El manzano (Malus x domestica Borkh.) es una de las especies frutícolas más importantes y Argentina es uno de los principales productores de manzanas del hemisferio sur. Desde su origen, en el centro de Asia, ha experimentado una gran expansión y selección, producto de los objetivos de agricultores y programas de mejoramiento. Las variedades con predominio a nivel mundial son muy pocas, consecuentemente la especie ha sufrido procesos de erosión genética en las últimas décadas. Con el fin de aumentar la variabilidad genética se ha propuesto incrementar el número de entradas de cultivares primitivos y tipos silvestres en los bancos de germoplasma, asegurando su disponibilidad para ser incorporados en programas de mejoramiento o para su cultivo directo. El objetivo de este trabajo fue colectar y conservar manzanos silvestres en la región cordillerana, determinar la variabilidad genética de los materiales colectados mediante marcadores isoenzimáticos y moleculares y evaluar la distribución de la variabilidad genética en las poblaciones. Se relevaron 68 poblaciones de manzanos silvestres en un área comprendida entre 38° 50’- 40°11’ Latitud S y 70° 55’- 71° 40’ Longitud O. En cada sitio se tomaron datos de posicionamiento geográfico y se realizó un censo poblacional. Se tomaron datos morfométricos de los árboles muestreados que fueron analizados a través de técnicas multivariantes. Se colectaron yemas invernales de los árboles muestreados. Éstas fueron injertadas sobre portainjertos clonales mediante injertos de tipo “chip budding”. Las plantas obtenidas de esta manera fueron conservadas en el Banco de Germoplasma de la EEA Alto Valle-INTA. Se evaluó la diversidad genética de 105 de los individuos colectados en 23 poblaciones mediante sistemas isoenzimáticos, primers de secuencias amplificadas al azar (RAPD) y primers de repeticiones de secuencias simples (SSR). En general, los valores encontrados para las distintas medidas de variabilidad estudiadas resultaron menores a los reportados en otras poblaciones de manzanos silvestres. Con respecto a la distancia genética entre los individuos, la misma no permitió establecer agrupamientos coincidentes con su población de origen. En concordancia con estos resultados, no se encontró correlación entre las distancias genéticas y las distancias geográficas de las poblaciones estudiadas. Las mismas mostraron diferenciación con respecto a las variedades cultivadas. Se estudió la diversidad genética y su distribución en las distintas poblaciones a través de diferentes métodos e indicadores. Los diferentes abordajes metodológicos coincidieron en que la mayor parte de la variabilidad genética se encuentra dentro de las poblaciones. Esto se atribuyó al flujo génico durante el establecimiento de las poblaciones, principalmente a través de semilla. Sin embargo, la proporción de diversidad genética entre las distintas poblaciones no es despreciable y alertaría sobre un proceso incipiente de fragmentación. La falta de una estructuración evidente en el agrupamiento de los individuos, la ausencia de correlación entre las distancias genéticas y geográficas, y la ubicación de los sitios relevados indicarían un fuerte factor antrópico en la dispersión de los manzanos en el área de estudio. El germoplasma colectado y conservado puede considerarse representativo de las poblaciones silvestres cordilleranas y diferente al de las principales variedades cultivadas. / Apple tree (Malus x domestica Borkh.) is one of the most important fruit species. Argentina is one of the leading apple producers of southern hemisphere. Since its origin in central Asia, this species has undergone a major expansion and selection in response to the interests of farmers and breeding programs. The main worldwide varieties are very few; consequently the species has experimented genetic erosion in recent decades. In order to increase genetic variability it has been proposed to increase the number of accessions of primitive cultivars and wild types in genebanks, ensuring their availability for their incorporation into breeding programs or for direct use. The aim of this study was to collect and preserve wild apple trees from the Andean mountain region, determine the genetic variability of the materials collected through isozyme and molecular markers and assess the distribution of genetic variability in populations. Sixty-eight populations of wild apple trees were surveyed in an area between 38° 50’- 40°11’ S Latitude and 70° 55’- 71° 40’ W Longitude. In each population geographical positioning data and a census of trees were taken. Morphometric data from the sampled trees were analyzed through multivariate techniques. Winter buds were collected from sampled trees. These buds were grafted on clonal rootstock by "chip budding" grafting. The obtained plants were conserved in the Germplasm Bank of INTA EEA Alto Valle. Genetic diversity of 105 individuals collected from 23 populations was assessed using isozyme systems, primers random amplified sequences (RAPD) and primers of simple sequence repeats (SSR). The values found for the different studied measurements of variability were lower than those reported in other populations of wild apple trees. Respect to the genetic distance between individuals, this does not allow to establish groupings matching with its population of origin. Consistent with these results, no correlation was found between genetic distances and geographical distances. Wild populations showed differentiation from the cultivated varieties. XIII Genetic diversity and its distribution in different populations were studied through different methods and indicators. The different methodological approaches concurred in finding most of the genetic variability within populations. This may be due to the presence of gene flow during the establishment of populations, mainly through seeds. However, the proportion of genetic diversity among different populations is not negligible and aware about an incipient process of fragmentation. The lack of a clear structure in the grouping of individuals, the absence of correlation between genetic distances and geographic location of the surveyed sites indicate a strong anthropic factor in the spread of apple trees in the study area. The germplasm collected and stored can be considered representative of wild populations and different from the germplasm present in the main cultivated varieties.

