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Estudo das propriedades psicométricas do perfil psicoeducacional PEP-R : elaboração da versão brasileiraLeon, Viviane Costa de January 2002 (has links)
O presente estudo investigou as propriedades psicométricas do Perfil Psicoeducacional Revisado (Psychoeducational Profile Revised - PEP-R), criado para avaliar a idade de desenvolvimento em crianças com autismo ou com transtornos correlatos da comunicação. Após tradução feita por dois tradutores bilíngües, vários itens (como imagens e letras do alfabeto) foram substituídos para tornar o material mais atrativo e apropriado à nossa cultura. Um estudo piloto composto por 20 crianças com desenvolvimento típico foi realizado para avaliar a adequação das mudanças realizadas nas imagens do instrumento. A validade relacionada a critério das dimensões da escala de Desenvolvimento e Comportamento foi avaliada administrando-se o PEP-R em 20 crianças autistas, 20 crianças com Síndrome de Down e 40 crianças com desenvolvimento típico. As crianças tinham idade entre 4 e 9 anos e também responderam ao teste de Matrizes Coloridas de Raven e à versão brasileira do CBCL (Child Behavior Checklist). As correlações entre o PEP-R e essas medidas foram de 0,54 e 0,39, respectivamente. A fidedignidade entre os avaliadores (coeficiente de W-Kendall) mostrou resultados variando entre 0,80 e 0,87. Os índices de consistência interna do PEP-R variaram entre 0,80 e 0,97. A comparação dos escores brutos finais da escala de Comportamento do PEP-R, nos três grupos, confirmou a validade discriminante do instrumento, uma vez que o grupo com autismo apresentou maior comprometimento que os demais grupos, nas dimensões investigadas
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Estudo das propriedades psicométricas do perfil psicoeducacional PEP-R : elaboração da versão brasileiraLeon, Viviane Costa de January 2002 (has links)
O presente estudo investigou as propriedades psicométricas do Perfil Psicoeducacional Revisado (Psychoeducational Profile Revised - PEP-R), criado para avaliar a idade de desenvolvimento em crianças com autismo ou com transtornos correlatos da comunicação. Após tradução feita por dois tradutores bilíngües, vários itens (como imagens e letras do alfabeto) foram substituídos para tornar o material mais atrativo e apropriado à nossa cultura. Um estudo piloto composto por 20 crianças com desenvolvimento típico foi realizado para avaliar a adequação das mudanças realizadas nas imagens do instrumento. A validade relacionada a critério das dimensões da escala de Desenvolvimento e Comportamento foi avaliada administrando-se o PEP-R em 20 crianças autistas, 20 crianças com Síndrome de Down e 40 crianças com desenvolvimento típico. As crianças tinham idade entre 4 e 9 anos e também responderam ao teste de Matrizes Coloridas de Raven e à versão brasileira do CBCL (Child Behavior Checklist). As correlações entre o PEP-R e essas medidas foram de 0,54 e 0,39, respectivamente. A fidedignidade entre os avaliadores (coeficiente de W-Kendall) mostrou resultados variando entre 0,80 e 0,87. Os índices de consistência interna do PEP-R variaram entre 0,80 e 0,97. A comparação dos escores brutos finais da escala de Comportamento do PEP-R, nos três grupos, confirmou a validade discriminante do instrumento, uma vez que o grupo com autismo apresentou maior comprometimento que os demais grupos, nas dimensões investigadas
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Estudo das propriedades psicométricas do perfil psicoeducacional PEP-R : elaboração da versão brasileiraLeon, Viviane Costa de January 2002 (has links)
