Submitted by Marlene Santos (marlene.bc.ufg@gmail.com) on 2016-09-08T19:21:08Z No. of bitstreams: 2 Dissertacão - Taynara Cristina Gomes - 2016.pdf: 2697158 bytes, checksum: efd1f7ed4fcc4ac2659d5cde95cc18fd (MD5) license_rdf: 0 bytes, checksum: d41d8cd98f00b204e9800998ecf8427e (MD5) / Approved for entry into archive by Luciana Ferreira (lucgeral@gmail.com) on 2016-09-09T14:50:58Z (GMT) No. of bitstreams: 2 Dissertacão - Taynara Cristina Gomes - 2016.pdf: 2697158 bytes, checksum: efd1f7ed4fcc4ac2659d5cde95cc18fd (MD5) license_rdf: 0 bytes, checksum: d41d8cd98f00b204e9800998ecf8427e (MD5) / Made available in DSpace on 2016-09-09T14:50:58Z (GMT). No. of bitstreams: 2 Dissertacão - Taynara Cristina Gomes - 2016.pdf: 2697158 bytes, checksum: efd1f7ed4fcc4ac2659d5cde95cc18fd (MD5) license_rdf: 0 bytes, checksum: d41d8cd98f00b204e9800998ecf8427e (MD5) Previous issue date: 2016-07-28 / Coordenação de Aperfeiçoamento de Pessoal de Nível Superior - CAPES / Fundação de Amparo à Pesquisa do Estado de Goiás - FAPEG / The congenital transmission is considered one of the main pathways of Trypanosoma cruzi infection. Retrospective studies of pregnant women population with Chagas disease (CD) allow the study of the epidemiological profile of this population which contributes to the knowledge of the congenital CD prevalence in Brazil. This study evaluated the triage of T. cruzi congenital infection in new-borns through the newborn screening aiming the precocious detection of congenital transmission as well as its retrospective analysis of the seroepidemiological profile of the infected pregnant women dwelling in Goias State in a period of three years (2013-2015). The retrospective study used the data base of the Association of Parents and Friends of Special Needs Individuals (APAE) of Goiania. The analysis showed that the prevalence of CD infected pregnant women from 0.24% to 0.17%, with a decrease throughout the years. Most of these pregnant women had ≥31 years old, which is in accordance with the success of Triatoma infestans vectorial transmission control and transfusional control programmes, improvement in dwellings and better efficacy in diagnostics and therapeutics. The prospective study used the IFI and ELISA techniques for serology and filter paper detection. A total of 967 samples of dry blood in filter paper were collected in three public health units in Goiania and Aparecida de Goiania. From these samples 19 (1.96%) which were collected in filter paper from newborns were from mothers who declared to have CD. Results showed that 8 (42%) from the 19 samples were reagent to IgG anti-T. cruzi in both technique used. Peripheral blood was collected in seven mothers and their respective children. The serum samples were analyzed and the results confirmed IgG positive serology anti-T. cruzi with rates and titulation similar between mother and their respective newborn. Also there was accordance between the serology and the filter paper results which validates this strategy in the newborn screening triage from children from chronically infected mother. This study highlights the importance of the prenatal and neonatal care that precociously identifies the T. cruzi infection and also of programmes of health education about CD to the pregnant women population. / A transmissão congênita é considerada uma das principais vias de infecção pelo Trypanosoma cruzi. Estudos retrospectivos da população de gestantes com doença de Chagas (DC) viabilizam o estudo do perfil epidemiológico desta população, contribuindo para conhecimento da prevalência da DC congênita no Brasil. Este estudo avaliou a triagem de infecção por T. cruzi em recém-nascidos através do teste do pezinho, visando o diagnóstico precoce da transmissão congênita, como também a análise restrospectiva do perfil soroepidemiológico de gestantes infectadas residentes no estado de Goiás em um período de três anos (2013-2015). Para o estudo retrospectivo foi utilizado a base de dados da Associação de Pais e Amigos dos Excepcionais (APAE) de Goiânia. As análises mostraram que a prevalência de gestantes com DC variou de 0,24% a 0,17%, apresentando um declínio com o decorrer dos anos. Foi também possível evidenciar que a maioria destas gestantes possuía idade ≥31 anos, dados que corroboram com o sucesso de programas de controle da transmissão vetorial pelo Triatoma infestans e transfusional, melhoria habitacional e melhor eficiência do diagnóstico e da terapêutica. Para o estudo prospectivo foram utilizados os métodos de IFI e ELISA para a sorologia tanto em papel filtro (PF) e soro. Um total de 967 amostras de sangue seco em papel filtro (PF) foi coletado em três unidades de saúde pública em Goiânia e Aparecida de Goiânia, destes, 19 (1,96%), amostras de sangue em PF de RN foram de mães que se autodeclararam com a doença de Chagas. Os resultados mostraram que oito (42%) destas 19 amostras foram reagentes para IgG anti-T. cruzi em ambas as técnicas. Foi coletado sangue periférico em sete mães com seus respectivos filhos. As amostras de soro foram analisadas e os resultados confirmaram sorologia IgG anti-T. cruzi com índices e titulações semelhantes entre mães e seus respectivos RN, havendo concordância entre os resultados obtidos pela sorologia e o PF, validando esta estratégia na triagem dos RN de mães cronicamente infectadas. Este estudo salienta a importância de um acompanhamento pré-natal e neonatal que identifique precocemente a infecção por T. cruzi e também programas de conscientização sobre a DC na população de gestantes.

