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Identificação de polimorfismos genéticos de suscetibilidade às fissuras lábio-palatinas não-sindrômicas em uma população brasileira / Characterization of susceptibility polymorphic markers for non-syndromic cleft lip and/or palate in the brazilian population

Pinto, Elizabete Bagordakis, 1987- 20 August 2018 (has links)
Orientador: Ricardo Della Coletta / Dissertação (mestrado) - Universidade Estadual de Campinas, Faculdade de Odontologia de Piracicaba / Made available in DSpace on 2018-08-20T21:55:08Z (GMT). No. of bitstreams: 1 Pinto_ElizabeteBagordakis_M.pdf: 1068355 bytes, checksum: 106aec8c4631e33ee9cf3204562103e1 (MD5) Previous issue date: 2012 / Resumo: Fissuras do lábio e/ou palato (FL/P) representam as anomalias congênitas mais comuns da face, correspondendo a aproximadamente 65% de todas as malformações da região craniofacial. Em 70% dos casos, as FL/Ps se apresentam como fenótipos isolados, recebendo a denominação FL/P não-sindrômica (FL/PNS). Embora estudos recentes de larga escala genômica descreveram várias regiões cromossômicas e genes candidatos à etiologia das FL/PNS, apenas poucos foram confirmados em diferentes populações. Um dos possíveis fatores que podem induzir uma discrepância nos resultados é a diferença na composição (mistura) étnica das populações. Então, como o Brasil é composto por uma população altamente miscigenada é importante confirmar se tais marcadores também mostram suscetibilidade à FL/PNS na população brasileira. O propósito deste estudo caso-controle foi avaliar o envolvimento de polimorfismos genéticos que foram recentemente descritos como marcadores de risco para o desenvolvimento de FL/PNS em um grupo brasileiro de pacientes com FL/PNS. A influência da ancestralidade populacional na suscetibilidade a FL/PNS destes marcadores genéticos também foi avaliada. Os polimorfismos rs560426 em 1p22.1, rs2013162 em 1q32, rs987525 e rs1530300 em 8q24, rs1443434 e rs3758249 em 9q21, rs7078160 em 10q25.3, rs17085106 em 18q22 e rs13041247 em 20q12 foram genotipados em 338 indivíduos saudáveis (grupo controle) e 345 pacientes com FL/PNS pelo método de discriminação alélica com sondas fluorescentes. A ancestralidade genômica de cada indivíduo foi determinada pela caracterização de 40 marcadores bialélicos de inserção/deleção (INDELs). A distribuição genotípica de todos os polimorfismos no grupo controle respeitou o equilíbrio de Hardy-Weinberg. A frequência do alelo G no polimorfismo rs560426 foi significantemente maior no grupo FL/PNS comparado ao grupo controle, gerando um odds ratio (OR) de 1,44 (IC 95%: 1,16-1,78; p=0,0008). A distribuição dos polimorfismos da região 8q24 (rs987525 e rs1530300) também foi significantemente correlacionada com a suscetibilidade ao desenvolvimento de FL/PNS como marcadores individuais ou em haplótipo. Os 3 polimorfismos (rs560426, rs987525 e rs1530300) revelaram associação com a fissura labial isolada (FL) e a fissura lábio-palatina (FLP), mas não com o risco de desenvolver fissura palatina isolada (FP). Após o ajuste para a ancestralidade genômica, as correlações dos polimorfismos rs560426, rs987525 e rs1530300 com FL/PNS foram mantidas. Em conclusão, os resultados do presente estudo demonstram a associação dos polimorfismos localizados em 1p22.1 (rs56042 6) e em 8q24 (rs987525 e rs1530300) com a suscetibilidade genética ao desenvolvimento de FL/PNS na população brasileira / Abstract: Cleft lip and/or palate (CL/P) is the most common congenital anomaly of the face, corresponding to approximately 65% of all malformations in the craniofacial region. In 70% of the cases, CL/Ps are found as an isolated phenotype, receiving the denomination nonsyndromic CL/P (NSCL/P). Although recent genome-wide association studies have been identified a varied of chromosomal loci and candidate genes in association with NSCL/P development, just few of them has been replicated in different populations. These contradictory results may be related to the differences in the ethnicity of the populations. Thus, as the Brazilian population is one of the most heterogeneous in the world, it is important to confirm the susceptibility of those markers identified in genetically homogenous populations in the Brazilian population. The purpose of this case-control study was to verify the association of single nucleotide polymorphisms, which were identified as NSCL/P risk markers, with NSCL/P in a Brazilian population. The influence of the genetic ancestry of the population on susceptibility of those markers was also investigated. The polymorphisms rs560426 in 1p22.1, rs2013162 in 1q32, rs987525 and rs1530300 in 8q24, rs1443434 and rs3758249 in 9q21, rs7078160 in 10q25.3, rs17085106 in 18q22, and rs13041247 in 20q12 were genotyped in 338 samples from healthy individuals (control group) and 345 NSCL/P patients by the allelic discrimination method with fluorescence probes. The genomic ancestry of each individual was determined by genotyping 40 biallelic short insertion-deletion polymorphic markers (INDELs). The genotype frequencies observed for all studied polymorphisms in the control group did not reveal statistically significant differences compared to those expected under Hardy-Weinberg equilibrium. The percentage of the G allele of rs560426 polymorphism was found to be significantly higher in the NSCL/P group as compared to the control group, revealing an odds ratio (OR) of 1.44 (95% CI 1.16-1.78; p=0.0008). The distributions of both 8q24 polymorphisms (rs987525 and rs1530300) were significantly correlated with NSCL/P susceptibility as individual or haplotype markers. All 3 markers were associated with the development of isolated (CL) and cleft lip and palate (CLP), but not with cleft palate only (CP). After adjustment to ancestry contribution, correlations of all 3 polymorphisms were kept. In conclusion, the findings of the present study demonstrate the association of polymorphisms located at 1p22.1 and 8q24 with NSCL/P in the Brazilian population / Mestrado / Patologia / Mestra em Estomatopatologia
