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Polimorfismos nos Receptores de Adenosina, suas Associações com Características Fisiopatológicas e Avaliação de Componentes na Biossíntese da Adenosina em Pacientes com Doença Falciforme. / Polymorphism in Adenosine Receptors and their Associations with Different Pathophysiological Characteristics and Evaluation of Components in the Biosynthesis of Adenosine in Patients with Sickle Cell Disease.Carolina Dias Carlos 01 July 2011 (has links)
Na Anemia Falciforme em situações de baixa tensão de oxigênio, a hemoglobina mutante S (HbS) sofre polimerização promovendo a falcização das hemácias, que podem aderir ao endotélio vascular, causando a oclusão de vasos (VO) e isquemia tecidual (crises dolorosas) que caracterizam o quadro clínico da doença. Além disso, os pacientes falciformes apresentam outras manifestações clínicas como o priapismo, alterações ósseas, certas complicações pulmonares entre outros. Além das células eritróides, células endoteliais, leucócitos e plaquetas também desempenham um papel fundamental na fisiopatologia da anemia falciforme. A hidroxiuréia (HU), na anemia falciforme, aumenta a produção de hemoglobina fetal (HbF) em células eritróides, reduzindo a polimerização da HbS, diminuindo os sintomas clínicos dos pacientes. O aumento da HbF, no entanto, não implica necessariamente na melhora clínica, indicando desta forma a potencial ação da HU sobre outros processos. Estudos recentes vêm relacionando priapismo e asma com elevados níveis de adenosina. Devido a esta importância da adenosina relacionada a patologias comuns a AF, tivemos como objetivo identificar polimorfismos em genes de receptores de adenosina e na adenosina deaminase e verificar a possível associação entre as manifestações clínicas, além de investigar o papel da HU na modulação de marcadores envolvido na síntese e degradação da adenosina. Foram analisados diversos sítios polimórficos nos genes que codificam ADORA1, ADORA 2b, ADORA 3 e ADA, seguindo com a genotipagem em pacientes com AF, comparando afetados e não afetados. Em adição foi avaliada a expressão diferencial de mRNA de ADA pela HU em monócitos destes pacientes, comparando tratados e não tratados e também avaliamos por citometria de fluxo a modulação de marcadores de superfície CD39, CD73 e CD26, pela HU. As análises estatísticas foram realizadas utilizando os softwares GenePop 3.4 para análises de associação, cálculo do HWE, GraphPad Prism 5, Arlequin para identificação de desequilíbrio de ligação, haplótipos, heterozigozidade e SAS 9.13 para associação dos haplótipos as características. Os resultados mostraram que os pacientes sob tratamento com HU apresentaram um aumento da expressão de mRNA de ADA, aumento da expressão de CD26 em monócitos e diminuição de CD39 em linfócitos. Sem alterações significativas em relação a CD73. Encontramos também um aumento da freqüência do alelo T do SNP (rs1685103) presente no gene de ADORA 1 associado com pacientes afetados com síndrome torácica aguda. Apesar de não ter sido estatisticamente significante, concorda com dados da literatura. No gene ADORA 2B, verificamos associação do SNP 1007 C>T no desenvolvimento de STA indicando o alelo T como fator de risco e o alelo C para alterações ósseas. Para o SNP 968 G>T houve associação com alterações ósseas. Na análise haplotípica entre os SNPs 968 G>T e 1007 C>T encontramos associação dos haplótipos ht2 e ht3 com STA, como fator de risco, ht2 para hipertensão pulmonar. ht1 para priapismo, alterações ósseas e estenose/AVC. Os haplótipos formados pelos três SNPs 968 G>T, 1007 C>T e rs16851030, encontramos associação entre ht1, ht3 e ht4 entre os afetados com priapismo, caracterizando-o como haplótipo de risco e também ht1 e ht6 associados à estenose/AVC. Concluímos, que a hidroxiuréia participa na modulação da expressão da adenosina deaminase, de CD26 em monócitos e CD39 em linfócitos. Além disso, mostrou-se a importância de sítios polimórfico presente no gene ADORA 2B e ADORA1 envolvido na fisiopatologia das manifestações clínicas da doença falciforme. Associações dos SNPs em ADORA 1 e ADA, devem ser melhor estudados em um número maior de pacientes. A determinação destes polimorfismos associados com diferentes características clínicas pode levar a um melhor entendimento dos processos fisiopatológicos da anemia falciforme, levando à identificação de pacientes de risco, possibilitando um manejamento racional dos mesmos, em termos de cuidados específicos, ou mesmo à determinação de alvos para o desenvolvimento de terapias alternativas. / In sickle cell disease in low oxygen tension, mutant hemoglobin S (HbS) undergoes polymerization promoting sickling of red blood cells that can adhere to vascular endothelium, causing vessel occlusion (VO) and tissue ischemia (painful crises) that characterize the clinical disease. In addition, sickle cell patients have other clinical manifestations such as priapism, bone disorders, certain pulmonary complications among others. In addition to the erythroid cells, endothelial cells, white cells and platelets also play a key role in the pathophysiology of sickle cell anemia. Hydroxyurea (HU) in sickle cell anemia, increases the production of fetal hemoglobin (HbF) in erythroid cells, reducing the HbS polymerization, reducing the clinical symptoms of patients. The increase in HbF, however, does not necessarily imply clinical improvement, thus indicating the potential effects of HU on other processes. Recent studies relating asthma and priapism with high levels of adenosine. Due to this importance of adenosine-related pathologies common to AF, we aimed to identify gene polymorphisms in adenosine receptors and adenosine deaminase and verify the possible association between clinical manifestations, and to investigate the role of HU in the modulation of markers involved synthesis and degradation of adenosine. We analyzed several polymorphic sites in genes that encode ADORA1, ADORA 2b, 3 and ADORA ADA, according to the genotype in patients with AF, comparing affected and unaffected. In addition we assessed the differential expression of ADA mRNA by HU in monocytes of these patients, comparing treated and untreated, and also evaluated by flow cytometry modulation of surface markers CD39, CD73 and CD26 by HU. Statistical analysis was performed using the software GenePop 3.4 for association analysis, calculation of HWE, GraphPad Prism 5, Arlequin for identification of linkage disequilibrium, haplotypes, heterozygosity and SAS 9.13 for association of haplotypes features. The results showed that patients treated with HU showed an increase in mRNA expression of ADA, increased expression of CD26 on monocytes and decreased CD39 on lymphocytes. No significant changes in relation to CD73. We also found an increased frequency of allele T (SNP rs1685103) present in a gene associated with ADORA affected patients with acute chest syndrome. Although not statistically significant, agrees with literature data. ADORA 2B gene, we found association of the SNP 1007 C> T in the development of STA indicating the T allele as a risk factor for the C allele and bone changes. For the SNP 968 G> T was associated with bone disorders. In haplotype analysis between SNPs 968 G> T and 1007 C> T found association of haplotypes ht2 and HT3 with STA as a risk factor for pulmonary hypertension ht2. ht1 for priapism, stenosis and bone disorders / stroke. The three haplotypes formed by SNPs 968 G> T, 1007 C> T and rs16851030, we found association between ht1, HT3 and HT4 among those affected with priapism, characterizing it as a risk haplotype and also ht1 ht6 associated with renal and / AVC. We conclude that hydroxyurea participates in modulating the expression of adenosine deaminase of CD26 on monocytes and CD39 on lymphocytes. Moreover, he showed the importance of polymorphic sites in this gene and ADORA 2B ADORA1 involved in the pathophysiology of clinical manifestations of sickle cell disease. Associations of SNPs in ADORA 1 and ADA should be better studied in a larger number of patients. The determination of these polymorphisms associated with different clinical characteristics can lead to a better understanding of the pathophysiological processes of sickle cell anemia, leading to the identification of patients at risk, enabling a rational handling of the same in terms of specific care, or even the determination of targets for the development of alternative therapies.
