Made available in DSpace on 2016-06-02T19:46:15Z (GMT). No. of bitstreams: 1 3608.pdf: 7521681 bytes, checksum: 439cbd6554d476ab47d09f83db4223c0 (MD5) Previous issue date: 2011-02-28 / Financiadora de Estudos e Projetos / Body scheme is very important in the human development once the body is the center of integration and relationship with the world. A blind child, when not properly stimulated, may show alterations related to the structuring of the body scheme. Therefore, an early evaluation diagnosing alterations related to the psychomotor development of the child is extremely important. Several instruments evaluate the body scheme. However, most of them use visual information, which is hardly understood by a blind child. Therefore, the objective of this study was to elaborate and validate an instrument of evaluation of Body Scheme which is adequate to blind children. As methodological procedures, 5 children aged between 6 and 9 years old with congenital blindness, but without any other associated symptoms, and regularly enrolled in a specialized institution for visually impaired children were selected. This study was developed in three steps. The first one corresponds to the phase of construction of the instrument; the second one concerns the process of validation of content where the instrument has gone through and analysis of a committee composed of seven judges; the third one corresponds to the application of the instrument. Therefore, a version of the instrument composed of 4 items was elaborated. This version was sent to the committee who analyzed each item based on clarity of language, theoretical pertinence, viability of application and adequacy of construction. Item 1 Exploring the body obtained 80% agreement; item 2 Playing getting dressed received 70% agreement; item 3 Imitating gestures 60% agreement; item 4 Puzzle 75% agreement. The criterion of permanence of an item was a minimum of 80% agreement among the judges and this way, only item 1 remained as it was in the first version; item 2 was excluded and items 3 and 4 were modified. Based on the suggestions of the judges and the rate of agreement, a second version of the instrument composed of three items was elaborated and was applied as a pilot to the aforementioned population. The percentage of right responses of the five children was of 82%, 74%, 90%, 53%, 93% respectively. Through the observations made, some modifications related to the methodologies of applications have been proposed. Therefore it is possible to consider that the initial objective of the study has been achieved, once it has been possible to elaborate the instrument and validate its content by verifying its adequacy to blind children. / O esquema corporal é importante ao desenvolvimento humano, uma vez que o corpo é o centro de integração e relacionamento com o mundo. A criança com cegueira, quando não estimulada adequadamente, poderá apresentar alterações relacionadas à estruturação do esquema corporal. Assim, uma avaliação precoce, que possibilite o diagnóstico de alterações relacionadas ao desenvolvimento psicomotor da criança, é de grande importância. Diversos instrumentos avaliam o esquema corporal, no entanto, a maioria, utiliza-se de informações visuais dificilmente compreendidas pela criança com cegueira. Assim, o objetivo do estudo foi elaborar e validar um instrumento de avaliação do esquema corporal, verificando sua adequação a crianças com cegueira. Como procedimentos metodológicos, foram selecionadas 5 crianças com idades entre 6 e 9 anos com cegueira congênita, sem outros tipos de comprometimentos associados, matriculadas em uma instituição de atendimento especializado à crianças com deficiência visual. Este estudo foi desenvolvido em três etapas, a primeira correspondeu à fase de construção do instrumento, a segunda diz respeito ao processo de validação de conteúdo, onde o instrumento passou pela análise de um comitê formado por sete juízes, a terceira correspondeu à aplicação do instrumento. Assim, foi elaborada inicialmente uma versão do instrumento composta por quatro itens, esta versão foi enviada ao comitê o qual analisou cada item nos quesitos, clareza de linguagem, pertinência teórica, viabilidade de aplicação, e adequação ao constructo. O item 1- Passeio pelo corpo obteve 80% de concordância; o item 2- Brincando de se vestir recebeu 70% de concordância, o item 3- Imitação de gestos 60% e o item 4- Quebra-cabeça 75%. Adotou-se como critério de permanência do item o mínimo de 80% de concordância entre os juízes, assim apenas o item 1 permaneceu como na primeira versão, o item 2 foi excluído e os itens 3 e 4 foram modificados. Com base nas sugestões dos juízes e do índice de concordância foi elaborada uma segunda versão do instrumento composta por três itens, a qual foi aplicada em caráter de teste piloto na população descrita anteriormente. A porcentagem de acertos das cinco crianças foi de 82%, 74%, 90%, 53%, 93% respectivamente. Por meio das observações realizadas foram propostas algumas modificações relacionadas à metodologia de aplicação do teste. Diante do exposto, é possível considerar que o objetivo inicial do estudo foi alcançado uma vez que foi possível elaborar o instrumento e realizar a validade de conteúdo do mesmo verificando sua adequação a crianças com cegueira congênita.

