Made available in DSpace on 2014-06-11T19:27:48Z (GMT). No. of bitstreams: 0 Previous issue date: 2008-07-29Bitstream added on 2014-06-13T19:35:59Z : No. of bitstreams: 1 cavalcante_lb_me_arafo.pdf: 525661 bytes, checksum: eedcceaa1d88ecd8c04e3ca7225d9019 (MD5) / Coordenação de Aperfeiçoamento de Pessoal de Nível Superior (CAPES) / Vários periodontopatógenos podem colonizar muito precocemente a cavidade bucal de indivíduos com Síndrome de Down (SD). Isso reflete a alta prevalência (40%) de Doença Periodontal (DP) em adolescentes com SD, que evolui para cerca de 100% em indivíduos com idade próxima aos 30 anos. A higienização oral deficiente dos indivíduos com SD não é capaz de isoladamente explicar a destruição periodontal severa nesses indivíduos. Esta pesquisa investigou a expressão dos genes IL10 (interleucina 10), IL10RA, IL10RB (receptores Alfa e Beta da IL-10), JAK1 (janus-quinase 1), STAT3 (transdutor de sinal e ativador da transcrição 3), SOCS3 (supressor de sinalização de citocina 3), IP10 (proteína 10 induzível por interferon gama) e ICAM1 (molécula de adesão intercelular 1) em indivíduos com Síndrome de Down com Doença Periodontal e sem DP em relação a indivíduos sem SD com e sem DP. Fizeram parte deste estudo 80 indivíduos entre 6 e 61 anos de idade subdivididos em 4 grupos: Síndrome de Down com Doença Periodontal (SDcDP); indivíduos com SD sem DP (SDsDP); indivíduos não-sindrômicos com DP (CcDP) e indivíduos não-sindrômico sem DP (CsDP). A expressão gênica foi investigada por meio de quantificação relativa utilizando a técnica da reação em cadeia da Polimerase (PCR) em Tempo Real com o sistema Sybr Green. Obteve-se como resultado uma superexpressão do gene IL10 em indivíduos não-sindrômico com DP e uma menor expressão em indivíduos com SD. Nos indivíduos com SD houve uma superexpressão do IL10RB. Observou-se que os genes SOCS3, IP10 e ICAM1 foram responsivos à IL10. Portanto, a SD interfere na sinalização da IL10, causando assim uma imunodeficiência nesses indivíduos e a DP proporciona uma maior sinalização da IL10 gerando um processo antiinflamatório. / Many periodontopathogens can colonize the oral cavity early in individuals with Down syndrome (DS). This reflects the high prevalence (40%) of periodontal disease (PD) in adolescents with DS and affects nearly 100% of these individuals when they are around 30 years old. The severe periodontal destruction that occurs in these individuals cannot be explained by poor oral hygiene alone. This study investigated individuals with DS and PD and individuals with DS without PD regarding the expression of the genes IL10 (interleukin 10), IL10RA, IL10RB (IL-10 alpha and beta receptors), JAK1 (janus kinase), STAT3 (signal transducer and activator of transcription 3), SOCS3 (suppressor of cytokine signaling 3), IP10 (gamma interferon-induced protein) and ICAM1 (intercellular adhesion molecule-1). Eighty individuals aging from 6 to 61 years of age participated in this study and were divided into 4 groups: Down syndrome with periodontal disease (DSwPD); Down syndrome without periodontal disease (DSoPD); individuals without Down syndrome (control) with PD (CwPD) and control without PD (CoPD). Gene expression was investigated by relative quantification using the real-time polymerase chain reaction technique (Real-time PCR) with the system Sybr Green. A superexpression of the gene IL10 was found in individuals with PD and a smaller expression in individuals with DS. A superexpression of IL10RB was found in individuals with DS. The genes SOCS3 and ICAM1 were responsive to IL10. Therefore, DS interferes in IL10 signaling thus causing an immune deficiency in these individuals and PD promotes greater IL10 signaling, generating an anti-inflammatory process.