O presente estudo investigou as propriedades psicométricas do Perfil Psicoeducacional Revisado (Psychoeducational Profile Revised - PEP-R), criado para avaliar a idade de desenvolvimento em crianças com autismo ou com transtornos correlatos da comunicação. Após tradução feita por dois tradutores bilíngües, vários itens (como imagens e letras do alfabeto) foram substituídos para tornar o material mais atrativo e apropriado à nossa cultura. Um estudo piloto composto por 20 crianças com desenvolvimento típico foi realizado para avaliar a adequação das mudanças realizadas nas imagens do instrumento. A validade relacionada a critério das dimensões da escala de Desenvolvimento e Comportamento foi avaliada administrando-se o PEP-R em 20 crianças autistas, 20 crianças com Síndrome de Down e 40 crianças com desenvolvimento típico. As crianças tinham idade entre 4 e 9 anos e também responderam ao teste de Matrizes Coloridas de Raven e à versão brasileira do CBCL (Child Behavior Checklist). As correlações entre o PEP-R e essas medidas foram de 0,54 e 0,39, respectivamente. A fidedignidade entre os avaliadores (coeficiente de W-Kendall) mostrou resultados variando entre 0,80 e 0,87. Os índices de consistência interna do PEP-R variaram entre 0,80 e 0,97. A comparação dos escores brutos finais da escala de Comportamento do PEP-R, nos três grupos, confirmou a validade discriminante do instrumento, uma vez que o grupo com autismo apresentou maior comprometimento que os demais grupos, nas dimensões investigadas
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"Estudo das manifestações crânio faciais de pacientes portadores da síndrome de Rubinstein-Taybi" / Study of the cranio facial manifestations of patients with Rubinstein-Taybi syndrome.Zamunaro, Marcelo Ricardo Tiso 04 April 2005 (has links)
A Síndrome de Rubinstein-Taybi foi primeiramente descrita em 1963 pelos médicos Jack Rubinstein & Hooshang Taybi e está relacionada à microdeleção cromossômica na região 16p13. Suas principais características são retardo mental baixa estatura, nariz pontudo, polegares largos e angulados e problemas cardíacos. As características bucais têm sido relatadas na literatura através de casos esporádicos e incluem retrognatia, palato fendido, má-formação e apinhamento dentário. Foram estudadas as características clínicas de relevância para a odontologia, de 13 pacientes portadores da SRT que procuraram o CAPE para tratamento odontológico do período de 1998 a 2004. O manejo clínico do paciente em ambulatório foi possível na maioria dos casos apesar do comprometimento intelectual. As manifestações bucais mais frequentemente encontradas foram: gengivite e periodontite, ptose do palato mole e presença de palato ogival, malformação dos dentes incisivos laterais superiores, e alterações oclusais como retrusão mandibular e mordida cruzada posterior. Foi salientada a importância do cirurgião dentista conhecer as implicações da síndrome para que possa previní-las através de orientação aos cuidadores e intervenções precoces, especialmente no que se refere à ortodontia e periodontia. / The Rubinstein-Taybi syndrome was first report in 1963 by Jack Rubinstein and Hooshang Taybi and its related with the chromossomal microdelection in the region 16p13. The main characteristics are mental retardation, low stature, pointed nose, broad thumbs and toes and cardiac alterations. The buccal characteristics are reported in the literature by sporadic cases and includes retrognathia, fissured palate and dental malformation. It was studied the clinical characteristics with significance for the dentistry in 13 patients with RTS that seek treatment at the Special Care Dentristy Center during the period from 1998 to 2004. The ambulatorial clinical attendance was possible in the majority cases although the intelectual compromissing. The buccal manifestations frequently found were gingivitis and periodontitis, soft palate ptosis and ogival palate, talon cusps and oclusal alterations, like mandibular retrusion and posterior crossbite. It was accentuated the importance for the dentristry to know the implications from the syndrome to prevent them through directions for the relatives and previous interventions, especially orthodontics and periodontics.
