Orientador: Josimeri Hebling / Resumo: Objetivo: Avaliar a estabilidade mecânica e a atividade proteolítica de interfaces produzidas pela apliação de um adesivo convencional simplificado sobre a dentina biomodificada e seca. Métodos: Superfícies planas de dentina coronária foram criadas em 64 molares hígidos. Os dentes foram divididos em 4 grupos de acordo com a solução aplicada sobre a dentina condicionada: extrato de semente de uva 5% (GSE), glutaraldeído 5% (GD), Gluma Desensitizer ou água (controle). As soluções foram aplicadas por 60s seguido de lavagem e secagem com papel absorvente. Os dentes foram então subdivididos em dois grupos, nos quais a dentina condicionada foi mantida úmida ou foi seca com ar por 60s. O adesivo Optibond foi aplicado e em seguida foi construído um cilindro de resina. Decorridas 24h, os dentes foram cortados em espécimes (0,81 mm2 ), submetidos ao ensaio de microtração imediatamente ou após 12 meses de envelhecimento. Os mesmos procedimentos adesivos foram realizados em 32 dentes adicionais. Esses dentes foram seccionados em fatias de 0,5 mm de espessura, preparadas para os ensaios de nanoinfiltração e zimografia in situ (EnzChek). Os dados de resistência de união foram submetidos aos testes de ANOVA e Tukey (p<0,05), e os ensaios de nanoinfiltração e zimografia in situ foram apresentados descritivamente. Resultados: Redução significante da resistência de união imediata (ca. 65%) e aumento da atividade proteolítica e nanoilfiltração foi observado em interfaces produzidas sobre a dent... (Resumo completo, clicar acesso eletrônico abaixo) / Abstract: Objective: To evaluate the mechanical stability and the proteolytic activity of bonds created by a one-step, etch-and-rinse adhesive applied to cross-linked and air-dried etched dentin. Methods: Flat coronal dentin surfaces were produced in 64 sound molars. The teeth were divided into 4 groups according to the solution applied on the etched dentin: 5% grape seed extract, 5% glutaraldehyde, Gluma Desensitizer or deionized water (control). Solutions were applied for 60s followed by rinse and blot drying. Then, the teeth were separated into two subgroups: the etched dentin was kept moist or air dried for 60s. Optibond was applied followed by a composite resin buildup. After 24h, the teeth were cut into beams (0.81 mm²) which were microtensile tested immediately or after 12mo of storage. Additional teeth (n=32) were bonded as described and cut into 0.5 mm-thick slabs. The slabs were prepared for nanoleakage and in situ zymography analyses (EnzChek). Bond strength data were submitted to ANOVA and Tukey tests (p<0.05) while nanoleakage and zymography data were descriptively reported. Results: Significant reduction in bond strength (ca. 65%) and increase of the proteolytic activity was seen when the etched dentin was air-dried without previous biomodification. Conversely, bond strengths did not differ from those produced on wet dentin when collagen was cross-linked before air-drying, irrespective of the solution. For both moist and air-dried etched dentin, collagen cross-linking res... (Complete abstract click electronic access below) / Mestre

Submitted by Ronildo Prado (ronisp@ufscar.br) on 2017-08-23T19:24:21Z No. of bitstreams: 1 DissNWE.pdf: 1026071 bytes, checksum: f864f8b3841ec4e6496ee38d7961a585 (MD5) / Approved for entry into archive by Ronildo Prado (ronisp@ufscar.br) on 2017-08-23T19:24:30Z (GMT) No. of bitstreams: 1 DissNWE.pdf: 1026071 bytes, checksum: f864f8b3841ec4e6496ee38d7961a585 (MD5) / Approved for entry into archive by Ronildo Prado (ronisp@ufscar.br) on 2017-08-23T19:24:37Z (GMT) No. of bitstreams: 1 DissNWE.pdf: 1026071 bytes, checksum: f864f8b3841ec4e6496ee38d7961a585 (MD5) / Made available in DSpace on 2017-08-23T19:24:43Z (GMT). No. of bitstreams: 1 DissNWE.pdf: 1026071 bytes, checksum: f864f8b3841ec4e6496ee38d7961a585 (MD5) Previous issue date: 2017-02-08 / Coordenação de Aperfeiçoamento de Pessoal de Nível Superior (CAPES) / A regression model for binary data with mixture of four link functions (logit, probit, complementary log log and Stukel) is shown and these functions are