Orientador: Gil Guerra Junior / Dissertação (mestrado) - Universidade Estadual de Campinas, Faculdade de Ciencias Medicas / Made available in DSpace on 2018-08-10T14:57:15Z (GMT). No. of bitstreams: 1 Goncalves_EzequielMoreira_M.pdf: 3646841 bytes, checksum: 92edeb1af3250e23a5dd5ef4630bd584 (MD5) Previous issue date: 2008 / Resumo: A Hiperplasia Adrenal Congênita na forma clássica da deficiência da 21-hidroxilase (HAC-C-D21OH) caracteriza-se pela deficiência na síntese do cortisol e, em alguns casos, na aldosterona, e pelo excesso de andrógenos. O objetivo do estudo foi avaliar a composição e as proporções corporais de pacientes do sexo feminino com HAC-C-D21OH e comparar em relação ao controle, à forma clínica da doença e a um grupo controle de ambos os sexos. A casuística foi composta por 28 pacientes (grupo casos) do sexo feminino com HAC-C-D21OH divididas de acordo com o controle hormonal (bem e mal controladas) e com a forma da doença (virilizante simples e perdedores de sal). O grupo controle foi composto por 112 indivíduos saudáveis de ambos os sexos, divididos em dois grupos, de acordo com o gênero. Para verificar os efeitos da puberdade nas medidas avaliadas, os três grupos foram subdivididos em três faixas etárias: até 10 anos, de 11 a 14 anos e acima de 15 anos. Para a avaliação das proporções e composição corporais foram utilizadas medidas antropométricas e a impedância bioelétrica. Os dados das medidas antropométricas foram convertidos em escores de desvio padrão (z). Em relação à forma clínica da doença, as virilizantes simples apresentaram valores significativamente maiores de z do IMC, do perímetro da cintura e da área gorda do braço, e no percentual de massa gorda. Em relação ao controle laboratorial, as mal controladas apresentaram z do comprimento da perna significativamente menor. Os casos apresentaram valores significativamente maiores que os controles no z do IMC, área muscular e gorda do braço, perímetro braquial, da cintura e do quadril, do diâmetro biilíaco e no percentual de massa gorda, e menores no z do comprimento da perna e da mão e nos percentuais de água e massa magra. Pode-se notar que as alterações na composição corporal foram observadas em todas as faixas etárias, mas foram se intensificando com a idade, com o predomínio do aumento da massa gorda enquanto as alterações nas proporções corporais se tornaram mais evidentes após a puberdade, com comprometimento principal das extremidades (perna, mão e pé). As variáveis que melhor se ajustaram para diferenciar os grupos caso e controles foram o percentual de gordura, o comprimento da mão e o perímetro do quadril (94,7%). Esse grupo de pacientes apresentou diferenças nas proporções e principalmente na composição corporal, justificando uma avaliação antropométrica ampla e cuidadosa no monitoramento das pacientes com HAC-C-D21OH / Abstract: Congenital Adrenal Hyperplasia due to classical 21-hydroxylase deficiency (CAH-C-21OHD) is characterized by deficiency in the synthesis of cortisol, and, in some cases, also of aldosterone and by excess of androgens. The aim at of the study was to evaluate the body composition and body proportion of women with CAH-C-21OHD in relation to the control and the clinical form of the disease and to a group control of both sexes. The casuistic was composed by twenty-eight patient (cases group) female with CAH-C-21OHD were divided according to control (good or bad) and the clinical form of the disease (salt-wasting and simple-virilizing). The control group was composed by 112 healthy individuals of both sexes, divided in 2 groups, in agreement with the gender. To verify the effects of the puberty in the appraised measures, the 3 groups were subdivided in 3 age groups: up to 10 years, from 11 to 14 years and above 15 years. To evaluate body proportions and composition, anthropometric measurements and electric impedance were analyzed. The data of anthropometric measurements were converted in standard deviation scores (z). In relation to clinical form of the disease, the simple-virilizing presented values significantly larger of z of BMI, of the perimeter of the waist and of the fat area of the arm, and in the percentage of fat mass. In relation to disease control, the patients with bad control showed significantly lower leg length. The cases showed significantly higher values in relation to controls in z of BMI, arm muscle and fat area, brachial perimeter, of the waist and of the hip, of the biiliac diameter and in the fat percentage and smaller in z of the length of the leg and of the hand and in the percentages of water and lean mass. Alterations in the body composition were observed in all of the age groups, but they were if intensifying with the age, with the prevalence of the increase of the fat mass while the alterations in the body proportions if they turned more evident after the puberty, with main compromising of the extremities (leg, hand and foot). The more adjusted variables to explain the differences between cases and controls were percentage of fat mass, hand length and hip perimeter, comprising 94.7% of the differences between the groups. This group of patients showed differences in body proportions, but mainly in body composition, justifying a broad and careful anthropometric evaluation in the monitoring of CAH-C-21OHD patients / Mestrado / Saude da Criança e do Adolescente / Mestre em Saude da Criança e do Adolescente

Introdução: A infecção aguda pelo Toxoplasma gondii em gestantes pode determinar infecção fetal através de passagem transplacentária. As crianças afetadas podem desenvolver coriorretinite e déficit neurológico, na ausência de tratamento adequado. Objetivos: Estimar a prevalência de toxoplasmose aguda em gestantes atendidas na maternidade do Hospital Nossa Senhora da Conceição, avaliando possíveis diferenças nas freqüências ao longo do período estudado; medir a incidência de toxoplasmose congênita (TC) e estimar a taxa de transmissão vertical em crianças nascidas neste hospital; avaliar a acurácia de testes diagnósticos em TC, aplicados no momento do nascimento, na população de crianças estudadas. Métodos: Inicialmente um estudo transversal foi desenvolvido para identificar as pacientes que apresentaram critérios de infecção aguda na gestação, atendidas na maternidade no momento do parto, entre outubro de 1998 e dezembro de 2005. Novas tecnologias foram introduzidas para detecção diagnóstica ao longo deste período. Entre outubro de 1998 e dezembro de 2001 (período 1), utilizou-se o método microparticle enzyme immunoassay – MEIA e entre janeiro de 2002 e dezembro de 2005 (período 2) foi utilizada a técnica de captura de IgM e o teste de avidez de IgG com o método enzyme linked fluorescent assay – ELFA (VIDAS). Os recém-nascidos identificados a partir deste estudo inicial foram incluídos em um estudo de coorte histórico, com tempo de acompanhamento aproximado de doze meses, para estabelecer o diagnóstico definitivo de toxoplasmose congênita, obtido em dois momentos: (1) logo após o nascimento; (2) aos 12 meses, aproximadamente. Para a definição de caso da infecção aguda na gestação e de toxoplasmose congênita foi utilizado o sistema de classificação elaborado por Lebech et al., com adaptações (quadro 1). Aqueles casos classificados como improváveis foram excluídos do cálculo da prevalência de toxoplasmose aguda em gestantes e de incidência de TC. Para avaliar a acurácia de testes diagnósticos em TC realizados no momento do nascimento utilizou-se, como padrão ouro para o diagnóstico definitivo, a concentração de anticorpos IgG em torno de 12 meses de vida. Um bebê infectado deve ter concentrações iguais ou mais elevadas de IgG nesta idade quando comparadas às encontradas no nascimento. Houve comparação independente e cega dos métodos diagnósticos avaliados em relação ao padrão ouro. A dosagem de anticorpos IgG e IgM em recém-nascidos foi processada com o método microparticle enzyme