Orientador: Olga Maria Piazentin Rolim Rodrigues / Banca: Morgana de Fatima Agostini Martins / Banca; Sadão Omote / Resumo: O Transtorno do Espectro Autista (TEA) pode ser definido como um transtorno do desenvolvimento neurológico com base genética, identificável na primeira infância, com prejuízo persistente na comunicação social, presença de padrões restritos e repetitivos de comportamento, interesses ou atividade, que limitam e prejudicam o desenvolvimento do indivíduo (APA, 2014). Este estudo parte do pressuposto que conhecer as características do TEA possibilita a identificação precoce dos seus sinais e, consequentemente, o encaminhamento de crianças para uma avaliação especializada. Dentro desta perspectiva, esta pesquisa teve como objetivo investigar e descrever o conhecimento e a experiência de profissionais da educação infantil com crianças com TEA e, elaborar, implementar e avaliar a eficácia de um programa desses profissionais para a identificação precoce de sinais do transtorno. Para tal esta pesquisa foi dividida em dois estudos. O primeiro teve como objetivo investigar e descrever o conhecimento de profissionais de Educação Infantil sobre o TEA, o contato destes com este transtorno ao longo de sua carreira na educação, suas decisões ao identificar crianças com sinais de TEA, os encaminhamentos caso tenha como aluno com este diagnóstico e, sua opinião sobre a importância do diagnóstico precoce para a educação infantil. Participaram deste estudo 170 profissionais de 22 escolas da rede pública municipal de Educação Infantil de um município do interior de São Paulo. Os dados indicaram de... (Resumo completo, clicar acesso eletrônico abaixo) / Abstract: Austitic Spectrum Disorder (ASD) can be defined as a genetic-based neurodevelopmental disorder, identifiable in early childhood, with persistent impairment in limit and impair the development of the individual (APA, 2014). This study assumes that knowing the characteristics of ASD allows the early identification of its indicators and. consequently, the referral of children to a specialized evaluation. In this perspective, this research aimed to investigate and describe the knowledge and experience of early childhood education professionals with children with ASD, and to elaborate, implement and evaluate the effectiveness of a program of these professionals for the early identification of indicators of the disorder. For this, research was divided in two studies. The first one had the objective to investigate and describe: the knowledge of Early Childhood professionals about ASD: The contact of these with this disorder throughout their career in education: Their decisions in identifying children with ASD indicators: The referrals if you have a student with this diagnosis and your opinion about the importance of early diagnossis for early childhood education. A total of 170 professionals from 22 shools of the municipal public education system participated in this study. The data indicated that professionals were not aware of the definition and characteristics of the disorder, despite the fact that most professionals affirmed that they had contact with people with ASD. It was also observed the unpreparedness and insecurity of these in relation to working with children with the disorder, which indicates the need for training on the ASD for the professionals of Early Childhood Education aiming at the early identification of the same. The second study aimed at developing, implementing and evaluating a training program for early childhood education professionals for the early identification of ASD... (Complete abstract click electronic access below) / Mestre

The aim of this study was to characterize the reported cases of Autism Spectrum Disorder and to estimate the prevalence in Southern Brazil. This is a descriptive exploratory epidemiological study using secondary data from support institutions for individuals with Autism Spectrum Disorder at different ages and in the states of southern Brazil, in 2016 and 2017. The disease prevalence was estimated according to the population of each responding municipality. A total of 1254 cases of this disorder were reported, with an estimated prevalence of 3.85 / 10,000 inhabitants, being 3.31 / 10,000 in the state of Rio Grande do Sul, 3.94 / 10,000 in Santa Catarina and 4.32 / 10,000 in Paraná. The sex ratio found was 2.2 male cases for each female case. The proportion of female cases was higher in SC than in RS and PR (p <0.007). Age information was obtained for 773 cases (62%), with a mean age of 13.94 (± 9.77) years. The highest number of cases reported was in the range of 5 to 9 years old . For those who reported the age of diagnosis, the mean was higher than would be expected, causing concerning about late diagnosis which may impair the development of children, especially in school introduction phase. / Submitted by Roberto Gaspari Beck (roberto.beck@unisul.br) on 2017-11-23T11:31:14Z No. of bitstreams: 2 license_rdf: 811 bytes, checksum: e39d27027a6cc9cb039ad269a5db8e34 (MD5) DISSERTAÇÃO ROBERTO GASPARI BECK VERSÃO FINAL REPOSITÓRIO UNISUL.pdf: 1031666 bytes, checksum: 790abb91cf9dd9ae4831317f29d3b4c4 (MD5) / Approved for entry into archive by Silvane Cauz (silvane.cauz@unisul.br) on 2017-11-23T11:38:49Z (GMT) No. of bitstreams: 2 license_rdf: 811 bytes, checksum: e39d27027a6cc9cb039ad269a5db8e34 (MD5) DISSERTAÇÃO ROBERTO