Este estudo teve como objetivo realizar a validação clínica do diagnóstico de enfermagem da North American Nursing Diagnoses Association (NANDA, 2006) Desobstrução ineficaz de vias aéreas de crianças e adolescentes submetidos à correção cirúrgica de cardiopatia congênita, em um hospital de ensino público de nível terciário da cidade de Ribeirão Preto-SP. O projeto teve aprovação do Comitê de Ética e Pesquisa da referida instituição, foram incluídos os profissionais que aquiesceram em participar do estudo e os sujeitos cujos responsáveis autorizaram. Adotou-se o modelo de validação clínica proposto por Hoskins (1989) que inclui as seguintes etapas: análise de conceito, validação por especialistas e validação clínica. Após ampla revisão da literatura foram descritos os conceitos relacionados a cada uma das características definidoras, em seguida o diagnóstico foi analisado por 40 enfermeiros considerados peritos, segundo a pontuação de Fehring (1994). A adequação do título e da definição do diagnóstico em estudo foi considerada adequada por 70% dos peritos. Em relação às 13 características definidoras propostas pela NANDA (2006), 04 receberam, dos peritos, escores considerados maiores, 07 menores e 02 obtiveram escores abaixo de 0,50, ou seja, avaliadas como não indicativas para o diagnóstico desobstrução ineficaz das vias aéreas. Procedeu-se a validação clínica por duas enfermeiras peritas, que analisaram a presença do diagnóstico e as respectivas características definidoras em 50 crianças e adolescentes. Em relação a presença do diagnóstico na clientela estudada houve a concordância de 97,7% dos enfermeiros peritos. A única característica definidora que obteve o coeficiente de confiabilidade segundo os critérios de Fehring foi tosse ausente; pesar de apenas esta característica definidora estar presente, foi suficiente para confirmar a presença deste diagnóstico na população estudada. Por se tratar de uma população específica e em condições de pós-operatório imediato, ou seja, 60% dos sujeitos estavam sob efeitos de anestésicos no momento da validação clínica, torna-se necessário o desenvolvimento de estudos futuros que possam validar o diagnóstico Desobstrução ineficaz de vias aéreas em crianças e adolescentes em outras situações clínicas. Porém, a identificação deste diagnóstico em crianças e adolescentes submetidos à correção cirúrgica de cardiopatia congênita poderá contribuir para a elaboração de um plano de assistência de enfermagem de qualidade, uma vez que se não atendido prontamente pode levar os indivíduos a sérias complicações. / This study aimed to accomplish the clinical validation of the nursing diagnoses of the North American Nursing Diagnoses Association (NANDA, 2006) Ineffective airway clearance of children and teenagers who underwent surgical correction of congenital heart diseases at a public teaching hospital, working with complex diagnosis and treatments, in the city of Ribeirão Preto. The project has been approved by the Ethics and Research Committee of the referred institution. It has been included the professionals that wanted to participate in the study and subjects whose responsible have authorized. It has been adopted the clinical validation model proposed by Hoskins (1989) which includes the following stages: concept analysis, validation by specialist and clinical validation. After an ample literature review it has been described the concepts related to each one of the defining characteristics, afterwards the diagnoses was analyzed by 40 nurses who are considered to be experts, according to the Fehring scoring (1994). The adaptation of the title and the definition of the diagnoses under study were considered adequate by 70% of the experts. In relation to the 13 defining characteristics proposed by NANDA (2006), four received scores that were considered higher by experts, seven were considered lower and two scores were below 0,50 that is, they were assessed as not indicative for diagnosis of ineffective airway clearance. The clinical validation was carried out by two expert nurses, who analyzed the presence of the diagnoses and the respective defining characteristics in 50 children and teenagers. In relation to the presence of the diagnosis on the studied patients, there was the agreement of 97,7% of the expert nurses. The only defining characteristic which achieved the coefficient of reliability according to the Fehring criteria was absence of cough. Although it was the only defining characteristic present, it was sufficient to confirm the presence of this diagnosis on the studied population. Because of the characteristics of being a specific population, under condition of immediate post operative, that is 60% of the subjects were under anesthetic effect at the moment of clinical validation, it is necessary the development of future studies that can validate the diagnosis Ineffective airway clearance in children and teenagers in other clinical situations. However the identification of this diagnosis in children and teenagers who underwent surgical correction for congenital heart disease will be able to contribute to the elaboration of a quality assistance program in nursing, once that if the individual is not promptly assisted there can be serious complications to the patients.

