A síndrome de Down (SD) é uma síndrome genética causada pela trissomia do cromossomo 21 e a causa mais comum de deficiência intelectual. Apresenta alterações em todo o desenvolvimento, em particular o linguístico, que é caracterizado por atraso de linguagem, principalmente quanto aos aspectos morfossintáticos. Tais déficits são confirmados por valores de Extensão Média do Enunciado (EME) abaixo do que seria esperado tanto para a idade cronológica (IC) quanto para a mental (IM) quando se consideram crianças com desenvolvimento típico (DT). A EME tem sido considerada na literatura internacional como o índice mais aceito e efetivo para medir o desenvolvimento gramatical e morfológico, tanto de indivíduos com DT quanto de indivíduos com alterações de linguagem, como por exemplo, o Distúrbio Específico de Linguagem (DEL) e a SD. Pesquisas que comparam as duas populações apontam similaridades entre os desempenhos desses indivíduos quando se considera a EME. Na literatura nacional, estudos que abordem os aspectos morfossintáticos em indivíduos com SD e que considerem a EME como ferramenta de avaliação são escassos. O objetivo do presente estudo foi descrever as habilidades linguísticas de crianças com SD falantes do Português Brasileiro por meio da análise da EME, medida tanto em morfemas (EME-m) quanto em palavras (EME-p). Participaram do estudo três grupos de crianças, sendo um pesquisa (GP-SD) e dois controles (GC-DEL e GC-DT, cujos dados são retrospectivos de estudo anterior), cada um com 25 participantes. Os grupos foram divididos em três subgrupos, cada um, de acordo com a faixa etária (três, quatro e cinco anos). Os participantes do GP-SD foram pareados aos demais por IM. Foi realizada análise da EME de cada sujeito com SD, obtida por meio de amostras de fala, que resultou em 2500 enunciados. Os resultados indicaram que as crianças com SD apresentaram valores de EME menores que as crianças do GC-DEL e do GC-DT, o que aponta para diferenças entre os grupos, para déficits morfossintáticos e para atraso no desenvolvimento linguístico. Verificou-se ainda o desenvolvimento de habilidades morfossintáticas em idades mais avançadas. As similaridades com o GC de crianças com DEL nem sempre foram observadas, já que o GP-SD apresentou desempenho inferior e maior dificuldade quanto ao uso de palavras funcionais. Conclui-se assim, que as crianças com SD do presente estudo apresentaram déficits gramaticais importantes que se caracterizam pelo atraso do desenvolvimento morfossintático. A EME demonstrou ser uma ferramenta confiável e eficaz para identificar o desenvolvimento gramatical e linguístico da população com SD, o que confirma a validade da utilização de tal índice para essa população. Aponta se para a necessidade de estudos com populações maiores de indivíduos com SD, apesar da grande variabilidade interindividual, o que forneceria dados mais representativos para a prática clínica fonoaudiológica baseada em evidências. / Down syndrome (DS) is a genetic syndrome caused by trisomy 21 and it is the most common reason of intellectual disability. It leads to disorders in all development process, in particularly linguistic, which is characterized by language development delay, mainly regarding morphosyntax aspects. Those deficits are confirmed by values of Mean Length Utterance (MLU) lower than expected for chronological age (CA) as well as for mental age (MA) when considered typically developing children (TDC). MLU have been considered in international literature as the most acceptable and effective index to measure grammatical and morphological development to TDC as well as to children with language disorders, such as Specific Language Impairment (SLI) and DS. Researches that compare those former groups show similarities between their performances concerning MLU. National researches regarding morphosyntax aspects in DS considering MLU as an evaluation tool are scarce. The purpose of this study was depicting linguistics skills of children with DS, speakers of Brazilian Portuguese, through MLU analysis measured in morphemes (MLU-m) as well as in words (MLU-w). Participated in the study three groups of children as follows: research group (RG-DS), two control groups (CG-SLI and CG-TDC which data are retrospective from previous study), each group had 25 children. Groups were divided into three subgroups according to the age range (three, four or five years old). The participants of RG-DS group were paired by MA. It was performed MLU analysis in each child with DS that was obtained through their speech samples that leaded to 2500 statements. Results indicated that children with DS showed MLU values lower than children from CG-SLI and CG-TDC, which indicates delay in linguistic development. Further, it was found greater morphosyntax development skills in children who were older aged. Similarities to CG-SLI were not often found, once RG-DS showed lower performance and greater difficulty at using function words. It is therefore concluded that children with DS in this study presented such grammatical deficits characterized by morphosyntax development delay. MLU demonstrated being a reliable and effective tool to identify linguistic and grammatical development in children with SD, what confirms the validity of the use of such index to that population. It points to the need of more studies with larger sample of children with DS, even considering individual variability, in order to provide data more representative to the Speech-Language Pathology clinical practice based on evidence.

