INTRODUÇÃO: O cuidado nutricional é parte essencial para o acompanhamento integral da crescente população idosa, principalmente quando na presença de doenças crônicas e neurodegenerativas e morbidades psiquiátricas. A Mini Avaliação Nutricional (MAN®), tem sido utilizada para este fim, e em algumas situações, informações adicionais a essa ferramenta são necessárias. OBJETIVOS: Caracterizar o estado nutricional de idosos acompanhados em ambulatório de neuropsiquiatria geriátrica. MÉTODOS: Foi obtida uma amostra de conveniência selecionada aleatoriamente entre pacientes idosos com diagnóstico de depressão (DEP), doença de Alzheimer (DA) e outros transtornos psiquiátricos (OTP). O estado nutricional foi avaliados através da MAN®, pelo índice de massa corporal (IMC= peso/altura2) e pelas circunferências do braço (CB) e panturrilha (CP). Os dados referentes ao consumo de medicamentos também foram obtidos, considerando-se como polifarmácia o consumo de mais de três medicamentos/dia. Os dados de diagnóstico médico e exames laboratoriais foram obtidos do prontuário médico. Foram avaliados 217 indivíduos no total, distribuídos conforme o diagnóstico clínico: grupo DEP= 107 (49,3%); grupo DA=59 (27,2%) e grupo OTP=51 (23,5%). RESULTADOS: O escore da MAN® identificou risco nutricional em 67,3%, 69,5% e 54,9%, e desnutrição em 14,0%, 13,6% e 27,5% dos pacientes em DEP, DA e OTP respectivamente. O baixo peso, avaliado pelo IMC foi observado em 29,0% (DEP), 24,1% (DA) e 45,1% (OTP) dos avaliados. A prevalência de anemia foi de 11,2% (DEP), 10,2% (DA) e 19,6% (OTP); sendo mais frequente em mulheres em DEP e OTP e em homens em DA. A média para vitamina D em todos os grupos encontrava-se na insuficiência. A presença de colesterol total acima dos intervalos de normalidade foi de 47,0% (DEP), 36,3% (DA) e 31,8% (OTP). Foi observada hiperglicemia em 52,9% (DEP), 48,1% (DA) e 41,6% (OTP) dos pacientes. A polifarmácia foi observada em 18,7% (DEP), 15,2% (DA) e 19,6% (OTP). Não houve associação significativa entre o uso de medicamentos e o estado nutricional, embora tenha sido apontado um direcionamento ao risco de desnutrição com o uso de medicamentos para o tratamento da depressão (inibidores seletivos de receptação de serotonina), demências (inibidores de colinesterase), cloridrato de omeprazol e indutores do sono. CONCLUSÕES: o risco nutricional e a desnutrição são prevalentes na população estudada, independente do grupo específico de doença neuropsiquiátrica ou demência. Esses achados demandam e justificam um monitoramento nutricional permanente para esses indivíduos, uma vez que vem acompanhados de outras deficiências específicas que comprometem a saúde de forma geral, como a anemia e insuficiência de vitamina D. A elaboração de planos educativos envolvendo os pacientes, cuidadores e a equipe médica, poderá contribuir para a melhora dessas condições. / INTRODUCTION: Nutritional care is an essential part for the integral follow - up of the growing elderly population, especially in the presence of chronic and neurodegenerative diseases and psychiatric morbidities. The Mini Nutrition Assessment (MAN®) has been used for this purpose, and in some situations, additional information to this tool is necessary. OBJECTIVES: To characterize the nutritional status of elderly patients in a geriatric neuropsychiatry clinic. METHODS: A randomly selected convenience sample was obtained among elderly patients diagnosed with depression (DEP), Alzheimer\'s disease (AD) and other psychiatric disorders (OTP). The nutritional status was evaluated through MAN®, body mass index (BMI = weight / height2) and circumference of arm (CB) and calf (CP). The data referring to the consumption of medicines were also obtained, considering as polypharmacy the consumption of more than three medications/day. The data of medical diagnosis and laboratory tests were obtained from the medical record. A total of 217 individuals were evaluated, distributed according to the clinical diagnosis: DEP = 107 (49.3%); Group DA = 59 (27.2%) and OTP group = 51 (23.5%). RESULTS: The MAN® score identified nutritional risk in 67.3%, 69.5% and 54.9%, and malnutrition in 14.0%, 13.6% and 27.5% of the patients in DEP, DA and OTP respectively. Low weight, evaluated by BMI, was observed in 29.0% (DEP), 24.1% (AD) and 45.1% (BTP) of the evaluated patients. The prevalence of anemia was 11.2% (DEP), 10.2% (AD) and 19.6% (OTP); Being more frequent in women in DEP and OTP and in men in AD. The mean for vitamin D in all groups was in the insufficiency. The presence of total cholesterol above the normality intervals was 47.0% (DEP), 36.3% (DA) and 31.8% (OTP). Hyperglycemia was observed in 52,9% (DEP), 48,1% (AD) and 41,6% (OTP) of the patients. Polypharmacy was observed in 18.7% (DEP), 15.2% (DA) and 19.6% (OTP). There was no significant association between drug use and nutritional status, although there was a trend towards malnutrition with the use of drugs to treat depression (selective serotonin reuptake inhibitors), dementias (cholinesterase inhibitors), Omeprazole hydrochloride and sleep inducers. CONCLUSIONS: nutritional risk and malnutrition are prevalent in the population studied, regardless of the specific group of neuropsychiatric disease or dementia. These findings demand and justify a permanent nutritional monitoring for these individuals, since they are accompanied by other specific deficiencies that compromise health in general, such as anemia and insufficiency of vitamin D. The elaboration of educational plans involving patients, caregivers and The medical team, could contribute to the improvement of these conditions.