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Inteligibilidade na fala ou na linguagem? : Um peso alem das medidas nas analises em fissuradas

Buchala, Rosana Gomes 21 October 1994 (has links)
Orientador: Ester Miriam Scarpa / Dissertação (mestrado) - Universidade Estadual de Campinas, Instituto de Estudo da Linguagem / Made available in DSpace on 2018-07-19T12:52:43Z (GMT). No. of bitstreams: 1 Buchala_RosanaGomes_M.pdf: 3646376 bytes, checksum: b9908a70b274cfac79c6613596e2c672 (MD5) Previous issue date: 1994 / Resumo: Este trabalho trata de questões da inteligibilidade na fala de sujeitos adultos fissurados que, embora submetidos aintervenções, estas foram realizadas tardiamente causando sequelas muitas vezes irreversíveis em suas falas. A proposta foi a de se buscar a inteligibilidade com visões complementares as tradicionalmente aceitas, na procura de recursos comunicativos outros que não estejam voltados somente ao orgânico eàprodução de fala, mas também na linguagem pela noção de compreensão transferida para o conceito de inteligibilidade. Assim, elegi os dados de sujeitos fissurados, colhidos em situações discursivas em que participaram com interlocutores diferentes. Os dados foram analisados através dos resultados das avaliações fonoarticulatoria, velofaríngea (nasofaringoscopia, videofluoroscopia e medidas aerodinâmicas) epelos resultados do teste de inteligibilidade. Os mesmos enunciados analisados pelas medidas tradicionais foram analisados paralelamente no fluxo do diálogo, à luz de teorias da enunciação e da análise do discurso. Os resultados das análises mostram que a validade das medidas não deve ser descartada enquanto caracterização do estado da fala destes sujeitos. Porém, quando se trata de inteligibilidade o estatuto de co-operação advinda do acontecimento discursivo fornece uma maior chance de se assegurar a compreensão / Abstract: Not informed. / Mestrado / Mestre em Linguística
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Habilidades cognitivas percepto-visomotoras e competências prévias para a aprendizagem da leitura e escrita de crianças com fissura labiopalatina

Benati, Évelyn Raquel 15 June 2016 (has links)
A Fissura Labiopalatina (FLP) é uma malformação craniofacial de etiologia multifatorial, cujo paradigma diz respeito à estética e alterações na fala. Estudos recentes, nacionais e internacionais, têm demonstrado evidências de alterações neuropsicológicas, dentre elas as funções percepto-visomotoras, com reflexo no desempenho e adaptação acadêmica. O objetivo deste estudo foi verificar a relação das habilidades cognitivas percepto-visomotoras com as pré-competências para a leitura e escrita de crianças com fissura labiopalatina. Participaram 88 crianças, com idade média de 6 anos e 6 meses, cursando o ensino infantil e fundamental, compondo dois grupos: GI, com 44 participantes com fissura labiopalatina, como grupo alvo; e, GII, com 44 sem alterações no desenvolvimento, como controle. Como instrumentos de pesquisa foram utilizados: O Teste R-2, Teste de Screening de Desenvolvimento Denver II e a Bateria de Avaliação de pré-competências para o início da leitura e escrita BACLE. Os dados foram descritos e analisados por meio de gráficos e tabelas e submetidos ao estudo estatístico, para determinar a significância da diferença entre as medidas comparadas dos testes. Os resultados apontaram para a predominância do tipo de fissura transforame (61,36%). Quanto ao sexo, no GI foi o masculino (52,27%) e no GII foi o feminino (61,36%). Na comparação das pré-competências para a leitura e a escrita, o GI apresentou desempenho inferior ao GII quanto ao esquema corporal/orientação espaçotemporal, com significância estatística (p<0,001). O GI apresentou atraso nas áreas do desenvolvimento o motor fino adaptativo (29,55%) e na pessoal-social (20,46%); no entanto, o GII também evidenciou desempenhos prejudicados referentes ao motor fino-adaptativo. Diante dos resultados encontrados, foi possível identificar que os participantes com fissura labiopalatina apresentaram defasagens significativas nas habilidades visomotoras, sugestivas de interferência na qualidade das competências prévias para a aprendizagem da leitura e escrita. / Cleft lip and palate (CLP) consist in a craniofacial malformation, with multifactorial etiology, whose paradigm consist in esthetics and speech alterations. Recent national and international studies have shown evidence of neuropsychological alterations, such as visual and motor perceptual functions, with alterations in academic performance and adaptation. The objective of the present study was to verify the relationship between cognitive visual and motor perceptual abilities with reading and writing pre-competencies, in children with LPC. For this study, 88 children with mean age of 6 years and 6 months, students of pre and primary schools, were selected and divided into 2 groups: GI 44 children with LPC; GII 44 children without developmental alterations as control group. As research instruments for data collection the following tests were used: R-2 test, Denver II Developmental Screening Test and Skills Assessment Battery for Reading and Writing (BACLE). Data were described and analyzed through graphs and tables, and submitted to statistical analysis, in order to determine the significance of the difference between the compared tests results. The results showed predominance of transforaminal cleft (61.36%). Considering the gender, GI showed predominance of males (52.27%) and GII of females (61.36%). Comparing the pre-competencies for reading and writing, GI showed inferior performance when compared with GII considering body scheme/spatial-temporal orientation, with statistical significance (p<0.001). The GI showed delay in the fine motor adaptive development (29.55%) and personal-social areas (20.46%); nevertheless, the GII also showed jeopardized performance referring to the fine motor adaptive development. Considering the results, it was possible to identify that the children with LPC showed significantly jeopardized visual and motor perceptual functions, suggesting interference in the quality of precompetencies for reading and writing learniIing.