Resumo: O objetivo nesta pesquisa consiste em fazer um trabalho de prevenção junto às instituições APAE (Associação de Pais e Amigos de Excepcionais) e ASIN (Associação de síndrome de Down), ambas de São José dos Campos e ASPAD (Associação de Pais e Amigos de síndrome de Down) de Jacareí, orientando e avaliando sobre a presença ou não da instabilidade atlanto-axial (IAA), assim como verificar a prevalência dessa anormalidade nesses indivíduos. Foram convidados a participar do projeto todos os indivíduos das três instituições de assistência à SD, tendo formado uma amostra com 68 indivíduos, com idades entre 2 a 34 anos, sendo 39 do sexo masculino e 29 do feminino. Foram realizadas radiografias da coluna cervical nas posições de extensão, flexão e neutra, para as quais todos os responsáveis assinaram termo de consentimento. A verificação da IAA foi feita pela análise da distância atlanto-odontóide (DAO), utilizando o programa Radiocef, com uma ferramenta criada para isso. A DAO foi analisada nas três incidências, e era considerada a presença de IAA desde que o indivíduo apresentasse valores ≥4,5mm em pelo menos uma dessas posições. Após a realização dos testes estatísticos e análise dos resultados, concluímos que a prevalência de IAA foi de 22,1% dos indivíduos, com valores DAO entre 4,5 e 8,83mm, tendo sido mais prevalente nos indivíduos do sexo masculino do que feminino, assim como nas crianças do que nos jovens e adultos. Foi possível verificar também que, a posição de flexão apresentou maior prevalência de IAA, mas que ela não deve sobrepor às posições de extensão e neutra, pois pode omitir casos ausentes em flexão, mas presentes nas outras posições. Dessa forma, foi realizado o trabalho de prevenção com a avaliação da IAA por meio da realização dos exames radiográficos em que os laudos... (Resumo completo, clicar acesso eletrônico abaixo) / Abstract: The purpose of this study is to make the prevention with Down syndrome (DS) individuals belonging to three institutions APAE (Associação de Pais e Amigos de Excepcionais) and ASIN (Associação de síndrome de Down), both in São José dos Campos and ASPAD (Associação de Pais e Amigos de síndrome de Down) in Jacareí, guiding and evaluating DS individuals about the atlantoaxial instability (AAI), as well as analyzing AAI DS' prevalence. All members of the three DS institutions were invited to participate in this project, and a sample with 68 subjects aged between 2 and 34 years old, 39 males and 29 females was formed. Lateral radiographs of the cervical spine were taken in the extension, flexion and neutral positions, under the consentment of each subject legal guardian. The diagnosis of AAI was made by the analysis of atlanto-odontoid distance (AOD), with a custom analysis created in a software for cephalometrics (Radiocef). The AOD was measured in three positions, and was considered to be regarded abnormal if it were ≥4,5mm on, at least, one of these position, indicating AAI. After descriptive statistics analysis of the data and results, we concluded that the AAI prevalence was 22.1% subjects, with AOD ranging between 4.5 and 8.83mm. A higher prevalence was observed in male subjects and children. A higher prevalence of AAI was observed in flexion positions radiographs. However, extension and neutral positions radiographs must not be disconsidered since some individuals do not show AAI in the flexion position. So, it was made the prevention with the AAI evaluation through radiographic screening. The radiographic reports were forwarded to the institutions and the legal guardian of the individuals, who were informed about the risks... (Complete abstract click electronic access below)

Orientador: Raquel Mantuaneli Scarel Caminaga / Banca: Elisa Maria Aparecida Giro / Banca: Sérgio Roberto Peres Line / Resumo: Vários periodontopatógenos podem colonizar muito precocemente a cavidade bucal de indivíduos com Síndrome de Down (SD). Isso reflete a alta prevalência (40%) de Doença Periodontal (DP) em adolescentes com SD, que evolui para cerca de 100% em indivíduos com idade próxima aos 30 anos. A higienização oral deficiente dos indivíduos com SD não é capaz de isoladamente explicar a destruição periodontal severa nesses indivíduos. Esta pesquisa investigou a expressão dos genes IL10 (interleucina 10), IL10RA, IL10RB (receptores Alfa e Beta da IL-10), JAK1 (janus-quinase 1), STAT3 (transdutor de sinal e ativador da transcrição 3), SOCS3 (supressor de sinalização de citocina 3), IP10 (proteína 10 induzível por interferon gama) e ICAM1 (molécula de adesão intercelular 1) em indivíduos com Síndrome de Down com Doença Periodontal e sem DP em relação a indivíduos sem SD com e sem DP. Fizeram parte deste estudo 80 indivíduos entre 6 e 61 anos de idade subdivididos em 4 grupos: Síndrome de Down com Doença Periodontal (SDcDP); indivíduos