immunoassay (MEIA). Análise: Para comparar proporções foi utilizado o teste qui-quadrado com correção de Yates, teste exato de Fisher, quando necessário, e Teste t de Student para comparação entre médias de duas amostras independentes com distribuição simétrica. Na avaliação do desempenho de testes diagnósticos foram obtidos resultados de sensibilidade, especificidade, razões de verossimilhança (RV) positiva e negativa dos testes diagnósticos – hemograma, exame do líquor, ecografia transfontanelar, exame de fundo de olho (EFO) e a detecção de anticorpos IgM para toxoplasmose (MEIA) e do DNA do toxoplasma com reação em cadeia da polimerase – método Nested (RCP-Nested) séricos. Resultados: Em uma população de 41.112 gestantes, a prevalência de toxoplasmose aguda foi de 4,8 para cada 1.000 gestantes (IC95%: 4,2 a 5,6). Houve redução significativa na prevalência de toxoplasmose aguda nas gestantes deste hospital a partir do ano 2002 (P=0,008). O diagnóstico de toxoplasmose congênita foi definitivo em 37 crianças entre 40.727 nascidos vivos no período estudado, atingindo uma incidência de 0,9 para cada 1.000 nascimentos (IC95%: 0,6 a 1,3). Logo após o nascimento, entre os 200 recém-nascidos expostos ao T. gondii, resultado de 199 gestantes infectadas, 25 bebês apresentaram critérios diagnósticos de toxoplasmose congênita, atingindo taxa de transmissão vertical de 12,5% (IC 95%: 8,2% - 17,9%). Após o seguimento foram detectados mais 12 casos, aumentando esta taxa para 18,5% (IC 95%: 13,4% – 24,6%). Para avaliar a acurácia de testes diagnósticos aplicados no momento do nascimento, foram identificadas 31 crianças com TC, de acordo com o padrão ouro, entre 136 expostas ao protozoário intra-útero e que completaram seguimento até os 12 meses de vida. Os testes que apresentaram melhor desempenho isoladamente na predição do diagnóstico, foram detecção de anticorpos IgM específicos, EFO e RCPNested atingindo razões de verossimilhança positivas de 119,3 (IC95%: 7,40 – 1923,92), 49,9 (IC95%: 3,0 – 838,2) e 24,8 (IC95%: 3,22 – 190,35), respectivamente. A RV negativa para IgM foi 0,4 (IC95%: 0,3 – 0,6), mas para o EFO e RCP-Nested foi apenas 0,7 (IC95%: 0,6 – 0,9). Conclusão: A prevalência de toxoplasmose aguda em gestantes incluídas neste estudo foi inferior à encontrada na França e na Bélgica, mas foi mais elevada quando comparada às descritas na Suécia, Noruega, Dinamarca e Nova Iorque. A prevalência estimada neste estudo foi similar a de outros locais do Brasil, como Mato Grosso do Sul, mas inferior à obtida no Distrito Federal. Esta variabilidade nas estimativas pode estar relacionada com os diferentes métodos diagnósticos utilizados no rastreamento, ou ainda, com os diferentes fatores de risco envolvidos na transmissão da doença. Em nosso estudo, esta freqüência diminuiu a partir do ano de 2002, o que não pode ser atribuível à introdução do teste de avidez de IgG, uma vez que a média de idade gestacional na realização deste exame foi tardia. Entretanto, existe a possibilidade de que o teste de captura de IgM com o método ELFA tenha contribuído para diminuir os casos falso-positivos de IgM, o que poderá ser confirmado com futuros estudos. Estes resultados apontam que a introdução de novas tecnologias no laboratório deve ser acompanhada de esforços para melhorar as condições de acesso precoce das gestantes ao pré-natal de referência, com o objetivo de não perder a oportunidade para melhor discriminar as gestantes sem doença e evitar procedimentos invasivos, desnecessários e onerosos. A incidência de toxoplasmose congênita e a taxa de transmissão vertical foram elevadas. Estas freqüências podem estar subestimadas devido às perdas no seguimento. Para avaliar o efeito das perdas na validade do estudo, foram comparadas as características da população de gestantes e de recém-nascidos do grupo de bebês com seguimento completo em relação ao grupo que não retornou para o seguimento. Estas características foram semelhantes nos dois grupos, portanto, consideramos que o percentual de perdas, embora elevado, não prejudicou a validade do estudo. A identificação de 12 casos adicionais de TC com o seguimento dos bebês reforça a necessidade de monitoramento sorológico durante o primeiro ano de vida, mesmo sem evidência de infecção congênita ao nascimento. Na avaliação dos testes diagnósticos aplicados ao nascimento, a detecção de anticorpos IgM específicos no sangue do neonato, o EFO e o RCP-Nested sérico demonstraram melhor desempenho para identificar os bebês com TC. Entretanto, para afastar este diagnóstico, apenas o resultado não reagente de anticorpos IgM específicos apresentou maior utilidade, mas com efeito de pequena magnitude. / Introduction: The acute infection by Toxoplasma gondii in pregnant women may cause fetal infection by means of the transplacental transfer. Affected children may develop chorioretinitis and neurological deficit in the absence of a proper treatment. Objectives: To estimate the prevalence of acute toxoplasmosis in pregnant women cared for at the maternity ward of Hospital Nossa Senhora da Conceição, evaluating possible differences in frequencies along the period of study; to measure the incidence of congenital toxoplasmosis (CT), and estimate the rate of vertical transmission in children who were born in this hospital; to evaluate the accuracy of diagnostic tests in CT, applied at the moment of the birth, in the population of studied children. Methods: Initially a cross-sectional study was developed to identify the patients who presented criteria of acute infection in the pregnancy, cared for at the maternity ward at the moment of the labor, between October 1998 and December 2005. New technologies have been introduced for diagnostic detection along this period. Between October 1998 and December 2001 (period 1) the microparticle enzyme immunoassay – MEIA was used, while between January 2002 and December 2005 (period 2) the IgM capture technique and the IgG avidity test with the enzyme linked fluorescent assay – ELFA (VIDAS) method were used. Those newborns (NB) identified at this initial study were included in a historical cohort study, with an approximate follow-up time of twelve months, to establish the definitive diagnosis of congenital toxoplasmosis, obtained in two moments: (1) soon after birth; (2) at 12 months, approximately. For the definition of cases of acute infection in pregnancy and congenital toxoplasmosis, the classification system elaborated by Lebech et al. was used with adaptations (Picture 1). Those cases that were classified as unlikely were excluded from the prevalence calculation of acute toxoplasmosis in pregnant women and from the incidence of CT. In order to evaluate the accuracy of diagnostic tests in CT accomplished at the moment of birth, the concentration of IgG antibodies around 12 months of age was used as a gold standard for the ultimate diagnosis. An infected baby must have equal or higher concentrations of IgG at this age when compared to the ones found at birth. An independent and blind comparison of the diagnostic methods evaluated in relation to the gold standard was performed. The dosage of IgG and IgM antibodies in newborns was processed with the microparticle enzyme immunoassay (MEIA) method. Analysis: In order to compare proportions, a chi square test with Yates correction, an exact Fisher test when necessary, and a Student's t-test for comparison between means of two independent samples with symmetrical distribution were used. In the performance evaluation of diagnostic tests, results of sensitivity, specificity, positive and negative likelihood ratio (LR) of the diagnostic tests – hemogram, liquor test, transfontanellar ultrasonography brain scan, ophthalmoscopy, and detection of IgM antibodies for toxoplasmosis (MEIA) and the DNA of the toxoplasm with polymerase chain reaction – method Nested (PCR-Nested) serum were obtained. Results: In a population of 41,112 pregnant women, the