Submitted by isabela.moljf@hotmail.com (isabela.moljf@hotmail.com) on 2017-03-02T15:06:06Z No. of bitstreams: 1 marceloantonioalveslima.pdf: 1774345 bytes, checksum: 6a157dee80e14893054855701fd0f539 (MD5) / Approved for entry into archive by Adriana Oliveira (adriana.oliveira@ufjf.edu.br) on 2017-03-06T19:53:06Z (GMT) No. of bitstreams: 1 marceloantonioalveslima.pdf: 1774345 bytes, checksum: 6a157dee80e14893054855701fd0f539 (MD5) / Made available in DSpace on 2017-03-06T19:53:06Z (GMT). No. of bitstreams: 1 marceloantonioalveslima.pdf: 1774345 bytes, checksum: 6a157dee80e14893054855701fd0f539 (MD5) Previous issue date: 2009-02-27 / Esta dissertação apresenta o desenvolvimento de uma técnica para análise de qualidade de energia, considerando o caso pouco explorado de ocorrência de múltiplos distúrbios. O propósito é separar os distúrbios que estejam ocorrendo em sequência ou ao mesmo tempo em sinais de tensão presentes em sistemas elétricos de potência. Para isto, é utilizada a filosofia de separação cega de fontes, que parte do pressuposto de que não são conhecidas a priori as fontes (os distúrbios) que compõem os dados disponíveis e nem como elas foram misturadas. É utilizada para tal fim a recente técnica não-supervisionada denominada análise de componentes independentes, visando o desacoplamento entre os diferentes distúrbios independentes que estejam ocorrendo durante o mesmo intervalo de tempo, a partir de um determinado modelo de misturas dos distúrbios originais. Esta separação dos distúrbios é fundamental como etapa de pré-processamento, já que as técnicas existentes de localização no tempo e classificação apresentam desempenho reduzido quando ocorre tal situação. São apresentadas duas estruturas para separar múltiplos distúrbios, no que diz respeito ao nu´mero de misturas (sinais medidos) disponíveis: a primeira´e aplicada quando são disponíveis mais de um dispositivo de monitoramento alocados em pontos distintos do sistema elétrico e sincronizados, e a segunda é aplicada quando se tem disponível um único monitor de qualidade de energia. No segundo caso, é proposta a utilização de um banco de filtros para gerar um número suficiente de misturas que são necessárias para se utilizar a análise de componentes independentes na estimação dos distúrbios envolvidos em um único sinal medido. O desempenho da técnica proposta foi analisado com dados sintéticos. / This dissertation presents the development of a technique for power quality analysis, considering the case of multiple disturbances. The purpose is to separate the disturbances that are occurring in sequence or at the same time, in voltage signals of the electric power systems. For this, is used the philosophy of blind source separation, with the assumption that the sources (the disturbances) that compose the data available are not known a priori, nor how they were mixed. It is used for this purpose the recent non-supervised technique called Independent Component Analysis for the decoupling between the different disturbances that are independent and occurring during the same interval, from a mixture model of the original disturbances. This separation of disturbances is crucial as a pre-processing step, since the existing techniques of location in time and classification have reduced performance when multiple disturbances occur. Two structures are presented to separate multiple disturbances, with regard to the number of mixtures (measured signals) available: the first is applied when are available more then one synchronized monitoring device placed in different points of the electric system, and the second is applied when there is only one available monitor. In the second case, it is proposed to use a filter bank to generate a sufficient number of mixtures required to the use of independent component analysis in the estimation of the disturbances involved in a single measured signal. The performance of the proposed technique was derived with synthetic data.

Orientadores: Maricilda Palandi de Mello, Fernanda Caroline Soardi / Tese (doutorado) - Universidade Estadual de Campinas, Instituto de Biologia / Made available in DSpace on 2018-08-25T23:13:20Z (GMT). No. of bitstreams: 1 Calais_FlaviaLeme_D.pdf: 3150924 bytes, checksum: 99894eda3007d837aade56d7e03bfcd4 (MD5) Previous issue date: 2014 / Resumo: O estudo da relação entre erros no processo de splicing e a ocorrência de doenças se tornou uma questão importante no campo da pesquisa médica. As alterações que afetam o mecanismo de splicing podem ser a causa direta de doença, podem também modificar a gravidade fenotípica, assim como podem estar ligadas a uma maior susceptibilidade de desenvolver doenças. As mutações de splicing, que em muitos casos originam transcritos não funcionais, têm sido identificadas na grande maioria dos genes envolvidos nos distúrbios da diferenciação do sexo em humanos. A presença de alterações ou mutações em alguns destes genes, pode comprometer a biossíntese correta de proteínas essenciais para o desenvolvimento adequado das gônadas ou dos genitais externos. Através da técnica de minigene, foram estudadas mutações presentes em regiões intrônicas, em três genes essenciais para a correta diferenciação sexual humana: SRD5A2, HSD17B3 e CYP21A2 . O objetivo era verificar se alteravam o mecanismo de splicing normal ou criariam sítios alternativos de splicing. Para o gene SRD5A2, foram estudadas duas alterações: c.548-44T>G, próxima à região aceptora de splicing do intron 3; e, a alteração c.278delG, dentro da região doadora de splicing do intron 1. Os minigenes mutante e controle produziram transcritos com splicing normal, splicing alternativo produzindo um transcrito com 112 nucleotídeos deletados e um