Introdução: O hermafroditismo verdadeiro, caracterizado pela demonstração histológica de tecido ovariano e testicular no mesmo indivíduo, responde por cerca de 5% dos casos de anomalia da diferenciação sexual. Como a variabilidade fenotípica é muito grande, desde mulheres com genitália externa normal até homens com genitália externa normal, passando por toda uma gama de apresentações intermediárias, torna-se impossível o diagnóstico baseado apenas em dados clínicos. A avaliação da presença de tecido testicular é bem estabelecida, mas não há teste para a demontração de tecido ovariano. A inibina A é produzida exclusivamente no ovário e é estimulada pelas gonadotrofinas. Objetivos: 1. Avaliar a efetividade do método de estimulação gonadal com a associação LH/FSH na demonstração de tecido ovariano; 2. Avaliar a eventual presença de tecido ovariano em pacientes com anomalias da diferenciação sexual através da dosagem sérica de Inibina A e de estradiol após estímulo gonadotrófico e; 3. Facilitar o diagnóstico de hermafroditismo verdadeiro antes da fase de exploração cirúrgica das gônadas. Métodos: Foram incluídos no estudo, dez pacientes com hiperplasia congênita de supra-renal, dez pacientes com criptorquidia unilateral isolada, treze pacientes com anomalia da diferenciação sexual sem etiologia definida e sete pacientes com hermafroditismo verdadeiro com diagnóstico histológico. Todos os pacientes foram submetidos a um teste de estímulo gonadotrófico, representado pela administração de gonadotrofina humana da menopausa (menotropina), que tem em sua composição LH e FSH, na dose de 150 UI de cada gonadotrofina, por via intramuscular, durante três dias subseqüentes. Dosagens de LH, FSH, estradiol, testosterora e inibina A foram realizadas antes (B), 24h após a primeira dose (A1) e 24 horas após a terceira dose (A2). Resultados: O LH não apresentou elevação significativa nos quatro grupos. O FSH elevou-se nos quatro grupos de forma progressiva e semelhante. O estradiol elevou-se significativamente nos grupos de pacientes com hiperplasia congênita das supra-renais (p=0,005) e de pacientes com hermafroditismo verdadeiro (p=0,031), enquanto a testosterona elevou-se nos grupos com criptorquidia isolada (p=0,027) e de pacientes com ambigüidade genital sem etiologia definida (p=0,028). A inibina A elevou-se significativamente nos grupos de pacientes com hiperplasia congênita das supra-renais (p=0,005) e com hermafroditismo verdadeiro (p=0,043). Conclusão: O teste de estímulo com LH e FSH mostrou-se útil para o diagnóstico da presença de tecido ovariano tanto em pacientes com hiperplasia congênita das supra-renais, como naqueles com hermafroditismo verdadeiro. / Introduction: True hermaphrodism (TH) is characterized by the presence of ovarian and testicular tissue in the same patient comprises 5% of the intersex cases. A large spectrum of phenotypical variation is observed, ranging from normal female genitalia to normal male genitalia, covering a wide range of intermediary presentations, it becomes very difficult to make the diagnosis of TH on clinical basis. The detection of testicular tissue is well stablished but there is no available test to demonstrate the presence of ovarian tissue. Objectives: 1. To evaluate the effectiveness of the LH/FSH gonadal stimulation in demonstrating ovarian functiom 2. To evaluate the presence of ovarian tissue in intersex patients under gonadotropic stimulation and 3. To make the TH diagnosis before the surgical procedure. Patients and Methods: Ten patients with congenital adrenal hyperplasia (CAH), 10 with unilateral cryptorchidism, 13 intersex patients with no defined etiology, and seven TH patients have been included in the study. All the patients had a gonadotropic stimulation test with human menopausal gonadotropin (menotropin-hMG),150 IU, intramuscular, for three consecutive days. LH, FSH, estradiol, testosterone, and Inhibin A were measured before (0 time), 24h after the first gonadotropin dose, and 24h after the third gonadotropin dose. Results: LH did not show any significant increase in the four groups studied. FSH increased in the four groups in a similar way. Estradiol increased in CAH pacients (p=0.005) and in TH patients (p=0,031), while testosterone increased in patients whit unilateral cryptorchidism (p=0.027) as well as in the intersex patients without defined etiology. Inhibin A levels increased in CAH patients (p=0.005) and in the TH patients (p=0.043). Conclusion: The LH/FSH stimulation test demonstrated to be a useful method to diagnose the presence of ovarian tissue in CAH patients as well as in TH patients, becoming an important tool to diagnose TH even before the surgical procedure and histologic studies of the gonads.

