O albinismo é um conjunto de alterações fenotípicas caracterizadas pela incapacidade de produzir melanina, fazendo com que a pigmentação de alguns órgãos seja reduzida ou ausente. Discutem-se quais efeitos esta redução ou ausência de pigmentação, na retina, poderia ter sobre a capacidade visual do indivíduo. A visão de cores apresenta um papel muito importante para a sobrevivência e desenvolvimento de primatas. A capacidade de discriminar visualmente o alvo de um fundo apenas pela diferença de matiz pode ser o diferencial tanto para a busca de alimentos, como para a fuga de predadores. Estudos sobre a visão de cores auxiliam a fazer inferências sobre suas bases biológicas e utilidade funcional. Pretendeu-se com esse estudo elucidar a discriminação de cores de um indivíduo albino de Sapajus sp, por meio de uma avaliação psicofísica utilizando-se de uma versão modificada do teste computadorizado Cambridge Colour Test (CCT), e uma análise genética de DNA, para identificar os genes que codificam as opsinas. Os arranjos genótipo/fenótipo inferidos do indivíduo a partir das elipses foram comparados à composição dos genes que codificam opsina, obtida por análise independente de DNA. Buscou-se, assim, identificar possíveis prejuízos à visão de cores causados pelo albinismo, em relação a Sapajus normais. Apesar dos vários problemas decorrentes do albinismo, o sujeito experimental aprendeu a tarefa com sucesso e apresentou, nos testes, limiares de discriminação de cores característicos de dicromacia do tipo deuterânope com valores dentro dos esperados para o gênero Sapajus. Os resultados comportamentais foram condizentes com o fenótipo inferido a partir da análise genética / São Paulo Albinism is a set of phenotypic traits, characterized by the inability to produce melanin, that way the pigmentation of some organs are either reduced or absent. There is no consent on what effects this lower or none pigmentation on retina could lead on subject vision. The color vision represents a major role on primates survival and development. The capacity of visually discriminate targets only by hue differences from the background can be used either to search for food or to avoid predators. Studies on color vision help to make inference on their biological bases and functional utility. This study aimed to elucidate the color vision discrimination of an albino subject of Sapajus sp, through a psychophysical evaluation using a modified version of Cambridge Colour Test (CCT) and a genetic analyses of DNA in order to identify genes that codify the opsin. The correlation between genotype and phenotype were inferred by comparison between discrimination ellipses and genetic composition of genes that code opsin. Thus seeking to identify possible color vision losses caused by albinism comparing those analyses with healthy Sapajus. Despite many problems associated to albinism, the test subject successfully learn the task and his test showed color discrimination thresholds of a deuteranope dichromacy with values within the expected to subjects of Sapajus genera. Those behavioral results where consistent with the phenotype predicted by the genetic analyses

This dissertation is an ethnography on Filu, officially certified as maroon group since 2005, with a population of 42 families of approximately 200 inhabitants. It is geographically located in Água Fria village, municipality of Santana do Mundaú – in the state of Alagoas. In this setting, my attention focused mainly on the fact of a high rate of albinism among them. This phenomenon , considered pathological by Western medicine has become, over the recent years, a distinguishing feature in the construction of their identity as quilombola population. Thus, it is a study that takes into account mainly the understanding on how albinism among Filu is perceived by themselves. It is also focused on how albinism is defined by the health care system and by the Western medicine. These data complement the objective of this work. The main focus therefore is to observe the social factors that are related to this phenomenon of albinism and how different actors observe and act in various settings. I also seek to understand, through the bond of solidarity and analysis of their speeches , how these interlocutors affirm their quilombola identity and how albinism becomes a border demarcation mechanism among the Filu. / Esta dissertação é uma etnografia sobre os Filú, grupo certificado como quilombola desde o ano 2005, composto por 42 famílias, com população de aproximadamente 200 habitantes. É situado geograficamente no povoado de Água Fria, município de Santana do Mundaú, estado de Alagoas. Nesse contexto, minha atenção se voltou, principalmente, ao fato de eles possuírem um alto índice de albinismo. Esse fenômeno, considerado patológico pela medicina ocidental, tornou-se, ao longo dos últimos anos, um marco diferencial na construção de sua identidade de população quilombola. Trata-se, assim, de um estudo que leva em consideração compreender principalmente como o albinismo entre os Filú é percebido por eles mesmos. Também é focalizado como o albinismo é definido pela assistência médica e pela medicina ocidental. Esses dados serão complementares ao objetivo desse trabalho. O foco principal, no entanto, é observar os fatores sociais que estão relacionados a esse fenômeno do albinismo e como os diversos atores se observam e atuam em variados contextos. Busco compreender também, por meio dos laços de solidariedade e da análise de seus os discursos, a forma como esses interlocutores autoafirmam sua identidade quilombola e como o albinismo torna-se um mecanismo de demarcação de fronteiras entre os Filú.