particular cases of the model. The frequentist estimation procedure is exposed and, by simulation studies, it is notable that, comparing with other models, the link function proposed presents a better performance in proportions’ estimations, while for predctions they are all equal. Its flexibility in being both a symmetric or an assymmetric link function is corroborated on the real data analisys results, as the simulations. Furthermore, it is shown a case where the mixture associates total weight for a link function because it is no possible to improve the results by mixing other functions. / Apresenta-se um modelo de regressão para dados binários com mistura de quatro funções de ligação (logit, probit, complementar log-log e Stukel) que também são seus casos particulares. Os procedimentos de estimação frequentista são expostos e, através de estudos de simulações, mostra-se que, em relação a outros modelos, a função de ligação proposta apresenta melhor desempenho nas estimações de proporções, ao passo que para previsões é igual às demais. Sua flexibilidade em poder ser tanto uma função de ligação simétrica quanto assimétrica é corroborada pelo resultados das análises de três bancos de dados reais, bem como pelas simulações. Mostra-se ainda um caso em que, por não conseguir obter melhores resultados com as combinações de ligações, a mistura associa peso total a um de seus componentes.

Resumo não disponível.

Submitted by Walter Sande (walter.sande@fgv.br) on 2016-07-13T23:50:02Z No. of bitstreams: 1 Tese - Walter Sande.pdf: 6700445 bytes, checksum: 6a6d04b2a68cef26a93362db239b3fa5 (MD5) / Approved for entry into archive by ÁUREA CORRÊA DA FONSECA CORRÊA DA FONSECA (aurea.fonseca@fgv.br) on 2016-07-14T12:37:15Z (GMT) No. of bitstreams: 1 Tese - Walter Sande.pdf: 6700445 bytes, checksum: 6a6d04b2a68cef26a93362db239b3fa5 (MD5) / Approved for entry into archive by Maria Almeida (maria.socorro@fgv.br) on 2016-07-25T14:37:35Z (GMT) No. of bitstreams: 1 Tese - Walter Sande.pdf: 6700445 bytes, checksum: 6a6d04b2a68cef26a93362db239b3fa5 (MD5) / Made available in DSpace on 2016-07-25T14:37:53Z (GMT). No. of bitstreams: 1 Tese - Walter Sande.pdf: 6700445 bytes, checksum: 6a6d04b2a68cef26a93362db239b3fa5 (MD5) Previous issue date: 2016-06-23 / Esta tese apresenta uma configuração em que, numa rede social regida pelo princípio da ligação preferencial, nós periféricos buscam inflacionar artificialmente seus índices de centralidade, medida pelo grau de entrada, por meio do privilégio temporário da reciprocidade de ligações com outros nós periféricos. Para construir este cenário, criou-se uma rede com as características de uma rede acadêmica de citações entre artigos, em que os nós são artigos publicados por um conjunto de periódicos, e as ligações entre eles são as citações que cada artigo faz a outros artigos existentes. Esta rede foi condensada em outra, na qual os nós são os periódicos aos quais cada artigo da primeira rede está associado, e as ligações são o total de citações que os artigos de um periódico faz aos artigos de cada outro periódico. Implementou-se um método de simulação computacional, no qual, durante alguns ciclos, foram manipulados parâmetros relacionados à quantidade total de ligações (citações) entre periódicos periféricos, de forma a induzir os efeitos desejados de reciprocidade periférica, alterando a lógica de direcionamento de citações pela atribuição de maior probabilidade para que artigos de outros periódicos periféricos recebessem ligações, afastando-se da lógica da ligação preferencial, porém sem alterar qualquer outra característica intrínseca que representasse a capacidade de um artigo ou periódico atrair novas ligações. Chamou-se esta alteração da lógica de alocação de ligações entre periódicos periféricos de Comportamento Estratégico. Observou-se que o Comportamento Estratégico é capaz de trazer benefícios de centralidade medida por grau para aqueles periódicos em que ele foi induzido, e prejuízos para os demais periódicos periféricos, porém não é suficiente para que eles saiam do quartil periférico de centralidade a que pertenciam antes da manipulação dos