prevalence of acute toxoplasmosis was 4.8 per 1,000 pregnant women (CI95%: 4.2 to 5.6). There was a significant decrease in the prevalence of acute toxoplasmosis in pregnant women of this hospital from 2002 on (P=0.008). The diagnosis of congenital toxoplasmosis was definitive in 37 children among 40,727 live births in the studied period, reaching an incidence of 0.9 per 1,000 births (CI95%: 0.6 to 1.3). Soon after the birth, among the 200 newborns exposed to the T. gondii, resulting from 199 pregnant women, 25 babies showed diagnostic criteria of congenital toxoplasmosis, reaching a vertical transmission rate of 12.5% (CI 95%: 8.2% - 17.9%). After the follow-up, another 12 cases were detected, increasing this rate to 18.5% (CI 95%: 13.4% – 24.6%). In order to evaluate the accuracy of diagnostic tests applied at the moment of birth, 31 children with CT were identified according to the gold standard, among 164 ones who were exposed to protozoan intra-uterus and who completed their follow-up until 12 months of age. The tests that showed better performance when isolate in the prediction of the diagnosis were the detection of specific IgM antibodies, ophthalmoscopy, and PCR-Nested reaching positive RV of 119.3 (CI95%: 7.40 – 1923.92), 49.9 (CI95%: 3.0 – 838.2), and 24.8 (CI95%: 3.22 – 190.35), respectively. The negative RV for IgM was 0.4 (CI95%: 0.3 – 0.6), but for ophthalmoscopy and PCR-Nested it was 0.7 (CI95%: 0.6 – 0.9) only. Conclusion: The prevalence of acute toxoplasmosis in pregnent women included in this study was lower than the one found in France and Belgium, but was higher when compared to the ones described in Sweden, Norway, Denmark, and New York. The estimated prevalence in this study was similar to the one from other locations in Brazil, such as Mato Grosso do Sul, but lower to the one obtained in Brasília. This variability in the estimates may be related to the different methods for diagnosis used in the screening or even to the different risk factors involved in the transmission of the disease. In our study, this frequency decreased from 2002 on, and this cannot be attributed to the introduction of the IgG avidity test, since the means of gestational age at the accomplishment of this test was late. However, there is a possibility that the IgM capture test with the ELFA method has contributed to decrease the frequency of false-positive cases of IgM, what can be confirmed with future studies. These results signal that the introduction of new technologies in the laboratory must be accompanied by efforts to improve conditions for an early access of pregnant women to the reference prenatal care, aiming to prevent the loss of opportunities of better discriminating pregnant women that are not sick and avoiding unnecessary and expensive invasive procedures. The incidence of congenital toxoplasmosis and the rate of vertical transmission were elevated. These frequencies may be underestimated due to the losses in the follow-up. In order to evaluate the effect of losses in the study validity, characteristics of the population of pregnant women and newborns belonging to the group of babies with full follow-up in relation to the group that did not return for the follow-up were compared. These characteristics were similar in the two groups, therefore we consider that the percentual of losses, even though high, did not endanger the validity of the study. The identification of twelve additional cases of congenital toxoplasmosis with the follow-up of the babies reinforces the need of a serological monitoring during the first year of life, even without any evidence of congenital infection at birth. In the evaluation of diagnostic tests applied at birth the detection of specific IgM antibodies in the blood of the newborn, the ophthalmoscopy, and the serum PCR-Nested showed a better performance to identify babies with CT. However, in order to discard this diagnosis, only the non-reagent IgM specific antibodies result showed higher utility, with a small magnitude effect though.

A triagem neonatal no Brasil é regulamentada pelo Ministério da Saúde desde 1991 (http://portal.saude.gov.br/portal/sas/mac/area.cfm?id_area=830) através do Programa Nacional de Triagem Neonatal (PNTN). Os programas municipais e estaduais de triagem neonatal recebem incentivos do PNTN para realizar a triagem para fenilcetonúria, hipotireioidismo congênito, hemoglobinopatias e fibrose cística. Dessa forma, atualmente, a triagem neonatal para hiperplasia adrenal congênita (HAC) no Brasil, ou é realizada em laboratório privado ou em programas públicos que recebem incentivos municipais e/ou estaduais. Em Goiás, uma lei estadual que tornou obrigatória a realização dessa triagem para nascidos vivos daquele estado desde 1997, além das outras triagens contempladas pelo PNTN, também regulamentou o destino de verbas estaduais para essa expansão do rol das doenças triadas. O laboratório da Associação de Pais e Amigos dos Excepcionais - APAE de Anápolis é o laboratório credenciado pelo Ministério da Saúde para realizar a triagem neonatal dos recém nascidos do estado de Goiás. Além de realizar os testes de triagem, os laboratórios credenciados devem concluir sobre os testes, ou seja, realizar a confirmação da presença ou da ausência da doença, além de acompanhar o tratamento das crianças diagnosticadas. Um dos principais objetivos do PNTN é aumentar o número de doenças triadas em todo o território nacional. Como uma das doenças candidatas ao painel nacional é a HAC, os objetivos dessa tese de doutorado foram estudar a incidência brasileira da doença, os custos dessa prática e os benefícios da inclusão de biologia molecular no seguimento dos pacientes com triagem alterada.

Submitted by Leonardo Freitas (leonardo.hfreitas@ufpe.br) on 2015-04-15T16:03:12Z No. of bitstreams: 2 Dissertaçao SUELY FERREIRA GOMES.pdf: 1499649 bytes, checksum: 4355682f16ea80e03822f54890573e37 (MD5) license_rdf: 1232 bytes, checksum: 66e71c371cc565284e70f40736c94386 (MD5) / Made available in DSpace on 2015-04-15T16:03:12Z (GMT). No. of bitstreams: 2 Dissertaçao SUELY FERREIRA GOMES.pdf: 1499649 bytes, checksum: 4355682f16ea80e03822f54890573e37 (MD5) license_rdf: 1232 bytes, checksum: 66e71c371cc565284e70f40736c94386 (MD5) Previous issue date: 2013-04-30 / A Sífilis na gestação, quando não tratada ou inadequadamente tratada, pode ocasionar a Sífilis Congênita, que é um agravo de saúde passível de eliminação como problema de saúde pública. No Brasil, os números de morbidade e mortalidade são preocupantes. Várias políticas de controle de prevenção da doença foram implantadas nos últimos anos exigindo dos profissionais de saúde a adoção de condutas adequadas diante de uma gestante com sífilis, ou seja, a realização do pré-natal de qualidade. Este estudo tem como objetivo analisar os conhecimentos, atitudes e práticas dos médicos e enfermeiros da Estratégia de Saúde da Família na assistência pré-natal das gestantes com Sífilis da cidade do Recife. Trata-se de um estudo descritivo, de corte transversal, com abordagem quantitativa, desenvolvido nas Unidades de Saúde da Família do município. Os principais resultados mostram que os profissionais de saúde, médicos e enfermeiros, possuem um conhecimento parcial com relação a várias ações relacionadas ao diagnóstico, tratamento e acompanhamento da gestante com sífilis, apenas 57% das questões foram respondidas corretamente pelos profissionais. Em relação à adoção de práticas preconizadas pelo Ministério da Saúde, o estudo evidenciou que 59% dos enfermeiros não realizam a prescrição da medicação para tratamento da sífilis na atenção básica. Para um bom desempenho, os profissionais que realizam o pré-natal na atenção básica precisam de capacitação técnica, oferecida nos espaços de educação permanente, mudanças das práticas clínicas, para realização de uma assistência pré-natal integral e mais humanizada, especialmente para às gestantes com sífilis.