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Remediação neuropsicológica das funções atencionais em crianças com fissura labiopalatina / Attention repair program aimed to attentional executive functions in children with cleft lip and palate

Niquerito, Ana Vera 15 August 2013 (has links)
Objetivo: Identificar as competências atencionais de sujeitos com fissura labiopalatina isolada e reparada, identificados com prejuízos atencionais e baixo rendimento escolar. Método: Participaram 30 sujeitos, de ambos os sexos, idade entre 7 e 10 anos, cursando ensino regular, sendo G1 composto de 15 sujeitos com diagnóstico de fissura labiopalatina e baixo rendimento escolar e G2, como grupo controle, com 15 sujeitos pareados em idade e sexo ao G1, sem alterações no desenvolvimento e aprendizagem. O estudo incluiu três fases para o G1: pré-testagem, programa remediativo e pós-testagem. Para a avaliação pré e pós-programa, foram utilizados os seguintes instrumentos: Teste das Matrizes Progressivas Coloridas, Trail Making Test, Teste de Atenção Visual, Torre de Londres, Teste de Atenção Concentrada, Teste Stroop de Cores e Palavras, Wisconsin de Classificação de Cartas. O Programa Remediativo Atencional empregou o delineamento cognitivo comportamental em 15 sessões sistemáticas diárias de 50 minutos. Resultados e discussão: O nível intelectual dos sujeitos mostrou-se dentro dos padrões de normalidade. Os desempenhos do G1, pós-programa, indicaram melhor performance em 20,5% na capacidade de planejamento e resolução de problemas. Na atenção seletiva e sustentada, os sujeitos obtiveram desempenhos otimizados em 30,3%. Em relação à capacidade de raciocinar abstratamente, planejar e modificar as estratégias cognitivas, G1 obteve melhora em 19,8%. Conclusão: O G1 apresentou ganhos nas habilidades treinadas, aproximando dos desempenhos obtidos pelo grupo controle. O período de desenvolvimento da amostra estudada, em fase crítica para a aquisição de habilidades executivas, mostrou-se facilitador na melhoria das competências de respostas atencionais. Verificou-se a pertinência de programas remediativos das funções executivas atencionais, em especial com crianças com fissura labiopalatina, possibilitando otimizar recursos e minimizar o decorrente impacto cognitivo, social e educacional em suas diferentes atividades da vida diária. / Objective: Investigate neuropsychological abilities in people with cleft lip and palate non-repaired and repaired, identified with attentional injuries and low school performance. Method: 30 subjects participated, both sexes, aged between 7 and 10 years, attending regular schools, G1 being composed of 15 subjects diagnosed with cleft palate and poor school performance and G2, as the control group, with 15 subjects matched by age and sex to G1, without changes in development and learning. The study included three phases for the G1: pre-testing, remediation program and post-testing. For pre and post program evaluation, we used the following instruments: Raven´s Progressive Matrices, Trail Making Test, Visual Attention Test, Tower of London, Concentrated Attention Test, Stroop Color and Word Test and the Wisconsin Card Test. The remediation program Attentional design employed the cognitive - behavioral systematic daily in 15 sessions of 50 minutes. Results and Discussion: The intellectual level of the subjects was found to be within normal limits. The performances of the G1, post-program, showed better performance at 20.5%, capacity planning and troubleshooting. In selective and sustained attention, subjects received optimized performances in 30.3%. Regarding the ability to reason abstractly, plan and modify cognitive strategies, G1 got improvement in 19.8%. Conclusion: G1 had trained in skills gains (acquisition), approaching the performance obtained by the control group. The development period of the sample, being critical for the acquisition of executive skills, proved facilitator in improving skills of attentional responses. There was the relevance of programs remediativos attentional executive functions, particularly with children with cleft lip and palate, allowing optimize resources and minimize the resulting impact cognitive, social and educational in its different activities of daily living.