GASPARI BECK VERSÃO FINAL REPOSITÓRIO UNISUL.pdf: 1031666 bytes, checksum: 790abb91cf9dd9ae4831317f29d3b4c4 (MD5) / Made available in DSpace on 2017-11-23T11:38:49Z (GMT). No. of bitstreams: 2 license_rdf: 811 bytes, checksum: e39d27027a6cc9cb039ad269a5db8e34 (MD5) DISSERTAÇÃO ROBERTO GASPARI BECK VERSÃO FINAL REPOSITÓRIO UNISUL.pdf: 1031666 bytes, checksum: 790abb91cf9dd9ae4831317f29d3b4c4 (MD5) Previous issue date: 24 / O objetivo deste estudo foi caracterizar os casos relatados de Transtorno do Espectro Autista e estimar a prevalência no Sul do Brasil. Trata-se de um estudo epidemiológico exploratório descritivo, que utilizou dados secundários de órgãos de apoio a indivíduos com Transtorno do Espectro Autista em diferentes idades e nos Estados do sul do Brasil, nos anos de 2016 e 2017. O cálculo de estimativa de prevalência da doença foi realizado segundo a população de cada município respondente. Foram relatados 1254 casos deste transtorno, com prevalência estimada em 3,85/10.000 habitantes, sendo 3,31/10.000 no estado do Rio Grande do Sul, 3,94/10.000 em Santa Catarina e 4,32/10.000 no Paraná. Verificou-se uma razão de 2,2 casos do sexo masculino para cada caso do sexo feminino. A proporção de casos no sexo feminino foi maior em SC do que no RS e PR (p<0,007). Para 773 casos (62%) obteve-se informação de idade, com média de 13,94 (±9,77) anos. O maior número de casos relatados estava na faixa de 5 a 9 anos de idade. Para aqueles que relataram a idade do diagnóstico, a média foi acima do que seria esperado, alertando para o diagnóstico tardio, que pode trazer prejuízos ao desenvolvimento das crianças, especialmente na introdução escolar.

Os Transtornos do Espectro do Autismo (TEA) reúnem um conjunto de alterações no desenvolvimento, caracterizado por dificuldades nos níveis de interação social, linguagem, comunicação, processo imaginativo e no repertório restrito de interesses e atividades. O autismo ainda possui etiologia desconhecida e até o momento nenhum tratamento ou marcador clínico para diagnóstico foi identificado. Apesar de alta herdabilidade, há uma alta heterogeneidade na sua arquitetura genética. Fatores ambientais podem contribuir com o aumento do risco do desenvolvimento do autismo, incluindo a exposição pré-natal a teratógenos como o ácido valpróico (VPA). MicroRNA são pequenos RNA não codificadores com aproximadamente 19-25 nucleotídeos que atuam como reguladores da expressão gênica, podendo agir no controle de diversos processos biológicos. O objetivo deste estudo foi avaliar os perfis de expressão de alguns miRNA no sangue total do modelo animal de autismo induzido por exposição pré-natal ao ácido valpróico (VPA). Além disso, as funções potenciais dessas moléculas foram avaliadas através da correlação com seus genes alvos, os quais poderiam, por sua vez, estar associados com os fundamentos da patofisiologia do autismo. Mudanças nos níveis de miRNA induzidas pelo VPA podem contribuir para algumas características relacionadas ao autismo. Os alvos preditos e validados dos miRNA que se mostraram alterados incluem alguns genes que estão envolvidos na síntese de proteínas, na resposta imune, inflamatória e à hipóxia, no desenvolvimento dos linfócitos e do sistema nervoso entérico e na transmissão sináptica. O presente estudo sugere que a avaliação da expressão de miRNA pode ser utilizada para a identificação potencial de rotas alteradas no autismo e podem constituir marcadores para a detecção e diagnóstico, além de auxiliar nas investigações sobre mecanismos de ação molecular algumas em vias de sinalização supostamente alterados no autismo. / The Autism Spectrum Disorders (ASD) assemble a group of developmental disorders characterized by difficulties in levels of social interaction, language, communication, imaginative process and restricted repertoire of activities and interests. The etiology of autism has still unknown and no treatment or clinical markers for diagnosis were identified. Despite its high heritability, there is a high heterogeneity in its genetic architecture. Environmental factors may contribute to the increased risk of developing autism, including prenatal exposure to teratogens such as valproic acid (VPA). MicroRNA are small noncoding RNA with approximately 19-25 nucleotides that act as regulators of gene expression and may act in the control of many biological processes. The aim of this study was to evaluate the expression profile of miRNA levels in whole blood samples from animal model of autism by prenatal exposure to VPA. In addition, some potential roles of these miRNA were analyzed through correlation with their target genes, which could, in turn, be associated with the basis of the pathophysiology of autism. Changes in the miRNA levels induced by VPA may contribute to some features related to autism. The predicted and validated targets of the altered miRNA included some genes that are involved in protein synthesis, immune, inflammatory and hypoxia responses, lymphocytes and enteric nervous system development and synaptic transmission. The present study suggests that the assessment of the expression of miRNA may be used to perform the identification of potential pathways altered in autism and may constitute markers for the detection and diagnostics, in addition to studies related therapies and mechanistic investigations on signaling pathways putatively altered in autism.