com SD sem DP (SDsDP); indivíduos não-sindrômicos com DP (CcDP) e indivíduos não-sindrômico sem DP (CsDP). A expressão gênica foi investigada por meio de quantificação relativa utilizando a técnica da reação em cadeia da Polimerase (PCR) em Tempo Real com o sistema Sybr Green. Obteve-se como resultado uma superexpressão do gene IL10 em indivíduos não-sindrômico com DP e uma menor expressão em indivíduos com SD. Nos indivíduos com SD houve uma superexpressão do IL10RB. Observou-se que os genes SOCS3, IP10 e ICAM1 foram responsivos à IL10. Portanto, a SD interfere na sinalização da IL10, causando assim uma imunodeficiência nesses indivíduos e a DP proporciona uma maior sinalização da IL10 gerando um processo antiinflamatório. / Abstract: Many periodontopathogens can colonize the oral cavity early in individuals with Down syndrome (DS). This reflects the high prevalence (40%) of periodontal disease (PD) in adolescents with DS and affects nearly 100% of these individuals when they are around 30 years old. The severe periodontal destruction that occurs in these individuals cannot be explained by poor oral hygiene alone. This study investigated individuals with DS and PD and individuals with DS without PD regarding the expression of the genes IL10 (interleukin 10), IL10RA, IL10RB (IL-10 alpha and beta receptors), JAK1 (janus kinase), STAT3 (signal transducer and activator of transcription 3), SOCS3 (suppressor of cytokine signaling 3), IP10 (gamma interferon-induced protein) and ICAM1 (intercellular adhesion molecule-1). Eighty individuals aging from 6 to 61 years of age participated in this study and were divided into 4 groups: Down syndrome with periodontal disease (DSwPD); Down syndrome without periodontal disease (DSoPD); individuals without Down syndrome (control) with PD (CwPD) and control without PD (CoPD). Gene expression was investigated by relative quantification using the real-time polymerase chain reaction technique (Real-time PCR) with the system Sybr Green. A superexpression of the gene IL10 was found in individuals with PD and a smaller expression in individuals with DS. A superexpression of IL10RB was found in individuals with DS. The genes SOCS3 and ICAM1 were responsive to IL10. Therefore, DS interferes in IL10 signaling thus causing an immune deficiency in these individuals and PD promotes greater IL10 signaling, generating an anti-inflammatory process. / Mestre

A síndrome de Down (SD) é a anomalia genética mais comum em seres humanos e acomete todas as etnias e níveis socioeconômicos. Esta síndrome também se manifesta na cavidade bucal dos indivíduos, alterando tecidos moles e duros, a constituição salivar e a microbiologia oral. Em relação à cárie dentária, muitos estudos na literatura avaliaram a experiência desta doença nas pessoas com SD, mas os resultados são conflitantes. Enquanto a maioria dos trabalhos reportou uma menor experiência de cárie nas pessoas com a síndrome comparadas a indivíduos não sindrômicos, outros estudos não mostraram diferença. Assim, três estudos foram conduzidos para elucidar algumas controvérsias. O primeiro estudo foi uma revisão sistemática de literatura que teve como objetivo determinar se existem ou não diferenças na experiência de cárie entre pessoas com e sem SD. Foram incluídos 13 artigos para extração dos dados. Entretanto, devido à baixa qualidade metodológica de todos os estudos, concluiu-se que não existe evidência cientifica para suportar a hipótese que pessoas com SD apresentem menor experiência de cárie do que indivíduos não sindrômicos. O segundo estudo teve caráter observacional e transversal e foi conduzido com131 crianças entre 6 e 12 anos de idade (60 com SD e 71 sem SD). Foram verificados os índices de placa (IP), índice de sangramento gengival (ISG), experiência de cárie e quantificação salivar Streptococcus mutans (S. mutans). Questionários que incluíram hábitos de escovação, dieta e renda dos participantes foram realizados. A experiência de cárie foi similar entre os dois grupos. Os IP e ISG foram menores nas crianças com SD e isto foi associado a uma maior supervisão dos pais ou responsáveis durante a escovação. Significativamente mais crianças com SD tiveram altas contagens salivares de S. mutans. O estudo concluiu que crianças com e sem SD da mesma faixa-etária apresentam experiência de cárie similar. Entretanto, crianças com SD frequentemente apresentam maiores contagens salivares de S. mutans do que crianças sem a síndrome. Além disso, crianças com SD que têm escovação supervisionada por pais ou cuidadores apresentam menores índices de placa e sangramento gengival. O terceiro estudo foi observacional laboratorial conduzido com o objetivo de avaliar a diversidade genotípica de S. 5 mutans e a acidogenicidade de diferentes genótipos deste microrganismo em crianças com e sem SD. Dezessete crianças (9 