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Avaliação da correlação entre aloimunização à antígenos eritrocitários e Sistema de histocompatibilidade (HLA) em pacientes com doença falciforme /Cabestré, Carla Woelke. January 2011 (has links)
Resumo: Doença falciforme (DF) é a denominação usada para caracterizar uma doença causada pela presença de hemoglobina S (HbS) nas hemácias, ocorrido pela troca do aminoácido Valina pelo aminoácido Ácido Glutâmico na estrutura da cadeia β da Hb, originando uma Hb anormal, denominada HbS. Os indivíduos heterozigotos (que possuem uma cópia da HbS e outra HbA normal), geralmente, são assintomáticos. As formas sintomáticas da doença ocorrem em indivíduos homozigotos para a HbS (chamada de Anemia Falciforme) ou em casos de combinação da HbS com anormalidades hereditárias: hemoglobinopatia SC, hemoblobinopatia SD, S/betatalassemia (Sβ). A transfusão é um componente vital no tratamento de algumas complicações agudas e crônicas da doença falciforme. No entanto, o uso crônico de transfusões de hemácias pode levar à aloimunização eritrocitária, o que pode dificultar o encontro de hemácias para novas transfusões e aumentar o risco de reações hemolíticas. Situados no braço curto do cromossomo 6, o Complexo Principal de Histocompatibilidade (MHC) compreende uma região de genes altamente polimórficos. As proteínas resultantes destes loci formam as moléculas do complexo HLA que são responsáveis pela apresentação de antígenos aos receptores de linfócitos T e B. Isto posto, o objetivo do estudo foi relacionar o perfil genotípico do sistema HLA de classe II (HLA-DRB1 e HLA-DQB1) com a aloimunização eritrocitária em pacientes com Doença Falciforme. Foram coletadas amostras de 47 pacientes com Doença Falciforme (18 adultos e 29 crianças), com faixa etária entre 1 a 58 anos, que apresentavam, ou não, anticorpos eritrocitários, e que são acompanhados no Hemocentro da Faculdade de Medicina de Marília (FAMEMA). Os exames imunohematológicos foram realizados no Laboratório de Imunohematologia do Hemocentro da FAMEMA, através das seguintes técnicas: Tipagem... (Resumo completo, clicar acesso eletrônico abaixo) / Abstract: Sickle Cell Disease (SCD) is the denomination used to characterize a disease caused by the presence of hemoglobin S (HbS) in erythrocyte occurred by the exchange of the valine amino acid to acid glutamic amino acid in the structure of chain B of the Hb, originating a diferent Hb, denominade HbS. Heterozygous people (having a HbS copy and other normal HsA) usually are asymptomatic. The symptomatic forms of the disease occur in homozygous individuals for HbS (called Sickle Cell Anemia) or in cases of conjuction of HbS with hereditary abnormalities: SC hemoglobinopathy, SD hemoglobinopathy, Sβ-thalassemia. The transfusion is a vital component in the treatment of some acute and chronic complications of sickle cell disease. However, the chronic use of red blood cell (RBC) transfusions may lead to RBC alloimmunization, which can impede the meeting of the RBCs for new blood transfusions and increase the risk of hemolytic reactions. Situated in the short arm of chromosome 6, the genes of Major Histocompatibility Complex (MHC) comprises a region of genes highly polymorphic. The proteins resulting from these loci form the HLA complex molecules of which are responsible for presentation of antigens to T and B lymphocyte receptors. The objective of this study was to relate the profile system genotypic of HLA class II (HLA-DRB1 and HLA-DQB1) with RBC alloimmunization in patients with SCD. Samples were collected from 47 patients with sickle cell disease (18 adults and 29 children), with ages between 1 to 58 years, which presented, or not, erythrocyte antibodies, and which are accompanied by the hemocenter of "Faculdade de Medicina de Marília" (FAMEMA). Immunohematological testes were performed in the immunohematology laboratory of FAMEMA's hemocenter, through the following techniques: ABO/RhD blood typing, irregular antibodies search, identification of the irregular antibodies, RBC phenotyping... (Complete abstract click electronic access below) / Orientador: Valéria Nogueira Dias Paes Secco / Coorientador: Antônio Fabron Júnior / Banca: Wilson Baleotti Júnior / Banca: Rosana Rossi Ferreira / Mestre
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Brincar(es) na infância: possibilidades no contexto da doença falciforme e da hemofiliaOliveira, Luciana da Silva de 20 August 2010 (has links)
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Previous issue date: 2010-08-20 / O presente estudo investigou como o brincar se faz presente no cotidiano de crianças portadoras de doença falciforme e de crianças portadoras de hemofilia. Trata-se de sujeitos que possuem uma doença crônica no sangue, com a qual terão de conviver ao longo de toda a vida. Devido a isso, demandam cautela quando à prática de atividades extenuantes. A fim de responder minha questão, decidi realizar uma triangulação envolvendo entrevistas com as mães, desenhos com as crianças e observação do contexto escolar em que estão inseridas. Os achados foram analisados na perspectiva do paradigma indiciário na linha de Ginzburg, compreendendo que cada dado se constitui como peculiar. Como respaldo teórico, busquei as contribuições de dois grandes autores: Winnicott e Vigotski. O primeiro foi médico pediatra e, ao imbricar-se no mundo da psicanálise, buscou compreender questões diversas da natureza humana, dentre as quais o brincar. Com base em suas contribuições, desvelei, junto à maternagem suficientemente boa, o contexto familiar da doença, bem como a relação do brincar com a saúde. Com Vigotski, na linha do materialismo histórico-dialético, busquei compreender os aspectos do brincar no espaço da vida, entre as pessoas e as instituições que medeiam as relações construídas socialmente. É esse autor quem me auxilia a dialogar com as crianças e a compreender tanto as possibilidades do brincar, como o contexto escolar dos sujeitos pesquisados. Os achados me levaram a concluir que, apesar de demandar certos cuidados para a manutenção do bem estar do sujeito, a doença falciforme e a hemofilia não impedem que a criança tenha qualidade de vida e que o brincar, mesmo nas ocasiões mais delicadas, em que os sintomas se agravam, não apenas pode ser exercido e explorado, como contribui para a promoção da saúde. / The playing act was investigated by this study in its meaning to the children’s daily with falciform and hemophilie diseases. We are talking about subjects who has a blood chronic disease that will last during their entire lives. Because of that, they need more care when tiresome activities practices are done. To turn possible answer our question, we decide to carry out a triangling among mother’ interviews, drawings with children and observation of the school context in which they are put in. The findings were analysed in the Ginzburg indicering paradigm perspetive understanding each record as a peculiar one. By theoretical supporting, we have the Winnicott and Vigotski contributions. Winnicott was a pediatrician doctor who immersing himself in psychoanalysis, sought understand different questions about human nature, inluding playing act. Based in his contributions, we can reveal together with a good mothering the familiar and context disease and a relation between playing act and health. With Vigotski and his historic-dialetic materialism, we seek to understand the playing act aspects in the life space between people and institutions that mediate relations socially constructed. This author helps us to talk with children and to understand as the playing act possibilities as the school context of the researched subjetcts. The findings lead us to conclude that falciform and hemophilie diseases don’t hinder child to have a good quality life, in spite of the care that must be spend to garantie the person well-being. The playing act, even in the difficult occasions when the symptoms are intensified, can be carried out and explored.