This thesis is both an ethnographic story about people with albinism in Tanzania and a reflection on how that story may be used to generate understanding and support in the wider world. In much of sub-Saharan Africa people with albinism face discrimination and even violence at all levels of society. During seven months in 2021/2022 I lived in northern Tanzania and regularly spent time with a community of children with albinism and the woman who shelters them. I got to know these individuals through conversations, interviews, grocery shopping, cooking, and eating together and celebrating Christmas and other holidays. All the while, I also sought to be in solidarity with my hosts, by telling their story in various forms and raising funds for them in Sweden. A central research question of the thesis is how one tells a story about vulnerable individuals without diminishing their dignity or violating ethical standards of academia, journalism, and humanitarianism. I consider four types of public response to my various acts of ethnographic storytelling, and I reflect upon persistent dilemmas.

Despite the fact that albinism affects several South Africans, it is a condition that remains deeply misunderstood. Albinism is steeped in myth and false notions, and is perceived by many as a curse and contamination. For years, persons living with albinism have been treated with doubt and suspicion. Also in schools and in the wider community, children with albinism are subjected to violence and ridicule. In certain areas on the African continent, including Southern Africa, persons living with albinism are killed for the trade in body parts for use as sacramental medicines, or sexually assaulted as a result of the belief that raping them may offer a cure for HIV/AIDS. All of this highlights the extreme vulnerability of persons living with albinism, not to mention the many violations of their fundamental rights that follow from the manner in which they are treated. Within the social context that frames the experience of persons living with albinism, the primary purpose of this study is to highlight some of the pertinent challenges faced by persons living with albinism in South Africa which compromise the full enjoyment of their fundamental rights as enshrined in the South African Constitution. The thesis makes a number of practical recommendations that will assist in promoting the legal position of this vulnerable group, while also contributing to a better understanding of albinism in general which will ultimately change negative perceptions and debunk the myths surrounding the condition. / Jurisprudence / LL. D.

O albinismo e uma alteracao genetica rara que compromete a producao de melanina. As alteracoes clinicas consistem na falta de pigmentacao da pele, cabelo e pelos. Apresenta alteracoes oftalmologicas importantes, que comprometem a acuidade visual de forma severa, na grande maioria dos casos. As alteracoes oftalmologicas sao, ametropias, nistagmo, rarefacao do epitelio pigmentado da iris e da retina, hipoplasia foveal e decussacao anomala do nervo optico. Este estudo foi dividido em tres diferentes partes com os seguintes objetivos principais: Parte 1: Analise comparativa entre o grau de transparencia da iris (GTI), o grau de transparencia da retina (GTR) e a espessura da regiao macular com a acuidade visual nos pacientes com albinismo. Parte 2: Teste de sensibilidade ao contraste espacial de luminancia e ofuscamento com lentes de contato filtrantes em ambientes claros e escuros. Parte 3: Avaliacao da visao de cores, utilizando\\se o teste de Pranchas de Ishihara e o Cambridge Color Test (CCT). Material\' e\' Métodos: Participaram do estudo 121 individuos albinos, com idade media de 31,18 (} 15,47) anos, o que totalizou 242 olhos. Os participantes foram divididos em diferentes grupos nas tres partes do estudo, alguns participaram de uma ou mais partes. Na primeira parte os participantes foram submetidos a consulta oftalmologica, classificacao do grau de transparencia da iris e da retina em uma nova classificacao baseada em quatro diferentes graus de transparencia, alem de avaliacao foveal pelo exame de Tomografia de Coerencia Optica (OCT). Na segunda parte, os participantes foram submetidos ao teste de contraste computadorizado, utilizando lentes de contato filtrante e transparentes, em ambientes claros e escuros. Nesta etapa foi avaliada a influencia da lente filtrante na sensibilidade de contraste visual dos individuos com albinismo. Na terceira parte, os participantes foram submetidos aos testes de Pranchas de Ishihara e de Cambridge Colour Test (CCT), para avaliacao da visao de cores nos pacientes albinos. Resultados: Os resultados foram os seguintes: Parte\'1: A correlacao entre AV logMAR e GTI foi positiva (+0,569) e significativa (p<0,001). A correlacao entre AV logMAR e GTR foi positiva (+0,531) e