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The activity of these enterprises and how they deal with institutional voids that are present in the brazilian market and the all spheres of distances they have with Brazil are investigated in this research. What are the main challenges for those players in the local market and how private equity functions in Brazil? The first chapter reviews all the literature that concerns private equity in their home countries, such as the United States and Spain (Europe) and Brazil. It also discourses about the concept of private equity in all its different senses, the routine of investees and how is the relationship between Private Equity Fund and Investee. In addition to that, the due diligence process is also explained as well as the private equity sector in Brazil and its regulation. Moreover, the distance between countries and how it affects business is presented followed by the concepts of institutional voids. For the inquiry proposed interviews were conducted in order to capture the perspective of International Private Equity Funds on the Brazilian market. Advent International, The Carlyle Group and Mercapital replied to the inquiries and provided the tools so a picture of the sector was developed. This sector has a range of challenges and opportunities and requires the International Fund to establish a local branch in order to really succeed in the market. The results of this project pointed out to the challenges the market presents and how International Private Funds are coming about it. There are definitely gaps that need to be fulfilled however the industry is going in the right direction. Revenues may change its nature in the next couple of years, however from the Private Equity Fund perspective Brazil has been a worthwhile investment. Nonetheless, it is important to question the vision also of the investee and institutional investor so one can have the entire picture of the sector. / O Mercado de Private Equity no Brasil tem se desenvolvido bastante nas últimas duas décadas e fundos internacionais têm penetrado a indústria desde então. A atuação destas empresas e como elas lidam com as deficiências institucionais brasileiras e todos as dimensões de distanciamento que encontramos entre os seus mercados de origem e o Mercado brasileiro são pesquisados neste trabalho. Qual são os principais desafios para estes atores no Mercado local de Private Equity e como a atuação dos mesmos se dá em solo brasileiro? O primeiro capitulo se direciona á revisão literária de publicações acerca de Private Equity nos países de origem dos fundos estrangeiros como Estados Unidos e Espanha, além do mercado Brasileiro de Private Equity. Além disso também se discorre á respeito do conceitos de Private Equity e suas diferentes perspectivas, a rotina das empresas investidas e como é regido o relacionamento estratégico entre o fundo de Private Equity e a empresa investida. Adicionalmente, o processo de diligencia também é abordado assim como a regulamentação da indústria no Brasil. Ademais, a distancia entre os países e como isso afeta o relacionamento de negócios e as deficiências institucionais também são apresentados. Adicionalmente, para o objetivo desta pesquisa foram conduzidas entrevistas de maneira á observar a perspectiva do mercado, em especial, dos fundos internacionais instalados no Brasil sobre o tema proposto. Advent International, The Carlyle Group e Mercapital foram entrevistados e suas respostas deram suporte para a criação de uma panorama do setor. A indústria de Private Equity possui uma gama de desafios e oportunidades e requer que os atores internacionais estabeleçam filiais no mercado local para que tenham sucesso. Os resultados deste projeto apontaram os principais desafios do mercado e de maneira os fundos internacionais estão lidando com os mesmos. Existem deficiências que necessitam de soluções entretanto a indústria está caminhando na direção correta. O perfil das receitas tende a mudar nos próximos anos, entretanto, de uma perspectiva dos fundos internacionais o Brasil tem sido um investimento que vale a pena. Todavia, é importante pesquisar a visão das empresas investidas e dos investidores institucionais para que se possa ter uma imagem completa do setor.