Submitted by Fernanda Rodrigues de Lima (fernanda.rlima@ufpe.br) on 2018-07-11T22:05:37Z No. of bitstreams: 2 license_rdf: 811 bytes, checksum: e39d27027a6cc9cb039ad269a5db8e34 (MD5) DISSERTAÇÃO Danielly Laís Pereira Lima.pdf: 3040942 bytes, checksum: f0a83c1faae5b8c38eb91c524db277d6 (MD5) / Approved for entry into archive by Alice Araujo (alice.caraujo@ufpe.br) on 2018-07-18T18:00:10Z (GMT) No. of bitstreams: 2 license_rdf: 811 bytes, checksum: e39d27027a6cc9cb039ad269a5db8e34 (MD5) DISSERTAÇÃO Danielly Laís Pereira Lima.pdf: 3040942 bytes, checksum: f0a83c1faae5b8c38eb91c524db277d6 (MD5) / Made available in DSpace on 2018-07-18T18:00:10Z (GMT). No. of bitstreams: 2 license_rdf: 811 bytes, checksum: e39d27027a6cc9cb039ad269a5db8e34 (MD5) DISSERTAÇÃO Danielly Laís Pereira Lima.pdf: 3040942 bytes, checksum: f0a83c1faae5b8c38eb91c524db277d6 (MD5) Previous issue date: 2017-04-25 / O aumento abrupto no número de casos suspeitos de microcefalia em recém-nascidos vivos em Pernambuco despertou a atenção dos profissionais de saúde do estado. Alguns estudos descrevem esta condição como Síndrome Congênita do Zika (SCZ), a partir de diversos achados sobre o sistema neurológico e visual. Posteriormente, com a verificação de um quadro de alterações neurológicas de grande impacto sobre o sistema locomotor e dos relatos de irritabilidade acentuada nas crianças acometidas, aspectos como funcionalidade e sono passaram a ser motivo de inquietação. O conhecimento sobre estes aspectos é relevante para a elaboração de propostas terapêuticas e a descrição da rede de saúde é necessária para um melhor planejamento da assistência à saúde dada a crianças com SCZ. O objetivo deste trabalho foi avaliar o desempenho funcional e o sono de crianças com SCZ entre 6 e 18 meses de idade e descrever a rede de saúde utilizada por crianças com SCZ do interior de Pernambuco. Realizou-se um estudo de delineamento transversal e um segundo um estudo descritivo, tipo série de casos. Foram incluídos nos estudos casos confirmados de SCZ e casos prováveis por STORCH (sífilis, toxoplasmose, rubéola, citomegalovírus, herpes simples) associados ao Zika. O instrumento utilizado para a avaliação do desempenho funcional foi o PEDI - Pediatric Evaluation of Disability Inventory, e, para a avaliação do sono, o questionário Brief Infant Sleep Questionnaire (BISQ). A descrição da rede de saúde foi realizada por meio de um questionário semiestruturado. Para a avaliação do desempenho funcional e sono, 79 crianças com SCZ foram analisadas. Na avaliação das habilidades funcionais, foi observado que 100% da amostra apresentou atraso na área de mobilidade. Na avaliação quanto ao autocuidado e função social, houve predomínio maior de atraso na faixa etária de 12-18 meses, quando comparado com a faixa etária de 6-11 meses. Para as faixas etárias 6-11 meses e 12-18 meses, houve diferença significativa para os escores brutos entre para crianças adequadas nos domínios autocuidado (p = 0,042) e função social (p < 0,001) e para crianças atrasadas nos domínios autocuidado e função social (p < 0,001). Não houve diferença significativa para o domínio mobilidade entre as faixas etárias (p= 0,836). Para a descrição da rede de saúde utilizada, foram realizadas 26 entrevistas em 11 municípios, onde foi relatado: uma rede de profissionais de saúde com cerca de 20 profissionais de saúde diferentes; renda mensal de 2 ou menos salários mínimos em mais de 90% das famílias; mais de 50% da amostra realiza sessões de reabilitação fora do seu município sendo que 96% realizam consultas com especialidades médicas na capital; 57 % das crianças espera por algum serviço de reabilitação. Na avaliação do desempenho funcional e sono, as crianças apresentaram um comportamento que sugere estagnação das etapas motoras e pobreza de movimentação ativa. Em relação à rede de saúde, a amostra apresentou uma grande demanda de serviços, que muitas vezes não estão disponíveis nos seus municípios. / The abrupt increase in the number of suspected cases of microcephaly in newborns in the state of Pernambuco attracted the attention of its health professionals. Some studies describe this condition as Congenital Zika Syndrome (CZS), based on several findings about the neurological and visual system. Subsequently, with the verification of the presentation of neurological alterations with a great impact on the locomotor system and reports of marked irritability in children affected, aspects such as functionality and sleep became a cause for concern. The knowledge about these aspects is relevant for the elaboration of therapeutic proposals and the description of the health network is necessary for a better planning of the health care given to children with CZS. The objective of this study was to evaluate the functional and sleep performance of children with CZS between 6 and 18 months old and to describe the health network used by children with CZS in the State of Pernambuco up-country. A cross-sectional study was carried out and a second one, a descriptive study, series of cases kind, also. Included in the studies were confirmed cases of CZS and probable cases by STORCH (syphilis, toxoplasmosis, rubella, cytomegalovirus, herpes simplex) associated with Zika. The instrument used for the evaluation of functional performance was the Pediatric Evaluation of Disability Inventory (PEDI) and, for the evaluation of sleep, the Brief Infant Sleep Questionnaire (BISQ). The description of the health network was performed through a semi-structured questionnaire. For the evaluation of functional performance and sleep, 79 children with CZS were analyzed. In the evaluation of the functional abilities, it was observed that 100% of the sample presented delay in the area of mobility. In the evaluation of self-care and social function, there was a greater prevalence of delay in the age group of 12-18 months, when compared to the age group of 6-11 months. For the age groups 6-11 months and 12-18 months, there was a significant difference for the gross scores among suitable children in the self-care domains (p = 0.042) and social function (p <0.001) and for delayed children in the self-care and function domains (P <0.001). There was no significant difference for the mobility domain between the age groups (p = 0.836). For the description of the health network used, 26 interviews were carried out in 11 municipalities, where it was reported: a network of health professionals with about 20 different health professionals; Monthly income of 2 times or less minimum wages in more than 90% of households; More than 50% of the sample performs rehabilitation sessions outside of their municipality, 96% of which have consultations with medical specialties in the capital; 57% of children are waiting for some rehabilitation service. In the evaluation of functional performance and sleep, the children presented a behavior that suggests stagnation of the motor stages and active movement poverty. In relation to the health network, the sample presented a great demand for services, which are often not available in its municipalities.