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Doença falciforme: um olhar sobre a assistência prestada na rede pública estadual – Hemocentro Regional de Juiz de ForaFerreira, Mônica Calil Borges 28 March 2012 (has links)
Submitted by Renata Lopes (renatasil82@gmail.com) on 2016-07-07T18:04:16Z
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Previous issue date: 2012-03-28 / As hemoglobinopatias constituem o distúrbio genético de maior frequência nos seres
humanos, sendo a doença falciforme (DF), com destaque para a anemia falciforme,
a de maior impacto clínico, social e epidemiológico. Devido às características raciais
do Brasil essas desordens genéticas passaram a representar um grave problema de
saúde pública. Minas Gerais por meio da Fundação Centro de Hematologia e
Hemoterapia (Hemominas) é pioneira na implantação de uma política de atenção
aos portadores de DF, sendo que, desde 1998 a doença foi incluída na triagem
neonatal (TN), enquanto que no Programa Nacional tal vinculação só ocorreu a partir
de 2001. No Brasil, dos seus 27 estados apenas 18 realizam a TN para a DF. A
implantação de uma triagem precoce para hemoglobinopatias não garante por si só
o sucesso do Programa, pois é necessário acompanhar constantemente a rede de
atenção a DF, visando avaliar e promover melhorias desde a atenção básica à
saúde, com o “teste do pezinho”, até o tratamento em serviços de maior
complexidade. Trata-se de um estudo quantitativo que se propôs a avaliar o espaço
cronológico entre as etapas da TN, assim como a frequência e caracterização
socioeconômica dos casos de portadores de DF matriculados no Hemocentro
Regional de Juiz de Fora (HRJF) - Hemominas, durante o período de 1998 a 2007.
No período proposto, foram triados em Minas Gerais 2.549.097 recém-nascidos,
sendo que, 210.696 nascidos nas 34 cidades que referenciam o HRJF como centro
de tratamento da DF. As cidades que melhor representam a incidência estadual de
DF são Juiz de Fora e Ubá. Das crianças estudadas com DF não houve diferença
significativa entre os gêneros. Em relação ao perfil hematológico dos acompanhados
pelo HRJF (n=109) a HbSS esteve presente em 42,2% pacientes, a HbFC em
27,5%, a HbFS em 23,8% e a HbS/B-talassemia em 6,4%, sendo o percentual de
meninos HbSS de 48,2% para 35,8% meninas HbSS. A maioria das famílias relatou
viver com renda familiar menor que um salário mínimo por mês (37%). Em relação a
fonte de renda foi identificado que o pai trabalha com carteira assinada em 44,9% e
as mães em apenas 18,3%. Em 7,33% das famílias o pai está desempregado e as
mães em 32,1%, fato que reforça a vulnerabilidade social das crianças portadoras
de DF. Outro aspecto importante é a presença da DF em mais de um filho na
mesma família, constatando a presença de 56% dos irmãos com a doença, sendo
que deste, em 41% o diagnóstico é de anemia falciforme. Quanto ao traço
falciforme, 36,7% possuem ao menos mais um filho com traço falciforme e 6,4%
desconhece a presença do traço entre os irmãos da criança entrevistada, o que
demonstra a necessidade de orientação aos pais quanto ao planejamento familiar. O
espaço cronológico entre a coleta de sangue e o cadastro no HRJF foi de 17 dias,
período este considerado ideal. Como produto geral da pesquisa, obteve-se um
maior conhecimento dos programas integrais de atenção à DF implementados pelo
HRJF propiciando uma compreensão mais ampla da situação da DF no nosso
Estado na tentativa de favorecer num futuro bem próximo o planejamento de
políticas públicas e outras ações que possam contribuir para reduzir a
morbimortalidade e melhorar a qualidade de vida do doente falciforme. Além disso,
como o Programa Nacional de TN está em alguns estados brasileiros em fase inicial
de implantação, em muito contribuiria para esta iniciativa uma ampla divulgação dos
estudos, para que medidas de prevenção e controle sejam melhor implementadas. / Hemoglobinopathies are the most frequent genetic disease in humans, and sickle
cell disease (SCD), especially for sickle cell anemia, the most clinical impact, social
and epidemiological. Due to the racial characteristics of Brazil these genetic
disorders now represent a serious public health problem. Minas Gerais through the
Foundation Center of Hematology (Hemominas) is pioneer in implementing a policy
of care for patients with SCD, and since 1998 the disease was included in newborn
screening (NS), while in this National Program Binding occurred only after 2001. In
Brazil, the 27 states only 18 do the NS to perform the SCD. The implementation of an
early screening for hemoglobinopathies is not in itself guarantee the success of the
program, it is necessary to constantly monitor the care net SCD, to evaluate and
promote improvement since the primary health care, with the "Guthrie test" to the
treatment services of greater complexity. This is a quantitative study aimed to
evaluate the space between the chronological stages of NS, as well as the frequency
and socioeconomic characteristics of the cases of patients with SCD enrolled in
Regional Blood Center of Juiz de Fora (RBCJF) - Hemominas during the period 1998
to 2007. The proposed period, were screened in Minas Gerais 2,549,097 newborns,
and that 210,696 newborns in 34 cities that reference the RBCJF as a center for
treatment of SCD. The cities that best represent the incidence of SCD are state Juiz
de Fora and Uba. From these children with SCD did not differ between genders.
Regarding the hematological profile of RBCJF accompanied by (n = 109) to HbSS
was present in 42.2% patients, HBFCs by 27.5% to 23.8% and HbFS HbS / B
thalassemia in 6.4 %, the percentage of boys HbSS 48.2% to 35.8% HbSS girls.
Most families reported living with family income less than one minimum wage per
month (37%). Regarding the source of income was identified as the father works with
a formal contract in 44.9% and mothers in only 18.3%. In 7.33% of families the father
is unemployed and mothers in 32.1%, a fact that reinforces the social vulnerability of
children with SCD. Another important aspect is the presence of SCD in more than
one child in the family, noting the presence of 56% of the siblings with the disease,
and this, in 41% the diagnosis is sickle cell anemia. As for the sickle cell trait, 36.7%
have at least one child with sickle cell trait and 6.4% were unaware of the presence
of the trait among the siblings of children interviewed, which demonstrates the need
for guidance to parents about family planning. The space between the chronological
collection of blood and register for RCBJF was 17 days, a period considered ideal.
As a product of the research, we obtained a greater knowledge of comprehensive
attention to SCD RCBJF implemented by providing a broader understanding of the
situation in our state of the SCD in trying to promote in the near future planning
policies and other actions that may help reduce morbidity and improve quality of life
of sickle cell patients. Moreover, as the National Program for NS is in some Brazilian
states in the initial deployment, greatly contribute to this initiative a wide
dissemination of studies, so that prevention and control measures are best
implemented.