INTRODUÇÃO: Os defeitos cardíacos congênitos (DCC) são um grupo de anormalidades estruturais mais prevalentes ao nascimento e uma das principais causas de morbidade e mortalidade infantil. Os fatores genéticos são importantes na etiologia dos DCC. Estudos têm mostrado a contribuição da variação no número de cópias (CNV) na gênese das malformações cardíacas. A deleção 22q11.2 é a causa mais comum de microdeleção humana e está relacionada com defeito cardíaco (DCC) conotruncal. O MLPA (Multiplex Ligation-dependent Probe Amplification) é um método eficaz para detectar microdeleções/microduplicações em pacientes com DCC. OBJETIVO: Detectar a presença da variação no número de cópias gênicas em pacientes portadores de cardiopatia conotruncal pela técnica de MLPA e associar ao fenótipo do paciente. MÉTODOS: Foram avaliados 39 pacientes (23 do sexo masculino, 16 do sexo feminino) com idade entre 2 dias e 19 anos (mediana de 6 anos), todos com cardiopatia conotruncal, a maioria dos pacientes (56%) apresentavam tetralogia de Fallot. Avaliação clínica e laboratorial foi realizada em todos os pacientes. O cariótipo foi normal em todos pacientes. MLPA foi realizada com os kits P064, P036/P070 e P250. RESULTADOS: Foram detectadas CNVs em sete pacientes: deleção 22q11.2, duplicação 22q11.2, duplicação 15q11.2, duplicação 20p12.2, deleção 19p, duplicação 15q e duplicação 8p23.2 com duplicação 10p12.31. As cardiopatias encontradas nestes pacientes foram: dupla via de saída de ventrículo direito (2), coartação da aorta, tetralogia de Fallot (3) e transposição de grandes artérias. Os achados clínicos extracardíacos encontrados nestes pacientes foram dismorfismo facial, dente neonatal, atrofia e displasia cerebral, atresia duodenal, dificuldade de aprendizado, insuficiência velofaríngea, aplasia de timo, refluxo gastroesofágico, hérnia umbilical, asma, infecções de vias aéreas frequente, déficit de crescimento e somente três apresentavam retardo no desenvolvimento neuropsicomotor (dup 15q11.2, dup 15q, del 22q11.2). As características clínicas foram compatíveis com o relatado na literatura associado com a microdeleção/microduplicação encontrada. Nenhuma destas alterações foram herdadas de seus pais testados em seis casos. CONCLUSÃO: O uso do MLPA possibilitou a detecção de CNVs em pacientes com DCC. O diagnóstico precoce das CNVs em pacientes com DCC auxilia na prevenção de morbidade e diminuição da mortalidade nestes pacientes, contudo em um país com regiões com poucos recursos laboratoriais genéticos uma avaliação clínica minuciosa em todo paciente com DCC é imprescindível para direcionar qual melhor exame deve ser realizado / INTRODUCTION: Congenital heart defects (CHD) are a group of structural abnormalities most prevalent birth and a major cause of infant morbidity and mortality. Genetic factors are important in the etiology of CHD. Studies have shown the contribution of copy number variation (CNV) in the genesis of cardiac malformations. The deleletion 22q11.2 is the most common cause of human microdeletion and is related conotruncal cardiac defect (DCC). The MLPA (Multiplex Ligation-dependent Probe Amplification) is an effective method to detect microdeletions/micoduplications in patients with CHD. PURPOSE: Detect the presence of gene copies number variation in the patients with conotruncal heart defect by MLPA technique and associate the phenotype of the patient. METHODS: 39 patients (23 males, 16 females) aged 2 days old - 19 years old (median= 6 years old) with conotruncal cardiac defect were evaluated. Tetralogy of Fallot was more prevalent heart defect (56%). All patients were evaluated clinical and laboratory. Karyotypes were normal in all pacients. MLPA was performed with the P064, P036/P070 and P250 kits. RESULTS: CNVs were detected in seven patients: 22q11.2 deletion, 22q11.2 duplication, 15q11.2 duplication, 20p12.2 duplication, 19p deletion, 15q duplication and 8p23.2 duplication with 10p12.31 duplication. The congenital heart defect found in these patients were: double outlet right ventricle (2), coarctation of the aorta, tetralogy of Fallot (3) and transposition of the great arteries. Clinical findings in these patients were facial dysmorphism, neonatal tooth, brain atrophy and dysplasia, duodenal atresia, learning disabilities, velopharyngeal insufficiency, thymic aplasia, gastroesophageal reflux, umbilical hernia, asthma, frequent infections of the airways , failure to thrive, and only three had delayed psychomotor development (dup 15q 11.2, dup 15q, del 22q11.2) The clinical features were consistent with those reported in the literature associated with the microdeletion /microduplication found. None of these alterations were inherited from six parents tested. CONCLUSIONS: MLPA was effective to detect CNVs in patients with CHD. Early diagnosis of CNVs in patients with CHD assists in preventing morbidity and decreased mortality in these patients, however, in a country with regions with few genetic laboratory resources a thorough clinical evaluation in all patients with CHD is essential to direct which should be further analyzed performed

Minha experiência clínica atendendo gestantes com diagnóstico de cardiopatia fetal pôde propiciar a observação de alterações na condição emocional das pacientes que se mantinham em acompanhamento psicológico no hospital de Cardiologia, que passou a recebê-las desde o período pré-natal até o nascimento do bebê, para que estes fossem submetidos às intervenções cardíacas necessárias. Esta percepção motivou a pesquisa sobre a natureza destas repercussões emocionais uma vez que a gestação é considerada um período de transição e de crise para a mulher, no qual precisa se reorganizar emocionalmente devido às mudanças com a vinda do filho, bem como às expectativas e idealizações inerentes. O objetivo foi identificar as repercussões emocionais mais significativas a partir de aspectos da psicodinâmica das gestantes, visando contribuir para a assistência a esta população. O método utilizado foi o clínico qualitativo, tendo como instrumentos: a entrevista semidirigida e as técnicas projetivas, Desenho da Figura Humana (DFH) e Teste de Apercepção Temática (TAT). Foi realizada a análise de conteúdo, conforme Bardin, de uma sessão de atendimento psicológico, gravada, com o consentimento das participantes, e transcrita posteriormente. Os resultados confirmaram a presença de repercussões emocionais significativas, dentre elas: os sentimentos de impotência e de posse em relação ao bebê, sentimento de culpa pelo diagnóstico fetal, angústia de morte, desamparo, não aceitação do diagnóstico e medo do desconhecido. A partir da análise psicodinâmica, identificou-se também: as principais ansiedades das gestantes - conhecer o bebê, de separação e do parto; os mecanismos de defesa atuantes - negação, regressão, identificação, racionalização e idealização- e as principais formas de enfrentamento - confiança na equipe, acreditar que a barriga é a forma possível de proteção do bebê, controle emocional, busca de conhecimento sobre a cardiopatia, identificação com outros pais na mesma situação e oferecimento de ajuda a estes, e a fé. No DFH destacaram-se: a inclinação das figuras femininas e masculinas, que pode estar relacionado à tentativa de manter um equilíbrio corporal em virtude das modificações físicas ao final da gestação; a assimetria apresentada em metade dos desenhos, analisada como possível forma de expressar a percepção das anomalias corporais dos bebês, embora a cardiopatia não possa