O presente estudo é um subprojeto do Instituto de Psiquiatria do Desenvolvimento intitulado \"Novas Ferramentas na Compreensão do Desenvolvimento Infantil: a Interação Gene-Ambiente e Conectividade Neuronal\", financiado pela FAPESP e aprovado pela CAPPESQ com o número de protocolo 0054/09. Os primeiros anos são particularmente importantes no ciclo vital, é rápido o crescimento e desenvolvimento do cérebro, tornando-se vulnerável à exposição a diferentes fatores de risco biológicos e psicossociais. Os fatores biológicos, em geral, são acompanhados por fatores psicossociais e ambientais que potencializam o seu efeito. Essas condições adversas são fatores de risco e ameaça ao desenvolvimento infantil. Devido à importância e ao impacto dos atrasos no desenvolvimento sobre o futuro da criança, quanto mais precocemente forem identificadas as crianças de maior risco, menor o agravamento futuro. O objetivo dessa dissertação foi caracterizar o desenvolvimento neuropsicomotor de crianças de 6 a 9 meses através da Escala Bayley de Desenvolvimento, em uma amostra de base populacional. Estimou-se a prevalência de atraso e a identificou os fatores de risco psicossociais e ambientais associados. É um estudo epidemiológico de coorte de nascimento longitudinal, com três seguimentos. A primeira entrevista com a gestante, para coleta de dados socioeconômicos e a entrevista para diagnósticos psiquiátricos, o segundo encontro para verificar diagnósticos psiquiátricos no puerpério, dados de nascimento e alimentação do lactente e por último aos 6 meses a aplicação da Escala Bayley. Avaliados 368 lactentes, encontramos 15,4% das crianças classificadas com atraso significativo em pelo menos um dos domínios, entre eles 10,87% tiveram atraso no desenvolvimento motor, com déficit de linguagem o total de 8,15% e 3,01% dos lactentes apresentaram atraso no desenvolvimento cognitivo aos 6 meses. Em analises constatou que o desenvolvimento cognitivo foi o fator com maior associação a fatores de estresse materno. Os transtornos, de humor durante a gestação, transtorno psicótico e transtorno de ansiedade no puerpério, a classe econômica, escolaridade materno, mãe adolescente e fumo durante a gestação, foram associados ao atraso no desenvolvimento mesmo após ajustes para fatores confundidores. Conclui-se que os transtornos psiquiátricos são preditores de atraso no desenvolvimento neuropsicomotor aos 6 meses de idade. Esse estudo mostra a importância da triagem para identificação de possíveis atrasos no desenvolvimento, para consequentes programas de intervenção a fim de evitar ou minimizar agravos futuros e possibilitar a criança desenvolver-se com todo seu potencial / This study is a subproject of Developmental Psychiatry Institute entitled \"New Tools in Child Development Understanding: Gene-Environment Interaction and Connectivity Neuronal\", funded by FAPESP and approved by CAPPESQ with protocol number 0054/09. It aims to characterize the neurological development of children aged 6 to 8 months by the Bayley scale in a population-based sample. It is expected, therefore, to estimate the prevalence of delay and the identification of psychosocial and environmental risk factors. The first years are particularly important in the life cycle, when is the rapid growth and development of the brain, making it vulnerable to exposure to different biological and psychosocial risk factors. Biological factors generally are accompanied by psychosocial and environmental factors that increase its effect. These adverse conditions are a risk factor and threat to child development. The importance and the impact of delays in the development of the child\'s future, the earlier identified the delay development, the risk could be smaller. The purpose of this thesis was to characterize the neurological development of children 6-9 months ago through the Bayley scale in a population-based sample, then estimate the prevalence of delay and identifying psychosocial and environmental risk factors. A longitudinal epidemiological study of birth cohort with three segments, the first interview with the pregnant woman, to collect socioeconomic data and the psychiatric diagnoses interview, the second meeting to check psychiatric diagnoses in the postpartum period, data of birth and infant feeding. At last, on six months, implementation the Bayley Scale of Development. Evaluated 368 infants, 15.4% children were classified as significant delay in at least one of the areas, among them 10.87% had delayed motor development, language delay total of 8.15% and 3.01 % of infants were delayed cognitive. In analysis, found that cognitive development was the factor with the largest association of maternal stress factors. Disorders, mood during pregnancy, psychotic disorder and anxiety disorder in the postpartum period, economic class, maternal education, teenage mother and smoking during pregnancy were associated with delayed development even after adjusting for confounding factors. It is concluded that, psychiatric disorders are predictors of delay in psychomotor development at 6 months of age. This study shows the importance of screening to identify possible developmental delays, for subsequent intervention programs to prevent or minimize future hazards and allow the child to develop to their full potential. Keywords: development; risk factors; infants