Minha experiência clínica atendendo gestantes com diagnóstico de cardiopatia fetal pôde propiciar a observação de alterações na condição emocional das pacientes que se mantinham em acompanhamento psicológico no hospital de Cardiologia, que passou a recebê-las desde o período pré-natal até o nascimento do bebê, para que estes fossem submetidos às intervenções cardíacas necessárias. Esta percepção motivou a pesquisa sobre a natureza destas repercussões emocionais uma vez que a gestação é considerada um período de transição e de crise para a mulher, no qual precisa se reorganizar emocionalmente devido às mudanças com a vinda do filho, bem como às expectativas e idealizações inerentes. O objetivo foi identificar as repercussões emocionais mais significativas a partir de aspectos da psicodinâmica das gestantes, visando contribuir para a assistência a esta população. O método utilizado foi o clínico qualitativo, tendo como instrumentos: a entrevista semidirigida e as técnicas projetivas, Desenho da Figura Humana (DFH) e Teste de Apercepção Temática (TAT). Foi realizada a análise de conteúdo, conforme Bardin, de uma sessão de atendimento psicológico, gravada, com o consentimento das participantes, e transcrita posteriormente. Os resultados confirmaram a presença de repercussões emocionais significativas, dentre elas: os sentimentos de impotência e de posse em relação ao bebê, sentimento de culpa pelo diagnóstico fetal, angústia de morte, desamparo, não aceitação do diagnóstico e medo do desconhecido. A partir da análise psicodinâmica, identificou-se também: as principais ansiedades das gestantes - conhecer o bebê, de separação e do parto; os mecanismos de defesa atuantes - negação, regressão, identificação, racionalização e idealização- e as principais formas de enfrentamento - confiança na equipe, acreditar que a barriga é a forma possível de proteção do bebê, controle emocional, busca de conhecimento sobre a cardiopatia, identificação com outros pais na mesma situação e oferecimento de ajuda a estes, e a fé. No DFH destacaram-se: a inclinação das figuras femininas e masculinas, que pode estar relacionado à tentativa de manter um equilíbrio corporal em virtude das modificações físicas ao final da gestação; a assimetria apresentada em metade dos desenhos, analisada como possível forma de expressar a percepção das anomalias corporais dos bebês, embora a cardiopatia não possa ser visualmente observada, pode se relacionar às fantasias sobre a aparência do bebê malformado. No TAT perceberam-se importantes conflitos como dependência x independência e maternidade x afiliação, com o uso de mecanismos de defesa tais como a regressão, racionalização e idealização. Concluiu-se que o diagnóstico de cardiopatia fetal traz intensas repercussões emocionais, relacionadas às fantasias de morte sobre o nascimento do filho, sendo atribuída ao parto uma representação simbólica ainda mais angustiante que nas gestações comuns ou não caracterizadas como de alto risco, pois parece ser vivenciada inicialmente como uma situação quase-certa de morte, o que torna importante que o acompanhamento psicológico seja oferecido nas instituições de saúde, por todo o ciclo gravídico-puerperal / My clinical experience serving pregnant women with diagnosis of fetus with heart disease made it possible to observe changes in the emotional condition of the patients who remained in counseling in the Cardiology Hospital, which has been admitting them from the prenatal period to childbirth, so that they were subjected to the necessary cardiac interventions. This realization led to research into the nature of these emotional repercussions since pregnancy is considered a period of transition and crisis to the woman, who needs emotional restructuring due to changes related to the child\'s coming, and the inherent expectations and idealizations. The objective was to identify the most significant emotional repercussions from the psychodynamic aspects of pregnant women, in order to contribute to their assistance. The research followed a clinical-qualitative method, with the following instruments: semi-structured interviews and projective techniques, the Human Figure Drawing Test (HFD) and Thematic Apperception Test (TAT). Content analysis was carried out according to Bardin during psychological counseling sessions, recorded with the consent of the participants, and later transcribed. The results confirmed the presence of significant emotional repercussions, such as: feelings of powerlessness and possession over the baby, guilt over fetal diagnosis, death anxiety, helplessness, denial and fear of the unknown. The psychodynamic analysis also identified: the main anxieties of pregnant women knowing the baby, separation and childbirth; the active defense mechanisms denial, regression, identification, rationalization and idealization; and the main coping mechanisms confidence in the team, belief in the bellys protection, emotional control, pursuit of knowledge about the disease, identification with other parents in similar situations and the ability to extend help to them, and faith. HFD highlighted: the angle of the female and male figures, which may be related to trying to maintain body balance because of physical changes at the end of pregnancy; the asymmetry identified in half of the drawings, analyzed as a possible way to express the perception of bodily abnormalities of babies which, even in the absence of visual observation of the abnormalities, can relate to fantasies about the appearance of a malformed baby. TAT showed important conflicts such as dependence vs. independence and motherhood vs. affiliation with the use of defense mechanisms such as regression, rationalization and idealization. The research concludes that the diagnosis of fetal heart disease causes intense emotional distress, related to death fantasies during childbirth with childbirth having a more distressing symbolic representation than during ordinary or low-risk pregnancies, since it seems to be early experienced as a situation of almost certain death, which makes it important that health institutions offer psychological counseling throughout the pregnancy and childbirth

Submitted by Geandra Rodrigues (geandrar@gmail.com) on 2018-09-04T12:29:27Z No. of bitstreams: 0 / Approved for entry into archive by Adriana Oliveira (adriana.oliveira@ufjf.edu.br) on 2018-09-04T13:24:20Z (GMT) No. of bitstreams: 0 / Made available in DSpace on 2018-09-04T13:24:20Z (GMT). No. of bitstreams: 0 Previous issue date: 2018-07-19 / No ano de 2015, o Brasil enfrentou um surto de infecção por Zika Vírus (ZV), principalmente na região Nordeste, sendo 907 casos em gestantes. Após o nascimento destes lactentes, foi confirmada a associação entre o vírus e diversas malformações congênitas, caracterizando a Síndrome da Infecção Congênita do Zika Vírus (SCZV), que pode levar ao comprometimento das funções motoras, cognitivas, auditivas e visuais. O objetivo do presente estudo foi avaliar o desenvolvimento motor, as oportunidades de estimulação presentes no domicílio de lactentes que foram expostos à Infecção por Zika Vírus na gestação durante os primeiros 20 meses de vida e o perfil epidemiológico desta condição em Juiz de Fora e região. Trata-se de um estudo longitudinal, prospectivo, observacional, aprovado pelo Comitê de Ética em Pesquisa com Seres Humanos da Universidade Federal de Juiz de Fora – UFJF sob parecer n°: 2.001.169. O desenvolvimento motor dos participantes foi avaliado através das Escalas Bayley de Desenvolvimento do Bebê e da Criança Pequena- Terceira Edição (Bayley III) e as oportunidades de estimulação presentes no ambiente domiciliar através do questionário Affordances in the Home Environment for motor Development- Infant Scale (AHEMD-IS) e Self Report (AHEMD-SR). Na descrição do perfil epidemiológico, o presente estudo observou maior taxa de infeção no sexo feminino e na faixa etária de 21 a 41 anos. Quanto ao desenvolvimento motor, cinco participantes apresentaram algum tipo de atraso ou alteração em pelo menos uma das avaliações realizadas, sendo que somente dois foram enquadrados ao nascimento como SCZV. Nenhum participante apresentou microcefalia ao nascimento, porém dois desenvolveram alterações das medidas cefálicas nos meses subsequentes. Foi encontrada correlação forte e moderada entre a Escala Motora da Bayley e o AHEMD nas faixas etárias de 8 a 12 meses e de 17 a 20 meses, respectivamente. Com base nesses resultados conclui-se que a infecção por ZV em Juiz de Fora teve grande potencial de afetar gestantes, pois a maior prevalência foi no sexo feminino e em idade reprodutiva, podendo gerar desfechos desfavoráveis ao feto, mesmo em casos que não foram enquadrados ao nascimento como SCZV, pois foram observados altos porcentuais de atrasos ou alterações no desenvolvimento motor dos participantes do estudo. As relações de moderadas a fortes entre AHEMD e Bayley reforçam a importância do ambiente no desenvolvimento motor nos primeiros anos de vida, devendo ser dada atenção especial às oportunidades de estimulação presentes no domicílio dos casos onde houve infecção gestacional por ZV. / In the year 2015, Brazil faced an outbreak of infection by Zika Virus (ZV), mainly in the Northeast region, with 907 cases in pregnant women. After the birth of these infants, the association between the virus and several congenital malformations was confirmed, characterizing the Congenital Zika Virus Syndrome (SCZV), which can lead to impaired motor, cognitive, auditory and visual functions. The objective of the present study was to evaluate the motor development, the stimulation opportunities present in the domicile of infants who were exposed to Zika Virus infection during gestation during the first 20 months of life and the epidemiological profile of this condition in Juiz de Fora and region. This is a longitudinal, prospective, observational study, approved by the Human Research Ethics Committee of the Federal University of Juiz de Fora - UFJF under opinion no: 2,001,169. Participants' motor development was assessed using the Bayley Scale of Infant and Toddler Development (Bayley III) and the stimulation opportunities present in the home environment through the Affordances in the Home Environment for Motor Development - Infant Scale (AHEMD-IS) and Self Report (AHEMD-SR). In the description of the epidemiological profile, the present study observed a higher rate of infection in the female sex and in the age group of 21 to 41 years. Regarding motor development, five participants presented some type of delay or alteration in at least one of the evaluations performed, and only two were classified at birth as SCZV. No participant presented microcephaly at birth, but two developed changes in cephalic measurements in the subsequent months. A strong and moderate correlation was found between the Bayley Motor Scale and AHEMD in the 8 to 12 months and 17 to 20 months age groups, respectively. Based on these results, it is concluded that ZV infection in Juiz de Fora had a great potential to affect pregnant women, since the highest prevalence was in females and reproductive age, and could result in unfavorable outcomes to the fetus, even in cases that were not framed at birth as SCZV, as high percentages of delays or motor development changes were observed in the study participants. The moderate to strong relationships between AHEMD and Bayley reinforce the importance of the environment in motor development in the first years of life, and special attention should be given to the stimulation opportunities present in the domicile of cases where there was gestational ZV infection.

