maioria é de crianças e diagnóstico de autismo puro. A maioria dos indivíduos é falante, mas isso não esteve relacionado à oferta da terapia fonoaudiológica. A oferta de terapia fonoaudiológica ocorre em 64% da amostra, sendo em média um fonoaudiólogo por local, que atende em média 18 pacientes com TEA, uma vez por semana. A maior parte dos locais informou que o tempo de tratamento no local, assim como a duração da terapia fonoaudiológica é indeterminada. Em relação à rotatividade dos indivíduos, a maior proporção foi de desligamentos e a menor de reinserções. Na análise de agrupamentos foram consideradas sete variáveis relevantes para o agrupamento dos dados, totalizando três grupos (1, 2 e não classificados) e em geral, o G1 apresentou maior proporção de sujeitos com indicação para acompanhamento fonoaudiológico, de número de fonoaudiólogos, diagnóstico de autismo puro e de autismo associado a outras patologias. Conclui-se que a presente pesquisa permitiu traçar um perfil dos locais de assistência e da população assistida e identificou informações importantes para as primeiras estratégias para o gerenciamento de serviço de Fonoaudiologia oferecidos a indivíduos com TEA / The prevalence of Autism Spectrum Disorders (ASD) increased dramatically in the whole world and it leaded to an increase in the discussions about the public policies regarding this population. In the State of São Paulo these discussions were started with a movement by families of children with ASD in 2000. In 2012 Brazil adopted the National Policy of Protection of the Rights of Persons with ASD and people with ASD were considered as having a disability and therefore with all the rights attributed to them. Considering the issues regarding the intervention services provided to persons with ASD, the present research aimed to determine the profile of the population with ASD receiving health and educational services and to propose a model of quality indicators regarding the speech-language pathology provided to this population in the city of São Paulo. The study was divided in three moments: construction of the questionnaire called \"Questionnaire to the identification of quality indicators of the intervention with persons with ASD\"; identification of the services to be studied and data gathering. Building the questionnaire started with the selection of the quality indicators for processes and results, based on the Balanced Scorecard (BSC). Following that, a questionnaire with 23 objective questions was proposed. Of these questions, just 13 were mandatory and allowed the identification of data about the quality indicators. The initial plan was to perform a longitudinal study in collaboration with the State Health Secretariat, but the chief office vetoed the research and therefore the study was limited to just one moment of data gathering using a net-web field-work. The initial study group included 62 services but just 25 of them agreed to participate in the study. Data was obtained during interviews with the chairs and/or speech-language pathologists (SLP) of each service, always conducted after an initial interview where the researcher informed the participants about the research\'s purpose and methods. Data obtained was organized on a spread-sheet and underwent statistical descriptive and cluster analysis. Results indicated a larger number of private schools (regular schools with inclusion policy and special schools) and larger availability of services destined to children. The total of persons with ASD involved in the study is 854 with a larger number of children with diagnosis of autism. Speech-language services are available in 64% of the sample with an average of 1 SLP in each service, providing one weekly therapy session to an average of 18 persons with ASD. Most of the services informed that the length of the SLP treatment undetermined. In what regards to the rotation of subjects, the largest proportion of them undergo some interruption on the treatment but the smallest one have some re-insertion in the intervention service. The cluster analysis considered 7 relevant variables, resulting in 3 groups (G1, G2 and not-classified). Generally, G1 presented largest proportions of subjects referred to speech-language therapy; of number of SLPs, of subjects with diagnosis of autism and of autism associated to other disorder. It can be concluded that the present research allowed the determination of the profile of the services provided to persons with ASD and of their clients. It also identified the first important issues to the management of speech-language therapy services provided to persons with ASD
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Impacto do uso do implante coclear em crianças surdas com traços autísticos / Impact of cochlear implant use on deaf children with autistic traitsDias, Erica Fernanda Lavezzo 22 January 2018 (has links)