Orientador: Claudia Regina Bonini-Domingos / Banca: Ana Elizabete Silva / Banca: Dorotéia Rossi Silva Souza / Banca: Joice Matos Biselli Périco / Banca: Octávio Ricci Júnior / Resumo: Os indivíduos com Doença Falciforme (DF) apresentam manifestações clínicas variáveis que podem ser decorrentes de fatores genéticos e ambientais. O presente trabalho teve como objetivo investigar se os marcadores genéticos relacionados à vasoatividade e coagulação modulam a gravidade clínica em pessoas com DF em quatro faixas etárias. Para isso, dois grupos longitudinais foram formados, o prospectivo, que avaliou 59 crianças com DF nascidas no período de maio de 2012 a dezembro de 2013, e o retrospectivo, que avaliou 392 pessoas com DF no ano de 2011. Estes dois grupos foram divididos em quatro subgrupos de estudo, de acordo com a faixa etária, em: Crianças I (de 0 a 4 anos de idade, N=59), Crianças II (de 5 a 10 anos, N=53), Adolescentes (11 a 19 anos, N=127) e Adultos (acima de 20 anos de idade, N=212). Todos os indivíduos foram genotipados para a DF, para os haplótipos da globina beta-S, e para os polimorfismos genéticos nos genes da cistationina beta-sintase (CBS, 844ins68), enzima conversora de angiotensina I (ECA1, I/D 287 pb), enzima conversora de angiotensina II (ECA2, A1075G), inibidor do ativador do plasminogênio tipo I (PAI1, -675pb 4G/5G) e adenosina deaminase (ADA, G22A). A classificação do perfil fenotípico de gravidade do subgrupo Crianças I foi realizado pelo hematologista do HEMORIO (RJ), e dos subgrupos Crianças II, Adolescentes e Adultos pela calculadora online "Sickle Cell Disease Severity Calculator". Com excessão do genótipo SC que foi mais frequente no... / Abstract: Sickle Cell Disease (SCD) is characterized to several clinics manifestations that vary among subjects and this clinical diversified can be caused by genetic and environmental factors. The study aim was to investigate whether genetic markers related to vaso-activity modulate clinical severity in SCD people in four age groups. Then, two longitudinal groups were formed: the prospective groups that evaluated 59 SCD children born in May 2012 to December 2013, and the retrospective group that evaluated 392 people with SCD in 2011. These groups were separated in four study subgroups according to age in: Children I (of 0 at 4 years-old, N=59), Children II (of 5 at 10 years-old, N=53), Adolescents (of 11 at 19 years-old, N=127) and Adults (above of 20 years-old, N=212). All the subjects were genotyped SCD presence, beta-S haplotypes and genetics polymorphisms in cystathionine beta-synthase (CBS, 844ins68), angiotensin converting enzyme I (ACE1, I/D 287 pb), angiotensin converting enzyme II (ACE2, A1075G), plasminogen-activator inhibitor type 1 (PAI1, -675pb 4G/5G) and adenosine deaminase (ADA, G22A) genes. The clinical severity profile classification of Children I subgroup was accomplished by Hematologist of HEMORIO, and to Children II, Adolescents and Adults subgroups was used the software online named "Sickle Cell Disease Severity Calculator". Except for the SC genotype that was more frequent in the Children I subgroup, the genotypic and allelic frequencies for the genetic markers ... / Doutor

Resumo: O carcinoma de células escamosas de cabeça e pescoço é um tumor agressivo e está relacionado com a exposição ao tabaco e ao álcool. A recorrência elevada, a variação na agressividade e as taxas baixas de sobrevivência dessa doença requerem nossos esforços para compreender a sua patogênese e para desenvolver melhores estratégias terapêuticas. No presente estudo, foi investigado se a análise proteômica pode identificar diferenças na expressão protéica entre carcinomas de cabeça e pescoço de diferentes graus de estadiamento. Para alcançar este objetivo, foram otimizados protocolos para extração de proteínas e a técnica de eletroforese bidimensional (2D) foi implantada no laboratório. Os padrões de perfil protéico obtidos foram analisados em oito amostras de carcinoma oral e duas de orofaringe (oito procedentes de tumores com metástases em linfonodos regionais e dois sem metástases) e em 17 amostras aparentemente normais de margens cirúrgicas. As variações qualitativas e quantitativas detectadas nos perfis protéicos de ambos os grupos foram consistentes e oito