O distúrbio da diferenciação sexual que resulta em ambiguidade genital na criança, denominado atualmente de Anomalias da Diferenciação Sexual (ADS), tem se constituído como um problema e um desafio aos profissionais que tratam desses casos. Apesar de existir um número considerável de estudos sobre o tema, ainda não há um consenso sobre sua extensão, manejo e repercussões para os pacientes e seus pais. Este estudo buscou investigar as representações de mães e pais, de crianças com ADS, sobre a identidade de gênero de seus filhos. Foram entrevistados 3 mães e 3 pais de filhos nascidos com ADS, de diferentes idades. A entrevista narrativa e a análise de conteúdo foram utilizadas, respectivamente, como forma de coleta e análise dos dados. Os resultados mostraram que, tanto mães quanto pais, atribuem fundamental importância à anatomia da genitália como critério para definição da identidade sexual da criança, base sobre a qual se constitui, ao longo de seu desenvolvimento, a identidade de gênero da mesma. O estudo também possibilitou o levantamento e discussão de outros aspectos considerados importantes na opinião das mães e dos pais entrevistados como, por exemplo, o impacto emocional do diagnóstico quando do nascimento da criança, a investigação etiológica, o tratamento da ADS, o manejo médico e questões acerca do futuro dos filhos com ADS, que foram discutidos na pesquisa. / The disorders of sexual diferentiation which result from genital ambiguity in children, nowadays called Disorders of Sex Development (DSD), have become a problem and a challenge for the professional team who deals with these cases. Besides a large number of articles about this issue, there is no consensus about its extension, management and repercussion for patients and their parents. This study investigated the representations of gender identity of mothers and fathers of children with DSD. Three mothers and three fathers of children of different ages with DSD were interviewed. Narrative Interview and Content Analysis were used, respectively, as procedures of data collection and data analysis. The results showed that both mothers and fathers assigned fundamental importance to the genital anatomy as a criterion for sexual identity definition based on which gender identity will develop. In addition, this study also highlighted others aspects considered as important by the interviewed parents, such as the emotional impact of the diagnosis at birth and during the etiological investigation and treatment, the medical management, and issues about their children with DSD future.

Orientador: Roberto Goiten / Banca: Ursulla Pereira Souza / Banca: Guilianna Rondinelli Carmassi / Resumo: Em nenhum outro grupo de vertebrados o hermafroditismo apresenta-se tão difundido como nos peixes teleósteos. Isso, devido a uma certa labilidade inerente às gônadas dos teleósteos, que também permanecem mais sujeitas às alterações do ambiente do que as dos outros grupos de vertebrados. Deste modo, o presente trabalho teve por objetivo verificar uma possível mudança na condição da espécie de peixe teleósteo Synbranchus marmoratus, quando da ocorrência do processo de inversão sexual. Esta espécie é hermafrodita protogínica, ou seja, os indivíduos primeiro se reproduzem como fêmeas e, após a inversão sexual, tornam-se machos. Para a análise da condição, os indivíduos foram divididos em fêmeas, intersexos e machos, com o auxílio de técnicas histológicas e os dados de peso e comprimento foram submetidos a uma análise de covariância. Os resultados demonstraram que após o processo de inversão sexual ocorre um aumento na condição dos indivíduos. Este aumento na condição possivelmente estaria relacionado ao comportamento reprodutivo da espécie, em que os machos constroem um ninho para a desova das fêmeas, entrando em disputas por território ao longo da estação reprodutiva. Além disso, após a desova, o macho permanece próximo ao ninho protegendo os ovos. Desta forma, os indivíduos de maior comprimento obteriam uma vantagem reprodutiva ao trocarem de sexo, pois estariam aptos a cruzar com várias fêmeas ao terem sucesso na disputa de um bom território para a construção do ninho de desova e também seriam mais hábeis ao proteger os ovos de possíveis predadores / Abstract: In no other group of vertebrates hermaphroditism is seen as widespread as in teleost fish. This is due to a certain inherent lability of teleost gonads, which also remains more susceptible to environmental changes than other groups of vertebrates. Thus, the present study aimed to evaluate a possible change of theSynbranchus marmoratus condition upon the occurrence of sexual inversion process. This species is hermaphroditic protogynous, ie, individuals reproduce first as females and, after sexual