Obstructive sleep apnoea/hypopnoea syndrome (OSAHS) is characterised by repeated cycles of upper airway obstruction during sleep, leading to diurnal symptoms. Individuals with Down syndrome (DS) are predisposed to this as the DS phenotype overlaps with OSAHS risk factors. Around 2-4% of the general adult population and 55% of children with DS have OSAHS but, to date, no large-scale study has assessed OSAHS prevalence or efficacy of treatment in DS adults. This study aimed to: 1) Systematically assess subjective and objective OSAHS prevalence; 2) Assess the effectiveness of continuous positive airway pressure (CPAP) in an adult DS population. Standard questionnaires including pictorial Epworth Sleepiness Scale (pESS) and Developmental Behaviour Checklist for Adults (DBC-A) were sent to UK adults aged ≥16yr with DS and their caregivers. All questionnaire responders were invited to undergo home polygraphy. Symptomatic adults with DS with ≥10 apnoeas/hypopnoeas per hour in bed (AH) on home polygraphy were invited to participate in a prospective randomised controlled trial (RCT) of CPAP v. lifestyle advice, with review at 1, 3, 6 and 12m. Participants in the lifestyle arm were offered CPAP at 1m. Standard measurements of sleepiness, behaviour, cognitive function and general health were undertaken. Standard statistical analyses were conducted, with significance set at p < 0.001 to control for multiple testing. Of 5270 questionnaires sent, 1105 responses were valid (21%). Responders (55% males) were overweight/obese young adults: mean BMI 29.0±6.8kg/m2; mean age 28±9 years. Women had a higher BMI (p < 0.0001), but collar size was greater in men (p < 0.0001). Mean pESS scores were broadly within the normal range (7±5/24). No significant gender differences in OSAHS symptoms were noted. Individuals with probable OSAHS had higher pESS and DBC-A scores, and significantly more symptoms of OSAHS. Subjective OSAHS prevalence was estimated at 35%. Of the 790 individuals invited, 149 underwent polygraphy, with 134 valid studies obtained: mean AH 21.8(10.9-42.7); mean oximetry desaturation index (ODI) 6.6(2.3-20.0). No significant gender differences were observed. Forty-two percent of participants met standard clinical diagnostic criteria for OSAHS. Twenty-eight eligible adults with DS (19 male) were randomised: age 28±9yr; BMI 31.5±7.9kg/m2; AH 28.6(14.8-47.9); ODI 7.3(1.8-21.9); pESS 11±6/24. Groups did not differ significantly at baseline. By 12m, 4 participants had withdrawn (all remaining participants on CPAP). The pESS (p=0.001), DBC-A Disruptive (p < 0.0001) and Kaufmann Brief Intelligence Test verbal subscale (p=0.001) scores improved significantly. This first large study of OSAHS prevalence in the adult DS population estimates a prevalence of 35-42% - around 10 times higher than in the general adult population. Sustained, significant improvements in sleepiness, cognitive function and behavioural/emotional outcomes with CPAP use over a 12m period were demonstrated during this first RCT of CPAP in adults with DS. A larger trial of CPAP in this population is warranted.