Submitted by Giovanna Brasil (1154060@mackenzie.br) on 2017-09-26T23:48:36Z No. of bitstreams: 2 Rosana Ponomavenco.pdf: 11530398 bytes, checksum: 5da8d40d89d994bb1c5df9c7baeb01f3 (MD5) license_rdf: 0 bytes, checksum: d41d8cd98f00b204e9800998ecf8427e (MD5) / Approved for entry into archive by Paola Damato (repositorio@mackenzie.br) on 2017-10-03T14:43:51Z (GMT) No. of bitstreams: 2 Rosana Ponomavenco.pdf: 11530398 bytes, checksum: 5da8d40d89d994bb1c5df9c7baeb01f3 (MD5) license_rdf: 0 bytes, checksum: d41d8cd98f00b204e9800998ecf8427e (MD5) / Made available in DSpace on 2017-10-03T14:43:51Z (GMT). No. of bitstreams: 2 Rosana Ponomavenco.pdf: 11530398 bytes, checksum: 5da8d40d89d994bb1c5df9c7baeb01f3 (MD5) license_rdf: 0 bytes, checksum: d41d8cd98f00b204e9800998ecf8427e (MD5) Previous issue date: 2017-08-28 / Currently, autism is considered a disorder of neurobiological development causes defined according to eminently clinical criteria. The basic characteristics are qualitative and quantitative abnormalities that, although very comprehensive, most clearly affect the areas of social interaction, communication, and behavior. The general objective of this study was to map the trajectory of the use-fruit of the rights of parents and/or care-givers of persons with Autism Spectrum Disorder (ASD), in relation to the services offered by the public health, education, social assistance and transportation networks. The research is descriptive, qualitative and quantitative, and was carried out with those responsible for individuals already diagnosed with ASD in the TEA-MACK Laboratory, and with groups of mothers of autistic people on the social network Facebook. A ques-tionnaire elaborated for this purpose was used, which was answered by volunteer par-ticipants solely and exclusively in electronic form. By answering all the questions and clicking on "send", the participants automatically agreed with the terms of the Free and Informed Consent that appeared on the cover page of said instrument, containing in-formation about the research. As a criterion for inclusion in the study, participants should have a medical report with information from the International Classification of Diseases (ICD-10) code for TEA (F.84) and/or the condition name. The instrument was developed in five stages: in the first stage, the pilot questionnaire was elaborated; In the second stage, this questionnaire was applied to a pilot group to ascertain under-standing and possible failures; in the 3rd stage, the questionnaire was re-adjusted ac-cording to the results and problems presented in the pilot group; in the 4th stage, changes were suggested by the Qualification Examining Board, and in the 5th stage, the rights / benefits were adjusted by the Public Defender of the State of São Paulo for the composition of the final questionnaire, entitled "TEA-MACK Instrument about the Rights of ASD Persons ". The questionnaire was answered by 1,360 parents / guardi-ans, and 12.00% of them were discarded because they did not have a medical report, and 18.30% because they did not know the ICD code or the name of the condition for ASD. Thus, valid answers to 975 questionnaires remained. The main results indicated that 84.00% of the respondents were mothers; 32.23% of respondents completed High School, 38.40%, College Education and 24.13%, Postgraduate Studies. In 51.03% of the sample, children with ASD studied in public schools, and 44.82% were attended in the SUS (Brazilian Public Health System). Regarding the educational level of children with ASD, 47.02% were in Early Childhood Education, 33.25% in Elementary School I and 12.42% in Secondary Education II, with 89.84% in regular school and 9,93% in special school. In the school environment, 36.21% did not receive any type of profes-sional support, and for 42.36% there was no type of curricular adaptation. The most sought-after professionals by these families are the neurologist (30.32%), the speech therapist (25.90%), and the psychologist (17.57%). The most sought-after rights are the special pass (24.21%), school inclusion (22.36%), and priority attendance (20.51%). In this sample, 15.59% have already appealed to the Public Defender, and 11.90% to a private lawyer; 72.52% never appealed to the judiciary to seek the rights of the person with ASD. As source of information, about ASD, 87.69% use internet search engines as Google, and 71.08% use Facebook groups. / O autismo é considerado um transtorno do desenvolvimento de causas neurobio-lógicas definido de acordo com critérios eminentemente clínicos. As características básicas são anormalidades qualitativas e quantitativas que, embora muito abrangen-tes, afetam de forma mais evidente as áreas da interação social, da comunicação e do comportamento. O objetivo geral deste estudo foi mapear a trajetória do uso-fruto dos direitos por pais e/ou responsáveis de pessoas com Transtorno do Espectro Au-tista (TEA), em relação aos serviços oferecidos pelas redes públicas de saúde, edu-cação, assis tência social e transporte após o diagnóstico. A pesquisa é descritiva, de cunho qualitativo e quantitativo, e foi realizada com os responsáveis por indivíduos já diagnosticados com TEA no laboratório TEA-MACK e com grupos de mães de au-tistas na rede social Facebook. Para tanto, utilizou-se questionário elaborado para essa finalidade, que foi respondido pelos participantes voluntários única e exclusiva-mente de forma eletrônica. Ao responder todas as questões e clicar em “enviar”, os participantes concordavam automaticamente com os termos do Consentimento Livre e Esclarecido que constava da folha de rosto do referido instrumento, contendo as informações sobre a pesquisa. Como critério de inclusão ao estudo, os participantes deveriam possuir laudo médico com a informação do código de Classificação Interna-cional de Doenças (CID-10) para TEA (ou seja, F.84) e/ou o nome da condição. O instrumento foi desenvolvido em cinco etapas: na 1ª etapa, elaborou-se o questioná-rio-piloto; na 2ª etapa, esse questionário foi aplicado a grupo-piloto para averiguação de entendimento e possíveis falhas; na 3ª etapa, readequou-se o questionário con-forme resultados e problemas apresentados no grupo-piloto; na 4ª etapa, procedeu-se mudanças sugeridas por juízes da Banca de Qualificação e, na 5ª etapa, adequou-se os direitos / benefícios vigentes junto à Defensora Pública do Estado de São Paulo para a composição do questionário final, denominado “Instrumento TEA-MACK sobre os Direitos das Pessoas com TEA”. O questionário foi respondido por 1.360 pais / responsáveis, sendo que foram descartados 12,00% deles por não possuir laudo mé-dico e 18,30% por não saber o código CID ou o nome da condição para TEA. Resta-ram, assim, respostas válidas a 975 questionários. Os principais resultados encontra-dos indicaram que 84,00% dos respondentes eram mães; 32,23% dos respondentes concluíram o Ensino Médio, 38,40%, o Ensino Superior e 24,13%, pós-graduação. Em 51,03% da amostra, as crianças com TEA estudavam em escolas públicas, e 44,82% eram atendidas no SUS. Em relação ao nível de escolaridade das crianças com TEA, 47,02% estavam na Educação Infantil, 33,25% no Ensino Fundamental I e 12,42% no Ensino Fundamental II, com 89,84% em escola regular e 9,93% em escola especial. No ambiente escolar, 36,21% não recebiam qualquer tipo de apoio profissional, e para 42,36% não havia qualquer tipo de adaptação curricular. Os profissionais mais busca-dos por essas famílias eram o neurologista (30,32%), o fonoaudiólogo (25,90%) e o psicólogo (17,57%). Os direitos / benefícios mais buscados eram o passe especial (24,21%), a inclusão escolar (22,36%) e o atendimento prioritário (20,51%). Nesta amostra, 15,59% dos respondentes já recorreram à Defensoria Pública e 11,90% à advogado particular; 72,52% dos participantes nunca recorreram ao judiciário para buscar os direitos da pessoa com TEA. Como fonte de informação sobre os TEA, 87,69% usam buscadores do tipo Google e 71,08% usam grupos do Facebook.