O implante coclear pode promover meios para que a criança surda com traços autísticos possa construir relações comunicativas e emocionais e deste modo possibilitar melhor interação social e emocional. Objetivo: comparar a escala de avaliação de traços autístico (ATA), antes e após o implante coclear em crianças surdas com traços autísticos. Metodologia: Foram incluídas na amostra crianças acima de 3 anos, de ambos os sexos, com diagnóstico de perda auditiva neurossensorial bilateral de grau severo a profundo em período pré-lingual, com indicação de implante coclear e traços autísticos (23 pontos ou mais na escala ATA). A aplicação da escala foi realizada em dois momentos: no período antes da adaptação do implante coclear e após um ano de uso do implante coclear. O grupo controle foi formado por crianças com transtorno do espectro autista (TEA) cujos pais responderam a um questionário no momento inicial da pesquisa e um ano após. Outro grupo, foi composto por crianças surdas em avaliação no ambulatório de implante coclear, a aplicação da escala ATA foi em momento único. Os pacientes do grupo controle composto por crianças TEA e o grupo caso crianças surdas com traços autísticos, passaram por uma aplicação do teste não verbal de Inteligência SON-R 2½-7[a]. Os critérios de exclusão estabelecidos foram crianças com paralisia cerebral, doenças neurológicas, síndromes genéticas diagnosticadas ou em investigação. Resultados: Indivíduos com deficiência auditiva apresentam pontuação baixa, fora do corte para TEA. Deficientes auditivos com traços autísticos pontuam 37 antes e 34 após um ano de IC não apresentam significância estatística. Conclusão: Os achados na conclusão não demonstram diferença estatística na avaliação pré e pós implante coclear, porém houve mudanças nos aspectos: uso de forma efetiva do implante coclear;atenção, imitação ao outro, olhar como tentativa de estabelecer diálogo, melhor relacionamento com o outro não vinculado a um diálogo propriamente dito, mostraram a necessidade daquilo que se deseja e melhora interação familiar, foi algo observado em todos os indivíduos do estudo / Cochlear implantation can promote ways for the deaf child with autistic traits to build communicative and emotional relationships and thus enable better social and emotional interaction. Objective: to compare the Autistic Trait Scale (ATA), before and after the cochlear implant in deaf children with autistic traits. Methodology: We included children 3 years old and above both sexes, with diagnosis of severe and profound bilateral sensorineural hearing loss in the pre-lingual period, with indication of cochlear implant and autistic traits (23 points or more in the ATA scale). The application of the scale was performed in two moments: before the adaptation of the cochlear implant and after one year of use of the cochlear implant. The control group was made up of children with autism spectrum disorder (ASD) whose parents answered a questionnaire at the initial time of the research and a year later. Another group, composed of deaf children under evaluation in the Cochlear Implant Outpatient Clinic, was submeted to the application of the ATA scale was in a single moment. The patients in the control group composed of ASD children and the group of deaf children with autistic traits underwent an application of the non-verbal test of SON-R 2½-7 [a] Intelligence. The established exclusion criteria were children with cerebral palsy, neurological diseases, genetic syndromes diagnosed or under investigation. Results: individuals with hearing impairment score low, out of court scores for ASD. Auditory defects with autistic traits score 37 before and 34 after one year of IC do not present statistical significance. Conclusion: The findings at the conclusion did not show statistical difference in the pre and post cochlear implant evaluation, but there were changes in the aspects: effective use of the cochlear implant; attention, imitation of the other, look as an to llouving attempt to establish dialogue, better relationship with the other not linked to a proper dialogue, showed the need for what is desired and improved family interaction
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The role of therapy dog in facilitating social interaction for autistic children: an experimental study on animal-assisted play therapy. / CUHK electronic theses & dissertations collectionJanuary 2011 (has links)
Fung, Suk Chun. / Thesis (Ed.D.)--Chinese University of Hong Kong, 2011. / Includes bibliographical references (leaves 328-337). / Electronic reproduction. Hong Kong : Chinese University of Hong Kong, [2012] System requirements: Adobe Acrobat Reader. Available via World Wide Web. / Abstract also in Chinese.
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A clínica dos transtornos autísticos: Considerações psicanalíticas.Romero, Heleny Silvia Scrocchio 18 May 2009 (has links)
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Previous issue date: 2009-05-18 / Based on a literature review related to autism; some approaches in relation to clinical care of this disorder are performed. These aim to demonstrate the efficacy of the psychoanalytical method and praxis by means of the analysis of a five-year old boy. The emotional experiences and the relationship model with the analyst staying, the setting establishment, the therapeutical come and back, the constancy, presence and absence have helped in the development of new relationship, providing him a better interaction with his family and school, and the development of his subjectivation. The infant- psychoanalytical method was adequate to reach this purpose. / De uma revisão da literatura pertinente ao autismo são feitas algumas considerações a respeito da clínica deste transtorno, visando demonstrar a eficácia do método e da práxis psicanalítica através da análise de um menino de 05 anos. As vivências emocionais e o modelo relacional mediante a permanência da figura da analista, o estabelecimento do enquadre, o ir e vir terapêutico, a constância, presença e ausência auxiliaram no desenvolvimento de novas relações, proporcionando-lhe uma melhor interação com a família e com a escola e o desenvolvimento de seu processo de subjetivação. O método psicanalítico infantil demonstrou-se adequado para esta finalidade.
