O transtorno do espectro autista (TEA) é um transtorno de desenvolvimento que prejudica persistentemente a comunicação e a interação social e causa padrões restritos e repetitivos de comportamento, interesses e atividades. Esses sintomas estão presentes desde o início da infância e limitam ou prejudicam o cotidiano do indivíduo. Contudo, vários fatores impedem que seja possível diagnosticar antes dos três anos de idade, entre eles o fato de que o diagnóstico é essencialmente clínico e realizado com base nos critérios descritos no Manual diagnóstico e estatístico de transtornos mentais da sociedade americana de psiquiatria (DSM), entrevistas com os pais, observação do comportamento e aplicação de questionários e escalas padronizadas. Estas ferramentas e questionários para a realização do diagnóstico ainda carecem de validação e adaptação ao contexto brasileiro. O estudo das características antropométricas em indivíduos com TEA e indivíduos em desenvolvimento típico mostrou que podem existir diferenças como distâncias entre as pupilas, formato das orelhas, estrabismo e circunferência da cabeça. A hipótese é que seria possível classificar indivíduos com TEA e indivíduos em desenvolvimento típico com base nas medidas antropométricas faciais. Desta forma, este trabalho teve como objetivo a construção de um classificador que, dada uma imagem facial de uma criança, consiga discriminar entre os dois grupos, auxiliando assim o diagnóstico. A fim de testar a hipótese, foram coletadas imagens bidimensionais de crianças e adolescentes com TEA e em desenvolvimento tipico para a construção de uma base de dados. As imagens foram processadas por meio de um pipeline definido neste trabalho e foram testados e comparados diferentes métodos de redução de dimensionalidade e classificação e como resultado obteve-se acurácia de 80% na classificação com Random Forests / Autism Spectrum Disorder (ASD) is a developmental disorder that persistently impairs communication and social interaction and causes restricted and repetitive patterns of behavior, interests, and activities. These symptoms are present from the beginning of childhood and limit or impair the daily life of the individual. However, several factors prevent it from being possible to diagnose before the age of three, including the fact that the diagnosis is essentially clinical and performed based on the criteria described in the Diagnostic and Statistical Manual of Mental Disorders of the American Psychiatry Association (DSM) , interviews with parents, observation of behavior and application of questionnaires and standardized scales. These tools and questionnaires to carry out the diagnosis still lack validation and adaptation to the brazilian context. The study of anthropometric features in individuals with ASD and individuals in typical development showed that there may be differences such as distances between the pupils, ear format, strabismus and head circumference. The hypothesis is that it would be possible to classify individuals with ASD and individuals in typical development based on anthropometric facial measures. Therefore, this work aimed to construct a classifier that, given a childs facial image, can discriminate between the two groups, thus helping the diagnosis. In order to test the hypothesis, two-dimensional images of children and adolescents with ASD and in typical development were collected for the database construction. The images were processed in a pipeline defined in this work and different methods of dimensionality reduction and classification were tested and compared and as a result 80% accuracy was obtained in the classification with Random Forests algorithm

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Orientador: Maria Júlia Canazza Dall'Acqua / Banca: Relma Urel Carbone Carneiro / Banca: Silvia Regina Ricco Lucato Sigolo / Banca: Fátima Elisabeth Denari / Banca: Miryam Cristina Buzetti / Resumo: A importância de refletir sobre a prática docente universitária junto aos Estudantes Público Alvo da Educação Especial (EPAEE) e Estudantes com Transtorno do Espectro Autista (TEA) caminha paralelamente com a urgência de formar professores para atender essa demanda na Educação Básica, pois a presença desses na Educação Superior já é uma realidade, embora o atendimento educacional às suas necessidades específicas ainda seja limitado, dadas as questões da acessibilidade pedagógica e atitudinal e às dificuldades dos docentes para produzir os conhecimentos importantes às mudanças que se fazem necessárias, segundo a premissa sobre a qual funda-se a presente investigação. Diante da realidade da inclusão desses estudantes é possível pensar que não basta trazer modelos prontos para professores, mas sim, que é preciso encorajá-los a refletir sobre como pensam, como agem e como ensinam no contexto da inclusão. Assim sendo, nessa pesquisa parte-se das seguintes indagações: ao desenvolver suas aulas, os docentes das áreas pedagógicas que atuam nos cursos de Licenciatura da UNIR alicerçam sua prática pedagógica por meio de ações que remetem à