Coordenação de Aperfeiçoamento de Pessoal de Nível Superior / The aim of this study was to evaluate the stomatologic conditions of patients with congenity hydrocephaly. Thirty children with congenity hydrocephaly were examined with ages between 2 and 6.5 years, from both genders, admitted at Governador João Alves Filho General Hospital and in the University Hospital in the city of Aracaju-SE and 34 children from both genders were also included. It was analyzed with a clinical examination the variables related to the gingival bleeding index, oral hygiene index, the ceo-d index, for the presence of dental anomalies, eruption timing, soft tissue alterations and palatus. The data collected were analyzed with the t test qui square and Fisher and p < 0.05. The results obtained showed that in the Group of Patients with Congenity Hydrocephaly (GPCH), there was a predominance of moderate gingivitis, while the majority of healthy children, there wasn t any gingivitis (p < 0.05), with statistic difference, the oral hygiene was regular with the GPCH and good with the healthy children, also seen statistical differences. In case of the ceo-d index, it was not observed any significant statistical differences, being the ceo-d total of 1.53 and 1.44 for the GPCH and for the healthy children, respectively. However, it was informed that they didn t see any fillings on any teeth of the GPCH proving a significant statistical difference, but the presence of squamous tongue, fissured tongue, labial frenulum and late eruption were verified only on children with congenity hydrocephaly. The atresic palatus was most prevalent in these patients comparing to the healthy children. Therefore, the children with congenity hydrocephaly present worst oral health conditions than the healthy children, suggesting they belong to a group of patients with special needs, by that, being fundamental a greater attention to the oral health, with the participation of the dentist in the team involved on the care of these patients. / O objetivo do presente estudo foi avaliar as condições estomatológicas de pacientes portadores de hidrocefalia congênita. Foram examinadas 30 crianças portadoras de hidrocefalia congênita (GPHC) entre 2 e 6,5 anos de idade, de ambos os gêneros, atendidos no Hospital Governador João Alves Filho e no Hospital Universitário no Município de Aracaju/SE e 34 crianças saudáveis (GC) pareadas em gênero e idade. Foram analisadas ao exame clínico as variáveis relativas ao índice de sangramento gengival, índice de higiene bucal, índice ceo-d, presença de anomalias dentárias, cronologia da erupção, alterações de tecidos moles e de palato. Os dados coletados foram submetidos a análise estatística utilizando-se teste t de Student, Qui-Quadrado e de Fischer e p < 0,05. Os resultados obtidos demonstraram que nos GPHC, predominou a gengivite moderada, enquanto a maioria das crianças saudáveis apresentou ausência de gengivite (p < 0,05), com diferença estatística significativa; a higiene bucal foi regular nos portadores de hidrocefalia congênita e boa nas crianças saudáveis, sendo também constatada diferença estatisticamente significante. No que se refere ao índice ceo-d não foi observada diferença estatisticamente significante, sendo o ceo-d total de 1,53 e 1,44 para os portadores de hidrocefalia congênita e crianças saudáveis, respectivamente. No entanto, ressalta-se que não foi observado nenhum dente obturado nos portadores de hidrocefalia congênita sendo comprovada diferença estatisticamente significativa. Não foram detectadas anomalias dentárias, mas a presença de língua saburrosa, língua fissurada, freio labial teto-persistente e atraso de erupção dentária foram verificados apenas nas crianças portadoras de hidrocefalia congênita. O palato atrésico foi mais prevalente nestes pacientes em comparação com as crianças saudáveis. Assim sendo, concluise que os portadores de hidrocefalia congênita apresentam condições de saúde bucal menos satisfatórias que as crianças saudáveis, sugerindo que os mesmos compõem um grupo de pacientes portadores de necessidades especiais, sendo fundamental uma maior atenção à sua saúde bucal, com a participação do cirurgião-dentista na equipe envolvida no atendimento destes pacientes.

Orientadores: Maricilda Palandi de Mello, Anna Wedell / Tese (doutorado) - Universidade Estadual de Campinas, Faculdade de Ciencias Medicas / Made available in DSpace on 2018-08-11T13:24:54Z (GMT). No. of bitstreams: 1 Soardi_FernandaCaroline_D.pdf: 4267789 bytes, checksum: 80c77e1664dcc041014d42a92bdd435e (MD5) Previous issue date: 2008 / Resumo: A causa mais freqüente de hiperplasia congênita da adrenal (HCA) é a deficiência da enzima CYP21A2 responsável por cerca de 90% dos casos, seguida da deficiência de CYP11B1, a qual é responsável por 5-8%. A deficiência de CYP21A2 apresenta diferentes sintomas clínicos, que podem variar de uma forma leve não clássica (NC) a uma forma grave clássica, dividida em virilizante simples (VS) e perdedora de sal (PS). Enquanto a deficiência de CYP11B1 é classificada nas formas clássica e não-clássica, dependendo da gravidade do fenótipo. As diferentes formas destas deficiências estão associadas a mutações distintas ou a combinação de mutações nos genes, sendo estas mutações provenientes dos genes homólogos ou não. O primeiro objetivo desta tese foi identificar novas mutações em alelos de 31 pacientes. As variantes protéicas novas p.G56R, p.L107R e p.L142P e, as raras p.H62L, p.H62L+p.P453S e p.R408C do gene CYP21A2 foram expressas para comparar as atividades da enzima CYP21A2 nas suas formas normal e mutantes. Foi objetivo, também, estudar através da técnica de mini-genes as possíveis alterações no processo de splicing para as variantes IVS2+5G>A, IVS2-2A>G, IVS4- 15A>C+IVS4-8C>T+p.D183E do gene CYP21A2 e para a variante g.1753G>A do gene CYP11B1. O estudo da atividade enzimática do gene CYP21A2, realizado pela técnica de mutagênese sítio-dirigida, demonstrou que as mutações p.L107R, p.L142P e p.R408C reduziram a atividade enzimática para valores praticamente nulos, classificando-as como responsáveis pela forma PS. A alteração p.G56R apresentou uma quantidade mínima de conversão de progesterona em desoxicorticosterona, quantidade suficiente para evitar a perda de sal, sendo considerada clássica associada à forma VS. A mutação p.H62L foi encontrada no mesmo alelo que a mutação p.P34L, em uma das pacientes da casuística desse trabalho, ambas inseridas num gene quimérico portador da deleção de 30 Kb. A mutação p.H62L também foi encontrada em associação com a mutação p.P453S, em dois pacientes de origem Escandinava. No estudo funcional a mutação p.H62L reduziu parcialmente a atividade enzimática. Os resultados cinéticos classificaram essa mutação como relacionada à forma NC da deficiência de CYP21A2. Em combinação com a mutação p.P453S, observou-se um sinergismo, uma vez que reduziu a atividade da enzima para a faixa limítrofe entre NC e VS. A investigação no processo de splicing utilizando a técnica de minigenes para as alterações no gene CYP21A2 indicou que a variação IVS2+5G>A causa a perda do exon 2 na formação do mRNA, sendo relacionada à forma PS. Da mesma forma, a variação IVS2- 2A>G foi classificada como associada à forma PS, pois inseriu no mRNA 19 bases provenientes do intron 2 na junção exon2-exon3, o que modificou o frame de leitura do mRNA criando um códon de parada prematura. Por outro lado, ficou demonstrado que as variações IVS4- 15A>C+IVS4-8C>T+p.D183E não interferem no processamento normal do mRNA do gene CYP21A2. No caso da alteração g.1753G>A no gene CYP11B1, que foi classificada como responsável pela forma clássica da deficiência de CYP11B1, o estudo de mini-gene indicou a perda dos últimos 45 nucleotídeos do exon 4, criando um códon de parada prematura. A elucidação do papel funcional e estrutural das mutações nos genes estudados permitiu o correto estabelecimento da correlação genótipo-fenótipo na maioria dos pacientes com HCA estudados / Abstract: Deficiency of CYP21A2 enzyme is responsible for more than 90% of congenital adrenal hyperplasia (CAH) followed by the deficiency of CYP11B1, which is responsible for 5-8% of the cases. The deficiency of CYP21A2 is normally classified in clinical forms that vary from a mild non-classical (NC) to a severe classical form, which can manifest as salt wasting (SW) or as simple virilizing (SV). Depending on the severity of phenotype, deficiency of CYP11B1 can be classified in classical or non-classical forms. In both deficiencies the clinical forms are associated with different mutations or combination of mutations, which may or may not be originated from the homologous genes. The aim of this study was to identify novel or rare mutations in alleles of 31 patients with CYP21A2 deficiency. Using site-direct mutagenesis strategies, nucleotide variants were introduced into the cDNA and the novel p.G56R, p.L107R and p.L142P and rare p.H62L, p.H62L+p.P453S and p.R408C protein variants of CYP21A2 were expressed to compare the enzymatic activity between the wild-type and mutant proteins. Furthermore, splicing activities were investigated for IVS2+5G>A, IVS2-2A>G, IVS4-15A>C+IVS4-8C>T+p.D183E sequence CTP21A2 variations and for g.1753G>A on CYP11B1 gene by minigene constructions. The analysis of enzymatic conversion of both CYP21A2 substrates, 17-hydroxyprogesterone and progesterone, into 11-desoxycortisol and corticosterone, respectively, showed low levels of residual activities for p.L107R, p.L142P and p.R408C, which were classified as SW mutations. Whereas, the result of enzyme activity for p.G56R indicated that it might be a SV-related mutation due a residual activity of 1.4% toward progesterone as substrate. The p.H62L was associated to p.P34L mutation in a chimeric gene present in a 30-kb deletion allele in Brazilian patients. In Scandinavian patients, the p.H62L mutation was found associated to the p.P453S which is known as a NC mutation. The p.H62L itself showed an activity within the range of NC mutations. The apparent kinetic constant confirmed this classification. A synergistic effect was observed for the allele bearing the p.H62L+p.P453S combination as it had caused a significant reduction in the enzymatic activity bringing it to the borderline level between SV and NC mutations. On the minigene analyses for CYP21A2, the IVS2+5G>A variation showed skipping of exon 2, therefore this alteration was classified as SW mutation. Likely, IVS2-2A>G was considered as a SW mutation due to the insertion of 19 nucleotides from intron 2 into the resulting mRNA, which changed the reading frame and created a premature stop codon. Conversely, the group of variations IVS4-15A>C+IVS4-8C>T+p.D183E did not affect the normal splicing of CYP21A2 mRNA. In the CYP11B1 minigene analysis, the g.1753G>A nucleotide variation was classified as responsible for the classical form of deficiency. An alternative splicing due to disruption of the normal donor site was used and the skipping of the last 45 nucleotides of exon 4 was observed. This alteration modified the mRNA reading frame and created a premature stop codon. The elucidation of functional and structural characters of the steroidogenic gene mutations led to the establishment of a correct genotype-phenotype in most patients studied. / Doutorado / Genetica Animal e Evolução / Doutor em Genetica e Biologia Molecular