Made available in DSpace on 2016-04-04T18:27:50Z (GMT). No. of bitstreams: 1 Eduardo Vicente Bilbao.pdf: 452451 bytes, checksum: 85a525e9e715146dd9409c585fd30b65 (MD5) Previous issue date: 2009-12-17 / This research aimed to study the subjective aspects of the inclusion in the work market experience with Down Syndrome youngsters. In order to investigate the reality of work of the youngsters it was used as a theoretical base the Historic-Cultural Psychology as proposed by Vigotski and Wallon. To collect data, interviews were held with three youngsters, their families and a professional of the institution, totalizing 7 subjects. Results suggested that there are some basic elements for the inclusion process and that they have to be considered by companies or institutions that prepare people for the process. For example, it can be mentioned the role of family to support, follow and evaluate the process; the importance of colleagues group of peers for the promotion of the incorporation of the work routine and the specific aspects of the required activities by the youngster. Besides, the real commitment and effort of the company that intends to include. On the other hand, it was also possible to access the difficulties these youngsters have to face in the daily routine of work, specially, in the rational and communicational issues, which have been solved by the effort and dedication these people have assumed in their process of work inclusion. / O presente trabalho teve por objetivo estudar os aspectos subjetivos da experi?ncia de inclus?o no mercado de trabalho em jovens com S?ndrome de Down. Para a investiga??o da realidade de trabalho dos jovens utilizou-se como base te?rica a Psicologia Hist?rico- Cultural, sobretudo Vigotski e Wallon. Para a coleta de dados, foram realizadas entrevistas semi-estruturadas com tr?s jovens, seus familiares e a psic?loga da institui??o, totalizando 7 sujeitos. Os resultados permitiram constatar que existem alguns elementos fundamentais ao processo de inclus?o e que necessitam ser considerados pelas empresas ou institui??es preparat?rias para o processo. Como exemplo, pode-se citar o papel da fam?lia no apoio, acompanhamento e avalia??o do processo; a import?ncia dos colegas grupo de pares na promo??o da apropria??o pelo jovem da rotina de trabalho e das especificidades das atividades a serem realizadas, al?m do real envolvimento e empenho da empresa que se prop?e a incluir. De outro lado, tamb?m foi poss?vel acessar as dificuldades enfrentadas por esses jovens em seu dia-a-dia no trabalho, sobretudo de ordem relacional e comunicacional, as quais t?m sido superadas pelo esfor?o e dedica??o que essas pessoas t?m empreendido em seu processo de inser??o no trabalho.

A adolescência é o período de transição da infância para a idade adulta, na qual ocorrem transformações físicas, cognitivas, emocionais e sociais que resultam na aquisição de habilidades e competências que contribuem para o desenvolvimento da autonomia. A autonomia é um processo que capacita uma pessoa a compreender e agir sobre si mesmo e sobre o ambiente. Adolescentes com síndrome de Down (SD) têm limitações percepto-cognitivas e poucas oportunidades para aquisição das competências requeridas para sua autonomia. Este estudo teve como objetivo analisar o desenvolvimento da autonomia em um grupo terapêutico de Terapia Ocupacional, com objetivo de desenvolvimento da autonomia de adolescentes com SD e seus principais cuidadores. Trata-se de um estudo retrospectivo e exploratório, que avaliou uma amostra de 13 díades de adolescentes com SD. Os dados coletados são descritos pelas evoluções, fotos e matérias produzidos no processo terapêutico de três grupos. A análise dos dados seguiu a técnica de análise de conteúdo. Os dados coletados foram analisados por duas pesquisadoras para garantir maior confiabilidade e rigor ao estudo. Foram encontradas quatro categorias de análise: autopercepção, percepção do outro, vivência compartilhada e mudança de atitude. Os resultados mostraram relações simbióticas entre cuidador e adolescente, o que dificultavam o processo de individuação e limitavam as oportunidades dos adolescentes para realizar atividades de forma independente. A centralidade do cuidado em um mesmo cuidador gerou dificuldade no compartilhamento dos papéis entre aquele que cuida e aquele que é cuidado, e no acesso a experiências estimuladoras e significativas. Durante o processo terapêutico as atividades de ensino aprendizagem possibilitaram vivência do processo educacional