transcrito com o skipping do exon 4, porém em quantidades diferentes, o que sugere que esta alteração pode causar um desbalanceamento entre os transcritos normalmente produzidos. A mutação c.278delG, por sua vez, fez com que o spliceossomo reconhecesse um sítio 5¿ de splicing alternativo dentro do exon 1 do gene SRD5A2, produzindo um transcrito com a deleção de 38 nucleotídeos. Este transcrito apresenta um códon de parada de síntese proteica prematuro na posição 121. No gene HSD17B3 foi estudada a alteração c.277+2T>G, que se localiza na região doadora de splicing no intron 3. Neste caso o único transcrito observado como resultado do minigene mutante apresentava o skipping do exon 3 do gene HSD17B3. No gene CYP21A2 foram analisadas duas alterações: a primeira alteração é a c.939+5G>A, localizada na região doadora de splicing do intron 7, e a segunda é a c.289+127T>G, no intron 2. De forma semelhante à observada para a alteração c.548-44T>G do gene SRD5A2, tanto os minigenes controles quanto os mutantes produziram os mesmos transcritos, mas em proporções quantitativamente diferentes. Estes resultados indicam que o sistema de minigene foi adequado para o estudo, embora os resultados tenham sido mais conclusivos para as alterações localizadas nas sequências consenso de splicing, isto é para as c.278delG no gene SRD5A2 e c.277+2T>G no gene HSD17B3. Os resultados das demais alterações sugerem que a transcrição dos genes em questão produzam normalmente diferentes transcritos, mas mediante as trocas nucleotídicas, as proporções entres eles se alteram, podendo assim, afetar a função gênica correta em alguma fase crucial do desenvolvimento. Estes achados colaboraram para o esclarecimento e compreensão do fenótipo dos pacientes portadores das mutações aqui descritas, além de propiciar um melhor entendimento dos efeitos biológicos na transcrição de genes quando na presença das mutações intrônicas. Portanto, o estudo de alterações em sítios de splicing através da análise de minigenes torna-se fundamental tanto para o esclarecimento do diagnóstico clínico, como também para uma melhor comprenssão dos efeitos das mutações sobre os mecanismos moleculares de splicing / Abstract: The relation between RNA splicing and occurrence of disease in humans has been an important issue in the field of medical research. Nucleotide changes that affect the splicing mechanism can be the direct cause of disease or modulate the phenotypic severity, and also they can be linked to an increase of disease susceptibility. Splicing mutations have been identified in the vast majority of genes responsible for disorders of sex development in humans. The presence of sequence variations in some of these genes may compromise the correct biosynthesis of proteins involved in the normal development of gonads and external genitalia. Using minigene technique, mutations identified in intronic regions of three essential genes for human sexual differentiation have been studied: SRD5A2, HSD17B3 and CYP21A2. The purpose was to verify whether such mutations would abolish the normal mechanism of splicing or would create alternative splice sites. For SRD5A2 gene, two nucleotide changes have been evaluated: c.548-44T>G, located near the acceptor splice site of intron 3; and c.278delG change within intron 1 donor splice site consensus sequence. Both control and mutant minigenes produced transcripts corresponding to a normal splicing and an alternative splicing showing a transcript with the deletion of 112 nucleotides and a transcript with the exon 4 skipping. However, they differed in the amount of each transcript, suggesting that this nucleotide substitution may result in an imbalance of transcripts normally produced. The c.278delG mutation, in turn, favored the spliceosome to recognize a 5' site for an alternative splicing within exon 1 of the SRD5A2 gene yielding a transcript with the deletion of 38 nucleotides. This transcript has a premature stop codon at position 121. The c.277+2T>G nucleotide change in HSD17B3 gene is located at the splicing donor site of intron 3. In this case the only transcript seen as a result of mutant minigene showed the skipping of exon 3 of the HSD17B3 gene. For the CYP21A2 gene, two nucleotide changes were analyzed: the first is the c.939+5 G>A, located in the donor splice site of intron 7, and the second is the c.289+127T>G, which is located in intron 2. Similarly to the observed for c.548-44T>G in SRD5A2 gene, both control and mutant CYP21A2 minigenes showed transcripts that differed only in the amount produced in each construction. The results described here indicate that the chosen minigene system was adequate for the study, although the results have been more conclusive for changes localized in the consensus splicing sequences, i.e. for c.278delG in SRD5A2 gene and c.277+2T>G in HSD17B3 gene. Results for the other changes suggest that gene transcription usually involve the production of different transcripts. Upon changes in the nucleotide sequence the ratio between each transcript may alter affecting the gene function in critical stages of the development. These findings contributed to understand the phenotype of patients bearing the mutations described here, in addition provided a better understanding of the biological effects on gene transcription caused by intronic mutations. Therefore, the study of nucleotide changes in splicing sites by analyzing minigenes is fundamental both to clarify the clinical diagnosis and also for a better comprehension of the effects of mutations on the molecular mechanisms of splicing, extending our understanding of the endocrine regulation in sexual differentiation / Doutorado / Genetica Animal e Evolução / Doutora em Genética e Biologia Molecular