ser visualmente observada, pode se relacionar às fantasias sobre a aparência do bebê malformado. No TAT perceberam-se importantes conflitos como dependência x independência e maternidade x afiliação, com o uso de mecanismos de defesa tais como a regressão, racionalização e idealização. Concluiu-se que o diagnóstico de cardiopatia fetal traz intensas repercussões emocionais, relacionadas às fantasias de morte sobre o nascimento do filho, sendo atribuída ao parto uma representação simbólica ainda mais angustiante que nas gestações comuns ou não caracterizadas como de alto risco, pois parece ser vivenciada inicialmente como uma situação quase-certa de morte, o que torna importante que o acompanhamento psicológico seja oferecido nas instituições de saúde, por todo o ciclo gravídico-puerperal / My clinical experience serving pregnant women with diagnosis of fetus with heart disease made it possible to observe changes in the emotional condition of the patients who remained in counseling in the Cardiology Hospital, which has been admitting them from the prenatal period to childbirth, so that they were subjected to the necessary cardiac interventions. This realization led to research into the nature of these emotional repercussions since pregnancy is considered a period of transition and crisis to the woman, who needs emotional restructuring due to changes related to the child\'s coming, and the inherent expectations and idealizations. The objective was to identify the most significant emotional repercussions from the psychodynamic aspects of pregnant women, in order to contribute to their assistance. The research followed a clinical-qualitative method, with the following instruments: semi-structured interviews and projective techniques, the Human Figure Drawing Test (HFD) and Thematic Apperception Test (TAT). Content analysis was carried out according to Bardin during psychological counseling sessions, recorded with the consent of the participants, and later transcribed. The results confirmed the presence of significant emotional repercussions, such as: feelings of powerlessness and possession over the baby, guilt over fetal diagnosis, death anxiety, helplessness, denial and fear of the unknown. The psychodynamic analysis also identified: the main anxieties of pregnant women knowing the baby, separation and childbirth; the active defense mechanisms denial, regression, identification, rationalization and idealization; and the main coping mechanisms confidence in the team, belief in the bellys protection, emotional control, pursuit of knowledge about the disease, identification with other parents in similar situations and the ability to extend help to them, and faith. HFD highlighted: the angle of the female and male figures, which may be related to trying to maintain body balance because of physical changes at the end of pregnancy; the asymmetry identified in half of the drawings, analyzed as a possible way to express the perception of bodily abnormalities of babies which, even in the absence of visual observation of the abnormalities, can relate to fantasies about the appearance of a malformed baby. TAT showed important conflicts such as dependence vs. independence and motherhood vs. affiliation with the use of defense mechanisms such as regression, rationalization and idealization. The research concludes that the diagnosis of fetal heart disease causes intense emotional distress, related to death fantasies during childbirth with childbirth having a more distressing symbolic representation than during ordinary or low-risk pregnancies, since it seems to be early experienced as a situation of almost certain death, which makes it important that health institutions offer psychological counseling throughout the pregnancy and childbirth

Sendo uma patologia prevenível e tratável, o importante na toxoplasmose congênita é o diagnóstico precoce, fundamental para intervenção terapêutica imediata. Em Cascavel-PR a soroepidemiologia da toxoplasmose foi avaliada em 334 soros de gestantes, com prevalência de 54% e risco de 2,5%aa de infecção aguda. Para monitorar e instrumentar o pré-natal através da triagem de gestantes soronegativas por acompanhamento mensal foi desenvolvido um teste imunocromatográfico para detecção de anticorpos IgG anti-Toxoplasma gondii. (TIC-toxo). Conjugados de ouro coloidal com diferentes extratos antigênicos do agente e os reagentes controle e teste da reação foram preparados e avaliados por imunofiltração e controles intraexperimentais, incluindo microscopia eletrônica, sendo. selecionados na padronização o conjugado de ouro de 6nm recoberto com 2,5 ug/A 540nm de ouro de extrato antigênico alcalino de T. gondii, na linha teste da membrana, a Proteína A de S.aureus e na linha controle, o anticorpo anti-T. gondii,. No ensaio foram testadas 70 amostras de soro em duplicata, sendo 35 reagentes e 35 não reagentes, comparando com ELISA comercial, ELISA in house e IFI. Sensibilidade, especificidade, valor preditivo positivo, valor preditivo negativo e eficiência do TIC-Toxo foram, respectivamente: 88,6% (IC 72,3-96,3), 80,0% (IC 62,5-90,9), 81,6% (IC 65,1-91,7), 87,5% (IC 70,1-95,9) e 0,8429, havendo concordância e reprodutibilidade (Kappa=0,712171) entre o TIC-toxo e os métodos clássicos. O teste desenvolvido é rápido, de baixo custo, de fácil execução em única etapa para uso ambulatorial, precedendo a confirmação laboratorial, na triagem de gestantes ou grupos específicos, permitindo especialmente, o manejo adequado das gestantes de Cascavel em risco de toxoplasmose congênita. / As preventable and treatable condition, the main goal in congenital toxoplasmosis is early diagnosis, essential for adequate therapy. We study seroepidemiology of toxoplasmosis in 344 sera samples from pregnant women of Cascavel, PR, Brazil. By consistent serology, we demonstrate 54% prevalence and a 2.5% risk of acute infection/year, using several approaches. For supply the antenatal office care, it would be important a quick immunochromatographic assay for detection of anti T.gondii</I. IgG antibodies (TIC-Toxo), to be applied in the follow up of pregnant women at risk of infection. To develop the TIC-Toxo assay, we evaluate and standardize the gold particle conjugate adsorbed with several types of tachyzoite extracts, aside to specific reagents for the control and test area of the strip test, by immunofiltration assays, with several quality control steps including electron microscopy. Those analysis provide data for defining the reagents for mass production of TIC-Toxo, constructed with 6 nm colloidal gold conjugate recovered with 2.5ug/A540 of alcaline extract from T.gondii tachyzoites, with S.aureus Protein A at test dot and anti-T.gondii antiserum at control dot. Seventy sera samples were blind tested, 35 positive and 35 negative, comparing to ELISA and IFA assays. Sensitivity, specificity, positive predictive value, negative predictive value and accuracy were respectively: 88,6% (IC 72,3-96,3), 80,0% (IC 62,5-90,9), 81,6% (IC 65,1-91,7), 87,5% (IC 70,1-95,9) e 0,8429, with good agreement of TIC-Toxo and other assays (Kappa=0,712171), with good intra and inter test reproducibility. This TIC-Toxo is a quick, low cost, one step assay and easily performed, to be used for prenatal ambulatory diagnosis of toxoplasmosis, preceding the laboratorial confirming diagnosis and allowing adequate care of pregnant women or others selected groups at risk of acute toxoplasmosis and fetal congenital disease, specially at Cascavel-Pr.