proteínas foram identificadas após análise por espectrometria de massa por dessorção/ionização a laser assistida por matriz (MALDI-TOF-TOF). Foram elas: albumina, alfa enolase, calgranulina B, galectina 7, mioglobina, miosina (cadeia leve 1), miosina (cadeia leve 2) e tropomiosina 2 (beta). Estas proteínas têm sido detectadas com expressão alterada por diferentes autores em carcinomas da cabeça e pescoço e também em outros tumores. Após validação, as proteínas identificadas podem revelar novos biomarcadores de prognóstico e alvos terapêuticos para tumores de cabeça e pescoço. / Abstract: Head and neck squamous cell carcinoma is an aggressive cancer. It is closely related to the practice of tobacco smoking and alcohol abuse. The high recurrence, heterogeneous biological aggressiveness and low survival rates of this group of cancer require our efforts to understand the pathogenesis of the disease and to develop better therapeutic strategies. In the present study, we investigated whether proteome analysis can identify differences in protein expression between low and high stage head and neck carcinomas. To reach this aim we optimized protocols for protein extraction and established two-dimensional electrophoresis in the laboratory. Proteome profiling patterns were analyzed in eight oral and two oropharyngeal tumor samples (eight from carcinomas presenting lymph node metastasis and two from carcinomas with no regional metastasis) and in 17 apparently normal surgical margins. Qualitative and quantitative variations in both groups were consistent and eight proteins were identified by matrix assisted laser desorption/ionization - time of flight - time of flight (MALDI-TOFTOF) mass spectrometry. These proteins were: albumin, alpha enolase, calgranulin B, galectin 7, myoglobin, myosin (light chain 1), myosin (light chain 2) and tropomyosin beta chain. These proteins have shown to be with altered expression by different studies in head and neck cancers and also in other tumors. After validation, the proteins identified here could be novel biomarkers for prognosis and rational targets for head and neck tumors. / Orientador: Eloiza Helena Tajara da Silva / Coorientador: Mario Sergio Palma / Banca: Eny Maria Goloni Bertollo / Banca: Gustavo Orlando Bonilla Rodriguez / Mestre

Estudia la asociación del SNP rs3749166 con la diabetes tipo 2 en una muestra peruana. Este estudio incluyó a 264 individuos (67 pacientes diagnosticados con diabetes tipo 2 y 197 controles). Se identificaron los genotipos mediante la técnica de análisis de alta resolución de fusión. Para determinar las asociaciones de genotipos con la diabetes tipo 2, utilizamos las proporciones de probabilidades de los modelos de regresión logística ajustados y en crudo. Se encontró 2 alelos (A>G) con frecuencias similares. La frecuencia del alelo menos común fue de 0.44 y 0.43 para el grupo control y paciente, respectivamente. También se encontraron 3 genotipos (A/G > A/A > G/G), en equilibrio de Hardy-Weinberg, en ambos grupos; sin embargo, el rs3749166 no mostró ninguna asociación significativa con la diabetes tipo 2, ya sea en los modelos en crudo o ajustado. En conclusión, el SNP rs3749166 no está asociado con la diabetes tipo 2 en la muestra estudiada. Por lo revisado, tal parece que este trabajo sería el primero que ha estudiado la asociación entre rs3749166 con diabetes tipo 2 en una muestra peruana. Se espera que esta investigación proporcione información valiosa acerca del componente genético de esta enfermedad en la población peruana, mediante la muestra de Lima acá estudiada. / Tesis

Submitted by Marco Antônio de Ramos Chagas (mchagas@ufv.br) on 2017-07-10T18:38:54Z No. of bitstreams: 1 texto completo.pdf: 486625 bytes, checksum: 4d07560b5d443e02412d4b5f5fdc1e2b (MD5) / Made available in DSpace on 2017-07-10T18:38:54Z (GMT). No. of bitstreams: 1 texto completo.pdf: 486625 bytes, checksum: 4d07560b5d443e02412d4b5f5fdc1e2b (MD5) Previous issue date: 2001-03-23 / Conselho Nacional de Desenvolvimento Científico e Tecnológico / O presente trabalho foi desenvolvido utilizando dados de produção do Serviço de Controle Leiteiro da Associação Brasileira dos Criadores de Gado Pardo-Suíço, sendo o objetivo deste estudo avaliar o desempenho produtivo dos animais da raça