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Avaliação farmacogenética de resposta ao uso da hidroxiureia em pacientes com doença falciforme atendidos no Hemocentro Regional de Governador ValadaresBoy, Kênia de Assis 20 March 2018 (has links)
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Previous issue date: 2018-03-20 / FAPEMIG - Fundação de Amparo à Pesquisa do Estado de Minas Gerais / A doença falciforme (DF) é um grave problema de saúde pública mundial, com grande impacto na morbimortalidade da população acometida. Até o momento, a hidroxiureia (HU) é considerada a terapia farmacológica de maior sucesso para a DF, pois promove redução do número e gravidade dos eventos falcêmicos, melhora os parâmetros hematológicos, reduz o número de internações e aumenta a expectativa e qualidade de vida dos pacientes. Ainda que sejam evidentes os benefícios do tratamento com HU, existe grande variabilidade interindividual de resposta farmacológica e os fatores genéticos parecem estar associados, em parte, a essa variação. Assim, o objetivo do presente estudo foi investigar se polimorfismos de um único nucleotídeo (SNPs) em quatro genes candidatos relacionados à farmacocinética e farmacodinâmica da HU afetam a resposta hematológica a tal fármaco. Para tanto, foram avaliados 185 pacientes com DF tratados (n=93) ou não tratados (n=92) com HU. Os níveis médios de hemoglobina (Hb), hematócrito (Hct), reticulóticos (Rtc) e leucometria global (LG) foram medidos em cinco diferentes tempos ao longo de 18 meses, enquanto a concentração de hemoglobina fetal (HbF) foi analisada antes e após o tratamento farmacológico. Os pacientes foram agrupados como "respondedores" à HU se os níveis de HbF estivessem maiores que 20%, enquanto aqueles pacientes com níveis inferiores a esse foram considerados como "não respondedores". O DNA genômico foi extraído a partir do sangue total e amostras foram então genotipadas por PCR em tempo real (qPCR) para os polimorfismos G>T (rs1799983) e T>C (rs2070744) no gene da eNOS, C>T (rs17599586) da ARG1, A>C (rs766432) e G>A (rs4671393) do BCL11A e G>A (rs9960464) do gene do UTA. As análises de associação entre as variáveis categóricas foram feitas pelo teste do qui-quadrado ou teste exato de Fisher. Para as variáveis contínuas com distribuição normal, as análises foram realizadas utilizando ANOVA seguido pelo teste t não pareado e as variáveis que não seguiram distribuição normal foram analisadas pelos testes de Wilcoxon, Kruskal-Wallis seguidos por Mann-Whitney. As análises por regressão multivariada e logística foram realizadas através do método stepwise pelo software R. A população estudada apresentou idade de 15,8 ± 11,3 anos e foi constituída de 54% de voluntários do sexo masculino. As frequências genotípica e alélica para os seis SNPs estudados apresentaram-se em equilíbrio de Hardy-Weinberg e foram semelhantes àquelas encontradas em outras populações. Pacientes com o genótipo GT para o polimorfismo no rs1799983 do gene da eNOS apresentaram maiores valores de Hb quando comparados aos homozigotos para o alelo G (r=0,364; p=0,033). Adicionalmente, a frequência dos genótipos AC e CC no gene BCL11A (polimorfismo A>C rs766432) foi maior entre os pacientes respondedores quando comparado ao grupo dos não respondedores (p=0,03). Além disso, pacientes com o genótipo GA para o polimorfismo no gene UTA também responderam melhor à terapia com HU quando comparados àqueles com o genótipo GG (p=0,005). Não foram encontradas outras influências significativas nos demais polimorfismos avaliados após análise por regressão logística. Em conclusão, este trabalho é pioneiro ao avaliar a influência de polimorfismos nos genes da eNOS, ARG1, BCL11A e UTA na resposta à HU em pacientes com doença falciforme em Minas Gerais. Os achados nos sugerem que pacientes com genótipo GT no rs1799983 do gene da eNOS apresentam maiores valores de Hb quando comparados com genótipo GG. Os polimorfismos A>C (rs766432) no gene do BCL11A (p=0,001) e G>A (rs9960464) do gene UTA (p=0,005) parecem afetar a resposta hematológica à HU, sendo que pacientes que possuem pelo menos uma cópia do alelo de menor frequência possivelmente apresentam maior chance de resposta ao tratamento farmacológico. / Sickle cell disease (SCD) is a serious global public health problem, with great impact on the morbidity and mortality of the affected population. To date, hydroxyurea (HU) is considered the most successful pharmacological therapy for SCD since it promotes a reduction in the number and severity of sickle cell events, improves hematological parameters, reduces the number of hospitalizations and increases the expectation and quality of life of the patients. Although the benefits of the treatment with HU are evident, there is a large inter-individual variability of pharmacological response and genetic factors seem to be partially associated with this variation. Thus, the aim of the present study is to investigate whether single nucleotide polymorphisms (SNPs) in four candidates genes related to the pharmacokinetics and pharmacodynamics of HU affect the hematological response to such a drug. For this, 185 patients were evaluated with SCD, treated with HU (93) or untreated (92). The mean hemoglobin (Hb), hematocrit (Hct), reticulocytes (Rct) and global leukometry (LG) levels were measured at five different times over 18 months, while fetal hemoglobin (HbF) levels were analyzed before and after pharmacological treatment. Patients were grouped as "responders" to HU if HbF levels were higher than 20%, while those patients with levels below this value were considered "non-responders". Genomic DNA was extracted from the whole blood and samples were then genotyped by real-time PCR (qPCR) for the polymorphisms G>T (rs1799983) and T>C (rs2070744) on the eNOS gene, C>T (rs17599586) of ARG1 gene, A>C (rs766432) and G>A (rs4671393) of the gene BCL11A and G>A (rs9960464) of the UTA gene. The analysis of the association between the categorical variables was done by chi-square test or Fisher's exact test. For continuous variables with normal distribution, analyses were performed using ANOVA followed by the unpaired t-test and the variables that did not follow normal distribution were analyzed by the Wilcoxon, Kruskal-Wallis tests followed by Mann-Whitney. The multivariate and logistic regression analyses were performed through the stepwise method by software R. The population studied presented a mean age of 15.8 ± 11.3 years and was made up of 54% of male volunteers. The genotypic and allelic frequencies for the six SNPs studied were in Hardy-Weinberg equilibrium and were similar to those found in other populations. Patients with the GT genotype for rs1799983 polymorphism of the eNOS gene showed higher Hb values when compared to patients homozygous for the G allele (r=0,364; p=0,033). In addition, the frequency of AC and CC genotypes in the BCL11A gene (A>C polymorphism rs766432) was higher among the responders when compared to the non-responders group (p=0,03). In addition, patients with the GA genotype for the UTA gene polymorphism also responded better to HU therapy when compared to those with the GG genotype (p=0,005). No other significant influences were found in the other polymorphisms evaluated after logistic regression analysis. In conclusion, this work is a pioneer in evaluating the influence of polymorphisms in eNOS, ARG1, BCL11A and UTA genes in the response to HU in patients with sickle cell disease in Minas Gerais. The findings suggest that patients with the GT genotype for rs1799983 of the eNOS gene showed higher Hb values when compared to GG genotype. The A> C polymorphisms (rs766432) in the BCL11A (p=0,001) and G> A gene (rs9960464) of the UTA gene (p=0,005) appear to affect the hematological response to HU, and patients who have at least one copy of less frequent allele may present higher chance of respond to pharmacological treatment.