Os Transtornos do Espectro do Autismo (TEA) reúnem um conjunto de alterações no desenvolvimento, caracterizado por dificuldades nos níveis de interação social, linguagem, comunicação, processo imaginativo e no repertório restrito de interesses e atividades. O autismo ainda possui etiologia desconhecida e até o momento nenhum tratamento ou marcador clínico para diagnóstico foi identificado. Apesar de alta herdabilidade, há uma alta heterogeneidade na sua arquitetura genética. Fatores ambientais podem contribuir com o aumento do risco do desenvolvimento do autismo, incluindo a exposição pré-natal a teratógenos como o ácido valpróico (VPA). MicroRNA são pequenos RNA não codificadores com aproximadamente 19-25 nucleotídeos que atuam como reguladores da expressão gênica, podendo agir no controle de diversos processos biológicos. O objetivo deste estudo foi avaliar os perfis de expressão de alguns miRNA no sangue total do modelo animal de autismo induzido por exposição pré-natal ao ácido valpróico (VPA). Além disso, as funções potenciais dessas moléculas foram avaliadas através da correlação com seus genes alvos, os quais poderiam, por sua vez, estar associados com os fundamentos da patofisiologia do autismo. Mudanças nos níveis de miRNA induzidas pelo VPA podem contribuir para algumas características relacionadas ao autismo. Os alvos preditos e validados dos miRNA que se mostraram alterados incluem alguns genes que estão envolvidos na síntese de proteínas, na resposta imune, inflamatória e à hipóxia, no desenvolvimento dos linfócitos e do sistema nervoso entérico e na transmissão sináptica. O presente estudo sugere que a avaliação da expressão de miRNA pode ser utilizada para a identificação potencial de rotas alteradas no autismo e podem constituir marcadores para a detecção e diagnóstico, além de auxiliar nas investigações sobre mecanismos de ação molecular algumas em vias de sinalização supostamente alterados no autismo. / The Autism Spectrum Disorders (ASD) assemble a group of developmental disorders characterized by difficulties in levels of social interaction, language, communication, imaginative process and restricted repertoire of activities and interests. The etiology of autism has still unknown and no treatment or clinical markers for diagnosis were identified. Despite its high heritability, there is a high heterogeneity in its genetic architecture. Environmental factors may contribute to the increased risk of developing autism, including prenatal exposure to teratogens such as valproic acid (VPA). MicroRNA are small noncoding RNA with approximately 19-25 nucleotides that act as regulators of gene expression and may act in the control of many biological processes. The aim of this study was to evaluate the expression profile of miRNA levels in whole blood samples from animal model of autism by prenatal exposure to VPA. In addition, some potential roles of these miRNA were analyzed through correlation with their target genes, which could, in turn, be associated with the basis of the pathophysiology of autism. Changes in the miRNA levels induced by VPA may contribute to some features related to autism. The predicted and validated targets of the altered miRNA included some genes that are involved in protein synthesis, immune, inflammatory and hypoxia responses, lymphocytes and enteric nervous system development and synaptic transmission. The present study suggests that the assessment of the expression of miRNA may be used to perform the identification of potential pathways altered in autism and may constitute markers for the detection and diagnostics, in addition to studies related therapies and mechanistic investigations on signaling pathways putatively altered in autism.

Orientador: Débora Deliberato / Banca: Rita de Cássia Tibério Araújo / Banca: Cátia Crivelenti de Figueiredo Walter / Resumo: A crescente inserção de crianças com Transtornos do Espectro do Autismo (TEA) nas escolas a partir de seus direitos regulamentados por lei evidencia a necessidade em estabelecer práticas inclusivas que favoreçam a aprendizagem e a participação destes alunos nas atividades escolares desde a Educação Infantil. Além disso, estudos têm discutido sobre os desafios que ainda são encontrados nas escolas ao receber alunos com TEA. Visto tais aspectos, o presente estudo teve por objetivo caracterizar a rotina de atividades do aluno com Transtorno do Espectro do Autismo no contexto da Educação Infantil. Os participantes da pesquisa foram sete alunos com diagnóstico de TEA, suas professoras e suas cuidadoras. A pesquisa foi realizada em escolas de Educação Infantil da rede municipal de ensino de uma cidade do interior de São Paulo. Para a coleta de dados, foram realizadas entrevistas com as professoras dos alunos utilizando um roteiro de entrevista semiestruturado previamente elaborado. Também foram realizadas observações dos alunos durante a rotina escolar, sendo estas registradas continuamente em diário de campo, nesta etapa também foi utilizada a Escala de Avaliação de Traços Autísticos (ATA) para contribuir com a caracterização dos alunos participantes. As entrevistas foram transcritas e incorporadas às informações das observações registradas em diário de campo, transformando-se em um texto único e submetido à análise de conteúdo. Após