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Associação entre agenesia dentária e o padrão esquelético da face / Association between tooth agenesis and skeletal facial patternAna Maria Guerra Costa 01 February 2017 (has links)
O objetivo deste estudo foi avaliar a associação entre agenesia dentária e padrões esqueléticos faciais. A documentação ortodôntica inicial de 347 indivíduos foi avaliada para verificar a presença de agenesia dentária de pelo menos 1 dente permanente (excluindo terceiros molares) por meio de radiografias panorâmicas. Três medidas angulares foram avaliadas de cada radiografia cefalométrica (SNA, SNB e ANB). Os participantes do estudo foram agrupados em Classe I, Classe II e Classe III esquelética. Para a análise estatística, os indivíduos foram divididos em 2 grupos, \"com agenesia dentária\" e \"sem agenesia dentária\". O teste do qui-quadrado ou teste exato de Fisher foram utilizados para comparar os dados categóricos. O teste ANOVA com Tukey foi utilizado para comparação de médias, com nível de significância de 5%. Vinte e oito indivíduos apresentaram agenesia dentária de pelo menos um dente permanente. Não houve diferença estatística entre os gêneros (p=0,27). O padrão esquelético mais prevalente foi o de Classe I (63,1%), seguido pelo de Classe II esquelética (25,9%) e Classe III esquelética (10,9%). O grupo com agenesia dentária apresentou o ângulo ANB menor (1,66±2,52) do que o grupo sem agenesia dentária (2,86 ±2,49), (p=0,01). Concluindo, os resultados encontrados neste estudo sugerem que a agenesia dentária está associada a alterações no ângulo ANB. / The aim of this study was to evaluate the association between tooth agenesis and skeletal facial pattern. Orthodontic records of 347 subjects were examined. The presence of tooth agenesis of at least 1 permanent (excluding third molars) tooth was evaluated in panoramic radiographs. Three angular measurements were taken from each cephalogram. The patients were also divided in skeletal Class I, skeletal Class II and skeletal Class III. For statistical analysis, the subjects were divided into 2 groups, with tooth agenesis and without tooth agenesis. Chi-square or Fisher exact test was used to compare categorical data. ANOVA with Tukeys post-test was used for means comparisons. An alpha of 5% was established. Twenty-eight subjects presented at least one tooth agenesis. There was no difference between genders (p=0.27). The most prevalent skeletal pattern was Class I (63.1%), followed by skeletal Class II (25.9%), and skeletal Class III (10.9%). The group with tooth agenesis presented smaller ANB angle (1.66 ± 2.52) than the group without tooth agenesis (2.86 ± 2.49), (p=0.01). In conclusion, our results suggested that tooth agenesis is associated with ANB angle alterations.
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Associação entre agenesia dentária e o padrão esquelético da face / Association between tooth agenesis and skeletal facial patternCosta, Ana Maria Guerra 01 February 2017 (has links)
O objetivo deste estudo foi avaliar a associação entre agenesia dentária e padrões esqueléticos faciais. A documentação ortodôntica inicial de 347 indivíduos foi avaliada para verificar a presença de agenesia dentária de pelo menos 1 dente permanente (excluindo terceiros molares) por meio de radiografias panorâmicas. Três medidas angulares foram avaliadas de cada radiografia cefalométrica (SNA, SNB e ANB). Os participantes do estudo foram agrupados em Classe I, Classe II e Classe III esquelética. Para a análise estatística, os indivíduos foram divididos em 2 grupos, \"com agenesia dentária\" e \"sem agenesia dentária\". O teste do qui-quadrado ou teste exato de Fisher foram utilizados para comparar os dados categóricos. O teste ANOVA com Tukey foi utilizado para comparação de médias, com nível de significância de 5%. Vinte e oito indivíduos apresentaram agenesia dentária de pelo menos um dente permanente. Não houve diferença estatística entre os gêneros (p=0,27). O padrão esquelético mais prevalente foi o de Classe I (63,1%), seguido pelo de Classe II esquelética (25,9%) e Classe III esquelética (10,9%). O grupo com agenesia dentária apresentou o ângulo ANB menor (1,66±2,52) do que o grupo sem agenesia dentária (2,86 ±2,49), (p=0,01). Concluindo, os resultados encontrados neste estudo sugerem que a agenesia dentária está associada a alterações no ângulo ANB. / The aim of this study was to evaluate the association between tooth agenesis and skeletal facial pattern. Orthodontic records of 347 subjects were examined. The presence of tooth agenesis of at least 1 permanent (excluding third molars) tooth was evaluated in panoramic radiographs. Three angular measurements were taken from each cephalogram. The patients were also divided in skeletal Class I, skeletal Class II and skeletal Class III. For statistical analysis, the subjects were divided into 2 groups, with tooth agenesis and without tooth agenesis. Chi-square or Fisher exact test was used to compare categorical data. ANOVA with Tukeys post-test was used for means comparisons. An alpha of 5% was established. Twenty-eight subjects presented at least one tooth agenesis. There was no difference between genders (p=0.27). The most prevalent skeletal pattern was Class I (63.1%), followed by skeletal Class II (25.9%), and skeletal Class III (10.9%). The group with tooth agenesis presented smaller ANB angle (1.66 ± 2.52) than the group without tooth agenesis (2.86 ± 2.49), (p=0.01). In conclusion, our results suggested that tooth agenesis is associated with ANB angle alterations.