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Perfil neuropsicológico e comportamental de crianças com doença falciforme / Neuropsychological and behavioral profile of children with sickle cell disease.Abreu, Katiusha de Cerqueira 24 May 2013 (has links)
A Doença Falciforme (DF) constitui patologia hematológica que leva a diversas complicações sistêmicas, sobretudo sequelas neurológicas e déficits cognitivos. Algumas pesquisas têm correlacionado exames de Imagem por Ressonância Magnética (IRM) e Doppler Transcraniano (DTC) com avaliações neuropsicológicas em crianças com DF, sinalizando prejuízos cognitivos específicos e déficit intelectual geral que tendem a predispor ao baixo desempenho acadêmico e maior índice de retenção escolar. No Brasil há alta prevalência dessa doença, tornando-se importante a realização de estudos em crianças, visto que o diagnóstico precoce de dificuldades neuropsicológicas possibilita intervenções de caráter preventivo e formulação de programas de reabilitação em quadros de disfunção cerebral. Objetivo: Caracterizar o desempenho neuropsicológico e comportamental de crianças com DF, na faixa de 7 a 12 anos. Pretende-se avaliar e descrever as principais funções cognitivas (atenção/função executiva, aprendizagem e memória, linguagem, processamento visoespacial, função sensoriomotora) e possíveis dificuldades comportamentais e correlacionar esses resultados com variáveis sociodemográficas e clínicas. Método: Participaram dessa pesquisa 60 crianças, compondo dois grupos de 30 voluntários (clínico e controle), pareados em função do sexo, origem escolar e idade. Foram utilizados como instrumentos de avaliação psicológica: QI Estimado do WISC III e Matrizes Progressivas Coloridas de Raven, NEPSY II - Avaliação Neuropsicológica do Desenvolvimento e o Child Behavior Checklist (CBCL). O Grupo Clínico realizou exame neurológico clínico, IRM, DTC e hemograma. Resultados: As crianças com DF apresentaram significativos prejuízos no desempenho intelectual geral e déficits em diversos domínios neuropsicológicos específicos, principalmente função executiva, linguagem, memória visoespacial e habilidade visoespacial, comparativamente ao Grupo Controle. Nos exames médicos do Grupo Clínico, todos DTC foram considerados dentro da faixa normal e na IRM houve prevalência de 24% da amostra com infarto cerebral silencioso (ICS). O comprometimento na capacidade intelectual geral, na memória narrativa e visoespacial e no processamento fonológico foram mais significativos no Grupo com ICS. Essas diversas alterações neuropsicológicas no Grupo Clínico tendem a predispor a dificuldades no desempenho acadêmico e maior repetência escolar. Além disso, houve evidências de significativos índices de problemas comportamentais e emocionais nas crianças com DF. Observou-se declínio cognitivo em distintas funções neuropsicológicas com o aumento da idade cronológica, porém não foi evidenciada influência das variáveis como sexo, tipo genético, tipo de medicação e índices do hemograma nos resultados neuropsicológicos e comportamentais das crianças. Esses resultados trazem relevantes implicações para o tratamento dos portadores de DF, pois ressaltam a importância do acompanhamento multiprofissional e a necessidade da realização da avaliação neuropsicológica e de adequada intervenção em centros de reabilitação, com objetivo de promover melhor qualidade de vida e condições favoráveis ao desenvolvimento dessas crianças (CAPES e FAPESP). / The Sickle Cell Disease (SCD) is a haematological pathology that leads to several systemic complications, especially neurological sequelae and cognitive deficits. Some studies have correlated exams of Magnetic Resonance Imaging (MRI) and Transcranial Doppler (TCD) ultrasonography with neuropsychological assessment in children with SCD, indicating specific cognitive impairments and general intellectual deficit that tend to predispose to poor academic performance and higher rates of school retention. In Brazil there is a high prevalence of this disease, making it important to conduct studies in children, since early diagnosis of neuropsychological difficulties enables preventive interventions and formulation of rehabilitation programs in frames of brain dysfunction. Objective: To characterize the behavioral and neuropsychological performance of children with SCD, in the range 7-12 years. Aims to assess and describe the main cognitive functions (attention / executive function, learning and memory, language, visuospatial processing, sensorimotor function) and possible behavioral difficulties and to correlate these results with clinical and sociodemographic variables. Method: In this study, participated 60 children, also composing two groups of 30 volunteers (clinical and control) matched for sex, age and school origin. Were used as instruments of psychological assessment: IQ Estimate the WISC III and Raven\'s Coloured Progressive Matrices, NEPSY II - Neuropsychological Development and Child Behavior Checklist (CBCL). The Clinical Group conducted clinical neurological examination, MRI, TCD and blood count. Results: Children with SCD in neuropsychological profile showed impairments in general intellectual functioning and deficits in several specific neuropsychological domains, especially executive function, language, visuospatial memory and visuospatial skills compared to the Control Group. In medical examinationof Clinical Group, all TCD were considered within the normal range and prevalence of MRI was 24% of the sample with silent cerebral infarction (ICS). The impairment in general intellectual ability, narrative and visuospatial memory and phonological processing were more significant in the Group with ICS. These diverse neuropsychological deficits in Clinical Group tend to predispose to difficulties in academic performance and increased school failure. Furthermore, there was evidence of significant levels of behavioral and emotional problems in children with SCD. Observed cognitive decline in various neuropsychological functions with increasing chronologic age, but it has not shown the influence of variables such as gender,iables such as gender, genetic type, type of medication and the blood count indices in neuropsychological and behavioral outcomes in these children. These results provide relevant implications for the treatment of patients with SCD, because it emphasizes the importance of multidisciplinary monitoring and the need to conduct neuropsychological assessment and adequate intervention in rehabilitation centers with the aim of promoting a better quality of life and favorable conditions for the development of these children. (CAPES e FAPESP).