Made available in DSpace on 2016-12-06T17:07:10Z (GMT). No. of bitstreams: 1 Diss Completa JOSE.pdf: 755861 bytes, checksum: e92144a99e6f2460a2a60f7c01136261 (MD5) Previous issue date: 2006-08-31 / Coordenação de Aperfeiçoamento de Pessoal de Nível Superior / The purpose this paper was to evaluate the motor development of the children with congenital heart disease, and the influence of the motors interventions in a child with congenital heart disease. The research is descriptive-diagnostic, almost experimental and a case study. The sample was compose for a 46 children of male and female, was received ambulatory in the Children Hospital Joana de Gusmão Florianópolis/SC, with age between 4 and 11 years old. A child were choused by an intentional to participate of a intervention motor sessions. Were used like instruments the biopsycosocial questionnaire, a formulary of diagnostics characteristics of the child; the design of human figure, the Motor Development Scale - MSD (ROSA NETO, 2002); in the anecdotal, and the questionnaire of usual live. To analyze the data was used the software Epi info 6.0. Were utilized the descriptive statistic to compare the analyze of distribution of simple frequency and perceptual to results of biopsycosocial formulary and diagnostics characteristics. Were used also the descriptive statistic to quality analyze of design of human figure and motor interventions. And analyze by a distribution of simple frequencies and percents, mean, variance, standard deviation, mean, minimum and maximum values to results of motors development, for comparative analyze was used analyze comparative the Homogeny Test of Bartlett: when the data were normally distributed The Students Test t and when don t presented the data normally distributed Kruskal-Wallis Test, with level of significance p< 0.05.The results watch that the biopsycosocial factors and the diagnostics characteristics are into the normality. In relation of design of human figure, 69,6% of children was into the category much development. About the general motor development the group showed a quotient general motor (QMG) of 95,5 and was classification like middle normal , the majority showed full right side laterality. The motors intervations showed effects positives in the motors areas of the fine motricity, of equilibrium and body plan, demonstring needed of more attention and complementary studies. / O objetivo deste estudo foi avaliar o desenvolvimento motor de crianças com cardiopatia congênita, e a influência das intervenções motoras em uma criança com cardiopatia congênita. Pesquisa caracterizada como descritiva diagnóstica, de campo, quase experimental e estudo de caso. A amostra foi composta por 46 crianças do sexo masculino e feminino, que recebem atendimento ambulatorial no Hospital Infantil Joana de Gusmão Florianópolis/SC, com idades entre 4 e 11 anos. Uma criança foi escolhida de forma intencional para participar de um programa de intervenção motora. Para coletar os dados foi utilizado como instrumento um formulário biopsicossocial; um formulário de características diagnósticas da criança; o do desenho da figura humana, a Escala de Desenvolvimento Motor EDM (ROSA NETO, 2002); um anedotário e um questionário de hábitos de vida. Para a análise dos dados foi utilizado o software Epi info 6.0. Foi utilizada a estatística descritiva mediante a análise da distribuição da freqüência simples e percentual para resultados dos formulários biopsicossocial e características diagnósticas. Utilizada também a estatística descritiva para análise qualitativa do desenho da figura humana e intervenção motora. E análise mediante a distribuição de freqüências simples e percentuais, média, variância, desvio padrão, mediana, valor mínimo e máximo para os resultados do desenvolvimento motor, para análise comparativa foi utilizado o Teste de Homogeneidade de Bartlett: quando dados distribuídos normalmente Teste t de Students e quando não apresentaram dados distribuídos normalmente Teste Kruskal-Wallis, com níveis de significância de p< 0.05. Os resultados mostram que os fatores biopsicossociais e as características diagnósticas estão dentro da normalidade. Em relação ao desenho da figura humana, 69,6% das crianças se encontravam dentro das categorias mais desenvolvidas. Quanto ao desenvolvimento motor geral o grupo obteve um Quociente motor geral (QMG) de 95,5 e foi classificado como normal médio , a maioria apresentou lateralidade destro completo. As intervenções motoras mostraram avanços nas áreas motoras da motricidade fina, do equilíbrio e do esquema corporal, e foi constatada mudança de nível na classificação geral passando de normal baixo para normal médio .

Successful pregnancy is related to Th2 immune response profile, including molecules encoded by the major histocompatibility complex (MHC); however, Toxoplasma gondii infection induces Th1 immune response that is associated with adverse pregnancy outcome. To investigate the influence of MHC haplotype in pregnancy outcome in T. gondii-infected animals, congenic mice, C57BL/KsJ and CB10-H2 females, were orally infected with ME-49 strain on the first day of pregnancy and sacrificed on 8 and 18 days post-infection. C57BL/KsJ showed higher number of parasites in the lungs at 8dI, irrespective of pregnancy, compared with CB10-H2; and both CB10-H2 and C57BL/KsJ showed high number of parasites in the brain at 18dI, irrespective of pregnancy. Parasites were not found in the uterus/placenta in both lineages of mice irrespective of the day of infection and there was no difference in abortion rate of infected mice, although CB10-H2 mice presented higher histological damage compared with C57BL/KsJ at 8 and 18 days of pregnancy and infection. Infection of non-pregnant C57BL/KsJ increased mast cell infiltration in the uterus, and gestation decreased this cell numbers. Furthermore, C57BL/KsJ presented higher IFN-&#947; levels systemically on 8dI; and TNF and IL-6 on 8 and 18dI compared with CB10-H2, despite gestation or not. Additionally, in the uterus/placenta of CB10-H2, pregnancy increased FOXP3 and under infection IL-10, IL-13 and IL-17 expression levels. Our data suggest that both genetic background and MHC haplotypes are essential to protect against reabsorption rate and abortion in congenital toxoplasmosis. / O sucesso da gestação está relacionado com um perfil de resposta imunológica tipo Th2 e envolvimento de vários mecanismos para manutenção da tolerância materno-fetal, incluindo as moléculas codificadas pelo complexo principal de histocompatibilidade (MHC). Entretanto, a infecção por Toxoplasma gondii induz um perfil de resposta tipo Th1 que é associada aos resultados prejudiciais da gestação. Para investigar a influência do haplotipo do MHC na toxoplasmose congênita, fêmeas de camundongos congênicos, C57BL/KsJ (H-2d) e CB10-H2 (H-2b) foram oralmente infectadas com 5 cistos da cepa ME-49 no primeiro dia de gestação e sacrificadas aos 8 e 18 dias após a infecção. As fêmeas C57BL/KsJ apresentaram alto número de parasitos nos pulmões aos 8dI, comparadas às fêmeas CB10-H2 e ambas as linhagens apresentaram alto número de parasitos no cérebro aos 18dI, independentemente da gestação. Não foram encontrados parasitos no útero/placenta em nenhuma das linhagens, independente do tempo de infecção e não houve diferença no índice de aborto dentre as fêmeas infectadas, apesar da linhagem CB10-H2 ter apresentado maiores danos histológicos comparada à C57BL/KsJ aos 8 e 18 dias de gestação e infecção. A infecção nas fêmeas C57BL/KsJ não-gestantes provocou aumento na migração de mastócitos para o útero enquanto que a gestação diminui tal migração. Além disso, camundongos C57BL/KsJ apresentaram altos níveis sistêmicos de IFN-&#947; aos 8dI e TNF e IL-6 aos 8 e 18dI comparados aos CB10-H2 gestantes e não-gestantes. Ainda, no útero/placenta das fêmeas CB10-H2 a gestação aumentou os níveis de expressão de FOXP3 e, sob a infecção, houve aumento no nível de expressão de IL-10, IL-13 e IL-17. Nossos resultados sugerem que, tanto o background genético como o haplotipo do MHC sejam essenciais na proteção contra os índices de reabsorção fetal e aborto nos casos de toxoplasmose congênita. / Doutor em Imunologia e Parasitologia Aplicadas