O presente estudo é um subprojeto do Instituto de Psiquiatria do Desenvolvimento intitulado \"Novas Ferramentas na Compreensão do Desenvolvimento Infantil: a Interação Gene-Ambiente e Conectividade Neuronal\", financiado pela FAPESP e aprovado pela CAPPESQ com o número de protocolo 0054/09. Os primeiros anos são particularmente importantes no ciclo vital, é rápido o crescimento e desenvolvimento do cérebro, tornando-se vulnerável à exposição a diferentes fatores de risco biológicos e psicossociais. Os fatores biológicos, em geral, são acompanhados por fatores psicossociais e ambientais que potencializam o seu efeito. Essas condições adversas são fatores de risco e ameaça ao desenvolvimento infantil. Devido à importância e ao impacto dos atrasos no desenvolvimento sobre o futuro da criança, quanto mais precocemente forem identificadas as crianças de maior risco, menor o agravamento futuro. O objetivo dessa dissertação foi caracterizar o desenvolvimento neuropsicomotor de crianças de 6 a 9 meses através da Escala Bayley de Desenvolvimento, em uma amostra de base populacional. Estimou-se a prevalência de atraso e a identificou os fatores de risco psicossociais e ambientais associados. É um estudo epidemiológico de coorte de nascimento longitudinal, com três seguimentos. A primeira entrevista com a gestante, para coleta de dados socioeconômicos e a entrevista para diagnósticos psiquiátricos, o segundo encontro para verificar diagnósticos psiquiátricos no puerpério, dados de nascimento e alimentação do lactente e por último aos 6 meses a aplicação da Escala Bayley. Avaliados 368 lactentes, encontramos 15,4% das crianças classificadas com atraso significativo em pelo menos um dos domínios, entre eles 10,87% tiveram atraso no desenvolvimento motor, com déficit de linguagem o total de 8,15% e 3,01% dos lactentes apresentaram atraso no desenvolvimento cognitivo aos 6 meses. Em analises constatou que o desenvolvimento cognitivo foi o fator com maior associação a fatores de estresse materno. Os transtornos, de humor durante a gestação, transtorno psicótico e transtorno de ansiedade no puerpério, a classe econômica, escolaridade materno, mãe adolescente e fumo durante a gestação, foram associados ao atraso no desenvolvimento mesmo após ajustes para fatores confundidores. Conclui-se que os transtornos psiquiátricos são preditores de atraso no desenvolvimento neuropsicomotor aos 6 meses de idade. Esse estudo mostra a importância da triagem para identificação de possíveis atrasos no desenvolvimento, para consequentes programas de intervenção a fim de evitar ou minimizar agravos futuros e possibilitar a criança desenvolver-se com todo seu potencial / This study is a subproject of Developmental Psychiatry Institute entitled \"New Tools in Child Development Understanding: Gene-Environment Interaction and Connectivity Neuronal\", funded by FAPESP and approved by CAPPESQ with protocol number 0054/09. It aims to characterize the neurological development of children aged 6 to 8 months by the Bayley scale in a population-based sample. It is expected, therefore, to estimate the prevalence of delay and the identification of psychosocial and environmental risk factors. The first years are particularly important in the life cycle, when is the rapid growth and development of the brain, making it vulnerable to exposure to different biological and psychosocial risk factors. Biological factors generally are accompanied by psychosocial and environmental factors that increase its effect. These adverse conditions are a risk factor and threat to child development. The importance and the impact of delays in the development of the child\'s future, the earlier identified the delay development, the risk could be smaller. The purpose of this thesis was to characterize the neurological development of children 6-9 months ago through the Bayley scale in a population-based sample, then estimate the prevalence of delay and identifying psychosocial and environmental risk factors. A longitudinal epidemiological study of birth cohort with three segments, the first interview with the pregnant woman, to collect socioeconomic data and the psychiatric diagnoses interview, the second meeting to check psychiatric diagnoses in the postpartum period, data of birth and infant feeding. At last, on six months, implementation the Bayley Scale of Development. Evaluated 368 infants, 15.4% children were classified as significant delay in at least one of the areas, among them 10.87% had delayed motor development, language delay total of 8.15% and 3.01 % of infants were delayed cognitive. In analysis, found that cognitive development was the factor with the largest association of maternal stress factors. Disorders, mood during pregnancy, psychotic disorder and anxiety disorder in the postpartum period, economic class, maternal education, teenage mother and smoking during pregnancy were associated with delayed development even after adjusting for confounding factors. It is concluded that, psychiatric disorders are predictors of delay in psychomotor development at 6 months of age. This study shows the importance of screening to identify possible developmental delays, for subsequent intervention programs to prevent or minimize future hazards and allow the child to develop to their full potential. Keywords: development; risk factors; infants

Objetivo: Investigar a relação entre qualidade de vida e dificuldades na comunicação relatadas pelos familiares de crianças com diagnóstico inserido nos Distúrbios do Espectro do Autismo (DEA) em comparação com os familiares de crianças com outros Distúrbios do Desenvolvimento. Métodos: Participaram do estudo 100 familiares de crianças com Distúrbios do Desenvolvimento. Responderam ao Questionário de Levantamento de Dificuldades Comunicativas de Pais de Crianças do Espectro do Autismo, ao Perfil Funcional da Comunicação - Checklist e ao o Questionário World Health Organization Quality of Life - Bref. Resultados: Familiares de crianças com Distúrbio do Espectro do autismo não apresentam qualidade de vida diminuída em relação aos pais de crianças com outros distúrbios do desenvolvimento, porém as dificuldades na qualidade de vida descrita pelos familiares parecem estar relacionadas com questões de impressão quanto a eles próprios e com questões da