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Polimorfismos nos Receptores de Adenosina, suas Associações com Características Fisiopatológicas e Avaliação de Componentes na Biossíntese da Adenosina em Pacientes com Doença Falciforme. / Polymorphism in Adenosine Receptors and their Associations with Different Pathophysiological Characteristics and Evaluation of Components in the Biosynthesis of Adenosine in Patients with Sickle Cell Disease.Carlos, Carolina Dias 01 July 2011 (has links)
Na Anemia Falciforme em situações de baixa tensão de oxigênio, a hemoglobina mutante S (HbS) sofre polimerização promovendo a falcização das hemácias, que podem aderir ao endotélio vascular, causando a oclusão de vasos (VO) e isquemia tecidual (crises dolorosas) que caracterizam o quadro clínico da doença. Além disso, os pacientes falciformes apresentam outras manifestações clínicas como o priapismo, alterações ósseas, certas complicações pulmonares entre outros. Além das células eritróides, células endoteliais, leucócitos e plaquetas também desempenham um papel fundamental na fisiopatologia da anemia falciforme. A hidroxiuréia (HU), na anemia falciforme, aumenta a produção de hemoglobina fetal (HbF) em células eritróides, reduzindo a polimerização da HbS, diminuindo os sintomas clínicos dos pacientes. O aumento da HbF, no entanto, não implica necessariamente na melhora clínica, indicando desta forma a potencial ação da HU sobre outros processos. Estudos recentes vêm relacionando priapismo e asma com elevados níveis de adenosina. Devido a esta importância da adenosina relacionada a patologias comuns a AF, tivemos como objetivo identificar polimorfismos em genes de receptores de adenosina e na adenosina deaminase e verificar a possível associação entre as manifestações clínicas, além de investigar o papel da HU na modulação de marcadores envolvido na síntese e degradação da adenosina. Foram analisados diversos sítios polimórficos nos genes que codificam ADORA1, ADORA 2b, ADORA 3 e ADA, seguindo com a genotipagem em pacientes com AF, comparando afetados e não afetados. Em adição foi avaliada a expressão diferencial de mRNA de ADA pela HU em monócitos destes pacientes, comparando tratados e não tratados e também avaliamos por citometria de fluxo a modulação de marcadores de superfície CD39, CD73 e CD26, pela HU. As análises estatísticas foram realizadas utilizando os softwares GenePop 3.4 para análises de associação, cálculo do HWE, GraphPad Prism 5, Arlequin para identificação de desequilíbrio de ligação, haplótipos, heterozigozidade e SAS 9.13 para associação dos haplótipos as características. Os resultados mostraram que os pacientes sob tratamento com HU apresentaram um aumento da expressão de mRNA de ADA, aumento da expressão de CD26 em monócitos e diminuição de CD39 em linfócitos. Sem alterações significativas em relação a CD73. Encontramos também um aumento da freqüência do alelo T do SNP (rs1685103) presente no gene de ADORA 1 associado com pacientes afetados com síndrome torácica aguda. Apesar de não ter sido estatisticamente significante, concorda com dados da literatura. No gene ADORA 2B, verificamos associação do SNP 1007 C>T no desenvolvimento de STA indicando o alelo T como fator de risco e o alelo C para alterações ósseas. Para o SNP 968 G>T houve associação com alterações ósseas. Na análise haplotípica entre os SNPs 968 G>T e 1007 C>T encontramos associação dos haplótipos ht2 e ht3 com STA, como fator de risco, ht2 para hipertensão pulmonar. ht1 para priapismo, alterações ósseas e estenose/AVC. Os haplótipos formados pelos três SNPs 968 G>T, 1007 C>T e rs16851030, encontramos associação entre ht1, ht3 e ht4 entre os afetados com priapismo, caracterizando-o como haplótipo de risco e também ht1 e ht6 associados à estenose/AVC. Concluímos, que a hidroxiuréia participa na modulação da expressão da adenosina deaminase, de CD26 em monócitos e CD39 em linfócitos. Além disso, mostrou-se a importância de sítios polimórfico presente no gene ADORA 2B e ADORA1 envolvido na fisiopatologia das manifestações clínicas da doença falciforme. Associações dos SNPs em ADORA 1 e ADA, devem ser melhor estudados em um número maior de pacientes. A determinação destes polimorfismos associados com diferentes características clínicas pode levar a um melhor entendimento dos processos fisiopatológicos da anemia falciforme, levando à identificação de pacientes de risco, possibilitando um manejamento racional dos mesmos, em termos de cuidados específicos, ou mesmo à determinação de alvos para o desenvolvimento de terapias alternativas. / In sickle cell disease in low oxygen tension, mutant hemoglobin S (HbS) undergoes polymerization promoting sickling of red blood cells that can adhere to vascular endothelium, causing vessel occlusion (VO) and tissue ischemia (painful crises) that characterize the clinical disease. In addition, sickle cell patients have other clinical manifestations such as priapism, bone disorders, certain pulmonary complications among others. In addition to the erythroid cells, endothelial cells, white cells and platelets also play a key role in the pathophysiology of sickle cell anemia. Hydroxyurea (HU) in sickle cell anemia, increases the production of fetal hemoglobin (HbF) in erythroid cells, reducing the HbS polymerization, reducing the clinical symptoms of patients. The increase in HbF, however, does not necessarily imply clinical improvement, thus indicating the potential effects of HU on other processes. Recent studies relating asthma and priapism with high levels of adenosine. Due to this importance of adenosine-related pathologies common to AF, we aimed to identify gene polymorphisms in adenosine receptors and adenosine deaminase and verify the possible association between clinical manifestations, and to investigate the role of HU in the modulation of markers involved synthesis and degradation of adenosine. We analyzed several polymorphic sites in genes that encode ADORA1, ADORA 2b, 3 and ADORA ADA, according to the genotype in patients with AF, comparing affected and unaffected. In addition we assessed the differential expression of ADA mRNA by HU in monocytes of these patients, comparing treated and untreated, and also evaluated by flow cytometry modulation of surface markers CD39, CD73 and CD26 by HU. Statistical analysis was performed using the software GenePop 3.4 for association analysis, calculation of HWE, GraphPad Prism 5, Arlequin for identification of linkage disequilibrium, haplotypes, heterozygosity and SAS 9.13 for association of haplotypes features. The results showed that patients treated with HU showed an increase in mRNA expression of ADA, increased expression of CD26 on monocytes and decreased CD39 on lymphocytes. No significant changes in relation to CD73. We also found an increased frequency of allele T (SNP rs1685103) present in a gene associated with ADORA affected patients with acute chest syndrome. Although not statistically significant, agrees with literature data. ADORA 2B gene, we found association of the SNP 1007 C> T in the development of STA indicating the T allele as a risk factor for the C allele and bone changes. For the SNP 968 G> T was associated with bone disorders. In haplotype analysis between SNPs 968 G> T and 1007 C> T found association of haplotypes ht2 and HT3 with STA as a risk factor for pulmonary hypertension ht2. ht1 for priapism, stenosis and bone disorders / stroke. The three haplotypes formed by SNPs 968 G> T, 1007 C> T and rs16851030, we found association between ht1, HT3 and HT4 among those affected with priapism, characterizing it as a risk haplotype and also ht1 ht6 associated with renal and / AVC. We conclude that hydroxyurea participates in modulating the expression of adenosine deaminase of CD26 on monocytes and CD39 on lymphocytes. Moreover, he showed the importance of polymorphic sites in this gene and ADORA 2B ADORA1 involved in the pathophysiology of clinical manifestations of sickle cell disease. Associations of SNPs in ADORA 1 and ADA should be better studied in a larger number of patients. The determination of these polymorphisms associated with different clinical characteristics can lead to a better understanding of the pathophysiological processes of sickle cell anemia, leading to the identification of patients at risk, enabling a rational handling of the same in terms of specific care, or even the determination of targets for the development of alternative therapies.
