O genoma humano é composto por diversos tipos de variações estruturais, como por exemplo, as variações no número de cópias (CNVs), que, mesmo sendo muito pequenas, podem gerar diversas alterações clínicas específicas, como as malformações congênitas e o atraso do desenvolvimento neuropsicomotor (MC/ADNPM). Para a detecção destas alterações existem diferentes técnicas citogenômicas dentre elas a FISH (Fluorescent in situ Hibridization) e a MLPA (Multiplex Ligation-dependent Probe Amplification), que investigam um número limitado de regiões do genoma, como as regiões envolvidas nas síndromes de microdeleções/microduplicações mais comuns e as regiões subteloméricas. Outros métodos como a cariotipagem clássica e o array genômico possibilitam uma análise completa do DNA em uma única reação, aumentando a taxa de detecção de desequilíbrios complexos. Alcançar um diagnóstico inequívoco é fundamental para entender a natureza da doença, fornecendo respostas sobre o prognóstico, sobre os riscos de recorrência e direcionando o paciente à terapia específica, o que pode minimizar o custo financeiro dessas doenças e até mesmo possibilitar a inclusão desses indivíduos na sociedade. O projeto teve como objetivo comparar a capacidade diagnóstica destas tecnologias (FISH, MLPA e array) para a elucidação etiológica de pacientes sindrômicos encaminhados para a unidade de genética. A casuística deste trabalho foi composta pela análise dos resultados das técnicas de FISH e/ou MLPA e array, utilizadas no diagnóstico de 78 pacientes com MC/ADNPM. Na técnica de FISH, empregada na análise genômica de 22 pacientes, foram utilizadas sondas locus específicas para as regiões das principais síndromes de microdeleção/microduplicação e para as regiões subteloméricas de cromossomos específicos. Por meio desta metodologia, foram identificados ~18,2% dos pacientes com diferentes alterações. Já a técnica de MLPA, utilizada no diagnóstico dos 78 pacientes, por meio dos kits para as principais síndromes de microdeleção/microduplicação e para as regiões subteloméricas, detectou ~34,6% de pacientes com diversas alterações. A técnica de array, realizada em todos os pacientes utilizando diferentes plataformas (Agilent, Affymetrix ou Illumina) apresentou uma taxa de ~42,3% de detecção de pacientes com pelo menos uma alteração patogênica e ~38,5% de pacientes com alterações benignas ou de significado clínico incerto. Ao avaliar as três técnicas concomitantemente foi verificada uma taxa de ~93,6% de concordância, apesar dos resultados não serem iguais em todos os casos e da técnica de MLPA não detectar ~66,2% das alterações em relação ao array. Os resultados obtidos corroboraram com dados da literatura, mas no geral a taxa de detecção foi superior às taxas descritas, o em que em parte pode ser devido ao critério de seleção dos pacientes, sugerindo fortemente que a hipótese clínica adequada é crucial para o sucesso da detecção de alteração. Embora o array seja a ferramenta mais eficiente para o diagnóstico de pacientes com malformações, seu uso como primeiro teste diagnóstico nem sempre é o mais apropriado devido ao seu custo elevado ou sua limitação em detectar inversões e translocações balanceadas. Portanto todas as técnicas estudadas têm suas vantagens e desvantagens, e poderão ser aplicadas em conjunto para que o diagnóstico molecular seja concluído. Dessa forma, são necessárias uma interação clínico-laboratorial e uma equipe técnica multiprofissional especializada para o direcionamento do diagnóstico molecular mais eficaz em relação ao custo-benefício / The human genome is composed of several types of structural variations, such as copy number variation (CNVs) which, although very small, can generate several specific clinical abnormalities, such as congenital malformations and developmental delay (CM/DD). To detect these changes there are different cytogenomics techniques, among them, FISH (Fluorescent in situ Hybridization) and MLPA (Multiplex Ligation-dependent Probe Amplification) that can investigate a limited number of genomic regions for example the most common microdeletion/microduplications syndromes and subtelomeric regions. Other methods such as classical karyotyping and array provide a complete DNA analysis in a single reaction, increasing the detection rate of complex imbalances. Acquire an unequivocal diagnosis is critical to understand the nature of the disease, providing answers about the prognosis, risks of recurrence and directing the patients to specific therapy, which can minimize the cost of these diseases and even allow the inclusion of these individuals in society. The objective of this project was