inversion, become males. For the analysis of the condition, the specimens were divided into females, intersexes and males, with by using histological techniques, and data of length/weight data were analysed using an analysis of covariance. Results show that after the process of sex inverion, the male individuals present an increase for their condition of individuals. This condition increment is possibly related to the reproductive behavior, which includes the male activities to protect territories in which females may breed. These activities include territory defense but also nest building. Moreover, after spawning, the male stays near the nest to protect the eggs. Therefore, larger individuals would obtain a reproductive advantage to exchange of sex, because they would be able to mate with several females to be successuful in the competition for a good territory for nest building and would also be more able to protect the eggs of potencial predators / Mestre

Made available in DSpace on 2014-06-11T19:30:15Z (GMT). No. of bitstreams: 0 Previous issue date: 2012-08-06Bitstream added on 2014-06-13T19:00:00Z : No. of bitstreams: 1 gathaz_rj_me_rcla.pdf: 382281 bytes, checksum: 7896dcfa0a402a7afdc6c64967e91918 (MD5) / Coordenação de Aperfeiçoamento de Pessoal de Nível Superior (CAPES) / Em nenhum outro grupo de vertebrados o hermafroditismo apresenta-se tão difundido como nos peixes teleósteos. Isso, devido a uma certa labilidade inerente às gônadas dos teleósteos, que também permanecem mais sujeitas às alterações do ambiente do que as dos outros grupos de vertebrados. Deste modo, o presente trabalho teve por objetivo verificar uma possível mudança na condição da espécie de peixe teleósteo Synbranchus marmoratus, quando da ocorrência do processo de inversão sexual. Esta espécie é hermafrodita protogínica, ou seja, os indivíduos primeiro se reproduzem como fêmeas e, após a inversão sexual, tornam-se machos. Para a análise da condição, os indivíduos foram divididos em fêmeas, intersexos e machos, com o auxílio de técnicas histológicas e os dados de peso e comprimento foram submetidos a uma análise de covariância. Os resultados demonstraram que após o processo de inversão sexual ocorre um aumento na condição dos indivíduos. Este aumento na condição possivelmente estaria relacionado ao comportamento reprodutivo da espécie, em que os machos constroem um ninho para a desova das fêmeas, entrando em disputas por território ao longo da estação reprodutiva. Além disso, após a desova, o macho permanece próximo ao ninho protegendo os ovos. Desta forma, os indivíduos de maior comprimento obteriam uma vantagem reprodutiva ao trocarem de sexo, pois estariam aptos a cruzar com várias fêmeas ao terem sucesso na disputa de um bom território para a construção do ninho de desova e também seriam mais hábeis ao proteger os ovos de possíveis predadores / In no other group of vertebrates hermaphroditism is seen as widespread as in teleost fish. This is due to a certain inherent lability of teleost gonads, which also remains more susceptible to environmental changes than other groups of vertebrates. Thus, the present study aimed to evaluate a possible change of theSynbranchus marmoratus condition upon the occurrence of sexual inversion process. This species is hermaphroditic protogynous, ie, individuals reproduce first as females and, after sexual inversion, become males. For the analysis of the condition, the specimens were divided into females, intersexes and males, with by using histological techniques, and data of length/weight data were analysed using an analysis of covariance. Results show that after the process of sex inverion, the male individuals present an increase for their condition of individuals. This condition increment is possibly related to the reproductive behavior, which includes the male activities to protect territories in which females may breed. These activities include territory defense but also nest building. Moreover, after spawning, the male stays near the nest to protect the eggs. Therefore, larger individuals would obtain a reproductive advantage to exchange of sex, because they would be able to mate with several females to be successuful in the competition for a good territory for nest building and would also be more able to protect the eggs of potencial predators