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Correlação do perfil lipídico e do quadro clínico de pacientes portadores de doença falciforme no Estado do Rio de Janeiro-RJ / Correlation of lipid profile and the clinical feature of patients with sickle cell disease in the state of Rio de Janeiro -RJValdemir Miranda de Araújo Júnior 20 December 2013 (has links)
A doença falciforme é uma síndrome hematológica genética que faz parte das hemoglobinopatias de grande abrangência na população mundial. Estima-se que 4,5% da população apresente algum tipo de hemoglobinopatia, cujos aspectos clínicos oscilam de leve à grave. O principal fator que pode influenciar o fenótipo das doenças falciformes é o genótipo da doença; homozigose para HbS ou genótipos compostos do tipo HbSC, HbS/beta-talassemia, HbSD. Este pode desenvolver distúrbios como dislipidemia, colelitíase e transtornos cardiovasculares que podem causar o óbito. O presente estudo visa correlacionar o perfil lipídico de pacientes portadores de doença falciforme. Foram avaliados 52 pacientes do Serviço de Hematologia Clínica do Hospital Universitário Pedro Ernesto HUPE-UERJ, portadores da doença falciforme confirmada pela técnica de HPLC realizada no Laboratório de Análises Clínicas da Faculdade de Farmácia (LACFAR)-UFRJ. As análises hematológicas compostas pelo hemograma completo e dosagens bioquímicas do perfil lipídico formado pela dosagem de triglicerídeos, colesterol total, colesterol HDL, colesterol LDL e colesterol VLDL. A população estudada é composta por 52 pacientes, sendo 22 pacientes do sexo masculino, representando 42% do total de pacientes e 30 do sexo feminino, definindo 58% do total. E com objetivo comparativo, foi constituído um grupo controle de 52 pessoas com média de idade 26 anos, variando entre 5 e 63 anos. A população de Doença Falciforme apresenta grupos etários que oscilam entre 6 e 60 anos de idade, tendo média de 28 anos. Baseada nas características fenotípicas definidas por HPLC, a classificação de hemoglobina demonstra um grupo de 83% de portadores de Hemoglobina SS (n=43), 13% portadores de Hemoglobina SC (n=7) e 4% com Hemoglobina SB0 (n=2). Em relação às dosagens bioquímicas, a análise do perfil lipídico demonstra hipocolesterolemia, cuja média da população é definida por 122mg/dL quando comparada com o grupo controle (GC) com média de 201mg/dL (p<0,001). A taxa do colesterol-HDL situa-se na média de 29mg/dL e do GC 54 mg/dL (p<0,001) e do colesterol-LDL 69mg/dL enquanto o GC 120mg/dL (p<0,001). A sistematização dos resultados hematológicos define uma média de hematimetria de 2,7. 106/mm3. Na dosagem de hemoglobina obteve-se média de 8,4g/dL. Tais resultados caracterizam que é predominante neste grupo a hipocromia sem expressão de microcitose. Dentre os processos patológicos mais comuns, a litíase biliar se destacou nos pacientes com doença falciforme, onde 25% dos pacientes estudados (n=13) apresentaram este comprometimento hepatobiliar, na qual grande parte desses pacientes foram submetidos à colecistectomia. A doença Falciforme cursa com hiperplasia medular principalmente às custas da hiperproliferação dos precursores eritróides na medula óssea. O estado hiperproliferativo nessa doença possivelmente causa redução do colesterol plasmático para atender à maior demanda deste elemento para síntese de novas membranas. Esta redução na produção endógena de colesterol pode ser entendida pela disfunção hepática que habitualmente está presente em pessoas com doença falciforme. Logo se concluiu que existe uma correlação de hipocolesterolemia total e de HDL-c baixo em pacientes com doença falciforme. / The sickle cell disease is an hematologic genetic syndrome, a genetic part of hemoglobinopathies -reaching in the world population. It is estimated that 4.5 % of population present some type of hemoglobinopathy, whose clinical features ranging from mild to severe. The main factor that can influence the phenotype of sickle cell disease is the disease genotype, homozygous or compound HbS genotypes of type HbSC, HbS / beta- thalassemia, HbSD. This can develop disorders such as dyslipidemia, gallstones and cardiovascular disorders that can cause death. This study aims to correlate the lipid profile of patients to sickle cell disease. 52 patients of the Department of Clinical Hematology, University Hospital Pedro Ernesto HUPE - UERJ with sickle cell disease confirmed by HPLC technique performed in the Laboratory of Clinical Analysis, Faculty of Pharmacy ( LACFAR) -UFRJ were evaluated. Hematological analyzes made by complete blood count and biochemical measurements of the lipid profile formed by a triglyceride, total cholesterol, HDL cholesterol, LDL cholesterol and VLDL cholesterol were. The study population consists of 52 patients, 22 male patients, representing 42 % of patients and 30 female, defining 58 % of the total group. And with the comparative purpose, a control group was composed of 52 people with mean age 26 years, ranging between 5 and 63 years. The population of sickle cell disease presents age groups ranging from 6 to 60 years of age, with a mean of 28 years. Based on phenotypic characteristics defined by HPLC rankings hemoglobin shows a group of 83 % of patients with SS ( n = 43 ) Hemoglobin, 13 % patients with hemoglobin SC ( n = 7 ) and 4 % with hemoglobin SB0 ( n = 2 ). Regarding biochemical measurements, the lipid profile analysis demonstrates hypocholesterolemia, whose average population is defined by 122mg/dL compared with the control group (CG ) with an average of 201mg/dL ( p < 0.001 ). The rate of HDL cholesterol lies in the middle of 29mg/dL and CG 54 mg / dL (p <0.001) and LDL-cholesterol while CG 69mg/dL 120mg/dL (p < 0.001). The systematization of hematological results defines a weighted average of hematimetria 2,7.106 / mm3. The measurement of hemoglobin was obtained an average of 8.4 g / dL. These results characterize that is prevalent in this group hypochromic without the expression of microcytosis. Among the most common pathological processes, gallstones stood in patients with sickle cell disease, where 25 % of patients ( n = 13) had this hepatobiliary involvement, in which many of these patients underwent cholecystectomy. The sickle Cell Disease progresses with medullary hyperplasia mainly due to a hyperproliferation of erythroid precursors in the bone marrow. The hyperproliferative state in this disease possibly causes reduction of plasma cholesterol to meet the increased demand of this element for synthesis of new membranes. This decrease in endogenous production of cholesterol, can be understood by hepatic dysfunction that is usually present in people with sickle cell disease. Therefore it was concluded that there is a correlation total hypocholesterolemia and low HDL-C in patients with sickle cell disease.