acessibilidade atitudinal e pedagógica? O conteúdo abordado sobre a aprendizagem e o ensino de pessoas com deficiência está em consonância com as ações didático-pedagógicas diante do acadêmico com deficiência? Para responder a essas questões estabeleceram-se, como objetivos desta pesquisa, identificar os aspectos da acessibilidade pedagógica e atitud... (Resumo completo, clicar acesso eletrônico abaixo) / Abstract: The importance of reflecting on the academic teaching practice with students that are Target Public of Special Education (EPAEE, in Portuguese) goes along with the urgent need of teacher formation in order to attend this need in Elementary Education. The presence of these students in Higher Education Courses is a reality today though educational support for their specific needs is still limited taking into consideration questions of pedagogical and behavioral accessibility and the challenges teachers face in order to produce important knowledge facing the necessary changes, according to the premises on what this research is based. In the face of the inclusion reality of the above mentioned students, it is possible to think that providing finished models to teachers is not enough. It is necessary to encourage them to reflect on how they think, act and teach in the context of inclusion. Therefore, this study is based on the following questions: when conducting their classes, do teachers of pedagogical areas who work in undergraduate courses for the formation of teachers (known as "Licenciaturas", in Brazil), at UNIR, base the pedagogical practices on actions that are related to behavioral and pedagogical accessibility? Is the approached content on learning and teaching of disabled people in consonance with didactic-pedagogical actions towards the disabled student? In order to answer these questions, we established, as objectives of this research, to identify the aspects of beha... (Complete abstract click electronic access below) / Resumen: La importancia de reflexionar sobre la práctica docente universitaria con los Estudiantes Público Objetivo de la Educación Especial (EPAEE, en portugués) camina paralelamente con la urgencia de formar profesores para atender esa demanda en la Educación Básica, pues la presencia de esos estudiantes en la Educación Superior ya es una realidad, aunque la asistencia educacional a sus necesidades específicas aún es limitada, dadas la cuestiones de accesibilidad pedagógica y actitudinal y la dificultades de los docentes para producir los conocimientos importantes a los cambios que se hacen necesarios, de acuerdo con la premisa sobre la cual se basa la presente investigación. Delante de la realidad de la inclusión de los estudiantes mencionados, es posible pensar que no basta traer modelos listos para los profesores, pero sí, que es necesario animarlos a reflexionar sobre cómo piensan, cómo actúan y cómo enseñan en el contexto de la inclusión. De esta manera, esta investigación se basa en las siguientes indagaciones: Al desarrollar sus clases, ¿los docentes de las áreas pedagógicas que actúan en los cursos de Graduación para la Formación de Profesores (conocidos como "Licenciaturas", en Brasil) de la UNIR fundamentan su práctica pedagógica por medio de acciones que remeten a la accesibilidad actitudinal y pedagógica? ¿El contenido abordado sobre el aprendizaje y la enseñanza de personas con deficiencia está en consonancia con las acciones didáctico-pedagógicas frente al académico co... (Resumen completo clicar acceso eletrônico abajo) / Doutor

O autismo pode ser definido como um transtorno associado ao desenvolvimento e caracterizado por prejuízo na interação social, na comunicação e no comportamento. Sua etiologia ainda é pouco conhecida, existindo alterações no desenvolvimento encefálico durante a embriogênese e na vida pós-natal. Sugere-se uma complexa interface entre fatores genéticos e ambientais. Existem provas que mostram uma desregulação do controle da homeostase e redes neuronais por parte de células astrogliais, ativação da microglia e respostas neuroinflamatórias no encéfalo de pacientes autistas até a idade adulta, representando uma alteração celular comum dentro do espectro autista (ASD). A grande variabilidade dos sintomas encontrados nos pacientes torna extremamente difícil a identificação de cascatas de sinalização comuns associadas com a patologia tipicamente autista, críticas para a procura de marcadores periféricos de diagnóstico e para identificar novos alvos terapêuticos. Neste trabalho, (i) caracterizamos a natureza multifatorial do autismo, funções moleculares, componentes celulares e processos biológicos associados, (ii) mostramos que RAC1, em particular, e a família das RHO GTPases, em geral, poderiam ter um papel crítico nos eventos neuropatológicos associados ao autismo, sendo o cálcio (Ca2+) a molécula mais central na complexa interface entre fatores genéticos e ambientais e (iii) sugerimos um modelo baseado na ativação da enzima α-secretase, mediada por receptores de glutamato (NMDARs), influxo de Ca2+, ativação de Erk e adaptação