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Estudos diagnóstico e avaliativo de biomarcadores de dislipidemias em indivíduos com doença falciforme acompanhados nos Hemocentros de Governador Valadares e Uberaba da Fundação HemominasFrossard, Thaisa Netto Souza Valente 09 April 2018 (has links)
Submitted by Geandra Rodrigues (geandrar@gmail.com) on 2018-06-29T14:15:54Z
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Previous issue date: 2018-04-09 / Hipocolesterolemia e hipertrigliceridemia são documentadas na Doença Falciforme (DF) há muitos anos, mas as causas e os efeitos na fisiopatologia ainda precisam ser esclarecidos. Além disto, relatos sobre marcadores genéticos relacionados ao metabolismo lipídico que explicam a variação dos níveis de lipídios e suas associações com os subfenótipos de hemólise e vaso-oclusão e com a variabilidade clínica da DF não foram publicados até o momento. O objetivo geral do estudo foi investigar se havia dislipidemia e se polimorfismos de um único nucleotídeo (SNPs) em genes ligados às variações lipídicas e inflamatórias estariam associados a alterações nas variáveis hematológicas, bioquímicas e clínicas, em crianças e adolescentes com as duas formas mais frequentes da DF, anemia falciforme (HbSS) e hemoglobinopatia SC (HbSC). A população consistiu de 155 indivíduos nascidos entre 2001 e 2010, com média de idade de 12,54 anos, sendo 55,5% do sexo masculino, acompanhados nos Hemocentros Regionais de Governador Valadares e de Uberaba da Fundação Hemominas. Um grupo conrole constituído de 40 crianças sem DF com média de idade de 12,98 anos também foi incluído para comparações com dados lipídicos. Foram realizadas coletas de dados em registros médicos, exames bioquímicos, genotipagens dos SNPs de ANGPTL4, APOA5, ZNF259 e TNFA, pesquisa de alfa-talassemia e avaliação do uso de hidroxiuréia (HU). Verificaram-se associações entre as variáveis investigadas e, destas, com a ocorrência de eventos clínicos da DF. Para estes fins foram aplicados testes qui-quadrado, Mann-Withiney, Teste T de Students, ANOVA, Kruskal-Wallis e realizadas correlações com o teste de Spearman. A significância estatística foi estabelecida em P < 0,05. Dentre os achados, foram encontrados piores índices de marcadores de hemólise e inflamação nos indivíduos HbSS em relação aos HbSC. A hipocolesterolemia (HDL < 40 mg/dL) foi encontrada em 64,52% da população com DF, havendo diferença significativa entre os indivíduos e os controles, sem diferença entre HbSS e HbSC. Indivíduos com DF que possuíam a HDL superior a 40 mg/dL apresentaram maiores níveis de APOA1 e menores de colesterol total e triglicerídios. A hipertrigliceridemia (TG > 100 mg/dL até os 10 anos e > 130 mg/dL acima de 10 anos) presente em apenas 8,51% dos pacientes DF não mostrou diferença significativa entre os grupos HbSS e HbSC e foi associada com níveis elevados da enzima LDH. Nos indivíduos HbSS os baixos níveis de HDL estavam em maior proporção se comparados ao grupo HbSC. O uso de HU no grupo HbSS não interferiu nos níveis de lipídios. A variante rara do gene ANGPTL4 rs116843064 (G>A), no modelo de dominância, foi associada com redução de leucócitos globais e monócitos e aumento de apolipoproteína A1 e colesterol total nos indivíduos com DF. O polimorfismo de ZNF259 rs964184 (c.724C>G) foi associado ao aumento dos marcadores de hemólise/inflamação (leucócitos globais, reticulócitos e bilirrubinas total e direta) e apresentou efeito dose dependente nos níveis de bilirrubina direta. A variante de menor frequência (-308A) de TNFA rs1800629 foi associada com aumento de 73% dos níveis de bilirrubina direta. A co-herança de alfa-talassemia presente nos dois grupos HbSS e HbSC, reduziu VCM e HCM, mas não influenciou os níveis de HbF, reticulócitos, bilirrubina ou o perfil lipídico. Em conclusão, a hipocolesterolemia foi caracterizada por baixos níveis de HDL em ambos os grupos de indivíduos HbSS e HbSC e o uso terapêutico da hidroxiuréia ou a co-existência de alelos de deleção dos genes HBA parecem não influenciar este quadro dislipidêmico. Entre os polimofismos estudados o de ZNF259 rs964184 foi o único associado a níveis de lipídios nos indivíduos com DF. Nosso estudo é o primeiro a mostrar que a variantes de menor frequência de ZNF259 rs964184 e TNFA rs1800629 estão associadas a hiperbilirrubinemia em pacientes com DF. / Hypocholesterolemia and hypertriglyceridemia have been documented in sickle cell disease (SCD) for many years, but the causes and effects on pathophysiology still need to be clarified. In addition, reports on genetic markers related to lipid metabolism that explain the variation of lipid levels and their associations with subtypes of hemolysis and vaso-occlusion and clinical variability of SCD have not been published to date. The overall objective of the study was to investigate whether dyslipidemia and single nucleotide polymorphisms (SNPs) in genes linked to lipid and inflammatory changes would be associated with changes in hematological, biochemical and clinical variables in children and adolescents with the two most frequent forms of SCD, sickle cell anemia (HbSS) and hemoglobinopathy SC (HbSC). The population consisted of 155 individuals born between 2001 and 2010, with a mean age of 12.54 years, being 55.5% male, followed in the Regional Hemocenters of Governador Valadares and Uberaba of the Hemominas Foundation. A conrole group consisting of 40 children without SCD with a mean age of 12.98 years was also included for comparison with lipid data. Data collection on medical records, biochemical tests, genotyping of ANGPTL4, APOA5, ZNF259 and TNFASNPs, alpha-thalassemia screening and assessment of hydroxyurea (HU) use were performed. There were associations between the variables investigated and, of these, with the occurrence of clinical events of the SCD. For these purposes chi-square, Mann-Withiney, Student's T-Test, ANOVA, Kruskal-Wallis and correlations with the Spearman test were applied. Statistical significance was set at P <0.05. Among the findings, we found worse markers of hemolysis and inflammation in HbSS individuals in relation to HbSC. Hypocholesterolemia (HDL <40 mg / dL) was found in 64.52% of the SCD population, with a significant difference between individuals and controls, with no difference between HbSS and HbSC. Individuals with SCD that had HDL greater than 40 mg / dL had higher levels of APOA1 and lower total cholesterol and triglycerides. Hypertriglyceridemia (TG> 100 mg / dL up to 10 years and> 130 mg / dL over 10 years) present in only 8.51% of SCD patients showed no significant difference between the HbSS and HbSC groups and was associated with high levels of the LDH enzyme. In the HbSS subjects the low HDL levels were in a higher proportion when compared to the HbSC group. The use of HU in the HbSS group did not interfere with lipid levels. The rare variant of the ANGPTL4 gene rs116843064 (G> A) in the dominance model was associated with reduction of global leukocytes and monocytes and increase of apolipoprotein A1 and total cholesterol in subjects with DF. The polymorphism of ZNF259 rs964184 (c.724C> G) was associated with increased markers of hemolysis/ inflammation (total leukocytes, reticulocytes and total and direct bilirubin) and had a dose-dependent effect on direct bilirubin levels. The lower frequency variant (-308A) of TNFA rs1800629 was associated with a 73% increase in direct bilirubin levels. Alpha-thalassemia co-inheritance in both HbSS and HbSC groups reduced MCV andMCH, but did not influence HbF, reticulocyte, bilirubin or lipid profile levels.In conclusion, hypocholesterolemia was characterized by low levels of HDL in both groups of HbSS and HbSC and the therapeutic use of hydroxyurea or the coexistence of deletion alleles of HBA genes does not appear to influence this dyslipidemic condition. Among the polymorphisms studied, that of ZNF259 rs964184 was the only one associated with lipid levels in SCD. Our study is the first to show that the lower frequency variants of ZNF259 rs964184 and TNFA rs1800629 are associated with hyperbilirubinemia in SCD.
