Introdução e Objetivos: As mucopolissacaridoses (MPS) são um grupo de erros inatos do metabolismo causado pela deficiência de enzimas necessárias para a degradação de glicosaminoglicanos (GAGs); com o acúmulo anormal desses GAGs dentro dos lisossomos, ocorre uma série de manifestações clínicas progressivas que afetam vários órgãos do paciente. Entre elas, podemos citar dificuldades que dizem respeito à área Fonoaudiológica, como mastigação, deglutição, respiração e fala. Até o presente, não há estudos nesta área publicados na literatura. Sendo assim, essa pesquisa teve como objetivo descrever alterações encontradas no sistema e funções estomatognáticas de pacientes com MPS, a fim de ser identificado o potencial benefício de intervenção Fonoaudiológica. Metodologia: Foram avaliados 78/86 pacientes (MPS I=14, MPS II=35, MPS III-B=2, MPS IV-A=4, MPS VI=23) atendidos no ambulatório do Serviço de Genética Médica do Hospital de Clínicas de Porto Alegre, centro de referência nacional para diagnóstico e tratamento de doenças lisossômicas. A avaliação consistiu de anamnese e exame físico fonoaudiológicos, ambos realizados pelo mesmo examinador. A média de idade da amostra foi de 11,5 ± 6,4 anos, sendo 56 indivíduos do sexo masculino. Quarenta pacientes estavam recebendo terapia de reposição enzimática (TRE) no momento da avaliação, e 18 estavam em atendimento fonoaudiológico. Resultados e Discussão: Alterações em pelo menos um sistema ou em uma função estomatognática foram encontradas em todos os pacientes que permitiram a avaliação de ambos estes itens (n=76). As estruturas e funções mais freqüentemente comprometidas foram a arcada dentária e a língua (98,4% e 95,9% dos pacientes, respectivamente, apresentaram algum tipo de alteração nas mesmas), e a deglutição e a mastigação (98,5% e 95,3% dos pacientes, respectivamente, apresentaram algum tipo de alteração nas mesmas). Em relação às variáveis pesquisadas, foi encontrada diferença estatisticamente significativa entre as MPS I, II e VI em relação à posição habitual da língua entre os dentes (mais freqüente em pacientes com MPS VI, sugerindo que estes pacientes apresentem quadro clínico mais grave que os pacientes com MPS I e II). Também foi encontrada diferença estatisticamente significativa entre os pacientes submetidos ou não à TRE quanto ao modo oral de respiração (mais freqüente em pacientes que não estavam em TRE, sugerindo um efeito clínico positivo da mesma em relação às vias aéreas superiores). Conclusões: Os achados desse estudo mostram que alterações do sistema e funções estomatognáticas são prevalentes em indivíduos com MPS, mesmo na vigência de TRE. Isto sugere que a Fonoaudiologia, na área de motricidade orofacial, tem um papel importante dentro do plano de tratamento deste grupo de doenças, hipótese que deve ser confirmada por estudos adicionais.

Submitted by ANDREIA CRISTINA PAZZOTTI (andreia.pazzotti@yahoo.com.br) on 2017-05-25T00:34:52Z No. of bitstreams: 1 AndreiaPazzotti final24 05 2017 (3).pdf: 1191241 bytes, checksum: e69160156369619fc9f0405c0a970fb6 (MD5) / Approved for entry into archive by Luiz Galeffi (luizgaleffi@gmail.com) on 2017-05-30T16:07:34Z (GMT) No. of bitstreams: 1 pazzotti_ac_me_mar.pdf: 1191241 bytes, checksum: e69160156369619fc9f0405c0a970fb6 (MD5) / Made available in DSpace on 2017-05-30T16:07:34Z (GMT). No. of bitstreams: 1 pazzotti_ac_me_mar.pdf: 1191241 bytes, checksum: e69160156369619fc9f0405c0a970fb6 (MD5) Previous issue date: 2017-04-26 / Introdução: As propostas terapêuticas para disfagia orofaríngea incluem ampla variedade de técnicas. São frequentes as adaptações na consistência e no volume do alimento, manobras posturais de cabeça e voluntárias de deglutição e, recentemente, treino com exercício expiratório. Estudos anteriores mostraram o efeito do exercício expiratório em parte da musculatura envolvida na deglutição com consequente aumento na elevação da laringe, sugerindo impacto na biomecânica da deglutição. Objetivo: comparar a atividade eletromiográfica dos músculos supra-hioideos e músculo orbicular da boca durante o exercício expiratório com diferentes dispositivos. Método: estudo clínico transversal observacional prospectivo. Participaram deste estudo 10 adultos jovens saudáveis, seis do gênero feminino e quatro masculino, com faixa etária de 20 a 39 anos (média de idade de 33 anos). O exercício expiratório foi realizado com três dispositivos diferentes (Respiron®, canudo e Expiratory Muscle Strenght Trainning - EMST) mediante randomização. A atividade muscular dos músculos supra-hioideos e músculo orbicular da boca foi avaliada por meio de eletromiografia de superfície. Os achados eletromiográficos foram registrados durante o exercício expiratório e comparados entre os dispositivos por meio do teste estatístico ANOVA One Way. Resultados: Foi possível observar que o exercício expiratório com os dispositivos estudados ativou os músculos avaliados sem diferença estatística significante (p<0,05). Conclusão: Os diferentes dispositivos utilizados para o exercício expiratório ativaram igualmente os músculos supra-hiodeos e músculo orbicular da boca. / Introduction: Therapeutic proposals for oropharyngeal dysphagia include a wide variety of techniques. Adjustments in food consistency and volume, postural head maneuvers and voluntary swallowing, and, recently, training with expiratory exercise are frequent. Previous studies have shown the effect of expiratory exercise on part of the musculature involved in swallowing with laryngeal elevation and suggesting an impact on the biomechanics of swallowing. Purpose: To compare the electromyographic activity of the suprahyoid and upper orbicularis oris muscle during expiratory exercise with different devices. Method: Prospective observational cross-sectional clinical study. Ten healthy young adults, six females and four males, aged 20-39 years (mean age 33 years) participated in this study. The expiratory exercise was performed with three different devices (Respiron®, tube, and Expiratory Muscle Strength Trainning - EMST) by randomization. The muscular activity of the suprahyoid muscles and orbicularis muscle of the mouth was evaluated by means of surface electromyography. The electromyographic findings were recorded during the expiratory exercise and compared between the devices by means of the ANOVA One Way statistical test. Results: It was possible to observe that the proposed exercises activated the evaluated muscles and there was no significant difference (p <0.05) between the electromyographic activities recorded during the use of the different devices. Conclusion: The different devices used for expiratory exercise also activate the suprahyoid muscles and orbicularis oris muscle.