impressão das outras pessoas em relação às suas crianças.Essas crianças também apresentaram maior uso dos meios comunicativos e de atos comunicativos mais interpessoais. Discussão: Apesar do maior uso dos meios comunicativos e dos atos comunicativos mais interpessoais por parte das crianças DEA, os pais ainda relatam as maiores dificuldades no questionário de dificuldade comunicação. Isso pode acontecer porque o questionário abrange não só questões de dificuldade de comunicação, mas também questões quanto ao comportamento e da interação da criança com os familiares e outras pessoas. Conclusão: Existem reflexos específicos dos DEA em suas famílias, que parecem não estar associadas ao perfil funcional da comunicação / Purpose: Investigate the relations between life quality and communication difficulties reported by parents of children diagnosed with Autism Spectrum Disorders in comparison with the families of children with other Developmental Disorders. Methods: The study included 100 parents of children with Developmental Disorders. They Responded to the Questionnaire of Communicative Difficulties to Parents of Children with Autism Spectrum, the Functional Communication Profile - Checklist and Questionnaire of the World Health Organization Quality of Life - Bref. Results: Families of children with autism spectrum disorder do not present decreased life quality compared to parents of children with other developmental disorders, but the difficulties in the quality of life described by family members appear to be related to printing issues for themselves to and issues with printing from other people regarding their children. These children also showed greater use of communication means and more interpersonal communicative acts. Discussion: Despite the increased use of communication means and more interpersonal communicative acts by children with autism, parents still claim having the biggest difficulties in the communication difficulties questionnaire. This can happen because the survey covers not only issues of communication difficulty, but also questions about the behavior and interaction of the child with family members and others. Conclusion: There are specific consequences of Autism in their families but it is not associated with functional communication profile

A variação no número de cópias gênicas (CNVs) é a alteração estrutural mais prevalente no genoma humano. Estas alterações estão presentes em alta proporção nos subtelômeros, quando comparados com o resto do genoma. Isso ocorre principalmente porque essas regiões são ricas em genes e porque apresentam sequências repetitivas que as tornam suscetíveis a rearranjos genômicos. Na literatura os rearranjos subteloméricos, como deleções, duplicações e translocações estão associados à etiologia da deficiência intelectual (DI), do atraso no desenvolvimento neuropsicomotor (ADNPM) e das malformações congênitas (MC). Estudos prévios com pacientes com DI revelaram taxas de CNVs patogênicas em regiões subteloméricas variando de 2,4% a 4,8%. Os objetivos desse trabalho foram: investigar a presença das CNVs subteloméricas nos pacientes portadores de malformações congênitas e deficiência intelectual, caracteriza-las quanto a extensão e patogenicidade e sugerir os mecanismos produtores dessas alterações. Foram analisadas 105 amostras de DNA de pacientes com DI/ADNPM associada a MC. Utilizamos a técnica de MLPA (Multiplex Ligation-dependent Probe Amplification) com kits específicos para regiões subteloméricas (P036 e P070). Dentre os pacientes que apresentaram alterações pela técnica de MLPA, 7 pacientes foram submetidos à técnica de array, utilizando as plataformas Agilent SurePrint G3 Genoma Humano microarray 180 K e HumanCytoSNP-12 BeadChip Illumina®. O MLPA permitiu identificar alterações subteloméricas em 14,28% dos casos, sendo 7 pacientes com uma deleção isolada, 7 pacientes apresentaram uma deleção concomitante a uma duplicação e um paciente apresentou duas duplicações. A análise por array confirmou as alterações encontradas por MLPA e permitiu a delimitação acurada dos pontos de quebra genômicos. A análise combinada utilizando bioinformática com diferentes ferramentas: DGV (Database of Genomic Variants), DECIPHER (Database of Chromosomal Imbalance and Phenotype in Humans Using Ensembl Resources), UCSC Genome Bioinformatics e DAVID (Database for Annotation, Visualization and Integrated Discovery), revelou um total de 8 genes sugestivos de serem responsáveis por fenótipos clínicos distintos. Dentre eles, o gene DIAPH1 foi relacionado à microcefalia, o gene CTNND2 à DI e o gene OTOS à surdez. O array revelou elementos repetitivos, sequências teloméricas e/ou STRs nas regiões próximas aos pontos de quebra estudados. Também nos permitiu inferir que os pontos de quebra com deleção simples são sugestivos de NHEJ ou MMEJ e os casos que apresentaram rearranjos complexos: FoSTeS ou MMBIR. A estratégia teve sucesso em identificar CNVs subteloméricas e associá-las ao fenótipo dos pacientes e, adicionalmente, possibilitou a sugestão dos mecanismos que as produziram / Copy number variation (CNV) is the most prevalent structural changes in the human genome. These changes are present in a high rate in subtelomere compared with the rest of the genome. This is primarily because these regions are gene rich and because of the presence of repetitive sequences that make them susceptible to genomic rearrangements. Subtelomeric rearrangements, such as deletions, duplications and translocations are associated with the etiology of intellectual disability (ID), the developmental delay (DD) and congenital malformations (CM). Previous studies with patients with ID have revealed rates of pathogenic CNVs in subtelomeric regions ranging from 2.4% to 4.8%. The objectives of this study were to investigate the presence of subtelomeric