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Morfoanálise tridimensional dos arcos dentários de crianças com fissura completa de lábio e palato unilateral / 3D morphology of dental arches in children with complete cleft lip and unilateral palate

Berbert, Christiane Camargo Villela 03 December 2018 (has links)
O objetivo deste trabalho foi realizar uma avaliação das áreas e das medidas lineares dos arcos dentários de crianças com fissura de lábio e palato unilateral (FLPU), aos cinco anos de idade. A amostra foi composta de 60 modelos digitais de maxila e de mandíbula de crianças com FLPU (p=30) (Grupo 1) e pacientes sem fissura (p=30) (Grupo 2). Os modelos de gesso foram digitalizados, por meio do Scanner 3 Shapes R700TM. Foram avaliadas as medidas lineares transversais (C-C) e ( M-M), lineares longitudinais (I-2MD), (I-2ME) e perpendicular (I-CC) e (I-MM) pelo Software Appliance Designer. As aferições das áreas total e parciais dos arcos dentários nos grupos de estudo foram pontuados e avaliados pelo Software do Sistema Estereofotogrametria. Para as análises dos resultados foi aplicado o Teste t , para verificar as alterações ocorridas entre os grupos, considerando o nível de significância de 5%. Os resultados demonstraram nas crianças com FLPU, um efeito retrusivo maxilar, pela menor dimensão linear I-CC e I-MM. Também um menor crescimento maxilar transversal anterior (C-C) e menores dimensões oblíquas anteriores direita (I-C) e esquerda(I-C) e oblíquas antero-posteriores (I-M e I-M). Pela avaliação das áreas maxilares, verificou-se uma menor área total e parcial anterior no grupo FLPU, comprovando que a retrusão maxilar ocorre preponderante na região da pré maxila. Um maior crescimento mandibular tanto pelas maiores medidas lineares transversal anterior (C-C), como pelas maiores medidas (I.C-C e I.M-M), além de maior área total e parcial posterior, comprovando a tendência de crescimento protrusivo inferior. Pela sobreposição de medidas de área total maxilo-mandibulares, constatou-se a restrição do crescimento maxilar e um excesso de crescimento mandibular no grupo FLPU. A comparação entre as medidas dos lados com e sem no grupo FLPU, permitiu verificar que na maxila, as medidas anterior e total do lado sem fissura são maiores do que as do lado com fissura. Na mandíbula, as medidas posterior (O.C-M ) e antero-posterior (O. I-M) foram maiores do lado sem fissura. Na avaliação da simetria entre os lados, o grupo FLPU demonstrou, na mandíbula, assimetria estatisticamente significante para maior do lado oposto à fissura maxilar. Isso permite denotar diferenças no crescimento latero-lateral pós cirurgias de queiloplastia e de palatoplastia na maxila e na mandíbula de crianças com FLPU, aos cinco anos de idade. Conclusão: Pode-se contabilizar alterações no crescimento de crianças com FLPU operadas, aos cinco anos de idade. Representado por: 1) Uma retrusão maxilar, dado pela menor área parcial anterior (AMaxA)(p<0,001). 2) Uma protrusão mandibular, pela maior área parcial posterior (AMandP)(p<0,001). 3) Um crescimento assimétrico maxilar, maior do lado com fissura. 4) Um significante crescimento assimétrico mandibular, mais acentuado no lado contrário à fissura (p<0,001 para C-M e para I-M). / The objective of this study was to perform an evaluation of the total and partial areas and linear, transverse, longitudinal and oblique measurements of the dental arches of children with cleft lip and unilateral palate (FLPU) at five years of age. The sample consisted of 60 digital models of maxilla and mandible of children with FLPU (p = 30) (Group 1) and patients without fissure (p = 30) (Group 2). Gypsum models were scanned using Scanner 3 Shape\'s R700TM. The measurements of the dimensions of the dental arches were: linear (C-C \') and (M-M\'), linear (I-2MD), (I-2ME) and perpendicular I-MM \') by Software Appliance Designer. The measurements of the total and partial areas of the dental arches in the study groups were scored and evaluated by the Software of the Stereophotogrammetry System. For the analysis of the results the Test t was applied to verify the changes that occurred between the groups. The level of significance of 5% was considered. The results showed in children with FLPU, a maxillary retrusive effect, by the smaller linear dimension I-CC \'and I-MM\'. Also lower anterior transverse maxillary growth (C-C \') and smaller anterior oblique dimensions (IC) and left anterior (I-C\') and oblique antero-posterior anterior. (I-M and I-M \'). By the evaluation of the maxillary areas, there was a smaller total and partial anterior area in the FLPU group, proving that maxillary retrusion preponderates in the premax region. A higher mandibular growth was observed in both the greater anterior (C-C \') linear measurements and the larger measures (IC-C\' and IM-M \'), as well as a larger posterior and partial area, denoting the protrusive growth tendency overlapping of maxillomandibular total area measurements, the restriction of maxillary growth and an excess of mandibular growth in the FLPU group were found. The comparison between the left and right side measurements in the FLPU group showed that in the maxilla, anterior and total measurements on the non-cleft side are greater than those on the cleft side. In the mandible, the posterior (O.C-M) and anteroposterior (O.I-M) measurements were larger on the non-cleft side. Conclusion: It was possible to denote differences in laterolateral and sagital growth after surgery of cheiloplasty and palatoplasty in the maxilla and in the mandible of children with FLPU at five years of age. Accounted by: 1) A maxillary retrusion, given by the smallest anterior partial area (AMaxA) (p <0.001). 2) A mandibular protrusion, by the largest posterior partial area (AMandP) (p <0.001). 3) Asymmetric maxillary growth, greater on the cleft side. 4) A significant asymmetric mandibular growth, more pronounced on the opposite side to the cleft (p <0.001 for CM and for I-M).