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Caracterização de aspectos da fala e da linguagem oral em pais de autistas.Mendes, Silvia Carolina Teixeira 05 December 2008 (has links)
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Previous issue date: 2008-12-05 / Autism is a neuropsychiatric disorder that develops during early childhood and is part of a group of psychiatric conditions denominated Pervasive Developmental Disorders (PDD). Diagnosis is clinical, mainly based on the presence of social interaction disorders, restricted interests, stereotyped behavior and communication disorders. Communication is an important aspect of the disease as it is invariably present in autism. Psychiatric alterations of speech and language are commoner in autistic families, thus suggesting a broad phenotype and possible genetic anticipation in autism. This study aimed at analyzing the oral language and the speech of parents of autistic and control individuals and to correlate the results to a possible broad phenotype and genetic anticipation in autism. Eighteen couples, mothers and fathers, of autistic patients were investigated. A control group was composed of nine men and nine women, paired by age and education. The participants were submitted to a clinical evaluation of speech and language and to the Test of Language Competence (TLC-E). The results showed a poorer performance by the parents of autistic patients when compared to the controls in respect to language but not to speech. The presence of alterations in oral language in couples with autistic children supports the hypothesis of a broad phenotype of this disease and of the existence of genetic anticipation in autism. / O autismo é um transtorno neuropsiquiátrico que se desenvolve na infância precoce e é parte de um grupo de condições psiquiátricas denominado Transtornos Invasivos do Desenvolvimento TID (Pervasive Developmental Disorders PDD). O diagnóstico é clínico e baseado principalmente na presença de distúrbios de interação social, interesses restritos, padrões estereotipados do comportamento e distúrbios de comunicação. A comunicação é um aspecto importante da doença por estar invariavelmente alterada no autista. Alterações psiquiátricas, de fala e linguagem são mais freqüentes em familiares de autistas, o que sugere o fenótipo broad e possível antecipação genética no autismo. Este estudo teve como objetivos analisar a linguagem oral e a fala em pais de autistas e em controles, e de relacionar os resultados obtidos à possibilidade do fenótipo broad e de antecipação genética em autismo. Foram investigados 18 casais, mães pais de autistas (Grupo I). O grupo controle foi composto de nove homens e nove mulheres, pareados por sexo, idade e escolaridade. Os grupos foram submetidos a avaliação clínica da fala e da linguagem e ao teste de competência de linguagem (TLC-E). Os resultados mostraram um pior desempenho dos pais de autistas em relação a seus controles quanto a aspectos da linguagem e não da fala. A presença de alterações de linguagem oral em casais com filho autista reforçam a hipótese do fenótipo broad desta doença e da existência de antecipação genética em autismo.
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Rastreamento do transtorno do espectro do autismo na consulta de enfermagem com a aplicação do m-chatMoura, Conceição de Maria Aguiar Barros 11 March 2016 (has links)
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Previous issue date: 2016-03-11 / UEMA - Universidade Estadual do Maranhão / OBJETIVO: capacitar os enfermeiros da atenção básica do município de Caxias, para utilizar o teste M-CHAT com os pais e ou cuidadores das crianças com idade de 18 a 24 meses. MÉTODO: estudo de intervenção descritivo com abordagem quantitativa. A amostra foi constituída de 25 enfermeiros de 18 Estratégias de Saúde da Família (ESF), da zona urbana de Caxias – MA. Todos os enfermeiros receberam treinamento para a aplicação do teste M-CHAT. A intervenção foi desenvolvida no período de maio a novembro de 2015 nas ESF. RESULTADOS: o treinamento dos enfermeiros foi realizado em maio de 2015. O M-CHAT foi aplicado em 120 crianças das 18 ESF. Foram rastreadas 11 crianças, sendo 7 meninas e 4 meninos. A figura materna foi a mais prevalente entre os responsáveis durante a consulta de puericultura. CONCLUSÃO: os achados nos levam a concluir que o uso do M-CHAT ajudou no rastreamento de crianças na faixa etária entre 18 a 24 meses, aumentando as chances de um diagnóstico precoce para transtorno do espectro do autismo. / OBJECTIVE: To empower nurses of primary care in the city of Caxias, to use the M-CHAT test with parents or caregivers of children aged 18 to 24 months. METHOD: a descriptive intervention study with a quantitative approach. The sample consisted of 25 nurses from 18 Family Health Strategy (FHS), of the urban area of Caxias-MA. All the nurses have been trained to implement the M-CHAT test. The intervention was carried from 2015, May to November on the FHS. RESULTS: The training of nurses was held in 2015, May. The M-CHAT was applied in 120 children from 18 FHS. They screened 11 children, 7 girls and 4 boys. The mothers was benefitial more prevalent among those responsible for childcare consultation. CONCLUSION: These findings lead us to conclude that the use of the M-CHAT in the screening for children between the ages of 18 to 24 months, increasing the chances of an early diagnostics for disorder autism spectrum.
