Submitted by Irvana Coutinho (irvana@ufpa.br) on 2013-08-28T12:27:50Z No. of bitstreams: 2 license_rdf: 22974 bytes, checksum: 99c771d9f0b9c46790009b9874d49253 (MD5) Dissertacao_InclusaoTrabalhoPessoas.pdf: 2706911 bytes, checksum: 7a15045a6bbbb2aa9d35a1aeca46fcff (MD5) / Approved for entry into archive by Ana Rosa Silva(arosa@ufpa.br) on 2013-09-02T12:22:28Z (GMT) No. of bitstreams: 2 license_rdf: 22974 bytes, checksum: 99c771d9f0b9c46790009b9874d49253 (MD5) Dissertacao_InclusaoTrabalhoPessoas.pdf: 2706911 bytes, checksum: 7a15045a6bbbb2aa9d35a1aeca46fcff (MD5) / Made available in DSpace on 2013-09-02T12:22:28Z (GMT). No. of bitstreams: 2 license_rdf: 22974 bytes, checksum: 99c771d9f0b9c46790009b9874d49253 (MD5) Dissertacao_InclusaoTrabalhoPessoas.pdf: 2706911 bytes, checksum: 7a15045a6bbbb2aa9d35a1aeca46fcff (MD5) Previous issue date: 2013 / A Pesquisa Inclusão no trabalho de pessoas com deficiência: Um estudo da APAE de Barcarena-PA, objetivo: Diagnosticar políticas públicas de formação para inclusão no trabalho das pessoas com deficiência, sujeitos: 2 gestores, 3 professores e 3 alunos=8. Pesquisa qualitativa, estudo de caso, coleta de dados: entrevistas, observatório e registros iconográficos. Abordagem teórica: materialismo histórico dialético, técnica de análise dos conteúdos: Bardin. Resultados: A instituição em estudo possui 3 programas de formação profissional mantidos por doações da comunidade, funcionários e empresas; um programa de formação em serviço da empresa ALUBAR, não detectamos nenhuma política pública governamental e ações do poder público para os programas de formação em estudo, além da Lei 8213/91, outras Leis, Decretos e Resoluções determinam a existência de políticas públicas de formação profissional para as pessoas com deficiência. Os programas atendem em parte a necessidade do trabalho formal do município, os alunos incluídos exercem atividades de serviços gerais por possuírem baixa escolaridade e nenhuma experiência no trabalho formal, os programas de formação possibilitam Inclusão Social das pessoas com deficiência por meio do trabalho informal e formal. Conclusão: Os programas de formação profissional em estudo funcionam com precariedade devido a insuficiência de recursos para sua execução. / Research Inclusion in the work of people with disabilities: A study of APAE Barcarena-PA, goal: Diagnosing public training policies for inclusion in the work of persons with disabilities, subject: 2 managers, 3 teachers and 3 students = 8. Qualitative research, case study, data collection: interviews, observatory and iconographic records. Theoretical approach: historical materialism dialectical technique of content analysis: Bardin. Results: The study institution has three vocational programs maintained by donations from the community, employees and businesses, a program of in-service training company ALUBAR, we detect no government policy and actions of government for training programs under study in addition to the Law 8213/91, other laws, decrees and resolutions determine the existence of public policies for vocational training for people with disabilities. The programs meet the need in part of the formal work of the municipality, including students perform activities of general services by having low education and no formal work experience, training programs enable social inclusion of people with disabilities through the informal and formal . Conclusion: The training programs under study work with insecurity due to lack of resources for their execution.