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A pessoa com doença falciforme em uma unidade de emergência: limites e possibilidades para o cuidar da equipe de enfermagemCarvalho, Elvira Maria Martins Siqueira de January 2014 (has links)
Submitted by Fabiana Gonçalves Pinto (benf@ndc.uff.br) on 2015-11-05T13:03:56Z
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Previous issue date: 2014 / Mestrado Acadêmico em Ciências do Cuidado em Saúde / Trata-se de pesquisa qualitativa, descritiva, do tipo Estudo de Caso, sobre a pessoa com doença falciforme em unidade de emergência que teve como objetivos: analisar os limites e possibilidades da equipe de enfermagem no cuidado a pessoa com doença falciforme na unidade de emergência, identificar as necessidades de cuidado da pessoa com doença falciforme na unidade de emergência e descrever como a equipe de enfermagem cuida da pessoa com doença falciforme na unidade de emergência. O estudo foi desenvolvido em um Hospital Público Estadual, de alta complexidade, localizado no Município do Rio de Janeiro, especializado em hematologia, referência no atendimento a pessoas com doença hematológica. Participaram do estudo 32 pessoas, sendo 20 clientes com DF internados no setor de emergência e 12 membros da equipe de enfermagem que atuam no referido setor. A produção de dados foi desenvolvida no período de abril a setembro de 2014, mediante as técnicas de observação simples e entrevista semiestruturada. Após análise de conteúdo dos dados emergiram as seguintes categorias temáticas: A Pessoa com Doença Falciforme em unidade de emergência e O Cuidado de Enfermagem a pessoa com doença falciforme. A vivência das pessoas com Doença Falciforme está, geralmente, associada a sofrimento e ocorrência de múltiplas internações na emergência, principalmente devido à dor, agravo clínico mais comum da doença, que leva seus portadores a procurar atendimento para alívio dessa manifestação e suporte as demais intercorrências relacionadas ao desenvolvimento da doença. O cuidado a pessoa com DF, portanto, envolve para além do tratamento, considerar os fatores sociais, históricos e culturais que permeiam a experiência relacionada à doença falciforme e estão imbricados nos modos de agir dos próprios clientes e também dos profissionais nas instituições de saúde. Para cuidar dessas pessoas os membros da equipe de enfermagem precisam estar preparados para identificar e avaliar suas necessidades, visando o bem estar e autonomia das mesmas, mediante uma escuta atenta e sensível as suas demandas físicas, psicológicas e sociais para o planejamento e implementação de cuidados efetivos que propiciem melhora do quadro clinico, conforto e segurança durante a permanência no ambiente da emergência, o qual requer infraestrutura de recursos humanos e materiais adequados. Assim, considerando que a pessoa com Doença Falciforme necessita de cuidados contínuos de saúde, é fundamental estabelecer estratégias de participação ativa da mesma no autocuidado e tratamento, mediante ações educativas que possibilitem a promoção e manutenção da saúde com organização de programas de suporte com atividades em grupo sob coordenação da enfermeira, elemento facilitador no processo de conscientização da pessoa acerca da tomada de decisão quanto às ações de autocuidado para preservação da saúde e autonomia na realização das atividades de vida diária e melhoria da qualidade de vida / This is a qualitative, descriptive research, the type Case Study on the person with sickle cell disease in emergency unit that aimed to: analyze the limits and possibilities of the nursing staff caring person with sickle cell disease in the emergency department identify the care needs of people with sickle cell disease in the emergency department and describe how the nursing staff takes care of the person with sickle cell disease in the emergency department. The study was developed in a State Public Hospital, highly complex, located in the city of Rio de Janeiro, specializing in hematology, reference in caring for people with hematologic disease. The study included 32 people, including 20 customers with DF admitted to the emergency department and 12 members of the nursing staff who work in that sector. The production data was developed from April to September 2014, by the simple observation techniques and semi-structured interview. After data content analysis emerged the following thematic categories: The person with sickle cell disease in the emergency department and the nursing care the person with sickle cell disease. The experience of people with sickle cell disease is usually associated with pain and occurrence of multiple hospitalizations in emergency, mainly due to the pain, the most common clinical aggravation of the disease, which causes patients to suffer seek treatment for relief from this event and support the other complications related to the development of the disease. The care the person with PD, therefore, involves in addition to treatment, consider the social, historical and cultural factors that permeate the experience related to the disease and are intertwined in ways of acting of their own customers and professionals alike in health institutions. To take care of these people members of the nursing team must be prepared to identify and assess their needs, for the well being and autonomy of the same by a careful and sensitive listening to their physical, psychological and social demands for the planning and implementation of care that provide effective clinical improvement, comfort and safety while in the emergency room, which requires infrastructure human resources and materials. Considering that the person with sickle cell disease need for continuing health care, it is essential to establish active participation of the same strategies in self-care and treatment through educational activities that enable the promotion and maintenance of health programs supported organization with activities in group coordinated by nurse facilitator in the person's awareness about process of decision making regarding self-care actions to preserve the health and autonomy in activities of daily living and improved quality of life
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Níveis séricos de biomarcadores de inflamação, ativação endotelial e plaquetária e imunomodulação em pacientes com doença falciforme submetidos a diferentes modalidades terapêuticas / Serum levels of biomarkers of inflammation, endothelial and platelet activation and immunomodulation in patients with sickle cell disease submitted to different therapeutic modalitiesLima, Keli Cristina de 11 October 2018 (has links)
A doença falciforme constitui um grupo de hemoglobinopatias hereditárias caracterizadas por uma mutação de ponto na cadeia da globina ?, que resulta em uma hemoglobina anormal denominada HbS. Apesar de sua importância para a saúde pública mundial e seu grande impacto social, a doença falciforme ainda apresenta muitas questões fisiopatológicas não esclarecidas e desafios terapêuticos. Paralelamente, existe a necessidade da descoberta de novos biomarcadores fisiopatológicos da doença falciforme e de biomarcadores de resposta terapêutica. O objetivo desse trabalho foi quantificar, em amostras de soro de indivíduos sadios (N=19) e de pacientes com doença falciforme sem tratamento (N=14) ou tratados com hidroxiuréia (N=15), transfusão crônica (N=15) ou transplante alogênico de células-tronco hematopoéticas (N=21), biomarcadores de ativação endotelial (VCAM-1, ICAM-1, E-selectina, P-selectina, HGF, FGF, VEGF-A, endothelina-1, CXCL4/PF4, TGF-? e óxido nítrico), biomarcadores de ativação plaquetária (von Willebrand e trombomodulina), biomarcadores de inflamação (IL-1?, pentraxina-3, IL-18, IL-6, IL-8, IL-2, IL-17A, TNF-?, INF-?, CCL2/MCP-1, CCL4/MIP-1?, IL-12p70, IL-33, IL-27, GM-CSF, CD163, osteopontina, BAFF, APRIL e heme) e biomarcadores relacionados à imunomodulação (arginase-1 e IL-10). De acordo com os resultados obtidos e as análises de correlação, os pacientes com doença falciforme sem tratamento, tratados com transfusão crônica ou transplante apresentaram perfis mais inflamatórios que os pacientes tratados com hidroxiuréia. Os tratamentos com transfusão crônica e transplante não foram capazes de diminuir os níveis séricos dos biomarcadores de inflamação, de ativação endotelial e plaquetária para níveis similares aos dos indivíduos sadios. Os pacientes tratados com transfusão crônica apresentaram o perfil mais inflamatório de todos os grupos analisados. Apesar dos pacientes tratados com hidroxiuréia apresentarem os menores níveis