Orientador: Gustavo Tenório Cunha / Dissertação (mestrado profissional) - Universidade Estadual de Campinas, Faculdade de Ciências Médicas / Made available in DSpace on 2018-08-27T07:01:18Z (GMT). No. of bitstreams: 1 BaiaoCampos_AndreLuiz_M.pdf: 1132908 bytes, checksum: 85470ba7ffe81b8d0616851fb719cab5 (MD5) Previous issue date: 2015 / Resumo: Este estudo aborda o Plano de Eliminação da Sífilis Congênita implementado em Sergipe desde 2010 . Através de análise dos dados epidemiológicos do estado no que diz respeito a este indicador, o tema é revisitado a partir da experiência do autor como participante da gestão estadual. Tem como marcos os lançamentos de protocolos específicos e o próprio Plano Estadual de Eliminação da Sífilis Congênita no estado, que coincidiu com a construção, pelo Ministério da Saúde, da rede de atenção materno-infantil denominada Rede Cegonha, a partir de 2011. O estudo busca compreender a lógica em que foi pensado este Plano. Como a gestão das políticas e programas têm interferido ou não no trabalho das equipes ESF. Analisa se o modelo de gestão contribui para que haja mais ou menos efeitos as ações previstas no enfrentamento das questões em saúde pública. A sífilis é uma doença infecciosa, causada pela bactéria Treponema pallidum. Sua transmissão se dá por via sexual e, na forma congênita, transplacentária. Além das medidas gerais para se evitar a transmissão das DSTs, o diagnóstico e tratamento das gestantes e parceiros infectados é a forma eficaz de se evitar a transmissão vertical para o feto. Isso torna a sífilis congênita um bom indicador para se avaliar a Atenção Primária à Saúde, uma vez que sua prevenção se dá durante o pré-natal, atualmente realizado majoritariamente no âmbito da Estratégia Saúde da Família. Este vem sendo o modelo que o Brasil adotou para a expansão dos cuidados primários com a saúde. Foi planejada para a ordenação da rede de atenção à saúde, vislumbrando atingir metas, como por exemplo, a diminuição da mortalidade materna e infantil, a diminuição da morbimortalidade por causas presumivelmente evitáveis, denotando assim a melhoria do sistema de saúde no que diz respeito ao acesso, à eficácia e eficiência das ações. Deste modo, entre tantos indicadores, a taxa de sífilis congênita é um bom parâmetro da qualidade da atenção primária como um todo, e altos índices refletem dificuldades de organização neste nível de atenção. Observou-se um aumento progressivo e contínuo no número de casos de sífilis congênita no estado de Sergipe, melhor detectado a partir de 2005, quando as maternidades passaram a ter obrigatória a testagem para sífilis em parturientes e bebês. O número verificado no estado de Sergipe apontou para um taxa de incidência crescente, mesmo após a criação do Plano de Eliminação. Conclui-se que o modelo de enfrentamento adotado não foi suficiente para impactar adequadamente a questão sífilis congênita e que talvez isso ocorra porque não atuou nos determinantes da qualidade da atenção básica no Estado (e talvez um Plano isoladamente não tivesse esse escopo ou alcance). O modelo de gestão adotado para os planos e as políticas de saúde geralmente trabalham em uma lógica de padronização e direcionamento, desconsiderando variáveis, como os reais limites estruturais e as dificuldades nos processos de gestão local e de trabalho / Abstract: This study addresses the Elimination Plan of Congenital Syphilis implemented in Sergipe since 2010. Through analysis of the state of epidemiological data with respect to this indicator, the theme is revisited from the author's experience as a member of the State government. Its landmarks specific protocols launches and the very State Plan for Congenital Syphilis Elimination of the state, coinciding with the construction, by the Health Ministery, of the maternal and child care network called "Rede Cegonha", starting in 2011. This study tries to understand the logic in what was thought this Plan. Also, in the general framework such as the management of policies and programs have interfered or not the work of the ESF teams. Analysis the management model helps bring about the actions provided for in coping effects of public health issues. Syphilis is an infectious disease caused by the bacterium Treponema pallidum. Its transmission occurs through sexual intercourse and, in the congenital form, placenta. In addition to the general measures to prevent the transmission of STDs, diagnosis and treatment of infected pregnant women and partners is the effective way to prevent vertical transmission to the fetus. This makes congenital syphilis a good indicator to assess the primary health care, since prevention is given during the prenatal, currently mostly carried out under the Family Health Strategy. This has been the model that Brazil adopted for the expansion of primary health care. It was planned for the ordination of health care network, envisioning achieve goals, such as reducing maternal and child mortality, reduction of morbidity and mortality from preventable causes presumably, denoting the improvement of the health system with regard to access, effectiveness and efficiency of actions. Thus, among many indicators, the congenital syphilis rate is a good parameter of primary care quality as a whole, and high rates reflect the difficulties of organization at this level of attention. There was a gradual and continuous increase in the number of cases of congenital syphilis in the state of Sergipe, best detected from 2005, when the hospitals now have mandatory testing for syphilis in pregnant women and babies. The number found in Sergipe state pointed to an increasing incidence rate, even after the creation of the Elimination Plan. It is concluded that the adopted coping model was not enough to properly impact the issue congenital syphilis and that may be because he has not worked on the determinants of primary care quality in the state (and maybe a Plan alone did not have this scope or range). The management model adopted for the plans and health policies generally works in a logic of standardization and guidance, excluding variables such as real structural limits and the real difficulties in local management processes and work / Mestrado / Política, Planejamento e Gestão em Saúde / Mestre em Saude Coletiva

Submitted by Adriana Martinez (amartinez@unoeste.br) on 2017-04-13T13:08:21Z No. of bitstreams: 1 Joyce.pdf: 4759265 bytes, checksum: bb78309d25d0a4e014256471a2ec9124 (MD5) / Made available in DSpace on 2017-04-13T13:08:21Z (GMT). No. of bitstreams: 1 Joyce.pdf: 4759265 bytes, checksum: bb78309d25d0a4e014256471a2ec9124 (MD5) Previous issue date: 2016-08-18 / Syphilis is an old sexually transmissible disease, with rising prevalence in Brazil. Considering socioeconomic, cultural and environmental aspects of Pontal do Paranapanema in São Paulo state, the present study aimed to evaluate the distribution of Syphilis in Pregnancy (SP) and Congenital Syphilis (CS) in the cities of this region of Pontal do Paranapanema and its vulnerability on the incidence of this disease from 2007 to 2013, as well as identify endemics regions and related factors. This research was performed in 4 stages: 1) data collection about cases of SP and CS and characteristics of individuals, from Sistema Nacional de Agravos e Notificação (SINAN); 2) Statistical analysis for comparison between incidence of SP and CS in Pontal do Paranapanema and Sao Paulo, using the T test (R software); 3) production of thematic maps using the SIG software; 4) identification the of endemic foci for SP and CS. Were identified 80 cases of SP and 61 cases of CS in the Pontal do Paranapanema. Cases of SP were statistically lower in Pontal in comparison to Sao Paulo; CS presented