Made available in DSpace on 2013-12-07T01:01:09Z (GMT). No. of bitstreams: 1 000452760-Texto+Completo-0.pdf: 358304 bytes, checksum: 311712acedfd6fb22a28cd45c7844bb9 (MD5) Previous issue date: 2013 / Introduction: The videofluoroscopic swallowing exam (VFSE) allows for the evaluation of the swallowing process, and it is an important method to characterize and compare the different phases of swallowing, to classify the degree of dysphagia, and to identify laryngotracheal penetration/aspiration in adults and in the elderly. Objective: To compare the swallowing characteristics in young and elderly adults who underwent VFSE in two hospitals in southern Brazil. Methods: Retrospective study of individuals aged ≥ 18 years who underwent VFSE in two hospitals in southern Brazil, between May 2010 and May 2012. The evaluation comprised the analysis of the modified protocol (Furkim (1999) and the intake of three food consistencies, liquid, paste-like (nectar) and solid (pudding) contrasted with barium sulfate, according to the National Dysphagia Diet guidelines. Data were analyzed through Pearson’s chi-square test, and in case of statistical significance, the test of adjusted residuals was used. Significance was established at p≤0. 05. The study was approved by the CEP-PUCRS under number 260. 501.Results: We evaluated 553 individuals, from 18 to 98 years, 358 (64,7%) elderly, 51,7% adults, and 64,6% adults who had no pre-established etiologic diagnosis for dysphagia. The elderly with or without etiologic diagnosis for dysphagia presented more involvement in the oral, pharyngeal, and esophageal phases of swallowing when compared to adults from both groups. Regarding the scale of dysphagia severity and the age range of the undiagnosed group, 21,1% of adults presented a higher proportion of normality compared to the elderly (7,9%). When the scale of dysphagia was categorized into four groups (esophageal, normal, within functional limits/ mild dysphagia, and moderate/intense dysphagia), the following facts were observed: a significant association between the dysphagia severity scale and the age range (p=0. 001) for the group of individuals without etiologic diagnosis for dysphagia, a higher proportion of normality in adults when compared to the elderly (38-30. 2% vs. 22-12. 0%), and a higher proportion of individuals classified as within functional limits and mild dysphagia in the elderly when compared to the adults (117-63,6% vs. 56-44,4%).Conclusion: The elderly presented more changes in the characteristics and efficiency of swallowing in the three phases of swallowing and higher levels of dysphagia when compared to adults. In individuals without pre-established diagnosis for dysphagia, the elderly also presented more changes in the characteristics of swallowing, higher levels of dysphagia, and presence of penetration and laryngotracheal aspiration. / Introdução: A Videofluoroscopia da Deglutição (VFD) permite avaliação do processo da deglutição, sendo importante método para caracterizar e comparar as diferentes fases da deglutição, classificar grau de disfagia, identificar presença de penetração/aspiração laringotraqueal em adultos e idosos. Objetivo: Comparar as características da deglutição de adultos e idosos que realizaram exame de VFD em dois hospitais do Sul do Brasil.Métodos: Estudo retrospectivo com indivíduos de idade maior ou igual a 18 anos submetidos à VFD em dois hospitais do Sul do Brasil, entre maio de 2010 e maio de 2012. A avaliação consistiu na análise do protocolo modificado (Furkim (1999) e ingestão de três consistências de alimento líquido (néctar), pastoso (pudim) e sólido contrastados com sulfato de bário, conforme as diretrizes da National Dysphagia Diet. Os dados foram analisados através do teste qui-quadrado de Pearson, sendo que, em caso de significância estatística, foi utilizado o teste dos resíduos ajustados. Foram significativos valores de p≤0,05. O estudo foi aprovado pelo Comitê de Ética-PUCRS sob o número 260. 501.Resultados: Foram avaliados 553 indivíduos, o mais jovem com 18 e o mais idoso com 98 anos, 358 (64,6%) eram idosos, 51,7% idosos e 64,6% adultos não apresentavam diagnóstico etiológico pré-estabelecido de disfagia. Os idosos que foram encaminhados para fazer o exame sem diagnóstico etiológico préestabelecido de disfagia apresentaram mais comprometimento em fase oral, fase faríngea e fase esofágica da deglutição quando comparados aos adultos sem diagnóstico etiológico pré-estabelecido de disfagia. Em relação à escala de severidade da disfagia e faixa etária do grupo sem diagnóstico etiológico préestabelecido de disfagia, 21,1% dos adultos apresentaram maior proporção de normalidade em relação aos idosos (7,9%). Quando categorizada a escala de severidade de disfagia em quatro grupos (esofágica, normal, dentro dos limites funcionais/disfagia discreta e disfagia moderada/intensa) para o grupo dos indivíduos sem diagnóstico etiológico pré-estabelecido de disfagia, observou-se associação significativa entre a escala de severidade de disfagia com a faixa etária (p=0,001), sendo que uma maior proporção de normalidade foi encontrada nos adultos quando comparados aos idosos (38-30,2% vs 22-12,0%) e uma maior proporção classificada como dentro dos limites funcionais e disfagia discreta encontrada nos idosos quando comparados com os adultos (117-63,6% vs 56- 44,4%).Conclusão: Os idosos apresentaram mais alteração nas características da deglutição nas três fases da deglutição e níveis mais elevados de disfagia quando comparados aos adultos. Nos indivíduos sem diagnóstico etiológico pré-estabelecido de disfagia os idosos apresentaram mais alterações nas características da deglutição, níveis mais elevados de disfagia e presença de penetração e aspiração laringotraqueal.