A variação no número de cópias gênicas (CNVs) é a alteração estrutural mais prevalente no genoma humano. Estas alterações estão presentes em alta proporção nos subtelômeros, quando comparados com o resto do genoma. Isso ocorre principalmente porque essas regiões são ricas em genes e porque apresentam sequências repetitivas que as tornam suscetíveis a rearranjos genômicos. Na literatura os rearranjos subteloméricos, como deleções, duplicações e translocações estão associados à etiologia da deficiência intelectual (DI), do atraso no desenvolvimento neuropsicomotor (ADNPM) e das malformações congênitas (MC). Estudos prévios com pacientes com DI revelaram taxas de CNVs patogênicas em regiões subteloméricas variando de 2,4% a 4,8%. Os objetivos desse trabalho foram: investigar a presença das CNVs subteloméricas nos pacientes portadores de malformações congênitas e deficiência intelectual, caracteriza-las quanto a extensão e patogenicidade e sugerir os mecanismos produtores dessas alterações. Foram analisadas 105 amostras de DNA de pacientes com DI/ADNPM associada a MC. Utilizamos a técnica de MLPA (Multiplex Ligation-dependent Probe Amplification) com kits específicos para regiões subteloméricas (P036 e P070). Dentre os pacientes que apresentaram alterações pela técnica de MLPA, 7 pacientes foram submetidos à técnica de array, utilizando as plataformas Agilent SurePrint G3 Genoma Humano microarray 180 K e HumanCytoSNP-12 BeadChip Illumina®. O MLPA permitiu identificar alterações subteloméricas em 14,28% dos casos, sendo 7 pacientes com uma deleção isolada, 7 pacientes apresentaram uma deleção concomitante a uma duplicação e um paciente apresentou duas duplicações. A análise por array confirmou as alterações encontradas por MLPA e permitiu a delimitação acurada dos pontos de quebra genômicos. A análise combinada utilizando bioinformática com diferentes ferramentas: DGV (Database of Genomic Variants), DECIPHER (Database of Chromosomal Imbalance and Phenotype in Humans Using Ensembl Resources), UCSC Genome Bioinformatics e DAVID (Database for Annotation, Visualization and Integrated Discovery), revelou um total de 8 genes sugestivos de serem responsáveis por fenótipos clínicos distintos. Dentre eles, o gene DIAPH1 foi relacionado à microcefalia, o gene CTNND2 à DI e o gene OTOS à surdez. O array revelou elementos repetitivos, sequências teloméricas e/ou STRs nas regiões próximas aos pontos de quebra estudados. Também nos permitiu inferir que os pontos de quebra com deleção simples são sugestivos de NHEJ ou MMEJ e os casos que apresentaram rearranjos complexos: FoSTeS ou MMBIR. A estratégia teve sucesso em identificar CNVs subteloméricas e associá-las ao fenótipo dos pacientes e, adicionalmente, possibilitou a sugestão dos mecanismos que as produziram / Copy number variation (CNV) is the most prevalent structural changes in the human genome. These changes are present in a high rate in subtelomere compared with the rest of the genome. This is primarily because these regions are gene rich and because of the presence of repetitive sequences that make them susceptible to genomic rearrangements. Subtelomeric rearrangements, such as deletions, duplications and translocations are associated with the etiology of intellectual disability (ID), the developmental delay (DD) and congenital malformations (CM). Previous studies with patients with ID have revealed rates of pathogenic CNVs in subtelomeric regions ranging from 2.4% to 4.8%. The objectives of this study were to investigate the presence of subtelomeric CNVs in patients with congenital malformations and intellectual disability, characterized them as the extent and pathogenicity and suggest mechanisms of formation. DNA samples from 105 patients with ID/DD associated with CM were analysed. We use the MLPA (Multiplex Ligationdependent Probe Amplification) technique with specific subtelomeric regions (P036 and P070) kits. Among patients with CNVs changes by MLPA, seven were submitted to array technique, using Agilent SurePrint G3 Human Genome microarray HumanCytoSNP or 180 K-12 BeadChip Illumina® platforms. The subtelomeric MLPA analysis identified alterations in 14.28% of cases, 7 patients presented an isolated deletion, 7 patients presented a concomitant deletion and duplication and 1 patient presented two duplications. The array analysis confirmed the alterations found by MLPA and allowed the accurate delineation of the genomic break points. The analysis combined with bioinformatics using different tools: DGV (Database of Genomic Variants), Decipher (Database of Chromosomal Imbalance and Phenotype in Humans Using Ensembl Resources), UCSC Genome Bioinformatics and DAVID (Database for Annotation, Visualization and Integrated Discovery), revealed a total of eight genes that are suggestible responsible for distinct clinical phenotypes. Among them, DIAPH1 gene was related to microcephaly, CTNND2 gene to ID and OTOS gene to deafness. Array revealed repetitive elements, telomeric sequences and / or STR close to breakpoints regions. We propose that the breakpoints with single deletions are suggestive of NHEJ or MMEJ and cases with complex rearrangements: FoSTeS or MMBIR. This strategy could identify subtelomeric CNVs, improve the genotype-phenotype association and also allowed the investigation of mechanisms for formation

Pessoas com tetraplegia possuem controle sobre poucas partes do corpo, por isso têm grande dificuldade de interação com o mundo ao seu redor. Interfaces humano-computador que utilizam a capacidade de controle muscular remanescente podem promover um acréscimo importante na autonomia do usuário com tetraplegia. Uma nova forma de interação com o computador é proposta: controle de um dispositivo de entrada por meio do lábio inferior. A ideia não foi partir da tecnologia e agregar recursos, mas sim, partir da pessoa e entender suas necessidades e potencialidades para pesquisar, propor, desenvolver e avaliar alternativas tecnológicas. Com o intuito de investigar se o lábio inferior seria capaz de controlar uma interface de maneira eficiente e precisa, foram desenvolvidos protótipos de um dispositivo de entrada vestível que pudesse ser acionado pelo lábio. Considerando o estado da arte, foi avaliada a capacidade do lábio inferior controlar esta interface proposta como um mouse de computador. Também foi realizada a comparação do controle pelo lábio inferior e pelo polegar utilizando o mesmo dispositivo sob as mesmas condições. O objetivo foi estabelecer referências sobre a capacidade do lábio inferior de controlar uma interface. Foram realizados e analisados os resultados de testes com sujeitos de pesquisa, mensurando e comprovando a capacidade tanto do lábio inferior, como parte do corpo capaz de controlar um dispositivo de entrada, quanto do próprio dispositivo. / People with tetraplegia control few body parts; therefore, they have great difficulty to interact with the environment. Human-computer interfaces that explore the residual muscular control capacity can provide the user with tetraplegia with an important autonomy increase. I propose a new form of interaction, a input device controlled by the lower lip. The idea was not starting from the technology and aggregate resources, but starting from the user needs to research, to propose, to develop and to evaluate technological alternatives. In order to investigate the lower lip ability to efficiently and precisely control an input device, prototypes of a wearable device were developed. I presented an evaluation of the lower lip potential to control a pointing input device, according to the state of the art. The lower lip throughput was compared with the thumb throughput using the same input device under the same conditions. The objective was to establish the baseline for future researches about the lower lip capacity to operate a computer pointing device. The results proved and measured the capacity of the interface as well as the lower lip as a body part able to control a input device.