com SD e 8 sem SD) com altas contagens salivares de S. mutans foram selecionadas. Elas foram divididas em dois grupos: livres de cárie e com alta experiência de cárie. Isolados de S. mutans foram obtidos de cada paciente e 99 cepas (50 de SD e 49 sem SD) foram confirmadas utilizando PCR. Por meio de AP-PCR, observaram-se os diferentes perfis genotípicos. A acidogenicidade de uma cepa representativa para cada genótipo obtido foi avaliada. As crianças com SD tiveram uma menor diversidade genotípica de S. mutans do que as crianças sem a síndrome, e os genótipos avaliados das crianças com SD foram significativamente menos acidogênicos do que nas crianças sem síndrome. O estudo concluiu que crianças com SD apresentam genótipos de S. mutans menos acidogênicos quando comparados aos de crianças sem a síndrome. Os resultados dos trabalhos realizados permitem concluir que: não existem evidências científicas que suportem a hipótese que pessoas com SD apresentem menor experiência de cárie do que indivíduos sem a síndrome; pessoas com SD apresentam experiência de cárie similar a pessoas sem a síndrome; existe uma maior frequência de crianças com SD que apresentam altas contagens salivares de S. mutans do que crianças sem a síndrome; crianças com SD que têm escovação supervisionada por pais ou cuidadores apresentam menores índices de placa e sangramento gengival; os genótipos de S. mutans encontrados na cavidade bucal de crianças com SD são menos acidogênicos do que os das crianças sem síndrome. / Down Syndrome (DS) is the most common genetic anomaly in human, affecting all ethnicities and socioeconomic levels. The syndrome has also manifestations in the oral cavity of the subjects, altering soft and hard tissues, salivary constitution and oral microbiology. Regarding dental caries, previous studies have found conflicting results when evaluating the caries experience in DS subjects. While the majority of researchers reported a lower caries experience in DS versus non-DS subjects, other studies did not find difference. In order to elucidate the controversies, three studies were conducted. The first study was a systematic review with the aim of determining if there was difference in the caries experience in DS and non-DS subjects. In total, 13 articles were included for data extraction. However, due to the low methodological quality of all the studies, it was concluded that there was no scientific evidence to support the hypothesis that DS subjects have a lower caries experience than non-DS subjects. The second study was observational and cross-sectional and was performed with 131 children aged between 6-12 (60 with DS and 71 non-DS). The plaque index (PI), gingival bleeding index (GBI), caries experience and salivary Streptococcus mutans (S. mutans) quantification were investigated. Questionnaires that included tooth brushing habits, diet and income of the subjects were performed. Caries experience was similar in both groups. PI and GBI were lower in DS subjects, what was associated with a higher parental/caregiver supervision. Significantly more children with DS had high salivary counts of S. mutans. The study concluded that children with and without DS of the same age range have similar caries experience. However, children with DS often have higher salivary counts of S. mutans than children without the syndrome. In addition, children with DS who have tooth brushing supervised by parents or caregivers have lower PI and GBI. The third study was laboratory observational aimed to evaluate the S. mutans genotypical diversity and the associated acidogenicity in DS and non-DS children. Seventeen children (9 DS and 8 non-DS) with high salivary counts of S. mutans were selected and divided in two groups: caries-free and high caries experience. S. mutans isolates were obtained from each subject and 99 strains (50 in DS and 7 49 in non-DS) were confirmed through PCR. Different genotypical profiles were observed through AP-PCR technique. The acidogenicity of a representative strain from each genotype was analysed. DS children presented a lower S. mutans genotypical diversity than non-DS children. Moreover, the DS genotypes were significantly associated with less acidogenic than non-DS. The study concluded that children with DS present less acidogenic S. mutans genotypes when compared to children without the syndrome. In summary, the results of this studies allow conclude that: DS subjects have a similar caries experience than non-DS subjects; a significant higher frequency of DS children have higher S. mutans salivary counts than children without the syndrome; children with DS who have tooth brushing supervised by parents or caregivers have lower PI and GBI; the genotypes of S. mutans found in the oral cavity of children with DS are less acidogneic than those of children without the syndrome.