Objetivo: descrever o perfil epidemiológico dos casos notificados de sífilis em gestante e sífilis congênita no período 2007-2014 em Palmas-TO, Brasil. Métodos: realizou-se estudo descritivo com dados do Sistema de Informação de Agravos de Notificação (Sinan). Resultados: foram identificadas 171 gestantes com sífilis (4,7/1.000 nascidos vivos - NV e 204 casos de sífilis congênita (5,6/1.000 NV); predominaram gestantes pardas (71,3%), com baixa escolaridade (48,0%) e diagnóstico tardio no pré-natal (71,9%); a incidência de sífilis congênita variou de 2,9 a 8,1/1.000 NV no período; predominaram, como características maternas, idade de 20-34 anos (73,5%), escolaridade até o Ensino Médio completo (85,3%), realização de pré-natal (81,4%), diagnóstico da sífilis no pré-natal (48,0%) e parceiros de mães que realizaram pré-natal não tratados (83,0%), alcançando quase 80% de nascidos vivos com sífilis congênita. Conclusão: devido ao alto índice de casos de sífilis gestacional e congênita, faz-se necessária a adoção de novas estratégias para efetividade da assistência pré-natal prestada e consequente redução da incidência dos agravos. / Objective: to describe the epidemiological profile of reported cases of syphilis in pregnant women and congenital syphilis in the period 2007-2014 in Palmas-TO, Brazil. Methods: this is a descriptive study with data from the Information System for Notifiable Diseases (Sinan). Results: 171 pregnant women with syphilis (4.7/1,000 live births [LB]) and 204 cases of congenital syphilis (5.6/1,000 LB) were identified; most women were brownskinned (71.3%), had low education level (48.0%) and received late diagnosis during prenatal care (71.9%); the incidence of congenital syphilis varied from 2.9 to 8.1/1,000 LB in the period; the predominant maternal characteristics were age from 20 to 34 years (73.5%), having up to complete high school (85.3%), attending prenatal care (81.4%), diagnosis of syphilis during prenatal care (48.0%), and untreated partners of mothers who attended prenatal care (83.0%), reaching almost 80% of live births with congenital syphilis. Conclusion: Due to the high rate of gestational and congenital syphilis, it is necessary to adopt new strategies for the effectiveness of the prenatal care provided, and, consequently, to reduce the incidence of congenital syphilis.

A Pseudoartrose Congênita da Tíbia (PCT) é uma das doenças mais desafiantes da ortopedia pediátrica pela dificuldade em obter a união óssea e, quando esta ocorre, em mantê-la. É uma doença muito rara, difícil de tratar devido à sua falta de conhecimento sobre a patogênese. As Células estromais mesenquimais multipotentes (CMM) podem desempenhar um papel na patogênese do PCT, possivelmente devido à falha da diferenciação osteogênica. O estudo das CMM pode ajudar a compreender a patogênese da doença e desenvolver novas estratégias terapêuticas baseados no uso desta célula no futuro próximo. Frente ao exposto, este trabalho teve como objetivo a análise das características biológicas das CMM isoladas de diferentes regiões anatômicas de medula óssea de pacientes com PCT. Para isto, amostras de medula óssea foram coletas a partir de locais afetados e não afetadas pela doença: Crista ilíaca do membro não afetada (CINA), crista ilíaca do membro afetada (CIA), tíbia não afetada (TNA), e tíbia afetada (TA). O numero de pacientes incluídos no estudo foi três: PCT1, PCT2 e PCT3. Os resultados mostraram que todas as células isoladas de pacientes com PCT apresentavam características compatíveis com as CMM. A taxa de formação de unidades formadoras de colônias das células da TA tanto no PCT2 quanto no PCT3 foi significativamente menor em relação às células da TNA e CINA respectivamente (p<0.05). A quantidade de células positivas para o marcador CD146 foi menor nas células da TA do PCT1 e PCT2, A análise estatística mostrou que não há uma diferença significativa. Este marcador esta relacionado com a capacidade multipotente e formação óssea in vivo. No PCT1 observou-se que formação de matriz mineralizada das CMM isoladas da CIA foi significativamente maior em relação a TA. Além disso, as células da TA do PCT1 observou-se um uma secreção significativa de alguns citocinas envolvidas no processo de formação óssea, como CCL2, CCL3, CCL4, TNA-alfa, PDGF-BB, e GM-CSF. A alteração destas citocinas pode levar a situações complicadas como o caso de não consolidação óssea. Com os resultados obtidos, se há demonstrado que as CMM da tíbia afetada tenta formar osso, mas no local da lesão é insuficiente, por tal motivo é preciso realizar estudos focados no mecanismo molecular. / Congenital pseudoarthrosis of the tibia (CPT) is one of the most challenging orthopedic diseases because of the difficulty in obtaining bone union and, when it happens, in maintaining it. It is a rare disease, difficult-to-treat due to the lack of knowledge about to pathogenesis. Multipotent mesenchymal stromal cells (MSC) may play a role in the pathogenesis of PCT, possibly due to a failure in the osteogenic differentiation. Studying these cells can help to better understand the pathogenesis of the disease and develop new therapeutic strategies based on the use of MSC in the near future. In view of the above, this work had the objective of analyzing the biological characteristics of CMM isolated from different anatomic regions of bone marrow of patients with PCT. For this, bone marrow samples were collected from sites affected and unaffected by the disease: unaffected limb iliac crest (CINA), affected limb iliac crest (CIA), unaffected tibia (TNA), and affected tibia (TA). The number of patients included in the study was three: PCT1, PCT2 and PCT3. The results showed that all cells isolated