a organização dos dados, foram estabelecidos o... (Resumo completo, clicar acesso eletrônico abaixo) / Abstract: The increasing inclusion of children with Autism Spectrum Disorders (ASD) in schools from their rights regulated by law highlights the need to include inclusive practices that favor student's learning and participation in the school activities of Children's Education. Furthermore, the studies were discussed on the challenges that are still found in host schools with ASD. Seen these aspects, the present study aimed to characterize a routine of student activities with Autism Spectrum Disorders in the context of a Preschool. The participants of the research were seven students diagnosed with ASD, their teachers and their caregivers. The research was carried out in preschools of the municipal of education of a city of the interior of São Paulo. For data collection, interviews were conducted with the students' teachers using a pre-elaborated semi-structured interview script. Student observations were also made during a school routine, and these were continuously recorded in the field field, also evaluated in an Scale of Autistic Traits (ATA) to contribute with a characterization of the participating students. As interviews were transcribed and incorporated into the information of the observations recorded in the field diary, transforming into a single text and submitted to content analysis. After organizing the data, the themes and sub-themes were established in relation to the research objectives. The material was sent to judges with experience in the area to better verify the representativeness of the data. The results of the analysis identified a characterization of the students' school routine from the sub-themes: 1) Student participation in classroom and outdoor activities; 2) Student participation in play activities in the classroom and in outdoor environments; 3) Student participation in adapted ... - (Complete abstract click electronic access below) / Mestre

O transtorno do espectro do autismo (TEA) é caracterizado por déficits significativos na comunicação social e interação social. A alteração na comunicação e suas manifestações apresentam uma grande variabilidade, mesmo as crianças com boa fluência verbal apresentam prejuízos com a linguagem pragmática, sendo esta uma manifestação constante nos TEA. A linguagem pragmática é de difícil avaliação, pois é um comportamento dependente do contexto e há poucos instrumentos de avaliação. Objetivo: Comparar o perfil comunicativo de crianças com TEA com crianças que apresentam desenvolvimento normotípico e verificar a capacidade discriminativa diagnóstica do instrumento Children\'s Communication Checklist - CCC- 2. Métodos: Pais de crianças e adolescentes com diagnóstico de transtorno do espectro do autismo, provenientes do Serviço de Psiquiatria da Infância e Adolescência (SPQIA - TEA) e com desenvolvimento normotípico foram convidados a responderem o formulário de resposta do cuidador CCC-2 em sua versão para o português brasileiro. Resultados: Este estudo mostrou que as médias de todas as subescalas do grupo comparativo são maiores que as do grupo com TEA, principalmente as que verificam a pragmática e interesses. As médias das subescalas estão altamente relacionadas, apresentando alta consistência interna. O escore do Composto da Comunicação Geral (GCC) indicou pontos fracos na comunicação geral das crianças do grupo com TEA, diferenciando das crianças do grupo comparativo, apresentando sensibilidade de 85% e especificidade de 90%. E o Composto da Comunicação Social (SIDI) mostrou sensibilidade de 50% e especificidade de 95%. Conclusão: O instrumento CCC-2 apresentou boa capacidade de discriminar crianças com deficiências de comunicação, principalmente a pragmática, de uma população com desenvolvimento típico, porém, é necessário mais estudo utilizando este instrumento com outros grupos de alterações de linguagem / Autism spectrum disorder (ASD) is characterized by persistent impairment in social communication and social interaction, which is its main defining characteristic, presenting repetitive and restricted patterns of behaviors, interest and activity. The impairment of communication presents a great variability, even children with good verbal fluency present losses with the pragmatic language, it is a constant manifestation in the ASD. The pragmatic language is difficult to evaluate because it is context dependent behavior and there are few evaluation tools. Objective: This study is compared the communicative profile of children with ASD with children with typical development, and to verify the discriminative capacity of Children\'s Communication Checklist - CCC-2. Methods: Parents of children and adolescents diagnosed with Autism Spectrum Disorder from the Childhood and Adolescence Psychiatry Service (SPQIA - TEA) and with typical development were invited to respond to the CCC-2 caregiver response version Brazilian Portuguese. Results: This study showed that the means of all the subscales of the comparative group are larger than those of the group with ASD, especially those that verify the pragmatics and interests. The averages of the subscales are highly related, presenting high internal consistency. The general communication composite score (GCC) indicated weaknesses in the general communication of children in the ASD group, differing from the children in the comparative group, presenting sensitivity of 85% and specificity of 90%. And the social interaction difference index (SIDI) showed sensitivity of 50% and specificity of 95%. Conclusion: The CCC-2 instrument presented a good ability to discriminate children with communication deficits, mainly pragmatic, from a population with typical development, but more study is needed using this instrument with other groups of language disorders