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Polimorfismo nos genes Metilenotetrahidrofolato redutase e cistationina-beta-sintase e a sua relação com eventos vaso-oclusivos na doença falciformeJacob, Maza Alves [UNESP] 26 February 2009 (has links) (PDF)
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jacob_ma_me_sjrp.pdf: 1262459 bytes, checksum: 7bde47cc7e532096f30ddf3b74ef0606 (MD5) / Conselho Nacional de Desenvolvimento Científico e Tecnológico (CNPq) / Coordenação de Aperfeiçoamento de Pessoal de Nível Superior (CAPES) / Ministério da Saúde / A Doença Falciforme é caracterizada por anemia hemolítica e eventos vaso-oclusivos que resultam em crises de dor aguda, com danos crônicos e progressivos nos tecidos e órgãos. Pacientes com Doença Falciforme mostram ativação da coagulação sanguínea e sistema fibrinolítico, bem como aumento da atividade plaquetária e consumo de inibidores da coagulação, especialmente durante as crises vaso-oclusivas. A hiper-homocisteinemia, resultante de mutações no gene da metilenotetrahidrofolato redutase (MTHFR) e no gene da cistationinabeta- sintase (CBS), constituem fatores de risco isolados para doenças vasculares. Diante da importância em se identificar fatores de risco para doenças tromboembólicas, a complexidade da fisiopatologia vascular na da Doença Falciforme e a associação de polimorfismo como potenciais modificadores genéticos, objetivamos avaliar a frequência de polimorfismos nos genes CBS e MTHFR em Doentes Falciformes. Foram pesquisados 300 pacientes de várias localidades do país, com hemoglobinopatia S (Hb SS, Hb SC, Hb S/Beta talassemia) para a presença da mutação C677T no gene da MTHFR e 844ins68, no gene da CBS. Foram coletados 5 mL de sangue venoso em EDTA, após consentimento informado. As metodologias clássicas para o diagnóstico de hemoglobinopatias foram realizadas para a confirmação do fenótipo de cada portador. O DNA foi extraído dos leucócitos pelo método fenol/clorofórmio. As detecções das mutações referentes aos genótipos de Hemoglobina e dos polimorfismos pesquisados foram realizadas por amplificação de um segmento gênico, com iniciadores que flanqueiam a região de inserção e análise por RFLP e AE. Posteriormente foi feita a revelação em gel de agarose, corado com... / Sickle Cell Disease is an inflammatory condition with dependent pathophysiology of vaso-occlusive episodes. Mutations in methylenetetrahydrofolate reductase gene (MTHFR) and cystathionine beta-synthase (CBS) gene are risk factors for vascular disease. Given the importance of identifying risk factors for vasoocclusive events in sickle cell patients, aimed to evaluate the frequency of mutations C677T in the MTHFR gene and 844ins68 in the CBS gene in these patients.We evaluated 300 sickle cell patients, HbSS, HBSC, HbS/Beta thalassemia, from Brasília, Goiânia, Rio de Janeiro, São Jose do Rio Preto and São Paulo. Were collected 5mL of venous blood in EDTA after informed consent. The classical methods were performed to confirm the phenotype of hemoglobin. The mutations to the genotypes of hemoglobin and polymorphisms studied were evaluated by Restriction Fragment Length Polymorphism and Allele Specific. The results showed that 93 patients (31.00%) were heterozygous and 13 (4.33%) homozygous for the C677T mutation and 90 were heterozygotes (30.00%) and 8 homozygous (2.66%) for the 844ins68 mutation, both with significant difference for genotypic frequency between the locatities. The allelic frequencies are in Hardy-Weinberg equilibrium for both mutations. Analyzing punctually the patients of the city of Goiania The frequence of mutations were significant and the presence of related vaso-occlusive events was more incident in patients with HbSS (p=0007). The 844ins68 mutation was approximately three times higher in patients with the presence of vaso-occlusive complications (p=0011). The C677T mutation didn´t show association with the risk for vaso-occlusive manifestations (p=0,193) in patients. The C677T/844ins68 interaction occurred in 12.08% of patients and showed an increase of twice the risk of vaso-occlusive manifestations (RR:2.16). The frequencies of mutations... (Complete abstract click electronic access below)
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Correlação do perfil lipídico e do quadro clínico de pacientes portadores de doença falciforme no Estado do Rio de Janeiro-RJ / Correlation of lipid profile and the clinical feature of patients with sickle cell disease in the state of Rio de Janeiro -RJValdemir Miranda de Araújo Júnior 20 December 2013 (has links)
A doença falciforme é uma síndrome hematológica genética que faz parte das hemoglobinopatias de grande abrangência na população mundial. Estima-se que 4,5% da população apresente algum tipo de hemoglobinopatia, cujos aspectos clínicos oscilam de leve à grave. O principal fator que pode influenciar o fenótipo das doenças falciformes é o genótipo da doença; homozigose para HbS ou genótipos compostos do tipo HbSC, HbS/beta-talassemia, HbSD. Este pode desenvolver distúrbios como dislipidemia, colelitíase e transtornos cardiovasculares que podem causar o óbito. O presente estudo visa correlacionar o perfil lipídico de pacientes portadores de doença falciforme. Foram avaliados 52 pacientes do Serviço de Hematologia Clínica do Hospital Universitário Pedro Ernesto HUPE-UERJ, portadores da doença falciforme confirmada pela técnica de HPLC realizada no Laboratório de Análises Clínicas da Faculdade de Farmácia (LACFAR)-UFRJ. As análises hematológicas compostas pelo hemograma completo e dosagens bioquímicas do perfil lipídico formado pela dosagem de triglicerídeos, colesterol total, colesterol HDL, colesterol LDL e colesterol VLDL. A população estudada é composta por 52 pacientes, sendo 22 pacientes do sexo masculino, representando 42% do total de pacientes e 30 do sexo feminino, definindo 58% do total. E com objetivo comparativo, foi constituído um grupo controle de 52 pessoas com média de idade 26 anos, variando entre 5 e 63 anos. A população de Doença Falciforme apresenta grupos etários que oscilam entre 6 e 60 anos de idade, tendo média de 28 anos. Baseada nas características fenotípicas definidas por HPLC, a classificação de hemoglobina demonstra um grupo de 83% de portadores de Hemoglobina SS (n=43), 13% portadores de Hemoglobina SC (n=7) e 4% com Hemoglobina SB0 (n=2). Em relação às dosagens bioquímicas, a análise do perfil lipídico demonstra hipocolesterolemia, cuja média da população é definida por 122mg/dL quando comparada com o grupo controle (GC) com média de 201mg/dL (p<0,001). A taxa do colesterol-HDL situa-se na média de 29mg/dL e do GC 54 mg/dL (p<0,001) e do colesterol-LDL 69mg/dL enquanto o GC 120mg/dL (p<0,001). A sistematização dos resultados hematológicos define uma média de hematimetria de 2,7. 106/mm3. Na dosagem de hemoglobina obteve-se média de 8,4g/dL. Tais resultados caracterizam que é predominante neste grupo a hipocromia sem expressão de microcitose. Dentre os processos patológicos mais comuns, a litíase biliar se destacou nos pacientes com doença falciforme, onde 25% dos pacientes estudados (n=13) apresentaram este comprometimento hepatobiliar, na qual grande parte desses pacientes foram submetidos à colecistectomia. A doença Falciforme cursa com hiperplasia medular principalmente às custas da hiperproliferação dos precursores eritróides na medula óssea. O estado hiperproliferativo nessa doença possivelmente causa redução do colesterol plasmático para atender à maior demanda deste elemento para síntese de novas membranas. Esta redução na produção endógena de colesterol pode ser entendida pela disfunção hepática que habitualmente está presente em pessoas com doença falciforme. Logo se concluiu que existe uma correlação de hipocolesterolemia total e de HDL-c baixo em pacientes com doença falciforme. / The sickle cell disease is an hematologic genetic syndrome, a genetic part of hemoglobinopathies -reaching in the world population. It is estimated that 4.5 % of population present some type of hemoglobinopathy, whose clinical features ranging from mild to severe. The main factor that can influence the phenotype of sickle cell disease is the disease genotype, homozygous or compound HbS genotypes of type HbSC, HbS / beta- thalassemia, HbSD. This can develop disorders such as dyslipidemia, gallstones and cardiovascular disorders that can cause death. This study aims to correlate the lipid profile of patients to sickle cell disease. 