Syftet med uppsatsen är att belysa vilken eller vilka pedagogiska metoder som pedagogerna på den utvalda förskolan säger sig använda sig av i arbetet där barn med diagnosen Downs syndrom är inkluderade samt hur assisten arbetar individuellt med barnet. Detta för att få kunskap om hur pedagogerna kan bidra till en förskola där alla barn kan utvecklas och lära oavsett behov. Frågeställningarna som uppsatsen utgår från är vilken eller vilka pedagogiska metoder som pedagogerna säger sig använda sig av i gruppverksamheten där barn med Downs syndrom är inkluderade, samt vilken eller vilka pedagogiska metoder som förskolläraren använder när hen arbetar individuellt med barnet med Downs syndrom. För att undersöka detta och besvara frågeställningarna gjordes kvalitativa intervjuer samt observationer. Uppsatsen har utgått från den sociokulturella teorin med fokus på begreppen samspel och den proximala zonen. Det framkommer i intervjuresultatet att pedagogerna säger sig använda sig av ett flertal olika pedagogiska metoder. Dessa metoder säger sig vara att alla barn får vara delaktiga i gemensamma aktiviteter, att pedagogerna delar barngruppen i mindre grupper, att tecken som stöd används i kommunikationen samt att pedagogerna tar hjälp av en specialpedagog. Slutligen visar resultatet att bilder i form av tecken finns i miljön. I observationsresultatet synliggjordes det att tecken som stöd användes för att förstärka den verbala kommunikationen med barnet som hade Downs syndrom, det framkom även i observationsresultatet att musik och lek visade sig vara metoder som assistenten använde sig av i arbetet med barnet.

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Das Ziel dieser Studie lag darin, die Auswirkung zentraler schlafbezogener Atemstörungen (zSBA) auf die zerebrale Oxygenierung bei Kindern mit Meningomyelozele (MMC) und Chiari-II-Malformation zu untersuchen. Im Schlaflabor der Universitäts-Kinderklinik Würzburg wurden Kinder mit MMC und Chiari-II-Malformation, bei denen zuvor eine zentrale Atemstörung diagnostiziert worden war, polysomnographisch untersucht. Zusätzlich zur standardisierten Polysomnographie (PSG) wurde die zerebrale Sauerstoffsättigung mittels Nahinfrarotspektroskopie (NIRS) abgeleitet. Die Nahinfrarotspektroskopie ermöglicht eine kontinuierliche, nicht-invasive Messung der zerebralen Oxygenierung. Diese Methode beruht auf der relativen Durchlässigkeit von Gewebe im Nahinfrarotbereich. Beim Durchtritt von Licht durch Gewebe kommt es zur Absorption durch die Chromophoren O2Hb und HHb. Mit Hilfe des modifizierten Lambert-Beer-Gesetzes können Veränderungen der Chromophorenkonzentration berechnet werden. Zusätzlich zu dieser Methode ist es mit dem NIRO-200-Gerät möglich, absolute Werte des Gewebeoxygenierungsindexes (TOI) zu ermitteln. Mittels Spatially Resolved Spectroscopy (SRS) wird die Änderung der Lichtabschwächung über eine Distanz gemessen und unter Verwendung einer modifizierten Diffusionsgleichung TOI berechnet. Die respiratorischen Ereignisse während der Polysomnographie wurden in Bezug auf die Dauer, den peripheren Sättigungsabfall, das Schlafstadium und die Veränderungen der zerebralen Sauerstoffsättigung ausgewertet. Die zerebralen Werte wurden mit dem NIRO-200-Gerät (Fa. Hamamatsu Phototonics) gemessen: oxygeniertes Hämoglobin (O2Hb), deoxygeniertes Hämoglobin (HHb) und der Gewebeoxygenierungsindex (TOI). Es konnte ein typisches Reaktionsmuster der zerebralen Parameter während zSBA beschrieben werden mit Abfall des O2Hb, zum Anstieg des HHb und zum Abfall des TOI. Zudem konnte gezeigt werden, dass zSBA mit sehr starken zerebralen Sauerstoffabfällen assoziiert sein können. Es zeigte sich eine starke Korrelation mit der Dauer einer Atemstörung, sowie dem Ausmaß des peripheren Sättigungsabfalls. Eine signifikante Korrelation mit dem Schlafstadium konnte nicht hergestellt werden. Je länger demnach eine Apnoe ist bzw. je stärker der peripher gemessene Sauerstoffabfall, desto stärker ist auch der zerebrale Sauerstoffabfall. Es ist zu vermuten, dass wiederkehrende Episoden von Hypoxie während zentraler Apnoen und zentraler Hypopnoen über Jahre zu Schädigungen des Gehirns führen und dadurch einen negativen Einfluss auf die Entwicklung von Kindern