to compare the diagnostic ability of these technologies (FISH, MLPA and array) for the etiologic diagnosis of syndromic patients referred to the clinical unit of genetics. The casuistry was composed by the results of analysis of 78 patients with CM/DD using FISH and/or MLPA and array. The FISH technique was utilized in genomic analysis for 22 patients and locus specific probes were used for regions of the microdeletion/microduplication syndromes and the subtelomeric regions of specific chromosomes. By this methodology ~18.2% of the patients were identified with different genomic changes. The MLPA technique was used in the diagnosis of 78 patients, with microdeletion/microduplication syndrome and subtelomeric regions, and detected ~34.6% of patients with several changes. The array technique was performed in all patients using different platforms (Agilent, Illumina or Affymetrix) and shows a rate of ~42.3% of detection at least one pathogenic change and ~38.5% of patients with benign or uncertain clinical significance changes. In assessment of the three techniques concomitantly was observed a rate of ~93.6% of concordance, although the results are not the same in all cases and the MLPA technique to detect ~ 66.2% of the changes in relation to the array. The results obtained corroborated with literature data, but the overall detection rate was higher than the rates described in the literature, due in part to the criteria selection of patients. Our results strongly suggesting that appropriate clinical hypothesis is crucial for successful change detection. Although the array is the most efficient tool for the diagnosis of patients with abnormalities, using this test as a first diagnostic approach is not always the most suitable tool because of the high cost or the limitation to detect inversions and balanced translocations. Therefore, all techniques studied have their advantages and disadvantages, and could be applied together for the completed molecular diagnosis. Thus, a clinical laboratory interaction and multidisciplinary skilled technicians is required for targeting the most effective molecular diagnosis in relation to cost-benefit

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Para tanto, utilizamos um conjunto de procedimentos teórico-metodológicos que nos possibilitou analisar e compreender o real papel que as barreiras arquitetônicas e atitudinais desemprenham como obstáculos à plena inclusão social das pessoas com deficiência nos aludidos municípios. Sob a ótica de valores insculpidos na Constituição da República como a dignidade do ser humano, a igualdade, a cidadania e a inclusão social, consignamos que o referido direito carece de efetividade, mormente as fragrantes situações de desrespeito às normas jurídicas correlatas, correspondendo a um verdadeiro ideal a ser alcançado. De outra monta, entendemos que assegurar as condições de acessibilidade arquitetônica demanda o comprometimento de inúmeros segmentos sociais, eliminando estigmas, estereótipos, preconceitos e discriminações e disponibilizando as pessoas com deficiência aportes de recursos materiais mediante a eliminação das barreiras arquitetônicas, de modo a garantir-lhes o acesso, locomoção e usufruto de bens e serviços públicos de modo satisfatório, independente dos impedimentos, restrições ou comprometimentos físico-biológicos ou funcionais que apresentem. Em face do flagrante descompasso entre os indiscutíveis avanços nos planos administrativos e jurídicos pertinentes a matéria e a realidade fatídica, apresentamos proposições ou encaminhamentos políticos viáveis e idôneos tendentes à concretização do direito à acessibilidade como corolário do direito fundamental à cidade sustentável e inclusiva. Trata-se de congraçar os ditames da igualdade, em suas múltiplas vertentes, e o respeito às diferenças. Isso enseja mudanças de várias ordens e em várias dimensões e deve envolver toda a sociedade. / This dissertation examines the precarious conditions of architectural accessibility in public roads , buildings and public transportation system and collective and attitudinal barriers faced by disabled people incessantly in the municipalities of Abaetetuba Igarapé-Miri and Moju/Pa, both in urban as in rural areas. Scrutinize the guarantee of the fundamental architectural accessibility in light of ethical and political foundations inserts on international, constitutional and infra relating to the matter. We used a set of theoretical-methodological procedures which enabled us to analyze and understand the real role that architectural and attitudinal barriers desemprenham as barriers to full social inclusion of people