Resumo não disponível

Introdução: A doença de Machado-Joseph, também conhecida como ataxia espinocerebelar tipo 3 (DMJ/SCA3), é uma doença neurodegenerativa autossômica dominante, causada por uma expansão da repetição CAG no gene ATXN3 que tem início, em média, dos 32 aos 40 anos. Embora a disfagia seja uma das principais causas de morte na fase terminal da doença, pouco se sabe sobre suas características e progressão. Objetivos: Este estudo teve como objetivos: (1) caracterizar a disfagia na DMJ/SCA3, por meio da videofluoroscopia da deglutição (VF), considerado o exame padrão-ouro da deglutição; (2) correlacionar disfagia com critérios de gravidade - para demonstrar se, quanto pior a disfagia, pior a DMJ/SCA3; (3) correlacionar a disfagia com uma potencial consequência, a perda de peso; e (4) comparar os resultados da VF com os do questionário Quality of life in Swallowing (SWAL-QOL), em busca de validação externa para seu uso em DMJ/SCA3. Métodos: Estudo transversal em pacientes com diagnóstico molecular de DMJ/SCA3, acima de 18 anos de idade. Após o consentimento, dados clínicos e Índice de Massa Corporal (IMC) foram obtidos e escalas clínicas foram aplicadas: Índice de Barthel, WHO-QOL BREF, SWAL-QOL, Beck Depression Inventory (BDI), NESSCA e SARA. O número de expansões da repetição CAG no gene ATXN3 (CAGexp) foi medido anteriormente. Os indivíduos foram submetidos à VF, do qual foram obtidos os escores DOSS (Dysphagia Outcomes Severity Scale) e PAS (Penetration Aspiration Scale). Comparações entre os grupos foram feitas pelo Mann-Whitney (MW) e Spearman, com p <0,05 e poder do teste de 80%. Resultados: 34 pacientes foram incluídos. As variáveis avaliadas apresentaram os seguintes resultados [mediana (EPE)]: idade de 53 (2,6) anos; idade de início de 38 (2) anos; duração da doença (DD) de 10 (1) anos; CAGexp de 74 (0,6); IMC de 23 (0,8). NESSCA de 18,4 (0,9); SARA de 15 (1.5), SWALQOL total de 65,5 (2,7); Índice de Barthel de 85 (3,6); WHO-QOL de 50 (3,1); DOSS de 5 (0,2) e PAS de 1 (0,4). Escores DOSS e PAS se correlacionaram, com um rho=-0,8; p = 0,0001, e a maioria dos pacientes apresentou disfagia leve. Indivíduos com escores graves de DOSS tiveram SARA e NESSCA significativamente mais elevados do que o grupo com disfagia leve (p = 0,003 e 0,02, MW); aqueles com escores PAS graves apresentaram escores SARA significativamente maior que o grupo com escore PAS leve (p = 0,007, MW). Ambos DOSS (rho = 0,454, p = 0,007) e PAS (rho = -0,453, p = 0,007) se correlacionaram com o IMC. O escore SWAL-QOL total não se associou com os escores da VF, mas um dos seus domínios,“duração da alimentação" se associou com DOSS (rho = 0,446, p = 0,008) e PAS (rho = -0,497, p = 0,003). Discussão: A disfagia não se associa à DD ou à CAGexp, mas tem correlação com escores clínicos SARA e NESSCA. Os indivíduos com escores maiores de disfagia apresentaram menor IMC, provavelmente decorrente da perda de peso. O questionário SWAL-QOL completo não parece adequado para avaliar a DMJ/SCA3; no entanto, não se pode rejeitar sua aplicabilidade. Escores menores de 20% no domínio duração da alimentação mostraram associação com disfagia grave. A fim de evitar a aspiração, propõe-se que a VF seja realizada em qualquer paciente DMJ/SCA3 que apresente pelo menos uma das seguintes características: SARA ≥15 pontos, e / ou domínio “duração da alimentação” do SWAL-QOL ≤ 50%. No caso de pacientes brasileiros, um IMC de 23kg/m² poderia ser utilizado como cutoff para o mesmo processo. Estes cutoffs alcançaram 100% de sensibilidade para detectar disfagia significativa na VF. Nesses casos, é necessário que seja ofertado manejo nutricional adequado. / Introduction: Machado-Joseph disease, also known as Spinocerebellar Ataxia type 3 (MJD/SCA3), is an autosomal dominant neurodegenerative disease, caused by an expanded CAG repeat in ATXN3 gene, with an age at onset between 32-40 years old. Although one of the main causes of death in terminal phase, dysphagia characteristics and progression are not fully known yet. Objectives: This study aimed (1) to characterize dysphagia in MJD/SCA3, through videofluoroscopy of swallowing (VF), considered a gold-standard examination of swallowing; (2) to correlate dysphagia with severity criteria – to demonstrate if dysphagia worsens as the disease worsens; (3) to correlate dysphagia with a potential consequence: the weight loss; and (4) to compare the results of VF with the results of SWAL-QOL, searching for external validation for its use in MJD/SCA3. Methods: Cross-sectional study on patients over 18 years old with a molecular diagnosis of MJD/SCA3. After consent, general clinical data and body mass index (BMI) were obtained, and clinical scales were applied: Barthel Index, WHO-QOL BREF, Quality of life in Swallowing (SWAL-QOL), Beck Depression Inventory (BDI), NESSCA and SARA. The length of the expanded CAG (CAGexp) repeat in ATXN3 gene was previously measured. Subjects were submitted to VF, from which the scores Dysphagia Outcomes Severity Scale (DOSS) and Penetration Aspiration Scale (PAS) were obtained. Comparisons between groups were made by Mann-Whitney U (M-W) and Spearman tests, with p < 0.05 and power of the test of 80%. Results: 34 patients were included. The variables evaluated showed the following results [median(SEM)]: age was 53 (2,6); age at onset was 38 (2); disease duration was 10 (1); CAG exp was 74 (0,6); BMI was 23 (0,8). NESSCA was 18,4 (0,9); SARA was 15 (1.5), SWAL-QOL total 65,5 (2,7); Barthel Index was 85 (3,6); WHO-QOL was 50 (3,1); DOSS