Made available in DSpace on 2016-06-02T19:44:13Z (GMT). No. of bitstreams: 1 4851.pdf: 7512735 bytes, checksum: b39ae6071a0f06a94585f7148de170cf (MD5) Previous issue date: 2013-01-29 / The exponential increase of students with disabilities enrolled at universities of different countries has urged these institutions to enable some services geared to their guidance, both academic and professional level. However, the international literature shows that these initiatives, in some realities, are still disconnected from the broader socio-economic context. This can significantly inhibit opportunities which would allow tertiary students to put in practice their professionalism for the benefit of the society. In order to find possible solutions to this problem, in principle identified empirically in Brazil by the researcher, the objective of this research was to explore, in an international level, initiatives related to the academic and professional guidance of students with disabilities. In this direction has been realized this case study on the field, which results was presented in three parts, according to the conditions, participants, temporality and methods adopted: a) Longitudinal descriptive case study in Italy: during three years, in condition of full immersion at Disability Services of University of Rome Foro Italico it was put in place an empirical proposal on academic and professional guidance which involved 20 students with disabilities enrolled in three italian universities, through the implementation of objective strategies and specific tools of observation, evaluation and monitoring, with the participation of 4 academic tutor and 20 career tutor; b) Exploratory case study in England and France: during the international mobility provided by the Doctor Europeaus, during three months were carried out observation activities and given interviews to academic and career tutors of two French universities and two British universities. c) Exploratory Case Study in Denmark and Ireland: through active participation in the project Univers'Emploi of the European program Leonardo da Vinci, were realized technical visits in locus and transnational meetings with the heads of Disability Services of the Danish and Irish Universities which allowed the collection of data through observation and anedoctal records. The overall analysis of the results emerged from this research has allowed to identify, in an international perspective, the strengths of each reality explored. The reflections on these elements have directed the proposition of indicators which can contribute to the scientific and university community on the implementation, evaluation and monitoring of a potential academic and professional guidance program for tertiary students with disabilities. / O aumento exponencial de alunos com deficiência matriculados em universidades de diferentes países incitou tais instituições a ativar alguns serviços voltados à sua orientação, tanto a nível acadêmico, quanto profissional. No entanto, a literatura internacional mostra que tais iniciativas, em algumas realidades, ainda estão desconectadas do mais amplo contexto sócio-econômico. Isso pode inibir significativamente as oportunidades que permitiriam estudantes do ensino superior colocar em prática o seu profissionalismo em benefício da sociedade. A fim de encontrar possíveis soluções para este problema, em princípio identificado empiricamente no Brasil pelo pesquisador, o objetivo desta pesquisa foi o de explorar, em nível internacional, iniciativas relacionadas à orientação acadêmica e profissional dos alunos com deficiência. Neste sentido foi realizado o presente estudo de caso de campo, cujos resultados foram apresentados em três partes, de acordo com as condições, os participantes, a temporalidade e os métodos adotados: a) estudo de caso longitudinal descritivo na Itália: durante três anos, em condições de full immersion junto ao Serviço para alunos com Deficiência da Universidade de Roma "Foro Italico", foi posto em prática uma proposta empírica de orientação acadêmica e profissional, a qual envolveu 20 alunos com deficiência, matriculados em três universidades italianas, utilizando-se de estratégias objetivas e ferramentas específicas de observação, avaliação e monitoramento, com a participação de quatro tutores acadêmicos e 20 tutores profissionais, b) estudo de caso exploratório na Inglaterra e na França: durante a mobilidade internacional de três meses, prevista pelo Doctor Europeaus, foram realizadas atividades de observação e entrevistas aos tutores acadêmicos e profissionais de duas universidades francesas e duas universidades britânicas. c) estudo de caso exploratório na Dinamarca e na Irlanda: através da participação ativa no projeto Univers'Emploi do programa europeu Leonardo da Vinci, foram realizadas visitas técnicas presenciais e reuniões transnacionais com os responsáveis pelos Serviços para os alunos com deficiência das universidades dinamarqueses e irlandesas, permitindo a coleta de dados por meio de observação e diários de campo. A análise global dos resultados emersos desta pesquisa permitiu identificar, em uma perspectiva internacional, as boas práticas em cada realidade explorada. As reflexões sobre tais elementos direcionaram a proposição de indicadores que podem contribuir com a comunidade científica e universitária para eventual implementação, avaliação e acompanhamento de um programa de orientação acadêmica e profissional para estudantes universitários com deficiência.