CNVs in patients with congenital malformations and intellectual disability, characterized them as the extent and pathogenicity and suggest mechanisms of formation. DNA samples from 105 patients with ID/DD associated with CM were analysed. We use the MLPA (Multiplex Ligationdependent Probe Amplification) technique with specific subtelomeric regions (P036 and P070) kits. Among patients with CNVs changes by MLPA, seven were submitted to array technique, using Agilent SurePrint G3 Human Genome microarray HumanCytoSNP or 180 K-12 BeadChip Illumina® platforms. The subtelomeric MLPA analysis identified alterations in 14.28% of cases, 7 patients presented an isolated deletion, 7 patients presented a concomitant deletion and duplication and 1 patient presented two duplications. The array analysis confirmed the alterations found by MLPA and allowed the accurate delineation of the genomic break points. The analysis combined with bioinformatics using different tools: DGV (Database of Genomic Variants), Decipher (Database of Chromosomal Imbalance and Phenotype in Humans Using Ensembl Resources), UCSC Genome Bioinformatics and DAVID (Database for Annotation, Visualization and Integrated Discovery), revealed a total of eight genes that are suggestible responsible for distinct clinical phenotypes. Among them, DIAPH1 gene was related to microcephaly, CTNND2 gene to ID and OTOS gene to deafness. Array revealed repetitive elements, telomeric sequences and / or STR close to breakpoints regions. We propose that the breakpoints with single deletions are suggestive of NHEJ or MMEJ and cases with complex rearrangements: FoSTeS or MMBIR. This strategy could identify subtelomeric CNVs, improve the genotype-phenotype association and also allowed the investigation of mechanisms for formation

As technology evolves, new devices and interaction techniques are developed. These transformations create several challenges in terms of usability and user experience. Our research faces some challenges for data input or content exploration in scenarios with restrictions. It is not our intention to investigate all possible scenarios, but we deeply explore a broad range of devices and restrictions. We start with a discussion about the use of an interactive coffee table for exploration of personal photos and videos, also considering a TV set as an additional screen. In a second scenario, we present an architecture that offers to interactive digital TV (iDTV) applications the possibility of receiving multimodal data from multiple devices. Our third scenario concentrates on supporting text input for iDTV applications using a remote control, and presents an interface model based on multiple input modes as a solution. In the last two scenarios, we continued investigating better ways to provide text entry; however, our restriction becomes not using the hands, which is the kind of challenge faced by severely motor-disabled individuals. First, we present a text entry method based on two input symbols and an interaction technique based on detecting internal and external heel rotations using an accelerometer, for those who keep at least a partial movement of a leg and a foot. In the following scenario, only the eyes are required. We present an eye-typing technique that recognizes the intended word by weighting length and frequency of all possible words formed by filtering extra letters from the sequence of letters gazed by the user. The exploration of each scenario in depth was important to achieve the relevant results and contributions. On the other hand, the wide scope of this dissertation allowed the student to learn about several technologies and techniques. / Com a evolução da tecnologia, novos dispositivos e técnicas de interação são desenvolvidas. Essas transformações criam desafios em termos de usabilidade e experiência do usuário. Essa pesquisa enfrenta alguns desafios para a entrada de dados e exploração de conteúdo em cenários com restrições. Não foi intenção da pesquisa investigar todos os possíveis cenários, mas sim a exploração em profundidade de uma ampla gama de dispositivos e restrições. Ao todo cinco cenários são investigados. Primeiramente é apresentada uma discussão sobre o uso de uma mesa de centro interativa para a exploração de fotos e vídeos pessoais, a qual também considera um aparelho de TV como tela adicional. Com base no segundo cenário, uma arquitetura que oferece a aplicações de TV digital interativa (TVDI) a possibilidade de receber dados multimodais de múltiplos dispositivos é apresentada. O terceiro cenário se concentra no suporte a entrada de texto para aplicações de TVDI usando o controle remoto, resultando na apresentação de um modelo de interface baseado em múltiplos modos de entrada como solução. Os dois últimos cenários permitem continuar a investigação por melhores formas de entrada de texto, porém, a restrição se torna a impossibilidade de usar as mãos, um dos desafios enfrentados por indivíduos com deficiência motora severa. No primeiro deles, são apresentados um método de entrada de texto baseado em dois símbolos de entrada e uma técnica de interação baseada na detecção de rotações do pé apoiado sobre o calcanhar usando acelerômetro, para aqueles que mantêm pelo menos um movimento parcial de uma perna e um pé. No senário seguinte, apenas os movimentos dos olhos são exigidos. Foi apresentada uma técnica de escrita com o olho que reconhece a palavra desejada ponderando o comprimento de a frequência de ocorrência de todas as palavras que podem ser formadas filtrando letras excedentes da lista de letras olhadas pelo usuário. A exploração de cada cenário em profundidade foi importante para a obtenção de resultados e contribuições relevantes. Por outro lado, o amplo escopo da dissertação permitiu ao estudante o aprendizado de diversas técnicas e tecnologias.