Orientador: Marcilda Palandi de Mello / Dissertação (mestrado) - Universidade Estadual de Campinas, Instituto de Biologia / Made available in DSpace on 2018-08-22T17:47:27Z (GMT). No. of bitstreams: 1 Fabbri_HelenaCampos_M.pdf: 5693726 bytes, checksum: f3da0b3f4f94d25ac46393e9f831a748 (MD5) Previous issue date: 2013 / Resumo: O termo Distúrbio da Diferenciação do Sexo (DDS) caracteriza-se pelo desenvolvimento genital ou gonadal incompleto ou desordenado. Os DDS com cariótipo 46,XY são caracterizados por genitália externa ambígua ou feminina, em alguns casos com gônadas disgenéticas, e presença ou ausência de derivados de Müller. Os mais frequentes são a insensibilidade androgênica, deficiência da 5-alfa-redutase tipo 2, disgenesia gonadal e DDS ovário-testicular. Vários são os genes que participam dos processos de determinação e diferenciação do sexo. Alterações no gene NR5A1, que codifica o fator de transcrição SF- 1, é responsável por diferentes fenótipos de DDS. A proteína SF-1 é expressa principalmente em tecidos esteroidogênicos (gônadas, adrenais e placenta), nas células de Sertoli, nas células de Leydig e nos ovários; é o principal regulador do metabolismo do colesterol nas células esteroidogênicas. Além disso, regula a atividade de outros genes, como os CYPs, HSD3B, StAR, SOX9, DAX1, entre outros. Na literatura são descritas alterações no gene NR5A1 associadas à DDS 46,XY, anorquia bilateral, amenorréia primária, falência ovariana precoce, hipospádia, infertilidade masculina, e alguns casos de tumores adrenais e endometrioses. Neste trabalho foi realizada a análise molecular do gene NR5A1 em 86 pacientes com DDS 46,XY, incluindo-se disgenesia gonadal completa (n = 7), disgenesia gonadal parcial (n = 18), DDS 46,XY idiopático (n = 41) e outros (n = 20). Doze alterações foram identificadas neste trabalho, sendo: sete na região codificante (p.Ser32Asn, p.Arg39Cis, p.Lis38*, p.Cis65Tir, p.L80Wfs*8, p.Cis247*, and p.Asp364Trefs*18), uma em sítio de splicing (c.1138+1G>T), duas no exon 1 nãocodificante (c.-133G>A e c.-156_-136ins18pb), três na região 5'UTR (c.-413G>A, c.- 208C>A, e c.-762C>T) e uma na região 3'UTR (c.*1286C>T). As variações aqui descritas, não foram identificadas em controles saudáveis. As análises in silico demonstraram o possível efeito deletério de cada alteração e, suas relações com o fenótipo dos indivíduos. Embora estes resultados demonstrem a importância de cada alteração para o fenótipo, haverá ainda a necessidade de se investigar os efeitos funcionais in vitro. As alterações com potencial deletério foram identificadas em maior frequência nos casos dos distúrbios da diferenciação gonadal (20%) e DDS 46,XY idiopático (22%) / Abstract: The term Disorders of Sex Differentiation (DSD) characterize incomplete or disorganized genital or gonadal development. The DSD with 46, XY karyotype may present either ambiguous or female genitalia and also dysgenetic gonads in some cases, with presence or absence of Müllerian derivatives. The most frequent are androgen insensitivity, 5-alpha-reductase type 2 deficiency, gonadal dysgenesis and ovarian-testicular DSD. There are several genes that participate in both sex determination and differentiation processes. Mutations in NR5A1 gene, which encoding SF-1, a transcription factor, are responsible for different phenotypes of DSD. The protein SF-1, which is expressed mainly in steroidogenic tissues (gonads, adrenal glands and placenta), is also express in Sertoli and Leydig cells, in the ovaries, and is the major regulator of cholesterol metabolism in steroidogenic cells. Moreover, it regulates the activity of other genes, such as CYPs, HSD3B, StAR, SOX9, DAX1, among others. The literature describes the association of changes in NR5A1 gene with 46, XY DSD, bilateral anorchia, primary amenorrhea, premature ovarian failure, hypospadias, male infertility, and some cases of adrenal tumors and endometriosis. The present work involved the molecular analysis of NR5A1 gene in 86 patients with 46, XY DSD including complete gonadal dysgenesis (n = 7), partial gonadal dysgenesis (n = 18), idiopathic 46, XY DSD (n = 41) and others (n = 20). Twelve variations had been identified: seven in the coding region (p.Ser32Asn, p.Arg39Cis, p.Lis38*, p.Cis65Tir, p.L80Wfs*8, p.Cis247*, and p.Asp364Trefs*18), one at a splice site (c.1138+1 G>T), two in the noncoding exon 1 (c.-133G>A and c.-156_-136ins18pb), three in the 5'UTR region (c.- 413G>A, c.-208C>A and c.-762C>T) and one in the 3'UTR (c.*1286C>T). The variations herein described, have not been identified in healthy controls. In silico analysis showed possible deleterious effects for each change and its correlations to individual phenotypes. Although those results demonstrate the importance of each change for the phenotype, there in vitro functional effects must be investigated. The potentially deleterious changes were identified more frequently in cases of disorders of gonadal development (20%) and idiopathic 46, XY DSD (22%) / Mestrado / Genetica Animal e Evolução / Mestra em Genética e Biologia Molecular