efeitos. Além disso, observou-se que, na ausência de elementos que alterem a capacidade intrínseca de atração de ligações de um periódico, a interrupção do Comportamento Estratégico levou aos níveis anteriores de centralidade. Também se observou que o Comportamento Estratégico acarretou em alterações de centralidade medida por autovetor estatisticamente significativas, porém não esperadas, mas que, após sua interrupção, esta retornou aos patamares anteriores à indução dos efeitos. / This thesis presents a configuration in which, in a social network ruled by the preferential attachment principal, peripheral nodes seek to artificially boost their in-degree centrality, by temporarily privilege to reciprocity with other peripheral nodes. To build on this setting, it was created a network similar to the network of citations between academic articles, where the nodes are the articles published by a set of academic journals, and the links are the citations that each one makes to others existing articles. This network was then condensed into another, where the nodes are the journals to which each article is associated, and the links are the sum of citations the articles inside one journal does to articles inside each other journal. A computational simulation method was implemented, where, during some cycles, the parameters related to the total quantity of links between peripheral journals were manipulated, so that the effects of peripheral reciprocity were induced, changing the logic of targeting citations, increasing the probability to receive links for articles published in other peripheral journals, deviating from the preferential attachment logic, but without changing any other intrinsic characteristics that could represent the capacity to attract new links. This deviation from the standard preferential attachment logic of link attribution between peripheral nodes was called Strategic Behavior. It was observed that Strategic Behavior can bring in-degree centrality benefits for those journals to which it was induced, and losses to the others peripheral journals, but it’s not enough to make them leave the peripheral centrality quartile to which they belonged before parameters manipulation. Besides, it was observed that, in the absence of elements that could modify its intrinsic capacity of new links attraction, the Strategic Behavior interruption takes the in-degree centrality of a peripheral journal back to levels observed before. It was also observed that Strategic Behavior caused not expected statistically significant variations in the centrality measured by eigenvector, but there were no return to previous levels after it’s interruption.

Submitted by Marco Antônio de Ramos Chagas (mchagas@ufv.br) on 2017-06-02T11:18:16Z No. of bitstreams: 1 texto completo.pdf: 1153894 bytes, checksum: 9901a149af4914546c5701fb68fce782 (MD5) / Made available in DSpace on 2017-06-02T11:18:16Z (GMT). No. of bitstreams: 1 texto completo.pdf: 1153894 bytes, checksum: 9901a149af4914546c5701fb68fce782 (MD5) Previous issue date: 2004-07-30 / Coordenação de Aperfeiçoamento de Pessoal de Nível Superior / Objetivou-se, neste trabalho, detectar variantes alélicas do gene da Proteína de Ligação de Ácidos Graxos - Coração para construção de mapas de restrição e estudar as associações entre as variantes detectadas e características quantitativas avaliadas em animais F2, para possíveis aplicações em programas de melhoramento genético de suínos. A Proteína de Ligação de Ácidos Graxos - Coração (H-FABP), produto do gene FABP3, é uma proteína da família das FABPs. O gene, que está localizado no cromossomo suíno seis, foi seqüenciado em animais parentais de um cruzamento F2 entre varrões da raça nativa brasileira Piau e fêmeas comerciais (Landrace x Large White x Pietrain). Os animais tiveram seu DNA extraído de células brancas do sangue e amplificado por meio da reação de polimerização em cadeia (PCR). Os primers usados na reação foram desenhados para amplificar os quatro éxons do gene. Os fragmentos amplificados foram seqüenciados em sequenciador automático ABI PRISM 310 (Applied biosystems). Os fragmentos gerados