Orientador: Maria Irma Hadler Coudry / Tese (doutorado) - Universidade Estadual de Campinas, Instituto de Estudos da Linguagem / Made available in DSpace on 2018-08-16T22:00:41Z (GMT). No. of bitstreams: 1 Ghirello-Pires_CarlaSalatiAlmeida_D.pdf: 8350925 bytes, checksum: c59c67c66fc682717cb565e3964b4fdf (MD5) Previous issue date: 2010 / Resumo: Esta tese apresenta e analisa o acompanhamento fonoaudiológico longitudinal de duas crianças com Síndrome de Down: ML e AM. Objetiva compreender a relação estabelecida entre linguagem oral e escrita no início dessas crianças do mundo das letras. Buscou-se identificar como os sujeitos da pesquisa adquiriram autonomia na fala por meio da mediação considerando, para tanto, o papel do outro/interlocutor. No início desse processo, a escrita funcionou como sustentação da materialidade da fala e, posteriormente, ganhou corpo como uma nova possibilidade de linguagem. Este trabalho tem ancoragem teórica na Neurolinguística Discursiva que concebe a linguagem, sintaticamente, como indeterminada e heterogênea, e semanticamente, humana, como lugar de interação e de interlocução em uma relação dinâmica e constitutiva entre sujeitos. A análise dos dados foi feita com base no conceito de dado-achado, produzido no momento da interação, e, no momento da análise, como um achado acionado pela teorização. No início do trabalho, observou-se que ML e AM apresentavam diferenças significativas em relação à oralidade indicando uma discrepância em relação à fala e seu funcionamento. Este fato, porém, não foi impeditivo e nem demarcou diferenças significativas em relação à leitura e à escrita. Além disso, constatou-se que os processos intermediários de significação realizados por essas crianças para domínio do sistema alfabético se estendessem por um tempo maior do que o esperado em relação às crianças tidas como normais e da mesma idade. Os sujeitos demonstraram avanços significativos em relação ao domínio e à autonomia na escrita, devido à mediação e à intervenção do adulto ao materializar e dar visibilidade à suas dificuldades com desafios a serem avançados com segurança, respeitando o ritmo e a individualidade. No final do trabalho, essas crianças, que não sabiam ler e nem escrever, demonstraram certa autonomia nesse domínio que, no entanto, necessita de acompanhamento para um avanço contínuo / Abstract: This research presents and analyzes the development of the speech of two children with Down syndrome: named as M.L. and A.M. It aims to understand the children's conception between oral and written language. It searches to identify how the subjects acquire speech autonomy considering an adult's interference. At the beginning of the process, the writing was a support of the materiality of speech, and later on as a new possibility of language. This work has basis on the foundations of Discursive Neurolinguistics theories that conceive language, syntactically, as indeterminate and heterogeneous, semantically, human, as a place of interaction and dialogue in a dynamic and constitutive relationship between subjects. Data analysis was based on the concepts of interaction theory. In early work, the children showed oral differences indicating a discrepancy in relation to speech and its functioning. That fact, however, was not relevant and did not cause meaningful differences to reading and writing processes. It took a longer period to achieve the results than expected comparing to children conceived as normal and with the same age. The subjects showed significant improvements in writing autonomy, caused by adults' intervention in order to materialize and to recognize their difficulties with challenges, respecting their rhythm and individuality. At the end of the study, the children who could neither read nor write have shown some independence requiring supervision for continuous development / Doutorado / Neurolinguistica / Doutor em Linguística

Neste trabalho foi estudado o crescimento de fibras monocristalinas de LiYF4 (YLF) dopadas com Er3+ ou Nd3+ pelo método de micro-pulling-down (-PD) no modo resistivo. Para otimização do processo de crescimento foi, desenvolvida nova metodologia de confecção de cadinhos, de forma a torná-los mais rígidos permitindo sua utilização em mais de uma experiência, aumentando a reprodutibilidade do processo. A câmara de crescimento também foi modificada para obtenção de vácuo da ordem de 10-7 torr. Devido ao tratamento térmico do sistema sob alto vácuo, antes da fusão do material, não foram observados transientes iniciais no processo de puxamento das fibras de YLF dopadas. Foram crescidas fibras de YLF:Nd com concentrações de 0,5, 1 e 1,5 mol% e fibras de YLF:Er com 1, 10, 20 mol %, com diâmetros da ordem de 0,7 mm e comprimentos de até 120mm. Devido a problemas mecânicos do sistema, o ancoramento das fibras, ou seja, o equilíbrio na interface sólidoliquido, mostrou-se muito difícil, sendo necessárias várias correções nos parâmetros de crescimento para estabilização da interface sólido-líquido resultando na formação de defeitos, principalmente na superfície, em regiões ao longo das fibras. Nas condições do presente estudo, o uso de uma atmosfera estática mostrou-se desfavorável. Testes de ganho efetuados com a fibra de YLF:Nd dopada com 1,5mol%, mostraram um ganho superior às perdas comprovando seu potencial para ação laser. / In the present work, we studied the growth of single crystal fibers of LiYF4 (YLF) doped with Er3+ or Nd3+ by the resistive micro-pulling-down (-PD) tecnhique. A new method for crucible preparation was developed to improve the growth process. The use of better-built crucibles allows their use in more than one experiment, increasing the process reproducibility. The growth chamber was also modified to achieve vacuum of approximately 10-7 torr. The previous thermal treatment under high vacuum before charge melting eliminate the initial transient reported in previous works of YLF doped fibers growth. Single crystal fibers of YLF:Nd (0.5, 1 e 1.5 mol%) and YLF:Er (1, 10 and 20 mol %), with 0.7 mm diameters and up to 120mm of length were grown. Mechanical problems in the micro-PD system equipment made difficult the control of the solid-liquid interface, and several corrections on the experimental parameters were necessary during the growth process, resulting in defects formation, mainly on the fibers surface. In the experimental conditions of this work, the use of a static atmosphere showed not appropriate for elimination of spurious contamination from ambient atmosphere. The Nd:YLF (1.5mol%) fiber demonstrated a gain higher that the losses, demonstrating the viability for laser action.