A hiperplasia adrenal congênita (HAC) é um grupo de doenças hereditárias causadas por uma deficiência em uma das enzimas necessárias para a síntese de cortisol no cortex adrenal. Mais de 95% de todos os casos de HAC são devidos a 21-Hidroxilase (21-OHD). Existem 3 formas principais, duas com manifestações clínicas no período neonatal, a forma mais grave perdedora de sal (HAC-PS) e a forma virilizante simples (HAC-VS). Além da perda salina, o excesso de andrógenos leva à virilização de recém nascidas femininas. As formas neonatais são chamadas de clássicas, atividade enzimática da 21-OH bastante reduzida, de < 2% na HAC-PS e de 2-10% na HAC-VS. A forma parcial de início tardio é chamada de HAC não clássica (HAC-NC) e a principal manifestação na infância é a adrenarca precoce. Nesta forma a atividade da 21-OH é de 20-60%. Os programas de triagem para HAC visam, principalmente, ao diagnóstico precoce da forma clássica perdedora de sal, mais grave e potencialmente letal. No Brasil, a triagem pública é realizada no Estado de Goiás desde 1997 e em Santa Catarina desde 2001. No Rio Grande do Sul (RS) foi implantada em maio de 2014 na fase IV do Programa Nacional de Triagem Neonatal. A inclusão da HAC trouxe consigo muitos desafios e a exigência de um fluxo de triagem e diagnóstico bem estruturados. O diagnóstico precoce é crucial para prevenir o óbito de lactentes por insuficiência adrenal. Dosa-se, em papelfiltro, a 17OH progesterona (17-OHP). Elevações podem ocorrer em recém-nascidos sem HAC (falso-positivos), devido a situações de estresse perinatal e por prematuridade. Após avaliação dos dados do primeiro ano de triagem para HAC neste estudo, a mediana da idade da coleta nos casos diagnosticados foi de 8 dias (4.25-15.75). Dos 8 casos diagnosticados de maio de 2014 a abril de 2015, 6 casos com forma perdedora de sal (incluindo 1 caso de óbito por coleta tardia do TP aos 38 dias de vida). A incidência encontrada em nosso meio no primeiro ano foi de 1:13.551 casos. Com a estratégia do uso de pontos de corte estratificados pelo peso de nascimento18, o índice total de resultados positivos em nosso meio foi de 0,5% da amostra avaliada (“n” total de 514 bebês), sendo mais frequente em recém nascidos com menos de 2000g de peso ao nascer. Além da confirmação clínica e laboratorial, o genótipo é importante, além de confirmar, para estabelecer gravidade da doença e também para ratificar o diagnostico dos falsos positivos na ausência de uma mutação do gene CYP21A2. Um dos casos confirmados de HAC-PS foi associado a múltiplas malformações e craniossinostose severa, suscitando a hipótese de um a associação com defeito de FGFR2. A correlação genótipo- fenótipo na avaliação dos casos em dois anos da triagem alcançou um alto nível de concordância de 87%. Diagnosticada, portanto, de forma assertiva a HAC forma clássica, instituise a terapia glicocorticóide para as formas virilizante simples e acrescenta-se mineralocorticóide para as formas perdedoras de sal. A triagem neonatal é um importante programa de saúde populacional e visa ao diagnóstico precoce de uma patologia com potencial risco à vida pela perda de sal, além de permitir adequada atribuição de sexo nas meninas com virilização genital e à saúde da criança. Estabelecer os fluxos adequados de triagem e manejo, além de ampliar o conhecimento sobre a HAC, com o reconhecimento dos desfechos e tratamentos adequados é essencial para minimizar as possíveis complicações nesta população de maior vulnerabilidade. / Congenital adrenal hyperplasia (CAH) is a group of inherited diseases caused by a deficiency in one of the enzymes required for the cortisol synthesis by the adrenal cortex. More than 95% of all CAH cases are due to 21-hydroxylase (21-OHD). There are 3 forms, two with neonatal clinical manifestation: salt-wasting CAH (SW-CAH\) and the simple virilizing form (HAC-VS). In addition to salt loss, androgens excess lead to the virilization of female newborn. Neonatal forms are defined as classical CAH. The 21-OHD enzymatic activity in SWCAH is less than <2% and in the SV-CAH 2-10%. A late-onset form, with partial enzymatic defect (20-60%) is called non-classical HAC (NC-CAH) and the main manifestation in childhood is early adrenarche. In Brazil, public health screening has been conducted in the State of Goiás since 1997 and in te Sate of Santa Catarina since 2001. In Rio Grande do Sul (RS) it was implemented in May 2014, in phase IV of the National Neonatal Screening Program. The inclusion of CAH in the local screening program brought many challenges and the need of a well structured screening and diagnosis flowchart. Early diagnosis is crucial to prevent infant death due to adrenal insufficiency. Around de world, the screening programs for CAH main purpose is the early diagnosis of the more severe classical forms, especially SW-CAH. The cortisol precursor 17OH progesterone (17-OHP) is the main disease marker and is measured on filter paper. Elevations may occur in infants without CAH (false positive) due to perinatal stress and prematurity. Of newborns screened in the first year, median age of collection in diagnosed cases was 8 days (4.25-15.75) and 8 patients were diagnosed with CAH (four males, four females). The incidence of CAH in the state was 1:13,551. Six cases were identified as classic salt-was-ting CAH and two were cases of virilizing CAH. The overall rate of positive results was 0.5% (n = 514 infants). The number of false positive results was higher among newborns with birth weight < 2,000 g. In addition to clinical and laboratory confirmation, the genotype is important to confirme 21-OH deficiency, to establish disease severity and also in the absence of a mutation of the CYP21A2 gene to more precise exclude the diagnosis of suspected false positives. One of the confirmed cases of SW-CAH was associated with multiple malformations and severe craniosynostosis, raising the hypothesis of an association with FGFR2 mutation. A high genotype- phenotype correlation of 87% was found in the cases after two years of screening. Once the classic CAH is diagnosed, glucocorticoid therapy is instituted and mineralocorticoid is added for SW-CAH. CAH neonatal screening is an important population health program and aims to the early diagnosis of a pathology with a potential risk due to salt loss crisis. The early detection of cases also allows to adequate sex assignment in girls with genital virilization. Establishing adequate screening flows, proper diagnosis and management, in addition to increase knowledge about the disease, with the appropriate recognition of outcomes and treatments is essential to minimize complications in this population of greater vulnerability.