was 5 (0,2) and PAS was 1 (0,4). DOSS and PAS scores were correlated with a rho= -0.8 (p = 0.0001); the majority of patients presented mild scores of dysphagia severity. Subjects with severe DOSS scores showed SARA and NESSCA scores significantly higher than the mild group (p = 0.003 and 0.02, MW); those with severe PAS scores presented SARA scores significantly higher than the mild PAS group (p = 0.007, M-W). Both DOSS (rho=0.454, p=0.007) and PAS (rho=-0.453, p=0.007) correlated with BMI. SWAL-QOL scores as a whole were not associated with the VF scores, but one of its domains, “eating duration”, was associated with DOSS (rho=0.446, p=0.008) and PAS (rho=-0.497, p=0.003) scores. “Eating duration” scores lower than 20% were associated with severe dysphagia. Discussion: Dysphagia was not associated with duration of disease or with CAGexp, but with clinical scores SARA and NESSCA. Subjects with higher scores of dysphagia presented lower BMI probably because they lose weight. SWAL-QOL as a whole does not seem appropriate to evaluate this disease, however we cannot reject its applicability. In order to prevent aspiration, we propose a VF study in any MJD/SCA3 patient presenting at least one of the following: SARA scores ≥15, and/or a eating duration item-SWAL-QOL ≤ 50%. In the case of Brazilian patients, a BMI of 23kg/m² could also be used as a cutoff for the same decision making process. These cutoffs presented 100% sensitivities to detect important dysphagia at DOSS and PAS scores. In those cases where an important dysphagia is detected at VF, appropriate nutritional management should be offered.

Introdução - Embora aparentemente simples, a deglutição é uma função neurovegetativa complexa, dependente da integridade das estruturas anatômicas e de uma organização de elementos neurais no cérebro e no tronco encefálico. Neste contexto, sabe-se que a intubação orotraqueal (IOT) pode contribuir na instalação e piora do quadro disfágico. Objetivo – Analisar, comparar e correlacionar os parâmetros da avaliação clínica fonoaudiológica da deglutição e a atividade elétrica dos músculos masseteres e supra-hióideos em pacientes pós IOT, com e sem doença neurológica associada, em Unidades de Terapia Intensiva. Material e Métodos - Este trabalho foi desenvolvido no Hospital Pompéia, Caxias do Sul - RS, em co-participação com o Hospital de Clínicas de Porto Alegre - RS. A amostra foi constituída por sujeitos de ambos os sexos, com idades entre 21 e 89 anos. No Grupo Experimental (GE), foram avaliados 30 sujeitos submetidos à IOT (17 com histórico de doença neurológica associada – GE1 – e 13 sem histórico de doença neurológica - GE2). Foram selecionados 29 sujeitos sem alterações clínicas para a composição do Grupo Controle (GC). Todos foram submetidos à avaliação eletromiográfica (EMG) de deglutição. Utilizou-se o eletromiógrafo Miotool 400®, 14 bits de resolução, 2000 amostras/segundo/canal, filtro passa-alta de 20Hz e passa-baixa de 500Hz. O sinal EMG foi normalizado e processado através do software Matlab®. Os pacientes dos grupos GE1 e GE2 também foram submetidos ao Protocolo de Avaliação do Risco para Disfagia (PARD). A análise estatística foi realizada pelo Teste de Kruskal-Wallis (post-hoc de Dunn), Teste de Correlação de Sperman e Teste exato de Fisher. Resultados – À análise do PARD, foram observados sinais de disfagia orofarígea em ambos os grupos experimentais, sem diferenças estatisticamente significantes entre os mesmos. Tanto na análise dos valores normalizados de amplitude do sinal eletromiográfico, assim como na análise dos valores de tempo de ativação muscular, os pacientes dos grupos GE1 e GE2 apresentaram medianas de atividade elétrica estatisticamente diferentes de seus controles. A análise dos valores de tempo do sinal eletromiográfico apresentou correlação direta com a severidade da disfagia orofaríngea - PARD (p=0,029), e esta com o tempo de IOT (p=0,04). Conclusão - Pacientes submetidos à IOT, com e sem doença neurológica associada, apresentaram sinais de disfagia orofaríngea observados tanto na avaliação clínica fonoaudiológica (PARD), quanto na avaliação eletromiográfica. Os achados, nos grupos experimentais, de maiores medianas de valores normalizados de amplitude, assim como de maiores valores de duração de ativação do sinal eletromiográfico, permitiram inferir que o uso de IOT interferiu no processo normal de deglutição. O PARD mostrou-se um instrumento válido para avaliar a disfagia orofaríngea em Unidades de Terapia Intensiva e a EMG de superfície, quando associada à avaliação clínica, ofereceu informações adicionais para o entendimento da fisiologia da função da deglutição. / Introduction - Although apparently simple, swallowing is a complex autonomic function, that depends on the integrity of the anatomical structures necessary for its performance and on the organization of neural elements int the brain and brainstem. In this context, it is known that orotracheal intubation (OTI) can contribute in the installation and worsening dysphagia. Objective - To analyze, compare and correlate the parameters of the clinical assessment of swallowing and the electrical activity of masseter and suprahyoid muscles after OTI in patients with and without associated neurological disease admitted to the Intensive Care Unit (UCI). Material and Methods - This study was conducted at Hospital Pompeia, Caxias do Sul - RS, with the joint participation of Hospital de Clinicas de Porto Alegre - RS. The sample consisted of subjects of both gender, aged between 21 and 89 years. In the Experimental Group (EG), were evaluated 30 subjects underwent OTI (17 with a history of associated neurological disease - EG1 - and 13 with no such history - EG2). 