LEAL, E, N. A criança com Síndrome de Down: expectativa da mãe sobre o processo de inclusão escolar. 2006. Dissertação (mestrado) – Faculdade de Filosofia, Ciências e Letras de Ribeirão Preto, Universidade de São Paulo, 2006. É a família a principal responsável pela formação da identidade social e pessoal do indivíduo e com ela que a criança aprende que é um ser aceitável no mundo. A chegada de um bebê Down gera na família nuclear uma gama de emoções conflitantes sendo reforçada pela falta de informação sobre os cuidados primários e quanto ao seu desenvolvimento. Isso desencadeia o questionamento quanto ao futuro fazendo com que os pais, precocemente, procurem instituições para auxiliar no desenvolvimento psicomotor e cognitivo de seu filho e suprir suas aflições. Desta forma, o objetivo geral deste estudo é conhecer quais as expectativas das mães sobre a escolarização de seu filho com Síndrome de Down quando esse se encontra ainda na fase de estimulação precoce e como se realiza o processo de escolha do sistema educacional no qual ele será inserido. Participaram da pesquisa 15 mães com idade de 29 a 45 anos cujos filhos têm Síndrome de Down e estão freqüentando o serviço de estimulação precoce da Associação de Pais e Amigos dos Excepcionais de Ribeirão Preto – APAE e APAES da região. Para a coleta dos dados foi utilizado um roteiro de entrevista semi-estruturado e os dados foram analisados por sistema de categoria. Os resultados mostram que 53% das mães têm expectativa positiva em relação à escolarização de seu filho, ou seja, elas esperam que eles tenham condições de acompanhar os estudos e 46,6% delas não esperam muito quanto a escolarização de seu filho, mas ambas irão matricular seu filho numa escola de ensino regular tendo recebido ou não indicação da instituição de estimulação, pois julgam que essa inserção é necessária para o desenvolvimento geral de seu filho. Assim, concluímos que a expectativa das mães mesmo sendo alta ou baixa, não interferirá na escolha do tipo de escola que a criança freqüentará / The main responsible for the formation of the social and personal identity of the individual is the family and with it the child learns that it is an acceptable being in the world. The arrival of a Down baby generates in the nuclear family a role of conflicting emotions amplified by the lack of information on the primary cares and the development of the syndrome. This unchains the question about the future making that the parents, precociously, look for institutions to assist in the psychomotor and cognitive development of its son and to supply its afflictions. Thus, the general objective of this study is to know what are the expectations of the mothers about school life of its son with Down Syndrome while the child is still found in the phase of precocious stimulation and how undergoes the process of choice of the educational system in which the child will be inserted. Fifteen mothers took part of the research with age from 29 till 45 years whose children have Syndrome of Down and are frequenting the service of precocious stimulation at APAES of the region of Ribeirão Preto. For the collection of the data a half-structuralized script of interview was used and the data were analyzed by a category system. The results shows that 53% of the mothers have positive expectation in relation to the learning process of its son, or either, they presume that they have conditions to follow the studies and that 46,6% of them very does not wait too much about the learning process of its son, but both will register its son in a regular education school having received or not indication from the stimulation institution because they judge that this insertion is necessary for the general development of its son. Thus, we conclude that the expectation of the mothers, even being high or low, will not intervene with the choice of the type of school that the child will frequent

Orientador: José Irineu Gorla / Dissertação (mestrado) - Universidade Estadual de Campinas, Faculdade de Educação Física / Made available in DSpace on 2018-08-19T21:32:28Z (GMT). No. of bitstreams: 1 Silva_FabiaFreireda_M.pdf: 1438692 bytes, checksum: f452509b6f1e4ead28b8803ae8a225a5 (MD5) Previous issue date: 2012 / Resumo: A Síndrome de Down (SD) é a mais prevalente anomalia genética resultante de um cromossomo extra no par 21. As pessoas com SD apresentam diversas características que acarretam alterações físicas e intelectuais, sendo responsável por 1/3 dos casos de deficiência intelectual moderada e grave. Dados epidemiológicos brasileiros revelam incidência de 1:600 nascidos vivos, variando de acordo com a idade