A hiperplasia adrenal congênita (HAC), mais comumente causada por deficiência da 21-hidroxilase (21OH), apresenta um espectro de manifestações clínicas, que varia desde virilização da genitália externa de fetos femininos com perda de sal neonatal até manifestações hiperandrogênicas que se iniciam tardiamente. A forma clássica, de maior gravidade, é subdividida em perdedora de sal (PS) e virilizante simples (VS). A doença é elegível para inclusão em programas de triagem neonatal, e o principal problema enfrentado é a taxa elevada de resultados falso-positivos (FP), de até 1%. Cerca de 50-70% destes são atribuídos ao estresse neonatal por doença, à prematuridade e ao baixo peso ao nascimento (PN). Em 7-17% dos FP, a dosagem da 17OHP no teste confirmatório pelo método de radioimunoensaio (RIE) no soro, um dos mais utilizados em nosso país, permanece alterada. A adição da dosagem de outros esteroides como o 21-deoxicorisol (21-DF) e, sobretudo, a utilização de metodologia mais específica, como a cromatografia líquida com detecção por espectrometria de massas (CL-MS/MS), pode aumentar o valor preditivo positivo (VPP). O estudo molecular do gene CYP21A2 também pode ser útil na confirmação diagnóstica, porém com maior custo e complexidade. No final de 2013, a triagem da HAC-21OH foi incluída no Programa Nacional de Triagem Neonatal (PNTN). A eficácia de dosagens hormonais no soro por diferentes metodologias como teste confirmatório não tem sido estudada na literatura. Objetivos: determinar o esteroide adrenal cuja dosagem oferece maior especificidade como teste confirmatório na triagem neonatal da HAC. Determinar os valores de referência da 17OHP e do 21-DF na população brasileira por CL-MS/MS. Casuística: 708.437 recém-nascidos (RN) submetidos à triagem no laboratório da APAE-São Paulo de janeiro de 2014 a dezembro de 2015. Métodos: os RNs que apresentaram 17OHP neonatal acima do valor de referência para o P99,5 para o PN foram convocados para dosagem dos esteroides no soro (RIE e CL-MS/MS). Os RNs com resultados 17OHP >= 10 ng/ml (CL-MS/MS) no soro foram convocados para estudo molecular do CYP21A2. Resultados: O VPP do teste de triagem no papel de filtro (P99,5) foi 3% e a taxa de FP de 0,037%; 65/252 (25%) resultados permaneceram alterados na dosagem 17OHP/RIE (VPP 30%) e 32/289 (11%) continuaram alterados após o teste confirmatório 17OHP/CL-MS/MS (VPP 49%); 58 casos de HAC clássica foram diagnosticados (47PS; 11VS), 57 pela triagem e 1 falso-negativo (forma VS), resultando em incidência de 1:12.200. Outros 32 casos assintomáticos e com 17OHP/CL-MS/MS elevada (indeterminados) foram acompanhados até normalização ou confirmação diagnóstica da forma não clássica da HAC pelo genótipo do CYP21A2. A relação (17OHP+delta4)/cortisol foi a que apresentou maior área sob a curva ROC, e o ponto de corte >= 9,7 detectou todos os portadores de forma clássica (S=100%). Valores entre 9,7 e 24,8 compreenderam pacientes com a forma VS, forma não clássica (NC) e não afetados e o ponto de corte >= 24,9 apresentou VPP de 100% (E=100%) para as formas clássicas da HAC. Em 10 casos com resultados indeterminados da 17OHP, o estudo molecular permitiu a alta do seguimento neonatal (4 portadores da forma NC; 4 sem mutações identificadas e 2 heterozigotos). Conclusão: A dosagem no soro da 17OHP por CL-MS/MS foi superior à dosagem por RIE. A aplicação dos pontos de corte obtidos pela curva ROC dos diferentes testes confirmatórios no soro permitiria a resolução de 30/32 indeterminados, sendo que a relação (17OHP+delta4)/cortisol foi especialmente útil nestes casos. O estudo molecular foi importante, sobretudo, para elucidação dos casos indeterminados / Congenital adrenal hyperplasia (CAH) is most commonly caused by 21- hydroxylase deficiency and clinical presentation depends on the degree of enzyme activity impairment, varying from virilization of external genitalia in females and neonatal salt loss and hyperandrogenic signs in both genders. The classical form is subdivided in salt-wasting (SW) and simple virilizing (SV). The disease is suitable for neonatal screening programs. The high false-positive (FP) result rate, up to 1%, is the main issue, in most cases attributed to either prematurity or neonatal stress caused by coexistence of stress conditions. In serum confirmatory tests, 17-hydroxy-progesterone (17OHP) levels by radioimmunoassay (RIA), one of the main methodologies performed in our country, remains elevated in 7-17% of cases. The addition of other steroids, such as 21-deoxycortisol (21-DF), and the use of a more specific methodology, liquid chromatography followed by tandem mass spectrometry (LC-MS/MS), increase de positive predictive value (PPV) of confirmatory tests. The CYP21A2 genotyping is also useful in diagnosing CAH, although its higher cost and complexity are potential limitations. Objectives: to determine the adrenal steroid with higher specificity to confirm CAH diagnosis in the newborn screening. To determine the reference values of serum 17OHP and 21-DF by LC-MS/MS in the Brazilian population in neonatal period. Patients: 708,437 newborns (NBs) screened in Laboratório da APAE SÃO PAULO between January 2014 and December 2015. Methods: NBs with neonatal 17OHP (N17OHP) on filter paper above the 99.5th percentile were recalled to serum sample collection and steroids dosage by RIA and LC-MS/MS; Molecular CYP21A2 analysis was offered to those with 17OHP >= 10 ng/ml (LC-MS/MS). Results: FP rate on filter paper was 0.037% and these NBs were recalled for serum tests: 65/252 (25%) results of 17OHP by RIA and 32/289 (11%) of 17OHP by LC-MS/MS remained altered. PPV of RIA and LC-MS/MS were 30% and 49%, respectively. Fifty-eight CAH classical cases were diagnosed (47SW;11SV) and other 32 asymptomatic NBs presented increased serum 17OHP by LC-MS/MS and were followed until diagnostic elucidation. In the ROC curves analyses between false and true-positives, 17OHP/LC-MS/MS had the highest accuracy as a single steroid measurement, for which the 48.3 ng/ml cutoff had 100% sensitivity for classical forms. Serum 21DF was not superior than 17OHP/LC-MS/MS. The product of (17OHP+delta4)/cortisol ratio presented the highest accuracy: the cutoff of 24.9 had a PPV of 100% to detect saltwasting form, while values between 9.7-24.8 comprised FP, NC and SV patients and molecular tests could be useful for differential diagnosis in this latter group. Conclusions: Serum 17OHP by LC-MS/MS was superior than 17OHP by RIA. The efficacy of confirmatory tests was improved using 17OHP by LC-MS/MS and, for the asymptomatic NBs with undetermined results, the (17OHP+delta4)/cortisol ratio presented the highest diagnostic efficacy. The CYP21A2 genotyping was particularly useful in asymptomatic NBs with persistently increased serum 17OHP