Orientador: Maria Tereza Matias Baptista / Dissertação (mestrado) - Universidade Estadual de Campinas, Faculdade de Ciências Médicas / Made available in DSpace on 2018-08-23T19:21:34Z (GMT). No. of bitstreams: 1 Bley_AdrianoMorad_M.pdf: 1619593 bytes, checksum: f90c6c69583af2428222da611c8342cf (MD5) Previous issue date: 2009 / Resumo: A história do diagnóstico e tratamento do indivíduo com Distúrbio da Diferenciação Sexual (intersexo) é relativamente recente dentro da história médica. A testosterona foi descoberta e disponibilizada para uso clínico no final da década de 1940 e os corticosteróides em 1950. As linhas gerais de diagnóstico e tratamento foram estabelecidos no Hospital Johns Hopkins, pela equipe do psicólogo John Money e do endócrinopediatra Lawson Wilkins, permanecendo basicamente as mesmas até hoje. Alguns aspectos destas recomendações têm sido questionados por alguns autores. Diamond e Sigmundson, inspirados em casos relatados de mudanças da genitália e de registro civil, cuja demanda partiu dos próprios pacientes organizados em grupos (Sociedade Intersexo da América do Norte; Associação de Suporte à Hiperplasia Adrenal Congênita; Grupo de Suporte à Síndrome da Insensibilidade a Andrógenos dos Estados Unidos, etc.), requerem maior participação nas decisões feitas pelos pais e médicos em fase tenra de suas vidas. Neste estudo, foram entrevistados 16 pacientes, de julho de 2004 a abril de 2007. As entrevistas ocorreram no ambulatório do GIEDDS (Grupo Interdisciplinar de Estudos da Determinação e Diferenciação do Sexo), na Universidade Estadual de Campinas, UNICAMP. As entrevistas duraram, no mínimo, uma hora e todas foram gravadas e digitadas após. Foram selecionados trechos do discurso dos pacientes e, a partir de sua escuta e leitura, foi realizada discussão de seus possíveis significados. Após exposição do desenvolvimento embriológico e das principais entidades etiológicas dos Distúrbios da Diferenciação Sexual, segue-se uma revisão de literatura que mistura genes, hormônios, receptores hormonais, masculinidade, feminilidade, sexo social e práticas sexuais. Uma vez que se propõe uma mudança de olhar em relação a este tipo de pesquisa, incluindo uma perspectiva qualitativa, precedendo a exposição e discussão dos discursos dos pacientes apresentam-se as bases filosóficas e científicas desse método. A identidade constitui-se pela somatória das metáforas e metonímias que o sujeito produz sobre si mesmo / Abstract: The management of the Disorders of Sex Development (intersex) has a relatively recent history within medical data. It follows the same guidelines established by John Money and Lawson Wilkins and cols. at Johns Hopkins since 1950. Testosterone was first synthesized and market for clinical use by the end of 1940s and corticosteroids at 1950s. Some aspects of these guidelines are being recently questioned by Diamond, Sigmundson and others, based on case reports of late sex reassignments and Intersex Groups, which demand more personal participation in decisions made for them by their parents and doctors during their first years of life. In this study 16 patients were interviewed, from July 2004 to April 2007. These interviews took place at GIEDDS - Interdisciplinary Study Group on Determination and Differentiation of Sex, at State University of Campinas - UNICAMP. They had duration of one hour each, at least. All of them were tape recorded and keyed in later. Slices of patients' speeches were selected and, from their listening and reading onwards, discussion of possible meanings of patients' words was made. An exposition of normal embryological development and the main etiological entities of Disorders of Sex Development are followed by a revision of vast material mixing genes, hormones, endocrine receptors, masculinity, femininity, social sex and sex practices. Once this study proposes a turn of mind in relation to this kind of research, including a qualitative point of view, a presentation of the bases of this method precede the exposure and discussion of patients' speeches. Identity may be constituted by the total of metaphors and metonymies the subject products from its own / Mestrado / Saude da Criança e do Adolescente / Mestre em Saude da Criança e do Adolescente

Orientador: Rosana do Carmo Novaes Pinto / Dissertação (mestrado) - Universidade Estadual de Campinas, Instituto de Estudos da Linguagem / Made available in DSpace on 2018-08-20T07:14:24Z (GMT). No. of bitstreams: 1 Algave_DaniellePatricia_M.pdf: 2760532 bytes, checksum: 88cec4af4afca2d855754a0a8a919232 (MD5) Previous issue date: 2012 / Resumo: Esta dissertação, que tem como objetivo central estudar as alterações de linguagem nas epilepsias, foi produzida no âmbito da Neurolinguística Discursiva (ND), área que desde a década de 80, com os primeiros trabalhos de Coudry (1986/1988), se dedica ao estudo da linguagem nas afasias e demências, em uma perspectiva sócio-histórica. A ND contrapõe-se aos discursos hegemônicos que reduzem os fenômenos complexos (como a linguagem) às explicações orgânicas e biologizantes. Embora haja inúmeros trabalhos que se dediquem ao tema das alterações linguístico-cognitivas nas epilepsias, em geral estes se limitam a descrever uma lista de sintomas, dentre os quais as alterações de linguagem (dificuldades de encontrar/selecionar palavras, produção de parafasias, dificuldades de leitura e escrita), sem, entretanto, analisá-las ou relacioná-las a outras dificuldades cognitivas (como memória e atenção) e ainda alterações psiquiátricas (como alucinações visuais e auditivas). A epilepsia afeta, na maioria das vezes, crianças e jovens, podendo acarretar atrasos na aquisição de linguagem, dificuldades de aprendizagem e, consequentemente, um comprometimento no desenvolvimento cognitivo como um todo. Os dados apresentados, obtidos em situações dialógicas com dois sujeitos - GU e MA - ou por meio de entrevistas semi-estruturadas com sujeitos adultos comprovam que as epilepsias afetam de forma significativa as atividades linguístico-cognitivas de sujeitos que tiveram o início das crises na primeira infância. Ressaltamos a importância de realizar atividades de linguagem centradas em práticas discursivas e significativas, para que sejam minimizados os comprometimentos cognitivos. Destacamos, por fim, a importância do papel mediador dos profissionais