O distúrbio da diferenciação sexual que resulta em ambiguidade genital na criança, denominado atualmente de Anomalias da Diferenciação Sexual (ADS), tem se constituído como um problema e um desafio aos profissionais que tratam desses casos. Apesar de existir um número considerável de estudos sobre o tema, ainda não há um consenso sobre sua extensão, manejo e repercussões para os pacientes e seus pais. Este estudo buscou investigar as representações de mães e pais, de crianças com ADS, sobre a identidade de gênero de seus filhos. Foram entrevistados 3 mães e 3 pais de filhos nascidos com ADS, de diferentes idades. A entrevista narrativa e a análise de conteúdo foram utilizadas, respectivamente, como forma de coleta e análise dos dados. Os resultados mostraram que, tanto mães quanto pais, atribuem fundamental importância à anatomia da genitália como critério para definição da identidade sexual da criança, base sobre a qual se constitui, ao longo de seu desenvolvimento, a identidade de gênero da mesma. O estudo também possibilitou o levantamento e discussão de outros aspectos considerados importantes na opinião das mães e dos pais entrevistados como, por exemplo, o impacto emocional do diagnóstico quando do nascimento da criança, a investigação etiológica, o tratamento da ADS, o manejo médico e questões acerca do futuro dos filhos com ADS, que foram discutidos na pesquisa. / The disorders of sexual diferentiation which result from genital ambiguity in children, nowadays called Disorders of Sex Development (DSD), have become a problem and a challenge for the professional team who deals with these cases. Besides a large number of articles about this issue, there is no consensus about its extension, management and repercussion for patients and their parents. This study investigated the representations of gender identity of mothers and fathers of children with DSD. Three mothers and three fathers of children of different ages with DSD were interviewed. Narrative Interview and Content Analysis were used, respectively, as procedures of data collection and data analysis. The results showed that both mothers and fathers assigned fundamental importance to the genital anatomy as a criterion for sexual identity definition based on which gender identity will develop. In addition, this study also highlighted others aspects considered as important by the interviewed parents, such as the emotional impact of the diagnosis at birth and during the etiological investigation and treatment, the medical management, and issues about their children with DSD future.

Objetivo: Avaliar os resultados da genitoplastia masculinizante, com a técnica de Denis Browne, realizada em um grande grupo de pacientes com distúrbios do desenvolvimento sexual (DDS) tratados em um único hospital de referência. Pacientes e Métodos: Avaliamos 65 pacientes (57 com DDS 46,XY e 8 com DDS 46,XX) com hipospádia proximal e genitália ambígua. Os resultados cosméticos e sintomas urinários foram avaliados objetivamente e os pacientes responderam a um questionário sobre sintomas urinários, atividade sexual e satisfação pessoal após o tratamento cirúrgico. A idade dos pacientes na primeira cirurgia foi em média de 9 ± 10 anos e o segundo tempo cirúrgico foi realizado em média 14,5 ± 16,3 meses após a primeira cirurgia. O seguimento destes pacientes foi em média de 15,1 ± 10 anos e a idade dos pacientes na avaliação final foi em média de 25,9 ± 14,1 anos. Resultados: O aspecto cosmético foi considerado bom em 44%, regular em 53% e ruim em 3% dos pacientes. Houve diferença estatisticamente significante na média do tamanho peniano antes do tratamento entre os grupos com deficiência de 5-RD2 e com DDS de etiologia indeterminada (p<0,05). A média do tamanho peniano na avaliação final dos pacientes póspúberes foi de 7,8 ±2,4 cm, variando de 4 to 12 cm correspondendo a -4,4 ± 1,3 DP (-6,5 a -1,5 DP). Houve diferença estatisticamente significante no tamanho peniano entre os grupos com deficiência na produção de testosterona e com deficiência de 5-RD2 e entre os grupos com DDS de etiologia indeterminada e deficiência de 5-RD2 (p<0,05). O grupo com deficiência de 5-RD2 apresentou o menor tamanho peniano na avaliação final (-5,4±1 DP). As complicações mais freqüentes foram a fistula uretral encontradas em 50% dos pacientes seguida de estenose, presente em 20% dos pacientes. O sintoma urinário mais freqüente foi a perda urinária pós miccional. A atividade sexual foi referida por 86% dos pacientes adultos sendo definida como adequada em 60%, satisfatória em 29% e insatisfatória em 11% dos pacientes. Em relação ao resultado cirúrgico, 84% dos pacientes referiram estar satisfeitos porem 11% estavam insatisfeitos com o tamanho peniano e 5% com a presença de estenose uretral. Conclusão: A maioria dos pacientes com DDS submetidos a genitoplastia masculinizante pela técnica de Denis Browne mostrou-se satisfeita com os resultados cirúrgicos. Entretanto, queixas sobre o tamanho peniano, atividade sexual e micção indicam que novas abordagens devem ser desenvolvidas para melhor resultado morfológico e funcional dos pacientes com distúrbio do desenvolvimento sexual. / Purpose: To evaluate the results of masculinizing