Pardo-Suíça, analisando a produção de leite e gordura, a percentagem de gordura, a idade ao primeiro parto e a produção de leite na primeira lactação, e também estimar parâmetros genéticos para as características produtivas estudadas. Foram estudadas as produções de leite, de gordura e a percentagem de gordura de 11189 lactações de 5382 vacas Pardo-Suíças, de 1980 a 1999, oriundas de 201 rebanhos, sendo estas lactações de diferentes ordens de partos. Os efeitos estudados foram o ano e estação de parto, rebanho e grupo genético. As lactações foram ajustadas para duas ordenhas, períodos de lactação de 305 dias e produção a idade adulta. Os fatores de ambiente, ano e época de parto, influenciaram as características estudadas, com exceção da época de partos sobre a percentagem de gordura (P>0,05). Houve efeito (P<0,01) da interação ano-época de partos sobre as características estudadas. O efeito de rebanho apresentou maior influência sobre a produção de leite, de gordura e da percentagem de gordura (P<0,01). O grupo genético influenciou (P<0,01) todas as características produtivas estudadas. Foram estimados parâmetros genéticos para a produção de leite e gordura com o objetivo de obter os coeficientes de herdabilidade, de repetibilidade e as correlações genéticas das características produtivas estudadas. Os coeficientes de herdabilidade e repetibilidade estimados para a produção de leite e gordura foram 0,37 e 0,40, e 0,36 e 0,37, respectivamente. A correlação genética entre a produção de leite e de gordura encontrada neste estudo foi de 0,96. Também foram estudados os efeitos de meio ambiente e genéticos sobre a idade ao primeiro parto e a produção de leite na primeira lactação. Foram estudados os efeitos do ano e época de nascimento, rebanho e grupo genético. Para o estudo da produção ao primeiro parto estudou- se ainda os efeitos do ano e época de parto, e da idade ao primeiro parto. As lactações foram ajustadas para duas ordenhas, períodos de lactação de 305 dias e a 4% de gordura. Os efeitos ano de nascimento, rebanho e grupo genético influenciaram (P<0,01) a idade ao primeiro parto, enquanto que a época de nascimento não teve efeito significativo (P>0,05). A interação ano-época de nascimentos também teve efeito significativo (P<0,01) sobre a idade ao primeiro parto. No estudo da produção de leite na primeira lactação, o ano e a época de partos, bem como a interação ano-época de partos e o rebanho influenciaram (P<0,01) a característica estudada. Entretanto, o grupo genético e a idade ao primeiro parto não influenciaram (P<0,05) a produção de leite na primeira lactação. Os resultados obtidos neste estudo revelam que a raça Pardo-Suíça tem conseguido obter bons índices de produtividade nos sistemas de produção utilizados no Brasil, revelando grande possibilidade de expansão desta raça pelo país. / The present work was developed by using data collected by the Dairy Records Processing Center of The Brazilian Association of Brown Swiss Breeders, with the objective of evaluating performance of the breed by analyzing milk and fat yields, and fat percentage, age at first calving, and milk yield at first lactation, as well as to estimate genetic parameters for production traits . Results were from 11,189 lactations of 5,382 Brown Swiss cows, collected between 1980 to 1999, from 201 herds, of lactations from different parities. Effect studied were year and season of calving, herd and genetic group. Lactation were adjusted on a mature equivalent, ME-2X-305 day basis. Environmental factors, year, and season of calving, influenced traits studied, except the effect of season of calving on fat percentage (P>0,05). There was an effect of interaction between year and season of calving on studied traits. Herd effect presented the highest influence on milk and fat yields, and fat percentage (P<0,01). Genetic group influenced (P<0,01) all traits studied. Heritability estimates and repeatability of milk yield and fat were 0.37, and 0.40, and 0.36, and 0.37, respectively. Genetic correlation for milk and fat yields was of 0.96. Effect of Year and season of birth, herd, and genetic group were accounted for studying age at first calving and milk yield for first lactation cow. Considering yield at first calving effects of year, season of