Objetivo: Analisar os principais achados do tratamento cirúrgico das malformações congênitas pulmonares em um serviço de cirurgia torácica pediátrica. Métodos: Foram revisados cinqüenta e dois prontuários de pacientes com diagnóstico anatomopatológico de malformações congênitas pulmonares que foram submetidos à ressecção pulmonar, no período de janeiro de 1997 a dezembro de 2006. Deste total, 39 casos eram de pacientes menores de 12 anos. Quatro casos foram excluídos, por prontuário incompleto. Resultados: Dos 35 pacientes estudados, a média de idade foi de 31 meses com predominância do sexo masculino (n=21). Os achados anatomopatológicos foram: enfisema lobar congênito (n=13), seqüestro pulmonar (n=8), malformação adenomatóide cística (n=14), malformação arterio-venosa (n=1). A ressecção mais comum foi a lobectomia inferior esquerda (25,71%), seguida pela lobectomia superior esquerda (22,85%). A lobectomia superior direita foi realizada em 5 casos (14,28%), a lobectomia média em 2 casos (5,71%) e a lobectomia inferior direita em 3 pacientes (8,57%). Em 8 pacientes foram realizadas diferentes tipos de segmentectomias (22,85%). Trinta e quatro pacientes (97,14%) foram submetidos a drenagem pleural fechada. O tempo médio de permanência do dreno torácico foi de 3,9 dias. Dez pacientes (28,5%) apresentaram complicações pós-operatórias. Não houve óbitos nesta série. Conclusões: A ressecção pulmonar para o tratamento das malformações pulmonares é um procedimento seguro, que em serviço de referência para doenças pulmonares, apresenta pouca morbidade e nenhuma mortalidade. / Objectives: Analyze the main findings of the surgical treatment of congenital lung malformations from a pediatric thoracic surgery service. Methods: We reviewed the medical charts of fifty-two patients with anatomopathologic diagnosis of congenital lung malformations who were submitted to pulmonary resection from January 1997 to December 2006. Overall, thirty-nine patients were under 12 years-old. Four patients were excluded due to incomplete clinical data. Results: The mean age of the thirty-five patients was 31 months with predominance of males (n=21). The anatomopathologic findings were: adenomatoid cystic malformation (n=14), congenital lobar emphysema (n=13), pulmonary sequestration (n=8) and arteriovenous pulmonary malformation (n=1). The most common lung resection was the left lower lobectomy (25.71%) followed by left upper lobectomy (22.8%). Right upper lobectomy was performed in 5 cases (14.28%), middle lobectomy in 2 cases (5.71%) and right inferior lobectomy in three cases (8.57%). Eight patients were submitted to different segmentectomies (22.85%). Chest tubes were left in thirty-four patients (97.14%) for 1 to 9 days (average, 3.9 days). Ten patients had at least one post operative complication (28,5%). There was no death in this series. Conclusion: Pulmonary resection for the treatment of congenital lung malformation is a safe procedure, which in a reference pediatric thoracic surgery service presents low morbidity and no mortality.

O vírus da diarreia viral bovina (BVDV) é responsável por diferentes síndromes que afetam principalmente bovinos em todo o mundo, causando grandes perdas econômicas. A principal medida de controle desta infecção é a detecção e retirada dos animais persistentemente infectados (PI) do rebanho. O presente trabalho analisou a infecção persistente por este vírus em um rebanho bovino de gado de corte, vacinado com vacina inativada contra BVDV tipo 1 e localizado no Município de Viamão, Rio Grande do Sul, de novembro de 2007 a maio de 2009. Para a triagem de animais PI, amostras de soro, sangue com EDTA e fragmentos de orelhas foram coletadas principalmente de animais com idade entre 2-3 meses. Os testes utilizados compreenderam o isolamento viral, a transcrição reversa seguida da reação em cadeia da polimerase (RT-PCR), a imuno-histoquímica (IHQ) e a sorologia pelo ensaio imunoenzimático (ELISA). De 1300 animais da propriedade, coletou-se 179 amostras e em 6 se identificou a infecção persistente pelo BVDV tipo 2 não citopático (ncp). Os principais sinais clínicos verificados na propriedade englobavam nascimento de bezerros fracos, grande número de animais com retardo no crescimento e catarata congênita uni e bilateral. As principais lesões observadas em 5 animais necropsiados consistiam de aumento dos linfonodos mesentéricos, evidenciação das placas de Peyer e em um animal verificou-se pododermatite com lesões crostosas no plano nasal e na região periocular. Os achados microscópicos caracterizavam-se principalmente por infiltrado mononuclear na lâmina própria do intestino delgado e rarefação linfoide com infiltrado histiocitário nos centrofoliculares de linfonodos e nas placas de Peyer. A demonstração do antígeno viral nos 5 animais avaliados ocorreu principalmente em: queratinócitos da epiderme , no epitélio de folículos pilosos e células dendríticas da derme de orelhas e pele; histiócitos e em linfócitos dos linfonodos; células foliculares da tireoide; no citoplasma de neurônios e em menor escala, em células da micróglia no córtex cerebral e no hipocampo. A análise de pools de soro de animais suspeitos pelo RT-PCR em conjunto com a avaliação imuno-histoquímica de biópsia de orelhas mostraram bons resultados e podem ser úteis como método de triagem de infecções persistentes em rebanhos, inclusive em animais menores de 6 meses de idade por não sofrerem interferência de anticorpos maternos. A retirada e eliminação dos animais PI surtiram efeitos positivos na propriedade, entretanto novas coletas devem ser realizadas em 2010. / Bovine viral diarrhea virus (BVDV) is responsible for different syndromes that affect mainly cattle worldwide, causing important economic losses. The main control measure for this infection is the detection and removal of all persistently animals infected (PI) from the herd. This study examined the persistent infection for this virus in a beef cattle herd, vaccinated with killed vaccine against BVDV type 1, located in the county of Viamão, Rio Grande do Sul, southern Brazil, from november 2007 to may 2009. For the screening of PI animals, serum, blood with EDTA and fragments of ears were collected mainly from animals aged between 2-3 months. Tests used were viral isolation, reverse transcription polymerase chain reaction (RT-PCR), immunohistochemistry (IHC) and serology by enzyme linked immunosorbent assay (ELISA). From 1300 animals, 179 samples were collected and 6 were identified as persistent infected for BVDV type 2 non-cytopathic (ncp). The most important clinical signs observed on the farm were birth of weak calves, many animals with growth retardation and unilateral or bilateral cataract. The main gross lesions observed at the necropsy of 5 animals were enlargement of mesenteric lymph nodes and Peyer's patches, and in one case, pododermatitis with crusted lesions on nasal planum and periocular region. The microscopic findings were characterized mostly by mononuclear infiltrate in the lamina propria primarily in small intestine and lymphoid depletion with histiocytic infiltrate in follicular centers of lymph nodes and Peyer's patches. In 5 animals evaluated the viral antigen was more frequently demonstrated in epidermal keratinocytes, epithelium of hair follicles and dendritic cells of the dermis of the ears and skin, histiocytes and lymphocytes in lymph nodes, thyroid follicular cells, in the cytoplasm of neurons and to a lesser extent, in glial cells in the cerebral cortex and hippocampus. The analysis of pools of serum from animals suspected by RT-PCR together with immunohistochemical analysis of ears biopsy showed good results and can be useful as screening method for persistent infections in cattle, including animals under 6 months age, because they not suffer interference from maternal antibodies. The removal and elimination of PI animals had positive effects on the property, however new collection should be carried out in 2010.