genitoplasty with the Denis Browne technique performed in a large cohort of patients with disorders of sex development (DSD) treated at a single tertiary centre. Patients and Methods: We evaluated 65 patients (57 with 46,XY DSD and 8 with 46,XX DSD) with proximal hypospadias and genital ambiguity. Cosmetic results and the urinary stream were evaluated objectively, and the patients responded questionnaires regarding satisfaction with the surgical results, as well as urinary and sexual symptoms. The age at first surgery was 9±10 years and the second stage was performed after 14.5±16.3 months. The mean followup was 15.1±10 years and the average patients age at the last examination was 25.9±14.1 years. Results: Cosmetic results were considered good in 44%, regular in 53% and poor in 3% of the cases. The comparison of the mean penile length among 46,XY DSD groups identified a significant statistically difference between 5-RD2 deficiency and undetermined DSD groups at diagnosis (p<0.05). The mean penile length at last clinical evaluation in post-pubertal patients was 7.8 ±2.4 cm, ranging from 4 to 12 cm corresponding to -4,4 ± 1,3 SD (-6.5 to -1.5 SD) and there was a significant statistically difference in the mean penile length amongst testosterone production deficiency and undetermined DSD groups with 5-RD2 deficiency group (p<0.05). The 5RD2 deficiency group presented the smallest penile length at the last evaluation (-5.4±1 SD). The most common complications were urethral fistula (50%) and stenosis (20%) and the most frequent urinary symptom was dribbling after micturition. Sexual activity was reported by 86% of adult patients and was adequate in 60%, satisfactory in 29% and unsatisfactory in 11% of them. Overall, 84% referred satisfaction with surgical results, but 11% complained about penile length and 5% about urethral stenosis. Conclusion: Most of the DSD patients were satisfied with the longterm results of masculinizing genitoplasty using Denis Browne technique, although specific complaints about small penis size, sexual activity and urinary symptoms were frequent. New approaches should be developed to achieve full satisfaction of DSD patients in adulthood.

O distúrbio da diferenciação sexual que resulta em ambiguidade genital na criança, denominado atualmente de Anomalias da Diferenciação Sexual (ADS), tem se constituído como um problema e um desafio aos profissionais que tratam desses casos. Apesar de existir um número considerável de estudos sobre o tema, ainda não há um consenso sobre sua extensão, manejo e repercussões para os pacientes e seus pais. Este estudo buscou investigar as representações de mães e pais, de crianças com ADS, sobre a identidade de gênero de seus filhos. Foram entrevistados 3 mães e 3 pais de filhos nascidos com ADS, de diferentes idades. A entrevista narrativa e a análise de conteúdo foram utilizadas, respectivamente, como forma de coleta e análise dos dados. Os resultados mostraram que, tanto mães quanto pais, atribuem fundamental importância à anatomia da genitália como critério para definição da identidade sexual da criança, base sobre a qual se constitui, ao longo de seu desenvolvimento, a identidade de gênero da mesma. O estudo também possibilitou o levantamento e discussão de outros aspectos considerados importantes na opinião das mães e dos pais entrevistados como, por exemplo, o impacto emocional do diagnóstico quando do nascimento da criança, a investigação etiológica, o tratamento da ADS, o manejo médico e questões acerca do futuro dos filhos com ADS, que foram discutidos na pesquisa. / The disorders of sexual diferentiation which result from genital ambiguity in children, nowadays called Disorders of Sex Development (DSD), have become a problem and a challenge for the professional team who deals with these cases. Besides a large number of articles about this issue, there is no consensus about its extension, management and repercussion for patients and their parents. This study investigated the representations of gender identity of mothers and fathers of children with DSD. Three mothers and three fathers of children of different ages with DSD were interviewed. Narrative Interview and Content Analysis were used, respectively, as procedures of data collection and data analysis. The results showed that both mothers and fathers assigned fundamental importance to the genital anatomy as a criterion for sexual identity definition based on which gender identity will develop. In addition, this study also highlighted others aspects considered as important by the interviewed parents, such as the emotional impact of the diagnosis at birth and during the etiological investigation and treatment, the medical management, and issues about their children with DSD future.