e mobilizaram os envolvidos de uma consciência ingênua para crítica, o que acarretou mudanças nas atitudes dos cuidadores em relação a identificação de potenciais e a aceitação de limitações próprias e do adolescente, neste caso aquele que é cuidado. Isto permitiu novas perspectivas de futuro para estes adolescentes e seus cuidadores, bem como a criação de vínculos afetivos e projetos para além do espaço terapêutico. Concluiu-se que dificuldades no processo de individuação podem estar relacionadas a simbiose da díade. A relação estabelecida entre cuidador e cuidado dificultou o acesso a experiências necessárias a aquisição de competências e ao desenvolvimento de autonomia. O processo terapêutico foi suficiente para modificar as atitudes dos cuidadores em relação aos que eram cuidados. Para além da intervenção com os adolescentes com SD comprovou-se que é necessário educar os cuidadores para que conscientemente decidam proporcionar experiências de liberdade e autonomia para os adolescentes e para si mesmos. Neste sentido, a utilização da base pedagógica de Paulo Freire para estruturação do projeto terapêutico possibilitou o desenvolvimento da consciência crítica a qual colocou os envolvidos frente a possibilidade de continuidade do seu próprio desenvolvimento e autonomia / The adolescence is the transition period from childhood to adulthood, when physical, cognitive, emotional and social transformations occur, resulting in the acquisition of skills and competences that contribute to the development of the autonomy. The autonomy is a process that enables a person to comprehend and act about himself and the environment. Adolescents with Down syndrome (DS) have perceptual-cognitive limitations and few opportunities to acquire the skills necessary for their autonomy. This study has aimed the analysis of the development of autonomy in a therapeutic group of Occupational Therapy, with the propose of improving the autonomy of adolescents with DS and their main caregivers. It is a retrospective and exploratory study that evaluated a sample of 13 dyads of adolescents with DS and their main caregivers. The data collected are described by the evolutions, photos and material produced in the therapeutic process of three groups. The data analysis followed the technique of content analysis. The data collected were analyzed by two researchers to ensure greater reliability and accuracy in the study. Four categories of analysis were found: selfperception, perception of the other, shared experience and attitude change. The results showed symbiotic relationships between caregivers and adolescents that hindered the individuation process and limited the opportunities of adolescents to perform activities independently. The centrality of care in the same caregiver has generated difficulty in sharing the roles between caregiver and the one who is cared of, and the access to stimulating and meaningful experiences. During the therapeutic process, teaching learning activities made possible the experience of the educational process and mobilized those involved from a naive conscience to criticism, which led to changes in the caregivers\' attitudes regarding the identification of potentials and the acceptance of their own and adolescent limitations, in this case the one who is cared of. This allowed new perspectives for the future for these adolescents and their caregivers, as well as the creation of affective bonds and projects beyond the therapeutic space. It was concluded that difficulties in the individuation process may be related to symbiosis of the dyad. The relationship between caregiver and who is cared of has made it difficult to access the necessary experiences to acquire skills and to develop autonomy. The therapeutic process was sufficient to modify the caregivers\' attitudes regarding those who were cared of. In addition to intervention with adolescents with DS, it has been shown that it is necessary to educate caregivers so that they can consciously decide to provide experiences of freedom and autonomy for adolescents and for themselves. In this sense, the use of Paulo Freire\'s pedagogical base for the structuring of the therapeutic project allowed the development of critical consciousness that placed the participants in the face of the possibility of continuity of their own development and autonomy