A sífilis na gestação é uma das causas de óbitos perinatal, óbitos neonatais e de natimortos. A incidência de sífilis congênita reflete a qualidade da assistência prestada às gestantes no prénatal. A sífilis é uma doença de notificação compulsória, cujo tratamento é disponibilizado pela rede pública de saúde. A SES do Rio Grande do Sul definiu como prioridade a implantação da testagem rápida de sífilis na atenção básica para ampliar o acesso da população gaúcha aos testes rápidos de HIV e sífilis, tratar oportunamente os casos diagnosticados e evitar a transmissão vertical. Esta dissertação tem por objetivo geral analisar os fatores que influenciaram a implantação e implementação da realização do teste rápido de sífilis nas unidades básicas de saúde (UBS) nos municípios de Alvorada, Cachoeirinha, Gravataí e Viamão. É um estudo de caso, com abordagem quanti-qualitativa e uma pesquisa documental. Foram analisadas as informações de produção ambulatorial realizada na complexidade atenção básica do SIA, as notificações de sífilis em gestante no SINAN no período de 2010 a 2013; os planos de trabalho dos municípios para implantação dos testes rápidos na atenção básica encaminhados à SES/RS; e os registros das entrevistas de avaliação institucional qualitativa sobre a implantação e implementação da testagem rápida para HIV e sífilis na atenção básica. Os dados quantitativos foram tabulados utilizando planilhas eletrônicas e os dados qualitativos foram analisados através da análise de conteúdo. Entre os fatores que contribuíram para implantação e implementação da realização de teste rápido de HIV e sífilis nas UBS, destacam-se a capacitação para médicos, enfermeiros e dentistas; a capacitação de pelo menos um profissional de cada unidade básica; a participação do Serviço de Atenção Especializada (SAE) como apoiador matricial; o envolvimento da equipe municipal; a ativação da rede e a construção da linha de cuidado. Os fatores que dificultaram a implantação e implementação da testagem foram a rotatividade profissional na rede e a centralização da testagem no enfermeiro. As condições de acesso da população aos testes rápidos para sífilis são realizadas de forma heterogênea nos municípios da pesquisa. O acesso envolve mais do que a disponibilidade dos testes nas unidades básicas de saúde. A estratégia de agendamento e/ou horário para a realização da testagem rápida para sífilis visa organizar o serviço, entretanto, sabe-se que em alguns casos, o agendamento pode levar à perda da oportunidade pelo profissional da saúde da oferta e realização do teste no tempo oportuno, isto é, quando o usuário tem interesse ou tem seu interesse despertado pelo profissional da saúde. Com relação ao modelo de atenção, ainda é baixa a cobertura das equipes de saúde da família e equipes de atenção básica nos municípios da pesquisa. O diálogo entre as equipes, gestores e usuários permite a construção da rede de atenção à saúde e que a atenção básica assuma a coordenação do cuidado e a ordenação desta rede. Discutir o processo de trabalho das equipes que já atuam na atenção básica incluindo a rede de saúde do município permite que barreiras sejam rompidas e conexões sejam feitas. / Syphilis during pregnancy is one of the causes of perinatal mortality, neonatal mortality and stillbirths. The incidence of congenital syphilis reflects the quality of care given to women during prenatal care. Syphilis is a reportable disease, and treatment is available through public health care. The Health Department of the state of Rio Grande do Sul, Brazil, set the implementation of rapid testing of syphilis in basic care as a priority, for increasing the access of HIV and syphilis rapid testing to the population of the state, treating the cases immediately and avoiding the transmission of the disease. This paper has the goal of analyzing the facts that influenced the implementation of the syphilis rapid testing in the health centers of the cities of Alvorada, Cachoeirinha, Gravataí and Viamão, all part of the state of Rio Grande do Sul, Brazil. The specific goals are to identify the factors that contributed to the implementation of the syphilis rapid testing in the public health centers; to evaluate the conditions of access of the population to the testing; to evaluate the information about the syphilis rapid testing done in pregnant women present in the center database (DATASUS, 2013); to evaluate the information about the notification of syphilis given to pregnant women present in the database in 2013. This is a case study with a quanti-qualitative method. It is also a documentary research. The information about ambulatory production performed in those health centers and the notification of syphilis in pregnant women between 2010 and 2013 were analyzed; the work plans of the cities for the implementation of rapid testing in basic health care that were sent to the local departments of health were analyzed; and the records of the interviews for institutional qualitative evaluation about the implementation of HIV and syphilis rapid testing in basic health care. The quantitative data were tabulated using electronic spreadsheets, and the qualitative data were analyzed using content analysis. Among the factor which contributed to the implementation of health testing in the public health units of the state of Rio Grande do Sul are the training of doctors, nurses and dentists; the training of at least one professional from each basic health unit; the participation of psychological professionals; the involvement of the city team; the activation of the net and building of a line of care. The factors that made the implementation difficult were the big professional turnover and the fact that testing is centered in the nurses. The condition of access to the rapid testing by the population is heterogeneous. The access involves more than the availability of the tests in the basic health units. The strategy of scheduling and/or setting up a time for the rapid testing aims to organize the service, however, scheduling may lead to loss of opportunities for the professional to test in the right time, which means, when the patient shows interest. With relation to the health care model, the basic health teams are still scarce in the cities present in this study. Communication between teams, managers and patients allows the construction of a net of health care in which basic care taken over the coordination of care and the ordering of this net. Discussing the process of word of the teams that already act in basic care allows barriers to be broken and connections to be made.