Pessoas com tetraplegia possuem controle sobre poucas partes do corpo, por isso têm grande dificuldade de interação com o mundo ao seu redor. Interfaces humano-computador que utilizam a capacidade de controle muscular remanescente podem promover um acréscimo importante na autonomia do usuário com tetraplegia. Uma nova forma de interação com o computador é proposta: controle de um dispositivo de entrada por meio do lábio inferior. A ideia não foi partir da tecnologia e agregar recursos, mas sim, partir da pessoa e entender suas necessidades e potencialidades para pesquisar, propor, desenvolver e avaliar alternativas tecnológicas. Com o intuito de investigar se o lábio inferior seria capaz de controlar uma interface de maneira eficiente e precisa, foram desenvolvidos protótipos de um dispositivo de entrada vestível que pudesse ser acionado pelo lábio. Considerando o estado da arte, foi avaliada a capacidade do lábio inferior controlar esta interface proposta como um mouse de computador. Também foi realizada a comparação do controle pelo lábio inferior e pelo polegar utilizando o mesmo dispositivo sob as mesmas condições. O objetivo foi estabelecer referências sobre a capacidade do lábio inferior de controlar uma interface. Foram realizados e analisados os resultados de testes com sujeitos de pesquisa, mensurando e comprovando a capacidade tanto do lábio inferior, como parte do corpo capaz de controlar um dispositivo de entrada, quanto do próprio dispositivo. / People with tetraplegia control few body parts; therefore, they have great difficulty to interact with the environment. Human-computer interfaces that explore the residual muscular control capacity can provide the user with tetraplegia with an important autonomy increase. I propose a new form of interaction, a input device controlled by the lower lip. The idea was not starting from the technology and aggregate resources, but starting from the user needs to research, to propose, to develop and to evaluate technological alternatives. In order to investigate the lower lip ability to efficiently and precisely control an input device, prototypes of a wearable device were developed. I presented an evaluation of the lower lip potential to control a pointing input device, according to the state of the art. The lower lip throughput was compared with the thumb throughput using the same input device under the same conditions. The objective was to establish the baseline for future researches about the lower lip capacity to operate a computer pointing device. The results proved and measured the capacity of the interface as well as the lower lip as a body part able to control a input device.

Objetivo: Investigar a relação entre qualidade de vida e dificuldades na comunicação relatadas pelos familiares de crianças com diagnóstico inserido nos Distúrbios do Espectro do Autismo (DEA) em comparação com os familiares de crianças com outros Distúrbios do Desenvolvimento. Métodos: Participaram do estudo 100 familiares de crianças com Distúrbios do Desenvolvimento. Responderam ao Questionário de Levantamento de Dificuldades Comunicativas de Pais de Crianças do Espectro do Autismo, ao Perfil Funcional da Comunicação - Checklist e ao o Questionário World Health Organization Quality of Life - Bref. Resultados: Familiares de crianças com Distúrbio do Espectro do autismo não apresentam qualidade de vida diminuída em relação aos pais de crianças com outros distúrbios do desenvolvimento, porém as dificuldades na qualidade de vida descrita pelos familiares parecem estar relacionadas com questões de impressão quanto a eles próprios e com questões da impressão das outras pessoas em relação às suas crianças.Essas crianças também apresentaram maior uso dos meios comunicativos e de atos comunicativos mais interpessoais. Discussão: Apesar do maior uso dos meios comunicativos e dos atos comunicativos mais interpessoais por parte das crianças DEA, os pais ainda relatam as maiores dificuldades no questionário de dificuldade comunicação. Isso pode acontecer porque o questionário abrange não só questões de dificuldade de comunicação, mas também questões quanto ao comportamento e da interação da criança com os familiares e outras pessoas. Conclusão: Existem reflexos específicos dos DEA em suas famílias, que parecem não estar associadas ao perfil funcional da comunicação / Purpose: Investigate the relations between life quality and communication difficulties reported by parents of children diagnosed with Autism Spectrum Disorders in comparison with the families of children with other Developmental Disorders. Methods: The study included 100 parents of children with Developmental Disorders. They Responded to the Questionnaire of Communicative Difficulties to Parents of Children with Autism Spectrum, the Functional Communication Profile - Checklist and Questionnaire of the World Health Organization Quality of Life - Bref. Results: Families of children with autism spectrum disorder do not present decreased life quality compared to parents of children with other developmental disorders, but the difficulties in the quality of life described by family members appear to be related to printing issues for themselves to and issues with printing from other people regarding their children. These children also showed greater use of communication means and more interpersonal communicative acts. Discussion: Despite the increased use of communication means and more interpersonal communicative acts by children with autism, parents still claim having the biggest difficulties in the communication difficulties questionnaire. This can happen because the survey covers not only issues of communication difficulty, but also questions about the behavior and interaction of the child with family members and others. Conclusion: There are specific consequences of Autism in their families but it is not associated with functional communication profile