foram comparados com a seqüência do gene depositada no GenBank. Foram notadas divergências entre as seqüências geradas e as do GenBank, tanto em alguns animais Piau quanto em algumas fêmeas comerciais. Essas alterações serviram como marcas para associações dos polimorfismos desse gene, com características quantitativas. Construiu-se um mapa de restrição, permitindo a identificação de enzimas que reconhecessem as alterações nas seqüências analisadas. Neste estudo, utilizou-se a enzima de restrição Hinf I, que reconheceu o sítio polimórfico presente no primeiro fragmento amplificado, na posição 108, caracterizado pela deleção de uma base Timina (T). Foram genotipados 246 animais F2 por meio da reação de restrição. Dois genótipos foram identificados, sendo 198 animais HH e 48 animais Hh. O polimorfismo estudado apresentou efeito significativo para as características: peso aos 63 dias de idade (p=0,1528), idade ao abate (p=0,0110), comprimento de carcaça pelo método americano (p=0,1789), espessura de toucinho imediatamente após a última costela (p=0,0449), espessura de toucinho entre a última e a penúltima vértebra lombar (p=0,1199), espessura de toucinho medida na carcaça direita resfriada na região da última costela, a partir de corte transversal no carré, a 6,5cm da linha dorso-lombar (p=0,1377), comprimento do intestino (p=0,0287), peso total de copa (p=0,1623), peso da copa sem pele e sem capa de gordura (p=0,1271), peso total de carré (p=0,0442), peso de papada (p=0,0195), peso de filezinho (p=0,0867), peso de rim (p=0,0028) e pH 45 minutos após o abate (p=0,1256). Os resultados obtidos indicam que o gene da H-FABP possui potencial para aplicação em programas de seleção assistida por marcadores moleculares para características de interesse econômico na cadeia produtiva de suínos. / The objectives of this study were to identify genetic polymorphisms in the Heart Fatty Acid Binding Protein gene for construction of restriction maps and to study associations between the polymorphisms detected and quantitative traits evaluated in F2 animals, to use in genetic improvement in animal production. The Heart Fatty Acid Binding Protein (H-FABP), the product of the gene FABP3, is a protein of the family of the FABPs. This gene, that is located in the swine chromosome number six, was sequenced in parental animals of a F2 crossing between boars of the Brazilian native breed Piau and commercial sows (Landrace x Large White x Pietrain). The DNA of animals was extracted of white cells of blood and amplified by Polymerase Chain Reaction (PCR). Primers used in the reaction were drawn to amplify four exons of the gene. The PCR products were sequenced in ABI PRISM 310 (Applied biosystems). The sequences were compared with the sequence of the gene deposited in the GenBank. Divergences between the generated sequences and the GenBank sequences were noticed in both genetics groups. A restriction map was constructed allowing the identification of enzymes that recognize the alterations in the analyzed sequences. In this study, was used enzyme of restriction Hinf I, that recognize the polymorphism in the position 108 in sequence I, characterized by the absence of a Thymine (T). Using the restriction reaction, 246 F2 animals were genotyped. Two genotypes were identified, 198 HH animals and 48 Hh animals. The polymorphism was significantly associated with: weight at 63 days of age (p=0.1528), slaughter age (p=0.0110), carcass length by the american carcass classification method (p=0.1789), backfat thickness after last rib (p=0.0449), backfat thickness between last 1st-2nd lumbar vertebrae (p=0.1199), backfat thickness after last rib, at 6.5 cm from the midline (p=0.1377), intestine length (p=0.0287), total boston shoulder weight (p=0.1623), skinless and fatless boston shoulder weight (p=0.1271), loin (bone- in) weight (p=0.0442), jowl weight (p=0.0195), sirloin weight (p=0.0867), kidney weight (p=0.0028) and pH evaluated at 45 minutes after slaughter (p=0.1256). These results show that H-FABP gene has potential for application in programs of marker assisted selection for quantitative traits in swine.