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O Cuidado com a saúde bucal de crianças com fissura labiopalatal sob o olhar e a vivência materna

Silva, Cintia Magali da 25 October 2012 (has links)
Tese (doutorado) - Universidade Federal de Santa Catarina, Centro de Ciências da Saúde, Programa de Pós-Graduação em Odontologia, Florianópolis, 2010. / Made available in DSpace on 2012-10-25T05:22:01Z (GMT). No. of bitstreams: 1 280436.pdf: 680689 bytes, checksum: 9fe1405a8be146d353665a49b9e5a373 (MD5) / A fissura labiopalatal é uma má formação congênita que acarreta para a pessoa uma série de comprometimentos funcionais, estéticos e psicossociais. Juntamente com a criança, sua família é envolvida por uma gama de exigências e mudanças no cotidiano, devido ao longo processo de reabilitação. A criança com fissura labiopalatal apresenta uma série de características no complexo bucomaxilofacial, inerentes a má formação, as quais podem atuar como fatores de risco, propiciando um maior comprometimento da saúde bucal, em especial no que diz respeito às doenças cárie e periodontal. Mesmo as crianças que participam de programas de controle da saúde bucal, recebendo atenção odontológica periódica envolvendo atividades de cunho educativo-preventivo, podem apresentar o desenvolvimento de doenças bucais. Devido à complexidade de tal fenômeno, este estudo teve como objetivo conhecer como são realizados os cuidados com a saúde bucal de crianças com fissura labiopalatal e fatores de influência, de acordo com a vivência e olhar materno, sendo a mãe a maior responsável pelas exigências da reabilitação. Utilizou-se de abordagem qualitativa, fundamentada na análise de conteúdo proposta por Bardin (1979). Esta trabalha com procedimentos de classificação, codificação e categorização dos conceitos, tendo como intenção a inferência de conhecimentos relativos às condições de produção e recepção na comunicação. Participaram do estudo quinze mães de crianças com fissura labiopalatal participantes do programa de controle de saúde bucal do Núcleo de Atendimento a Pacientes com Deformidade Facial da Universidade Federal de Santa Catarina. A partir da análise dos textos das entrevistas, os relatos mais significativos foram selecionados, formando categorias temáticas centrais, as quais consistiam em um conjunto de expressões com características similares ou que possuíam relação de complementaridade entre si. Pode-se inferir, a partir dos relatos das mães, que os fatores de risco à saúde bucal destas crianças vão além de suas características bucais. Extrapolando tais características, o ambiente e as características econômicas, culturais e psicossociais, bem como as redes sociais da criança e sua família podem influenciar sobremaneira no cuidado com a saúde bucal, acarretando em limitações para o sucesso de programas de controle e prevenção. / Lip and palate cleft is a congenital malformation that affects children and causes functional, aesthetic, and psychosocial problems. Due to the long process of rehabilitation, both children and family need to adapt themselves to the different situations and routine. Lip and palate cleft children have inherent buccomaxillofacial characteristics that act as risk factors and may compromise oral health and cause caries and periodontal disease. Even lip and palate cleft children that have participated in oral health care and preventive programs may present oral diseases. Due to the complexity of this condition, the purpose of this study was to know how lip and palate cleft children oral health care is performed and which are the risk factors, according to a maternal perspective where the mother.s role is fundamental for rehabilitation. It was used a qualitative analysis (Bardin, 1979) which uses classification, codification and categorization concepts to infer knowledge relative to the condition of communication production and reception. Fifteen lip and palate cleft children mothers of the Federal University of Santa Catarina lip and palate cleft children oral health program participated of this study. Based on interviews accomplished with mothers, the most important reports were chosen and analyzed and classified according to central subjects that had expressions similar or complementary. It was possible to infer through mother.s reports that oral health risk factors go beyond their oral characteristics. Extrapolating such characteristics, environmental, economic, psychosocial, and cultural characteristics, as well as social relations involving children and family, may interfere in the oral health care and limit the success of control and prevention programs.
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Fissuras labiopalatinas no Brasil: preval?ncia e fatores associados ao retardo do tratamento cir?rgico prim?rio no Sistema ?nico de Sa?de

Sousa, Giselle Firmino Torres de 07 April 2017 (has links)
Submitted by Automa??o e Estat?stica (sst@bczm.ufrn.br) on 2017-06-02T22:57:52Z No. of bitstreams: 1 GiselleFirminoTorresDeSousa_DISSERT.pdf: 4470216 bytes, checksum: 4e7e5c2131d688ecbb4731724665f965 (MD5) / Approved for entry into archive by Arlan Eloi Leite Silva (eloihistoriador@yahoo.com.br) on 2017-06-09T23:41:35Z (GMT) No. of bitstreams: 1 GiselleFirminoTorresDeSousa_DISSERT.pdf: 4470216 bytes, checksum: 4e7e5c2131d688ecbb4731724665f965 (MD5) / Made available in DSpace on 2017-06-09T23:41:35Z (GMT). No. of bitstreams: 1 GiselleFirminoTorresDeSousa_DISSERT.pdf: 4470216 bytes, checksum: 4e7e5c2131d688ecbb4731724665f965 (MD5) Previous issue date: 2017-04-07 / Este trabalho teve como objetivo identificar a preval?ncia de fissuras labiopalatinas no Brasil e o efeito de fatores sociodemogr?ficos e dos indicadores socioecon?micos municipais no retardo do tratamento cir?rgico prim?rio desta morbidade, no ?mbito do Sistema ?nico de Sa?de, no per?odo de 2009 a 2013. Para tal, foi conduzido um estudo ecol?gico que utilizou dados do Departamento de Inform?tica do Sistema ?nico de Sa?de (DATASUS) e do Atlas de Desenvolvimento Humano do Programa das Na??es Unidas para o Desenvolvimento (PNUD). Foram inclu?dos nascidos vivos com fissuras labiopalatinas dos 5.565 munic?pios brasileiros nos anos de 2009 a 2013, registrados no sistema de informa??es sobre nascidos vivos (SINASC) e portadores de fissuras labiopalatinas que realizaram cirurgias de l?bio e/ou palato que constam