materna e paterna. O crescimento difere-se dos outros indivíduos da população sem síndrome, pois embora se mantenha relativamente constante no início do estirão de crescimento ao atingi-lo a estatura é inferior, resultando, assim, numa estatura mais baixa. O crescimento de pessoas com SD tem sido estudado há mais de 80 anos e curvas de crescimento têm sido desenvolvidas em países como Estados Unidos, Holanda, Suécia, Reino Unido, República da Irlanda, dentre outros, sendo a curva utilizada como referência a americana desenvolvida por Cronk et al em 1988. Neste estudo observou-se que, durante a puberdade, o crescimento para o sexo feminino dos 10 aos 17 anos houve redução de 27%, já para o sexo masculino, dos 12 aos 17 anos um decréscimo de 50%. Entretanto, estas curvas são consideradas inadequadas para uso em nossa população. Este estudo teve como objetivo caracterizar os padrões de crescimento de pessoas com SD do município do Estado de São Paulo. A metodologia baseou-se em um estudo descritivo de corte transversal onde foram selecionadas escolas e instituições especializadas do município do Estado de São Paulo e realizadas coletas de dados antropométricos (estatura, massa corporal e pregas cutâneas tricepital e subescapular) de pessoas com SD do sexo feminino e masculino na faixa etária de 07 (sete) a 18 (dezoito) anos. O estudo foi dividido em quatro artigos, sendo o primeiro como proposta da revisão de literatura sobre as curvas de crescimento utilizadas nacionalmente e internacionalmente, o segundo estudo abordou a questão da obesidade entre crianças e jovens com SD, o terceiro e o quarto estudo teve como objetivo a elaboração de uma curva de crescimento em estatura e massa corporal, de 9 a 10 anos e 13 a 15 anos, respectivamente, contribuindo assim, para a elaboração de um referencial nacional. Os dados foram tabulados através do software Microsoft Excel 2007 e foi utilizado o pacote estatístico SPSS 17.0. Os dados foram analisados através da estatística descritiva (média e desvio padrão e percentis). Os resultados demonstraram que para a avaliação de crianças e adolescentes com SD quanto ao seu crescimento são recomendadas curvas próprias para um referencial da população brasileira, já que carecemos de dados específicos para a população em questão / Abstract: Down Syndrome (DS) is the most prevalent genetic anomaly resulting from an extra pair of the 21 chromosome. People with Down syndrome have several characteristics that lead to physical and intellectual changes and are responsible for one third of the cases of moderate and severe intellectual disabilities. Brazilian epidemiological data reveals an incidence of 1:600 live births varying according to the age of the parents. Growth has some differences and although it remains relatively constant at the beginning of the growth spurt, the stature is lower, thus resulting in shorter height in comparison to individuals with no syndrome. The growth of people with Down syndrome have been studied for over 80 years and growth curves have been developed in countries such as USA, Netherlands, Sweden, United Kingdom, Ireland, among others, being the American curve developed by Cronk et al in 1988 used as reference,. In this study it was observed that during puberty, the growth in females from 10 to 17 years decreased 27%, while for males, from 12 to 17 years decreased by 50%. However, these curves are considered inappropriate for our population. This study aims to characterize the growth patterns of people with Down syndrome in the city of São Paulo. The methodology was based on a cross-sectional descriptive study, in which selected schools and specialized institutions in the city of São Paulo had performed anthropometric data (height, body mass and triceps skin fold and sub scapular) in females and males aged 07 (seven) to 18 (eighteen) years with the syndrome. It was divided into four articles adjusting to the new structure of the study. The proposal of the first article, is to review the literature on growth curves of both national and international; the second study addresses the issue of obesity among children and young people with Down syndrome; the third and fourth study, aims at the development of a growth curve in height and weight of children from 9 to 10 years and from 13 to 15 years, respectively, thus contributing to the development of a Brazilian reference. Data were drawn using Microsoft Excel 2007 software and the statistical package SPSS 17.0, also analyzed using descriptive statistics (mean and standard deviation and percentiles). The results showed that for the evaluation of children and adolescents with Down syndrome, according to their growth, curves are recommended as reference, for there is a lack of specific data to the Brazilian population with the syndrome / Mestrado / Atividade Fisica Adaptada / Mestre em Educação Física