Made available in DSpace on 2015-07-22T20:50:51Z (GMT). No. of bitstreams: 0 Previous issue date: 2010-04-28 / Introdução: As doenças cardiovasculares (DCVs) representam o principal grupo de causa de morte no Brasil, com destaque para doença arterial coronariana (DAC). O sexo masculino apresenta maior incidência e mortalidade por DAC que o feminino. Uma das explicações para o fato era o possível efeito deletério da Testosterona no sistema cardiovascular masculino e o efeito protetor do Estradiol no sistema cardiovascular feminino. Contudo, evidências recentes da literatura apontam para um efeito protetor ou neutro da Testosterona no aparelho cardiovascular masculino, enquanto níveis elevados de Estradiol nos homens estiveram correlacionados com maior morbidade e mortalidade por doenças cardiovasculares. Objetivos: Realizar uma revisão da literatura da relação existente entre Testosterona sérica e doença cardiovascular em homens adultos; Avaliar a relação existente entre Testosterona Total, Testosterona Biodisponível, Testosterona Livre, Índice de Andrógenos Livres (IAL), Globulina Ligadora de Esteróides Sexuais (SHBG), Estradiol, Índice de Estrógenos Livres (IEL), relação Estradiol / Testosterona e a relação IEL / IAL e doença arterial coronariana em homens adultos; Entender o papel da Globulina Ligadora de Esteróides Sexuais como novo componente as síndrome metabólica. Material e Métodos: A revisão da relação entre testosterona e doença cardiovascular foi realizada através da base de dados do PubMed com a utilização dos unitermos testosterona e doença cardiovascular; a avaliação da relação existente entre esteróides sexuais e DAC foi realizada através de um estudo de caso controle com homens adultos submetidos ao Cateterismo de Artérias Coronárias no Instituto Dante Pazzanese de Cardiologia; o entendimento do papel da SHBG como novo componente as síndrome metabólica através da análise dos dados obtidos do estudo “Estradiol but not Testosterone is Related to Coronary Artery Disease”. Resultados: Os resultados foram dispostos em 03 artigos, a saber: ARTIGO 1 “Testosterona Sérica e Doença Cardiovascular em Homens”; ARTIGO 2 “Estradiol but not Testosterone is Related to Coronary Artery Disease in Men”; ARTIGO 3 (preparando para a submissão) “Sex hormone binding globulin a novel component of metabolic syndrome”. Conclusões: Os estudos selecionados da literatura que avaliaram a relação entre testosterona e doença cardiovascular apresentavam pequeno número de participantes e amostras selecionadas, ornando necessário que novos estudos avaliem o papel da testosterona na DCV nos homens. Os achados apresentados sinalizam para uma correlação positiva entre níveis séricos de Estradiol e IEL com DAC. Foram observados efeitos neutros da testosterona total, testosterona biodisponível, testosterona livre, índice de andrógenos livres SHBG, relação Estradiol / Testosterona e relação IEL / IAL na incidência dessa patologia. Baixos níveis de SHBG parecem se correlacionar positivamente com os componentes da síndrome metabólica, sendo necessários novos estudos que avaliem esse parâmetro como novo componente desta Síndrome. / Introduction: Cardiovascular diseases (CVDs) represent the main cause of death in Brazil, and among them especially the coronary artery diseases (CADs). Men present higher incidence and mortality rates for CAD than women. One of the explanations for this fact may be the possibly deleterious effect of testosterone on the male cardiovascular system and the protective effect of estradiol on the female cardiovascular system. However, recent studies in the literature indicate that testosterone has an either protective or neutral effect on the male cardiovascular system, while high levels of estradiol in men have been correlated to higher rates of morbidity and mortality from cardiovascular diseases. Objectives: To carry out a review of the literature regarding the relationship between testosterone and cardiovascular disease in men, to evaluate the existing relationships among total testosterone, bioavailable testosterone, free testosterone, free androgen index (FAI), sex hormone binding globulin, estradiol, free estrogen index (FEI), estradiol/testosterone ratio and FEI/FAI ratio and coronary artery disease in men; to understand the role of the sex hormone binding globulin as a new component of the metabolic syndrome. Material and Methods: The review of the literature regarding the relationship between testosterone and cardiovascular disease was performed using the PubMed database and the keywords testosterone and cardiovascular disease. The relationship between sex steroids and CAD was evaluated by a case-control study performed on men submitted to coronary angiography at the Instituto Dante Pazzanese de Cardiologia. The role of the sex hormone binding globulin (SHBG) as a new component of the metabolic syndrome was evaluated using the data obtained by the study “Estradiol but not Testosterone is Related to Coronary Artery Disease”. Results: The results were presented in three articles, namely: ARTICLE 1 - “Serum Testosterone and Cardiovascular Disease in Men”; ARTICLE 2 - “Estradiol but not Testosterone is Related to Coronary Artery Disease in Men”; ARTICLE 3 - (being prepared for submission) - “Sex hormone binding globulin, the novel component of metabolic syndrome?”