Orientador: Vera Lucia Messias Fialho Capellini / Banca: Rosângela Gavioli Prieto / Banca: Neusa Maria Dal Ri / Resumo: O presente estudo refere-se à formação do aluno com deficiência visando à sua participação no grêmio estudantil, o que representa um desafio à escola, quando se pensa uma educação na perspectiva Inclusiva e de Gestão Democrática. Nesse sentido os objetivos deste estudo foram: analisar o efeito de um programa de formação com atividades didático-pedagógicas no desenvolvimento da autonomia e da participação no grêmio estudantil e, de forma específica, mapear a participação de alunos com deficiência nos grêmios estudantis das escolas de uma Secretaria Municipal de Educação, em uma cidade do interior de São Paulo; identificar esses alunos em turmas de quarto ano do ensino fundamental I; analisar a participação deles nas atividades didático-pedagógicas sobre grêmios; descrever sua participação no grêmio estudantil, verificar os indicativos de participação nas atividades, na concepção dos alunos com deficiência; e elaborar uma cartilha digital com atividades didático-pedagógicas para estimular a participação desses alunos no grêmio estudantil. O percurso metodológico foi realizado por meio de uma pesquisa de cunho qualitativo e delineamento a partir da pesquisa-intervenção, que contou com seis fases para sua construção. A primeira fase caracterizou-se pelo mapeamento nas escolas, por meio de análise de materiais e com questionários sobre a existência de alunos público-alvo da educação especial (PAEE) no grêmio estudantil, entre 2013 e 2017. A segunda pautou-se em identificar em quai... (Resumo completo, clicar acesso eletrônico abaixo) / Abstract: The present study refers to deals with the education of students with disabilities, aiming at their participation in the student council, which represents a challenge to the school, when one thinks an education in a perspective of Inclusive Education and Democratic management. In this sense the objectives of this study were: analyze the effect of a training program with didactic-pedagogical activities in the development of autonomy and participation in the student council and in a specific; to map the participation of students with disabilities in the school student council of a Municipal Education System in a country town of São Paulo; to identify these students in fourth year classes of elementary school I; to analyze their participation in didactic-pedagogical activities; to describe their participation in the student council; to verify the indicatives of participation in the activities, in the conception of students with disabilities and to elaborate a digital booklet with didactic-pedagogical activities to stimulate the participation of these students in the student council.The methodological course was carried out through a qualitative research and design from the intervention research, which had 6 phases for its construction. The first phase was characterized by mapping in schools, through material analysis and questionnaires on the existence of target public students of special education (PAEE) in the student council, between 2013 and 2017. The second phase was to ide... (Complete abstract click electronic access below) / Mestre

Os transtornos do espectro autista (TEA) são distúrbios neuropsiquiátricos bastante comuns, graves, e que propiciam grande impacto social e financeiro. A identificação de vias moleculares e processos celulares alterados que são compartilhados pelos pacientes, mesmo que estes apresentem causas etiológicas distintas, pode contribuir de forma significativa para o entendimento de sua patofisiologia desses transtornos. Ainda, a identificação destas vias pode propiciar o desenvolvimento de abordagens terapêuticas mais eficientes, uma vez que o uso de medicamentos nos TEA ainda é inadequado, envolvendo baixa melhora funcional e diversos efeitos colaterais, como o ganho excessivo de peso e anormalidades metabólicas associadas. Neste trabalho, selecionamos como uma primeira abordagem o estudo da via de sinalização PI3K-mTOR em pacientes com TEA não-sindrômico, via esta envolvida com diversos aspectos do desenvolvimento e funcionamento neuronal, assim como com a patofisiologia de síndromes monogênicas que apresentam alta prevalência de TEA em seu quadro clínico. Foram utilizadas como modelo experimental in vitro células-tronco mesenquimais provenientes de polpa de dente decíduo (SHEDs) de pacientes e indivíduos controles. Os resultados aqui obtidos sugerem a importância da desregulação da via PI3K/mTOR na patofisiologia de uma parcela importante dos casos de TEA não-sindrômico. Ainda, observamos que as células dos pacientes com alterações nessa via de sinalização apresentam maior capacidade proliferativa, e que a