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"Estudo das manifestações crânio faciais de pacientes portadores da síndrome de Rubinstein-Taybi" / Study of the cranio facial manifestations of patients with Rubinstein-Taybi syndrome.Marcelo Ricardo Tiso Zamunaro 04 April 2005 (has links)
A Síndrome de Rubinstein-Taybi foi primeiramente descrita em 1963 pelos médicos Jack Rubinstein & Hooshang Taybi e está relacionada à microdeleção cromossômica na região 16p13. Suas principais características são retardo mental baixa estatura, nariz pontudo, polegares largos e angulados e problemas cardíacos. As características bucais têm sido relatadas na literatura através de casos esporádicos e incluem retrognatia, palato fendido, má-formação e apinhamento dentário. Foram estudadas as características clínicas de relevância para a odontologia, de 13 pacientes portadores da SRT que procuraram o CAPE para tratamento odontológico do período de 1998 a 2004. O manejo clínico do paciente em ambulatório foi possível na maioria dos casos apesar do comprometimento intelectual. As manifestações bucais mais frequentemente encontradas foram: gengivite e periodontite, ptose do palato mole e presença de palato ogival, malformação dos dentes incisivos laterais superiores, e alterações oclusais como retrusão mandibular e mordida cruzada posterior. Foi salientada a importância do cirurgião dentista conhecer as implicações da síndrome para que possa previní-las através de orientação aos cuidadores e intervenções precoces, especialmente no que se refere à ortodontia e periodontia. / The Rubinstein-Taybi syndrome was first report in 1963 by Jack Rubinstein and Hooshang Taybi and its related with the chromossomal microdelection in the region 16p13. The main characteristics are mental retardation, low stature, pointed nose, broad thumbs and toes and cardiac alterations. The buccal characteristics are reported in the literature by sporadic cases and includes retrognathia, fissured palate and dental malformation. It was studied the clinical characteristics with significance for the dentistry in 13 patients with RTS that seek treatment at the Special Care Dentristy Center during the period from 1998 to 2004. The ambulatorial clinical attendance was possible in the majority cases although the intelectual compromissing. The buccal manifestations frequently found were gingivitis and periodontitis, soft palate ptosis and ogival palate, talon cusps and oclusal alterations, like mandibular retrusion and posterior crossbite. It was accentuated the importance for the dentristry to know the implications from the syndrome to prevent them through directions for the relatives and previous interventions, especially orthodontics and periodontics.
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Prevalência, continuidade e fatores de risco dos transtornos psiquiátricos na adolescência / Prevalence, continuity and risk factors of psychiatric disorders in adolescenceMaison, Carolina La 14 June 2019 (has links)
Os transtornos psiquiátricos frequentemente têm início na infância e adolescência, podendo persistir até a idade adulta. O objetivo da pesquisa foi estudar a prevalência, os fatores de risco e a continuidade dos transtornos psiquiátricos no início da adolescência (11 anos) na Coorte de Nascimentos de 2004 do Município de Pelotas-RS. Métodos. Estudo 1: O presente estudo teve como objetivos avaliar a prevalência de transtornos psiquiátricos no início da adolescência, examinar a distribuição dos transtornos psiquiátricos conforme características maternas e infantis e avaliar a ocorrência de comorbidades psiquiátricas. Todos os adolescentes de 11 anos, que participaram da Coorte de Nascimentos de 2004 de Pelotas-RS, foram convidados a participar deste estudo. O instrumento utilizado para avaliar a presença de transtornos psiquiátricos foi o Development and Well-Being Assessment (DAWBA). Foram avaliados 3.562 indivíduos e a prevalência de transtornos psiquiátricos de acordo com os critérios do DSM-5 foi de 13,2% (IC95% 12,1-14,4); 15,6% entre os meninos e 10,7% entre as meninas. Os distúrbios mais comuns foram transtornos de ansiedade (4,3%), transtorno de déficit de atenção/hiperatividade (4,0%) e transtorno de conduta/oposição (2,8%). Baixa escolaridade materna, tabagismo durante a