. Conclusions: The studies retrieved from the literature which evaluated the relationship between testosterone and cardiovascular disease presented small numbers of participants and selected samples, which indicated the need for further studies to evaluate the role of testosterone in CVD in men. The findings presented suggest a positive correlation between estradiol and FEI levels with CAD. A neutral effect of total testosterone, bioavailable testosterone, free testosterone, free androgen index, SHBG, estradiol/testosterone ratio and FEI/FAI ratio on the incidence of this pathology was observed. Low levels of SHBG seem to correlate positively with the components of the metabolic syndrome, but further studies are necessary to evaluate this parameter as a new component of this syndrome. / TEDE / BV UNIFESP: Teses e dissertações

Coordenação de Aperfeiçoamento de Pessoal de Nível Superior / Um estudo sugere que o fenótipo da periodontite agressiva localizada está ligado a região 1q25. O objetivo do presente estudo foi aperfeiçoar o mapeamento genético da periodontite agressiva na região cromossômica supracitada em famílias clinicamente bem caracterizadas segregando a doença. A hipótese deste estudo é que variações genéticas localizadas no cromossomo 1 entre as regiões 1q 24.2 e 1q 31.3 contribuem para o fenótipo da periodontite agressiva. Como objetivos específicos, determinamos o modo de herança da periodontite agressiva através de análise de segregação, e verificamos a existência de ligação e/ou associação entre a região 1q 24.2-1q 31.3 e a periodontite agressiva. A análise de segregação foi executada no programa SEGREG do pacote SAGE versão 5.4.2 com base nos dados dos pedigrees das primeiras 74 famílias recrutadas neste estudo, totalizando 475 indivíduos (média de 6.4 indivíduos por família) de origem geográfica similar. Assumiu-se a herança Mendeliana como um locus autossômico com 2 alelos A e B, onde o alelo A estava associado ao fenótipo relevante. Cinco modos de transmissão (não homogêneo, Mendeliano homogêneo, homogêneo geral, semigeral, heterogêneo geral) foram testados assumindo que a prevalência da periodontite agressiva é de 1% sob o Equilíbrio de Hardy-Weinberg. Foram coletadas amostras de saliva de 54 das 74 famílias recrutadas, totalizando 371 amostras de saliva para a extração do DNA genômico. 21 polimorfismos de um único nucleotídeo (SNPs) foram selecionados dentro da região proposta e analisados por reação em cadeia da polimerase (PCR). Os genótipos foram obtidos pelo método TaqMan. A análise não paramétrica de ligação familial foi executada com o Programa Merlin. As detecções de transmissão (associação) foram executadas com os programas FBAT e PLINK. O modo de herança mais adequado para cada teste de susceptibilidade dos alelos executado foi o modelo semigeral (p=0,31). Este modelo de transmissão sugere que os alelos de risco para a periodontite agressiva são transmitidos pelos pais heterozigotos, fornecendo suporte para a hipótese que variantes genéticas exercem um papel importante na patogênese da periodontite agressiva e que poucos loci com efeitos relativamente pequenos contribuem para a doença, independente da interação com fatores ambientais. Os resultados mostram uma associação estatisticamente significante entre os SNPs rs1935881 (G>A) e rs1342913 (A>G) localizados no gene FAM5C e a periodontite agressiva (p=0,03). O sequenciamento das regiões codificantes de FAM5C não apresentaram mutação, mas foram encontradas duas mutações em íntrons do gene FAM5C próximas aos SNPs rs57694932 (A>G) e rs10494634 (A>T). Estas variantes não estão associadas a periodontite agressiva nesta população. Por outro lado, o haplótipo rs1935881-rs1342913 está associado a periodontite agressiva (p=0,009). Os resultados deste estudo suportam a hipótese de que o gene FAM5C contido na região 1q 24.2 a 1q 31.3 contribui para a etiopatogenia da periodontite agressiva e, portanto, pode ser sugerido como gene candidato. / It has been suggested that the localized aggressive periodontitis phenotype is linked to the region 1q25. The aim of this study was to fine map the chromosome interval suggested as containing a localized aggressive periodontitis locus in clinically well characterized group of families segregating aggressive periodontitis. The hypothesis of this study is that genetic variation located between 1q24.2 to 1q31.3 contributes to the phenotype of aggressive periodontitis. As specific aims, we evaluated the inheritance mode of aggressive periodontitis performing segregation analysis and, we tested the presence of linkage and or association between the target region of chromosome 1 and aggressive periodontitis. Segregation analysis was performed in pedigree data from the first 74 families, comprised of 475 individuals (average of 6.4 individuals per family) with similar geographic origin by the use of the SEGREG program of SAGE v.5.4.2. Mendelian inheritance was assumed to be through an autosomal locus with two alleles A and B, where the A allele was associated with the relevant phenotype. Five inheritance modes (homogeneous no transmission, homogeneous Mendelian transmission, homogeneous