Submitted by MARCIA ROVADOSCHI (marciar@unifra.br) on 2018-08-22T14:30:30Z No. of bitstreams: 2 license_rdf: 0 bytes, checksum: d41d8cd98f00b204e9800998ecf8427e (MD5) Dissertacao_ElisianeQuatrinBeck.pdf: 5667398 bytes, checksum: 447ec5f8c89daab9aa4d0fe864873044 (MD5) / Made available in DSpace on 2018-08-22T14:30:30Z (GMT). No. of bitstreams: 2 license_rdf: 0 bytes, checksum: d41d8cd98f00b204e9800998ecf8427e (MD5) Dissertacao_ElisianeQuatrinBeck.pdf: 5667398 bytes, checksum: 447ec5f8c89daab9aa4d0fe864873044 (MD5) Previous issue date: 2017-12-04 / Introduction: Syphilis remains a serious public health problem, with increasing numbers of cases in pregnant women and their partners, which favors the increase of congenital syphilis. This fact demonstrates the need for more effective prevention strategies. Congenital syphilis generates a high financial cost for the health system, besides a great social impact related to the sequels of the disease. Besides these factors, they cause emotional shock to the mothers of newborns with congenital syphilis, justifying the research in this area. Goals: Understanding maternal perceptions of congenital syphilis and the health care of these newborns. As specific objectives: To identify the knowledge of the mothers of newborns with congenital syphilis about the disease; To know the care of the mothers of newborns with congenital syphilis in relation to treatment and monitoring; Creating informational material on congenital syphilis and other Sexually Transmitted Infections, as well as health problems and care of these newborns. Meth-odology: This is a qualitative research of a descriptive nature, developed in a medium-sized hospital in the city of Paranoa / DF, in the period from March to August 2017. Fifteen women, mothers of newborns with congenital syphilis who were in the treatment phase of their children in the hospital's maternity ward participated of the research. Results: The data showed that the interviewees had unfavorable social conditions. Although it is not a disease restricted to the less favored layers, these results indicate a higher social and reproductive vulnerability of these women. The participants of the study reported the performance of prenatal care in the appro-priate period, that is, in the first trimester. Although the data points to an adequate prenatal search, a favorable outcome of syphilis treatment was not assured, generating the diagnosis of Congenital Syphilis in the baby. The complexity of the treatment for congenital syphilis, added to the lack of knowledge about the disease, may explain the limitation of who have recently given birth regarding comprehension and feelings. Product: Booklet with information on Con-genital Syphilis and other Sexually Transmitted Infections to support mothers and their part-ners as well as sexually active adults with the aim of reducing new cases of congenital syphilis and other Sexually Transmitted Infections. Final considerations: With the accomplishment of this work, it was realized that for a better understanding of the measures to prevent the conse-quences of Congenital Syphilis, changes in attitude are necessary in health services. Initially it is suggested that the changes involve proactive actions by the public health system and health professionals. The context of the Network of Health Care can broaden its vision regarding social, economic and health education actions. In this way we can contribute more effectively to achieve better results in the index of cases of congenital syphilis in Brazil. / Introdução: A sífilis permanece como um sério problema de saúde pública, com números crescentes de casos em gestantes e seus parceiros, o que favorece o aumento da sífilis congênita. Esse fato demonstra a necessidade de estratégias de prevenção mais efetivas. A sífilis congênita gera um alto custo financeiro para o sistema de saúde, além de um grande impacto social relacionado às sequelas da doença. Além desses fatores, acarreta abalo emocional às mães de recém-nascidos com sífilis congênita, o que justifica a realização da pesquisa nessa área. Objetivo geral: Compreender as percepções maternas sobre sífilis congênita e os cuidados de saúde dos recém-nascidos com a doença. Como objetivos específicos: Identificar o conhecimento das mães de recém-nascidos portadores de sífilis congênita acerca da doença; Conhecer o cuidado das mães de recém-nascido portador de sífilis congênita em relação ao tratamento e acompanhamento; Criar material informativo sobre sífilis congênita e outras Infecções Sexualmente Transmissíveis, bem como agravos e cuidados à saúde dos recém-nascidos com a doença. Metodologia: Trata-se de pesquisa qualitativa de caráter descritivo, desenvolvida em Hospital de médio porte da cidade satélite Paranoá/DF, no período compreendido entre os meses de março a agosto de 2017. Fizeram parte da pesquisa 15 mulheres, mães de recém-nascidos com sífilis congênita, que estavam em fase de tratamento de seus filhos na maternidade do referido hospital. Resultados: Os dados evidenciaram que as entrevistadas possuíam condições sociais desfavoráveis. Embora não seja uma doença restrita às camadas menos favorecidas, esses resultados sinalizam maior vulnerabilidade social e reprodutiva dessas mulheres. As participantes da pesquisa relataram a realização de pré-natal no período adequado, ou seja, no primeiro trimestre. Embora os dados apontem para uma busca adequada pelo pré-natal, não foi assegurado um desfecho favorável do tratamento da sífilis, gerando o diagnóstico de Sífilis Congênita no bebê. A complexidade do tratamento para sífilis congênita, somada ao desconhecimento sobre a doença, podem explicar a limitação das puérperas quanto à compreensão e sentimentos. Produto: Cartilha com informações sobre Sífilis Congênita e outras Infecções Sexualmente Transmissíveis, visando servir de apoio para orientação das mães e seus parceiros, bem como adultos sexualmente ativos, com o intuito de reduzir novos casos de sífilis congênita e outras Infecções Sexualmente Transmissíveis. Considerações finais: Com a realização deste trabalho, percebeu-se que, para uma melhor compreensão das medidas de prevenção das consequências da Sífilis Congênita, são necessárias mudanças de atitude nos serviços de saúde. Inicialmente, sugere-se que as alterações envolvam ações proativas por parte do sistema de saúde pública e dos profissionais de saúde. O contexto de Rede de Atenção à Saúde pode ampliar sua visão quanto aos aspectos sociais, econômicos e nas ações de educação em saúde. Dessa forma, será possível contribuir mais efetivamente para alcançar melhores resultados no índice de casos de sífilis congênita no Brasil.