Made available in DSpace on 2016-06-02T19:44:15Z (GMT). No. of bitstreams: 1 5500.pdf: 1504247 bytes, checksum: f15a096083eaa9e212e58e30b50376b1 (MD5) Previous issue date: 2013-07-31 / Universidade Federal de Sao Carlos / Family members of people with disabilities may be exposed to various stressors, among them the disability itself, becoming potential targets of stress. In this context, several models have been designed for the study of stress, among which highlights the Cognitive Assessment and the ABC-X, which comprise the coping strategies as a way to mediate the perception of stressors. Researches conducted with several family members have pointed out that the constant stress can lead to more roughness family relationships, and fewer opportunities for stimulation of child development, which contribute to enhance family relationships with any child, including those with disabilities. For the evaluation of the parental stress variable, studies show the use of different instruments, including the Questionnaire on Resources and Stress - QRS-F which stand out for being directed especially to families of children with disabilities and chronic illnesses. Given the above, this study proposed two objectives: 1) the cross-cultural adaptation of the QRS-F, since the translations available in Brazil do not have this treatment, or definitely modified the structure of the questionnaire, 2) a study of the evidence of psychometric validity of the instrument . The first study involved five independent translators, five professionals on the thematic area of the instrument and seven relatives of people with autism. The questionnaire underwent procedures of translation and retranslation, as well translations adjustments, resulting in altered or partially altered. The evaluation of the expert committee regarding the relevance of the questions in the conceptual levels, language and experimental indicated substantial kappa at all levels of assessment, indicating that the translation was adequate for the pilot application. The second study involved 57 mothers, fathers, grandparents and sister of children with and without various disabilities. Their analyzes showed significant correlations with the measure of stress obtained by Symptom Inventory Lipp Stress and the instrument that assessed coping resources, the Coping Strategies Inventory, indicating associations with the dimensions of the QRS-F Parental Problems, Pessimism and Physical Incapacity . The reliability coefficient obtained by the proof of Kuder-Richardson pointed a ratio considered adequate (KR-20 = .64). The test criterion validity indicated higher scores related to the dimension of the QRS-F called Pessimism, when compared groups of respondents relatives of people with and without various disabilities. It was considered that this version of the QRS-F, now called Questionnaire of Resources and Stressors, possesses the attributes necessary to be considered a valid tool in research in the area of parental stress in Brazil. It is suggested to do a further study, covering a broader sample of respondents, which allow the realization of more sophisticated analyzes, but indispensable for the consolidation of this instrument. / Membros de famílias de pessoas com deficiências podem estar expostos a vários estressores, dentre os quais as necessidades desencadeadas pelas próprias condições, tornando-se alvos potenciais de situações de estresse. Neste contexto, diversos modelos foram concebidos para o estudo do estresse, dentre os quais se destaca a Avaliação Cognitiva e o ABC-X, os quais compreendem as estratégias de enfrentamento como uma maneira de se mediar a percepção dos estressores. Pesquisas realizadas com diversos membros da família tem apontado que o estresse constante pode conduzir a relações familiares de mais aspereza, bem como menores oportunidades de estimulação do desenvolvimento infantil, às quais contribuem para potencializar a relações familiares com qualquer criança, inclusive aquelas com deficiências. Para a avaliação da variável estresse parental, as pesquisas apontam o emprego de variados instrumentos, dos quais o Questionnaire on Resources and Stress QRS-F se destaca por direcionar-se especialmente às famílias de crianças com deficiências e doenças crônicas. Diante do exposto, este estudo propôs dois objetivos: 1) a adaptação transcultural do QRS-F, visto que as traduções disponíveis no Brasil não possuem esse tratamento, ou modificaram definitivamente a estrutura do questionário; 2) um estudo das evidências de validade psicométricas do instrumento. Participaram do primeiro estudo cinco tradutores independentes, cinco profissionais da área temática do instrumento e sete familiares de pessoas com autismo. O questionário passou por procedimentos de tradução e retradução, bem como ajuizamento das traduções, resultando em traduções alteradas ou parcialmente alteradas. A avaliação do comitê de especialistas quanto à pertinência das questões nos níveis conceituais, idiomáticos e experimentais indicou kappa substancial em todos os níveis de avaliação, indicando que a tradução estava adequada para a aplicação piloto. No segundo estudo, participaram 57 mães, pais, avós e irmã de crianças com e sem variadas deficiências. Suas análises indicaram correlações significativas com a medida de estresse obtidas pelo Inventário de Sintomas de Stress de Lipp e o instrumento que avaliou recursos de coping, o Inventário de Estratégias de Enfrentamento, indicando associações com as dimensões do QRS-F Problemas Parentais, Pessimismo e Incapacidade Física. O coeficiente de fidedignidade obtido pela prova de Kuder-Richardson apontou um índice considerado adequado (KR-20 = 0,64). O teste de validade de critério indicou maiores pontuações especialmente quanto à dimensão do QRS-F denominada Pessimismo, quando comparados os grupos de respondentes familiares de pessoas com e sem variadas deficiências. Considerou-se que esta versão do QRS-F, agora denominada Questionário de Recursos e Estressores, possui os atributos necessários para ser considerado um instrumento válido em pesquisa na área de estresse parental no Brasil. Sugere-se a realização de estudos posteriores que contemplem uma amostra mais ampla de respondentes, os quais possibilitem a realização de análises mais sofisticadas, porém indispensáveis para a consolidação deste instrumento.