séricos de biomarcadores de inflamação e de ativação endotelial e plaquetária, estes continuaram apresentando níveis séricos elevados de heme e da citocina pró-inflamatória IL-18. Os pacientes transplantados apresentaram perfil inflamatório intenso, com níveis elevados de P-selectina, trombomodulina e IL-8 (relacionados à ativação endotelial, ativação plaquetária e inflamação, respectivamente) em comparação com todos os grupos analisados. Porém, os pacientes transplantados apresentaram níveis séricos de IL-18 significativamente menores que os pacientes com doença falciforme sem tratamento. Os pacientes transplantados apresentaram níveis séricos da citocina anti-inflamatória IL-10 similares aos de indivíduos sadios, porém, significativamente maiores que os pacientes tratados com hidroxiuréia. Os resultados obtidos nesse trabalho podem direcionar estudos futuros para o monitoramento laboratorial de respostas terapêuticas aos diferentes tratamentos atualmente utilizados para doença falciforme e para o desenvolvimento de novos tratamentos ou de terapias complementares às que estão atualmente disponíveis. / Sickle cell disease is a group of hereditary hemoglobinopathies characterized by a point mutation in the ? globin chain, which results in an abnormal hemoglobin named HbS. Despite its importance for global public health and its great social impact, sickle cell disease still presents many unclarified pathophysiological issues and therapeutic challenges. In parallel, there is a need for the discovery of new pathophysiological biomarkers of sickle diseases and biomarkers of therapeutic response. The aim of this study was to quantify serum samples from healthy subjects (N = 19) and patients with sickle cell disease (N = 14) or treated with hydroxyurea (N = 15), chronic transfusion (N = 15) or allogeneic hematopoietic stem cell transplantation (N = 21) endothelial activation biomarkers (VCAM-1, ICAM-1, E-selectin, P-selectin, HGF, FGF, VEGF-A, endothelin-1, CXCL4 / PF4, TGF-? and nitric oxide), platelet activation biomarkers (von Willebrand and thrombomodulin), inflammatory biomarkers (IL-1?, pentraxin-3, IL-18, IL-6, IL-8, IL-2, IL-17A, TNF-?, INF-?, CCL2/MCP-1, CCL4/MIP-1?, IL-12p70, IL-33, IL-27, GM-CSF, CD163, osteopontin, BAFF, APRIL and heme) and immunomodulatory biomarkers (arginase-1 and IL-10). According to the obtained results and correlation analyzes, patients with sickle disease without treatment, treated with chronic transfusion or transplantation presented more high inflammatory profiles than patients treated with hydroxyurea. Patients treated with chronic transfusion and transplantation were not able to decrease the elevated serum biomarkers of inflammation and endothelial and platelet activation similar to healthy subjects levels. Patients treated with chronic transfusion presented the most inflammatory profile of all groups analyzed. Although patients treated with hydroxyurea had the lowest serum levels of inflammatory and endothelial/platelet activation biomarkers, they continued to have high serum levels of heme and proinflammatory cytokine IL-18. Transplanted patients presented a high inflammatory profile, with elevated levels of P-selectin, thrombomodulin and IL-8 (related to endothelial activation, platelet activation and inflammation, respectively) compared to all groups analyzed. However, transplant patients had significantly lower serum IL-18 levels than patients with untreated sickle cell disease. Notably, transplanted patients had levels of the anti-inflammatory cytokine IL-10 similar to those of healthy subjects, but significantly higher than patients treated with hydroxyurea. The results obtained in this study may pave the way for future studies for the laboratory monitoring of therapeutic responses to different sickle cell disease treatments and for the development of new or complementary treatments to the currently available therapies.
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A (Re)Construção do caminhar: itinerário terapêutico de pessoas com doença falciforme com histórico de úlcera de pernaDias, Ana Luisa de Araújo January 2013 (has links)
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Previous issue date: 2013 / A doença falciforme (DF) é uma patologia hematológica hereditária que apresenta impacto significativo à vida das pessoas com a doença e suas famílias. Com base nos dados da triagem neonatal o Ministério da Saúde estima o nascimento de 3500 bebês com a doença a cada ano, com incidência média de 1 a cada 1000 nascidos vivos no país. A Bahia concentra a incidência mais alta, com 1 a cada 650 nascidos vivos, mesmo índice de Salvador, que apresenta cerca de 65 novos casos diagnosticados a cada ano. Estudos destacam-na como uma das alterações genéticas mais comuns no mundo. Apresenta maior incidência na população negra, sendo no Brasil, de três a seis vezes mais comum neste grupo. Com alta morbimortalidade, pode levar a anemia crônica, quadros graves de infecção, crises intensas de dor, AVC, além de poder evoluir para problemas de insuficiência renal, dor crônica, complicações cardiopulmonares, lesões osteoarticulares, entre outras. Entre os agravos crônicos e de difícil tratamento destaca-se a úlcera de perna, feridas que acometem cerca de 20 a 22% das pessoas com DF. Surgem geralmente a partir dos 10 anos de idade, espontaneamente ou derivadas de pequenos traumas, com difícil cicatrização e alto índice de recorrência. Situadas entre o calcanhar e joelho podem ter poucos centímetros ou ocupar grande extensão do membro inferior, afetar uma ou ambas as pernas, permanecendo abertas por anos, até décadas. Este agravo apresenta alto impacto no quotidiano e perspectiva de vida, com repercussões sociais, psicológicas e econômicas. O presente estudo teve como objetivo compreender o itinerário terapêutico de pessoas com histórico de úlcera de perna derivadas de doença falciforme, considerando a vivência do adoecimento antes e após o surgimento da ferida crônica, bem como o olhar dos sujeitos sobre a sua trajetória em busca de cuidado. Trata-se de estudo qualitativo baseado em história de vida, que adotou como estratégias as entrevistas narrativa e semi-estruturada aliadas a construção de diário de campo, sendo a análise dos dados realizada á luz da antropologia interpretativa de Gertz. Teve como sujeitos nove adultos com DF, três homens e seis mulheres, com idades variando entre 27 e 54 anos de idade. Todos são moradores de bairros populares, oriundos de famílias de baixa renda e se autodeclararam negros. Os participantes guardam histórias diferentes na relação com a úlcera de perna, tanto no que se refere ao tempo de surgimento do agravo, que variou entre 7 e 40 anos de convivência com a ferida, quanto no tipo de úlcera, pois envolveu pessoas com lesões contínuas e recorrentes, além de ter incluído pessoas cujas lesões estavam cicatrizadas. Percebeu-se que a úlcera de perna se configura como um ruptura biográfica na vida das pessoas com DF, trazendo grande impacto em diversas dimensões da vida como trabalho, estudo, lazer e com acentuado isolamento social. Destaca-se intensa peregrinação em busca de cuidado, tanto a doença falciforme, quanto especificamente a lesão. Foram comuns experiências de descaso e sofrimento desnecessário vivenciados nos serviços de saúde, levando a interferências marcantes na reorganização do itinerário terapêutico em curso. Os participantes evidenciaram que se recusam a se submeter a tratamentos percebidos como inadequados, deixando estes serviços, indo a outros, ou optando por cuidar de si mesmos fora dos serviços de saúde. Destaca-se a necessidade de olhar esta trajetória a partir da história da doença, que inclui as marcas do racismo institucional. Faz-se necessário reconhecer a invisibilidade que estas pessoas enfrentaram, que deixaram marcas físicas e subjetivas, como forma de poder perceber as necessidades de saúde desta população, prestando uma atenção verdadeiramente integral e equânime. / Salvador
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Estudo de polimorfismos em genes de moléculas associadas ao estresse oxidativo na doença falciforme: associação com dados hematológicos, bioquímicos e fenotípicos / Estudo de polimorfismos em genes de moléculas associadas ao estresse oxidativo na doença falciforme: associação com dados hematológicos, bioquímicos e fenotípicosMenezes, Figueiredo Joelma January 2010 (has links)