higher incidence in Pontal than Sao Paulo in 2007. Higher number of cases of SP and CS was observed during periods with higher temperature (summer and late spring) suggesting a seasonality of notifications of cases of syphilis. The production of thematic graphs enabled the identification of regions of SP underreporting in the Pontal cities. The situation of syphilis treatment in Brazil is preoccupying, being necessary production of studies with pregnant woman and newborn stricken by this infection, once that the underreporting of cases is high. Facing that the present data can guide posteriors health actions at the region, in order to improve the habitants wellbeing, economy costs with treatment, as well as increasing of regional development indicators, once that can help to decrease rates of infant mortality. / A sífilis é uma doença sexualmente transmissível antiga com crescente prevalência no Brasil. Levando em consideração as características socioeconômicas, culturais e ambientas do Pontal do Paranapanema no Estado de São Paulo, o presente estudo teve como objetivo avaliar a distribuição espacial da Sífilis na Gestação (SG) e Sífilis Congênita (SC) nos municípios do Pontal do Paranapanema entre 2007 e 2013, bem como identificar regiões endêmicas e fatores relacionados. A pesquisa foi realizada em 4 etapas: 1) coleta dos dados sobre casos de SC e SG e características dos indivíduos notificados a partir do Sistema Nacional de Agravos e Notificação (SINAN); 2) análises estatísticas para comparação entre as taxas de incidência de SC e SG no Pontal do Paranapanema e em São Paulo, a partir do teste T (software R); 3) produção dos mapas temáticos em softwares de Sistema de Informação Geográfica; e 4) identificação de focos endêmicos de SG e SC no Pontal do Paranapanema. Foram identificados 80 casos de SG e 61 casos de SC no Pontal. Os casos de SG foram estatisticamente menores quando comparados ao Estado de São Paulo; e a SC apresentou incidência maior que o estado em 2007. Foi observado maior número de casos de SG e SC durante períodos mais quentes do ano (primavera e verão), o que sugeriu uma sazonalidade nos casos de sífilis. A produção de mapas temáticos possibilitou a identificação de regiões de subnotificação de SG nos municípios do Pontal. A situação de tratamento da sífilis no Brasil é preocupante, fazendo-se importante a realização de estudos com gestantes e recém-nascidos acometidos por essa doença, uma vez que os índices de subnotificação ainda são altos. Conclui-se que os resultados do presente estudo poderão auxiliar em posteriores ações de saúde pública na região, a fim de melhorar a qualidade de vida da população, a economia de gastos com o tratamento, bem como o aumento de indicadores de desenvolvimento regional, uma vez que poderá auxiliar a minimizar taxas de morbimortalidade infantil.

OBJETIVOS: Avaliar os efeitos da rubéola durante a gestação, sobre o feto, o recém-nascido e a criança. CASUÍSTICA E MÉTODO: Analisamos 35 gestantes com suspeita de rubéola que foram divididas em dois grupos. Grupo 1: 15 pacientes que apresentaram quadro clínico com comprovação sorológica. Grupo2: 20 pacientes com IgM positiva na rotina pré-natal, na ausência de quadro clínico. O seguimento ultrasonográfico mensal foi realizado em todas as pacientes e as do grupo 1 foram encaminhadas também para propedêutica invasiva. Foram também realizadas a ecocardiografia fetal e a Dopplervelocimetria. As placentas foram submetidas a exame anátomo-patológico. Os recém-nascidos vivos foram avaliados através de exame clínico e sorológico, além do potencial evocado auditivo, ultra-sonografia de crânio, fundo de olho e ecocardiografia pós-natal. RESULTADOS: No grupo 1: a infecção fetal ocorreu em 9 casos, sendo que o risco de transmissão vertical entre 2 a 14 semanas foi de 64,9%. A malformação ocorreu em 37,5% dos infectados. A ultrasonografia revelou crescimento intra-uterino retardado simétrico em todos os fetos infectados que atingiram o terceiro trimestre, tendo se iniciado, em média com 25,1 semanas. A cordocentese foi realizada em 9 pacientes e, todos os casos infectados, apresentavam IgM positiva e eritroblastose no sangue de cordão. A PCR no líquido amniótico foi positiva em todos os 3 casos em que ela foi realizada. 50% das placentas dos fetos infectados apresentava sinais sugestivos de infecção viral. A idade gestacional média do parto entre os infectados foi de 33,8 semanas e o peso médio ao nascimento foi 1365,6g.Todos os 6 nascidos-vivos infectados foram classificados como pequenos para a idade gestacional e apresentaram disacusia. A sobrevida entre os infectados, num seguimento pós-natal médio de 35,2 meses, foi de 62,5%. No grupo 2: a infecção não foi comprovada em nenhum dos recém-nascidos vivos, porém em um caso pudemos demonstrar a infecção congênita pelo vírus de Epstein-Barr. CONCLUSÕES: A transmissão vertical da rubéola no primeiro trimestre parece poder variar entre as populações, bem como a presença dos defeitos associados à infecção. Tanto o diagnóstico invasivo, como o ultrasonográfico apresentaram boa sensibilidade e especificidade. Pudemos estabelecer o padrão de crescimento fetal associado à infecção. A presença isolada de IgM positiva para rubéola na gestação não teve boa correlação com a presença de infecção neonatal, porém pode se associar à presença de outras infecções congênitas. / OBJECTIVES: Our aim was to analyse rubella effects on the fetus, new-born and child. MATERIAL AND METHODS: We analysed 35 patients with suspicious rubella during pregnancy. According to presence or absence of symptoms they were divided in two groups. Group 1: 15 patients presenting rash in which serology was positive. Grupo2: 20 symptomless patients found to have positive IgM during routine prenatal care. Monthly ultrasonographic evaluation was accomplished in all patients and in group 1 they were also offered prenatal invasive testing. Fetal echocardiography and Dopplers were performed. After birth, the placentas were submitted to pathological examination. The liveborn babies had clinical and serological examination. Auditory tests, brain scan, fundoscopy and postnatal echocardiography were also performed. RESULTS: In group 1: fetal infection occurred in 9 cases and vertical transmission between 2 to 14 weeks was 64,9%. Malformation was present in 37,5% of infected cases. Ultrasound revealed symmetrical intra-uterine growth retardation in all infected fetuses that reached the third trimester, and started around 25,1 weeks. Cordocentesis was accomplished in 9 cases and all the infected ones, presented positive IgM and erythroblastosis in cord blood. PCR in the amniotic fluid was positive in all 3 cases it was performed. 50% of the infected fetuses placentas presented signs of viral infection. The average gestacional age of delivery among infected cases was 33,8 weeks and medium birth weight was 1365,6g. All 6 liveborn infected babies were small for gestacional age and presented deafness. Survival among infected cases was 62,5%, medium follow-up was 35,2 months. In group 2: the infection was not demonstrated in any of neonates, although we could demonstrate a congenital infection caused by the Epstein-Barr virus. CONCLUSIONS: Vertical transmission of the rubella in the first trimester seems to vary among different populations, as well as the presence of the associated defects in the new-born. Invasive diagnosis and ultrasonographic follow-up presented good sensitivity and specificity. We could establish the pattern of fetal grown associated to the infection. The isolated presence of a positive rubella IgM in pregnancy did not correlated with congenital rubella, but it can be related to other congenital infections.