mit Chiari-II-Malformation haben bzw. eine neurologische Verschlechterung begünstigen. Daher erscheint es wichtig, zSBA möglichst frühzeitig aufzudecken und zu behandeln. / Central Apnea are very common in Children with Meningomyelocele and Chiari-II-Malfromation. Previous studies showed, that these central Apneas often are assotiated with peripheral Deoxygenation. To show, wether these deoxygenations are just a phenomenon of peripheral circulation or if they are affecting the cerebral oxygenation we used Near-infrared-Spectroskopy (NIRS). NIRS is a method for continously, noninvasively monitoring cerebral oxygenation (NIRO-200 Fa. Hamamatsu). This study shows, that there is a typical reaction of cerebral parameters: dedrease of oxygenatet heamoglobin, increase of deoxy-heamoglobin and decrease of tissue oxygenation index. In addition it is shown that the duration and the peripheral Desaturation have an impact on cerebral Deoxygenation.

Hradecká M.: Natural compounds applicable for the treatment of metabolic syndrome, Diploma thesis 2018/2019, Charles University, Faculty of Pharmacy in Hradec Králové, Department of Pharmaceutical Botany, pp. 60. Occurence of metabolic syndrome is increasing worldwide in children and adults. The use of natural compounds is one of possibilities in the prevention and treatment of metabolic syndrome. These compounds may act complexly or affect individual risk factors associated with metabolic syndrome. Selected plants with these effects are incorporated into my diploma thesis (for example Allium sativum, Crataegus laevigata, Hibiscus sabdariffa, Persea americana, Rosmarinus officinalis, Silybum marianum and Vaccinium myrtillus). The alga Undaria pinnatifida and fungus Pleurotus sajor-caju are also mentioned. It is necessary to carry out other clinical studies, where the positive effect of mentioned constituents will be confirmed, which could be added to the list of phytopharmaceuticals used to prevent, slow down or treat the metabolic syndrome in the future. Keywords: natural compounds, metabolic syndrome

Fragestellung: Querschnittstudien konnten bei Kindern und Jugendlichen mit Deletion 22q11.2 eine Tendenz zu mit dem Alter zunehmenden Verhaltensauffälligkeiten verbunden mit einem Anstieg der elterlichen Stressbelastung zeigen. Die aktuelle Längsschnittstudie sollte diese Ergebnisse überprüfen. Methodik: Mit Hilfe der deutschen Selbsthilfegruppe KiDS 22q11 wurden alle Hauptbezugspersonen, die bereits vier Jahre zuvor an einer Befragung zu Verhaltensauffälligkeiten und Stress teilgenommen hatten, anonymisiert um die Bearbeitung verschiedener Fragebögen gebeten. Ergebnisse: 59 von 94 Hauptbezugspersonen sandten ausgefüllte Fragebögen zurück. Dabei wurden 54% aller Kinder und Jugendlichen (29 männlich, 30 weiblich, im Alter von 5,8 bis 18,9 Jahren, Mittelwert: 10,8 Jahre) von ihren Hauptbezugspersonen als verhaltensauffällig eingestuft (Gesamtwert Child Behavior Checklist [CBCL] bzw. Fragebogen über das Verhalten junger Erwachsener [YABCL]). In nahezu allen Bereichen der Child Behavior Checklist, mit der die Erfassung der Verhaltensauffälligkeiten erfolgte, kam es im Verlauf zu einer statistisch signifikanten Zunahme. Auch stieg die Stressbelastung der Hauptbezugspersonen, erfasst mittels Fragebogen Soziale Orientierungen von Eltern behinderter Kinder, im Vergleich zur Erstbefragung signifikant an, ohne dass sich jedoch die Lebenszufriedenheit signifikant verändert hätte. Das Ausmaß der elterlichen Stressbelastung korrelierte signifikant mit dem Gesamtproblemwert der CBCL. Schlussfolgerungen: Die Ergebnisse der aktuellen Längsschnittstudie bestätigen die Befunde früherer Querschnittuntersuchungen hinsichtlich Verhaltensauffälligkeiten bei Kindern und Jugendlichen mit Deletion 22q11.2. Aufgrund der zunehmenden Verhaltensprobleme und der damit einhergehenden Stressbelastung ist mit einem erhöhten Beratungsbedarf der Hauptbezugspersonen und einer zunehmenden Behandlungsbedürftigkeit der Patienten zu rechnen. / Backround: Cross-sectional studies have shown a tendency to age increasing behaviour problems associated with an increase in parental stress in children and adolescents with 22q11.2 deletion. The current longitudinal study should review these results. Method: Using the German self-help group KiDS 22q11 all main caregivers who had four years earlier participated in a survey about behaviour problems and stress, were asked anonymously to answer again different questionnaires. Results: 59 of 94 primary caregivers sent back the completed questionnaires. 