29 subjects were selected without clinics changes for the composition of the control group (CG). All participants had their swallowing function assessed by surface electromyography (EMG). We used the EMG Miotool 400®, 14 bit resolution, 2000 samples / second / channel, high-pass filter to 20Hz and 500Hz low pass. The EMG signal was normalized and processed using the Matlab® software. Individuals from EG1 and EG2 were also evaluated using the Dysphagia Risk Evaluation Protocol (DREP). Statistical analysis was performed using the Kruskal-Wallis Test (post-hoc Dunn) Correlation Test Sperman and Fisher's Exact Test. Results – In the analysis of DREP, in both experimental groups were observed oropharyngeal dysphagia signals, with no statistically significant differences between them. Patients from EG1 and EG2 showed statistically different medians for EMG activity as compared to the CG both in terms of signal duration and amplitude. Duration of the electromyographic signal was directly correlated with oropharyngeal dysphagia severity – DREP (p=0.029), which in turn was correlated with OTI time (p=0.04). Conclusion – Patients who underwent IOT with and without associated neurological disease were at risk of swallowing disorders, showing signs of oropharyngeal dysphagia in both DREP evaluation and EMG analysis. The findings in the experimental groups - higher median normalized amplitude values and higher signal duration values - allowed to infer that the use of IOT impairs the normal swallowing process. The DREP proved to be a valid instrument to asses oropharyngeal dysphagia in ICU and the surface EMG, when combined with clinical assessment, provided additional information for understanding of swallowing physiology.

Introdução - Embora aparentemente simples, a deglutição é uma função neurovegetativa complexa, dependente da integridade das estruturas anatômicas e de uma organização de elementos neurais no cérebro e no tronco encefálico. Neste contexto, sabe-se que a intubação orotraqueal (IOT) pode contribuir na instalação e piora do quadro disfágico. Objetivo – Analisar, comparar e correlacionar os parâmetros da avaliação clínica fonoaudiológica da deglutição e a atividade elétrica dos músculos masseteres e supra-hióideos em pacientes pós IOT, com e sem doença neurológica associada, em Unidades de Terapia Intensiva. Material e Métodos - Este trabalho foi desenvolvido no Hospital Pompéia, Caxias do Sul - RS, em co-participação com o Hospital de Clínicas de Porto Alegre - RS. A amostra foi constituída por sujeitos de ambos os sexos, com idades entre 21 e 89 anos. No Grupo Experimental (GE), foram avaliados 30 sujeitos submetidos à IOT (17 com histórico de doença neurológica associada – GE1 – e 13 sem histórico de doença neurológica - GE2). Foram selecionados 29 sujeitos sem alterações clínicas para a composição do Grupo Controle (GC). Todos foram submetidos à avaliação eletromiográfica (EMG) de deglutição. Utilizou-se o eletromiógrafo Miotool 400®, 14 bits de resolução, 2000 amostras/segundo/canal, filtro passa-alta de 20Hz e passa-baixa de 500Hz. O sinal EMG foi normalizado e processado através do software Matlab®. Os pacientes dos grupos GE1 e GE2 também foram submetidos ao Protocolo de Avaliação do Risco para Disfagia (PARD). A análise estatística foi realizada pelo Teste de Kruskal-Wallis (post-hoc de Dunn), Teste de Correlação de Sperman e Teste exato de Fisher. Resultados – À análise do PARD, foram observados sinais de disfagia orofarígea em ambos os grupos experimentais, sem diferenças estatisticamente significantes entre os mesmos. Tanto na análise dos valores normalizados de amplitude do sinal eletromiográfico, assim como na análise dos valores de tempo de ativação muscular, os pacientes dos grupos GE1 e GE2 apresentaram medianas de atividade elétrica estatisticamente diferentes de seus controles. A análise dos valores de tempo do sinal eletromiográfico apresentou correlação direta com a severidade da disfagia orofaríngea - PARD (p=0,029), e esta com o tempo de IOT (p=0,04). Conclusão - Pacientes submetidos à IOT, com e sem doença neurológica associada, apresentaram sinais de disfagia orofaríngea observados tanto na avaliação clínica fonoaudiológica (PARD), quanto na avaliação eletromiográfica. Os achados, nos grupos experimentais, de maiores medianas de valores normalizados de amplitude, assim como de maiores valores de duração de ativação do sinal eletromiográfico, permitiram inferir que o uso de IOT interferiu no processo normal de deglutição. O PARD mostrou-se um instrumento válido para avaliar a disfagia orofaríngea em Unidades de Terapia Intensiva e a EMG de superfície, quando associada à avaliação clínica, ofereceu informações adicionais para o entendimento da fisiologia da função da deglutição. / Introduction - Although apparently simple, swallowing is a complex autonomic function, that depends on the integrity of the anatomical structures necessary for its performance and on the organization of neural elements int the brain and brainstem. In this context, it is known that orotracheal intubation (OTI) can contribute in the installation and worsening dysphagia. Objective - To analyze, compare and correlate the parameters of the clinical assessment of swallowing and the electrical activity of masseter and suprahyoid muscles after OTI in patients with and without associated neurological disease admitted to the Intensive Care Unit (UCI). Material and Methods - This study was conducted at Hospital Pompeia, Caxias do Sul - RS, with the joint participation of Hospital de Clinicas de Porto Alegre - RS. The sample consisted of subjects of both gender, aged between 21 and 89 years. In the Experimental Group (EG), were evaluated 30 subjects underwent OTI (17 with a history of associated neurological disease - EG1 - and 13 with no such history - EG2). 