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Previous issue date: 2010 / Fundação Oswaldo Cruz. Centro de Pesquisas Gonçalo Moniz. Salvador, Bahia, Brasil / Indivíduos com doença falciforme (DF) apresentam estresse oxidativo (EO) constante, que é decorrente da deficiência nos sistemas antioxidantes, caracterizados pela produção de espécies reativas do oxigênio (EROS) de origem multifatorial, principalmente geradas pelo processo hemolítico. Objetivo. Investigar polimorfismos relacionados ao estresse oxidativo nos genes HFE da hemocromatose hereditária (c.282C>Y, c.63H>D e c.65S>C); haptoglobina (HP), glutationa S-transferase (GST) (GSTT1 e GSTM1) e paraoxonase (PON1) (c.55L>M e c.192Q>R), associando-os aos dados hematológicos e bioquímicos, aos níveis séricos de vitamina C, paraoxonase 1 e receptor de transferrina e histórico clínico de pacientes com doença falciforme. Casuística e Métodos. A casuística foi composta por 153 indivíduos com DF (HbSS e HbSC) e 196 crianças saudáveis. O perfil de hemoglobinas foi determinado por HPLC. Os polimorfismos nos genes HFE, HP, GST, PON1, a presença da talassemia alfa 3,7Kb e 4,2Kb e dos haplótipos ligados ao grupo de genes da globina beta foram investigados por PCR e PCR-RFLP. A avaliação do perfil lipídico, hepático, função renal, inflamatório e metabolismo do ferro foram realizadas por técnicas espectrofotométricas. Os níveis séricos de vitamina C, receptor de transferrina solúvel e hemeoxigenase 1 total foram detectados por ELISA. Resultados. O estudo de polimorfismos no gene da GST demostrou que o genótipo Mu nulo foi o mais frequente em ambos os grupos estudados; a análise hematológica , nos indivíduos HbSS revelou diferença significante para os parâmetros de leucócitos (p=0,0452), de segmentados neutrófilos (p=0,0224) e o evento de STA (p=0,0423); nos indivíduos com DF foram encontradas diferenças para a uréia (p=0,0288) e ferritina (p=0,0316). No estudo do gene da Haptoglobina nos indivíduos com DF encontrou-se diferença significativa para contagem de reticulócitos (p=0,0167), ferritina sérica (p=0,0493); contagem de linfócitos típicos (p=0.0422) e LDH (p=0,0181); nos HbSS encontrou-se diferença para creatinina (p=0,0178) e ALT (p=0,0127). Para o gene HFE foi encontrada diferença significativa entre os alelos selvagem e mutante para o polimorfismo c.63H>D e contagem de plaquetas (p=0,0311) em indivíduos com DF; para o polimorfismo c.65S>C observou-se diferenças estatisticamente significativas para hemoglobina (p=0,0044) e hematócrito (p=0,0078). Nos HbSC para o polimorfismo c.63H>D observou-se entre os alelos selvagem e mutante diferenças significativas com o VCM (p=0,0032), HCM (p=0,0010) e linfócitos típicos (p=0,0242). Entre os indivíduos HbSS observou-se diferença significativa entre os alelos estudados e plaquetas (p=0,0078). Para a mutação c.65S>C observou-se diferenças significativas para os parâmetros de hemoglobina (p=0,0265) e hematócrito (p=0,0407) nos indivíduos HbSS e hemoglobina (p=0,0051) e hematócrito (p=0,0060) nos indivíduos HbSC. A análise do histórico clínico dos indivíduos com DF e o polimorfismo c.63H>D demonstrou diferença significativa para esplenomegalia, OR=3,38 (0,93 -12,22) e p=0,0402. Nos indivíduos HbSS foi encontrada diferença significativa entre os alelos c.63H>D e infecção, com OR=0,29 (0.07 -1,18) e p=0,0455. Para o gene PON1, a avaliação da atividade da PON1 nos indivíduos DF entre os alelos selvagem e mutante revelou diferença estatisticamente significativa, tendo o alelo selvagem maior atividade da PON1 que alelo mutante; para o polimorfismo PON1c.192Q>R observou-se entre os alelos selvagem e mutante diferenças significativas para as variáveis bioquímicas VLDL-C (p=0,0267) e triglicérides (p=0,0127). Nos HbSC verificou-se diferença estatística significativa para o PON1c.192Q>R e concentração de hemoglobina (p=0,0459), hematócrito (p=0,0225) e contagem de linfócitos típicos (p=0,0364). Para o PON1c.55L>M observou-se diferença significativa com a idade (p=0,0139), plaquetas (p=0,0109), creatinina (p=0,0329) e PCR (p=0,0141). Observou-se associação entre atividade da PON1 e esplenectomia (p=0,001); para hemeoxigenase e ferro sérico (p=0,023); e para vitamina C observamos correlação com
colesterol HDL (p=0,037). Há correlação entre glutationa e vitamina C (p=0,035).Conclusões: Os polimorfismos estudados podem estar agindo sinergicamente com a hemoglobina variante S e assim influenciar na gravidade da doença, necessitando de outros estudos para validar estes resultados, uma vez que algumas destas investigações foram realizadas pela primeira vez neste grupo de indivíduos. / Patients with sickle cell disease (SCD) has continued oxidative stress (OS), which is resulting from ineffective antioxidant systems, characterized by production of reactive oxygen species (ROS) of multifactorial origin, mainly generated by the hemolytic process. Objective: To investigate polymorphism related to oxidative stress in hereditary hemochromatosis HFE gene (c.282C>Y, c.63H>D c.65S and D>C), haptoglobin (HP), glutathione S-transferase (GST) (GSTT1 and GSTM1) and paraoxonase (PON1) (c.55L>M and c.192Q>R), in association with the hematological and biochemical data, serum levels of vitamin C, paraoxonase 1, transferrin receptor and clinical manifestations of SCD patients. Methods. The sample included 153 individuals with SCD (HbSS and HbSC) and 196 healthy children. The profile of hemoglobin was determined by HPLC. The HFE gene polymorphisms, HP, GST, PON1, the presence of alpha thalassemia 3.7 Kb, 4.2 Kb and haplotypes of the beta gene cluster were investigated by PCR and PCR-RFLP. The lipid profile, liver, renal function, inflammation and iron metabolism was performed by spectrophotometric techniques. Serum levels of vitamin C, soluble transferrin receptor and total hemeoxigenase were investigated by ELISA. Results: The GST Mu null genotype was more frequent in both groups and both polymorphisms were in Hardy-Weinberg equilibrium. In the HbSS observed significant differences in the parameters of leukocytes (p = 0.0452) and segmented neutrophils (p = 0.0224) and event STA (p = 0.0423). Individuals with SCD had differences for urea (p = 0.0288) and ferritin (p = 0.0316). Evaluating the Haptoglobin gene in individuals with SCD found a significant difference for reticulocyte count (p = 0.0167), serum ferritin (p = 0.0493); typical lymphocyte count (p = 0.0422) and LDH (p = 0.0181); in the HbSS were found differences for creatinine (p = 0.0178) and ALT (p = 0.0127). For the HFE gene was found significant differences were observed between wild and mutant alleles for the polymorphism c.63H> D and platelet count (p = 0.0311) in individuals with SCD; for polymorphism c.65S> C were differences were statistically significant for hemoglobin (p = 0.0044) and hematocrit (p = 0.0078). In the HBSC observed significant differences in MCV (p = 0.0032), MCH (p= 0.0010) and typical lymphocytes (p = 0.0242). Among subjects HbSS were observed significant differences between alleles and platelets (p = 0.0078). For mutation c.65S> C showed significant differences in the parameters of hemoglobin (p=0.0265) and hematocrit (p=0.0407) in HbSS individuals, and hemoglobin (p=0.0051) and hematocrit (p=0.0060) in subjects HbSC. The analysis of the clinical history of individuals with SCD and polymorphism c.63H> D there was a significant difference for splenomegaly, OR = 3.38 (0.93 -12.22) and p = 0.0402. In HbSS individuals significant difference was found between alleles c.63H> D and infection, with OR = 0.29 (0.07 -1.18) p = 0.0455. For the PON1 gene, The activity assessment of PON1 in the individuals DF with wild and mutant genotypes showed statistically significant differences, the wild-type allele showed higher PON1 activity than the mutant allele; for the biochemical parameters to polymorphism PON1c.192Q> R and the values of VLDL-C (p = 0.0267) and triglycerides (p = 0.0127). In HbSC there was a statistically significant difference for PON1c.192Q> R and hemoglobin (p = 0.0459), hematocrit (p = 0.0225) and typical lymphocyte count (p = 0.0364). For PON1c.55L> M there was significant difference with age (p = 0.0139), platelets (p = 0.0109), creatinine (p = 0.0329) and CRP (p= 0.0141). There was an association between PON1 activity and splenectomy (p = 0.001) for hemeoxigenase and serum iron (p = 0.023), and vitamin C showed a correlation with HDL cholesterol (p = 0.037). There is a correlation between glutathione and vitamin C (p=0.035) Conclusions: The polymorphisms could be acting synergistically with this hemoglobin variant S, and influence the severity of disease, have been necessary further studies to validate these
results, since some of these investigations were performed for the first time in this group of individuals.