O advento da internet e redes sociais digitais trouxeram uma nova forma de organização social para pais de crianças com síndrome de Down (SD), que passaram a acontecer também nas redes sociais digitais (RSD), ampliando, o número de informações, o alcance territorial e o número de conexões. Diante desse cenário, esse estudo buscou analisar o uso das redes sociais digitais por pais de crianças com SD, de zero a seis anos de idade, que utilizam a internet para obtenção e troca de informações sobre os diversos contextos relacionados a condição genética de seus filhos. Uma pesquisa quanti-qualitativa, dividida em três etapas, que realizou uma análise sociodemográfica de 188 pais presentes nas redes sociais, entrevistou em profundidade 12 pais produtores ou não de conteúdos sobre SD para internet e realizou uma observação participante de um grupo virtual sobre o tema no Facebook. Como resultado dessa investigação, encontrou-se uma população de pais formada quase exclusivamente por mulheres, em sua maioria na faixa entre os 30 a 43 anos, atuante no mercado de trabalho, com maior concentração na região sudeste do país e com alta renda e escolaridade. Pais que buscam na internet trocas de informações e experiências, pertencimento, e utilizam os grupos das redes sociais como local de apoio, aconselhamento e fonte de conhecimento, principalmente sobre assuntos ligados à saúde. Um formato de agrupamento social que ao mesmo tempo que contribui para o fortalecimento dessa população, também gera desconfortos por exposição e tensões entre os pares, médicos e profissionais saúde / The advent of the Internet and digital social networks brought a new form of social organization to parents of children with Down syndrome (SD), which also happened in digital social networks sites (SNS), expanding, the number of information, the territorial reach and the number of connections. Given this scenario, this study aims to analyze the use of digital social networks by parents of children with DS, from zero to six years of age, who use the Internet to obtain and exchange information about the various contexts related to the genetic condition of their children. A quantitative-qualitative research, divided into three stages that carried out a sociodemographic analysis of 188 parents present in social networks, interviewed in depth 12 parents producers or not of contents on SD for Internet and made a participant observation of a virtual group on the subject on Facebook. As results of this research, we found a population of parents formed almost exclusively by women, most of them in the 30 to 43 age years old, working in the labor market, with a higher concentration in the southeast region of the country and with high income and schooling. Parents who search the internet for exchanges of information and experiences, belonging, and use social networking groups as a place of support, advice, and source of knowledge, especially on health issues. A format of social grouping that at the same time contributes to the strengthening of this population also generates discomfort by exposure and tensions among peers, doctors and health professionals

Ao estudar o desenvolvimento da linguagem de crianças com síndrome de Down são vários os autores que concordam que todos os aspectos formais, tais como, fonologia, morfossintaxe e gramática, estão alterados nesses indivíduos. Além dos aspectos formais, alguns estudos descrevem como ocorre o uso funcional da linguagem nessas crianças. Esta pesquisa tem como objetivo verificar os aspectos pragmáticos da linguagem de crianças com síndrome de Down em duas situações. Para tanto, foram realizados dois estudos. O Estudo 1 teve como objetivo descrever o perfil funcional da comunicação de crianças com síndrome de Down. Participaram desse estudo 15 crianças com síndrome de Down, com idades entre quatro e seis anos e 11 meses. Foi filmada a interação de cada criança com seu terapeuta e os dados foram analisados para traçar o perfil comunicativo de cada uma delas. A maioria das crianças ocupou espaço comunicativo semelhante ao do terapeuta e houve predomínio de atos comunicativos produzidos com função interpessoal. As funções comunicativas mais utilizadas foram reconhecimento do outro, comentário e performativo. Ocorreu variedade no modo comunicativo utilizado pelas crianças e este influenciou de forma significante a ocupação do espaço comunicativo, a produção de atos comunicativos por minuto e as funções utilizadas. O Estudo 2 teve como objetivo comparar o desempenho comunicativo dessas crianças em duas situações: interação com o terapeuta (situação A) e interação com o cuidador (situação B). Os sujeitos desse estudo foram os mesmos