O trabalho aborda a responsabilidade civil das concessionárias de rodovias e a lesão individual devido a dano ambiental em face de acidente na via, decorrente de deficiências de construção, conservação, manutenção ou sinalização das rodovias. Expõe aspectos da responsabilidade civil e a concessão de rodovias com pedágio, em breve estudo do instituto da concessão, que dá origem ao complexo de relações que se estabelecem entre o Estado, a concessionária privada, o usuário e terceiro, analisando o contrato de concessão, suas características, as obrigações das partes. Abrange o estudo da responsabilidade civil e da responsabilidade civil do Estado, com enfoque na responsabilidade objetiva e a norma do § 6° do art. 37 da Constituição Federal. Destaca o dano ambiental, suas características, a responsabilidade civil e a responsabilidade do Estado por dano ambiental, a responsabilidade objetiva e as teorias que a informam, com enfoque na lesão individual decorrente de dano ambiental e sua reparação examinando o previsto no ordenamento jurídico brasileiro. Aborda a responsabilidade das concessionárias de rodovias com enfoque na aplicação do art. 37, § 6°, da Constituição Federal, que estendeu a responsabilidade do Estado às concessionárias de rodovias. Examina jurisprudências que resultaram na responsabilidade civil da concessionária por danos decorrentes de acidentes devido a deficiências de construção, conservação, manutenção ou sinalização de rodovia e relativas à responsabilidade civil por lesão individual decorrente de dano ambiental. / Submitted by Marcelo Teixeira (mvteixeira@ucs.br) on 2014-05-20T17:13:49Z No. of bitstreams: 1 Dissertacao Jussara M M Ososrio.pdf: 905798 bytes, checksum: 073f5c2fe81c37e48a1ff1088f7efd37 (MD5) / Made available in DSpace on 2014-05-20T17:13:49Z (GMT). No. of bitstreams: 1 Dissertacao Jussara M M Ososrio.pdf: 905798 bytes, checksum: 073f5c2fe81c37e48a1ff1088f7efd37 (MD5) / This study deals with the civil responsibility of highway concession holders and individual harm stemming from environmental damage caused by road accidents, resultant from improper construction, maintenance or signposting of highways. It deals with aspects of civil responsibility and the concession of highways with toll systems. It is a brief study of concession granting, giving rise to the complex of relationships established between the State, the private concession holder, users and third parties, analyzing the concession contract, its characteristics, and the obligations of the parties. This study spans civil responsibility and the responsibility of the State, focusing on objective responsibility and norm § 6° of art. 37 of the Federal Constitution. Special attention is given to environmental damage, its characteristics, civil responsibility and the responsibility of the State for environmental damage, objective responsibility and the theories that inform them, focusing on individual harm caused by environmental damage and its reparation examining the provisions in Brazilian law. It deals with the responsibility of the highway concession holders focused on application of art. 37, § 6° of the Fede ral Constitution, which extended the responsibility of the State to highway concession holders. It examines the law that has resulted in the civil responsibility of concession holders for damages caused by accidents resulting from improper construction, maintenance or signposting of highways and that relative to civil responsibility for individual harm caused by environmental damage.