29 subjects were selected without clinics changes for the composition of the control group (CG). All participants had their swallowing function assessed by surface electromyography (EMG). We used the EMG Miotool 400®, 14 bit resolution, 2000 samples / second / channel, high-pass filter to 20Hz and 500Hz low pass. The EMG signal was normalized and processed using the Matlab® software. Individuals from EG1 and EG2 were also evaluated using the Dysphagia Risk Evaluation Protocol (DREP). Statistical analysis was performed using the Kruskal-Wallis Test (post-hoc Dunn) Correlation Test Sperman and Fisher's Exact Test. Results – In the analysis of DREP, in both experimental groups were observed oropharyngeal dysphagia signals, with no statistically significant differences between them. Patients from EG1 and EG2 showed statistically different medians for EMG activity as compared to the CG both in terms of signal duration and amplitude. Duration of the electromyographic signal was directly correlated with oropharyngeal dysphagia severity – DREP (p=0.029), which in turn was correlated with OTI time (p=0.04). Conclusion – Patients who underwent IOT with and without associated neurological disease were at risk of swallowing disorders, showing signs of oropharyngeal dysphagia in both DREP evaluation and EMG analysis. The findings in the experimental groups - higher median normalized amplitude values and higher signal duration values - allowed to infer that the use of IOT impairs the normal swallowing process. The DREP proved to be a valid instrument to asses oropharyngeal dysphagia in ICU and the surface EMG, when combined with clinical assessment, provided additional information for understanding of swallowing physiology.

INTRODUÇÃO: A deglutição é um ato reflexo complexo, multissináptico, com respostas motoras padronizadas e modificáveis por alterações no estímulo, no volume e na consistência do bolo alimentar. Diferentes enfermidades podem estar relacionadas com as alterações da deglutição , denominadas disfagias. A disfagia pode estar relacionada a uma fase da deglutição isoladamente ou a todas conjuntamente.(1) A disfagia orofaríngea tem alta morbidade, associando-se também à mortalidade e a altos custos de tratamento.(2) A videofluoroscopia (VFC) e a avaliação endoscópica da deglutição (AED) são os métodos mais utilizados para avaliar pacientes com disfagia.(3) Limitações da VFC têm sido descritas. A primeira diz respeito à necessidade da presença de um radiologista, de um especialista em deglutição e de um técnico em radiologia para realização do exame. Segundo, alguns relutam em repetir o teste sempre que a função da deglutição precisa ser verificada no mesmo paciente, devido aos riscos potenciais de exposição seqüencial à radiação. Ao mesmo tempo, surgiu a AED que têm se demonstrado menos nociva, mais eficiente e sensível que a VFC na avaliação da deglutição. (1,11,20) OBJETIVO: Comparar os resultados da AED e VFC no diagnóstico de disfagia em crianças. MATERIAL E MÉTODOS: Foram avaliadas através da VFC e da AED, 30 crianças com idade média de 25,8 meses ± 21,2 meses, encaminhadas para estudo da deglutição, no Hospital da Criança Santo Antônio de Porto Alegre. Todas as crianças realizaram ambos os exames. Foram utilizados alimentos na consistência pastosa e líquida. Avaliaram-se quatro parâmetros de deglutição (escape posterior, resíduos na faringe, penetração laríngea e aspiração laringo-traqueal).Verificou-se o grau de conconcordância entre a AED e a VFC através de estatística kappa e calcularam-se valores de sensibilidade, especificidade e valores preditivos positivo e negativo da AED, utilizando como padrão-ouro a VFC. RESULTADOS: As razões mais comuns para realização do exame foram paralisia cerebral (36,7%) e doenças respiratórias (60%). Obtiveram-se percentuais de concordância interobservadores na AED superiores a 70% para todos os parâmetros avaliados, exceto para resíduo faríngeo na consistência pastosa (concordância= 66,7%, κ=0,296, P= 0,091). Aspiração e penetração laríngea foram os que melhor concordância obtiveram, chegando à concordância ideal (100%, κ=1) para aspiração laríngea de resíduos pastosos. No entanto, a concordância diagnóstica entre a AED (com ambos observadores) e a VFC foi baixa. À exceção do parâmetro resíduos na faringe do observador 1, todos os outros demonstraram melhor especificidade do que sensibilidade que, em geral, foi baixa (<60%). Aspiração 9 laríngea foi o parâmetro com melhor especificidade (91,7% para ambos observadores), demonstrando também razoável VPP (83,3% e 80% para observador 1 e 2, respectivamente). CONCLUSÃO: A AED não demonstrou bons níveis de concordância com a VFC para os parâmetros avaliados. Penetração e aspiração laríngeas foram os mais concordantes na avaliação interobservadores da AED e os com maior especificidade e VPP, quando comparados à VFC. Tais parâmetros provavelmente sejam os mais importantes a serem excluídos durante a AED, pois são os que mais se associam com pior prognóstico (pneumonias de aspiração recorrentes) para o paciente.