O Pseudohermafroditismo masculino disgenético (Anomalia da diferenciação sexual 46,XY ADS 46,XY) é definido como ambigüidade genital num paciente com testículos e/ou cariótipo 46,XY com uma das seguintes características: alteração histológica testicular, ausência ou hipoplasia das células de Leydig em tecido previamente estimulado com gonadotrofina coriônica humana(hCG), falta de resposta de testosterona ao estímulo com hCG sem acúmulo de precursores, ausência de células germinativas, presença de derivados müllerianos indicando inadequada produção do hormônio antiMülleriano (HAM) ou resistência de seus receptores. Esse estudo apresenta uma avaliação clínica, laboratorial, anátomopatológica, morfométrica e molecular de 10 pacientes com ADS 46,XY; dois pacientes apresentaram mutação no SF1 (fator esteroidogênico 1), duas mutações no domínio hingee uma terceira produziu um stop códon na posição 404; três pacientes com deleção da cópia do DAZ2. A morfometria testicular mostrou todos os diâmetros tubulares médios (DTM) moderado a gravemente diminuídos e os índices de fertilidade tubular leve a moderadamente diminuídos. Devido à dificuldade do diagnóstico diferencial e etiológico, o estudo morfométrico e molecular deve sempre acompanhar esses casos de ADS 46,XY. / The dysgenetic male pseudohermaphroditism 46,XY ; disorders of sex development (DSD 46,XY) is defined as sexual ambiguity in patients with testis and/or 46,XY karyotype and one of the characteristics: hystologic alteration of the testis; absence or hypoplasia of Leydig cells; a decreased testosterone response to human chorionic gonadotropin stimulation without accumulation of testosterone precursors; absent germ cells; presence of müllerian duct derivatives showing inappropriate production of antimüllerian hormone (AMH) or resistance to its receptors. This study shows the clinic, laboratory, histologic, morphometric and molecular evaluation of 10 patients with DSD 46,XY; two patients showed mutations in the SF1 gene (steroidogenic factor-1); two in the hinge domain and one stop codon at the position 404 of the protein; three patients exhibited deletion of DAZ2. The testis morphometry showed reduction: marked to severe of all mean tubular diameter (MTD) while the reduction of the tubular fertility index (TFI) were slight to marked. Due to difficulties establishing the differential diagnosis and the etiology, the morphometric and molecular evaluation must be always done in the patients with DSD 46,XY.