gestação, presença de sintomas de humor durante a gestação ou sintomas depressivos crônicos e graves maternos nos primeiros anos de vida do adolescente, sexo masculino, Apgar < 7 no nascimento e parto prematuro foram associados a uma maior chance de distúrbio psiquiátrico aos 11 anos. Comorbidades psiquiátricas foram observadas em 107 indivíduos (22,7%), dos quais, 73, 24 e 10 tinham dois, três e quatro diagnósticos psiquiátricos, respectivamente. Nossos resultados ressaltam a importância dos transtornos psiquiátricos como condição prevalente no início da adolescência, o que repercute diretamente no planejamento de políticas públicas e serviços específicos de atenção à saúde mental nessa faixa etária. Estudo 2: Os objetivos deste estudo foram investigar a incidência de transtornos psiquiátricos entre as idades de seis e 11 anos e avaliar a continuidade homotípica e heterotípica desses transtornos, entre os membros da Coorte de Nascimentos de 2004 de Pelotas-RS. Todos os nascidos vivos na cidade de Pelotas no ano de 2004 foram localizados e 4.231 recém-nascidos foram incluídos no estudo (recusas < 1%), sendo acompanhados em diferentes idades ao longo do tempo. Aplicou-se o Strengths and Difficulties Questionnaire (SDQ) em 3.585 indivíduos com seis anos e em 3.563 indivíduos com 11 anos. Os resultados do SDQ para as quatro subescalas (sintomas emocionais, problemas de conduta, hiperatividade/falta de atenção e problemas de relacionamento com os pares) foram categorizados como normais ou anormais (indivíduos nas categorias limítrofe e anormal) conforme manual do instrumento. Para examinar as associações entre transtornos mentais ao longo do tempo, os transtornos aos seis anos foram inseridos na regressão logística como variáveis independentes e aqueles aos 11 anos foram inseridos como variáveis dependentes. Entre os seis e 11 anos, houve um aumento de 50% na prevalência de sintomas emocionais e um aumento de 45% dos transtornos de hiperatividade/falta de atenção. Entre as crianças que tinham \"qualquer dificuldade no SDQ\" aos seis anos, esse status persistiu em 81% dos indivíduos aos 11 anos. Durante a transição da infância para o início da adolescência, houve continuidade homotípica para sintomas emocionais, problemas de conduta, hiperatividade/falta de atenção e problemas de relacionamento com pares. Nossos resultados indicam que os transtornos mentais nessa faixa etária são moderadamente estáveis, com taxas de transtornos e padrões de continuidade semelhantes aos observados em outros estudos / Psychiatric disorders often begin in childhood and adolescence and may persist into adulthood. The objective of the study was to study the prevalence, risk factors and continuity of psychiatric disorders in early adolescence (11 years) in the 2004 Birth Cohort of the Municipality of Pelotas, RS. Methods. Study 1: The present study aimed to evaluate the prevalence of psychiatric disorders in early adolescence, to examine the distribution of psychiatric disorders according to maternal and infant characteristics and to evaluate the occurrence of psychiatric comorbidities. All 11-year-old adolescents who participated in the 2004 Pelotas-RS Birth Cohort were invited to participate in this study. The instrument used to evaluate the presence of psychiatric disorders was the Development and Well-Being Assessment (DAWBA). A total of 3,562 individuals were evaluated and the prevalence of psychiatric disorders according to DSM-5 criteria was 13.2% (95% CI 12.1-14.4); 15.6% among boys and 10.7% among girls. The most common disorders were anxiety disorders (4.3%), attention deficit/hyperactivity disorder (4.0%) and conduct/opposition disorder (2.8%). Low maternal schooling, smoking during pregnancy, presence of mood symptoms during pregnancy, or chronic and severe maternal depressive symptoms in the first years of the adolescent life, male sex, Apgar < 7 at birth and premature delivery were associated with a greater chance of psychiatric disorder at age 11 years. Psychiatric comorbidities were observed in 107 subjects (22.7%), of whom, 73, 24 and 10 had two, three and four psychiatric diagnoses, respectively. Our results highlight the importance of psychiatric disorders as a prevalent condition in early adolescence, which directly affects the planning of public policies and