Submitted by Divisão de Documentação/BC Biblioteca Central (ddbc@ufam.edu.br) on 2017-09-25T15:33:19Z No. of bitstreams: 2 license_rdf: 0 bytes, checksum: d41d8cd98f00b204e9800998ecf8427e (MD5) Dissertação - Hildemar D. Fernandes.pdf: 778207 bytes, checksum: a139f19922edb10ae67462676ad313b6 (MD5) / Approved for entry into archive by Divisão de Documentação/BC Biblioteca Central (ddbc@ufam.edu.br) on 2017-09-25T15:33:33Z (GMT) No. of bitstreams: 2 license_rdf: 0 bytes, checksum: d41d8cd98f00b204e9800998ecf8427e (MD5) Dissertação - Hildemar D. Fernandes.pdf: 778207 bytes, checksum: a139f19922edb10ae67462676ad313b6 (MD5) / Approved for entry into archive by Divisão de Documentação/BC Biblioteca Central (ddbc@ufam.edu.br) on 2017-09-25T15:33:51Z (GMT) No. of bitstreams: 2 license_rdf: 0 bytes, checksum: d41d8cd98f00b204e9800998ecf8427e (MD5) Dissertação - Hildemar D. Fernandes.pdf: 778207 bytes, checksum: a139f19922edb10ae67462676ad313b6 (MD5) / Made available in DSpace on 2017-09-25T15:33:51Z (GMT). No. of bitstreams: 2 license_rdf: 0 bytes, checksum: d41d8cd98f00b204e9800998ecf8427e (MD5) Dissertação - Hildemar D. Fernandes.pdf: 778207 bytes, checksum: a139f19922edb10ae67462676ad313b6 (MD5) Previous issue date: 2012-09-14 / CAPES - Coordenação de Aperfeiçoamento de Pessoal de Nível Superior / The growth of AIDS cases in women consequently brought the vertical HIV epidemics that can occur before, during and after birth. Syphilis, caused by Treponema pallidum infection, can also be transmitted vertically and pregnant women infected can transmit the disease to the fetus at any stage of pregnancy. The Child Transmission (TV) HIV and syphilis are considered an important public health problem worldwide. In order to study the prevalence of HIV and syphilis in pregnant women of the Children's Hospital of Maraba, Para (HMI), coverage of HIV testing and syphilis during pregnancy and childbirth, sociodemographic data and record of care provided to pregnant women in the pre- native recorded data were collected at antenatal card and medical records of pregnant women hospitalized in the period proposed for the study through the application of a form (Protocol Monitoring Information related to HIV testing and syphilis during pregnancy and delivery of the Ministry of Health). This is a descriptive study, conducted in (HMI). The sampling was random and 480 pregnant women were selected. The prevalence rate of HIV and syphilis among pregnant women was estimated that performed the test at delivery. The coverage of laboratory tests for the diagnosis of HIV and syphilis among pregnant women was estimated that performed two tests during pregnancy and at delivery. In the data analysis test was used 2- Independence Square, considering a significance level of 5%, through the SPSS 17.0 software (Statistical Package for the Social Sciences) for the formation of the database and the program Microsoft Excel version 2010 to calculate the prevalence and the formation and formalization of the tables. It was observed that 84.79% of the study population were aged 13-29 years, 44.57% had only elementary school, and 66.67% is the percentage of the age group of mothers who had positive VDRL at delivery that was between 20 and 29 years. And 50% of HIV-positive between 20 and 24 years and 50% over 34 years. There was, though 99.37% of pregnant women attended prenatal program, but 42.08% initiated prenatal care only in the second quarter; held 78.33% in the prenatal Marabá municipality of residence; The percentage of pregnant women who presented the results of the 1st HIV test completed in the antenatal card was 57.43% and 51.66% of the result of the 1st VDRL, but only 25.49% held the 2nd and between VDRL women with six or more appointments coverage was 37.62%, with respect to HIV testing 13.11% did the 2nd test and among women with six or more appointments coverage was 12.86% and only 11 , 3% were the result of two tests for HIV and 25.06% in the two VDRL card; highlight that only 23.96% of the pregnant women underwent two tests VDRL prenatal and childbirth and 10, 63% completed all steps for the diagnosis of HIV infection during the prenatal and childbirth; 66.66% of pregnant women who had positive VDRL at birth tested positive for syphilis during antenatal care; among women whose prenatal care, 0.42% knew their HIV status only in childbirth, 0.42% of the mothers were not the result of VDRL recorded in the medical record, 1.67% had no record of the outcome the test for HIV or term refusal documented in their medical records. The results presented here indicate the need for the 1st and 2nd test for HIV and syphilis during prenatal care, as well as at delivery targeting the proper management of pregnant women in prenatal care and childbirth aiming the appropriate transmission control of HIV and Syphilis / O crescimento de casos de AIDS nas mulheres trouxe como consequência a verticalização da epidemia pelo HIV que pode ocorrer antes, durante e depois do nascimento. A sífilis, infecção causada pelo Treponema pallidum, também pode ser transmitida verticalmente e a mulher grávida, infectada pode transmitir a doença ao concepto em qualquer momento da gestação. A Transmissão Vertical (TV) do HIV e Sífilis são considerados um importante problema de saúde pública no mundo. Com o intuito de estudar a prevalência do HIV e Sífilis nas parturientes do Hospital Materno Infantil de Marabá-Pará (HMI), cobertura dos testes de HIV e Sífilis na gestação e parto, dados sociodemográficos e registro do atendimento prestado às gestantes no período pré-natal, foram coletados dados registrados no cartão pré-natal e prontuários das parturientes internadas, no período proposto para a realização do estudo por meio da aplicação de um formulário (Protocolo de Monitoramento das Informações relacionadas aos testes de HIV e de Sífilis na gestação e no parto do Ministério da Saúde) . Trata-se de um estudo transversal, descritivo realizado no (HMI). O processo de amostragem foi aleatório e foram selecionadas 480 parturientes. A taxa de prevalência do HIV e da Sífilis foi estimada entre as parturientes que realizaram o teste no momento do parto. A cobertura laboratorial dos exames para o diagnóstico da Sífilis e HIV foi estimada entre as parturientes que realizaram dois testes no período da gestação e um na hora do parto. Na análise dos dados foi utilizado o teste 2- Quadrado de independência, considerando um nível de significância de 5%, através do Software SPSS 17.0 (Statistical Package for the Social Sciences) para a formação do banco de dados e o programa da Microsoft Excel versão 2010 para o cálculo da prevalência e para a formação e formalização das tabelas. Observou-se que 84,79% da população estudada estavam na faixa etária de 13 a 29 anos; 44,57% possuíam apenas o ensino fundamental incompleto; e 66,67%, corresponde o percentual da faixa etária das parturientes que apresentaram VDRL reagente no momento do parto que ficou entre 20 e 29 anos. E 50% das soropositivas para o HIV entre 20 e 24 anos e 50% acima de 34 anos. Verificou-se, ainda que 99,37% das parturientes frequentaram o programa pré-natal, mas 42,08% iniciaram o pré-natal somente no segundo trimestre; 78,33% realizou o pré-natal em Marabá município de residência. O percentual de gestantes que apresentaram o resultado do 1º teste de HIV preenchido no cartão do pré-natal foi de 57,43% e de 51,66% o resultado do 1º VDRL, mas, somente 25,49% realizaram o 2º VDRL e entre as mulheres com seis ou mais consultas a cobertura foi de 37,62%. Com relação ao teste HIV 13,11% fizeram o 2º teste e entre as mulheres com seis ou mais consultas a cobertura foi de 12,86% e apenas, 11,3% apresentaram o resultado dos dois testes para o HIV e 25,06% os dois VDRL no cartão; Destaca-se que apenas, 23,96% das parturientes realizaram dois testes VDRL no pré-natal e um no parto e 10,63% cumpriram todas as etapas para o diagnóstico da infecção para o HIV, durante o pré-natal e momento do parto; 66,66% das parturientes que apresentaram VDRL reagente no momento do parto tiveram resultado positivo para Sífilis durante o pré-natal; entre as gestantes que tiveram assistência pré-natal, 0,42% conheceu seu status sorológico somente na hora do parto; 0,42% das parturientes não tinham o resultado do VDRL registrado no prontuário; 1,67% não tinha o registro do resultado do exame para o HIV ou termo de recusa documentado no respectivo prontuário. Os resultados aqui apresentados indicam a necessidade de realização do 1º e 2º teste de HIV e VDRL no período do pré–natal, assim como no momento do parto visando o manejo adequado das gestantes no pré-natal e parto com vistas ao adequado controle da transmissão vertical do HIV e Sífilis.