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Estudo de marcadores de prognóstico em crianças com doença flaciforme e sua associação com colonização de nasofaringe e orofaringe / Estudo de marcadores de prognóstico em crianças com doença flaciforme e sua associação com colonização de nasofaringe e orofaringeRocha, Larissa Carneiro January 2011 (has links)
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Previous issue date: 2011 / Fundação Oswaldo Cruz. Centro de Pesquisas Gonçalo Moniz. Salvador, Bahia, Brasil / A doença falciforme (DF) possui prevalência mundial elevada e manifestação clinicamente variável, sendo que as infecções constituem risco elevado e causa de óbito nas crianças diagnosticadas com anemia falciforme (HbSS). A colonização da nasofaringe pode ser fator importante para a ocorrência de doença local ou sistêmica. O Streptococcus pneumoniae é um patógeno de importância epidemiológica mundial e causador de infecções entre os pacientes com DF. A prevalência da colonização pelo pneumococo em nasofaringe varia de acordo com a população estudada e condições ambientais. O Staphylococcus aureus também pode colonizar a nasofaringe, além de causar infecção de pele e tecidos moles, pneumonia, septicemia e infecções ósteo-articulares. Diferentes biomarcadores têm sido associados à modulação clínica na DF e eles são comumente associados à hemólise e inflamação. O presente estudo teve como objetivo estabelecer o perfil de biomarcadores em indivíduos com DF associando-os ao perfil de colonização nasofaríngea e orofaríngea, com ênfase para os marcadores de infecção e hemólise que possam estar associados ao prognóstico clínico dda doença. As análises bioquímicas foram realizadas para a avaliação do perfil lipídico, hepático, inflamatório e hemolítico; marcadores clássicos de biologia molecular, como a talassemia α, os haplótipos ligados aos genes da globina beta e os polimorfismos no gene da mieloperoxidase foram também investigados. Desta forma, foi desenvolvido um estudo de corte transversal, com casuística composta por 154 pacientes com DF em idade pediátrica e em estado estável da doença, sendo 68,2% (105/154) HbSS e 31,8% (49/154) com doença SC (HbSC), todos provenientes do estado da Bahia. As crianças HbSS apresentaram diferenças significativas na grande maioria das variáveis laboratoriais analisadas e associadas ao metabolismo lipídico, renal, hepático e à hemólise e inflamação, quando comparadas ao grupo HbSC e ao controle saudável. A colonização em nasofaringe/orofaringe pelo S. pneumoniae esteve presente em 14 (9,6%) pacientes e pelo S. aureus em 81(56,6%) pacientes. Quanto ao perfil de sensibilidade dos isolados de pneumococos da população estudada, não foi observado o aumento da resistência pneumocócica à penicilina. A avaliação de modelos de análise multivariada demonstrou que a presença de colonização nasofaríngea e orofaríngea esteve associada à ocorrência de infecção juntamente com a contagem de leucócitos, sendo que o genótipo exibido pelo paciente foi fator de risco para a ocorrência de pneumonia. Os mesmos modelos apontaram o envolvimento dos polimorfonucleares neutrófilos na ocorrência de vaso-oclusão. Os resultados demonstram que os pacientes colonizados em nasofaringe pelo S. pneumoniae e pelo S. aureus apresentaram elevação dos valores de HCM, VCM, AST, ALT e Ferritina; investigações rotineiras de biomarcadores clássicos associados ao estudo da colonização de nasofaringe e orofaringe podem ter papel importante no acompanhamento da evolução clinica de indivíduos com DF, uma vez que os achados significativos sugerem que a presença de colonização tem papel importante na modulação dos eventos hemolítico, inflamatório e infeccioso presentes na doença. / The sickle cell disease (SCD) has a high prevalence worldwide and a variable clinical manifestation and infections are considered an event of high risk and cause of death in children diagnosed with sickle cell anemia (HbSS). The colonization of nasopharynx and oropharynx can be an important factor for the occurrence of local or systemic disease. The Streptococcus pneumoniae is a pathogen of epidemiological importance worldwide and cause of infection among SCD patients. The Staphylococcus aureus may also colonize the nasopharynx and may be cause of infection of skin and soft tissue infections, pneumonia, sepsis and osteo-articular infections. Different biomarkers have been associated with clinical modulation in SCD and they are commonly associated with hemolysis and inflammation. This study aimed to establish a profile of biomarkers in individuals with SCD in association with the profile of oropharyngeal and nasopharyngeal colonization, with emphasis on infection and hemolysis markers that may be associated with clinical prognosis. Biochemical analysis were performed to evaluate the lipid profile, liver, hemolytic and inflammatory markers and classical molecular biology, such as α-thalassemia, the haplotypes linked to the beta globin genes and polymorphisms in the myeloperoxidase gene were also investigated. Thus, it was developed a cross-sectional study and the casuistic was composed of 154 children with SCD in a steady-state, with 68.2% (105/154) HbSS and 31.8% (49/154) with SC disease (HbSC), all from the state of Bahia. HbSS children showed significant differences in almost every mean values analyzed for variables associated with lipid metabolism, kidney, liver and hemolysis and inflammation when compared to HbSC and control group. In the present study there was colonization in the nasopharynx / oropharynx by S. pneumoniae in 14 (9.6%) patients and by S. aureus in 81 (56.6%) patients. The profile of sensitivity of pneumococcal isolated from the studied population did not show an increase in pneumococcal resistance to penicillin. The evaluation of models of multivariate analysis showed that the presence of oropharyngeal and nasopharyngeal colonization was associated with the occurrence of infection and white blood cell count, and the patient genotype was a risk factor for the occurrence of pneumonia. The same models indicated the involvement of polymorphonuclear neutrophils in the occurrence of vaso-occlusion. The results presented in this study demonstrate that patients colonized in the nasopharynx by S. pneumoniae and S. aureus have elevated values of MCH, MCV, AST, ALT and ferritin, suggesting that a routine investigation of biomarkers associated with the classic study of the colonization of the nasopharynx and oropharynx may play a role in monitoring the clinical course of patients with SCD, once that significant findings described here suggest that the presence of colonization plays an important role in modulation of hemolytic events, inflammatory state, and infectious presented by patients.