general transmission, semi-general transmission, heterogeneous general transmission) were tested assuming the prevalence of aggressive periodontitis as 1% and no deviations from Hardy-Weinberg equilibrium. Saliva samples were collected from 54 families, 371 individuals and DNA was extracted from this biological material. Twenty-one single nucleotide polymorphisms (SNPs) were selected and analyzed by standard polymerase chain reaction. The genotypes were obtained by the TaqMan method. The non-parametric analysis of familial linkage was performed with Merlin software. Analyses of transmission detection (association) were performed by FBAT and PLINK programs. The most parsimonious mode of inheritance in each susceptibility type tested was the semi-general transmission mode (p=0,31). This mode suggests an excess of risk alleles being transmitted from heterozygous parents. This result provides strong support for the hypothesis that genetic factors play a role in aggressive periodontitis and that a few loci, each with relatively small effects, contribute to aggressive periodontitis, with or without interaction with environmental factors. We found a statistically significant association between the SNPs rs1935881 (G>A) and rs1342913 (A>G) in the FAM5C gene and aggressive periodontitis (p=0.03). Sequence analysis of FAM5C coding regions did not disclose any mutations, but two variants in intronic regions of FAM5C gene: rs57694932 (A>G) and rs10494634 (A>T) were found. The two variants are not associated with aggressive periodontitis in this population. A stronger association could has seen between aggressive periodontitis and the haplotypes rs1935881-rs1342913 (p=0.009). This study supports the hypothesis that FAM5C gene might contribute to aggressive periodontitis and then, could be suggested as a candidate gene.

Made available in DSpace on 2014-06-11T19:25:22Z (GMT). No. of bitstreams: 0 Previous issue date: 2006-12-19Bitstream added on 2014-06-13T20:13:41Z : No. of bitstreams: 1 jodas_m_me_ilha.pdf: 1356266 bytes, checksum: 018e99760788ea15eba777612fafa224 (MD5) / Fundação de Ensino Pesquisa e Extensão de Ilha Solteira (FEPISA) / As estruturas de concreto armado vêm se tornando cada vez mais esbeltas, aliadas ao menor tempo de execução das edificações e aos menores prazos de execução da fixação da alvenaria na estrutura, cada vez com mais freqüência observa-se a formação dos estados patológicos nas alvenarias. As estruturas de concreto armado apresentam progressivamente deformações mais acentuadas, fazendo com que as paredes de vedação trabalhem, oferecendo resistência a esses deslocamentos surgindo assim patologias que se apresentam na forma de fissuras na interface pilar/alvenaria. Desse modo, surge a necessidade de estudos das ligações empregadas na interface pilar/alvenaria, que têm por objetivo “solidarizar” estrutura e alvenaria, distribuindo as deformações excessivas da estrutura que se traduzem na forma de fissuras e com isso diminuir a ocorrência de patologias nas alvenarias de vedação. Para tal, foram desenvolvidos ensaios de diferentes formas de ligação da interface pilar/alvenaria de modo a avaliar a eficiência dos dispositivos empregados no mercado da construção de edifícios de São Paulo atualmente, como a tela metálica eletrosoldada. Numa primeira etapa foram realizados ensaios de arrancamento direto à tração, de modo a se estudar o comportamento do dispositivo quando submetido ao esforço de tração. Foram ensaiados também prismas de alvenaria, com diferentes dispositivos de ligação inseridos de modo a se avaliar as resistências à tração das ancoragens inseridas na junta de argamassa, e numa terceira etapa, foram realizados ensaios em pequenas paredes, para se determinar o desempenho das ancoragens na ligação de paredes e pilares de concreto armado, na situação real. / Structures of reinforced concrete are becoming more slender, associated to the short time of building construction and with the lesser periods of masonry fixation in the structure, each time with more frequency can be observed the formation of pathological state in masonry. The structures of reinforced concrete progressively presents more accentuated deformation, making masonry to work, offering strength to these displacements, creating pathology that appears like cracks in the interface of column/masonry. Thus, it is necessary to study the bonds used in the interface column/masonry, wich has as objective “join” the structure and the masonry, spreading the excessive deformations of the structure that comes up as cracks, and diminishing the occurrence of damages in the forbid masonry. In order to do this, different tests in the interface column/masonry were developed in order to evaluate the efficiency of device used in the civil construction in São Paulo, as tela metálica eletrosoldada. In the first step, pull-out tests were done to sutdy the behavior of the device when submitted to a tensile strength. Prisms were also tested, with different kinds of bond gadgets inserted in order to evaluate the resistance in a traction of devices in the anchorages inserted in the grouts, and in a third step, small walls were tested to analyze the behavior of anchorages in the bond of wall and column, in the real situation.