O trabalho aborda a responsabilidade civil das concessionárias de rodovias e a lesão individual devido a dano ambiental em face de acidente na via, decorrente de deficiências de construção, conservação, manutenção ou sinalização das rodovias. Expõe aspectos da responsabilidade civil e a concessão de rodovias com pedágio, em breve estudo do instituto da concessão, que dá origem ao complexo de relações que se estabelecem entre o Estado, a concessionária privada, o usuário e terceiro, analisando o contrato de concessão, suas características, as obrigações das partes. Abrange o estudo da responsabilidade civil e da responsabilidade civil do Estado, com enfoque na responsabilidade objetiva e a norma do § 6° do art. 37 da Constituição Federal. Destaca o dano ambiental, suas características, a responsabilidade civil e a responsabilidade do Estado por dano ambiental, a responsabilidade objetiva e as teorias que a informam, com enfoque na lesão individual decorrente de dano ambiental e sua reparação examinando o previsto no ordenamento jurídico brasileiro. Aborda a responsabilidade das concessionárias de rodovias com enfoque na aplicação do art. 37, § 6°, da Constituição Federal, que estendeu a responsabilidade do Estado às concessionárias de rodovias. Examina jurisprudências que resultaram na responsabilidade civil da concessionária por danos decorrentes de acidentes devido a deficiências de construção, conservação, manutenção ou sinalização de rodovia e relativas à responsabilidade civil por lesão individual decorrente de dano ambiental. / This study deals with the civil responsibility of highway concession holders and individual harm stemming from environmental damage caused by road accidents, resultant from improper construction, maintenance or signposting of highways. It deals with aspects of civil responsibility and the concession of highways with toll systems. It is a brief study of concession granting, giving rise to the complex of relationships established between the State, the private concession holder, users and third parties, analyzing the concession contract, its characteristics, and the obligations of the parties. This study spans civil responsibility and the responsibility of the State, focusing on objective responsibility and norm § 6° of art. 37 of the Federal Constitution. Special attention is given to environmental damage, its characteristics, civil responsibility and the responsibility of the State for environmental damage, objective responsibility and the theories that inform them, focusing on individual harm caused by environmental damage and its reparation examining the provisions in Brazilian law. It deals with the responsibility of the highway concession holders focused on application of art. 37, § 6° of the Fede ral Constitution, which extended the responsibility of the State to highway concession holders. It examines the law that has resulted in the civil responsibility of concession holders for damages caused by accidents resulting from improper construction, maintenance or signposting of highways and that relative to civil responsibility for individual harm caused by environmental damage.

The GH/IGF-I axis is important for bone growth, but its effects on joint function are not completely understood. Adult onset GH deficient (GHD) individuals have often reduced bone mineral density (BMD). However, there are limited data on BMD in adult patients with untreated congenital isolated GHD (IGHD). We have shown that adult IGHD individuals from the Itabaianinha, homozygous for the c.57+1G>A GHRHR mutation, have reduced bone stiffness, but BMD and joint status in this cohort are unknown. The objective is to study BMD, joint function, and osteoarthritis score in IGHD adults harboring c.57+1G > A GHRHR mutation, previously untreated. It was performed a cross-sectional study. Areal BMD by dual-energy X-ray absorptiometry was measured in 25 IGHD and 23 controls. Volumetric BMD (vBMD) was calculated at the lumbar spine and total hip. Joint function was assessed by goniometry of elbow, hips and knees. X rays were used to measure the anatomic axis of knee and the severity of osteoarthritis, using a classification for osteophytes (OP) and joint space narrowing (JSN). Genu valgum was more prevalent in IGHD than controls. The osteoarthritis knees OP score was similar in both groups, and knees JSN score showed a trend to be higher in IGHD. The hips OP score, and JSN score were higher in IGHD. Areal BMD was lower in IGHD than controls, but vBMD was similar in the two groups. Range of motion was similar in elbow, knee and hip in IGHD and controls. Untreated congenital IGHD due inactivating GHRHR mutation causes hip joint osteoarthritis problems and genu valgum, without apparent clinical significance, reduces bone size but does not reduce vBMD of the lumbar spine and hip. / O eixo GH/IGF-I é importante para o crescimento e desenvolvimento ósseo, mas seus efeitos na densidade mineral óssea (DMO) e na função articular não são completamente conhecidos. Indivíduos com deficiência de GH (DGH) no início da vida adulta tem frequentemente redução da DMO. Entretanto, existem dados limitados em indivíduos com deficiência isolada e congênita do hormônio do crescimento (DIGH). Mostramos que indivíduos adultos com DIGH, decorrente de uma mutação no GHRHR tipo c.57+1G>A, provenientes da coorte de Itabaianinha, não tratados, apresentam uma redução da rigidez óssea, mas a DMO e a função articular dessa coorte são desconhecidas. O objetivo desse trabalho é estudar a DMO, a severidade da osteoartrite, a função e a anatomia articular em uma população de indivíduos com DIGH de ambos os sexos, portando a mutação c.57+1G > A GHRHR, provenientes de Itabaianinha. Foi realizado um estudo transversal, através da realização da densitometria óssea com cálculo da DMO areal e volumétrica (DMOv) em coluna lombar, quadril total e corpo inteiro, em 25 indivíduos com DIGH e 23 controles. A função articular foi avaliada pela goniometria dos cotovelos, quadris e joelhos. Radiografias foram feitas para mensurar o eixo anatômico do joelho e a severidade da osteoartrite, baseada numa adaptação da classificação da Sociedade Internacional de pesquisa da OA a partir dos osteófitos (OF) e estreitamento do espaço articular (EEA). Os resultados mostraram que DMO areal foi menor que nos controles, mas a DMOv foi similar em ambos os grupos. A amplitude de movimentos dos cotovelos, quadris e joelhos foram semelhantes em ambos os grupos. Geno valgo foi mais prevalente nos indivíduos com DIGH que nos controles. No joelho, o escore de osteoartrite para OF foi similar em ambos os grupos e o escore para EEA mostrou uma tendência a ser mais elevado na DIGH. No quadril, os escores de OF e do EEA foram maiores no DIGH. Em conclusão, DIGH congênita não tratada causa osteoartrite no quadril e geno valgo, sem aparente importância clínica, reduz o tamanho do osso, mas não reduz a DMOv da coluna lombar e quadril.