with disabilities in municipalities alluded. From the perspective of sculptured figures in the Constitution as human dignity, equality, citizenship and social inclusion, which consign this right lacks effectiveness, especially the fragrant disregard to situations related legal rules, corresponding to a real ideal to be reached. Another ride, we understand that ensure the conditions for architectural accessibility demands the commitment of many segments of society, eliminating stigmas, stereotypes, prejudice and discrimination and providing people with disabilities contributions of material resources by eliminating architectural barriers in order to ensure them access, mobility and enjoyment of public goods and services in a satisfactory manner, regardless of the impediments , restrictions or physical impairments that have biological or functional . Given the blatant mismatch between the undeniable advances in administrative plans and pertinent legal matter and reality fateful present proposals or referrals viable political and reputable aimed at realization of the right to accessibility as a corollary of the fundamental right to sustainable and inclusive city. It is to ingratiate the dictates of equality in its many aspects, and respect for differences. This entails various orders and changes in various dimensions and must involve the whole society.

Made available in DSpace on 2016-06-02T20:44:10Z (GMT). No. of bitstreams: 1 4251.pdf: 1166459 bytes, checksum: d38cf6c48bdc7132f56145c98f84799f (MD5) Previous issue date: 2012-02-24 / In years 2000, stimulated for the Strategy Health of the Family and for the governmental investments in its had emerged ascending reflections on the Primary Health Care. In this context, the objective work to know the politics, the actions and the nets in health destined to the people with deficiency and people with mental suffering, in the city São Carlos, SP, are problem of the study in the scope of the Primary Health Care. As methodology resource it was used documentary analysis, specifically reports of the municipal conferences of health and the municipal plan of health, and interview half structuralized with civic, professional managers of health, such as: occupational therapists, physiotherapists and nutritionist, beyond users of the services, people with deficiency or people with mental suffering. One searched to portray the local context, weaveeing connections with the context of the Brazilian public politics, in the attempt to foment dialogues with realities of other cities of average Brazilian transport. 24 interviews, being 06 with managers, 12 with health professionals had been carried through (05 physiotherapists, 06 occupational therapists, 01 nutritionist), 06 with users of the services (03 people with deficiency and 03 people with mental suffering). The results show to a change in construction in the paradigm of the attention in health of the city, directed to the model of monitoring in health with qualification proposals of the Primary Health Care , centered in the Strategy Health of the Family, aiming at to the formation and joint of a Net School of Cares to the Health. However, the inexistence of politics and specific municipal lines of direction of care for the people with deficiency and the people with mental suffering, delicate the care in health destined for such populations. The Primary Health Care in São Carlos intention to be directed for the integral care, however, this speech, and the approach in the actions of promotion and prevention of health, determines not the priorities of actions come back toward specific and complex demands as those of the people with deficiency and the people with mental suffering. Specifically with regard to the occupational therapists, the data present that the initial actions of these professionals, just-inserted in the Primary Health Care, are come back in its majority toward the mental health, however also notice action next to other populations. These professionals act in the with Primary Health Care proposals of promotion of health, shelter and action of whitewashing. This professional in the becomes essential, that, commits itself to the problems and the concrete necessities of the population of each territory and to the social paper of its performance. He concludes yourself that in the scene placed for the Politics of Basic Attention in Brazil, its institutionalization convokes the construction of new plans of care in health and constants theoretical reflections to base the actions techniques, specifically come back toward not traditionally received populations in this scope. / Nos anos 