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Impacto do uso do implante coclear em crianças surdas com traços autísticos / Impact of cochlear implant use on deaf children with autistic traitsErica Fernanda Lavezzo Dias 22 January 2018 (has links)
O implante coclear pode promover meios para que a criança surda com traços autísticos possa construir relações comunicativas e emocionais e deste modo possibilitar melhor interação social e emocional. Objetivo: comparar a escala de avaliação de traços autístico (ATA), antes e após o implante coclear em crianças surdas com traços autísticos. Metodologia: Foram incluídas na amostra crianças acima de 3 anos, de ambos os sexos, com diagnóstico de perda auditiva neurossensorial bilateral de grau severo a profundo em período pré-lingual, com indicação de implante coclear e traços autísticos (23 pontos ou mais na escala ATA). A aplicação da escala foi realizada em dois momentos: no período antes da adaptação do implante coclear e após um ano de uso do implante coclear. O grupo controle foi formado por crianças com transtorno do espectro autista (TEA) cujos pais responderam a um questionário no momento inicial da pesquisa e um ano após. Outro grupo, foi composto por crianças surdas em avaliação no ambulatório de implante coclear, a aplicação da escala ATA foi em momento único. Os pacientes do grupo controle composto por crianças TEA e o grupo caso crianças surdas com traços autísticos, passaram por uma aplicação do teste não verbal de Inteligência SON-R 2½-7[a]. Os critérios de exclusão estabelecidos foram crianças com paralisia cerebral, doenças neurológicas, síndromes genéticas diagnosticadas ou em investigação. Resultados: Indivíduos com deficiência auditiva apresentam pontuação baixa, fora do corte para TEA. Deficientes auditivos com traços autísticos pontuam 37 antes e 34 após um ano de IC não apresentam significância estatística. Conclusão: Os achados na conclusão não demonstram diferença estatística na avaliação pré e pós implante coclear, porém houve mudanças nos aspectos: uso de forma efetiva do implante coclear;atenção, imitação ao outro, olhar como tentativa de estabelecer diálogo, melhor relacionamento com o outro não vinculado a um diálogo propriamente dito, mostraram a necessidade daquilo que se deseja e melhora interação familiar, foi algo observado em todos os indivíduos do estudo / Cochlear implantation can promote ways for the deaf child with autistic traits to build communicative and emotional relationships and thus enable better social and emotional interaction. Objective: to compare the Autistic Trait Scale (ATA), before and after the cochlear implant in deaf children with autistic traits. Methodology: We included children 3 years old and above both sexes, with diagnosis of severe and profound bilateral sensorineural hearing loss in the pre-lingual period, with indication of cochlear implant and autistic traits (23 points or more in the ATA scale). The application of the scale was performed in two moments: before the adaptation of the cochlear implant and after one year of use of the cochlear implant. The control group was made up of children with autism spectrum disorder (ASD) whose parents answered a questionnaire at the initial time of the research and a year later. Another group, composed of deaf children under evaluation in the Cochlear Implant Outpatient Clinic, was submeted to the application of the ATA scale was in a single moment. The patients in the control group composed of ASD children and the group of deaf children with autistic traits underwent an application of the non-verbal test of SON-R 2½-7 [a] Intelligence. The established exclusion criteria were children with cerebral palsy, neurological diseases, genetic syndromes diagnosed or under investigation. Results: individuals with hearing impairment score low, out of court scores for ASD. Auditory defects with autistic traits score 37 before and 34 after one year of IC do not present statistical significance. Conclusion: The findings at the conclusion did not show statistical difference in the pre and post cochlear implant evaluation, but there were changes in the aspects: effective use of the cochlear implant; attention, imitation of the other, look as an to llouving attempt to establish dialogue, better relationship with the other not linked to a proper dialogue, showed the need for what is desired and improved family interaction
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Métodos clínicos fonoaudiológicos utilizados no atendimento de pacientes com transtorno global do desenvolvimento: revisão sistemática de literatura / Speech therapy methods used in clinical care of patients with pervasive developmental disorders: a systematic literature reviewFerreira, Danielle Miranda 20 February 2013 (has links)
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Previous issue date: 2013-02-20 / Coordenação de Aperfeiçoamento de Pessoal de Nível Superior / Introduction: The Global Developmental Disorders (GDD) are characterized by impaired
social interaction, by stereotyped and repetitive use of language and the presence of
repetitive behaviors with restricted interests (BOSA C, Gomes VF, 2004), and has indicated
speech therapy treatment. Objective: Analyze the scientific literature on clinical speech
therapy methods used in GDD patients treatments from systematic literature review.