Orientador: Carlos Roberto Hoppe Fortinguerra / Dissertação (mestrado) - Universidade Estadual de Campinas, Faculdade de Odontologia de Piracicaba / Made available in DSpace on 2018-07-25T22:07:02Z (GMT). No. of bitstreams: 1 RossiJunior_WagnerCosta_M.pdf: 3306799 bytes, checksum: 8e614b0130c8a58de2b21e99a62b753c (MD5) Previous issue date: 1999 / Resumo: O objetivo deste estudo foi comparar eletromiograficamente os mm. temporais, masséteres e supra-hióideos, direito e esquerdo, de voluntários com síndrome de Down com voluntários normais, durante movimentos de mastigação livre e oclusão cêntrica forçada. Participaram deste estudo (10) voluntários com síndrome de Down, de ambos os sexos, com idade variando de 15 a 39 anos e (8) voluntários normais, de ambos os sexos, com idade variando de 18 a29 anos. Todos os voluntários realizaram repetições de cada movimento. Para a análise dos traçados eleetromiográficos, foram coletados os valores de RMS (raiz quadrada da média) e estes foram submetidos ao processo de normalização pela média dos valores obtidos. Uma análise qualitativa também foi realizada, a partir dos coeficientes de variabilidade obtidos das 5 repetições realizadas por cada voluntário e então, os traçados eletromiográficos eram tratados através de retificação, envoltório linear e normalização. Os resultados mostraram que não existiu diferença estatisticamente significante entre os músculos examinados em nenhum dos movimentos realizados, quando se comparou os dois grupos selecionados. Uma pequena diferença foi observada entre os .mm. temporais direito e esquerdo dos voluntários com síndrome de Down e ainda, se constatou um padrão gráfico diferente daquele que foi observado nos voluntários normais, durante o movimento de mastigação livre / Abstract: The purpose of this study was to compare electromyographically the temporal, masseter and supra-hyoids muscles, right and left, of volunteer's with Down syndrome and normal patients during free movements of chewing and forced centric occlusion. There were ten (10) volunteers who participated with Down syndrome involving both sexs, aged ranging from 15 to 39 years old and eight (8) normal volunteers, including both sexs, aged ranging from 18 to 29 years old. All of them realized five repetitions of each movement. For the analysis of the electromyographic signals, the RMS ( Root Mean Square) values obtained. A qualitative analysis also was realized, from the coefficient of variation obtained of the 5 repetitions made from each patient and so the electromyographic signals were processed by the rectification, linear envelope and normalization. The results showed that there weren't statistical significant differences among the examined muscles in none of the movements realized, when we compared the two selected groups. A small difference was observed among the right and left temporal muscles of volunteers with Down syndrome and still, we noticed a graphic partem different from that one observed in normal volunteers, during the free movement of chewing / Mestrado / Anatomia / Mestre em Biologia e Patologia Buco-Dental

Cellular prion protein (PrPC ) is a membrane bound glycoprotein. The protein is expressed in all vertebrates, mainly in the nervous system, but it is present also in the cells of gastrointestinal tract, bone marrow, germ cells and heart. PrPC is necessary for pathogenesis of prion diseases, which are deadly and without the possibility of therapy. The pathogenic isoform of prion protein is formed by changing of secondary structure of PrPC and it's the main constituent of infectious prion particles. Pathological form of prion protein accumulates in brain of infected patients and this process is associated with neurodegradation. Physiological function of PrPC is poorly understood. Knock-out of the PrPC gene (PRNP) is not connected with any noticeable phenotype. Potential functions of PrPC are dispersed, protein may have antiapoptotic effect, it can be involved in ions metabolism or in protection against oxidative stress. Latest results show, that PrPC can play important role in cell differentiation. During the differentiation PrPC can influence the development of cells and their typing. It could affect cell cycle and have an influence on formation of nervous system. Aim of the present study was to elucidate, whether the down-regulation of PrPC or infection with prions has an impact on differentiation of...