Introdução: A maioria dos fetos com lesão pulmonar congênita (LPC) são assintomáticos e apresentam baixa morbidade ao nascimento. No entanto, alguns neonatos apresentam desconforto respiratório e necessitam receber de cuidados especiais neste período. Decidir quais casos com LPC precisam nascer em um centro de referência é um desafio. Objetivo: O objetivo deste estudo foi predizer a morbidade neonatal em fetos com LCP sem hidropisia avaliados pela ultrassonografia tridimensional (US3D). Método: Estudo observacional, entre janeiro de 2005 e janeiro de 2016, com fetos com LPC e sem hidropisia. Os volumes pulmonares foram mensurados pela US3D, técnica VOCAL, em dois períodos: entre 20 e 28 semanas (1o momento) e entre 29 e 34 semanas (2o momento). A variação intra e inter-operador foi analisada para os volumes pulmonares. As relações volumétricas testadas foram: volume pulmonar observado / esperado (VPTo/e); volume da lesão pulmonar / circunferência cefálica (LVR) e volume da lesão / volume pulmonar observado (VL/VPTo). As relações volumétricas foram usadas na predição da morbidade neonatal (admissão em unidade de terapia intensiva neonatal (UTI), necessidade de intubação (IOT); necessidade de cirurgia no período neonatal por sintomatologia respiratória). Regressão logística múltipla e curva ROC foram aplicadas para determinar a acurácia na predição dos resultados. Resultados: Dos 45 fetos não hidrópicos com LPC incluídos no estudo, 18 (40%) foram admitidos na UTI, 14 (31,1%) necessitaram de IOT, e sete (15,6%) cirurgia neonatal. A variação intra e inter-operador para os volumes pulmonares apresentou boa reprodutibilidade e não houve diferença estatística (p > 0,05). No 1o momento (IG: 20 - 28 semanas) observou-se que todas as relações volumétricas (1oVPTo/e, 1oLVR e 1oVL/VPTo) foram preditoras para admissão na UTI e necessidade de IOT. No 2o momento (IG: 29 - 34 semanas), apenas o 2oVPTo/e, e, 2oVL/VPTo foram preditores para IOT. Nenhuma das razões volumétricas (VPTo/e, LVR e VL/VPTo) foram preditoras para a cirurgia neonatal. No 1º momento, o melhor preditor para UTI foi 1º VPTo/e (ASC 0,86; p < 0,001) e para IOT foi 1º VL/VPTo (ASC 0,94; p < 0,001). Os cut-off escolhidos para a admissão na UTI foi 1º VPTo/e<0,53 (s:91,7%; e:70,8%; a:77,8%); e para IOT foi 1º VL/VPTo > 1,18 (s:91,7%; e:62,5%, a:72%). Para o 2o momento, a melhor relação volumétrica preditora para admissão na UTI foi 2º VL/VPTo (ASC 0,92; p < 0,001) e para necessidade de IOT foi 2º VPTo/e (ASC 0,87; p < 0,001). O cutoff escolhido foi 2ºVL/VPTo > 0,42 para a admissão na UTI (s:94,1%; e:82,3%; a:88%); e 2ºVPTo/e < 0,50 para IOT (s:92,9%; e:75%; a:82,3%). Conclusão: As relações volumétricas pulmonares mensuradas pela US3D podem predizer as morbidades neonatais em fetos não hidrópicos com LPC. O VPTo/e e VL/VPTo foram os melhores preditores da morbidade neonatal. Esses dados podem auxiliar no aconselhamento aos pais e na escolha do local mais adequado para o parto / Introduction: Most fetuses with congenital lung malformation (CLM) are asymptomatic and have low morbidity. However, some newborns present respiratory discomfort and need special care. Therefore, decide which cases need to be delivered in a referring center is challenging. Objectives: The purpose of this study was to predict neonatal morbidity in non-hydropic fetuses with CLM assessed by threedimensional ultrasonography (3DUS). Method: Observational study, between January 2005 and January 2016, involving non-hydropic fetuses with CLM. The fetal lung volumes were assessed by 3DUS, by VOCAL technique, in two moments: between 20 and 28 weeks (1st moment) and between 29 and 34 weeks (2nd moment). Intra- and inter-operator variabilities were also evaluated in estimating fetal lung volumes by 3DUS. The following volumetric ratios were assessed: observed / expected normal fetal lung volume (oeTLV), fetal lung lesion volume ratio (LVR), and lesion-to-lung volume ratio (LLV). The lung volumetric ratios were used for the prediction of neonatal morbidity (admission to NICU, need of orotracheal intubation (OTI), or need for lung surgery in neonatal period due to respiratory symptoms). Multivariate regression analyses and receiver operator characteristic curve (ROC) were applied to determine the best volumetric ratio to predict the neonatal morbidity. Results: Forty-five non-hydropic fetuses with CLM were selected for the study. Eighteen (40%) were admitted to the NICU, 14 (31.1%) needed intubation and seven (15.6%) needed neonatal surgery. The variation intra and inter-operator for lung volumes showed good reproducibility and no statistical difference (p>0.05). In the 1st moment (GA: 20 - 28 weeks), all 3DUS ratios (1st oeTLV, 1st LVR, and 1st LLV) demonstrated strong prediction for NICU admission and need of intubation. In the 2nd moment (GA: 29 - 34 weeks), only 2nd oeTLV and 2nd LLV correlated with need of intubation. None of the volumetric ratios (oeTLV, LVR and LLV) were predictive of neonatal surgery. In the 1st moment the best volume ratio for the prediction of NICU admission was 1st oeTLV (AUC 0.86, p < 0.001) and for the need of intubation was 1st LLV (AUC 0.94, p < 0.001). The cut-off chosen for NICU admission was 1st oeTLV < 0.53 (sensitivity 91.7%, specificity 70.8%, accuracy 77.8%); and for the prediction of the need of intubation was 1st LLV > 1.18 (sensitivity 91.7%, specificity 62.5%, accuracy 72%). In the 2nd moment, the best volume ratio for the prediction of NICU admission was 2nd LLV (AUC 0.92, p < 0.001) and the prediction of the need of intubation was 2nd oeTLV (AUC 0.87, p < 0.001). The cut-off chosen for the prediction of NICU admission was 2ndLLV > 0.42 (sensitivity 94.1%, specificity 82.3%, accuracy 88%); and for the prediction of the need of intubation was 2nd oeTLV < 0.50 (sensitivity 92.9%, specificity 75%, accuracy 82.3%). Conclusion: Lung volume ratio measured by 3DUS can predict neonatal morbidity in nonhydropic fetuses with CLM. The oeTLV and LLV were the best predictors of neonatal morbidity. These findings can be useful in counseling parents and in choosing the most appropriate place for delivery