Introdução e Objetivos: As mucopolissacaridoses (MPS) são um grupo de erros inatos do metabolismo causado pela deficiência de enzimas necessárias para a degradação de glicosaminoglicanos (GAGs); com o acúmulo anormal desses GAGs dentro dos lisossomos, ocorre uma série de manifestações clínicas progressivas que afetam vários órgãos do paciente. Entre elas, podemos citar dificuldades que dizem respeito à área Fonoaudiológica, como mastigação, deglutição, respiração e fala. Até o presente, não há estudos nesta área publicados na literatura. Sendo assim, essa pesquisa teve como objetivo descrever alterações encontradas no sistema e funções estomatognáticas de pacientes com MPS, a fim de ser identificado o potencial benefício de intervenção Fonoaudiológica. Metodologia: Foram avaliados 78/86 pacientes (MPS I=14, MPS II=35, MPS III-B=2, MPS IV-A=4, MPS VI=23) atendidos no ambulatório do Serviço de Genética Médica do Hospital de Clínicas de Porto Alegre, centro de referência nacional para diagnóstico e tratamento de doenças lisossômicas. A avaliação consistiu de anamnese e exame físico fonoaudiológicos, ambos realizados pelo mesmo examinador. A média de idade da amostra foi de 11,5 ± 6,4 anos, sendo 56 indivíduos do sexo masculino. Quarenta pacientes estavam recebendo terapia de reposição enzimática (TRE) no momento da avaliação, e 18 estavam em atendimento fonoaudiológico. Resultados e Discussão: Alterações em pelo menos um sistema ou em uma função estomatognática foram encontradas em todos os pacientes que permitiram a avaliação de ambos estes itens (n=76). As estruturas e funções mais freqüentemente comprometidas foram a arcada dentária e a língua (98,4% e 95,9% dos pacientes, respectivamente, apresentaram algum tipo de alteração nas mesmas), e a deglutição e a mastigação (98,5% e 95,3% dos pacientes, respectivamente, apresentaram algum tipo de alteração nas mesmas). Em relação às variáveis pesquisadas, foi encontrada diferença estatisticamente significativa entre as MPS I, II e VI em relação à posição habitual da língua entre os dentes (mais freqüente em pacientes com MPS VI, sugerindo que estes pacientes apresentem quadro clínico mais grave que os pacientes com MPS I e II). Também foi encontrada diferença estatisticamente significativa entre os pacientes submetidos ou não à TRE quanto ao modo oral de respiração (mais freqüente em pacientes que não estavam em TRE, sugerindo um efeito clínico positivo da mesma em relação às vias aéreas superiores). Conclusões: Os achados desse estudo mostram que alterações do sistema e funções estomatognáticas são prevalentes em indivíduos com MPS, mesmo na vigência de TRE. Isto sugere que a Fonoaudiologia, na área de motricidade orofacial, tem um papel importante dentro do plano de tratamento deste grupo de doenças, hipótese que deve ser confirmada por estudos adicionais.

Introdução: A doença de Machado-Joseph, também conhecida como ataxia espinocerebelar tipo 3 (DMJ/SCA3), é uma doença neurodegenerativa autossômica dominante, causada por uma expansão da repetição CAG no gene ATXN3 que tem início, em média, dos 32 aos 40 anos. Embora a disfagia seja uma das principais causas de morte na fase terminal da doença, pouco se sabe sobre suas características e progressão. Objetivos: Este estudo teve como objetivos: (1) caracterizar a disfagia na DMJ/SCA3, por meio da videofluoroscopia da deglutição (VF), considerado o exame padrão-ouro da deglutição; (2) correlacionar disfagia com critérios de gravidade - para demonstrar se, quanto pior a disfagia, pior a DMJ/SCA3; (3) correlacionar a disfagia com uma potencial consequência, a perda de peso; e (4) comparar os resultados da VF com os do questionário Quality of life in Swallowing (SWAL-QOL), em busca de validação externa para seu uso em DMJ/SCA3. Métodos: Estudo transversal em pacientes com diagnóstico molecular de DMJ/SCA3, acima de 18 anos de idade. Após o consentimento, dados clínicos e Índice de Massa Corporal (IMC) foram obtidos e escalas clínicas foram aplicadas: Índice de Barthel, WHO-QOL BREF, SWAL-QOL, Beck Depression Inventory (BDI), NESSCA e SARA. O número de expansões da repetição CAG no gene ATXN3 (CAGexp) foi medido anteriormente. Os indivíduos foram submetidos à VF, do qual foram obtidos os escores DOSS (Dysphagia Outcomes Severity Scale) e PAS (Penetration Aspiration Scale). Comparações entre os grupos foram feitas pelo Mann-Whitney (MW) e Spearman, com p <0,05 e poder do teste de 80%. Resultados: 34 pacientes foram incluídos. As variáveis avaliadas apresentaram os seguintes resultados [mediana (EPE)]: idade de 53 (2,6) anos; idade de início de 38 (2) anos; duração da doença (DD) de 10 (1) anos; CAGexp de 74 (0,6); IMC de 23 (0,8). NESSCA de 18,4 (0,9); SARA de 15 (1.5), SWALQOL total de 65,5 (2,7); Índice de Barthel de 85 (3,6); WHO-QOL de 50 (3,1); DOSS de 5 (0,2) e PAS de 1 (0,4). Escores DOSS e PAS se correlacionaram, com um rho=-0,8; p = 0,0001, e a maioria dos pacientes apresentou disfagia leve. Indivíduos com escores