da mitocôndria a apoptose, como cascata de sinalização bioquímica que poderia explicar o aumento do volume encefálico e a falha da conectividade cerebral observada em crianças autistas e que, potencialmente, poderia ser tratada com derivados de magnésio e rapamicina. / Autism is a neurodevelopmental disorder characterized by specific activity patterns and aberrant social interaction and communication. Even though its etiology is not well understood, a number of neuropathological events during central nervous system development, in childhood and adolescence, have already been described. A complex interface between genetic and environmental factors is also suggested to account for the disorder. Evidence shows a deregulation of the homeostatic control of neuronal networks by astroglia, microglial activation, and neuroinflammation; changes that persist even until adulthood and may represent a common cellular disturbance in autism spectrum disorders (ASD). The great variability of symptoms found in the patients makes a difficult challenge the identification of disrupted signaling pathways associated to ASD, which is critical to identify potentially novel biomarkers for diagnoses as well as novel therapeutic targets. In the present study, (i) we characterized the multifactorial nature of autism, molecular functions, cellular components, and biological processes associated to the disorder, (ii) we showed RAC1, in particular, and the RHO family of GTPases, in general, could play a critical role in the neuropathological events associated with autism, with calcium (Ca2+) as the most central component in interface between genetic and environmental factors, and (iii) we proposed a model of glutamate receptors (NMDARs)-mediated Erk activation of α-secretase activity and mitochondrial adaptation to apoptosis that may explain the early brain overgrowth and disruption of synaptic plasticity and connectome in autistic children, which could potentially be targeted by magnesium-based drugs and rapamycin.

O transtorno do espectro do autismo (TEA) representa um grupo de desordens do neurodesenvolvimento, caracterizados por 1) déficits na comunicação e na interação social e 2) comportamentos repetitivos e interesses/atividades restritas. A etiologia do TEA reside em uma interação complexa entre fatores genéticos e fatores de risco ambiental. A exposição prénatal ao ácido valproico (VPA) tem sido associada com um aumento significativo no diagnóstico de TEA no período pós-natal e, baseado nessas evidências, um modelo animal de autismo foi proposto. Anormalidades neuroquímicas, morfológicas e comportamentais, similares àquelas encontradas em indivíduos com diagnóstico de TEA, têm sido descritas nesse modelo. Ainda, validades preditivas (respostas análogas para tratamentos), de construto (mesma disfunção biológica que origina certa condição em humanos) e de face (características endofenotípicas similares às encontradas no transtorno estudado) estão presentes nesse modelo, garantindo sua eficácia como um método confiável de pesquisa experimental. Considerando os efeitos neuroprotetores, antioxidantes e anti-inflamatórios do resveratrol (RSV), nós investigamos a influência do tratamento pré-natal com RSV nos comportamentos sociais no modelo animal de autismo induzido por exposição pré-natal ao VPA. A administração pré-natal de RSV preveniu as alterações sociais, induzidas pelo VPA, avaliadas nesse estudo. A interação molecular entre o RSV e o VPA é baixa e altamente instável, sugerindo efeitos celulares ao invés de processos químicos independentes. Por fim, os achados da presente tese originaram: (1) um capítulo de livro descrevendo os achados no modelo animal de autismo por exposição pré-natal ao VPA; (2) um artigo onde uma estratégia experimental promissora, utilizando resveratrol (RSV), foi delineada para avaliar alterações no desenvolvimento relacionadas a alterações neurais e comportamentais no TEA; (3) uma patente para o uso dessa estratégia experimental; (4) resultados preliminares sobre os alvos moleculares do RSV e do VPA envolvendo a etiologia do autismo; e (5) um comentário técnico em um artigo de alto impacto ressaltando o conhecimento e domínio adquirido pelo grupo nos estudos dentro do modelo animal de autismo induzido por exposição pré-natal ao VPA. / Autism spectrum disorder (ASD) is a neurodevelopmental disorder characterized by 1) deficits in social communication and social interaction and 2) restricted repetitive behaviors, interests, and activities (RRBs). Its etiology involves a complex interplay of both genetic and environmental risk factors. Prenatal exposure to valproic acid (VPA) has been associated with significantly increased risks of ASD and, based on this fact, an animal model of ASD was proposed. Neurochemical, morphological, and behavioral abnormalities, similar to those found in individuals with ASD have been described in this model. Construct (the same biological dysfunction that causes the human disorder), face (strong analogies to the endophenotypes of the human disorder), and predictive (analogous response to treatments) validities are also present in this model, ensuring its effectiveness as a trustworthy research tool. Considering the neuroprotective, antioxidant and anti-inflammatory effects of resveratrol (RSV), we investigated the influence of prenatal RSV treatment on social behaviors of in the animal model of ASD induced by prenatal exposure to VPA. Prenatal administration of RSV prevented the VPA-induced social impairments evaluated in this study. The molecular interaction between RSV and VPA is weak and highly unstable, suggesting cellular effects instead of a single chemical process. In summary, the present thesis findings resulted in: (1) a book chapter describing the findings in the VPA animal model of ASD; (2) an article where a promising experimental strategy is design to evaluate developmental alterations implicated in neural and behavioral impairments in ASD; (3) a patent protecting the use of this research strategy; (4) preliminary results about molecular targets of RSV and VPA involved in the etiology of autism; and (5) a technical comment in a high impact article, showing that we are performing our work in the state of the art.

O Transtorno do Espectro Autista (TEA) inclui em seu diagnóstico diversos sintomas, apresentando uma ampla variedade nos níveis de desenvolvimento e funcionamento. Embora não central ao diagnóstico, diversos pesquisadores têm associado déficits motores e dispraxia a esse diagnóstico. Além disso, tem-se associado prejuízos funcionais decorrentes da dispraxia em crianças com TEA. Na literatura são poucos os estudos que avaliam dispraxia em crianças com TEA, nenhum destes estudos no Brasil. Assim, nosso objetivo foi verificar se as crianças com TEA apresentam um perfil de dispraxia característico. Para isso realizamos coleta com 03 grupos distintos, cada um composto por 30 crianças, foram eles: TEA (G-TEA) nível 1, Síndrome de Down (G-SD) e controle (G-C). Para avaliação da praxia, optamos pelo teste Sensory Integration and Praxis Test (SIPT), que avalia diversas funções de praxia e já foi utilizado em estudos com a população alvo de nosso estudo. Além disso, utilizamos a Escala de Comportamento Adaptativo Vineland (para verificar o nível adaptativo dos indivíduos participantes), escala de Avaliação de Traços Autísticos (ATA) para sustentação diagnóstica do G-TEA e utilizamos a Escala de Classe Social de Pelotas, para verificar se a classe social teria impacto na amostra. Como resultado, as crianças do G-C apresentaram escores dentro da faixa de normalidade, sendo todos os escores positivos, as crianças do G-TEA apresentaram escores mais baixos do que o G-C, no entanto, apenas em 07 dos 17 testes tiveram prejuízos, com desempenho abaixo do normal, sendo estes testes relacionados à praxia (imitação de posturas, movimentos e oral, além de praxia sem indicação visual), função vestibular (equilíbrio e nistagmo) e, estereognosia. As crianças do G-SD apresentaram desempenho abaixo do normal em todos os testes aplicados, possivelmente isso é decorrente da comorbidade da síndrome com deficiência intelectual. Além disso, encontramos uma diferença significativa maior no escore da Vineland relacionado à Atividade de Vida Cotidiana, ao compararmos crianças com TEA com grupo controle. Estudos corroboram o achado em nossa pesquisa, indicando que, crianças com TEA apresentam dispraxia que parece ser característica deste transtorno. Alguns estudos encontraram que as crianças com TEA apresentam prejuízos nas mesmas áreas dos encontrados por nós. Os profissionais embora defendam a intervenção com essas crianças, têm usado poucas avaliações que justifiquem tais intervenções, dessa forma, acreditamos que é importante o uso de instrumentos para avaliação da praxia em crianças com TEA, visando direcionar o planejamento terapêutico e ganhos funcionais para essas crianças / Autism Spectrum Disorder (ASD) includes in its diagnostic several symptoms, with a wide variety in the levels of development and functioning. Although motor deficits and dyspraxia are not relevant to the diagnosis, several researchers have done this association. In addition, functional impairments due to dyspraxia have been associated in children with ASD. In the literature, there are few studies evaluating dyspraxia in children with ASD none of these studies in Brazil. Our aim was to verify if children with ASD have a characteristic dyspraxia profile. To do this, we performed a collection of three different groups, each composed of 30 children: ASD (G-ASD) level 1, Down Syndrome (G-DS) and control (G-C). In order to evaluate praxis, we decided to use the Sensory Integration and Praxis Test (SIPT), which evaluates several praxis functions and has already been used in studies with the target population of our study. In addition, we used the Vineland Adaptive Behavior Scale (to verify the adaptive level of the participants), Autistic Trait Scale (ATA) for diagnostic support of G-ASD and used the Pelotas Social Class Scale to verify if social class would have an impact on the sample. As a result, G-C