calving and age at first calving were also measured. Lactations were adjusted for 2X-305 day basis and 4% fat. Year of birth, herd, genetic group and the interaction between year and season of birth influenced (P<0.01) age at first calving, but no significant effect was found for season of birth (P>0.05). Milk yield at first lactation was influenced (P<0.01) by year, season of calving, the interaction between year and season at calving and herd with no significant influence of genetic group and age at first calving (P<0.05). It was concluded that the Brown Swiss breed has a great potential for production in Brazil revealing the possibility for expansion. / Dissertação importada do Alexandria

Made available in DSpace on 2014-06-11T19:26:04Z (GMT). No. of bitstreams: 0 Previous issue date: 2004-11-03Bitstream added on 2014-06-13T20:14:35Z : No. of bitstreams: 1 polachini_gm_me_sjrp.pdf: 1649993 bytes, checksum: 7bfc3ef81e6bc4cacef121f7c1fc4715 (MD5) / Coordenação de Aperfeiçoamento de Pessoal de Nível Superior (CAPES) / Fundação de Amparo à Pesquisa do Estado de São Paulo (FAPESP) / O carcinoma de células escamosas de cabeça e pescoço é um tumor agressivo e está relacionado com a exposição ao tabaco e ao álcool. A recorrência elevada, a variação na agressividade e as taxas baixas de sobrevivência dessa doença requerem nossos esforços para compreender a sua patogênese e para desenvolver melhores estratégias terapêuticas. No presente estudo, foi investigado se a análise proteômica pode identificar diferenças na expressão protéica entre carcinomas de cabeça e pescoço de diferentes graus de estadiamento. Para alcançar este objetivo, foram otimizados protocolos para extração de proteínas e a técnica de eletroforese bidimensional (2D) foi implantada no laboratório. Os padrões de perfil protéico obtidos foram analisados em oito amostras de carcinoma oral e duas de orofaringe (oito procedentes de tumores com metástases em linfonodos regionais e dois sem metástases) e em 17 amostras aparentemente normais de margens cirúrgicas. As variações qualitativas e quantitativas detectadas nos perfis protéicos de ambos os grupos foram consistentes e oito proteínas foram identificadas após análise por espectrometria de massa por dessorção/ionização a laser assistida por matriz (MALDI-TOF-TOF). Foram elas: albumina, alfa enolase, calgranulina B, galectina 7, mioglobina, miosina (cadeia leve 1), miosina (cadeia leve 2) e tropomiosina 2 (beta). Estas proteínas têm sido detectadas com expressão alterada por diferentes autores em carcinomas da cabeça e pescoço e também em outros tumores. Após validação, as proteínas identificadas podem revelar novos biomarcadores de prognóstico e alvos terapêuticos para tumores de cabeça e pescoço. / Head and neck squamous cell carcinoma is an aggressive cancer. It is closely related to the practice of tobacco smoking and alcohol abuse. The high recurrence, heterogeneous biological aggressiveness and low survival rates of this group of cancer require our efforts to understand the pathogenesis of the disease and to develop better therapeutic strategies. In the present study, we investigated whether proteome analysis can identify differences in protein expression between low and high stage head and neck carcinomas. To reach this aim we optimized protocols for protein extraction and established two-dimensional electrophoresis in the laboratory. Proteome profiling patterns were analyzed in eight oral and two oropharyngeal tumor samples (eight from carcinomas presenting lymph node metastasis and two from carcinomas with no regional metastasis) and in 17 apparently normal surgical margins. Qualitative and quantitative variations in both groups were consistent and eight proteins were identified by matrix assisted laser desorption/ionization - time of flight - time of flight (MALDI-TOFTOF) mass spectrometry. These proteins were: albumin, alpha enolase, calgranulin B, galectin 7, myoglobin, myosin (light chain 1), myosin (light chain 2) and tropomyosin beta chain. These proteins have shown to be with altered expression by different studies in head and neck cancers and also in other tumors. After validation, the proteins identified here could be novel biomarkers for prognosis and rational targets for head and neck tumors.