graves de DOSS tiveram SARA e NESSCA significativamente mais elevados do que o grupo com disfagia leve (p = 0,003 e 0,02, MW); aqueles com escores PAS graves apresentaram escores SARA significativamente maior que o grupo com escore PAS leve (p = 0,007, MW). Ambos DOSS (rho = 0,454, p = 0,007) e PAS (rho = -0,453, p = 0,007) se correlacionaram com o IMC. O escore SWAL-QOL total não se associou com os escores da VF, mas um dos seus domínios,“duração da alimentação" se associou com DOSS (rho = 0,446, p = 0,008) e PAS (rho = -0,497, p = 0,003). Discussão: A disfagia não se associa à DD ou à CAGexp, mas tem correlação com escores clínicos SARA e NESSCA. Os indivíduos com escores maiores de disfagia apresentaram menor IMC, provavelmente decorrente da perda de peso. O questionário SWAL-QOL completo não parece adequado para avaliar a DMJ/SCA3; no entanto, não se pode rejeitar sua aplicabilidade. Escores menores de 20% no domínio duração da alimentação mostraram associação com disfagia grave. A fim de evitar a aspiração, propõe-se que a VF seja realizada em qualquer paciente DMJ/SCA3 que apresente pelo menos uma das seguintes características: SARA ≥15 pontos, e / ou domínio “duração da alimentação” do SWAL-QOL ≤ 50%. No caso de pacientes brasileiros, um IMC de 23kg/m² poderia ser utilizado como cutoff para o mesmo processo. Estes cutoffs alcançaram 100% de sensibilidade para detectar disfagia significativa na VF. Nesses casos, é necessário que seja ofertado manejo nutricional adequado. / Introduction: Machado-Joseph disease, also known as Spinocerebellar Ataxia type 3 (MJD/SCA3), is an autosomal dominant neurodegenerative disease, caused by an expanded CAG repeat in ATXN3 gene, with an age at onset between 32-40 years old. Although one of the main causes of death in terminal phase, dysphagia characteristics and progression are not fully known yet. Objectives: This study aimed (1) to characterize dysphagia in MJD/SCA3, through videofluoroscopy of swallowing (VF), considered a gold-standard examination of swallowing; (2) to correlate dysphagia with severity criteria – to demonstrate if dysphagia worsens as the disease worsens; (3) to correlate dysphagia with a potential consequence: the weight loss; and (4) to compare the results of VF with the results of SWAL-QOL, searching for external validation for its use in MJD/SCA3. Methods: Cross-sectional study on patients over 18 years old with a molecular diagnosis of MJD/SCA3. After consent, general clinical data and body mass index (BMI) were obtained, and clinical scales were applied: Barthel Index, WHO-QOL BREF, Quality of life in Swallowing (SWAL-QOL), Beck Depression Inventory (BDI), NESSCA and SARA. The length of the expanded CAG (CAGexp) repeat in ATXN3 gene was previously measured. Subjects were submitted to VF, from which the scores Dysphagia Outcomes Severity Scale (DOSS) and Penetration Aspiration Scale (PAS) were obtained. Comparisons between groups were made by Mann-Whitney U (M-W) and Spearman tests, with p < 0.05 and power of the test of 80%. Results: 34 patients were included. The variables evaluated showed the following results [median(SEM)]: age was 53 (2,6); age at onset was 38 (2); disease duration was 10 (1); CAG exp was 74 (0,6); BMI was 23 (0,8). NESSCA was 18,4 (0,9); SARA was 15 (1.5), SWAL-QOL total 65,5 (2,7); Barthel Index was 85 (3,6); WHO-QOL was 50 (3,1); DOSS was 5 (0,2) and PAS was 1 (0,4). DOSS and PAS scores were correlated with a rho= -0.8 (p = 0.0001); the majority of patients presented mild scores of dysphagia severity. Subjects with severe DOSS scores showed SARA and NESSCA scores significantly higher than the mild group (p = 0.003 and 0.02, MW); those with severe PAS scores presented SARA scores significantly higher than the mild PAS group (p = 0.007, M-W). Both DOSS (rho=0.454, p=0.007) and PAS (rho=-0.453, p=0.007) correlated with BMI. SWAL-QOL scores as a whole were not associated with the VF scores, but one of its domains, “eating duration”, was associated with DOSS (rho=0.446, p=0.008) and PAS (rho=-0.497, p=0.003) scores. “Eating duration” scores lower than 20% were associated with severe dysphagia. Discussion: Dysphagia was not associated with duration of disease or with CAGexp, but with clinical scores SARA and NESSCA. Subjects with higher scores of dysphagia presented lower BMI probably because they lose weight. SWAL-QOL as a whole does not seem appropriate to evaluate this disease, however we cannot reject its applicability. In order to prevent aspiration, we propose a VF study in any MJD/SCA3 patient presenting at least one of the following: SARA scores ≥15, and/or a eating duration item-SWAL-QOL ≤ 50%. In the case of Brazilian patients, a BMI of 23kg/m² could also be used as a cutoff for the same decision making process. These cutoffs presented 100% sensitivities to detect important dysphagia at DOSS and PAS scores. In those cases where an important dysphagia is detected at VF, appropriate nutritional management should be offered.