Submitted by Marlene Santos (marlene.bc.ufg@gmail.com) on 2016-08-01T17:22:48Z No. of bitstreams: 3 Dissertação - Heloisa Ribeiro Storchilo - 2016.pdf: 1886092 bytes, checksum: 0d827ee8679247c63f79b15ce325d19b (MD5) ata de aprovação mestrado - Heloisa Ribeiro Storchilo - 2016.pdf: 1216009 bytes, checksum: 6475e6eeeb9d106946f78b578c1bfa34 (MD5) license_rdf: 0 bytes, checksum: d41d8cd98f00b204e9800998ecf8427e (MD5) / Approved for entry into archive by Luciana Ferreira (lucgeral@gmail.com) on 2016-08-02T12:04:36Z (GMT) No. of bitstreams: 3 Dissertação - Heloisa Ribeiro Storchilo - 2016.pdf: 1886092 bytes, checksum: 0d827ee8679247c63f79b15ce325d19b (MD5) ata de aprovação mestrado - Heloisa Ribeiro Storchilo - 2016.pdf: 1216009 bytes, checksum: 6475e6eeeb9d106946f78b578c1bfa34 (MD5) license_rdf: 0 bytes, checksum: d41d8cd98f00b204e9800998ecf8427e (MD5) / Made available in DSpace on 2016-08-02T12:04:36Z (GMT). No. of bitstreams: 3 Dissertação - Heloisa Ribeiro Storchilo - 2016.pdf: 1886092 bytes, checksum: 0d827ee8679247c63f79b15ce325d19b (MD5) ata de aprovação mestrado - Heloisa Ribeiro Storchilo - 2016.pdf: 1216009 bytes, checksum: 6475e6eeeb9d106946f78b578c1bfa34 (MD5) license_rdf: 0 bytes, checksum: d41d8cd98f00b204e9800998ecf8427e (MD5) Previous issue date: 2016-06-16 / Toxoplasma gondii is a protozoan which presents a high worldwide prevalence. This parasite is able to pass the placental barrier which results in fetal infection with severe sequelae. The diagnostics of the congenital infection is complex and should be performed precociously. The newborn screening detects several diseases in the newborns (NB) and the implantation of the toxoplasmosis detection in this set of exams enables the precocious detection of this disease. Therefore the aim of this study was to perform the toxoplasmosis serologic triage (IgM and IgG) in blood collected in filter paper; to evaluate and compare the sensitivity of serologic analysis from peripheric blood collected in filter paper; to perform confirmatory serologic tests (IgM and IgG) and complementary (PCR) to confirm the NB with serologic indication of congenital toxoplasmosis and to speed the precocious diagnostics of congenital toxoplasmosis in NB blood. At the moment of the newborn screening blood collection a second sample of blood was collected in filter paper from NB attended in Clinics Hospital from the Federal University of Goias, Maternity Hospital Dona Iris both located in Goiania, Goias, and Cais Nova Era located in Aparecida de Goiania, Goias. These samples were processed and ELISA test was performed. The NB which presented results with absorbance titers equal or higher than 3.0 were submitted to a new peripheric blood collection alongside with the blood collection from their mothers and the PCR technique was performed as to confirm the congenital infection. A total of 949 blood samples were collected in filter paper and 432 (45.52%) were IgG positive while 1 (0.10%) was IgM positive. In the IgG positive NB (432/949) which presented ELISA titers ≥ 3.0; 104 pairs of peripheric blood were analyzed. From these 104 samples of peripheric blood, 5 pairs (4.80%) presented IgG and IgM negative results, four (3.84%) presented discrepant results, i.e., NB sample negative and mother sample IgG positive, in 95 pairs (91.34%) there were accordant results with both IgG positives. The PCR technique was performed in the 95 samples of IgG positive children and was possible to detect the parasite’s DNA in one sample of NB peripheric blood. Therefore these results show that the inclusion of the toxoplasmosis serologic test in the newborn screening, which is already performed in SUS to detect other diseases, demonstrated to be effective in the precocious detection of T. gondii infected NB. We highlight that succeed in the infected NB triage several criteria should be taken into account and that a greater sampling should be performed as to ratify these results. / Toxoplasma gondii é um protozoário de elevada prevalência na população mundial. O parasito pode atravessar a barreira transplacentária, resultando em infecção fetal com graves sequelas. O diagnóstico da infecção congênita é complexo e deve ser realizado precocemente. O teste do pezinho detecta patologias em recém-nascidos, dessa forma a implementação do diagnóstico de toxoplasmose nesse conjunto de exames possibilita a detecção precoce dessa doença. Este estudo teve como objetivo: Realizar triagem sorológica para toxoplasmose (IgM e IgG) em sangue coletado em papel filtro; avaliar e comparar a sensibilidade da sorologia em papel filtro com a sorologia realizada com sangue periférico; comparar a concentração de anticorpos detectada pela sorologia do sangue periférico dos recém-nascidos com os resultados de suas respectivas mães; realizar testes sorológicos confirmatórios (IgM e IgG) e complementares como PCR na confirmação dos recém-nascidos com indicação de infecção congênita e dinamizar o diagnóstico precoce da toxoplasmose congênita no sangue de recém-nasidos. Foi coletada uma segunda amostra de sangue em papel filtro de crianças atendidas no Hospital das Clínicas da Universidade Federal de Goiás, Hospital Maternidade Dona Íris, Goiânia, Goiás e Cais Nova Era, Aparecida de Goiânia, Goiás, quando as mesmas foram realizar o teste do pezinho, e realizado o teste de Elisa. Os recém-nascidos que apresentaram resultados com índices de absorbância maiores ou iguais a 3.0 foram submetidos à coleta de sangue periférico, tanto das mães quanto de seus respectivos filhos. Em todas as amostras de sangue periférico dos recém-nascidos foi realizada a técnica de PCR para confirmação de infecção congênita. Do total de 949 amostras de sangue coletadas em papel filtro, detectou-se em 432 (45,52%) amostras a presença de IgG e uma (0,10%) foi detectada a presença IgM. Nos recém-nascidos reagentes para IgG (432/949) que apresentaram índice ≥3,0 pela técnica de Elisa foram realizados 104 pares de coletas de sangue periférico, incluindo mãe e filho. Das 104 amostras de sangue periférico dos recém-nascidos, nove (8,65%) não apresentaram IgG anti-T.gondii e 95 (91,34%) apresentaram resultado positivo para IgG, concordando com os resultados encontrados anteriormente em papel filtro. Dos 104 pares de amostras de sangue periférico, cinco pares (4,80%) tiveram resultados negativos para IgG e IgM, em quatro pares (3,84%), os resultados foram discrepantes, sendo a amostra da criança negativa e a da mãe IgG positivo, em 95 pares (91,34%) das amostras analisadas, foram concordantes na detecção de IgG. Foi realizada a técnica de PCR nas 95 amostras de sangue periférico das crianças com sorologia confirmada e foi possível detectar o DNA do parasito em uma amostra de sangue periférico dos recém-nascidos. Diante dos resultados obtidos nesse trabalho, a adição da sorológica para toxoplasmose ao teste do pezinho que já é disponibilizado pelo SUS para outras infecções, se mostrou eficaz na detecção precocemente de recém-nascidos infectados pelo T. gondii. Salientamos que para se obter êxito na triagem dos recém-nascidos infectados, vários critérios deverão ser considerados, e que uma amostragem maior devera ser analisada para ratificar os resultados obtidos.