Made available in DSpace on 2014-06-11T19:32:14Z (GMT). No. of bitstreams: 0 Previous issue date: 2010-02-25Bitstream added on 2014-06-13T19:02:41Z : No. of bitstreams: 1 goncalves_ab_dr_sjrp.pdf: 1056631 bytes, checksum: 8c6e50d96980a2c8a0252cd8afe2e9ab (MD5) / Conselho Nacional de Desenvolvimento Científico e Tecnológico (CNPq) / As Doenças do Espectro Autístico (DEA) são afecções do neurodesenvolvimento que ocorrem em um contínuo de gravidade e comprometem a interação social, a comunicação e o comportamento dos afetados. A prevalência é muito alta na população e o esclarecimento das causas, ainda desconhecidas na maioria dos casos, tem implicações na prática clínica. A complexidade etiológica tem fomentado muitas investigações, que têm revelado loci de susceptibilidade, alterações cromossômicas e associação com outras condições médicas, além da ação de componentes ambientais. Entre as alterações genéticas propostas estão as deleções em 2q37 e 22q13.3. Este trabalho teve como objetivos a investigação genético-clínica, cariótipica por bandamento GTG, das regiões subteloméricas 2q37 e 22q13.3 por Hibridização in situ Fluorescente (FISH), com as sondas D2S447 e N85A3, e de mutação no gene FMR1 por técnicas moleculares, em 71 indivíduos com estas doenças. Entre eles, oito (11.3%) apresentaram outras condições médicas associadas, de etiologia cromossômica em um (1.4%) (Síndrome do 5q-), gênica em três (4.22%) (Síndrome do Cromossomo X Frágil, Síndrome de Sotos e Sindrome de Van der Woude) e ambiental em quatro (5.63%) [Síndrome da Rubéola Fetal, Síndrome do Álcool Fetal (dois casos) e Anóxia Neonatal]. Nenhum indivíduo apresentou alterações em 2q37 e em 22q13.3. Trata-se da primeira descrição da associação entre Síndrome do 5q- e Sindrome de Van der Woude com DEA. Os resultados mostram a importância do screening destes indivíduos quanto a presença de doenças genéticas ou fatores ambientais associados, pela variedade de mecanismos biológicos envolvidos, que devem ser elucidados, e pelas implicações no prognóstico, terapêutica e no Aconselhamento Genético das famílias. A introdução... / Autism Spectrum Disorders (ASD) are neurodevelopment disorders that vary in severity and impair the social interaction, communication and behavior of sufferers. The prevalence is very high in the population and an elucidation of the causes, which are still not well understood in most cases, has implications in the clinical practice. This etiological complexity has encouraged many investigations that have identified loci related to susceptibility, chromosomal alterations and associations with other medical conditions, as well as the action of environmental aspects. Among proposed genetic alterations are deletions in the chromosome regions 2q37 and 22q13.3. The aims of this study were to perform a genetic-clinical investigation of 71 individuals with ASD as well as studies using karyotyping by GTG banding, Fluorescent in situ hybridization (FISH), probes D2S447 and N85A3, of the 2q37 and 22q13.3 subtelomeric regions and of the FMR1 gene mutation using molecular techniques. Of the participating individuals, eight (11.3%) presented with other associated medical conditions: one (1.4%) had a chromosomal aberration (syndrome do 5q-), three (4.22%) had associated genetic conditions (Fragile X syndrome, Soto’s syndrome and Van der Woude syndrome) and four (5.63%) had environmental-related anomalies [congenital rubella syndrome, fetal alcohol syndrome – 2 cases and neonatal anoxia]. None of