specific services for mental health care in this age group. Study 2: The objectives of this study were to investigate the incidence of psychiatric disorders between the ages of six and 11 years and to evaluate the homotypic and heterotypic continuity of these disorders among members of the 2004 Pelotas-RS Birth Cohort. All live births in the city of Pelotas in the year 2004 were located and 4,231 newborns were included in the study (refusals < 1%), being followed at different ages over time. The Strengths and Difficulties Questionnaire (SDQ) was applied in 3,585 subjects aged 6 years and 3,563 subjects aged 11 years. The SDQ scores for the four subscales (emotional symptoms, behavioral problems, hyperactivity/inattention and peer relationship problems) were categorized as normal or abnormal (individuals in the borderline and abnormal categories) according to the instrument´s manual. To examine the associations between mental disorders over time, disorders at six years were inserted into the logistic regression as independent variables and those at 11 years were entered as dependent variables. Between six and 11 years, there was a 50% increase in the prevalence of emotional symptoms and a 45% increase in hyperactivity/inattention disorders. Among children who had \"any difficulty\" according to the SDQ at age six, this status persisted in 81% of individuals at age 11. During the transition from childhood to early adolescence, there was homotypic continuity for emotional symptoms, conduct problems, hyperactivity/inattention, and peer relationship problems. Our results indicate that mental disorders in this age group are moderately stable, with rates of disorders and patterns of continuity similar to those observed in other studies
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Análise do gene MAMLD1(CXorf6) em pacientes com distúrbios do desenvolvimento sexual 46,XY de origem indeterminada / Analysis of the MAMLD1 (CXorf6) gene in patients with undetermined 46,XY disorders of sexual developmentBrandão, Maíra Pontual 30 August 2011 (has links)
Introdução: O gene MAMLD1 tem sido relacionado à etiologia da hipospádia penoescrotal por ser fundamental para produção adequada de testosterona durante o período crítico do desenvolvimento sexual masculino. Até o momento, 3 mutações nonssense com perda de função foram identificadas em pacientes japoneses com hipospadia. Objetivo: Pesquisar a presença de mutações no gene MAMLD1, em uma grande casuística de pacientes brasileiros portadores de DDS 46,XY de origem indeterminada e realizar estudo funcional de possíveis alterações encontradas. Pacientes e Métodos: Avaliamos 50 pacientes com DDS 46.XY de causa indeterminada nos quais havia se excluído, previamente, os defeitos de síntese da testosterona, deficiência da 5 alfa-redutase 2 e insensibilidade parcial a andrógenos, por critérios laboratoriais e sequenciamento gênico. Toda região codificadora do MAMLD1 e os sítios de splice que flanqueiam essas regiões foram amplificados e sequenciados a partir do DNA genômico. Seis marcadores de microssatélites que flanqueiam o gene foram utilizados para analisar o efeito fundador da nova variante alélica identificada. A função de transativação do MAMLD1 foi analisada através de ensaio de luciferase. Células COS-1 foram distribuídas em placas de 12 poços e transitoriamente transfectadas com o vetor repórter de luciferase (p-Hes1, p-Hes3 e p-Hes5), vetor de expressão para MAMLD1 (selvagem e contendo a variante alélica) e o vetor PRL-CMV como um controle interno. Resultados: Identificamos uma variante alélica, a p.H347Q, no exon 3 em 4 pacientes brasileiros não relacionados (3 casos esporádicos e 1 caso familiar). Dois pacientes foram submetidos à gonadectomia na infância e foram criados no sexo social feminino. A ultrassonografia pélvica demonstrou a presença de útero em uma delas. Os outros dois pacientes do sexo masculino apresentavam micropênis, criptorquidia e hipospádia perineal. Esta variante alélica foi encontrada em apenas 1 de 250 controles brasileiros estudados frequência 0,4%. A atividade de transativação da variante protéica do MAMLD1 foi 2,0 vezes maior do que a proteína selvagem para ativar a transcriação do p-Hes3. Nenhum efeito fundador foi demonstrado nestas famílias. Discussão: A variante alélica