Made available in DSpace on 2016-04-29T13:31:38Z (GMT). No. of bitstreams: 1 shirley acioly.pdf: 369979 bytes, checksum: dd2ee7e5cb84b0ba6999717aa06d5e64 (MD5) Previous issue date: 2007-11-28 / Conselho Nacional de Desenvolvimento Científico e Tecnológico / Intersex and identity: history of a reconstructed body is a Social Psychology study on the issue of the intersex identity and focuses on the process of reconstruction of self of a individual that had collated with situations that implied in the revision of its individuality, social identity and conscience of itself . Its hypothesis is of that the fight of the intersex people represents the attempt to exceed the stigma of a biological load interpreted as problematic and to establish a more favorable relation with the social environment. These individuals search to define a new social space and to conquer autonomy on its lives; they want to leave the confinement imposed for the shame and isolation which they are submitted and to be able to decide who they are. To answer to the research question - and considering the gap in national studies referring to the study of subjectivity in the intersexuality - I used as methodology of study the narrative of life history of a person diagnosed with genital ambiguity to allow the understanding of the process of social reconstruction of its body since, to change a body, to agree or not with the social demands should be in accord with the intentions, initiatives and pretensions of the person that recognizes her/himself (or not) in its alive body, once this body is organic substratum in which the personal existence incarnates / Intersexo e identidade: história de um corpo reconstruído é um estudo de Psicologia Social sobre a questão da identidade do intersexo e enfoca o processo de reconstrução do eu de um indivíduo que se confrontou com situações que implicaram na revisão de sua individualidade, identidade social e consciência de si mesmo. Sua hipótese é a de que a luta das pessoas intersexo representa a tentativa de ultrapassar o estigma de uma carga biológica interpretada como problemática e estabelecer uma relação com o meio social que lhes seja mais favorável. Esses indivíduos buscam definir um novo espaço social e conquistar autonomia sobre suas vidas; querem sair do confinamento imposto pela vergonha e isolamento ao qual são submetidas e poder decidir quem são. Para responder à questão da pesquisa - e considerando a lacuna em estudos nacionais referentes à subjetividade no estudo da intersexualidade - utilizei como metodologia o estudo de narrativa de história de vida de sujeito diagnosticado com ambigüidade genital para permitir a compreensão do processo de reconstrução social de seu corpo, pois mudar um corpo, dizer sim ou não às demandas sociais deveria estar em consonância com as intenções, iniciativas e pretensões da pessoa que se reconhece (ou não) em seu corpo vivo, posto que este corpo é o substrato orgânico no qual a existência pessoal se encarna

O Pseudohermafroditismo masculino disgenético (Anomalia da diferenciação sexual 46,XY ADS 46,XY) é definido como ambigüidade genital num paciente com testículos e/ou cariótipo 46,XY com uma das seguintes características: alteração histológica testicular, ausência ou hipoplasia das células de Leydig em tecido previamente estimulado com gonadotrofina coriônica humana(hCG), falta de resposta de testosterona ao estímulo com hCG sem acúmulo de precursores, ausência de células germinativas, presença de derivados müllerianos indicando inadequada produção do hormônio antiMülleriano (HAM) ou resistência de seus receptores. Esse estudo apresenta uma avaliação clínica, laboratorial, anátomopatológica, morfométrica e molecular de 10 pacientes com ADS 46,XY; dois pacientes apresentaram mutação no SF1 (fator esteroidogênico 1), duas mutações no domínio hingee uma terceira produziu um stop códon na posição 404; três pacientes com deleção da cópia do DAZ2. A morfometria testicular mostrou todos os diâmetros tubulares médios (DTM) moderado a gravemente diminuídos e os índices de fertilidade tubular leve a moderadamente diminuídos. Devido à dificuldade do diagnóstico diferencial e etiológico, o estudo morfométrico e molecular deve sempre acompanhar esses casos de ADS 46,XY. / The dysgenetic male pseudohermaphroditism 46,XY ; disorders of sex development (DSD 46,XY) is defined as sexual ambiguity in patients with testis and/or 46,XY karyotype and one of the characteristics: hystologic alteration of the testis; absence or hypoplasia of Leydig cells; a decreased testosterone response to human chorionic gonadotropin stimulation without accumulation of testosterone precursors; absent germ cells; presence of müllerian duct derivatives showing inappropriate production of antimüllerian hormone (AMH) or resistance to its receptors. This study shows the clinic, laboratory, histologic, morphometric and molecular evaluation of 10 patients with DSD 46,XY; two patients showed mutations in the SF1 gene (steroidogenic factor-1); two in the hinge domain and one stop codon at the position 404 of the protein; three patients exhibited deletion of DAZ2. The testis morphometry showed reduction: marked to severe of all mean tubular diameter (MTD) while the reduction of the tubular fertility index (TFI) were slight to marked. Due to difficulties establishing the differential diagnosis and the etiology, the morphometric and molecular evaluation must be always done in the patients with DSD 46,XY.