dos registros do Sistema de Informa??es Hospitalares do SUS (SIH/SUS), no mesmo per?odo. Foram calculadas taxas de preval?ncia de fissuras labiopalatinas para Brasil, para as cinco regi?es e para as 27 unidades federativas, referentes a cada ano e ao quinqu?nio do estudo. O retardo do tratamento foi avaliado utilizando como par?metro as idades recomendadas pela American Cleft Palate-Craniofacial Association (12 meses para as cirurgias de l?bio e 18 meses para as de palato). Os dados referentes ao retardo do tratamento foram analisados por meio de estat?stica descritiva, de an?lise bivariada, do c?lculo das raz?es de preval?ncia e da regress?o multin?vel de Poisson com vari?ncia robusta. Para todos os testes foi adotado um n?vel de signific?ncia de 5%. Os resultados mostraram que a preval?ncia m?dia de fissuras labiopalatinas no per?odo foi de 5,86 por 10.000 nascidos vivos, com importantes diferen?as regionais e entre unidades federativas. A preval?ncia do retardo para as cirurgias prim?rias de l?bio foi de 66,4% e para as cirurgias de palato 71,2%. As regi?es Norte e Nordeste apresentaram os piores percentuais de retardo. N?o-brancos apresentaram uma probabilidade 27% maior de retardo nas cirurgias de fissuras palatinas e 40% nas de fissuras de l?bio. A an?lise multin?vel identificou influ?ncia da ra?a e do IDH no retardo da cirurgia prim?ria de l?bio, e de IDH e ?ndice de Gini no retardo da cirurgia de palato. Ficou evidente a import?ncia da determina??o social no retardo das cirurgias prim?rias de fissuras labiopalatinas. / This study aimed to identify the prevalence of cleft lip and palate in Brazil and the effect of demographic factors and municipal socioeconomic indicators on the delay of primary surgical treatment of this morbidity in the Brazilian Health System (SUS), from 2009 to 2013. An ecological study was conducted using data from the Department of Informatics of the Brazilian National Health System (DATASUS) and the Human Development Atlas of the United Nations Development Program (UNDP). We included live births with cleft lip and palate from the 5,565 Brazilian municipalities in the years 2009 to 2013, registered in the National Live Birth System (SINASC), and patients with cleft lip and palate that performed lip and / or palate surgeries that appear in the records of the Hospital Information System of the Ministry of Health (SIH / SUS), in the same period. Prevalence rates of cleft lip and paltate for Brazil were calculated for five natural geographic regions and for the 27 federative units, with relation to each year and to the five years of the study. The treatment delay was evaluated using the ages recommended by the American Cleft Palate-Craniofacial Association (12 months for lip surgeries and 18 months for palatal surgeries). The data regarding the treatment delay were analyzed through descriptive statistics, bivariate analysis, prevalence ratios and multilevel Poisson regression with robust variance. For all tests, a significance level of 5% was adopted. The results showed that the average prevalence of cleft lip and palate in the period was 5.86 per 10,000 live births, with important regional differences and between federative units. The prevalence of delay for lip primary surgeries was 66.4% and for palatal surgeries was 71.2%. The North and Northeast regions had the worst percentages of delay. Non-whites had a 27% greater probability of delay in cleft palate surgeries and 40% in cleft lip surgeries. The multilevel analysis identified the influence of race and of Municipal Human Development Index on the delay of primary lip surgery, and of Municipal Human Development Index and of Gini index on the delay of the palate surgery. The importance of social determination in the delay to primary surgeries of cleft lip and palate was evident.
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Oclusiva glotal e laringalização em sujeitos com fissura palatina = um estudo segundo abordagem dinamicista / Glottal stop and laryngealization in cleft palate speakers : a study according to dynamical approach

Lima-Gregio, Aveliny Mantovan 17 August 2018 (has links)
Orientador: Plínio Almeida Barbosa / Tese (doutorado) - Universidade Estadual de Campinas, Instituto de Estudos da Linguagem / Made available in DSpace on 2018-08-17T08:58:39Z (GMT). No. of bitstreams: 1 Lima-Gregio_AvelinyMantovan_D.pdf: 2533583 bytes, checksum: 7d9212f2ef11e1b2e829368236a2934d (MD5) Previous issue date: 2011 / Resumo: Os objetivos deste estudo foram: 1) caracterizar a produção de oclusiva glotal de sujeitos com fissura palatina, a partir da percepção deste fenômeno pelos profissionais da área; 2) comparar as produções de cinco sujeitos sem fissura palatina (Grupo Controle - GC) com as de cinco sujeitos com fissura palatina (Grupo Teste - GT) na produção de laringalização em relação às regiões de fronteira; e 3) avançar no entendimento das articulações compensatórias (AC) e da teoria dos sistemas dinâmicos. O corpus consistiu na leitura de um texto realizada por ambos os grupos. A análise da oclusiva glotal foi realizada após a identificação de sua presença por cinco fonoaudiólogos experientes no diagnóstico e avaliação das AC e/ou disfunção velofaríngea (DVF). Em seguida, para cada produção foi observada a presença de três parâmetros (burst, formantes de transição e laringalização). Foi realizado um experimento de percepção, a partir da manipulação do sinal áudio de um participante do GC. Então, a análise prosódica da laringalização foi realizada. Quanto à análise da oclusiva glotal, os resultados mostraram que a presença de formantes de transição e burst foi determinante para a dúvida dos profissionais. Na ausência destes dois parâmetros, os juízes foram significativamente unânimes em afirmar a presença de oclusiva glotal. A presença de laringalização ajudou os fonoaudiólogos a julgarem a ocorrência da oclusiva glotal. A ocorrência de laringalização para o GC foi maior nas regiões de fronteira prosódica, enquanto que para o GT foi dentro e fora destas regiões. O experimento de percepção revelou um estímulo ambíguo, embora com significância estatística para concordância entre os juízes. A discussão foi norteada pelos pressupostos teóricos da Fonologia Articulatória, derivada do modelo de Browman e Goldstein (1990) e da Fonética Cognitiva de Tatham (1994). Discutiu-se ainda o estado