Methods: Systematic review of literature from exploratory character. Secondary study
subsidized by previous realized studies. 46 articles were selected, published between 2000
and 2011 using search strategy in databases EMBASE, LILACS, PUBMED and SciELO, and
categorized according to the proposed therapies for the treatment of GDD and their levels.
Results: From the 46 selected articles, there was predictable diversity of proposals regarding
the analyzed variables. From the results it can be concluded that there are several proposals
for the speech therapy of GDD; associated with epistemological, methodological and cultural
diversity that characterizes the study theme approach, nationally and internationally. The
selected studies had low levels of evidence, as the patients were mostly children,
demonstrating a concern for early intervention, the therapy length ranged, but mostly of them
were realized around 6 months to 1 year. The systematic review showed itself the method
that can contribute to the speech therapy, despite the difficulties founded on this and other
studies. Conclusion: Regardless of the therapeutic approach used to treat the GDD, it is
important to recognize that, in most of analyzed publications, the researchers report the
clinical evolution of these patients, proving the importance of speech therapy, individual or
multidisciplinary / Introdução: Os Transtornos Globais do Desenvolvimento (TGD) caracterizam-se pelo
comprometimento da interação social, pelo uso estereotipado e repetitivo da linguagem e
pela presença de comportamentos repetitivos com interesses restritos (BOSA C, GOMES
VF, 2004), e tem indicação de atendimento fonoaudiológico. Objetivo: Analisar a produção
científica sobre os métodos clínicos fonoaudiológicos utilizados no atendimento de pacientes
com TGD a partir de revisão sistemática da literatura. Método: Revisão sistemática de
literatura, de caráter exploratório. Estudo secundário subsidiado por estudos previamente
realizados. Foram selecionados 46 artigos, publicados no período de 2000 a 2011 por meio
de estratégia de busca nos bancos de dados EMBASE, LILACS, PUBMED e SCIELO e
categorizados de acordo com as terapias propostas para o tratamento dos TGD e seus
níveis de evidência. Resultados: Dos 46 artigos selecionados, constatou-se previsível
diversidades de propostas em relação às variáveis analisadas. A partir dos resultados é
possível concluir que existem diversas propostas para o tratamento fonoaudiológico do
TGD; associadas à diversidade epistemológica, metodológica e cultural que caracteriza a
abordagem do tema; nacional e internacionalmente. Os estudos incluídos apresentaram
baixos níveis de evidências, quanto aos sujeitos em sua maioria eram crianças,
demonstrando uma preocupação com a intervenção precoce, o tempo de terapia variou,
mas em sua maioria eram realizados em torno de 6 meses a 1 ano. A revisão sistemática se
mostrou um método que pode contribuir na fonoaudiologia, apesar das dificuldades
encontradas neste e em outros estudos. Conclusão: Independente da abordagem
terapêutica utilizada para tratar os TGD, é importante reconhecer que, na maioria das
publicações analisadas, os pesquisadores referem evolução clínica positiva desses sujeitos,
demonstrando a importância do trabalho fonoaudiológico seja individual ou multidisciplinar
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Diferentes perspectivas na verificação das habilidades pragmáticas de crianças incluídas no espectro do autismo / Different perspectives in the verification of pragmatic abilities of children included in the autism spectrumSantos, Thaís Helena Ferreira 24 July 2017 (has links)
O objetivo deste estudo foi verificar a eficácia de instrumentos para a investigação das habilidades pragmáticas de crianças com distúrbios do espectro do autismo através da aplicação e comparação de três perspectivas: relatos de interlocutores familiares (IF), da análise de segmentos de comunicação espontânea (CE) e da aplicação de um teste específico (TE). Foram sujeitos dessa pesquisa 30 crianças em atendimento no Laboratório de Investigação Fonoaudiológica nos Distúrbios do Espectro do Autismo da Faculdade de Medicina da USP, com diagnósticos incluídos no espectro do autismo, que usam predominantemente o meio verbal para a comunicação, com idades entre três e oito anos e em atendimento com a mesma terapeuta há, pelo menos, seis meses. Foram aplicados quatro protocolos dentro das três perspectivas consideradas: o Perfil Funcional da