significativa (p<0,001). A correlacao entre AV logMAR e a espessura macular nao foi significativa (p=0,105). A correlacao entre GTI e GTR foi positiva (+ 0,627) e significativa (p<0,001). A correlacao entre espessura macular e GTI nao foi significativa (p=0,397). A correlacao entre espessura macular e GTR nao foi significativa (p=0,458). Parte 2: Houve melhora estatisticamente significante da sensibilidade ao contraste com as lentes filtrantes em relacao as lentes transparentes no ambiente de ofuscamento (claro), na frequencia de 0,3 cpg, 0,6 cpg e 1,0 cpg (ciclos por grau). Nao houve melhora significante nas frequencia 2,0 cpg e 4,0 cpg. Nao houve melhora estatisticamente significante da sensibilidade ao contraste de lentes filtrantes em relacao as lentes transparentes no ambiente escuro (penumbra) em nenhuma das frequencias espaciais estudadas. Parte\' 3: Todos os individuos com albinismo nao apresentaram nenhuma alteracao de visao de cores no teste de Pranchas de Ishihara. O CCT demonstrou piora no limiar de deteccao de cores significativa nos eixos protan (p=0,021) e deutan (p=0,017), mas nao houve diferenca no eixo tritan (p=0,212). Os testes estatisticos sugerem que uma amostra maior seja estudada para validacao dos resultados / Albinism is a rare genetic alteration that compromises the production of melanine in all body tissues. The clinical alterations are the lack of pigment in the skin and hair. It presents important ophthalmological changes that compromise the visual acuity, in most cases. The ophthalmological changes are: ametropia, nystagmus, iris pigmented epithelium rarefaction, retina pigmented epithelium rarefaction, foveal hipoplasia and abnormal optic nerve decussation. This study has been divided in three different parts and had the following main objectives: Part 1, comparative analysis of the iris transparency degree (ITD), the retina transparency degree (RTD) and macular thickness with the visual acuity in albino patients. Part 2: Spatial contrast sensitivity test of luminance and outshine wearing contact lenses with filters in light and dark environments. Part 3: color vision evaluation using the Ishihara Test and the Cambridge Color Test (CCT). For the study 121 individuals with albinism were included with an average of 31,18 years old } 15,47, a total of 242 eyes. The participants were divided in different groups in the three parts of the study, some participated in one or more parts. In the first part the participants have been through an ophthalmological exam, classification of the iris transparency degree (ITD) and the retinal transparency degree (RTD) by a new classification based in 4 different degrees of transparency. Foveal evaluation by the Optic Coherence Tomography exam (OCT) was made in the first part of this study. In the second part, the participants have been submitted to the computerized contrast test, using filtered and transparent contact lenses in light and dark environments. In this part the influence of the filtering lenses in the visual contrast sensitivity in the albinism patients has been evaluated. In the third part, the participants have been submitted to Ishihara Test and Cambridge Color Test in order to evaluate the color vision in albino patients. The results are as follows: Part\' 1: the correlation between visual acuity in Logarithm of the Minimum Angle of Resolution (logMAR) and ITD was positive (+0,569) and significant (p<0,001). The correlation between visual acuity in logMAR and RTD was positive (+0,531) and significant (p<0,001). The correlation between visual acuity in logMAR and the macular thickness was not significant (p=0,105). The correlation between ITD and RTD was positive (+ 0,627) and significant (p<0,001). The correlation between the macular thickness and the ITD was not significant (p=0,397). The correlation between the macular thickness and the RTD was not significant (p=0,458). Part\'2: There has been a statistically significant improvement of the contrast sensitivity wearing the filtering lenses in relation to the transparent ones in bright environment, in the frequencies of 0,3 cycles per degree (cpd), 0,6 cpd and 1,0 cpd. There has been no significant improvement in the frequencies 2,0 cpd and 4,0 cpd. There has been no statistically significant improvement in contrast sensitivity wearing the filtering lenses in relation to the transparent one in the dark environment (shadow) in any of the spatial frequencies studied. Part\' 3: all albinism patients did not present any color vision change in the Ishihara Test. The CCT has shown a worsening in the color detection threshold in the protan axis (p=0,021) and deutan axis (p=0,017), but there has been no difference in the tritan axis (p=0,212). The statistic tests show that a bigger sample is recommended to confirm part 3 results