from PCT patients had characteristics compatible with CMM. The rate of formation of colonyforming units of TA cells in both PCT2 and PCT3 was significantly lower in TNA and CINA cells respectively (p <0.05). The amount of cells positive for the CD146 marker was lower in the TA cells of PCT1 and PCT2. Statistical analysis showed no significant difference. This marker is related to the multipotent capacity and bone formation in vivo. In PCT1 it was observed that the formation of mineralized matrix of CMCs isolated from CIA was significantly higher in relation to AT. In addition, PCT1 TA cells showed a significant secretion of some cytokines involved in the bone formation process, such as CCL2, CCL3, CCL4, TNA-alpha, PDGF-BB, and GM-CSF. The alteration of these cytokines can lead to complicated situations such as the case of non-consolidation of bone. With the results obtained, if the CMM of the affected tibia has been shown to try to form bone, but at the site of the lesion is insufficient, it is necessary to carry out studies focused on the molecular mechanism.

A síndrome de Williams Beuren (SWB), doença congênita causada pela microdeleção do cromossomo 7, incluindo o gene da elastina, pode conferir às pessoas afetadas, facies típico, retardo mental, cardiopatia congênita, hipertensão, alterações gástricas, distúrbios de desenvolvimento de dentes, dentre outras alterações. O objetivo desse estudo foi conhecer as alterações faciais e bucais, a condição de saúde bucal, características oclusais e aspectos da ATM, bem como as alterações sistêmicas e condições médicas que afetam o manejo odontológico em uma amostra significativa de indivíduos brasileiros com a SWB. Para tanto, examinamos 25 indivíduos com SWB, com média de idade de 13 anos (4 a 26 anos). Os resultados mostraram que todos os participantes exibiam algum grau de retardo mental. A hiperacusia foi encontrada em 88% (22/25), cardiopatia congênita, em 76% (19/25); especialmente estenose aórtica supravalvar), hiperatividade em 68% (17/25) e hipertensão arterial em 40% (10/25) dos participantes. Distúrbios de desenvolvimento de dente foram encontrados em todos os participantes sendo que o mais frequente foi a retenção prolongada de dentes decíduos (64% - 16/25), seguido do diastemas generalizados (60% - 15/25), anodontia parcial (42% - 9/21), hipoplasia de esmalte (28% - 7/25), incisivos em forma de chave de fenda (24% - 6/25), microdontia (8% - 2/25). Em iguais porcentagens (4% - 1/25), foram encontrados casos de geminação, taurodontismo e dente conóide. Quanto à presença de alterações oclusais, todos os pacientes examinados apresentaram maloclusão. A maioria exibiu maloclusão classe III dentária de Angle (11/19,57 %) e mordida cruzada (11/25, 44%). Setenta e dois por cento dos pacientes exibiam algum hábito parafuncional. A experiência presente e passada de cárie, entre os 25 pacientes examinados, foi classificada como muito baixa, de acordo com o índice CPO-D e ceo-d, e 76% apresentaram gengivite. Os pacientes exibiram alteração da amplitude dos movimentos excursivos de mandíbula (abertura máxima - 12/22, 54%; lateralidade - 6/9, 66%; e protrusão - 7/9; 77%), bem como alterações nas ATMs, como dor à palpação (3/22, 13%) e ruídos articulares (4/25, 16%). Concluímos que distúrbios de desenvolvimento de dentes e maloclusão são frequentes em pessoas brasileiras afetadas pela SWB, e que a maioria delas apresenta alterações sistêmicas e comportamentais que podem interferir no manejo clínico odontológico. / The Williams Beuren syndrome (WBS), congenital disease caused by micro deletion of chromosome 7, including the elastin gene, is characterized by typical facies, mental retardation, congenital heart disease, hypertension, gastric alterations, teeth development disorders, among other changes. The aim of this study was to know facial and oral abnormalities, the oral health condition, occlusal features and aspects of temporomandibular joint, as well as systemic and medical conditions that affect the dental management on a significant sample of Brazilian individuals with WBS. For this, we examined 25 patients with SWB, with a mean age of 13 years (4-26 years). The results showed that all participants had some degree of mental retardation. The hyperacusis was found in 88% (22/25), congenital heart disease in 76% (19/25; especially supravalvular aortic stenosis), hyperactivity in 68% (17/25) and hypertension in 40% (10/25) of participants. Tooth development disorders were found in all participants with the most frequent was prolonged retention of the deciduous teeth (64% - 16/25), followed by generalized diastema (60% - 15/25), hypodontia (42% - 9/21), enamel hypoplasia (28% - 7/25), incisor-shaped screwdriver (24%- 6/25), microdontia (8% - 2/25). In equal percentages (4% - 1/25) were found cases of gemination, taurodontism and conoid tooth. For the presence of occlusal changes, all the patients examined presented malocclusion. Most showed malocclusion class III dental malocclusion (11/19, 57%) and crossbite (11/25, 44%). Seventy-two percent of patients had some parafunctional habit. Present and past caries experience among the 25 patients examined was classified as very low, according to the DMFT, and 76% had gingivitis. The patients exhibited change in amplitude of excursive movements of the jaw (maximun mouth opening - 12/22, 54%; laterality - 6/9, 66%; e protrusion - 7/9; 77%), as well as changes in ATMs, such as pain on palpation (3/22,13%) and joint sounds (4/25, 16%). We conclude that teeth and malocclusion development disorders are common in Brazilian people affected by WBS, and most of them have systemic and behavioral changes that can interfere with dental clinical management.