52 patients of the Department of Clinical Hematology, University Hospital Pedro Ernesto HUPE - UERJ with sickle cell disease confirmed by HPLC technique performed in the Laboratory of Clinical Analysis, Faculty of Pharmacy ( LACFAR) -UFRJ were evaluated. Hematological analyzes made by complete blood count and biochemical measurements of the lipid profile formed by a triglyceride, total cholesterol, HDL cholesterol, LDL cholesterol and VLDL cholesterol were. The study population consists of 52 patients, 22 male patients, representing 42 % of patients and 30 female, defining 58 % of the total group. And with the comparative purpose, a control group was composed of 52 people with mean age 26 years, ranging between 5 and 63 years. The population of sickle cell disease presents age groups ranging from 6 to 60 years of age, with a mean of 28 years. Based on phenotypic characteristics defined by HPLC rankings hemoglobin shows a group of 83 % of patients with SS ( n = 43 ) Hemoglobin, 13 % patients with hemoglobin SC ( n = 7 ) and 4 % with hemoglobin SB0 ( n = 2 ). Regarding biochemical measurements, the lipid profile analysis demonstrates hypocholesterolemia, whose average population is defined by 122mg/dL compared with the control group (CG ) with an average of 201mg/dL ( p < 0.001 ). The rate of HDL cholesterol lies in the middle of 29mg/dL and CG 54 mg / dL (p <0.001) and LDL-cholesterol while CG 69mg/dL 120mg/dL (p < 0.001). The systematization of hematological results defines a weighted average of hematimetria 2,7.106 / mm3. The measurement of hemoglobin was obtained an average of 8.4 g / dL. These results characterize that is prevalent in this group hypochromic without the expression of microcytosis. Among the most common pathological processes, gallstones stood in patients with sickle cell disease, where 25 % of patients ( n = 13) had this hepatobiliary involvement, in which many of these patients underwent cholecystectomy. The sickle Cell Disease progresses with medullary hyperplasia mainly due to a hyperproliferation of erythroid precursors in the bone marrow. The hyperproliferative state in this disease possibly causes reduction of plasma cholesterol to meet the increased demand of this element for synthesis of new membranes. This decrease in endogenous production of cholesterol, can be understood by hepatic dysfunction that is usually present in people with sickle cell disease. Therefore it was concluded that there is a correlation total hypocholesterolemia and low HDL-C in patients with sickle cell disease.
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Detecção de dor neuropática em pacientes com doença falciforme através de questionário de avaliação / Detection of neuropathic pain in patients with sickle cell disease through an evaluation questionnaireAntunes, Fabricio Dias 11 January 2017 (has links)
Fundação de Apoio a Pesquisa e à Inovação Tecnológica do Estado de Sergipe - FAPITEC/SE / Introduction: Sickle cell disease (SCD) is the most common genetic disease in the world. The vaso-oclusion and hemolysis are the central findings of the disease and therefore receive great attention from the scientific community, since the acute painful episodes are very frequent and responsible for a large number of hospital admissions in the country. On the sidelines of this fact so important there are chronic painful conditions that are underestimated or little studied; and perhaps this problem is the definitive diagnosis and appropriate treatment of this disease. Objectives: Identificate through a pain assessment to evaluate the occurrence of neuropathic pain (NP) and discover clinical and epidemiological characteristics of neuropathic pain (NP) in patients with SCD. Methods: A total of 554 patients, 56 were recruited from university outpatient service, which is a regional reference for the treatment of NP, and a cross-sectional study conducted between July 2015 and March 2016, after established inclusion and exclusion criteria. The instrument used in this study was to NP detection range Leeds assessment of neuropathic symptoms and signs (LANSS). Demographic and clinical data were extracted from patient records and during the interview. The scales were applied according to the rules of its creators to detect evidence of NP. Chi-square test or Fisher's exact test were applied to compare the groups with and without NP depending on variables: teens (14-18 years) versus adults (19-32 years), sex and use of hydroxyurea. Age values were compared in patients with and without NP through ANOVA and Kruskal-Wallis tests, considering significant p values <0.05. Results: The average overall age was 20.6 years and 51.8% were male. The most common site of pain is the lower back (53.6%). 14 patients (25%) had evidence of NP. Age was positively correlated with NP, with higher rates among adults compared to teens (92.9 versus 7.1%; p < 0.01). The mean age compared in the presence or absence of NP is also significantly higher than in the first group (p < 0.05). There was a positive association between patients using hydroxyurea and presence of NP (71.4 versus 28.6%; p < 0.05). An association was observed between the presence of sensory changes identified through physical LANSS the mini-exam and final score of the corresponding LANSS the NP (p < 0.01). None of the identified patients had any treatment for NP. Conclusion: In a simple way you can establish the diagnosis of NP in SCD holders and to identify the clinical and epidemiological profile of this group. / Introdução: A doença falciforme (DF) é a enfermidade genética mais prevalente em todo o mundo. A vasoclusão e hemólise são os achados centrais da doença e, por isso, recebem uma grande atenção da comunidade científica, já que os episódios dolorosos agudos são muito freqüentes e responsáveis por grande número de internações no país. À margem deste fato tão importante, há quadros dolorosos crônicos que são subestimados ou pouco estudados; e talvez, a solução deste problema esteja no diagnóstico definitivo e no tratamento adequado desta enfermidade. Objetivo: Identificar, através de um questionário de avaliação de dor, a ocorrência de dor neuropática (DN) na DF e estabelecer os perfis clínico e epidemiológico do paciente com DN e DF. Método: De um total de 554 pacientes com DF, após estabelecidos critérios de inclusão e exclusão, 56 pacientes foram recrutados em serviço ambulatorial universitário referência em DF para um estudo transversal conduzido entre julho de 2015 e março 2016. O instrumento utilizado neste estudo para detecção de DN foi a escala Avaliação de Sintomas e Sinais em Dor Neuropática (LANSS). Dados demográficos e clínicos foram extraídos do prontuário do paciente e durante a entrevista. A escala foi aplicada conforme as normas dos seu criador para detectar evidência de DN. Teste Qui-quadrado ou exato de Fisher foram aplicados para comparar os grupos com e sem DN em função das variáveis: adolescentes (14 a 18 anos) e adultos (19 a 32 anos), sexo e uso de hidroxiuréia. Valores de idade foram comparados nos grupos com e sem DN através dos testes ANOVA ou Kruskal-Wallis, considerando-se significativos os valores de p<0,05. Resultados: Dentre os pacientes, 25% tinham evidência de DN. A média de idade geral foi de 20,6 anos e 51,8% eram do sexo masculino. O local mais frequente de dor foi a região lombar (53,6%). Idade correlacionou-se positivamente com DN, com taxas maiores entre adultos em relação aos adolescentes (92,9 versus 7,1%; p<0,01). A média de idade, quando comparada em relação à presença ou ausência de DN, também é significativamente superior no grupo com DN (p<0,05). Houve associação positiva entre pacientes que usavam hidroxiuréia e presença de DN (71,4 versus 28,6%; p<0,05). Observou-se associação entre presença de alterações sensoriais identificadas através do mini-exame físico do LANSS e pontuação final do LANSS correspondente a DN (p<0.01). Nenhum dos pacientes identificados fazia qualquer tipo de tratamento para DN. Conclusão: De uma forma simples é possível estabelecer diagnóstico de DN em portadores de DF além de identificar o perfil clínico e epidemiológico deste grupo.