2000, impulsionados pela Estratégia Saúde da Família (ESF) e pelos investimentos governamentais em seu entorno, emergiram reflexões ascendentes sobre a Atenção Primária em Saúde (APS). Nesse contexto, o presente trabalho objetivou conhecer as políticas, as ações e as redes em saúde destinadas às pessoas com deficiência e às pessoas com sofrimento mental, no município de São Carlos, SP, problematizando o estudo no âmbito da Atenção Primária em Saúde. Como recurso metodológico utilizou-se a análise documental, especificamente relatórios das conferências municipais de saúde e do plano municipal de saúde (2010-2013); e entrevista semiestruturada, com gestores municipais, profissionais de saúde tais como: terapeutas ocupacionais, fisioterapeutas e nutricionista, além de usuárias dos serviços, sendo elas pessoas com deficiência e pessoas com sofrimento mental. Buscou-se retratar o contexto microssocial local, tecendo conexões com o contexto macrossocial das políticas públicas brasileiras, na tentativa de fomentar diálogos com realidades de outros municípios de médio porte brasileiro. Foram realizadas 24 entrevistas, sendo 06 com gestores, 12 com profissionais de saúde (05 fisioterapeutas, 06 terapeutas ocupacionais, 01 nutricionista), e 06 com usuárias dos serviços (03 pessoas com deficiência e 03 pessoas com sofrimento mental). Os resultados mostram uma mudança em construção no paradigma da atenção em saúde do município, voltada ao modelo de vigilância em saúde com propostas de qualificação da APS, centrada na Estratégia Saúde da Família, visando à formação e articulação de uma Rede Escola de Cuidados à Saúde. No entanto, a inexistência de políticas e diretrizes municipais de cuidado, específicas para as pessoas com deficiência e para as pessoas com sofrimento mental, fragiliza o cuidado em saúde destinado para tais populações. A APS em São Carlos intenciona ser direcionada para o cuidado integral, entretanto, esse discurso, e o enfoque nas ações de promoção de saúde, determinam a não priorização de ações voltadas para demandas específicas e complexas como aquelas das pessoas com deficiência e das pessoas com sofrimento mental. Especificamente com relação aos terapeutas ocupacionais, os dados apresentam que as ações iniciais desses profissionais, recém-inseridos na APS em São Carlos, são voltadas em sua maioria para a saúde mental, porém notam-se também ações junto a outras populações. Esses profissionais atuam na APS, com propostas de promoção de saúde, prevenção de doenças, acolhimento e ações de reabilitação. Torna-se essencial que o terapeuta ocupacional na APS comprometa-se com os problemas e as necessidades concretas da população de cada território e com o papel social decorrente da sua atuação. Conclui-se que no cenário colocado pela Política de Atenção Básica no Brasil, sua institucionalização, convoca a construção de novos planos de cuidado em saúde e constantes reflexões teóricas para embasar as ações técnicas, especificamente voltadas para populações não tradicionalmente acolhidas nesse âmbito.

Made available in DSpace on 2016-06-02T19:44:11Z (GMT). No. of bitstreams: 1 4423.pdf: 4351181 bytes, checksum: 7a7292525017c61a2cde821d47dd2db7 (MD5) Previous issue date: 2012-07-02 / The aim was to investigate if there is association between occupational roles, independence, purchasing power, age, time of disability and technology in the lives of people with physical disabilities living in the city of São Carlos, São Paulo, Brazil. For this, we attempted to compare if there was a variation in the number of occupational roles in the three times (past/present/future), according to gender and among two groups (adults and elderly), to describe the performance patterns of occupational roles (absence, continuum, loss, gain); identify which are assistive technology resources that these individuals have and how did the acquisition of these technologies, usability and abandonment; identify the knowledge about the subject of granting policies of technologies. From a cross-sectional research, with a convenience sample, we selected 91 subjects, aged from 18 to 93 years, enrolled in Family Health Care Units, with some physical disability. The sample was divided in two groups: adults (n = 34) and elderly (n = 57) to compare the results between them. The instruments of data collection were the Role Checklist, the Modified Barthel Index, the Brazil Economic Classification Criterion and a form developed by the researcher. For data analysis we used a quantitative approach composed by descriptive analysis, ANOVA with repeated measures and Correspondence Analysis. As an outcomes, we found that the