INTRODUÇÃO: A continuidade das elevadas taxas de sífilis congênita (SC) no Brasil é preocupante, apesar do fácil diagnóstico e tratamento. Os objetivos deste estudo foram: descrever características sociodemográficas, clínico-laboratoriais, assistência ao pré-natal e terapêutica específica das gestantes com sífilis; descrever características clínico-laboratoriais, terapêutica específica e desfecho dos recém-nascidos expostos à sífilis; estimar taxa de incidência anual de SC; estimar frequência de SC entre os recém-nascidos e conceptos expostos; identificar fatores associados à ocorrência de SC entre os conceptos e recém-nascidos expostos. MÉTODOS: Estudo transversal com 149 gestantes com sífilis e 152 recém-nascidos / conceptos expostos, no município de Itapeva (SP), de janeiro de 2010 a dezembro de 2014. Os casos foram identificados pela Vigilância Epidemiológica (VE) e por busca ativa nas Unidades Básicas de Saúde, Centro Materno Infantil, Serviço de Ambulatório Especializado em Infectologia e Santa Casa de Misericórdia. Foi realizada coleta de dados das fichas de notificação de sífilis em gestante (SG) e SC e de prontuários das gestantes e recém-nascidos. Para avaliar a associação de SC com variáveis de interesse, foram calculadas razões de prevalência (RP) e IC95%. Na análise multivariada foi utilizado modelo de regressão de Poisson com variância robusta com nível de significância de p < 0,05. RESULTADOS: A média de idade das gestantes foi 24,3 anos. Oito gestantes não fizeram pré-natal, maioria iniciou pré-natal com idade gestacional <= 13 semanas, realizou mais de seis consultas e 97,2% realizou teste não treponêmico; 57% com resultado VDRL > 1:4. O diagnóstico de sífilis foi feito no momento do parto/curetagem em 11,4% das gestantes; no segundo trimestre da gravidez em 20,8% e no terceiro trimestre em 8,7%. Entre as 132 mulheres diagnosticadas durante a gestação, 77,2% recebeu tratamento adequado >= 30 dias antes do parto; 31,7% fizeram o VDRL mensal para controle de cura. Quanto aos parceiros, 48,3% foi tratado inadequadamente ou não tratado. Ocorreram dois abortos e três natimortos. Em relação aos 147 recém-nascidos vivos, 29,9% foram prematuros, 35,4% teve baixo peso e 51% apresentou sinais de SC ao nascer. Somente 132 recém-nascidos realizaram pelo menos um exame VDRL, com resultado positivo em 65,3%; 55,1% dos recém-nascidos receberam tratamento para sífilis, e a maioria (91,4%) iniciou tratamento no dia do nascimento. Ocorreram cinco óbitos por SC. O pesquisador confirmou 101 casos de sífilis congênita, dos quais 62 foram notificados à VE. Dez crianças apresentaram sequelas. As taxas de incidência de SC foram: 15,1/1.000 NV (2010); 12,1/1.000 NV (2011); 15,6/1.000 NV (2012); 9,1/1.000 NV (2013) e 22,3/1000 NV (2014). Na análise bivariada, tabagismo, <6 consultas pré-natal e idade gestacional >=14 semanas ao diagnóstico de sífilis foram associados à ocorrência de SC. No primeiro modelo da análise multivariada, a idade gestacional ao diagnóstico e o tabagismo foram independentemente associados à SC. No segundo modelo, idade gestacional ao diagnóstico, número de consultas no pré-natal e resultado do primeiro VDRL foram independentemente associados à ocorrência de SC. CONCLUSÃO: As taxas de incidência de SC encontradas pelo pesquisado foram maiores que as informadas pela VE. Os resultados sugerem subnotificação de SG e SC / INTRODUCTION: The continuity of high rates of congenital syphilis (CS) in Brazil is worrying, despite simple diagnosis and treatment. This study had the following objectives: To describe socio-demographic characteristics, clinical laboratory results, prenatal assistance and specific therapy of pregnant women with syphilis; To describe clinical-laboratory characteristics, specific therapeutics and outcome of newborns exposed to syphilis; To estimate annual incidence rate of CS; To determine CS frequency among newborns and proved conceptus; and To identify factors associated with the occurrence of CS between the conceptus and exposed newly born. METHODS: A cross-sectional study was carried out with 149 pregnant women with syphilis and 152 newborns / proved conceptus, in Itapeva (SP), from January 2010 to December 2014. Cases were identified by Epidemiological Surveillance (ES) and by active Basic Health Units, Maternal and Child Center, Specialized Clinic in Infectious Diseases and Santa Casa de Misericórdia. All data were collected from the records of syphilis notification in pregnant women and CS and the records of pregnant women and newborns. To assess the association of CS with variables of interest, prevalence, and 95% confidence interval were calculated. In the multivariate analysis, we used a Poisson Regression Model with robust variance with a significance level of p < 0.05. RESULTS: The mean age of pregnant women was 24.3 years. Eight pregnant women did not get prenatal exams, most started prenatal with gestational age <= 13 weeks, performed more than six medical appointments and 97.2% showed the non-treponemal test; 57% with VDRL result > 1: 4. The diagnosis of syphilis made at the time of childbirth / endometrial curettage was 11.4% of pregnant women; by the second trimester of pregnancy 20.8% and by the third quarter 8.7%. Among the 132 women diagnosed during pregnancy, 77.2% received adequate treatment >= 30 days before delivery; 31.7% did the monthly VDRL for cure control. As for the partners, 48.3% were treated improperly or untreated. There were two miscarriage and three stillbirths. Regarding the 147 live births (LB), 29.9% were premature, 35.4% were underweight, and 51% presented signs of CS at birth. Only 132 newborns performed at least one VDRL test, with a positive result in 65.3%; 55.1% of the newly born received treatment for syphilis, and the majority (91.4%) started treatment on the day of birth. There were five deaths per CS. The investigator confirmed 101 cases of congenital syphilis, of which 62 were notified to the ES. Ten children had sequelae. The incidence rates of CS were: 15.1 / 1000 LB (2010); 12.1 / 1000 LB (2011); 15.6 / 1000 LB (2012); 9.1 / 1000 LB (2013) and 22.3 / 1000 LB (2014). In the bivariate analysis, smoking, = 14 weeks at diagnosis of syphilis was associated with the occurrence of CS. In the first model of multivariate analysis, gestational age at diagnosis and smoking were independently associated with CS. In the second model, gestational age at diagnosis, the number of prenatal appointments, and the outcome of the first VDRL were independently associated with the occurrence of SC. CONCLUSION: The incidence rates of CS found by the researcher were higher than those reported by the ES. The results suggest underreporting of syphilis in pregnant women and CS

Essa pesquisa tomou por objeto a explicação de trabalhadores da Secretaria Municipal de Saúde de São Paulo para o aumento da sífilis congênita na região em que trabalham - instâncias administrativas da Coordenadoria de Saúde Norte e da Supervisão Técnica de Saúde Santana-Tucuruvi-Jaçanã-Tremembé. No Brasil, a sífilis congênita, indicador de qualidade da assistência ao pré-natal, tem apresentado nos últimos anos um acentuado crescimento. Em São Paulo, na região Tremembé e Jaçanã, o crescimento se acentuou a partir de 2008, concomitante à adoção pela SMS do modelo de gestão por Organizações Sociais para a maioria das unidades da Atenção Básica. Utilizou-se como marco teórico o Estado, compreendido como instituição inseparável do modo de produção capitalista, que mede a relação de reprodução do capital e as políticas estatais, como instrumentos dessa mediação. O objetivo do estudo foi identificar a explicação de trabalhadores da Secretaria Municipal para o aumento da sífilis congênita a partir da adoção do modelo de gestão por Organizações Sociais, uma vez que a justificativa para a adoção desse modelo foi a promessa de melhor eficiência e eficácia dos serviços. Metodologia. Trata-se de pesquisa qualitativa de caráter descritivo-analítico, que utilizou a técnica de entrevista para obtenção dos dados e o método da análise de conteúdo para a análise dos depoimentos. Os resultados mostraram que os trabalhadores da Administração Direta reconhecem a piora da qualidade na assistência à saúde da região e a