presented scores within the range of normal, and all scores were positive, G-ASD children presented lower scores than GC, however, only in 07 of 17 tests with performance below of the normal, being these tests related to praxis (imitation of postures, movements and oral, besides praxis without visual indication), vestibular function (balance and nystagmus) and stereognosis. The G-DS children presented below-normal performance in all applied tests, possibly due to the comorbidity of the syndrome with intellectual disability. In addition, we found a major significant difference in the Vineland score related to Daily Living Activity, when comparing children with ASD with the control group. Studies corroborate the finding in our study, indicating that children with ASD have dyspraxia that appears to be characteristic of this disorder. Some studies have found that children with ASD has same difficulties that we found. Although practitioners advocate intervention with these children, they have used few evaluations instruments to justify such interventions, so we believe that it is important to use instruments to assess praxis in children with ASD, in order to direct the therapeutic planning and functional gains for these children

Esta pesquisa tem como finalidade produzir uma contribuição teórica sobre os processos formativos dos professores para a educação de alunos com diagnóstico de autismo, no âmbito das Políticas de Educação Inclusiva. Delimita-se como objetivo compreender os sentidos pessoais constituídos nesse processo e a sua relação com a organização das práticas pelos professores. O referencial teórico metodológico da pesquisa fundamenta-se nos princípios do materialismo histórico dialético, no que se refere à concepção de homem, de ciência e à perspectiva de explicar a realidade e as possibilidades concretas para a sua transformação. Foi realizada uma pesquisa de campo sobre os sentidos pessoais atribuídos pelos professores em atividades formativas em uma escola pública de São Bernardo do Campo (SP), durante 2014. O desenvolvimento da pesquisa envolveu: reuniões com a diretora e as coordenadoras pedagógicas da unidade escolar para discussões sobre as ações formativas previstas no Projeto Político-Pedagógico de 2014; entrevistas semiestruturadas, em grupo e individualmente, com quatro professores de alunos com diagnóstico de autismo, visando apreender o sentido pessoal atribuído nas atividades formativas vivenciadas; consulta a documentos referentes à organização dos momentos formativos desenvolvidos no âmbito escolar, às situações de acompanhamento das atividades pedagógicas e acerca de um curso sobre autismo ofertado pela Secretaria de Educação no mesmo período; e, por fim, para a compreensão do fenômeno em sua totalidade, buscaram-se também informações sobre a organização da educação inclusiva no sistema educacional no qual está inserida a escola onde ocorreu a pesquisa e sobre a constituição da conceituação de autismo na sociedade, a fim de tornar possível a discussão das inter-relações vividas no sistema. No movimento final da pesquisa, tendo-se por referência constructos da Teoria Histórico-Cultural sobre a estrutura das atividades humanas, foi possível analisar as ações formativas geradoras de sentido, ainda que parcialmente, para os professores participantes das discussões sobre a educação inclusiva envolvendo alunos com Transtorno do Espectro Autista. Como resultado do estudo, defende-se que os processos formativos desencadeiam transformações nas práticas pedagógicas se ações articuladas possibilitarem a significação da finalidade do ensino envolvendo alunos com TEA, sustentada pela concepção de educação como instrumento mediador do processo de desenvolvimento humano e pela compreensão do papel da constituição da linguagem. Tais ações precisam necessariamente articular a organização do ensino, o conhecimento teórico e a constituição de uma coletividade de estudo. / This research has the purpose to produce a theoretical contribution about the formation processes for teachers of students diagnosed with Autism that has being developed in the Inclusive Education Policies. It is defined as objective for the study understanding the personal senses elaborated in the process and their relationship with the organization of practices by teachers. The referential theoretical methodological of the research is based on the principals of the Dialectical Historical Materialism with regard to the conception of human, of the science and of the prospect of explaining reality and the concrete possibilities for transformation. It was conducted the field research on the personal senses attributed by teachers into formative activities in a public school of São Bernardo do Campo (SP), during 2014. The development of research involved meetings with the director and educational coordinators of school unit for discussions about the formative activities set out in the Pedagogical Political Project of 2014; semi-structured interviews, in groups or individually, with four teachers of students with autism diagnosis