54% (29 male, 30 female, aged 5.8 to 18.9 years, mean 10.8 years) were classified clinical for behaviour problems by their primary caregivers (total problems scale of Child Behavior Checklist [CBCL] resp. Young Adult Behavior Checklist [YABCL]). In almost all areas of the Child Behavior Checklist occurred in the course a statistically significant increase. The stress of the main caregivers rose, recorded by questionnaire Social orientations of parents of disabled children, compared to the initial survey significantly, without any significantly change in life satisfaction. The extent of parental stress was significantly correlated with the total problems score of the CBCL. Conclusion: The results of this longitudinal study confirm the findings of previous cross-sectional studies on behaviour problems in children and adolescents with 22q11.2 deletion. Due to the increasing behaviour problems and the associated stress is to be expected with an increased need for counseling the main caregivers and an increasing need for treatment of patients.

Charcot-Marie-Tooth (CMT) type 1 neuropathies are a genetically heterogeneous group of non-treatable inherited disorders affecting the peripheral nervous system that lead to sensory and motor dysfunction. Secondary low grade inflammation, implicating the innate and adaptive immune system, could previously be identified as a substantial disease modifier in two mouse models for CMT1, CMT1B and 1X, respectively. However, the exact mechanism how the adaptive immune system contributes to disease pathogenesis is not completely understood. Based on observations that the accumulation of endogenous antibodies to myelin components is important for rapid myelin clearance after nerve injury during Wallerian degeneration, a possibly similar mechanism was considered for endogenous antibodies as disease amplifier in mice heterozygously deficient for P0 (P0het), mimicking some typical features of CMT1B. In this study an increased antibody deposition was detected in the affected peripheral nerves of P0het myelin mutant mice. By crossbreeding P0het mutants with mice specifically lacking B-lymphocytes, and therefore antibodies (JHD-/-), a decline of endoneurial macrophages together with a substantially ameliorated demyelination could be demonstrated in 6-month-old mutant mice. Moreover, reconstitution with murine IgGs reverted the neuropathic phenotype, substantiating that endogenous antibodies are potentially pathogenic at this early stage of disease. Unexpectedly, in 12-months-old P0het mutants, JHD deficiency resulted in disease aggravation accompanied by an increased inflammatory reaction and M2-polarized macrophage response. These observations suggest that in a mouse model for CMT1B, the lack of endogenous antibodies has a dichotomous effect: ameliorating early macrophage-mediated demyelination, as opposed to increasing inflammatory reactions leading to disease aggravation at older ages. / Als Charcot-Marie-Tooth (CMT) Typ 1 Erkrankungen bezeichnet man eine genetisch heterogene Gruppe von nicht behandelbaren, erblichen Neuropathien, die das periphere Nervensystem betreffen und letztendlich zu starken motorischen und sensorischen Defiziten führen. Anhand verschiedener Studien konnte gezeigt werden, dass sekundäre Entzündungsreaktionen, insbesondere des angeborenen und adaptiven Immunsystems, eine entscheidende Rolle bei der Pathogenese von zwei verschiedenen CMT1-Mausmodellen (CMT1B und CMT1X) spielen. Jedoch ist der genaue Mechanismus, in dem das adaptive Immunsystem zur Pathogenese beiträgt, nicht komplett bekannt. In einer veröffentlichten Studie wurden gebundenen endogenen Antiköpern eine wichtige Rolle beim raschen Myelinabbau nach Nervläsion während der Waller´schen Degeneration zugeschrieben. In Mäusen, die heterozygot defizient für P0 (P0het) sind und einige typische Merkmale der CMT1B Neuropathie aufweisen, sollte ein