Submitted by Irvana Coutinho (irvana@ufpa.br) on 2013-04-08T13:15:26Z No. of bitstreams: 2 license_rdf: 23898 bytes, checksum: e363e809996cf46ada20da1accfcd9c7 (MD5) Dissertacao_RepresentacoesAlunosDeficiencia.pdf: 1460024 bytes, checksum: 82354276c1f6c72af8a446584a52b0f6 (MD5) / Approved for entry into archive by Ana Rosa Silva(arosa@ufpa.br) on 2013-04-08T15:07:57Z (GMT) No. of bitstreams: 2 license_rdf: 23898 bytes, checksum: e363e809996cf46ada20da1accfcd9c7 (MD5) Dissertacao_RepresentacoesAlunosDeficiencia.pdf: 1460024 bytes, checksum: 82354276c1f6c72af8a446584a52b0f6 (MD5) / Made available in DSpace on 2013-04-08T15:07:57Z (GMT). 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Desse modo, objetivamos identificar as representações de alunos com deficiência sobre os currículos dos seus cursos de graduação da Universidade Federal do Pará; conhecer como se deu o processo de construção histórica dessas representações; e identificar possíveis consequências e influências dessas representações na permanência e conclusão dos cursos de graduação pelos alunos com deficiência. A abordagem metodológica utilizada foi qualitativa, pautada no método materialista-histórico e dialético, com base na concepção de representações em Lefebvre. Para coleta de dados utilizamos a técnica da entrevista aberta a cinco alunos com deficiência regularmente matriculados na Universidade Federal do Pará. A análise dos dados foi realizada por meio da técnica de Análise do Conteúdo. Considerando o currículo um campo de disputas, pudemos conhecer vivências e realidades dos sujeitos de pesquisa. Quanto às representações sobre o currículo, identificamos como relevantes conteúdos a concepção de deficiência, o preconceito experienciado por meio das relações interpessoais e os benefícios do engajamento e da militância política como apontamentos fundamentais. Observamos também, diante da resiliência expressa pelos sujeitos por meio de suas representações sobre o currículo, a possibilidade de o currículo funcionar como um instrumento de resistência e de fomento à contra hegemonia, ou seja, instrumento de ruptura de práticas educacionais excludentes. Assim, as representações sobre o currículo por alunos com deficiência indicam que, embora essa arena de conflitos e disputas por poder ainda reproduza desigualdades históricas, o currículo se mostra um potencial instrumento para a construção e a efetivação de práticas inclusivas na Universidade. / In this reportdissertation, we bring as object of study the students with disabilities’ social representations about the curriculum of their respective undergraduate courses at the Universidade Federal do Pará. To this end, we adopted Lefebvre’s theoretical andmethodological perspective of representations. He understands that many representations are hardly noticed and there for e prevent the perception and transformation of reality. Its contents, when are represented, lose their status as visible and invisible or not permit the appropriation of social reality, enabling exclusive breaks with reality. We bring the curriculum as a mead contest, which understands that students construct various representations about it in their educational process. So, we are interested in the representations of the curriculum in relation to inclusive education of disabled people in the University. Thus, we aimed to understand the social representations of disabled students on the curriculum of their undergraduate courses at the Universidade Federal do Pará in relation to inclusive education. Identifying them, we will know how was the historical process of construction of these representations and identify possible consequences and influences of them in the permanence and completion of undergraduate students with disabilities. The methodological approach was qualitative, based on the method dialectical and historical materialist, based on the Lefebvre’s concept of representations. For data collection we used the technique of open interviews with five students with disabilities enrolled in the Universidade Federal do Pará. Data analysis was performed using the technique of Content Analysis. Considering the curriculum a field of disputes, we know the realities and experiences of research subjects. Regarding representations about the curriculum, we identify relevant content as the design of disability, prejudice experienced by means of interpersonal relationships and the benefits of engagement and political activism as fundamental notes. We also observe, given the resilience expressed by the subjects through their representations about the curriculum, the possibility of the curriculum function as an instrument of resistance and foment contrahegemony at the curriculum. Thus, the representations of the curriculum for students with disabilities indicate that although this field of conflict and power struggles still play historical inequalities, the curriculum shown a potential tool for building effective and inclusive practices at the University.