Comunicação (PFC) - CE - o Perfil Funcional da Comunicação - Checklist (PFC-C) - IF - o Functional Communication Profile - Revised-reduzido (FCP-Rr) - IF e CE - e o Test of Pragmatic Skills (ToPS) - TE. Os protocolos foram comparados entre si e também foi realizada a análise de correlação com o ToPS. Os resultados indicaram que as respostas obtidas nos protocolos foram equivalentes tanto na perspectiva das respostas - as respostas das terapeutas foram equivalentes nos dois questionários - quanto na perspectiva dos protocolos - o PFC foi equivalente ao PFC-C e o FCP-Rr em relação às duas formas de aplicação. Em relação ao ToPS, os resultados evidenciados a partir do Escore Médio Composto e do percentil, determinados de acordo com a proposta original do teste, mostraram concordância entre os instrumentos em relação à análise de correlação. Além disso, foi possível observar que a concordância entre os protocolos aumenta nos extremos de severidade; ou seja, em casos onde a severidade é mais leve ou mais severa, os protocolos concordam mais; os casos mais intermediários ficam menos evidenciados nos protocolos. A análise comparativa de instrumentos que avaliam as mesmas variáveis, porém, sugere que formas de aplicação diferentes são de grande valia para a prática clínica fonoaudiológica, principalmente no que se refere à inserção do fonoaudiólogo nos serviços de saúde brasileiros de acordo com o tempo e possibilidades para crianças com diagnóstico ou em investigação para os distúrbios do espectro do autismo. A comparação do uso do ToPS em relação à interatividade no PFC e no PFC-C e em relação a severidade no FCP-Rr (IF e CE) mostrou que o instrumento pode ser de grande utilidade para a análise e avaliação complementar, não substituindo o uso dos protocolos; porém parece ser efetivo para identificar alterações num curto período de tempo. Esses resultados mostram que outros estudos são necessários para identificar de forma qualitativa os prejuízos em linguagem / The purpose of this study was to verify the efficacy of instruments used on the investigation of pragmatic abilities of children with autism spectrum disorders through the application and comparison of the perspective of family, analysis of spontaneous communication segments and specific test. Thirty children in the LIF-DEA of FMUSP with diagnoses included in the spectrum of autism, who predominantly used the verbal medium for communication, aged between three and eight years and in attendance with the same therapist, six months. Four protocols were applied from three perspectives, the PFC, the PFC-C the PF-FCR - through the therapists\' responses and the observation of spontaneous situations and the ToPS. The protocols were compared to each other and correlation analysis was also performed with ToPS. The results indicated that the responses obtained in the protocols were equivalent both from the perspective of the responses - the therapists\' responses were equivalent in the two questionnaires - and from the perspective of the protocols - the PFC was equivalent to the PFC-C and the equivalent FCP-Rr in relation to the Two forms of application. In relation to ToPS the results evidenced from the EMC and the percentile determined according to the original proposal of the test showed agreement between the instruments in relation to the correlation analysis. In addition, agreement between protocols increases according to the extremes of severity, that is, in cases where the severity is mild or severe, the protocols agree more, the intermediate cases are less evidenced in the protocols. The comparative analysis of instruments that evaluate the same variables, however, suggests that different forms of application are of great value for the speech-language clinical practice, especially regarding the insertion of the speech-language pathologist in the Brazilian health services according to the time and possibilities for Children diagnosed or under investigation for autism spectrum disorders. The comparison of the use of ToPS in relation to the interactivity in the PFC and PFC-C and in relation to the severity in the PK-Rr (TP and OF) showed that the instrument can be of great effectiveness for the complementary analysis and evaluation, not replacing the Use of protocols; But appears to be effective in identifying changes over a short period of time. These results show that other studies are necessary to qualitatively identify the impairments in language
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