do Estudo 1, os quais foram filmados em brincadeira espontânea com seus cuidadores. Após análise dos dados, os resultados obtidos no Estudo 1, que compuseram a situação A, foram comparados com os resultados obtidos na situação B. Foi observado que a maioria das crianças apresentou desempenho semelhante nas duas situações. Foi possível constatar que independente do interlocutor, as crianças com SD apresentaram competência comunicativa, sendo capazes de iniciar e manter a comunicação, utilizando os modos comunicativos de forma semelhante e produzindo atos comunicativos com as mesmas funções comunicativas independente da situação. Foi observado também que o nível econômico e o grau de escolaridade do cuidador foram os fatores que mais apresentaram relação com o desempenho comunicativo da criança, tanto na situação A quanto na situação B. / Regarding the study of the language development of children with Down syndrome, many authors agree that all formal aspects, such as phonology, morphosyntax and grammar, are altered in these subjects. Besides formal aspects, few studies have attempted to describe how the functional use of language occurs in these children. The present research had the aim to verify the pragmatic aspects of language in children with Down syndrome during two different interaction situations. For this purpose, two studies were carried out. Study 1 had the aim to describe the functional communication profile of children with Down syndrome. Fifteen children with Down syndrome, with ages ranging from four to six years and 11 months, participated in this study. The interaction between each child and his/her speech therapist was video recorded, and data were analyzed in order to delineate their communicative profile. Most of the children occupied the same communicative space as their therapists, and there was a prevalence of interpersonal communicative acts. The communicative functions most used were Recognition of the Other, Comment, and Performative. It was found variability in the communicative means used by the children, and this had a significant influence on the occupation of the communicative space, the number of communicative acts per minute, and the functions used. Study 2 had the aim to compare the communicative performance of these children in two situations: interaction with the speech therapist (situation A) and interaction with the caregiver (situation B). The subjects of this study were the same that participated in Study 1, who were video recorded during a spontaneous play interaction with their respective caregivers. After data analysis, the results obtained in Study 1, that constituted situation A, were compared to the results obtained in situation B. It was observed that most children had similar performances in both situations. It was found that, regardless of the interlocutor, children with Down syndrome showed communicative competence, being able to initiate and maintain communication, using communicative means similarly, and producing communicative acts with the same communicative functions. It was also observed that economic level and education level of the caregiver were factors related to the communicative performance of the children, in both situations (A and B).

Os pacientes com Síndrome de Down (SD) possuem grande incidência de doença periodontal (DP), caracterizada por um curso precoce e com maior severidade. O estudo de metaboloma pode contribuir para o entendimento deste curso da doença, identificando possíveis metabólitos como biomarcadores nestes indivíduos. Para entender o perfil metabolômico dos indivíduos com síndrome de Down e a sua relação com a doença periodontal, realizamos a identificação de metabólitos salivares de adolescentes e adultos jovens, entre 12 e 21 anos, ambos os gêneros. Foram coletados dados sobre o estado geral de saúde e realizados exames clínicos bucais, como índice de higiene oral simplificado, sangramento e profundidade de sondagem. Para a análise do metaboloma foi coletada amostra de saliva não estimulada, analisadas por meio de cromatografia gasosa acoplada á espectrometria de massas. Saliva e fluido crevicular gengival também foram coletados para identificação microbiana através do MALDI-TOF. Os dados encontrados foram submetidos a análise estátisca por meio da Análise dos Componentes Principais (PCA) e quantificação relativa dos metabólitos foi avaliada por testes não paramétricos, Mann-Whitney e Kruskal-Wallis. Foi possível observar através dos modelos de PCA separação dos indivíduos