möglicherweise ähnlicher Mechanismus von endogenen Antikörpern untersucht werden, der zur Verstärkung der Krankheitsentwicklung führt. In dieser Studie konnte eine vermehrte Antikörperbindung in den betroffenen peripheren Nerven von P0het Myelinmutanten beobachtet werden. Anhand von Verkreuzungs-Experimenten von P0het Mutanten mit Mäusen, die keine B-Lymphozyten besitzen und daher keine Antikörper bilden können (JHD-/-), konnte zudem in den untersuchten 6 Monate alten Doppelmutanten eine verringerte Anzahl endoneuraler Makrophagen und eine deutliche Verbesserung der Demyelinisierung aufgezeigt werden. Zusätzlich konnte anhand von Rekonstitutions-Experimenten mit mausspezifischen-IgGs der neuropathische Phänotyp in peripheren Nerven wiederhergestellt werden, was die mögliche pathogenetische Rolle endogener Antikörper im frühen Stadium der Erkrankung bekräftigt. Unerwarteterweise führte die JHD-Defizienz jedoch in 12 Monate alten P0het Mausmutanten eher zu einer Verschlechterung der Neuropathie, zusammen mit einer verstärkten Entzündungsreaktion und M2-polarisierten Makrophagen-Aktivierung. Diese Beobachtungen deuten darauf hin, dass das Fehlen von Antikörpern in einem etablierten Mausmodell für CMT1B unterschiedliche Folgen hat, da dies zu einer verringerten Makrophagen-vermittelten Demyelinisierung im frühen Erkrankungsverlauf führt, gleichzeitig aber im späteren Alter in einer verstärkten Entzündungsreaktion und einem vermehrten Nervschaden resultiert.

Die Aufmerksamkeitsdefizit-/Hyperaktivitätsstörung ist eine der häufigsten psychiatrischen Erkrankung des Kindesalters, die eine hohe Heritabilität aufweist und häufig bis ins Erwachsenenalter persistiert und lebenslang zu sozialen, gesundheitlichen und ökonomischen Problemen führt. Die ADHS tritt bei vielen Patienten in Kombina-tion mit anderen psychiatrischen und nicht-psychiatrischen Erkrankungen auf. In den letzten Jahren rückte zunehmend die häufig zur ADHS komorbid auftretende Adipositas in den Fokus der Forschung. Auf der Suche nach copy number variations in Zusammenhang mit ADHS, wurde eine Duplikation auf Chromosom 7p15 – dem Genlocus des NPY – entdeckt. NPY, ist ein endogenes orexigenes Peptid, welches physiologischerweise die Nahrungsaufnahme stimuliert und neben zahlreichen Effekten, wie Blutdruck- und Knochenregulation, auch in Zusammenhang mit neuropsychiatrischen Erkrankungen gebracht werden konnte. Diese Duplikation auf einem Genort, dessen Produkt für die Regulation von Energiehaushalt und Körpergewicht zuständig ist, bildete die Grundlage, eine Assoziationsuntersuchung zu NPY-Genvarianten und dem Körpergewicht bei Kindern durchzuführen. Untersucht wurden bei 269 an ADHS erkrankten Kindern und 142 gesunden Kontrollkindern die Assoziation zwischen NPY-Genvarianten (rs16147, rs16139, rs5574, rs16124) und ADHS, sowie die Assoziation zwischen NPY-Genvarianten und BMI-Perzentilen bei ADHS. Es ergab sich keine signifikante Assoziation bezüglich der aufgestellten Hypothesen. / The attention-deficit/hyperactivity disorder (ADHD) is one of the most frequent psychiatric disorders in children. It is highly heritable, often persists until adulthood and causes social, economic and health problems. While psychiatric comorbidities of ADHD have been extensively explored, in the last decade mounting evidence pointed to a possible association between ADHD and obesity. In search of copy number variations related to ADHD and this new comorbidity, a duplication on chromosome 7p15 – the gene of Neuropeptide Y (NPY) - has been identified. NPY is an orexigenic peptide, which stimulates food intake and it has also been implicated in other psychiatric diseases. Therefor we performed an association study in a case contol study design including 269 children with ADHD and 142 healthy controls. The objectiv of our investigation was to study the association between four single nucleotid polymorphisms of the NPY- gene (rs16147, rs16139, rs5574, rs16124) and ADHD, and the association between the NPY-polymorphisms and the bmi-percentiles in children with ADHD. Results: No association between the polymorphisms and ADHD in children was found. No association between bmi-percentiles and the polymorphisms was found in children with ADHD.