está localizada em uma região altamente conservada do MAMDL1 que é essencial para o desenvolvimento da genitália masculina. Os genes Hes constituem uma família genes de repressor transcricional de sinalização intracelular Notch. Os genes Hes exibem um padrão de expressão oscilatório e controlam o momento exato de diversos eventos biológicos. O padrão de expressão dos genes Hes nas gônadas não é bem estabelecido. Hirata e col. demonstraram que tanto a ausência quanto a persistência da expressão dos genes Hes resultam nos mesmos defeitos na somitogênese. Nossa hipótese é que a superexpressão do gene Hes3 poderia prejudicar a diferenciação sexual masculina normal pela continua supressão de genes essenciais envolvidos posteriormente na cascata do desenvolvimento sexual masculino. Conclusão: Essa é a primeira descrição de uma variante alélica do gene MAMLD1 com ganho de função em pacientes com 46, XY DDS de causa indeterminada. O papel desta variante protéica do MAMDL1 na etiologia DDS 46,XY deve ser melhor determinada através de estudos in vivo / Introduction: MAMLD1 has been shown to be implicated in the etiology of penoscrotal hypospadias. To date, 3 loss-of-function nonsense mutations have been identified in Japanese patients with hypospadias. Objective: To screen MAMLD1 for mutations in a large cohort of Brazilian patients with undetermined 46,XY DSD. Patients and Methods: We evaluated 50 patients in which defects of testosterone synthesis, 5 alfa-reductase 2 deficiency and partial androgen insensitivity were previously excluded. The entire coding region and the flanking splicing sites of MAMLD1 were amplified and sequenced from genomic DNA. Six microsatellite markers flanking the gene were used to analyze founder effect of new allelic variant. Transactivation function of MAMLD1 was analyzed by a luciferase assays. COS-1 cells seeded in 12-well dishes were transiently transfected with luciferase reporter vector (p-Hes1, p-Hes3 and p-Hes5), expression vector for MAMLD1 (WT and allelic variant) and pRL-CMV vector as an internal control. All experiments were performed in triplicates and repeated 3 times. Results: We identified an allelic variant, the p.H347Q on exon 3 in 4 unrelated patients (3 sporadic and 1 familial cases). Two patients underwent gonadectomy in infancy and were raised as girls. Pelvic ultrasound showed a uterus in one of them. The other two male patients had micropenis, cryptorchidism and perineal hypospadias. This allelic variant was found in 1 out of 250 Brazilian controls frequency 0,4%. The transactivation activities of the variant protein were 2.0 folds higher than the WT with p-Hes3. No founder effect was demonstrated in these families. Discussion: The allelic variant is located in a highly conserved region of MAMDL1 which is essential for male genitalia development. HES is a family of transcriptional repressors of Notch signaling. Hes gene expression pattern is tissue and cell specific and control the timing of biological events. In gonads, their expression pattern remained to be elucidated. In somitogenesis, Hirata showed that both loss of expression or persistent expression of Hes genes result in the same defects. Therefore, overexpression of Hes genes should impair the normal male differentiation by continuous suppression of downstream genes involved in male sex development. Conclusion: This is the first report of an allelic variant of MAMLD1 determining a gain of function in its protein in patients with 46,XY DSD. The role of this variant protein of MAMDL1 in the etiology of 46, XY DDS should be better determined by in vivo studies
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Manifestações bucais e gerais de interesse odontológico em indivíduos com síndrome de Williams Beuren / Oral and general manifestations of dental interest in individuals with Williams Beuren syndromeSantos, Cintia de Paula Martins 03 March 2016 (has links)