associam ao crescimento dos casos de sífilis congênita. Atribuem à piora, tanto da qualidade da atenção quanto do quadro epidemiológico, explicações identificadas com o âmbito institucional e com o âmbito individual. No âmbito institucional, destaca-se a priorização das metas quantitativas e o encerramento contratual das Organizações Sociais gerando insegurança e insatisfação do trabalhador, além de relatos sobre a qualidade da assistência antes da adoção desse modelo de gestão. Já no âmbito individual, aponta-se a 9 mulher no centro do crescimento da sífilis congênita e o homem e o jovem no centro do crescimento da sífilis congênita. Explicação para o crescimento da sífilis congênita recaiu também nas características da própria doença e na redução do Estado. Discute-se que essas explicações para o aumento da sífilis congênita, tanto no âmbito institucional, sem o questionamento do modelo de gestão por Organizações Sociais adotado para o município, como na perspectiva dos indivíduos, particularmente nas suas precárias condições de vida, parecem identificadas com o posicionamento desses trabalhadores que indica que a realidade epidemiológica da doença na região é um fenômeno inevitável e imutável. Considera-se por fim que as explicações dos sujeitos estão coerentes com os argumentos do Plano Diretor de Reforma Administrativa do Estado mostrando que as estratégias de convencimento social utilizadas para implantação do modelo privatizante da gestão alcançou os espaços que foram objeto de politização durante a reforma sanitária. / The object of this research is the explanation of the workers of the Health Department of São Paulo city for the congenital syphilis increase in the area they work administrative instance of the Northern Health Coordination and of the Santana-Tucuruvi-Jaçanã-Tremembé Health Technical Supervision. In Brasil the congenital syphilis is an indicator of prenatal care assistance quality that has been sharply increasing in the last years. In the area of Tremembé and Jaçanã in São Paulo, the sharp increase has been occurring since 2008 concomitant with the adoption of the Health Social Organization administrative model by the Health Department for the majority of the Primary Health Care units. Considering our theoretical framework we advocate that the State is an inseparable institution from the capitalist mode of production that mediates the relation between the capital reproduction and the state policies, which are instruments of this mediation. The objective of the study was to identify the explanation of the Health Department workers for the congenital syphilis increase activated by the Health Social Organization administrative model adoption. The justification of the adoption of this model was the promise of efficiency and efficacy enhancement of the health care services. Methodology: This is a descriptive-analytical qualitative research that used interviews to collect data. The content analysis method was used for the testimonials analysis. The results show that the workers recognized the decrease of the health assistance quality in the area and associated that to the growth of the congenital syphilis cases. Considering the assistance quality and the epidemiology scenario, the subjects attributed explanations identified as belonging to the institutional sphere and to the individual sphere. In the institutional sphere, there is prioritization of quantitative goals, end of Health Social Organization contract generating workers insecurity and dissatisfaction, and reports about the quality of the assistance before the Health Social Organization administrative model. In the individual sphere, women in the center of the congenital syphilis growth, and men and youth in the center of the congenital 11 syphilis growth are highlighted. The characteristics of the congenital syphilis and the State reduction are also taken as explanations for the disease growth. We discuss that these explanations for the increase of congenital syphilis seem to be consistent with the workers positioning, which regards to the inevitability and immutability of the epidemiological scenario, both in the institutional sphere and the individual perspective. They do not question the Health Social Organization administrative model adopted by the city nor the precarious life condition of the individuals. We consider that the subjects explanations are coherent with the State Administrative Reform Plan argument, showing that the social convincing strategies to implant the private administration model have reached the spaces that were object of politicization during the sanitary reform.

A deficiência da 21-hidroxilase é uma freqüente doença autossômica recessiva caracterizada por manifestações hiperandrogênicas, que se iniciam na infância, puberdade ou vida adulta. Observa-se existência de forte correlação do comprometimento da atividade enzimática conferido pelo genótipo com a forma clínica e com as concentrações basais e pós-estímulo da 17OH-progesterona. Entretanto, não se observa a mesma correlação com a intensidade, idade de início das manifestações e com as concentrações séricas de testosterona. Sugere-se que variações individuais na sensibilidade periférica aos andrógenos ou no metabolismo da testosterona poderiam estar implicadas na variabilidade fenotípica desta doença. Porém, os possíveis mecanismos nunca foram estudados na literatura. Os andrógenos têm sua ação mediada pelo receptor de andrógenos (AR), cujo gene apresenta um trato polimórfico de repetições CAG, o qual modula sua atividade de transativação. Em tecidos periféricos a ação androgênica pode ser ainda potencializada pela enzima 5 alfa-redutase, que transforma testosterona em dihidrotestosterona. O seu gene codificador (SRD5A2) possui vários polimorfismos que alteraram esta atividade de biotransformação nos tecidos periféricos. No clearance da testosterona, os citocromos hepáticos P4503a4, P4503a5 p4503a7 e P4502c19 são os principais envolvidos. Além disso, outro citocromo, o P450c17 representa uma enzima chave na via de produção de andrógenos. Para os citocromos P450 tipo 2, tanto da via de clearance como de síntese dos andrógenos, é necessário ainda a interação com o P450 óxido-redutase para realizar suas reações de hidroxilação. São descritos polimorfismos em todos os genes acima referidos, que alteram sua expressão ou a eficiência catalítica e, consequentemente, tem sido envolvidos na etiologia de doenças andrógeno-dependentes. Consideramos que alterações nos genes codificadores das proteínas relacionadas ao metabolismo e/ou ação periférica dos andrógenos possam atuar na modulação do fenótipo da forma não clássica. Objetivos: Correlacionar o nCAG do gene AR e os polimorfismos nos genes CYP3A5, CYP3A7, CYP3A4, CYP2C19 e CYP17A1, POR e SRD5A2 com a idade de aparecimento dos sintomas, score de Ferriman do hirsutismo ao diagnóstico, presença de virilização, com as concentrações séricas basais de testosterona, bem como com a ausência ou presença de sintomas. Casuística: Selecionamos 122 pacientes com diagnóstico de forma não clássica confirmado por 17OH-progesterona basal ou pós-estímulo com ACTH 10 ng/mL. Todos os pacientes tiveram o