As technology evolves, new devices and interaction techniques are developed. These transformations create several challenges in terms of usability and user experience. Our research faces some challenges for data input or content exploration in scenarios with restrictions. It is not our intention to investigate all possible scenarios, but we deeply explore a broad range of devices and restrictions. We start with a discussion about the use of an interactive coffee table for exploration of personal photos and videos, also considering a TV set as an additional screen. In a second scenario, we present an architecture that offers to interactive digital TV (iDTV) applications the possibility of receiving multimodal data from multiple devices. Our third scenario concentrates on supporting text input for iDTV applications using a remote control, and presents an interface model based on multiple input modes as a solution. In the last two scenarios, we continued investigating better ways to provide text entry; however, our restriction becomes not using the hands, which is the kind of challenge faced by severely motor-disabled individuals. First, we present a text entry method based on two input symbols and an interaction technique based on detecting internal and external heel rotations using an accelerometer, for those who keep at least a partial movement of a leg and a foot. In the following scenario, only the eyes are required. We present an eye-typing technique that recognizes the intended word by weighting length and frequency of all possible words formed by filtering extra letters from the sequence of letters gazed by the user. The exploration of each scenario in depth was important to achieve the relevant results and contributions. On the other hand, the wide scope of this dissertation allowed the student to learn about several technologies and techniques. / Com a evolução da tecnologia, novos dispositivos e técnicas de interação são desenvolvidas. Essas transformações criam desafios em termos de usabilidade e experiência do usuário. Essa pesquisa enfrenta alguns desafios para a entrada de dados e exploração de conteúdo em cenários com restrições. Não foi intenção da pesquisa investigar todos os possíveis cenários, mas sim a exploração em profundidade de uma ampla gama de dispositivos e restrições. Ao todo cinco cenários são investigados. Primeiramente é apresentada uma discussão sobre o uso de uma mesa de centro interativa para a exploração de fotos e vídeos pessoais, a qual também considera um aparelho de TV como tela adicional. Com base no segundo cenário, uma arquitetura que oferece a aplicações de TV digital interativa (TVDI) a possibilidade de receber dados multimodais de múltiplos dispositivos é apresentada. O terceiro cenário se concentra no suporte a entrada de texto para aplicações de TVDI usando o controle remoto, resultando na apresentação de um modelo de interface baseado em múltiplos modos de entrada como solução. Os dois últimos cenários permitem continuar a investigação por melhores formas de entrada de texto, porém, a restrição se torna a impossibilidade de usar as mãos, um dos desafios enfrentados por indivíduos com deficiência motora severa. No primeiro deles, são apresentados um método de entrada de texto baseado em dois símbolos de entrada e uma técnica de interação baseada na detecção de rotações do pé apoiado sobre o calcanhar usando acelerômetro, para aqueles que mantêm pelo menos um movimento parcial de uma perna e um pé. No senário seguinte, apenas os movimentos dos olhos são exigidos. Foi apresentada uma técnica de escrita com o olho que reconhece a palavra desejada ponderando o comprimento de a frequência de ocorrência de todas as palavras que podem ser formadas filtrando letras excedentes da lista de letras olhadas pelo usuário. A exploração de cada cenário em profundidade foi importante para a obtenção de resultados e contribuições relevantes. Por outro lado, o amplo escopo da dissertação permitiu ao estudante o aprendizado de diversas técnicas e tecnologias.