A síndrome de Williams Beuren (SWB), doença congênita causada pela microdeleção do cromossomo 7, incluindo o gene da elastina, pode conferir às pessoas afetadas, facies típico, retardo mental, cardiopatia congênita, hipertensão, alterações gástricas, distúrbios de desenvolvimento de dentes, dentre outras alterações. O objetivo desse estudo foi conhecer as alterações faciais e bucais, a condição de saúde bucal, características oclusais e aspectos da ATM, bem como as alterações sistêmicas e condições médicas que afetam o manejo odontológico em uma amostra significativa de indivíduos brasileiros com a SWB. Para tanto, examinamos 25 indivíduos com SWB, com média de idade de 13 anos (4 a 26 anos). Os resultados mostraram que todos os participantes exibiam algum grau de retardo mental. A hiperacusia foi encontrada em 88% (22/25), cardiopatia congênita, em 76% (19/25); especialmente estenose aórtica supravalvar), hiperatividade em 68% (17/25) e hipertensão arterial em 40% (10/25) dos participantes. Distúrbios de desenvolvimento de dente foram encontrados em todos os participantes sendo que o mais frequente foi a retenção prolongada de dentes decíduos (64% - 16/25), seguido do diastemas generalizados (60% - 15/25), anodontia parcial (42% - 9/21), hipoplasia de esmalte (28% - 7/25), incisivos em forma de chave de fenda (24% - 6/25), microdontia (8% - 2/25). Em iguais porcentagens (4% - 1/25), foram encontrados casos de geminação, taurodontismo e dente conóide. Quanto à presença de alterações oclusais, todos os pacientes examinados apresentaram maloclusão. A maioria exibiu maloclusão classe III dentária de Angle (11/19,57 %) e mordida cruzada (11/25, 44%). Setenta e dois por cento dos pacientes exibiam algum hábito parafuncional. A experiência presente e passada de cárie, entre os 25 pacientes examinados, foi classificada como muito baixa, de acordo com o índice CPO-D e ceo-d, e 76% apresentaram gengivite. Os pacientes exibiram alteração da amplitude dos movimentos excursivos de mandíbula (abertura máxima - 12/22, 54%; lateralidade - 6/9, 66%; e protrusão - 7/9; 77%), bem como alterações nas ATMs, como dor à palpação (3/22, 13%) e ruídos articulares (4/25, 16%). Concluímos que distúrbios de desenvolvimento de dentes e maloclusão são frequentes em pessoas brasileiras afetadas pela SWB, e que a maioria delas apresenta alterações sistêmicas e comportamentais que podem interferir no manejo clínico odontológico. / The Williams Beuren syndrome (WBS), congenital disease caused by micro deletion of chromosome 7, including the elastin gene, is characterized by typical facies, mental retardation, congenital heart disease, hypertension, gastric alterations, teeth development disorders, among other changes. The aim of this study was to know facial and oral abnormalities, the oral health condition, occlusal features and aspects of temporomandibular joint, as well as systemic and medical conditions that affect the dental management on a significant sample of Brazilian individuals with WBS. For this, we examined 25 patients with SWB, with a mean age of 13 years (4-26 years). The results showed that all participants had some degree of mental retardation. The hyperacusis was found in 88% (22/25), congenital heart disease in 76% (19/25; especially supravalvular aortic stenosis), hyperactivity in 68% (17/25) and hypertension in 40% (10/25) of participants. Tooth development disorders were found in all participants with the most frequent was prolonged retention of the deciduous teeth (64% - 16/25), followed by generalized diastema (60% - 15/25), hypodontia (42% - 9/21), enamel hypoplasia (28% - 7/25), incisor-shaped screwdriver (24%- 6/25), microdontia (8% - 2/25). In equal percentages (4% - 1/25) were found cases of gemination, taurodontism and conoid tooth. For the presence of occlusal changes, all the patients examined presented malocclusion. Most showed malocclusion class III dental malocclusion (11/19, 57%) and crossbite (11/25, 44%). Seventy-two percent of patients had some parafunctional habit. Present and past caries experience among the 25 patients examined was classified as very low, according to the DMFT, and 76% had gingivitis. The patients exhibited change in amplitude of excursive movements of the jaw (maximun mouth opening - 12/22, 54%; laterality - 6/9, 66%; e protrusion - 7/9; 77%), as well as changes in ATMs, such as pain on palpation (3/22,13%) and joint sounds (4/25, 16%). We conclude that teeth and malocclusion development disorders are common in Brazilian people affected by WBS, and most of them have systemic and behavioral changes that can interfere with dental clinical management.
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