the individuals presented with alterations in the 2q37 and 22q13.3 regions. This is the first description of associations of ASD with 5q- syndrome and also ASD with Van der Woude syndrome. The results demonstrate the importance of screening in these individuals to identify the presence of associated genetic diseases or environmental factors due to the variety of biological mechanisms involved that can be elucidated and because of the implications on the prognosis, therapy and on genetic... (Complete abstract click electronic access below)

Coordenação de Aperfeiçoamento de Pessoal de Nível Superior - CAPES / Belonging to the Myrtaceae family, cambui tree (Myrciaria tenella O. Berg) is native of Brazil. The Molecular characterization is one of the most used tools for potential species because infers about level of diversity between individuals. Analysis of genetic diversity are critical to the direction of the strategies needed to build and maintain a germplasm. The objective of this work was to estimate the genetic diversity in a natural population of cambui using molecular markers ISSR. The provider of plant material used is a natural population, in Private Natural Heritage Reserve (RPPN) in part of the Experimental Field of Embrapa Coastal Tablelands, in the municipality of Itaporanga d'Ajuda, SE. Young leaves of each individual were collected for ADN extraction and analysis of PCR-ISSR (Simple Sequence Repetitive Internal). Were tested 30 primers and selected 10 for the analysis. The use of these primers resulted in 71 fragments with 98.3% of polymorphism. The similarity of the individuals ranged between 0.30 and 0.92, with the most similar C17 and C13 and more distant, C1 and C41. Through UPGMA was possible to identify six distinct groups. The information obtained will be used for conservation of these genetic resources, direct exchange of germplasm and / or training of ex situ collections and assist in future work with the species. / Pertencente à família Myrtaceae, o cambuizeiro (Myrciaria tenella O. Berg) é uma espécie nativa do Brasil. A caracterização molecular é uma das ferramentas biotecnológicas mais utilizadas para estudos de espécies potenciais, uma vez que possibilitam inferir sobre o nível de diversidade entre os indivíduos. A análise da diversidade genética é fundamental para o direcionamento das estratégias necessárias para formação e manutenção de um germoplasma. Este trabalho teve como finalidade avaliar a diversidade genética em uma população natural de cambuizeiro utilizando marcadores moleculares ISSR. A população natural provedora do material vegetal utilizado encontra-se na Reserva Particular do Patrimônio Natural (RPPN) do Caju, pertencente ao Campo Experimental da Embrapa Tabuleiros Costeiros, no município de Itaporanga d’Ajuda, SE. Folhas jovens de cada indivíduo foram coletas para a extração de DNA e análises de PCR-ISSR (Sequência Simples Repetitivas Internas). Foram testados 30 iniciadores de síntese (primers), selecionando-se os 10 melhores. O uso desses primers resultaram em 71 fragmentos, com 98,3% de polimorfismo. A similaridade dos indivíduos variou entre 0,30 e 0,92, sendo os mais similares os indivíduos C13 e C17 e mais distantes os C1 e C41. Por meio do agrupamento UPGMA foi possível identificar seis grupos distintos. As informações obtidas serão utilizadas para conservação desses recursos genéticos, direcionar um intercâmbio de germoplasma e/ou formação de coleções ex situ e auxiliar em futuros trabalhos com a espécie.