O albinismo e uma alteracao genetica rara que compromete a producao de melanina. As alteracoes clinicas consistem na falta de pigmentacao da pele, cabelo e pelos. Apresenta alteracoes oftalmologicas importantes, que comprometem a acuidade visual de forma severa, na grande maioria dos casos. As alteracoes oftalmologicas sao, ametropias, nistagmo, rarefacao do epitelio pigmentado da iris e da retina, hipoplasia foveal e decussacao anomala do nervo optico. Este estudo foi dividido em tres diferentes partes com os seguintes objetivos principais: Parte 1: Analise comparativa entre o grau de transparencia da iris (GTI), o grau de transparencia da retina (GTR) e a espessura da regiao macular com a acuidade visual nos pacientes com albinismo. Parte 2: Teste de sensibilidade ao contraste espacial de luminancia e ofuscamento com lentes de contato filtrantes em ambientes claros e escuros. Parte 3: Avaliacao da visao de cores, utilizando\\se o teste de Pranchas de Ishihara e o Cambridge Color Test (CCT). Material\' e\' Métodos: Participaram do estudo 121 individuos albinos, com idade media de 31,18 (} 15,47) anos, o que totalizou 242 olhos. Os participantes foram divididos em diferentes grupos nas tres partes do estudo, alguns participaram de uma ou mais partes. Na primeira parte os participantes foram submetidos a consulta oftalmologica, classificacao do grau de transparencia da iris e da retina em uma nova classificacao baseada em quatro diferentes graus de transparencia, alem de avaliacao foveal pelo exame de Tomografia de Coerencia Optica (OCT). Na segunda parte, os participantes foram submetidos ao teste de contraste computadorizado, utilizando lentes de contato filtrante e transparentes, em ambientes claros e escuros. Nesta etapa foi avaliada a influencia da lente filtrante na sensibilidade de contraste visual dos individuos com albinismo. Na terceira parte, os participantes foram submetidos aos testes de Pranchas de Ishihara e de Cambridge Colour Test (CCT), para avaliacao da visao de cores nos pacientes albinos. Resultados: Os resultados foram os seguintes: Parte\'1: A correlacao entre AV logMAR e GTI foi positiva (+0,569) e significativa (p<0,001). A correlacao entre AV logMAR e GTR foi positiva (+0,531) e significativa (p<0,001). A correlacao entre AV logMAR e a espessura macular nao foi significativa (p=0,105). A correlacao entre GTI e GTR foi positiva (+ 0,627) e significativa (p<0,001). A correlacao entre espessura macular e GTI nao foi significativa (p=0,397). A correlacao entre espessura macular e GTR nao foi significativa (p=0,458). Parte 2: Houve melhora estatisticamente significante da sensibilidade ao contraste com as lentes filtrantes em relacao as lentes transparentes no ambiente de ofuscamento (claro), na frequencia de 0,3 cpg, 0,6 cpg e 1,0 cpg (ciclos por grau). Nao houve melhora significante nas frequencia 2,0 cpg e 4,0 cpg. Nao houve melhora estatisticamente significante da sensibilidade ao contraste de lentes filtrantes em relacao as lentes transparentes no ambiente escuro (penumbra) em nenhuma das frequencias espaciais estudadas. Parte\' 3: Todos os individuos com albinismo nao apresentaram nenhuma alteracao de visao de cores no teste de Pranchas de Ishihara. O CCT demonstrou piora no limiar de deteccao de cores significativa nos eixos protan (p=0,021) e deutan (p=0,017), mas nao houve diferenca no eixo tritan (p=0,212). Os testes estatisticos sugerem que uma amostra maior seja estudada para validacao dos resultados / Albinism is a rare genetic alteration that compromises the production of melanine in all body tissues. The clinical alterations are the lack of pigment in the skin and hair. It presents important ophthalmological changes that compromise the visual acuity, in most cases. The ophthalmological changes are: ametropia, nystagmus, iris pigmented epithelium rarefaction, retina pigmented epithelium rarefaction, foveal hipoplasia and abnormal optic nerve decussation. This study has been divided in three different parts and had the following main objectives: Part 1, comparative analysis of the iris transparency degree (ITD), the retina transparency degree (RTD) and macular thickness with the visual acuity in albino patients. Part 2: Spatial contrast sensitivity test of luminance and outshine wearing contact lenses with filters in light and dark environments. Part 3: color vision evaluation using the Ishihara Test and the Cambridge Color Test (CCT). For the study 121 individuals with albinism were included with an average of 31,18 years old } 15,47, a total of 242 eyes. The participants were divided in different groups in the three parts of the study, some participated in one or more parts. In the first part the participants have been through an ophthalmological exam, classification of the iris transparency degree (ITD) and the retinal transparency degree (RTD) by a new classification based in 4 different degrees of transparency. Foveal