A Pseudoartrose Congênita da Tíbia (PCT) é uma das doenças mais desafiantes da ortopedia pediátrica pela dificuldade em obter a união óssea e, quando esta ocorre, em mantê-la. É uma doença muito rara, difícil de tratar devido à sua falta de conhecimento sobre a patogênese. As Células estromais mesenquimais multipotentes (CMM) podem desempenhar um papel na patogênese do PCT, possivelmente devido à falha da diferenciação osteogênica. O estudo das CMM pode ajudar a compreender a patogênese da doença e desenvolver novas estratégias terapêuticas baseados no uso desta célula no futuro próximo. Frente ao exposto, este trabalho teve como objetivo a análise das características biológicas das CMM isoladas de diferentes regiões anatômicas de medula óssea de pacientes com PCT. Para isto, amostras de medula óssea foram coletas a partir de locais afetados e não afetadas pela doença: Crista ilíaca do membro não afetada (CINA), crista ilíaca do membro afetada (CIA), tíbia não afetada (TNA), e tíbia afetada (TA). O numero de pacientes incluídos no estudo foi três: PCT1, PCT2 e PCT3. Os resultados mostraram que todas as células isoladas de pacientes com PCT apresentavam características compatíveis com as CMM. A taxa de formação de unidades formadoras de colônias das células da TA tanto no PCT2 quanto no PCT3 foi significativamente menor em relação às células da TNA e CINA respectivamente (p<0.05). A quantidade de células positivas para o marcador CD146 foi menor nas células da TA do PCT1 e PCT2, A análise estatística mostrou que não há uma diferença significativa. Este marcador esta relacionado com a capacidade multipotente e formação óssea in vivo. No PCT1 observou-se que formação de matriz mineralizada das CMM isoladas da CIA foi significativamente maior em relação a TA. Além disso, as células da TA do PCT1 observou-se um uma secreção significativa de alguns citocinas envolvidas no processo de formação óssea, como CCL2, CCL3, CCL4, TNA-alfa, PDGF-BB, e GM-CSF. A alteração destas citocinas pode levar a situações complicadas como o caso de não consolidação óssea. Com os resultados obtidos, se há demonstrado que as CMM da tíbia afetada tenta formar osso, mas no local da lesão é insuficiente, por tal motivo é preciso realizar estudos focados no mecanismo molecular. / Congenital pseudoarthrosis of the tibia (CPT) is one of the most challenging orthopedic diseases because of the difficulty in obtaining bone union and, when it happens, in maintaining it. It is a rare disease, difficult-to-treat due to the lack of knowledge about to pathogenesis. Multipotent mesenchymal stromal cells (MSC) may play a role in the pathogenesis of PCT, possibly due to a failure in the osteogenic differentiation. Studying these cells can help to better understand the pathogenesis of the disease and develop new therapeutic strategies based on the use of MSC in the near future. In view of the above, this work had the objective of analyzing the biological characteristics of CMM isolated from different anatomic regions of bone marrow of patients with PCT. For this, bone marrow samples were collected from sites affected and unaffected by the disease: unaffected limb iliac crest (CINA), affected limb iliac crest (CIA), unaffected tibia (TNA), and affected tibia (TA). The number of patients included in the study was three: PCT1, PCT2 and PCT3. The results showed that all cells isolated from PCT patients had characteristics compatible with CMM. The rate of formation of colonyforming units of TA cells in both PCT2 and PCT3 was significantly lower in TNA and CINA cells respectively (p <0.05). The amount of cells positive for the CD146 marker was lower in the TA cells of PCT1 and PCT2. Statistical analysis showed no significant difference. This marker is related to the multipotent capacity and bone formation in vivo. In PCT1 it was observed that the formation of mineralized matrix of CMCs isolated from CIA was significantly higher in relation to AT. In addition, PCT1 TA cells showed a significant secretion of some cytokines involved in the bone formation process, such as CCL2, CCL3, CCL4, TNA-alpha, PDGF-BB, and GM-CSF. The alteration of these cytokines can lead to complicated situations such as the case of non-consolidation of bone. With the results obtained, if the CMM of the affected tibia has been shown to try to form bone, but at the site of the lesion is insufficient, it is necessary to carry out studies focused on the molecular mechanism.