modulação deste fenótipo alterado por meio do uso concomitante de inibidores de PI3K e mTOR nas células de um destes pacientes sugere esta via como um alvo promissor para o desenvolvimento de novas abordagens terapêuticas para estes pacientes. Em seguida, na tentativa de desvendar os mecanismos subjacentes aos efeitos metabólicos adversos associados com o uso de antipsicóticos prescritos para o tratamento de pacientes com TEA, investigamos os efeitos destes psicofármacos sobre a biologia do tecido adiposo humano. Foram utilizadas como modelos in vitro células-tronco (ADSCs) e adipócitos maduros derivados de tecido adiposo humano de indivíduos controles. Os resultados obtidos sugerem que a ação direta dos antipsicóticos com alta propensão ao ganho de peso (como a olanzapina e a clozapina) sobre a proliferação, diferenciação, e o metabolismo do tecido adiposo humano parece não constituir um mecanismo importante associado ao ganho de peso apresentado pelos pacientes, e que a ação desses medicamentos sobre os sistemas centrais que regulam o peso e o metabolismo deve ser o mecanismo principal levando aos efeitos metabólicos adversos. Juntos, os resultados gerados neste trabalho podem, de certa forma, contribuir para da farmacoterapia dos TEA / Autism spectrum disorders (ASD) are common neuropsypchiatric disorders, which has serious social and economic impacts. Identification of common molecular and cellular processes altered in patients, despite the underlying genetic heterogeneity, can contribute significantly to our understanding of the disease pathophysiology and can help to develop more effective treatments, since available pharmacotherapy for ASD is inefficient and frequently associated with adverse side effects, such as weight gain and metabolic disturbances. Here, we used patient-derived Stem cells from Human Exfoliated Deciduous teeth (SHEDs) as an intro model system to investigate whether non-syndromic ASD patients show altered regulation of PI3K/mTOR signaling pathway, which is involved in multiple aspects of neuronal development and physiology, and in the pathogenesis of monogenic syndromes that share features with ASD. Our results suggest that dysregulation of PI3K/mTOR-linked networks play an important role in the pathogenesis of a subgroup of non-syndromic ASD. In addition, we found enhanced proliferative capacity in cells with altered PI3K/mTOR activity, which was rescued in one of these patients through combined pharmacological inhibition of both PI3K and mTOR kinase activity, suggesting that PI3K-mTOR signaling is a promising target for the development of new therapeutic approaches for these individuals. Next, in an attempt to better understand the mechanisms underlying the metabolic side effects of the antipsychotics prescribed for ASD treatment, we investigated the effects of some of these drugs on the biology of human adipose tissue using as in vitro model systems human adipose-derived stem cells (ADSCs) and mature adipocytes. Our results suggest that a direct and potent effect of antipsychotics with high weight gain liability (such as clozapine and olanzapine) on cell proliferation, differentiation, and metabolism of human adipose tissue is not an important mechanism by which these drugs induce metabolic disturbances. Consequently, our results suggest that these side effects may mainly reflect the action of these drugs on central pathways involved in weight control and metabolism. Together, our results can, to some extent, contribute to improving pharmacotherapy of ASD

A presente pesquisa tem como objetivo investigar o percurso histórico da classificação psiquiátrica Transtorno do Espectro Autista (TEA). Os deslizamentos taxonômicos desde sua primeira forma, o Autismo Precoce, nas cinco versões de um dos principais sistemas de classificação psiquiátricas utilizados no Brasil, o Manual Diagnóstico e Estatístico de Transtornos Mentais (DSM), trouxeram impactos socioeconômicos, éticos e políticos que merecem ser observados com cautela. Essa nova forma de diagnosticar o autismo não se mostrou nada sutil, uma vez que se trata de uma categoria nosográfica muito abrangente e que trouxe consigo uma epidemia de diagnósticos de TEA. Para alcançar esse objetivo, foram utilizadas as pesquisas bibliográfica e documental. Na discussão final, propomos, com base na investigação realizada, um olhar crítico para a comodificação da psicopatologia denominada TEA / The purpose of this research is to investigate the historical path of the Autism Spectrum Disorder (ASD) psychiatric classification. The nomenclature changes since its initial form, Autism Infantile, contained in the five versions of one of the main psychiatric classification systems used in Brazil, the Diagnostic and Statistical Manual of Mental Disorders (DSM) have generated socio-economic, ethical and political impacts that need be carefully analyzed. This new method of diagnosing autism has proven to be not subtle at all, since it pertains to a very comprehensive nosographic category and which gave rise to an epidemic of ASD diagnoses. In order to meet such purpose, we used bibliographic and documentary researches. In the final discussion we propose, from the investigation conducted, a critical analysis on the commodification of the psychopathology referred to as ASD