que atuam nos ambientes clínicos e escolares / Abstract: This dissertation, which has as its main goal to study language alterations in epilepsy, was produced within the Discursive Neurolinguistics (ND), an area which has been dedicated to study language alterations in aphasia and dementia in a socio-historical perspective since the 80s, with the first works of Coudry (1986/1988). ND confronts the hegemonic discourses which reduce the complex phenomena (such as language) to organic and biological explanations. Although there are innumerous studies dedicated to the theme of linguistic-cognitive alterations in epilepsy, in general they are limited to describe a list of symptoms, among which the language alterations (word finding/selecting difficulties, production of paraphasias, difficulties for reading and writing), without, however, analyzing them or relating them to other cognitive difficulties (such as memory and attention) as well as psychiatric disorders (such as visual and auditory hallucinations). Epilepsy affects mostly children and teenagers, and may cause delays in language acquisition, learning difficulties and, consequently, an impairment in cognitive development as a whole. The data presented in this dissertation, obtained in dialogic situations with two subjects - GU and MA - or by means of semi-structured interviews with adult subjects show that the epilepsy significantly affects cognitive-linguistic activities of the individuals who had the first seizures during early childhood. We emphasize the importance of conducting language activities within meaningful discursive practices, to minimize the cognitive impairment. Finally, we also emphasize the relevance of the mediating role of professionals who work in clinical and in scholar settings / Mestrado / Linguistica / Mestre em Linguística

Orientador: Antonio Carlos Pereira / Tese (doutorado) - Universidade Estadual de Campinas, Faculdade de Odontologia de Piracicaba / Made available in DSpace on 2018-08-21T07:01:50Z (GMT). No. of bitstreams: 1 Pizolato_RaquelAparecida_D.pdf: 1388447 bytes, checksum: 0ab7ff35a8bf99f1d2fd93597dcb3000 (MD5) Previous issue date: 2012 / Resumo: Profissionais da voz, especificamente os professores, têm alto risco de desenvolver distúrbios da voz. Programas educativos de saúde vocal podem auxiliar o professor a cuidar melhor da voz e consequentemente na prevenção contra as disfonias. O objetivo deste trabalho foi desenvolver um programa educativo, que inclui treinamento de exercícios vocais e higiene vocal, e analisar os efeitos do treinamento dos exercícios e prática de hábitos vocais de forma transversal e longitudinalmente. Participaram do estudo 102 professores de 11 escolas da rede pública de ensino do município de Piracicaba, SP, selecionadas aleatoriamente. A amostra foi dividida em grupo controle (52 mulheres e 14 homens) e grupo experimental (29 mulheres e 7 homens) com média de idade 42,55±7,84 anos. O programa oferecido ao grupo controle baseou-se em 2 palestras educativas sobre hábitos de higiene vocal e mecanismo da produção da voz. Para o grupo experimental foi proferida uma palestra sobre hábitos de higiene vocal e mecanismo de produção da voz e 4 sessões de treinamento de exercícios específicos para a voz. Estes exercícios abordaram: postura e relaxamento cervical; respiração; fonação, intensidade e freqüência; ressonância e articulação. Os sujeitos de ambos os grupos responderam 2 questionários: um sobre queixas vocais, hábitos bons e ruins para a voz e organização do trabalho e outro referente a qualidade de vida e voz (QVV). Uma da coleta da emissão da vogal [i] em tom habitual da fala foi realizada no início do programa e após 3 meses de finalização deste. A cada sessão de exercícios no grupo experimental foi realizado a coleta da vogal [i] em situação pré e pós treino. Após 3 meses da finalização do programa educativo, 73 sujeitos de ambos os grupos participaram da reavaliação da qualidade da voz e 70 responderam o questionário qualidade de vida vocal. O teste t de Student (pareado) foi utilizado para comparar medidas repetidas dentro do mesmo grupo e para comparar o efeito de interação do tratamento com o tempo, intra e inter-grupos, foi aplicado o teste Proc Mixed (medidas repetidas), utilizando-se o nível de significância (p<0,05). Os testes Qui-quadrado e exato de Fisher foram utilizados para testar a associação das variáveis independentes do questionário geral com as dependentes "Frequência Fundamental" e "Intensidade Média Vocal". Os resultados mostraram que os exercícios de postura e relaxamento cervical proporcionaram diminuição da média da freqüência fundamental masculina e os exercícios de fonação, intensidade e freqüência proporcionaram aumento da média da freqüência fundamental feminina, após o treino. Não houve diferença estatisticamente significativa para as variáveis da análise acústica da voz, quando comparadas as avaliações inicial e final após 3 meses do programa educativo, entre os grupos. Nas avaliações iniciais e finais dos escores (físico, psicoemocional e total) do QVV houve diferenças estatisticamente significantes para todos os escores, para o grupo controle e experimental, e não houve diferença da análise intergrupos. Pode-se concluir que o programa educativo teve efeitos benéficos para os professores, refletindo na melhora da qualidade de vida e voz / Abstract: Professional voice users, specifically teachers, are at high risk for developing voice disorders. Therefore, educational programs for vocal health may help teachers take better care of their voice and consequently, to prevent dysphonia. The aim of this study was to develop an educational program with vocal training exercises and vocal