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Made available in DSpace on 2016-08-17T18:39:45Z (GMT). No. of bitstreams: 1 4725.pdf: 4003213 bytes, checksum: c40eb861711bbe31a91e5b1600b14b63 (MD5) Previous issue date: 2012-09-21 / Universidade Federal de Sao Carlos / Intellectual disability (ID) is manifest sign of more than 2,000 different clinical conditions and is present in 5% of the population. Because it is a heterogeneous group of clinical conditions, with different causal factors and simultaneously involved, about 50% of patients with ID have no defined etiology. Chromosomal microdeletions, situations in which there is loss of a fragment of up to 5Mb of the genome resulting in haploinsufficiency of one or multiple genes, are one of the possible causes of ID. The aim of this study was to standardize genetic testing with the technique of MLPA (Multiplex Ligation Probe Amplification) to investigate the presence of microdeletion syndromes in a sample of patients with idiopathic DI or with diagnosis not yet confirmed by molecular genetic testing. The MLPA kit used (SALSA® MLPA® P064-B2 MR1) detected, at the same time, 11 microdeletion syndromes: 1p36 deletion, Sotos, Miller-Dieker, 22q11.2 deletion, Saethre-Chotzen, Prader-Willi, Angelman, Williams, Alagille, Smith-Magenis and Canavan. We selected 57 patients with idiopathic ID and facial dysmorphias, with normal conventional karyotyping and normal brain imaging studies. The presence of microdeletion was identified in 4 patients (7%), 3 patients had Williams syndrome and 1 had 22q11.2 deletion. The results reinforce the usefulness of MLPA in the etiologic research of ID, helping in the clinical management and familial genetic counseling. / Deficiência intelectual (DI) é sinal manifesto de mais de 2.000 condições clínicas diferentes e está presente em 5% da população. Por se tratar de um grupo heterogêneo de condições clínicas, com fatores causais distintos e simultaneamente envolvidos, cerca de 50% dos pacientes com DI não têm sua etiologia definida. Entre as possíveis causas de DI estão as microdeleções cromossômicas, situações nas quais há perda de um fragmento de até 5Mb do genoma, implicando na haploinsuficiência de um ou múltiplos genes. O objetivo desse trabalho foi padronizar testes genéticos fundamentados na técnica de MLPA (Amplificação de Múltiplas Sondas dependentes de Ligação) para investigar a presença de síndromes de microdeleção em uma amostra de pacientes com DI idiopática ou com hipótese diagnóstica ainda não confirmada por teste genético molecular. O kit de MLPA utilizado (SALSA® MLPA® P064-B2 MR1) detectava, simultaneamente, 11 síndromes de microdeleção: deleção 1p36, Sotos, Miller-Dieker, deleção 22q11.2, Saethre- Chotzen, Prader-Willi, Angelman, Williams, Alagille, Smith-Magenis e Canavan. Foram selecionados clinicamente 57 pacientes com DI e dismorfias faciais, com cariótipo convencional e exame de imagem de encéfalo normais. A presença de microdeleção foi identificada em 4 pacientes (7%), tendo sido detectados 3 pacientes com síndrome de Williams e 1 com deleção 22q11.2. Os resultados reforçam a utilidade da técnica de MLPA na investigação etiológica da DI, ajudando no manejo clínico dos pacientes e no aconselhamento genético familiar.