Este estudo teve como objetivo realizar a validação clínica do diagnóstico de enfermagem da North American Nursing Diagnoses Association (NANDA, 2006) Desobstrução ineficaz de vias aéreas de crianças e adolescentes submetidos à correção cirúrgica de cardiopatia congênita, em um hospital de ensino público de nível terciário da cidade de Ribeirão Preto-SP. O projeto teve aprovação do Comitê de Ética e Pesquisa da referida instituição, foram incluídos os profissionais que aquiesceram em participar do estudo e os sujeitos cujos responsáveis autorizaram. Adotou-se o modelo de validação clínica proposto por Hoskins (1989) que inclui as seguintes etapas: análise de conceito, validação por especialistas e validação clínica. Após ampla revisão da literatura foram descritos os conceitos relacionados a cada uma das características definidoras, em seguida o diagnóstico foi analisado por 40 enfermeiros considerados peritos, segundo a pontuação de Fehring (1994). A adequação do título e da definição do diagnóstico em estudo foi considerada adequada por 70% dos peritos. Em relação às 13 características definidoras propostas pela NANDA (2006), 04 receberam, dos peritos, escores considerados maiores, 07 menores e 02 obtiveram escores abaixo de 0,50, ou seja, avaliadas como não indicativas para o diagnóstico desobstrução ineficaz das vias aéreas. Procedeu-se a validação clínica por duas enfermeiras peritas, que analisaram a presença do diagnóstico e as respectivas características definidoras em 50 crianças e adolescentes. Em relação a presença do diagnóstico na clientela estudada houve a concordância de 97,7% dos enfermeiros peritos. A única característica definidora que obteve o coeficiente de confiabilidade segundo os critérios de Fehring foi tosse ausente; pesar de apenas esta característica definidora estar presente, foi suficiente para confirmar a presença deste diagnóstico na população estudada. Por se tratar de uma população específica e em condições de pós-operatório imediato, ou seja, 60% dos sujeitos estavam sob efeitos de anestésicos no momento da validação clínica, torna-se necessário o desenvolvimento de estudos futuros que possam validar o diagnóstico Desobstrução ineficaz de vias aéreas em crianças e adolescentes em outras situações clínicas. Porém, a identificação deste diagnóstico em crianças e adolescentes submetidos à correção cirúrgica de cardiopatia congênita poderá contribuir para a elaboração de um plano de assistência de enfermagem de qualidade, uma vez que se não atendido prontamente pode levar os indivíduos a sérias complicações. / This study aimed to accomplish the clinical validation of the nursing diagnoses of the North American Nursing Diagnoses Association (NANDA, 2006) Ineffective airway clearance of children and teenagers who underwent surgical correction of congenital heart diseases at a public teaching hospital, working with complex diagnosis and treatments, in the city of Ribeirão Preto. The project has been approved by the Ethics and Research Committee of the referred institution. It has been included the professionals that wanted to participate in the study and subjects whose responsible have authorized. It has been adopted the clinical validation model proposed by Hoskins (1989) which includes the following stages: concept analysis, validation by specialist and clinical validation. After an ample literature review it has been described the concepts related to each one of the defining characteristics, afterwards the diagnoses was analyzed by 40 nurses who are considered to be experts, according to the Fehring scoring (1994). The adaptation of the title and the definition of the diagnoses under study were considered adequate by 70% of the experts. In relation to the 13 defining characteristics proposed by NANDA (2006), four received scores that were considered higher by experts, seven were considered lower and two scores were below 0,50 that is, they were assessed as not indicative for diagnosis of ineffective airway clearance. The clinical validation was carried out by two expert nurses, who analyzed the presence of the diagnoses and the respective defining characteristics in 50 children and teenagers. In relation to the presence of the diagnosis on the studied patients, there was the agreement of 97,7% of the expert nurses. The only defining characteristic which achieved the coefficient of reliability according to the Fehring criteria was absence of cough. Although it was the only defining characteristic present, it was sufficient to confirm the presence of this diagnosis on the studied population. Because of the characteristics of being a specific population, under condition of immediate post operative, that is 60% of the subjects were under anesthetic effect at the moment of clinical validation, it is necessary the development of future studies that can validate the diagnosis Ineffective airway clearance in children and teenagers in other clinical situations. However the identification of this diagnosis in children and teenagers who underwent surgical correction for congenital heart disease will be able to contribute to the elaboration of a quality assistance program in nursing, once that if the individual is not promptly assisted there can be serious complications to the patients.