hygiene, analyze the pre- and post-training effects of exercises and the effectiveness of the program after 3 months. One-hundred-and-two teachers from 11 public schools, randomly selected in the municipality of Piracicaba, State of São Paulo-Brazil, participated of this study. The sample was divided into a control group (52 women and 14 men) and experimental group (29 women and 7 men), mean age 42.55±7.84 years. The program offered to the control group was based on 2 educational lectures on vocal hygiene habits and the mechanism of voice production. For the experimental group, a lecture was presented on vocal hygiene habits and the mechanism of voice production, and 4 meetings about specific training exercises for the voice. This exercises comprised: Cervical posture and relaxation; respiration; phonation, intensity and frequency; resonance and articulation. The subjects of both groups answered two questionnaires: one about signs and symptoms of vocal problems, habits that are good and bad for the voice and organization of work, , and another about the Voice-Related Quality of Life (V-RQOL). A collection of vowel [i] emission in habitual tone of speech was made at the beginning of the program and after 3 months of completion. In each exercise session in the experimental group, vowel [i] emission was collected in the pre- and post-training situation. Three months after conclusion of the educational program, 73 subjects of both groups participated in re-evaluation of voice quality and 70 responded the questionnaire (V-RQOL). The paired Student's test was used to compare the repeated measures within the same group and Proc Mixed (repeated measures) were used to compare the effect of the interaction of treatment in the groups over time. For the analyses the level of significance (p<0.05) was considered. The Chi-square and Exact Fisher test were used to test the association of independent variables of the general questionnaire, considering the dependent variables Fundamental Frequency and Mean Vocal Intensity. The results showed that the cervical posture and relaxation exercises provided a mean reduction in fundamental frequency in men, and the phonation, intensity and frequency provided an increase in the mean value of fundamental frequency in women after training. There was no statistically significant difference between the groups for the variables acoustic analysis of the voice, when the initial and final evaluation after 3 months of the educational program were compared. In the initial and final evaluations of the scores (physical, psycho-emotional and total) of the V-RQOL there were statistically significant differences in all the scores, for both the control and experimental groups, and there was no difference in the inter-group analysis. It could be concluded that the educational program had beneficial effects for the teachers, reflected in improved quality of life / Doutorado / Saude Coletiva / Doutora em Odontologia

Orientador: Lucia Figueiredo Mourão / Dissertação (mestrado) - Universidade Estadual de Campinas, Faculdade de Ciências Médicas / Made available in DSpace on 2018-08-21T01:11:00Z (GMT). No. of bitstreams: 1 Neves_DanielleAkemi_M.pdf: 1334992 bytes, checksum: 72981897418a949b51026587b3c64471 (MD5) Previous issue date: 2012 / Resumo: Introdução: O processo de envelhecimento ou senescência, tem como evento concomitante o risco aumentado para o aparecimento de doenças crônicas (DC); no entanto, poucos estudos analisam a influência das DC no envelhecimento natural do processo da deglutição. Objetivo: Descrever e investigar os fatores de risco sociodemográficos, doenças crônicas, sintomas depressivos, saúde bucal e fatores nutricionais sobre os sintomas de deglutição em idosos da comunidade. Método: Estudo transversal realizado a partir dos dados do Estudo sobre Fragilidade em Idosos Brasileiros. Dentre os 900 idosos recrutados (65 anos ou mais) sem alterações neurológicas limitantes, que integravam amostra representativa de Campinas, SP, foram excluídos os idosos com déficit cognitivo sugestivo de demência e os idosos que autorrelataram história de acidente vascular cerebral ou câncer. Foram levantadas as variáveis sobre gênero, idade, renda familiar e colhidos o autorrelato de doenças crônicas, saúde bucal e sintomas de deglutição. Foram feitas as medidas de peso e altura para cálculo do índice de massa corporal (IMC) e investigada a presença de sintomas depressivos através da Escala de Depressão Geriátrica. O tratamento estatístico consistiu em análises descritivas e de regressão logística multivariada. Resultados: A amostra constituiu de 507 idosos, sendo a maioria mulheres (69,2%), com média de idade de 71,9 anos. A prevalência dos sintomas em fase oral foi de 39,1% e em fase faríngea de 35,9%, sendo os mais referidos: dificuldade ou dor para mastigar e sensação de alimento parado. Número de doenças e grau de depressão apareceram como fatores de risco aos sintomas em fase oral tendo OR=1,33 (IC=1,15-1,55) e OR=2,13 (IC=1,44-3,15) respectivamente. Sensação de boca seca (OR=0,50; IC=0,34-0,74), número de doenças (OR=1,53;IC=1,30-1,81) e renda familiar (OR=0,71;IC=0,55-0,92) foram fatores de risco aos sintomas em fase faríngea. Idade foi fator de risco apenas para a ocorrência de pigarro tendo OR=1,05 (IC=1,00-1,11). Conclusão: As DC como doenças do coração, doença pulmonar, depressão e osteoporose, bem como o maior número de DC, a maior idade, a menor renda familiar, o menor IMC e a sensação de boca seca, são fatores de risco aos sintomas de deglutição em idosos da comunidade / Abstract: Introduction: Aging is a natural process which leads to changes in swallowing process, however there are few studies which analyze the