Introduction: At the end of 2015, zika virus became the protagonist of an epidemic of congenital anomalies never observed. The northeastern region of Brazil was the most affected. Congenital Zika Syndrome is characterized by severe microcephaly, critical brain damage, ophthalmologic, auditory, cardiac and orthopedic anomalies, as well as severe developmental delay with irritability, spasticity and convulsions. Owning to the fact that it is a new pathology, little is known about its long-term evolution, since affected children are aged around 3 years. Goal: To follow-up of a cohort of infants born with microcephaly and / or anomalies associated with congenital zika virus infection, from birth to 18 months of age, evaluating their growth, development, feeding and occurrence of associated morbidities. Methodology: This was a longitudinal, observational and descriptive study of a cohort of infants born in Sergipe during the outbreak of microcephaly and referred to two public health services. The children were followed up through 18 months of age in childcare consultations, together with expert evaluations and complementary examinations. The data was collected from August / 2017 to January / 2018 with using a research form. Statistical analyzes were carried out in R Core Team 2018 software. Results: The cohort comprised 84 children with Congenital Zika Syndrome. There was a predominance of females (53.8%) and only 9 newborns had no diagnosis of microcephaly but had other alterations compatible with Congenital Zika Syndrome. The Z scores for head circumference, weight and length remained stable over time, remaining below the expected standard for the three anthropometric indexes. The evolution of Z scores for weight / length showed a downward trend, although the average remained in the eutrophic pattern. In addition to the occurrence of other neurological impairments, such as seizures (69%), spasticity (48,8%), and irritability (64,3%), the infants presented severe developmental delays with delayed acquisition of all markers. The prevalence of exclusive breastfeeding until 6 months was law (14.3%) and a significant percentage of feeding difficulty (57,1%). This aspect reflected the delay in the introduction of complementary feeding (mean age of 7.1 months) and non-progression to the family diet in 22.6%. As to the complementary evaluation, cerebral malformations compatible with congenital Zika infection were detected in all children, ocular involvement was diagnosed in 42 infants (54.5%), and in half (50.7%) cardiac anomalies were observed. The main clinical morbidity observed was upper airways infection, followed by intestinal constipation. Conclusions: Infants with Congenital Zika Syndrome exhibited anthropometric growth impairment, as well as a severe delay in the acquisition of neuromotor development markers. It was found low prevalence of exclusive breastfeeding until 6 months, with a high frequency of feeding difficulties. There was also a significant number of infants who presented irritability, convulsion and spasticity. This study reinforces the need for specialized multiprofessional follow-up aimed at rehabilitation therapies and support to the family members involved. / Introdução: Ao final de 2015, o Zika vírus tornou-se protagonista de uma epidemia de anomalias congênitas jamais observada, sendo a região nordeste do Brasil a mais atingida. A Síndrome da Zika Congênita caracteriza-se por microcefalia com grave dano ao tecido cerebral, alterações oftalmológicas, auditivas, cardíacas e ortopédicas, além de crítico atraso do desenvolvimento, com irritabilidade, espasticidade e convulsões. Tratando-se de nova condição clínica, pouco se sabe sobre sua evolução em longo prazo, uma vez que as crianças acometidas estão com média de 3 anos de idade. Objetivo: Realizar o acompanhamento de uma coorte de bebês com Síndrome da Zika Congênita, do nascimento aos 18 meses de vida, avaliando seu crescimento, desenvolvimento, evolução da alimentação e ocorrência de morbidades. Metodologia: Trata-se de estudo longitudinal, observacional e descritivo do acompanhamento de uma coorte de lactentes nascidos em Sergipe durante o surto de microcefalia e referenciados para dois serviços públicos de saúde. As crianças foram avaliadas até os 18 meses de vida em consultas de puericultura somadas a interconsultas com especialistas e realização de exames complementares. Os dados foram coletados de agosto/2017 a janeiro/2018 através de um formulário de pesquisa. As análises estatísticas foram realizadas com o auxílio do software R Core 2018. Resultados: Compuseram a coorte 84 crianças com características clínicas da Síndrome da Zika Congênita. Houve predomínio do sexo feminino (53,8%) e somente 9 recém-nascidos não tiveram diagnóstico de microcefalia, mas apresentavam outras alterações compatíveis com a Síndrome da Zika Congênita. Os escores Z para perímetro cefálico (PC), peso e comprimento apresentaram pouca variação ao longo do tempo. As médias de escore Z na primeira e última consulta foram as seguintes: PC (-6,0; -5,9); Peso (-1,9; -1,6) e Comprimento (-2,5; -1,7). A evolução dos escores Z para peso/comprimento, revelou tendência de queda, apesar da média ter se mantido no padrão de eutrofia. As crianças manifestaram grave atraso do desenvolvimento com retardo na aquisição de todos os marcos pesquisados, além da ocorrência de outros comprometimentos neurológicos tais quais convulsão (69%), espasticidade (48,8%) e irritabilidade (64,3%). Encontrou-se baixa prevalência de aleitamento materno exclusivo até os 6 meses (14,3%) e percentual significativo de relatos de dificuldade alimentar (57,1%), aspecto que refletiu no atraso da introdução da alimentação complementar (idade média de 7,1 meses) e na não progressão para a alimentação da família em 22,6%. Quanto aos exames e avaliações complementares, em todos os lactentes foram detectadas malformações cerebrais compatíveis com a infecção congênita pelo Zika vírus, em 54,5% foi diagnosticado comprometimento ocular e em metade (50,7%) foi observado alguma alteração cardíaca. A principal morbidade clínica apresentada pelas crianças foram as infecções das vias aéreas superiores, seguido de constipação intestinal. Conclusões: Os lactentes com Síndrome da Zika Congênita exibiram comprometimento do crescimento antropométrico, além de grave atraso na aquisição de marcos do desenvolvimento neuromotor. Constatou-se baixa prevalência de aleitamento materno exclusivo até os 6 meses, com alta frequência de dificuldades alimentares. Observou-se também número significativo de lactentes que evoluíram com irritabilidade, convulsão e espasticidade. Os achados deste estudo reforçam a necessidade de acompanhamento multiprofissional especializado para estas crianças, voltado para terapias de reabilitação e apoio aos familiares envolvidos. / Aracaju