A hiperplasia adrenal congênita (HAC), mais comumente causada por deficiência da 21-hidroxilase (21OH), apresenta um espectro de manifestações clínicas, que varia desde virilização da genitália externa de fetos femininos com perda de sal neonatal até manifestações hiperandrogênicas que se iniciam tardiamente. A forma clássica, de maior gravidade, é subdividida em perdedora de sal (PS) e virilizante simples (VS). A doença é elegível para inclusão em programas de triagem neonatal, e o principal problema enfrentado é a taxa elevada de resultados falso-positivos (FP), de até 1%. Cerca de 50-70% destes são atribuídos ao estresse neonatal por doença, à prematuridade e ao baixo peso ao nascimento (PN). Em 7-17% dos FP, a dosagem da 17OHP no teste confirmatório pelo método de radioimunoensaio (RIE) no soro, um dos mais utilizados em nosso país, permanece alterada. A adição da dosagem de outros esteroides como o 21-deoxicorisol (21-DF) e, sobretudo, a utilização de metodologia mais específica, como a cromatografia líquida com detecção por espectrometria de massas (CL-MS/MS), pode aumentar o valor preditivo positivo (VPP). O estudo molecular do gene CYP21A2 também pode ser útil na confirmação diagnóstica, porém com maior custo e complexidade. No final de 2013, a triagem da HAC-21OH foi incluída no Programa Nacional de Triagem Neonatal (PNTN). A eficácia de dosagens hormonais no soro por diferentes metodologias como teste confirmatório não tem sido estudada na literatura. Objetivos: determinar o esteroide adrenal cuja dosagem oferece maior especificidade como teste confirmatório na triagem neonatal da HAC. Determinar os valores de referência da 17OHP e do 21-DF na população brasileira por CL-MS/MS. Casuística: 708.437 recém-nascidos (RN) submetidos à triagem no laboratório da APAE-São Paulo de janeiro de 2014 a dezembro de 2015. Métodos: os RNs que apresentaram 17OHP neonatal acima do valor de referência para o P99,5 para o PN foram convocados para dosagem dos esteroides no soro (RIE e CL-MS/MS). Os RNs com resultados 17OHP >= 10 ng/ml (CL-MS/MS) no soro foram convocados para estudo molecular do CYP21A2. Resultados: O VPP do teste de triagem no papel de filtro (P99,5) foi 3% e a taxa de FP de 0,037%; 65/252 (25%) resultados permaneceram alterados na dosagem 17OHP/RIE (VPP 30%) e 32/289 (11%) continuaram alterados após o teste confirmatório 17OHP/CL-MS/MS (VPP 49%); 58 casos de HAC clássica foram diagnosticados (47PS; 11VS), 57 pela triagem e 1 falso-negativo (forma VS), resultando em incidência de 1:12.200. Outros 32 casos assintomáticos e com 17OHP/CL-MS/MS elevada (indeterminados) foram acompanhados até normalização ou confirmação diagnóstica da forma não clássica da HAC pelo genótipo do CYP21A2. A relação (17OHP+delta4)/cortisol foi a que apresentou maior área sob a curva ROC, e o ponto de corte >= 9,7 detectou todos os portadores de forma clássica (S=100%). Valores entre 9,7 e 24,8 compreenderam pacientes com a forma VS, forma não clássica (NC) e não afetados e o ponto de corte >= 24,9 apresentou VPP de 100% (E=100%) para as formas clássicas da HAC. Em 10 casos com resultados indeterminados da 17OHP, o estudo molecular permitiu a alta do seguimento neonatal (4 portadores da forma NC; 4 sem mutações identificadas e 2 heterozigotos). Conclusão: A dosagem no soro da 17OHP por CL-MS/MS foi superior à dosagem por RIE. A aplicação dos pontos de corte obtidos pela curva ROC dos diferentes testes confirmatórios no soro permitiria a resolução de 30/32 indeterminados, sendo que a relação (17OHP+delta4)/cortisol foi especialmente útil nestes casos. O estudo molecular foi importante, sobretudo, para elucidação dos casos indeterminados / Congenital adrenal hyperplasia (CAH) is most commonly caused by 21- hydroxylase deficiency and clinical presentation depends on the degree of enzyme activity impairment, varying from virilization of external genitalia in females and neonatal salt loss and hyperandrogenic signs in both genders. The classical form is subdivided in salt-wasting (SW) and simple virilizing (SV). The disease is suitable for neonatal screening programs. The high false-positive (FP) result rate, up to 1%, is the main issue, in most cases attributed to either prematurity or neonatal stress caused by coexistence of stress conditions. In serum confirmatory tests, 17-hydroxy-progesterone (17OHP) levels by radioimmunoassay (RIA), one of the main methodologies performed in our country, remains elevated in 7-17% of cases. The addition of other steroids, such as 21-deoxycortisol (21-DF), and the use of a more specific methodology, liquid chromatography followed by tandem mass spectrometry (LC-MS/MS), increase de positive predictive value (PPV) of confirmatory tests. The CYP21A2 genotyping is also useful in diagnosing CAH, although its higher cost and complexity are potential limitations. Objectives: to determine the adrenal steroid with higher specificity to confirm CAH diagnosis in the newborn screening. To determine the reference values of serum 17OHP and 21-DF by LC-MS/MS in the Brazilian population in neonatal period. Patients: 708,437 newborns (NBs) screened in Laboratório da APAE SÃO PAULO between January 2014 and December 2015. Methods: NBs with neonatal 17OHP (N17OHP) on filter paper above the 99.5th percentile were recalled to serum sample collection and steroids dosage by RIA and LC-MS/MS; Molecular CYP21A2 analysis was offered to those with 17OHP >= 10 ng/ml (LC-MS/MS). Results: FP rate on filter paper was 0.037% and these NBs were recalled for serum tests: 65/252 (25%) results of 17OHP by RIA and 32/289 (11%) of 17OHP by LC-MS/MS remained altered. PPV of RIA and LC-MS/MS were 30% and 49%, respectively. Fifty-eight CAH classical cases were diagnosed (47SW;11SV) and other 32 asymptomatic NBs presented increased serum 17OHP by LC-MS/MS and were followed until diagnostic elucidation. In the ROC curves analyses between false and true-positives, 17OHP/LC-MS/MS had the highest accuracy as a single steroid measurement, for which the 48.3 ng/ml cutoff had 100% sensitivity for classical forms. Serum 21DF was not superior than 17OHP/LC-MS/MS. The product of (17OHP+delta4)/cortisol ratio presented the highest accuracy: the cutoff of 24.9 had a PPV of 100% to detect saltwasting form, while values between 9.7-24.8 comprised FP, NC and SV patients and molecular tests could be useful for differential diagnosis in this latter group. Conclusions: Serum 17OHP by LC-MS/MS was superior than 17OHP by RIA. The efficacy of confirmatory tests was improved using 17OHP by LC-MS/MS and, for the asymptomatic NBs with undetermined results, the (17OHP+delta4)/cortisol ratio presented the highest diagnostic efficacy. The CYP21A2 genotyping was particularly useful in asymptomatic NBs with persistently increased serum 17OHP