in order of apprehending the personal sense attributed during the formative activities; consultation of documents concerning the organization of formative moments developed in the school, on the accompanying situations of educational activities and about a course on autism offered by the Education Department in the same period; and finally, to understanding the phenomenon in its entirety, it were researched information about the organization of inclusive education in the public system in which it operates the school where occurred the research and on the meaning of autism in society, in order to be possible to discuss their interrelations with the teacher\'s personal senses. In the final movement of research, having by reference the constructs of the HistoricCultural Theory about the structure of human activities, it was possible to analyze the activities that generate personal senses, even partially, for the teachers participating in the discussions on inclusive education involving Students with Autism Spectrum Disorder. As a result of the study it is argued that the teacher education processes trigger changes in teaching practice if they have articulated actions that allow the definition of the purpose of educational activity involving students with ASD, supported by a human development conception and for understanding the role of constitution language. Such actions necessarily articulate the organization of teaching, the theoretical knowledge and the formation of a studying collective.

Os Transtornos do Espectro Autista (TEA) são categorizados como um transtorno do neurodesenvolvimento caracterizados por demonstrar anormalidades no desenvolvimento social e na comunicação e padrões restritos de comportamentos e interesses desde idades muito precoces. Considerado um transtorno com causas multifatoriais e um quadro clínico bastante característico, tem despertado o interesse de profissionais de diversas áreas do conhecimento, com o propósito de entender e identificar as prováveis causas que ocasionam as mudanças na estruturação, organização e funcionamento durante todo o processo de desenvolvimento. O autismo seria uma desordem da empatia, aliada a uma capacidade média ou mesmo superior de sistematização, o que traria como consequência um cérebro extremamente masculino. O objetivo deste trabalho foi verificar se as crianças com TEA apresentam um cérebro com características extremamente masculinas, como proposto pela teoria anteriormente citada, avaliando as diferenças existentes na formação da identidade de gênero em crianças com Transtorno do Espectro Autista, em crianças normais e em crianças com Retardo Mental. O estudo empírico foi desenvolvido com delineamento transversal numa amostra de 99 crianças do sexo masculino e idades entre quatro e seis anos e 6 meses, provenientes de cidades dos Estados de São Paulo e da Bahia. As crianças foram divididas em três grupos, considerando suas características clínicas: Grupo Controle crianças com desenvolvimento considerado normal (n=33); Grupo Clínico crianças com Transtornos do Espectro Autista TEA (n=33) e Grupo Clínico crianças com Retardo Mental RM (n=33). Os instrumentos utilizados foram a Escala de Traços Autísticos ATA, a Escala Mental Colúmbia e o Teste de Apercepção de Gênero - TAG. Foram identificadas diferenças significativas nos resultados apresentados pelos três grupos, em relação à aquisição da identidade de gênero, com o grupo controle apresentando um maior índice de escolhas de itens masculinos, seguido pelo grupo clínico TEA e o grupo clínico RM. As diferenças identificadas estão diretamente relacionadas às características clínicas das crianças que compuseram os grupos. Ao lado disso, observou-se que o grupo clínico com TEA além de não ter obtido o melhor desempenho, em relação ao grupo controle, também apresentou diferenças em relação ao processo de aquisição de identidade de gênero quando comparadas ao grupo clínico RM / The Autism Spectrum Disorders (ASD) are categorized as a neurodevelopmental disorder in which an individual demonstrates abnormalities in social development, communication, and in restricted patterns of behaviours and interests from very early ages. Considered to be a disorder with multifactorial causes and a clinical picture quite characteristic, it has aroused the interest of professionals from various fields of knowledge with the purpose to understand and identify the causes that are most likely involved in changes of structure, organization, and functioning during the whole process of development. This implies the consideration of different theoretical, methodological, and practical positions that contribute to advance our understanding of the phenomenon. Autism would be a disorder of empathy, allied to an average capacity or even superior of systematization, which would bring, as consequence, a brain extremely masculine. Then, this study aimed to verify whether the children with ASD present a brain with extremely masculine characteristics, as proposed by the theory aforementioned, through the assessment of