interference of chronic diseases (CD) in the natural aging of swallowing process. Objective: Describing and Investigating the socio-demographic risk factors, chronic diseases, depressive symptoms, oral health and nutritional status on swallowing symptoms in elderly. Method: Cross-sectional study performed based on data from the Study of Brazilian Elderly Frailty. Among 900 elderly recruited (65 or older) with no limiting neurological dysfunctions who integrated representative samples from Campinas, SP, elderly who presented suggestive dementia cognitive deficit who self-reported stroke and cancer were excluded. Data on gender, age, family yields, CDs, oral health and swallowing symptoms were collected. Weight and height were measured to calculate body mass index, and the depresssive symptoms were investigated by using geriatric depression scale. The statistical analysis were based on the multivariate logistic regression analysis Results: Samples were built out of 507 elderly, and mostly formed from women (69.2%), whereas the mean age was 71.9 years. The swallowing oral phase symptoms prevalence was at 39.1% and pharynx phase was at 35.9%, difficulty in chewing and the feeling of food stuck in throat is mostly reported. The multivariate logistic regression analysis showed that the number of diseases (OR=1,33; IC=1,15-1,55) and depression (OR=2,13;IC=1,44-3,15) were risk factors to oral phase. Dry mouth self-report (OR=0,50; IC=0,34-0,74), number of diseases (OR=1,53;IC=1,30-1,81) and family yields (OR=0,71;IC=0,55-0,92) were risk factors to the gathered pharynx phase symptoms. The age (OR=1,05; IC=1,00-1,11) was a risk factor solely to throat clearing occurrence. Conclusion: Chronic diseases such as heart disease, pulmonary disease, depression and osteoporosis, as well as higher number of diseases, older age, shorter family yields, shorter body mass index and dry mouth self-report are risk factors to swallowing symptoms in community elderly / Mestrado / Gerontologia / Mestra em Gerontologia

Orientadores: Christine Hackel, Gil Guerra Junior / Dissertação (mestrado) - Universidade Estadual de Campinas, Faculdade de Ciencias Medicas / Made available in DSpace on 2018-08-03T20:35:59Z (GMT). No. of bitstreams: 1 Tagliarini_EduardoBecker_M.pdf: 4606034 bytes, checksum: 761d7b170dba4ff101f9c542b2f2ce1a (MD5) Previous issue date: 2004 / Resumo: Em seres humanos, a detenninação do sexo masculino dá-se pela presença de um cromossomo Y que, por meio da expressão do gene SRY, fará com que os primórdios gonadais se diferenciem em testículos. Além do SRY há outros genes envolvidos na detenninação e diferenciação masculina, tal como o WTI, que codifica um fator de transcrição do tipo "zinc-finger", essencial para o desenvolvimento gonadal e renal em mamíferos. Sabe-se que mutações germinativas do gene WTI estão relacionadas à formação de tumor de Wilms, distúrbios da diferenciação gonadal e malformações geniturinárias, encontradas nas síndromesWAGR, de Denys-Drash e de Frasier. No presente estudo avaliou-se a presença de mutações no gene WTI em 11 pacientes pré-púberes com ambigüidade genital, cariótipo 46,XY e disgenesia gonadal parcial, dois dos quais com diagnóstico clínico de síndrome de Denys-Drash (SDD). Em todos os casos foram excluídas alterações moleculares no gene SRY...Observação: O resumo, na íntegra, poderá ser visualizado no texto completo da tese digital / Abstract: Male sex detennination in humans depends on the presence of one Y chromosome, which by SRY gene expression leads to the differentiation of the gonadal primordia into testes. Other genes are involved in male sex determination and differentiation, such as the WTl, that codes a "zinc finger" transcription factor essential to the gonadal and renal development in mammals. It is known that germinal WTl mutations are related to Wilms tumor formation, gonadal differentiation disorders and urogenital malformations, which are seen in the WAGR, Denys-Drash and Frasier syndromes. In the present study, we evaluated the presence of WTl gene mutations in eleven pre-pubertal patients with sex ambiguity, 46,XY karyotype and gonadal dysgenesis, two of them with clinical diagnosis of Denys-Drash syndrome (DDS). In all cases, molecular alterations in the SRY gene have been excluded...Note: The complete abstract is available with the full electronic digital thesis or dissertations / Mestrado / Ciencias Biomedicas / Mestre em Ciências Médicas

Made available in DSpace on 2014-06-12T22:56:51Z (GMT). No. of bitstreams: 2 arquivo2774_1.pdf: 1028339 bytes, checksum: 69817bbc634d2691999c0f89dfce2660 (MD5) license.txt: 1748 bytes, checksum: 8a4605be74aa9ea9d79846c1fba20a33 (MD5) Previous issue date: 2010 / Este estudo tem o intuito de caracterizar as queixas clínicas e os achados de imagem nos distúrbios osteomusculares relacionados ao trabalho (DORT). O estudo foi descritivo, exploratório e transversal, realizado no período de março a setembro de 2009, no Centro de Referência à Saúde do Trabalhador do Cabo de Santo Agostinho, com uma amostra composta de 60 sujeitos. Para coleta dos dados foi realizada uma entrevista, que utilizou um questionário e um roteiro para análise dos exames. Para autorização desta pesquisa, inicialmente foi pedida a autorização ao coordenador administrativo do CEREST e do comitê de ética em pesquisa com humanos da Universidade Federal de Pernambuco. As variáveis foram distribuídas em freqüências absolutas e relativas (%), gráficos e tabelas. A amostra foi em sua maioria masculina (66,7%), com idade entre 23 e 59 anos, a profissão mais acometida foi o operador de máquina (18,3%), as queixas mais relatadas foram de dor (100%) e falta de força (93,3%). Os locais com prevalência