La diabetes tipo 2 (DT2) es una enfermedad multifactorial considerada un problema de salud pública en el Perú. Su aumento rápido se relaciona con la falta de estrategias apropiadas para abordar el problema. Una detección temprana puede ayudar a prevenir futuras complicaciones y por ende una mejor calidad de vida. Diversos estudios han reportado la presencia de moléculas circulantes en la sangre que pueden ser útiles como marcadores de detección temprana, seguimiento y tratamiento de la DT2. Dentro de este conjunto de moléculas se encuentran los miRNAs, los cuales juegan un papel crucial en la patogénesis de la DT2 ya que regulan importantes vías metabólicas como la secreción de insulina y la homeóstasis de glucosa. En la presente tesis se estudió la expresión génica de los miRNAs miR-126 y miR-375 que, de acuerdo a la literatura, han sido estudiados para evaluar su potencial uso como marcadores de la DT2. Los miRNAs fueron obtenidos a partir de muestras de sangre y su expresión fue cuantificada por RT-qPCR. Los análisis estadísticos se llevaron a cabo usando el software R. Aunque no se encontró ninguna asociación estadísticamente significativa entre cualquiera de los miRNAs y los estados prediabetes y/o DT2, se encontró una tendencia de aumento en el nivel de expresión de miR-375 desde el grupo control al grupo DT2. Otras variables evaluadas debido a su estrecha relación con el desarrollo de DT2 tales como índice de masa corporal, circunferencia abdominal, concentración de glucosa en sangre, hemoglobina glicosilada, colesterol HDL, colesterol VLDL, triglicéridos, hipertensión y antecedentes familiares mostraron diferencias entre los grupos (p < 0.05). / Tesis

Los toritos de 12-15 meses en sistemas de cría bajo condiciones extensivas, son tan eficientes como los toros de 2 años, su desempeño exitoso en la primera temporada de apareamientos depende de la calidad y cantidad del semen. Existe variabilidad para la edad de inicio de la pubertad, entre y dentro de razas. Sería importante incluir en programas de selección genética a la precocidad sexual, mediante mediciones fenotípicas, evaluaciones genéticas y marcadores genéticos. Estos últimos permitirían detectar tempranamente aquellos animales sexualmente precoces y además mejorar las evaluaciones genéticas cuantitativas tradicionales. Se establecieron los siguientes objetivos de trabajo: 1) Describir la variable fenotípica pubertad en machos bovinos en las condiciones de los sistemas pastoriles en la Argentina. 2) Estudiar la asociación entre marcadores genéticos y caracteres fenotípicos relacionados con la precocidad sexual en el macho bovino. Las definiciones de pubertad consideradas en este estudio fueron: a) Cuando el eyaculado de los toritos presenta una concentración de 50 x 106 de espermatozoides por mililitro y 10% de motilidad lineal (Wolf y col., 1965); b) Momento en el cual el perímetro escrotal ha alcanzado los 27,9 ± 0,2 cm, independientemente de la raza y el peso vivo (Lunstra y col., 1978). Se emplearon para un análisis retrospectivo los registros históricos de las evaluaciones anuales de precocidad sexual de 1269 toritos Angus de una cabaña. Con un segundo grupo de 286 toritos Angus, se realizaron las determinaciones experimentales para describir el aspecto fenotípico de la pubertad en sistemas de producción característicos de la Argentina y realizar los estudios de asociación con los marcadores genéticos Se analizaron: a) Las diferencias para edad, peso vivo y perímetro escrotal estimadas al momento de la pubertad; b) las correlaciones entre edad a la pubertad, edad de la madre, peso a los 300 días y perímetro escrotal a la pubertad; c) las correlaciones entre edad a la pubertad, peso al destete y perímetro escrotal al destete y d) las diferencias en el cálculo de las edades a la pubertad establecidas acorde a las definiciones consideradas. Para los estudios de asociación entre marcadores genéticos y caracteres de pubertad sexual, se seleccionaron 4 polimorfismos de nucleótido simple o SNPs, localizados en 3 genes candidatos: dos SNPs en GNRHR, uno en LHR y uno en IGF1. Para su genotipificación se utilizó la tecnología de pirosecuenciación. La asociación entre variables fenotípicas y genotipos fue determinada mediante un modelo lineal mixto. Como resultado del presente trabajo de tesis se arribó a las siguientes conclusiones: La concentración espermática no sería la principal variable limitante segun la definición propuesta por Wolf y col. (1965), mientras que la motilidad espermática parecería ser la variable critica. Existe variabilidad entre la progenie de las distintas líneas genéticas respecto a edad y perímetro escrotal al inicio de la pubertad, lo que permite seleccionar genéticamente por precocidad sexual. El perímetro escrotal al destete podría usarse para seleccionar por precocidad sexual debido a la existencia de una correlación fenotípica negativa edad de pubertad. El perimetro escrotal podría usarse como un buen predictor de la pubertad en toritos recriados en sistemas pastoriles. El SNP IGF1SnaBI estuvo significativamente asociado con edad a la pubertad determinada a partir de los 28 cm de perímetro escrotal.