<p>Empirisk forskning samt litteratur visar att musiken påverkar oss på många plan samt har en inverkan på livskvaliteten. Uppsatsen syftade till att presentera detta samt belysa genom en undersökning av hur personer med och utan diagnosen Asperger syndrom/autistisk personlighetsstörning upplevde musikens inverkan på deras liv och livskvalitet. Inledningen bygger på en grund av undersökningar och litteratur om musiken, livskvalitet samt en förklaring till diagnoserna. Fyra personer utan diagnos och fyra personer med diagnos djupintervjuades. Resultatet visar att samtliga tycker musiken har en stor inverkan på deras livskvalitet och välmående helt i linje med mycket av den tidigare forskningen. Några större skillnader mellan dem med diagnos och utan kunde inte påvisas. Slutsatsen var att musiken spelar en stor roll i människans liv och har så gjort genom historien. Mer forskning behövs för att kunna fastställa de empiriska forskningsresultaten kliniskt.</p>

<p>Denna kvalitativa studie har undersökt hur elever med Aspergers syndrom upplever att det är att gå i en särskild undervisningsgrupp. Fyra tonåringar som samtliga har gått i en särskild undervisningsgrupp, för elever med Aspergers syndrom, under sin grundskoletid intervjuades.</p><p>Syftet med studien är att öka förståelsen för elevernas upplevelser. Intervjuerna var öppna och eleverna fick fritt berätta om sina upplevelser från skoltiden. Analysen av intervjumaterialet resulterade i fyra teman: Skolarbetet, kompisar och relationer, diagnos och självbild samt val av skolverksamhet. Eleverna berättade om både positiva och negativa upplevelser som de haft under sin skoltid. Generellt sett så upplevde de att det positiva med att gå i en stor klass är att det finns många kompisar att välja mellan. Samtidigt har de haft svårt med kompisrelationerna, varit ensamma på rasterna och blivit retade. Kompisar verkar i alla fall vara av stor betydelse.</p><p>Det positiva med att gå i en liten grupp är att det är mer lugn och ro och lättare att få hjälp med skolarbetet. Det är elevernas mammor som verkar ha varit styrande för elevernas skolplacering.</p><p>Eleverna verkar på det stora hela nöjda med att gå/ha gått i en liten grupp. Samtliga verkade ha accepterat sina diagnoser. En elev uttrycker att det var skönt att få en diagnos för att han då förstod varför han var annorlunda.</p>

<p>Aspergers syndrom är ett neurologiskt tillstånd, som gör att personer med denna diagnos har problem med att umgås och förstå andra människors tankar och känslor på ett strukturerat sätt. Deras sociala oförmåga accepteras inte alltid av omgivningen,kanske för att det inte syns på"utsidan". De har ofta svårt att samtala på ett naturligt sätt och ofta blir de oerhört fascinerade och intresserade av ett speciellt ämne. Att vara annorlunda är många gånger frustrerande och det får konsekvenser för individen själv men även för omgivningen. </p><p>I denna uppsats redovisar jag kunskap om vad Aspergers syndrom innebär samt hur vi som är verksamma inom skolan kan agera för att tillmötesgå dessa elevers behov. Arbetet innehåller dessutom en empirisk del, i vilken pedagoger som arbetar med individer med Aspergerdiagnos ger sin syn på vad det innebär att ha en elev i klassen med Aspergers syndrom. </p><p>Min analys av den empiriska delen visar att det är oerhört komplicerat att tillmötesgå elever med Aspergers syndrom. Läraren rycks mellan eleven med Aspergers syndrom och övriga elever. Många i omgivningen har svårt att förstå de här personerna, vilket lätt resulterar i utanförskap och stort lidande för den drabbade.</p>