com SD e controles, independente da doença periodontal. A quantificação relativa revelou maiores níveis de glicina, lprolina, l-leucina, l-serina, ácido palmítico, ácido pentanóico, ácido tetradecanóico, tirosina e l-fenilalanina nos grupos SD quando comparados aos controles. Controles com DP também apresentaram níveis elevados de glicina, l-alanina, l-serina e manopiranose quando comparados com controles saudáveis. A microbiota de indivíduos com SD apresentous diferenças siginificantes em relação aos individuos controles, principalmente para Rothia dentocariosa, Staphylococcus epidermidis, Tannerella forsythia quando avaliado a saliva e A. Actinomycetemcomitans, Micrococcus luteus, Rothia aeria, Treponema denticola no fluido crevicular gengival. Em conclusão, o perfil metabolômico impresso nos indivíduos com SD difere significativamente dos indivíduos controles, independente da doença periodontal. Entretanto, os metabólitos que diferenciam indivíduos controles com e sem DP, apresentam-se elevados em todos indivíduos com SD, promovendo novos \"insights\" para o perfil metabólico relacionado a DP na SD. / Down Syndrome (DS) patients have a high incidence of periodontal disease (PD), characterized by an early course and greater severity. The metabolome study may contribute to the understanding of the disease course, identifying possible metabolites as biomarkers in these individuals. To understand the metabolomic profile of the DS and their relationship with PD, we conducted the identification of salivary metabolites of adolescents and young adults between 12 and 21 years, both genders. Data were collected on general health and was performed oral clinical examination, as the IHOS, bleeding index and probing depth. For metabolome analysis was collected unstimulated saliva sample, analyzed by gas chromatography coupled to mass spectrometry. Saliva and gingival crevicular fluid were also collected for microbial identification by MALDI-TOF. Data were submitted to analysis-statistic by PCA and relative quantification of metabolites was evaluated by Mann-Whitney and Kruskal-Wallis tests. It can be observed through the PCA models separation of DS groups and controls groups, regardless of periodontal disease. Relative quantification showed higher levels of glycine, L-proline, L-leucine, L-serine, palmitic acid, pentanoic acid, tetradecanoic acid, tyrosine and L-phenylalanine in the SD groups when compared to controls groups. Controls with PD also showed high levels of glycine, L-alanine, L-serine and mannopyranose compared with healthy controls. The microbiota of individuals with DS groups show significant differences compared to control groups, especially for Rothia dentocariosa, Staphylococcus epidermidis, Tannerella forsythia when evaluated saliva and A. actinomycetemcomitans, Micrococcus luteus, Rothia aeria, Treponema denticola in gingival crevicular fluid. In conclusion, the printed metabolomic profile in individuals with Down syndrome differs significantly from control subjects, regardless of periodontal disease. However, the metabolites that distinguish controls group with and without PD, show up high in all DS individuals, promoting new \"insights\" to the metabolic profile related to PD in DS.

Orientadores: Miguel Ángel Torralba Jordán, José Irineu Gorla / Tese defendida em cotutela com a Universidade Estadual de Campinas / Tese (doutorado) - Universitat de Barcelona / Made available in DSpace on 2018-09-01T21:55:40Z (GMT). No. of bitstreams: 1 Vieira_MarceloBraz_D.pdf: 70562271 bytes, checksum: 1a690d02fc6f29c9ec2ff4b11d2366aa (MD5) Previous issue date: 2017 / Resumo: Esta tese de doutorado abordou estudos sobre a coordenação motora (CM) e sua relação com as características antropométricos e o nível de atividade física na Síndrome de Down (SD), principalmente com idade entre sete e 10 anos, um tema ainda com escassa pesquisa. Dentro desta abordagem buscou-se especificamente descrever as características pessoais e antropométricas dos participantes, seu nível de atividade física e de CM e a existência de relação entre estes aspectos. Na revisão de literatura realizada para a construção do marco teórico não foi encontrada informação suficiente sobre o desenvolvimento da CM em pessoas com SD na infância, dentro da faixa etária aqui estudada. Embora tenha-se encontrado vários pesquisadores do Brasil que publicaram sobre o desenvolvimento da CM em pessoas com deficiência intelectual e com SD, e utilizaram uma fermenta de reconhecido prestigio como o teste