participants showed a considerable repertoire of technologies, mostly acquired with their own funds or donations. Much of these technologies could be granted by the grant program of the Federal Government, however, the list of technologies identified in this study suggests that these individuals also make use, as well as other technologies require not covered by the grant program. It was observed a trend toward reliance on subject, and this trend follows a higher order of dependence to total independence. For assistive technology, it was observed that the classes with smaller number of technology classes were related to independent and in greater numbers, with some dependency classes. With regard to the purchasing power it was noted that the classes C1 and D were more associated with less dependence, since the classes B1, B2 and C2 to a moderate dependence and class A2, besides with low frequency and little explanation, coupled with a reliance on more high. It should be noted that although the technology was not directly associated with the independence, the latter was associated with a greater number of occupational roles, which requires a look at the issues of independence, when considering the typology of occupational roles and how this independence moves between roles in the daily life of these participants. From the data obtained, some implications are done in order to increase actions developed in the health care of people with disabilities and the improvement of public policies for this population. / Teve-se por objetivo verificar se existe associação entre os papéis ocupacionais, a independência, o poder aquisitivo, a idade, o tempo de deficiência e a tecnologia assistiva na vida de pessoas com deficiências físicas residentes na cidade de São Carlos. Para isso, buscou-se comparar se existe variação no número de papéis ocupacionais nos três tempos (passado/presente/futuro), de acordo com o sexo e em dois grupos (adultos e idosos); descrever os padrões de desempenho dos papéis ocupacionais (ausência, continuidade, perda, ganho dos papéis); identificar quais são os recursos de tecnologia assistiva que esses sujeitos possuem e como ocorreu a aquisição dessas tecnologias, sua usabilidade e abandono; e identificar o conhecimento dos sujeitos acerca das políticas de concessão de tecnologias. A partir de uma pesquisa transversal, com amostra de conveniência, foram selecionados 91 sujeitos, com idades variando de 18 a 93 anos, cadastrados em Unidades de Saúde da Família, com algum tipo de deficiência física. Subdividiu-se a amostra em adultos (n=34) e idosos (n=57) a fim de comparação dos resultados entre os grupos. Os instrumentos da coleta de dados foram a Lista de Identificação de Papéis Ocupacionais, o Índice de Barthel Modificado, o Critério de Classificação Econômica Brasil e um Formulário, elaborado pelo pesquisador. Para a análise dos dados utilizou-se a abordagem quantitativa, com análise descritiva, ANOVA com Medidas Repetidas e a Análise de Correspondência. Como resultados, identificou-se que os sujeitos apresentaram um repertório considerável de tecnologias, em sua maioria, adquiridas com recursos próprios ou por doações. Boa parte dessas tecnologias poderiam ser concedidas pelo programa de concessão do Governo Federal, entretanto, a lista de tecnologias identificada na presente pesquisa sugere que esses sujeitos também fazem uso, bem como necessitam de outras tecnologias não previstas no programa de concessão. Pôde-se observar uma tendência em relação à dependência dos sujeitos, sendo que tal tendência segue uma ordem de maior dependência para independência total. Para a tecnologia assistiva, observou-se que as classes com menor número de tecnologia estiveram associadas às classes independentes e aquelas com maior número às classes de alguma dependência. Com relação ao poder aquisitivo, notou-se que as classes D e C1 estiveram mais associadas à menor dependência, já as classes B1, B2 e C2 a uma dependência intermediária e a classe A2, embora com baixa frequência e pouca explicação, associada a uma dependência mais elevada. Cabe destacar que embora a tecnologia não estivesse associada diretamente com a independência, esta última mostrou associação com um maior número de papéis ocupacionais, o que requer um olhar para as questões de independência, ao se considerar a tipologia de papéis ocupacionais e de que forma essa independência transita entre os papéis no cotidiano desses sujeitos. São apontadas implicações, a fim de incrementar ações desenvolvidas no âmbito da saúde da pessoa com deficiência e no aprimoramento das políticas públicas voltadas para essa população.