Submitted by Erika Demachki (erikademachki@gmail.com) on 2017-05-15T20:08:51Z No. of bitstreams: 2 Dissertação - Marilia Cordeiro de Sousa - 2017.pdf: 1866095 bytes, checksum: 4fea0f454484bcb0652df5df0de64935 (MD5) license_rdf: 0 bytes, checksum: d41d8cd98f00b204e9800998ecf8427e (MD5) / Approved for entry into archive by Luciana Ferreira (lucgeral@gmail.com) on 2017-05-16T12:13:58Z (GMT) No. of bitstreams: 2 Dissertação - Marilia Cordeiro de Sousa - 2017.pdf: 1866095 bytes, checksum: 4fea0f454484bcb0652df5df0de64935 (MD5) license_rdf: 0 bytes, checksum: d41d8cd98f00b204e9800998ecf8427e (MD5) / Made available in DSpace on 2017-05-16T12:13:58Z (GMT). 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It was included 43 newborn children diagnosed with congenital cardiopathies which fit the criteria adopted, including diagnosis by post-natal echocardiogram. Considering the sociodemographic maternal variables, 63% were from 15 to 35 years old, 63% were from Goias State countryside, 35% had 8 years or less of formal education, 40% were in a relationship and 37% were unnemployed. Among the obstetric variables, the mothers who had more than one child were 60%, 44% had live births, 79% had cesarean sections, 91% were single pregnancy and 46% had less than 6 pre-natal consults. The average number of pre-natal consults was 2/2,5. Considering the neonatal variables of the newborn children who had congenital cardiopathies, most of them were female (54%), 51% had Apgar & or below in the first minute and 51% had Apgar 7 or above in the fifth minute; 93% had complications in birth and 56% had related congenital anomalies (specially Down Syndrome). The gestational age for the 43 pregnancies varied between 34,3 to 38,1 weeks. The newborns weight varied from 700g to 5.410g, average 2.598g ± 134,5g. 81% of the newborns had acyanotic congenital cardiopathies while only 19% of them had the cianotic type (8 cases). The general mortality rate was 39,5%, i.e., 17 deaths. Acyanotic congenital cardiopathies were responsible for 11 deaths (65%), while the cyanotic ones were responsible for 6 deaths (35%). The avegare of living days before death was 8,5 ± 1 days during the early neonatal period. It was observed that the death by congenital cardiopathy showed significant difference in relation to the maternal variables: parity (0,014) and type of pregnancy (0,025), multiple pregnancies and single gestation, respectively. And there was also an association estatistically significant between neonatal death and cyanotic congenital cardiopathy (0,045). It is concluded that congenital cardiopathies are more prevalent in young women, from the countryside, who had more than one child, with single gestation, being the death more common in newborn children with cyanotic congenital cardiopathies. Therefore, the reduction of death by congenital cardiopathy depends on high quality pré-natal care, early diagnosis and post-natal timely intervention. / No mundo, em diversas regiões, as anomalias congênitas têm se destacado como uma das principais causas de óbito no primeiro ano de vida, principalmente no período neonatal. Entre elas, destacam-se as cardiopatias congênitas, com prevalência de 8:1000 nascidos vivos. O objetivo deste estudo foi analisar as características neonatais e maternas relacionadas ao óbito em recém-nascidos com cardiopatia congênita. Trata-se de um estudo transversal, retrospectivo e com abordagem quantitativa. Utilizou-se dados secundários coletados dos prontuários das puérperas e de seus RN vivos diagnosticados com anomalias congênitas em um Hospital Público em Goiânia-GO, no período de 2005 a 2015. Foram incluídos 43 recém-nascidos diagnosticados com cardiopatias congênitas, os quais preencheram os critérios adotados, incluindo o diagnóstico através de ecocardiograma pós-natal. Em relação às variáveis sociodemográficas maternas, 63% apresentaram idade entre 15 e 35 anos, 63% eram procedentes do interior do Estado de Goiás, 35% com nível de escolaridade maior ou igual a 8 anos, 40% com companheiro e 37% sem ocupação. Dentre as variáveis obstétricas, as multíparas representaram 60%, gestação a termo em 44%, cesárea em 79%, gestação única em 91% e 46% realizaram menos de 6 consultas de pré-natal. A média do número de consultas de pré-natal foi de 2,0 ± 2,5 consultas. Em relação às variáveis neonatais dos RN acometidos por cardiopatias congênitas, a prevalência foi do sexo feminino com 54%, com Apgar menor ou igual 7 no 1º minuto em 51% e maior ou igual a 7 no 5º minuto em 51%, 93% apresentaram intercorrências no nascimento e 56% possuíam anomalias congênitas associadas (prevalecendo a Síndrome de Down). A idade gestacional ao nascimento das 43 gestações variou de 34,3 a 38,1 semanas. O peso do RN variou de 700g a 5.410g, sendo a média de 2.598g ±134,5g. As cardiopatias congênitas acianóticas acometeram 81% (35) dos RN, enquanto as cianóticas representaram 19% (8) casos. A taxa geral de mortalidade foi de 39,5%, ou seja, 17 óbitos. As cardiopatias congênitas acianóticas foram responsáveis por 11 (65%) óbitos, enquanto as cianóticas por 6 (35%) óbitos. A média de dias de vida antes do óbito foi 8,5 ± 1dia, no período neonatal precoce. Observou-se que o óbito por cardiopatia congênita se apresentou significativo em relação às variáveis maternas: paridade (0,014) e tipo de gravidez (0,025), multíparas e gestação única, respectivamente. Houve uma associação estatisticamente significante entre o óbito neonatal e cardiopatia congênita cianótica (0,045). Conclui-se que as cardiopatias congênitas são mais prevalentes em mulheres jovens, procedentes do interior, multíparas, com gestação única, sendo o óbito mais comum em RN com cardiopatias congênitas cianóticas. Assim sendo, a redução do óbito por cardiopatia congênita parece depender de um acompanhamento pré-natal de qualidade, com diagnóstico precoce e intervenções oportunas no período pós-natal.