da sintomatologia foram o ombro D (26%) e a coluna lombar (22%), não havendo diferença percentual significativa entre as pessoas quanto ao Índice de Massa Corpórea. Os diagnósticos mais prevalentes foram as tendinopatias nos ombros (39,1%) e os transtornos nos discos vertebrais (28,1%). Os exames mais utilizados para auxiliar no diagnóstico foram as ultrassonografias (38%) e ressonâncias (36,5%). O destro sofreu maiores alterações no ombro D (26.5%) e o sinistro na região lombar (37,5%). Para a maioria dos entrevistados o trabalho não tem pausas (45,8 %), faz horas extras (68,3%), gestos repetitivos (86,6%), exigência de rapidez (40%) e tarefa monótona (68,3%). Sobre a posição do corpo durante as atividades, a posição bípede (66,6%), a realização de torções (58,3%) e deslocamentos (61,7%) mostraram-se como contributivos para DORT. Tendo em vista a vulnerabilidade dos trabalhadores industriais à DORT, finaliza-se ressaltando a importância de se investir em ações de promoção à saúde e reforçar as medidas de proteção à saúde, com a adequação do ambiente às características biomecânicas individuais, como também inserir as pausas entre as atividades e redução das horas-extras. É importante que os profissionais de saúde tenham um olhar diferente para os distúrbios, conhecendo melhor os riscos aos quais os trabalhadores estão expostos e utilizando a análise dos exames como valioso aliado no diagnóstico clínico

Coordenação de Aperfeiçoamento de Pessoal de Nível Superior / This study aimed at comparing three models of contrastive approach in the treatment of different severities of phonological disorder and analyzes the structural generalization obtained. The sample was composed by nine subjects with phonological disorders, being them with the age 4:2 and 6:6 years old. All subjects were evaluated, before and after phonological therapy. Three groups were established for the treatment, having them three subjects each. Every group had one representative with severe, moderate-severe and mild-moderate disorder and each one was treated by one different model Minimal Opposition, Maximal Opposition/Empty Set and Multiple Oppositions. The initial and final phonological assessments were compared taking into consideration the number of phonemes in the phonological systems, the number of sounds in the phonetic inventory, the distinctive features changed, the Percentage of Consonants Correct (PCC) and the generalizations (to non used items during treatment, for other positions in the word, inside a sound class and for other sound class). After, it was carried out the statistical analysis using the Friedman Test, considering p<0, 05 and it was done the descriptive analysis among the models. There was no statistical difference among the models considering the severity of phonological disorder. The Minimal and Maximal Opposition/Empty Set approaches favored a greater number of acquisitions of sounds in the phonetic inventory in subjects with severe and moderate-severe degrees while the Multiple Oppositions approach favored a better performance in the acquisition of sounds in the phonological system and a decrease in the impaired distinctive features in severe and moderate-severe disorder. It was verified an increase of PCC and the occurrence of different types of generalization in all groups however there was no statistical difference among them. The models of therapy were effective in the treatment of different severities of phonological disorders and favored the occurrence of structural generalization observing the best performance in children with severe and moderate-severe disorder. / Este estudo teve como objetivo comparar três modelos com abordagem contrastiva no tratamento de diferentes gravidades do desvio fonológico e analisar a generalização estrutural obtida. A amostra constituiu-se de nove sujeitos com desvio fonológico, com idades entre 4:2 e 6:6. Todos foram avaliados, antes e após a terapia fonológica. Foram estabelecidos três grupos para o tratamento, sendo todos constituídos por três sujeitos, cada grupo tinha um representante com desvio severo, moderado-severo e médio-moderado. Cada grupo foi submetido a um modelo - Oposições Mínimas, Oposições Máximas/Empty Set e Oposições Múltiplas. Foram comparadas as avaliações fonológica inicial e final, considerando-se o número de sons estabelecidos nos sistemas fonológicos, o número de sons presentes nos inventários fonéticos, os traços distintivos alterados, o Percentual de Consoantes Corretas e as generalizações (a itens não-utilizados no tratamento, para outras posições na palavra, dentro de uma classe de sons e para outras classes de sons). Posteriormente, realizou-se análise estatística dos dados, utilizando o Teste de Friedman, considerando-se p<0,05 e análise descritiva entre os modelos. Não houve diferença estatisticamente significante entre os modelos considerando-se a gravidade do desvio fonológico. Os Modelos de Oposições Mínimas e Oposições Máximas/Empty Set favoreceram maior número de aquisição de sons no inventário fonético nos sujeitos com graus severos e moderado-severo, enquanto que o Modelo de Oposições Múltiplas favoreceu melhor desempenho na aquisição de sons no sistema fonológico e diminuição dos traços distintivos alterados nos desvio severos e moderado-severos. Verificou-se aumento do Percentual de Consoantes Corretas e a ocorrência dos diferentes tipos de generalização em todos os grupos estudados, entretanto não houve diferença estatística entre eles. Os modelos de terapia foram eficazes no tratamento das diferentes gravidades do desvio fonológico e favoreceram a ocorrência de generalização observando-se melhor desempenho das crianças com desvio severo e moderado-severo.