diagnóstico molecular, ou seja, mutações identificadas nos dois alelos do gene CYP21A2. As pacientes foram divididas de acordo com o comprometimento da atividade da 21-OH predito pelo genótipo em grupos A/C (grave) e C/C (moderado). As pacientes também foram divididas em grupos pediátrico e adulto, início das manifestações antes e após os 12 anos, respectivamente. Metodologia: O DNA foi extraído de leucócitos periféricos. As regiões de repetições CAG foram amplificadas por PCR e os produtos submetidos à eletroforese capilar e análise pelo software GeneScan. Amostras de DNA das pacientes heterozigotas para o número de repetições CAG foram digeridas com a enzima Hpa II e os produtos submetidos à amplificação da região CAG para se determinar o padrão de inativação do cromossomo X. Os genes CYP3A5, CYP3A4, CYP3A7, CYP17A1, CYP2C19, POR e SRD5A2 foram amplificados por PCR e submetidos à reação de seqüenciamento ou à reação de digestão enzimática para rastreamento das variantes alélicas. Os resultados foram comparados com as respectivas seqüências selvagens depositadas no GeneBank. Na análise estatística foram empregados os testes t de Student, ANOVA, Wilcoxon rank-sun, Kruskall Wallis rank e regressão linear. Resultados: Observamos uma frequência significativamente menor de alelos longos (> 26 repetições) do trato CAG do AR no grupo pediátrico em relação ao de adultos com genótipo 21-OH do grupo C/C (p=0,01). Adicionalmente, a média ponderada do trato CAG foi significativamente menor nas pacientes com clitoromegalia (19,1 ± 2,7) em comparação com a de pacientes sem virilização (21,6 ± 2,5), correlação que independeu do genótipo da 21-OH. A mediana das concentrações séricas de testosterona foi significativamente maior nas carreadoras da variante CYP17A1*A2 (145,7 ng/dL, 126-153) em relação às carreadoras da variante selvagem (57 ng/dL, 36-87) com genótipo 21-OH do grupo A/C. As demais variantes não se correlacionaram com os fenótipos clínico e hormonal. Conclusão: Observamos que o trato CAG apresentou efeito na modulação do fenótipo de virilização de mulheres com forma não clássica. Além disso, o trato CAG pode ter contribuído no período de início das manifestações, uma vez que o grupo pediátrico com genótipo C/C teve freqüência menor de alelos longos em relação às adultas. Dentre as variantes alélicas pesquisadas, que alteram a síntese e/ou metabolismo dos andrógenos, identificamos associação do alelo CYP17A1*A2 com concentrações maiores de testosterona. Embora tenhamos avaliado uma casuística expressiva para esta patologia, para as demais correlações com resultados negativos, não podemos afastar um efeito do tamanho da amostra. / Introduction: The 21-hydroxylase deficiency is a common autosomal recessive disease characterized by clinical hyperandrogenism, which could begin at childhood, puberty or adulthood. There is a strong correlation among impairment of enzymatic activity conferred by genotypes, clinical forms, basal and post-stimulation 17OH-progesterone (17-OHP) levels. However, we did not observe the same correlation with the intensity, age at onset of manifestations and basal testosterone levels. It is suggested that individual variations in the androgen peripheral sensitivity and/or metabolism could be implicated in the phenotypic variability of this disease. However, potential mechanisms have never been studied before. The androgen action is mediated by the androgen receptor (AR), whose gene has a polymorphic CAG repeat that modulates its transactivation activity. In the peripheral tissues, the androgen action is modified by the 5 alpha-reductase type 2 activity, which converts testosterone into a potent androgen, dihydrotestosterone. Its coding gene (SRD5A2) carries several polymorphisms altering its catalytic activity in the peripheral tissues. Regarding the testosterone clearance, hepatic cytochromes P4503a4, P4503a5 p4503a7 P4502c19 are the most important. In addition, another cytochrome, P450c17, is a key enzyme in the androgen production pathway. For the cytochrome P450 type 2 activities, involved in the androgen clearance and/or synthesis, an interaction with the P450 oxidoreductase is still necessary. Polymorphisms are described in all the aforementioned genes, which change their expression and/or catalytic efficiencies; consequently, they have been implicated in the etiology of androgen-dependent diseases. We supposed that changes in the coding genes for the aforesaid proteins could act in modulating the nonclassical phenotype. Objectives: To compare the nCAG of AR gene and polymorphisms of CYP3A5, CYP3A7, CYP3A4, CYP2C19, and CYP17A1, SRD5A2 and POR genes with the age of onset of symptoms, Ferriman score of hirsutism at diagnosis, presence of virilization, basal testosterone levels, as well as with the absence or the presence of symptoms. Patients: We selected 122 patients with basal or post-ACTH 17-OHP 10 ng/mL. All patients had confirmed nonclassical molecular diagnoses. Patients were divided according to the impairment of 21-OH activity predicted by genotype groups into A/C (severe) and C/C (moderate). Patients were also classified according to the onset of manifestations into pediatric and adult groups, younger than or older than 12 years, respectively. Methods: DNA was extracted from peripheral leukocytes. CAG repeat regions were PCR amplified, products submitted to capillary electrophoresis and analyzed by GeneScan software. DNA samples from CAG heterozygous patients were digested with the Hpa II enzyme and also submitted to PCR, in order to determine X-chromosome inactivation pattern. The CYP3A5, CYP3A4, CYP3A7, CYP17A1, CYP2C19, POR and SRD5A2 genes were PCR amplified and submitted to sequencing or enzymatic assays to screen the allelic variants. The results were compared with their wild sequences in the GenBank. Statistical comparisons employed Student\'s t tests, ANOVA, Wilcoxon rank-sun, Kruskal Wallis rank and linear regression. Results: We observed a significantly lower frequency of longer CAG alleles (> 26 repeats) of AR in the pediatric group compared to the adults carrying the 21-OH genotype from group C/C (p = 0.01). Additionally, the weighted biallelic mean of the CAG tract was considerably lower in patients with clitoromegaly (19.1 ± 2.7) in comparison to patients without it (21.6 ± 2.5), a correlation that was independent of the 21-OH genotype severity. The median of testosterone levels was significantly higher in the CYP17A1*A2 carriers (145.7 ng/dL, 126-153) compared to the ones carrying the wild allele (57 ng/dL, 36-87), from the group A/C of 21-OH genotype. The other variants did not show a correlation with clinical and hormonal phenotypes. Conclusions: We observed that the CAG tract was effective in modulating the phenotype of virilization in nonclassical women as well as influenced the period of onset of manifestations of patients carrying moderate CYP21A2 genotype. Considering the remaining allelic variants, which alter the androgen synthesis or metabolism, we identified the association of CYP17A1*A2 alleles with higher testosterone levels. Although we evaluated a significant number of patients with 21-OHD, we cannot rule out a sample size effect.