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O vivido de adolescentes com doença falciforme sobre a hospitalização: contribuições para a prática assistencial de enfermagemMotta, Franciane Vilela Réche da 17 August 2017 (has links)
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Previous issue date: 2017-08-17 / CAPES - Coordenação de Aperfeiçoamento de Pessoal de Nível Superior / Objetivou-se desvelar o vivido das hospitalizações pelos adolescentes com Doença Falciforme e compreender como se constitui o núcleo de cuidado familiar desses indivíduos. Utilizou-se um método de investigação de abordagem Qualitativa fundamentado na Fenomenologia de Martin Heidegger. A pesquisa foi desenvolvida no Hemocentro Regional (Hemominas) localizado na região central de um município da Zona da Mata Mineira. Os participantes foram 10 adolescentes com Doença Falciforme, em tratamento no respectivo Hemocentro. Para alcançarmos os objetivos do estudo foi utilizada a entrevista fenomenológica, através da técnica de entrevista aberta e uma entrevista para a construção de um Genograma, confeccionado junto com o adolescente. Emergiram, então, as estruturas essenciais constituindo seis Unidades de Significados. A compreensão vaga e mediana dos significados permitiu a construção do fio condutor que conduziu à Hermenêutica. O modo do ser-adolescente-com-Doença Falciforme foi desvelado quando os participantes revelaram o impacto das hospitalizações em suas atividades cotidianas, indicando sentirem medo, tristeza e solidão e, ainda, ao falarem das complicações decorrentes da patologia. No tempo fenomenológico, as hospitalizações não foram apenas vividas, mas vivenciadas, uma vez que muitos deles ainda sofrem com as consequências causadas por esses períodos, como as reprovações escolares. A dor também é vivência que permeia a sua existência desde muito cedo. Os participantes falaram sobre a importância de ser-com: ser-com a família, ser-com os amigos e ser-com os profissionais. Emergiu a figura do profissional ocupado, mas também daquele profissional atento e afetuoso, que realiza um cuidado pré-ocupado. Nos Genogramas confeccionados com os adolescentes foi possível evidenciar a dimensão do cuidado dispensado pela família. O Genograma mostrou-se como instrumento viável e enriquecedor para a pesquisa e para o conhecimento acerca do núcleo familiar, facilitando a apreensão das informações e atingindo o objetivo proposto com a obtenção de resultados satisfatórios de forma prática e relativamente rápida. / This work aimed to unveil the hospitalization experiences of adolescents suffering from Sickle Cell Disease (SCD) and to understand how the nucleus of family care of these individuals is constituted. A qualitative approach method based on Martin Heidegger's Phenomenology was used. The research was developed in the hospital Hemocentro Regional (Hemominas), which is located in the central region of Zona da Mata Mineira. The subjects were 10 adolescents with Sickle Cell Disease, who were receiving treatment in Hemominas. In order to achieve the aims of the study, it was conducted a phenomenological interview using a technique of open interview. It was also conducted an interview to raise a Genogram. Six Units of Meaning constituted the essential structures. The vague and medium understanding allowed the construction of a common thread that led to Hermeneutics. The mode being-adolescent-with-sickle-cell-disease was unveiled when the participants told about the impact of hospitalizations on their daily activities, indicating fear, sadness and loneliness. That was also noticed when they talked about complications arising from the pathology. In phenomenological time, hospitalizations were not only experienced, but they are currently experienced, since many of them still suffer from the consequences of such periods, such as school failures. Pain is also an experience that permeates their lives since early age. The adolescents also expressed the importance of being-with: being-with-family, being-with-friends and being-with-professionals. The figure of the busy professional was also unveiled. At the same time, it was noticed the figure of an attentive and affectionate professional, who performs a pre-occupied care. In the Genograms constructed with the adolescents it was possible to show the dimension of the care provided by the family. Genogram proved to be a viable and enriching instrument for research and knowledge about the family nucleus. It facilitated the apprehension of information and reached the proposed aim of this study, with achievement of satisfactory results in a practical and relatively fast way.
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As mães e o cuidado ao filho com Doença Falciforme: uma compreensão a partir da fenomenologia de HeideggerRamos, Camila Messias 19 July 2018 (has links)
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Previous issue date: 2018-07-19 / Objetivou-se com este estudo desvelar o sentido do vivido de mães cujos filhos foram acometidos por Acidente Vascular Encefálico devido a Doença Falciforme. Utilizou-se como método de investigação a abordagem qualitativa optando pela fenomenologia, embasado no referencial teórico filosófico de Martin Heidegger. A pesquisa foi realizada de setembro de 2017 a março de 2018, com 10 mães de filhos acometidos por Acidente Vascular Encefálico devido a Doença Falciforme, e que fazem parte da Associação de Pessoas com Doença Falciforme de uma cidade da Zona da Mata Mineira. Para alcançar o objetivo do estudo foi utilizada uma entrevista fenomenológica, por meio da técnica de entrevista aberta e, para a captação das participantes utilizamos a técnica de snowball sampling (“bola de neve”). Ao indagarmos o ente, imerso na sua cotidianidade, fomos construindo as unidades de significação, nas quais vieram à tona significados comuns e diferentes da vivência destas mães frente aos questionamentos que eram apresentados. A compreensão vaga e mediana permitiu a elaboração do fio condutor indo em direção a hermenêutica. Para a mulher o vivido do cuidado com o filho significou relembrar o momento da revelação do diagnóstico da doença, o que lhes causou grande impacto. Sua participação como principal cuidadora exigiu tempo, dedicação e predisposição para prestar o cuidado, o que gerou cansaço. A fé em Deus deu-lhes força para que continuassem a cuidar dos filhos e se mostrou uma estratégia de enfrentamento dos problemas que surgiram, em que Deus não permite que falte nada pois tudo vem Dele, sem o qual não conseguem viver. As sequelas do Acidente Vascular Encefálico foram motivos de tristeza, sofrimento e dificuldade em aceitar e lidar com esta nova realidade. Relataram contar com o apoio da família e dos amigos nos cuidados com o filho, e no enfrentamento desta situação. Nesse vivido apareceu o relato de terem buscado educar os filhos de tal modo a terem uma vida mais próxima do normal possível. / The objective of this study was to reveal the lived experience of mothers whose chil- dren were affected by stroke due to sickle cell disease. The qualitative approach opting for phenomenology, based on the theoretical philosophical reference of Martin Heide- gger, was used as research method. The research was carried out from September 2017 to March 2018, with 10 mothers of children suffering from SCD due to Sickle Cell Disease, and who are part of the Association of People with Sickle Cell Disease in a city in the Zona da Mata Mineira. In order to reach the objective of the study, a pheno- menological interview was used, through the technique of open interview, and for the capture of the participants we used the technique of snowball sampling ("snowball"). When we inquired about the entity, immersed in its daily life, we were constructing the units of signification, in which common and different meanings of the experience of these mothers came to light on the questions that were presented. The vague and median understanding allowed the elaboration of the guiding thread towards herme- neutics. For the woman, the experience of caring for the child meant reminding the moment when the diagnosis of the disease was revealed, which caused them great impact. Her participation as the main caregiver required time, dedication and predis- position to provide care, which generated fatigue. Faith in God gave them strength to continue to care for their children and was a strategy to deal with the problems that have arisen, in which God does not allow anything to be lacking because everything comes from Him, without which they can not live. The sequelae of the Stroke were reasons for sadness, suffering and difficulty in accepting and dealing with this new reality. They reported having the support of family and friends in caring for their child, and in coping with this situation. In this lived appeared the report of having sought to educate the children in such a way to have a life closer to the normal possible.
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