O genoma humano é composto por diversos tipos de variações estruturais, como por exemplo, as variações no número de cópias (CNVs), que, mesmo sendo muito pequenas, podem gerar diversas alterações clínicas específicas, como as malformações congênitas e o atraso do desenvolvimento neuropsicomotor (MC/ADNPM). Para a detecção destas alterações existem diferentes técnicas citogenômicas dentre elas a FISH (Fluorescent in situ Hibridization) e a MLPA (Multiplex Ligation-dependent Probe Amplification), que investigam um número limitado de regiões do genoma, como as regiões envolvidas nas síndromes de microdeleções/microduplicações mais comuns e as regiões subteloméricas. Outros métodos como a cariotipagem clássica e o array genômico possibilitam uma análise completa do DNA em uma única reação, aumentando a taxa de detecção de desequilíbrios complexos. Alcançar um diagnóstico inequívoco é fundamental para entender a natureza da doença, fornecendo respostas sobre o prognóstico, sobre os riscos de recorrência e direcionando o paciente à terapia específica, o que pode minimizar o custo financeiro dessas doenças e até mesmo possibilitar a inclusão desses indivíduos na sociedade. O projeto teve como objetivo comparar a capacidade diagnóstica destas tecnologias (FISH, MLPA e array) para a elucidação etiológica de pacientes sindrômicos encaminhados para a unidade de genética. A casuística deste trabalho foi composta pela análise dos resultados das técnicas de FISH e/ou MLPA e array, utilizadas no diagnóstico de 78 pacientes com MC/ADNPM. Na técnica de FISH, empregada na análise genômica de 22 pacientes, foram utilizadas sondas locus específicas para as regiões das principais síndromes de microdeleção/microduplicação e para as regiões subteloméricas de cromossomos específicos. Por meio desta metodologia, foram identificados ~18,2% dos pacientes com diferentes alterações. Já a técnica de MLPA, utilizada no diagnóstico dos 78 pacientes, por meio dos kits para as principais síndromes de microdeleção/microduplicação e para as regiões subteloméricas, detectou ~34,6% de pacientes com diversas alterações. A técnica de array, realizada em todos os pacientes utilizando diferentes plataformas (Agilent, Affymetrix ou Illumina) apresentou uma taxa de ~42,3% de detecção de pacientes com pelo menos uma alteração patogênica e ~38,5% de pacientes com alterações benignas ou de significado clínico incerto. Ao avaliar as três técnicas concomitantemente foi verificada uma taxa de ~93,6% de concordância, apesar dos resultados não serem iguais em todos os casos e da técnica de MLPA não detectar ~66,2% das alterações em relação ao array. Os resultados obtidos corroboraram com dados da literatura, mas no geral a taxa de detecção foi superior às taxas descritas, o em que em parte pode ser devido ao critério de seleção dos pacientes, sugerindo fortemente que a hipótese clínica adequada é crucial para o sucesso da detecção de alteração. Embora o array seja a ferramenta mais eficiente para o diagnóstico de pacientes com malformações, seu uso como primeiro teste diagnóstico nem sempre é o mais apropriado devido ao seu custo elevado ou sua limitação em detectar inversões e translocações balanceadas. Portanto todas as técnicas estudadas têm suas vantagens e desvantagens, e poderão ser aplicadas em conjunto para que o diagnóstico molecular seja concluído. Dessa forma, são necessárias uma interação clínico-laboratorial e uma equipe técnica multiprofissional especializada para o direcionamento do diagnóstico molecular mais eficaz em relação ao custo-benefício / The human genome is composed of several types of structural variations, such as copy number variation (CNVs) which, although very small, can generate several specific clinical abnormalities, such as congenital malformations and developmental delay (CM/DD). To detect these changes there are different cytogenomics techniques, among them, FISH (Fluorescent in situ Hybridization) and MLPA (Multiplex Ligation-dependent Probe Amplification) that can investigate a limited number of genomic regions for example the most common microdeletion/microduplications syndromes and subtelomeric regions. Other methods such as classical karyotyping and array provide a complete DNA analysis in a single reaction, increasing the detection rate of complex imbalances. Acquire an unequivocal diagnosis is critical to understand the nature of the disease, providing answers about the prognosis, risks of recurrence and directing the patients to specific therapy, which can minimize the cost of these diseases and even allow the inclusion of these individuals in society. The objective of this project was to compare the diagnostic ability of these technologies (FISH, MLPA and array) for the etiologic diagnosis of syndromic patients referred to the clinical unit of genetics. The casuistry was composed by the results of analysis of 78 patients with CM/DD using FISH and/or MLPA and array. The FISH technique was utilized in genomic analysis for 22 patients and locus specific probes were used for regions of the microdeletion/microduplication syndromes and the subtelomeric regions of specific chromosomes. By this methodology ~18.2% of the patients were identified with different genomic changes. The MLPA technique was used in the diagnosis of 78 patients, with microdeletion/microduplication syndrome and subtelomeric regions, and detected ~34.6% of patients with several changes. The array technique was performed in all patients using different platforms (Agilent, Illumina or Affymetrix) and shows a rate of ~42.3% of detection at least one pathogenic change and ~38.5% of patients with benign or uncertain clinical significance changes. In assessment of the three techniques concomitantly was observed a rate of ~93.6% of concordance, although the results are not the same in all cases and the MLPA technique to detect ~ 66.2% of the changes in relation to the array. The results obtained corroborated with literature data, but the overall detection rate was higher than the rates described in the literature, due in part to the criteria selection of patients. Our results strongly suggesting that appropriate clinical hypothesis is crucial for successful change detection. Although the array is the most efficient tool for the diagnosis of patients with abnormalities, using this test as a first diagnostic approach is not always the most suitable tool because of the high cost or the limitation to detect inversions and balanced translocations. Therefore, all techniques studied have their advantages and disadvantages, and could be applied together for the completed molecular diagnosis. Thus, a clinical laboratory interaction and multidisciplinary skilled technicians is required for targeting the most effective molecular diagnosis in relation to cost-benefit