da glote, a partir do conceito de válvulas laríngeas (Edmondson e Esling, 2006). A análise da oclusiva glotal evidenciou dois aspectos: a utilização de diferentes válvulas laríngeas e a proposta de um gesto glotal tripartido. A análise da laringalização sugere falha na supervisão do gesto glotal, o acoplamento da oclusiva glotal e da laringalização, e ação das fronteiras como atratores para as laringalizações / Abstract: The objectives of this study were: 1) to characterize the production of glottal stop of individuals with cleft palate, from the perception of this phenomenon by professionals; 2) to compare the productions of five subjects without cleft palate (Control Group - GC) and five subjects with cleft palate (Test Group - GT) to produce laryngealization in relation to border regions; and 3) improve the understanding of compensatory articulations (AC) and the theory of dynamical systems. The corpus consisted of the reading of the same text by both groups. The analysis of the glottal stop was made after identifying the presence by five speech pathologists (judges) experienced in the diagnosis and assessment of AC and/or velopharyngeal dysfunction (DVF). Then, for each production up to three parameters (burst, formant transition and laryngealization) were observed. A speech perception experiment was conducted after manipulating the audio signal of a participant in the GC. Then, the prosodic analysis of laryngealization was carried out. As regards the glottal stops, the results showed that the presence of burst and formant transition was responsible for ambiguous judgments. When these two parameters were absent, the judges were unanimous in signaling the presence of a glottal stop. The presence of laryngealization helped speech pathologists to identify glottal stop. For GC, the occurrence of laryngealization was in the prosodic boundary while for the GT laryngealization occurred everywhere. The speech perception experiment revealed an ambiguous stimulus, although a statistically significant correlation between the judges. The discussion was guided by theoretical assumptions of Articulatory Phonology, derived from the Browman and Goldstein's (1990) model and Tatham's (1994) Cognitive Phonetics. It was also discussed the state of the glottis, from the concept of laryngeal valves (Edmondson and Esling, 2006). Analysis of the glottal stop emphasizing two aspects: the use of different laryngeal valves and a proposed tripartite glottal gesture. The laryngealization analysis suggests failure of the supervisor component of the glottal gesture, the glottal stop and laryngealization coupling and the boundary regions as attractors for laryngealization / Doutorado / Linguistica / Doutor em Linguística
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Conhecimento de futuros profissionais da saúde sobre aspectos de importância multiprofissional de indivíduos com fendas de lábio e (ou) palato / Knowledge of future healthcare professionals about multiprofessional important aspects of individuals with cleft lip and/or palate

Basso, Michelly Cristina Silveira 17 August 2018 (has links)
Orientador: Vera Lúcia Gil da Silva Lopes / Dissertação (mestrado) - Universidade Estadual de Campinas, Faculdade de Ciências Médicas / Made available in DSpace on 2018-08-17T18:24:21Z (GMT). No. of bitstreams: 1 Basso_MichellyCristinaSilveira_M.pdf: 3330857 bytes, checksum: 852b208b2fec88c51f315743f5d7c3f1 (MD5) Previous issue date: 2011 / Resumo: As Fendas Orofaciais Típicas (FOT), que incluem as fendas de lábio e (ou) palato, têm prevalência na população em geral por volta de 1:600-1000 recém-nascidos. Dentre suas características, estão a presença freqüente de co-morbidades e a necessidade de tratamento multiprofissional. Logo no período neonatal, existem dificuldades para alimentação do recém-nascido, que, se não bem conduzidas, interferirão no crescimento, desenvolvimento e procedimentos cirúrgicos corretivos. Orientação e intervenção precoces de profissionais da saúde, utilizando diferentes técnicas e recursos, podem minimizar as dificuldades alimentares. Objetivou-se investigar o conhecimento sobre o assunto de alunos do último ano de graduação. De um total de 492 estudantes dos cursos de Medicina, Enfermagem, Fonoaudiologia e Odontologia da Universidade Estadual de Campinas, participaram 292. Utilizou-se questionário auto-aplicável, previamente validado, baseado em informações de fisiologia do aparelho motor oral normal e do portador de FOT, recursos alimentares existentes e indicação de métodos para a alimentação. Este foi entregue em mãos e recolhido após respostas. Em seguida, ofereceu-se palestra abordando o conteúdo do estudo. A análise foi descritiva; para comparação entre variáveis adotou-se um nível de significância de 5% (p-valor ?0,05). De modo geral, não houve diferenças significativas entre as respostas dos diferentes cursos. Em auto-avaliação, 58,6% dos alunos referem ter noções razoáveis sobre alterações anatômicas e 51%, noções razoáveis sobre alterações funcionais das FOT. Apesar de existirem conhecimentos sobre diferentes técnicas e problemas associados, este não se encontra sistematizado, o que levou a 96,2% dos alunos não se consideram aptos para acompanhar indivíduos com FOT, dentro de sua área de atuação. Visando a melhoria da atenção primária, a criação de disciplina multiprofissional poderia ser uma alternativa para a melhoria da formação acadêmica, assim como capacitação de profissionais da Estratégia de Saúde da Família. / Abstract: The orofacial cleft typical which include the crevices of lip and palate, (or) have prevalence in the general population around 1: 600-1000 newborns. Among its characteristics are the frequent presence of co-view and the need for treatment multiprofessional. In the neonatal period, difficulties for feeding newborn, which, if not well conducted, interfere in growth, development and corrective surgical procedures. Early intervention and guidance for health professionals, using different techniques and resources, can minimize the difficulties. Porpose investigate the knowledge on the subject of students of the last year of graduation. A total of 492 students studying medicine, Nursing, speech therapy and dentistry at the University of Campinas, 292 participated. Used auto-applicable questionnaire, validated beforehand, based on information from the physiology of normal oral motor apparatus and cardholder orofacial cleft , existing food resources and pointers to methods for food. This was delivered in hands and collapsed after answers. Then volunteered lecture addressing the contents of the study. Descriptive analysis was; for comparison between variables was adopted a significance level of 5% (p-value ?