differences regarding the formation of gender identity in children with Autistic Spectrum Disorders, in children with typical development, and in children with Mental Retardation. The empirical study was developed as a cross-sectional design, with a sample of 99 male children and aged four to six years and 6 months, from cities of the states of Sao Paulo and Bahia. This sample was divided into three groups, considering their clinical features: Control group children in typical development (n=33); Clinical group children with Autistic Spectrum Disorders ASD (n=33) and Clinical group children with Mental Retardation RM (n=33). The instruments used were the Assessment Scale of Autistic Traits ATA, the Columbia Mental Maturity Scale and the Gender Apperception Test GAT. Significant differences were identified in the results provided by the three groups regarding the gender acquisition, with the Control Group presenting a higher score in masculine items, followed by the group with TEA and then the MR group. The identified differences are directly related to the clinical features of the children that composed the groups. Furthermore, the ASD group besides not having obtained the best performance, in relation to the control group, it also presented differences as to the process of the gender identity acquisition when compared to the MR group

O autismo é um transtorno do desenvolvimento com características que prejudicam o funcionamento diário da pessoa que recebe esse diagnóstico. As alterações sociais e de linguagem representam um dos seus distúrbios mais importantes. Considerando os estudos sobre Transtorno do Espectro Autista e a correlação entre linguagem oral e o domínio da leitura e escrita, a interação entre fonoaudiólogo e psicopedagogo é de suma importância, pontuando um elemento indispensável para obtenção de melhores resultados. A maneira de ensinar alunos com Transtorno do Espectro Autista é particularmente específica sendo importante o trabalho interdisciplinar entre escola e terapia. Tendo em vista o exposto, o objetivo desta pesquisa foi descrever o processo de adaptação escolar de gêmeos autistas do ensino infantil ao fundamental, em equipe interdisciplinar. Trata-se de um estudo de caso retrospectivo instrumental e fizeram parte da pesquisa duas crianças gemelares monozigóticas do sexo masculino que, na ocasião do início da coleta de dados, tinham 5 anos e cursavam salas de educação infantil de uma escola privada de ensino regular. Parte da pesquisa foi desenvolvida na escola privada de ensino regular, sendo três fontes de obtenção de dados 1) dados psicopedagógicos; 2) dados fonoaudiológicos; 3) dados da escola. A coleta e análise de dados foram realizadas a partir das avaliações psicopedagógicas, avaliações fonoaudiológicas e dos relatos dos professores com o propósito de intervir quanto à necessidade de adaptações de estratégias pedagógicas realizadas pela pesquisadora durante todo o período. Os resultados foram separados ano a ano e mostram que o trabalho interdisciplinar entre escola, fonoaudióloga e psicopedagoga atuando em conjunto e compartilhando conhecimentos teóricos e práticos resultou no melhor aproveitamento e desenvolvimento dos participantes. Dessa maneira, o trabalho interdisciplinar e a inclusão escolar não são tarefas fáceis, mas são absolutamente possíveis e importantes para que a criança com Transtorno do Espectro Autista esteja inserida no âmbito escolar e social, melhorando em todos os aspectos do desenvolvimento. / Autism is a disorder with features that interfere in autistic people\'s lives. Social and verbal communication changes are the most important disorders. Considering previous researches about autism and the correlation between verbal communication and reading and writing skills, the importance of the interaction between a phonoaudiologist and an educational psychologist is showed. Teaching autistic students demands a specific approach that considers school and therapy interaction as essential. The objective of this study was to describe the adaptation process of twin boys from kindergarten to elementary school through an interdisciplinary team work. It is an instrumental retrospective case study about monozygotic male twins. They were three years old and they were studying at a private regular education school in the beginning of this study. Part of the research was developed at the private regular education school using three data sources: 1) educational psychological data; 2) phonoaudiological data; 3) data from school. All the data was obtained and analyzed from educational psychological and phonoaudiological evaluations and teachers opinions aiming to adapt teaching strategies used by the researcher during the whole period. The results were separated year by year and showed that interdisciplinary work was better to the participants in terms of development. In conclusion, interdisciplinary work and school inclusion are not easy tasks but they are achievable and important, so that autistic children can be part of society and for their global development.