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Perfil neuropsicológico e comportamental de crianças com doença falciforme / Neuropsychological and behavioral profile of children with sickle cell disease.Katiusha de Cerqueira Abreu 24 May 2013 (has links)
A Doença Falciforme (DF) constitui patologia hematológica que leva a diversas complicações sistêmicas, sobretudo sequelas neurológicas e déficits cognitivos. Algumas pesquisas têm correlacionado exames de Imagem por Ressonância Magnética (IRM) e Doppler Transcraniano (DTC) com avaliações neuropsicológicas em crianças com DF, sinalizando prejuízos cognitivos específicos e déficit intelectual geral que tendem a predispor ao baixo desempenho acadêmico e maior índice de retenção escolar. No Brasil há alta prevalência dessa doença, tornando-se importante a realização de estudos em crianças, visto que o diagnóstico precoce de dificuldades neuropsicológicas possibilita intervenções de caráter preventivo e formulação de programas de reabilitação em quadros de disfunção cerebral. Objetivo: Caracterizar o desempenho neuropsicológico e comportamental de crianças com DF, na faixa de 7 a 12 anos. Pretende-se avaliar e descrever as principais funções cognitivas (atenção/função executiva, aprendizagem e memória, linguagem, processamento visoespacial, função sensoriomotora) e possíveis dificuldades comportamentais e correlacionar esses resultados com variáveis sociodemográficas e clínicas. Método: Participaram dessa pesquisa 60 crianças, compondo dois grupos de 30 voluntários (clínico e controle), pareados em função do sexo, origem escolar e idade. Foram utilizados como instrumentos de avaliação psicológica: QI Estimado do WISC III e Matrizes Progressivas Coloridas de Raven, NEPSY II - Avaliação Neuropsicológica do Desenvolvimento e o Child Behavior Checklist (CBCL). O Grupo Clínico realizou exame neurológico clínico, IRM, DTC e hemograma. Resultados: As crianças com DF apresentaram significativos prejuízos no desempenho intelectual geral e déficits em diversos domínios neuropsicológicos específicos, principalmente função executiva, linguagem, memória visoespacial e habilidade visoespacial, comparativamente ao Grupo Controle. Nos exames médicos do Grupo Clínico, todos DTC foram considerados dentro da faixa normal e na IRM houve prevalência de 24% da amostra com infarto cerebral silencioso (ICS). O comprometimento na capacidade intelectual geral, na memória narrativa e visoespacial e no processamento fonológico foram mais significativos no Grupo com ICS. Essas diversas alterações neuropsicológicas no Grupo Clínico tendem a predispor a dificuldades no desempenho acadêmico e maior repetência escolar. Além disso, houve evidências de significativos índices de problemas comportamentais e emocionais nas crianças com DF. Observou-se declínio cognitivo em distintas funções neuropsicológicas com o aumento da idade cronológica, porém não foi evidenciada influência das variáveis como sexo, tipo genético, tipo de medicação e índices do hemograma nos resultados neuropsicológicos e comportamentais das crianças. Esses resultados trazem relevantes implicações para o tratamento dos portadores de DF, pois ressaltam a importância do acompanhamento multiprofissional e a necessidade da realização da avaliação neuropsicológica e de adequada intervenção em centros de reabilitação, com objetivo de promover melhor qualidade de vida e condições favoráveis ao desenvolvimento dessas crianças (CAPES e FAPESP). / The Sickle Cell Disease (SCD) is a haematological pathology that leads to several systemic complications, especially neurological sequelae and cognitive deficits. Some studies have correlated exams of Magnetic Resonance Imaging (MRI) and Transcranial Doppler (TCD) ultrasonography with neuropsychological assessment in children with SCD, indicating specific cognitive impairments and general intellectual deficit that tend to predispose to poor academic performance and higher rates of school retention. In Brazil there is a high prevalence of this disease, making it important to conduct studies in children, since early diagnosis of neuropsychological difficulties enables preventive interventions and formulation of rehabilitation programs in frames of brain dysfunction. Objective: To characterize the behavioral and neuropsychological performance of children with SCD, in the range 7-12 years. Aims to assess and describe the main cognitive functions (attention / executive function, learning and memory, language, visuospatial processing, sensorimotor function) and possible behavioral difficulties and to correlate these results with clinical and sociodemographic variables. Method: In this study, participated 60 children, also composing two groups of 30 volunteers (clinical and control) matched for sex, age and school origin. Were used as instruments of psychological assessment: IQ Estimate the WISC III and Raven\'s Coloured Progressive Matrices, NEPSY II - Neuropsychological Development and Child Behavior Checklist (CBCL). The Clinical Group conducted clinical neurological examination, MRI, TCD and blood count. Results: Children with SCD in neuropsychological profile showed impairments in general intellectual functioning and deficits in several specific neuropsychological domains, especially executive function, language, visuospatial memory and visuospatial skills compared to the Control Group. In medical examinationof Clinical Group, all TCD were considered within the normal range and prevalence of MRI was 24% of the sample with silent cerebral infarction (ICS). The impairment in general intellectual ability, narrative and visuospatial memory and phonological processing were more significant in the Group with ICS. These diverse neuropsychological deficits in Clinical Group tend to predispose to difficulties in academic performance and increased school failure. Furthermore, there was evidence of significant levels of behavioral and emotional problems in children with SCD. Observed cognitive decline in various neuropsychological functions with increasing chronologic age, but it has not shown the influence of variables such as gender,iables such as gender, genetic type, type of medication and the blood count indices in neuropsychological and behavioral outcomes in these children. These results provide relevant implications for the treatment of patients with SCD, because it emphasizes the importance of multidisciplinary monitoring and the need to conduct neuropsychological assessment and adequate intervention in rehabilitation centers with the aim of promoting a better quality of life and favorable conditions for the development of these children. (CAPES e FAPESP).
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