evaluation by the Optic Coherence Tomography exam (OCT) was made in the first part of this study. In the second part, the participants have been submitted to the computerized contrast test, using filtered and transparent contact lenses in light and dark environments. In this part the influence of the filtering lenses in the visual contrast sensitivity in the albinism patients has been evaluated. In the third part, the participants have been submitted to Ishihara Test and Cambridge Color Test in order to evaluate the color vision in albino patients. The results are as follows: Part\' 1: the correlation between visual acuity in Logarithm of the Minimum Angle of Resolution (logMAR) and ITD was positive (+0,569) and significant (p<0,001). The correlation between visual acuity in logMAR and RTD was positive (+0,531) and significant (p<0,001). The correlation between visual acuity in logMAR and the macular thickness was not significant (p=0,105). The correlation between ITD and RTD was positive (+ 0,627) and significant (p<0,001). The correlation between the macular thickness and the ITD was not significant (p=0,397). The correlation between the macular thickness and the RTD was not significant (p=0,458). Part\'2: There has been a statistically significant improvement of the contrast sensitivity wearing the filtering lenses in relation to the transparent ones in bright environment, in the frequencies of 0,3 cycles per degree (cpd), 0,6 cpd and 1,0 cpd. There has been no significant improvement in the frequencies 2,0 cpd and 4,0 cpd. There has been no statistically significant improvement in contrast sensitivity wearing the filtering lenses in relation to the transparent one in the dark environment (shadow) in any of the spatial frequencies studied. Part\' 3: all albinism patients did not present any color vision change in the Ishihara Test. The CCT has shown a worsening in the color detection threshold in the protan axis (p=0,021) and deutan axis (p=0,017), but there has been no difference in the tritan axis (p=0,212). The statistic tests show that a bigger sample is recommended to confirm part 3 results

Made available in DSpace on 2014-08-20T14:37:54Z (GMT). No. of bitstreams: 1 tese_maria_cecilia_florisbal_dame.pdf: 53923 bytes, checksum: e82c085a8b324064158221bf46a754ba (MD5) Previous issue date: 2013-12-12 / This thesis is a continuation of a research project started with a diagnosis of dermatosis mechano-bullosa in a herd of buffaloes from a farm in southern Rio Grande do Sul. After this diagnostic it was created an experimental herd where several congenital defects and / or hereditary disorders have been diagnosed during more than two decades. These diseases were studied by a research group which the author of this thesis is a member. Thus, three papers are presented: the first one is a literature review about what has been diagnosed in Brazil on congenital defects and hereditary diseases in buffalo. It was concluded that undesirable genes are widespread in the population of buffaloes in the country; the second was a study conducted in partnership with UNESP / Jaboticabal, SP and UFCG / CSTR-Patos, PB to identify the mutation in the gene that determines the oculo-cutaneous albinism in Murrah buffalo. Another paper was accomplished to describe the occurrence of malignant melanoma in two albino buffalo. Although it is not a congenital or hereditary disease it was observed only in the buffalo with oculocutaneous albinism and probably the condition is associated with a predisposition of these animals to develop tumors in the skin. / Esta tese dá continuidade a um projeto de pesquisa iniciado com o diagnóstico de dermatose mecanobolhosa em 1985 em um rebanho de búfalos pertencente a uma propriedade da zona sul do Rio Grande do Sul. A partir desse diagnóstico foi criado um rebanho experimental no qual por mais de duas décadas foram diagnosticados diversos defeitos congênitos e/ou hereditários que foram estudados por um grupo de pesquisa do qual faz parte a autora desta tese. Assim sendo, são apresentados três artigos científicos: o primeiro trata-se de uma revisão bibliográfica sobre o que foi diagnosticado no Brasil em relação a defeitos congênitos/doenças hereditárias em bubalinos concluindo-se que alguns genes indesejáveis estão disseminados na população de búfalos no País; o segundo foi um trabalho realizado em parceria com a UNESP/Jaboticabal, SP e com a UFCG/CSTR-Patos, PB que identificou a alteração no gene que determina o albinismo óculo-cutâneo em búfalos da raça Murrah. O terceiro artigo trata-se da descrição de melanoma maligno observado em dois búfalos albinos. Embora não seja um defeito congênito ou hereditário este neoplasma ocorreu somente nos búfalos com albinismo óculo-cutâneo do rebanho e acredita-se que a condição esteja associada à predisposição desses animais a desenvolverem tumores de pele.