___ 0.05). Generally speaking, there were no significant differences between the responses of different courses. In self-assessment, 58.6% of students report having reasonable notions on anatomical and 51%, reasonable notions about functional changes of the FOT. Despite knowledge of different techniques and associated problems, this is not systematic, which led to 96.2% of students do not consider themselves able to accompany individuals with FOT, within their area of expertise. Aiming at the improvement of primary health care, creating multiprofessional discipline could be an alternative to the improvement of education, as well as training professionals of family health Strategy. / Mestrado / Ciencias Biomedicas / Mestre em Ciências Médicas
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Aspectos da atenção à saúde a indivíduos com fenda de labio e (ou) palato no Brasil e propostas para seu incremento no SUS / Aspects of health care in individuals with cleft lip and/or palate in Brazil and proposals for its increment in the brazilian health sistem SUS

Mendes, Livia Gobby Amstalden 17 August 2018 (has links)
Orientador: Vera Lucia Gil da Silva Lopes / Tese (doutorado) - Universidade Estadual de Campinas, Faculdade de Ciências Médicas / Made available in DSpace on 2018-08-17T20:04:26Z (GMT). No. of bitstreams: 1 Mendes_LiviaGobbyAmstalden_D.pdf: 1106821 bytes, checksum: d7948caae22f680906f17d34d921985a (MD5) Previous issue date: 2011 / Resumo: Os objetivos deste estudo foram verificar a época de diagnóstico, identificar aspectos da assistência alimentar e fonoaudiológica recebidas por indivíduos com fenda de lábio e(ou) palato em diferentes regiões do Brasil e propor sugestões que contribuiriam na atual política de humanização da assistência à saúde materno-infantil. O estudo é multicêntrico, transversal e descritivo, baseado na aplicação de roteiro de entrevista validado com pais de crianças com fenda de lábio e(ou) palato de 0 a 16 anos, após treinamento dos pesquisadores. A análise foi descritiva e a comparação dos dados utilizou um nível de significância de 5% (p-valor ?0,05). Participaram 8 instituições com dados de 215 entrevistas (51,1% do Sul (S), 27% do Nordeste (NE) e 22% do Sudeste (SE). O diagnóstico pré-natal ocorreu em 14%. Orientações alimentares não foram fornecidas na maternidade a 47,5%. O incentivo ao aleitamento natural ocorreu em 80% dos casos da região Sul e foi melhor realizado em fendas labiais tanto no S (p=0,000) como no SE (p=0,000). Do total de crianças, 69,2% não conseguiram estabelecer amamentação e, 79% destas, por dificuldade na sucção. O leite materno promoveu melhor o ganho de peso, quando comparado aos outros tipos de leite (p=0,002). Houve diferenças regionais quanto às orientações para adequação de postura e higiene oral; as orientações quanto ao uso de bico de mamadeira foram semelhantes (p=0,288). A cirurgia corretiva labial foi tardia em 56% dos casos, sendo o baixo peso fator causal em 25,5% dessas cirurgias; houve associação entre cirurgia tardia e consumo de fórmula láctea exclusiva (p=0,040). A realização da cirurgia palatal foi tardia em 50%, sendo a anemia e problemas de saúde as principais causas. A orientação fonoaudiológica não foi realizada na maternidade para 88,5% dos casos. Esta ocorreu 72,5%, em serviço especializado, por volta de 14 meses. Houve maior proporção de casos em tratamento fonoaudiológico no NE (p=0,017). Ao todo, interromperam o tratamento 11,1% e a ausência de fonoaudiólogo foi o motivo em 33,3%. A caracterização de aspectos da atenção à saúde atual permitiu a elaboração de propostas passíveis de incorporação aos programas de humanização já existentes / Abstract: This study aimed to verify the right time to diagnose oral cleft, identify aspects of alimentary and phonoaudiologic assistance received by individuals with cleft lip and/or palate in different regions of Brazil, and propose suggestions that would contribute to the current humanization politics for maternal-infant health assistance. This was a multicentric, transversal and descriptive study based on the application of validated interview guide in parents of children aged 0-16 years old, presenting with cleft lip and/or palate, after training of researchers. A descriptive data analysis and a 5% significance level was used for data comparison (p-value ?0.05). Eight institutions comprised this study, which used data from 215 Interviews (51.1% from South (S), 27% from Northeast (NE) and 22% from Southeast (SE). Fourteen percent underwent prenatal diagnosis. Alimentary orientations were not provided in maternities for 47.5%. Breastfeeding encouragement occurred in 80% of cases in the South region, with a better performance in cleft lip either in S (p=0.000) and SE (p=0.000) region. Breastfeeding was not established in 69.2% of all children, and in 79% cases because of poor suction. The maternal milk promoted a faster weight gain, when compared with the other types of milk (p=0.002). There were regional differences concerning guidelines for adequacy of position and oral hygiene; orientations about the nipple use were similar (p=0.288). The corrective lip surgery was late in 56% of cases because of low weight; there was association between late surgery and consumption of exclusive milk formula (p=0.040). The palate surgery was late in 50% mainly because of anemia and health problems. Phonoaudiologic Orientation was not performed in the maternity for 88.5% of cases. In 72.5% of cases, this occurred in specialized services around 14 months. There was a larger proportion of cases in speech therapy in NE (p=0.017). In general, 11.1% interrupted treatment and 33.3% lacked speech therapy. The characterization of current health care aspects allowed the elaboration of proposals capable of incorporating the already existing humanization programs / Doutorado / Saude da Criança e do Adolescente / Doutor em Saude da Criança e do Adolescente

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