Orientador: Agnes Cristina Fett-Conte / Banca: Ana Elizabete Silva / Banca: Karina Griesi Oliveira / Resumo: Os Transtornos do Espectro do Autismo (TEA) são afecções neuropsiquiátricas graves que se caracterizam por dificuldades, de início precoce, no domínio da comunicação social, por comportamentos atípicos, repetitivos e interesses restritos. Em cerca de 10 a 25% dos casos a etiologia pode ser esclarecida, o que reflete a natureza complexa e heterogênea da doença. Embora diversos fatores ambientais estejam relacionados com a etiopatogenia, muitos estudos, inclusive com gêmeos, mostram que a participação dos fatores genéticos é inequívoca. A literatura tem revelado, de maneira progressiva, muitos genes e variantes genéticas relacionados com a predisposição a estas afecções. Polimorfismos de nucleotídeo único (SNPs) têm sido considerados marcadores genéticos de predisposição a várias doenças complexas, o que sugere que também podem estar relacionados aos TEA. Há referências da associação de variantes comuns do gene sináptico CNTNAP2 com diferentes fenótipos neuropsiquiátricos e alterações no desenvolvimento da linguagem. SNPs do gene ADA, envolvido em neurotransmissão e metabolismo das purinas, também já foram associados a uma diminuição de atividade enzimática e predisposição ao fenótipo autista. Este estudo objetivou avaliar SNPs destes dois genes em autistas e controles, para investigar uma possível associação com o fenótipo comportamental. Foram avaliados dois SNPs (rs7794745 e rs2710102) do gene CNTNAP2 e o SNP G22A do gene ADA, genotipados em 210 indivíduos com TEA idiopático e em 200 indivíduos controles. A análise molecular foi feita por reação em cadeia da polimerase - polimorfismo de fragmentos de restrição (PCR-RFLP). Para análise estatística foi adotado nível de significância de 5%. Os resultados revelaram associação entre o SNP rs7794745 (OR=1,802, IC95%=1,054-3,083, p=0,042) em homozigose (TT) com a predisposição aos TEA na população estudada. Os indivíduos do sexo ... / Abstract: Autism Spectrum Disorders (ASD) are severe neuropsychiatric disorders characterized by difficulties with early onset, in the field of social communication, atypical behaviors, restricted and repetitive interests. In about 10-25% of cases the etiology can be clarified, which reflects the complex and heterogeneous nature of the disease. Although several environmental factors are related to the pathogenesis, many studies, including twins, have showed that the involvement of genetic factors is clear. The literature has revealed, progressively, many genes and genetic variants related to the predisposition to these disorders. Single nucleotide polymorphisms (SNPs) have been considered genetic markers of predisposition to various diseases complex, suggesting that can also be related to ASD. There are references of association the common variants of the CNTNAP2 synaptic gene with different neuropsychiatric phenotypes and changes in language development. SNPs of ADA gene, involved in neurotransmission and metabolism of purines, have also been associated with a decrease in enzyme activity and predisposition to autism phenotype. This study aimed to evaluate SNPs of these two genes in autistic patients to investigate a possible association with the behavioral phenotype. It was evaluated two SNPs (rs7794745 and rs2710102) of the CNTNAP2 gene and the SNP G22A of the ADA gene, genotyped in 210 individuals with idiopathic ASD and 200 control subjects. Molecular analysis was performed by polymerase chain reaction - restriction fragment length polymorphism (PCR-RFLP). A 5% alpha error was considered significant in statistical analysis. The results revealed association between the SNP rs7794745 (OR = 1.802; 95%CI = 1.054 - 3.083; p = 0.042) in homozygous (TT) with predisposition to ASD at our study population. Affected individuals males also showed a significantly higher frequency of this polymorphism (p = 0.021) compared to men in the control group. For ... / Mestre