Kórperkoordinationstest für Kinder. Respeito ao método, desenvolveu-se um estudo de natureza quantitativa, de tipo descritivo com uma abordagem transversal. Foram utilizados um questionário exploratório, previamente validado; o Questionário de Atividade Física Infantil, Physical Activity Questionnaire for o/der Children (PAQ-C), para avaliar o nível de atividade física; o Teste de Coordenação Corporal para crianças, Korperkoordinationstest für Kinder (Teste KTK), para avaliar a CM; e, técnicas padronizadas de medição antropométricas para medir o peso a altura, que proporcionaram o Índice de Massa Corporal (IMC) e as dobras cutâneas tricipital e subescapular, que proporcionaram o índice de porcentagem de gordura. Participaram do estudo 17 crianças com SD de ambos gêneros, com idade entre sete e 10 anos, vinculados à fundações e centros escolares da província de Barcelona. Para o tratamento dos dados, utilizou-se os programas Microsoft Office Excel versão 2010 e IBM SPSS Statistics versão 23.0, bem como as técnicas paramétricas após a comprovação da normalidade dos dados. E foram realizadas estatísticas descritivas (media e desvio padrão), estatística comparativa através do teste "t" de Student para a comparação entre dois grupos e ANOVA de um fator (post hoc - Bonferroni) para mais de dois grupos e estatística correlativa para correlacionar as variáveis quantitativas através do teste de correlação de Pearson. O nível de significação assumido foi de 5% (p,0,05). Como resultados mais relevantes se conseguiu observar que as características pessoais dos participantes, em quanto a tipologia e doenças, são as mesmas apresentadas frequentemente. Observou-se que todos os participantes estavam estudando e que 24% sabem ler e escrever. Os participantes realizam atividades sedentárias (assistir televisão ou jogar videogame/computador/tablet) em quantidades aceitáveis, de maneira idêntica a população sem deficiência. Observou-se que 18% não participou de programas de estimulação precoce, fato que não apresentou relevância nas variáveis antropométricas nem nas variáveis coordenativas. Os participantes apresentaram altura, peso e IMC dentro da normalidade segundo os valores de referencia das tabelas de crescimento para população com SD. Com relação às tabelas de crescimento para pessoas sem deficiência se pode perceber que o peso estava dentro da normalidade e a altura se encontrava abaixo da esperada para a idade. Fato que contribuiu para que o IMC também apresentasse resultado alterado, com indicações de sobrepeso e obesidade. De todas as variáveis antropométricas pesquisadas, somente houve diferença significativa entre gênero na variável dobra cutânea subescapular, com resultado superior para as meninas. As meninas apresentaram uma tendência a alcançar uma maior porcentagem de gordura que os meninos. Os participantes deste estudo não seguem as recomendações da Organização Mundial da Saúde sobre a quantidade de atividade física. Esta constatação corrobora o resultado dos níveis de atividade física encontrados através do PAQ-C, entre moderadamente ativo, sedentário e muito sedentário. Os níveis de CM foram classificados abaixo da normalidades, mais específicamente com insuficiência coordenativa e perturbação na coordenação. Estes dados não demonstraram relevância quando foram comparados entre si, entretanto, houve correlação positiva, de intensidade fraca, entre a pontuação final do Teste KTK e do PAQ-C. Em quanto ao Teste KTK, em geral, os meninos apresentaram maior pontuação que as meninas em todas as tarefas, entretanto, não houve diferença significativa entre gêneros. Observou-se diferença significativa entre o nível de atividade física e as variáveis antropométricas somente no IMC. Esta diferença foi constatada entre os sedentários e os moderadamente ativos. não houve correlação entre as variáveis antropométricas e o resultado PAQ-C / Abstract: This doctoral thesis focused on the studies on motor coordination (MC) and its relationship with anthropometry and physical activity level in people with Down Syndrome (DS), mainly aged between seven and 10 years, a subject on which very little research has been done. Within this approach, it was specifically proposed to describe the personal and anthropometric characteristics of the participants, their level of physical activity and MC level and the existence or absence of a relationship between all these aspects. From the literature review conducted for the construction of the theoretical framework, no extensive information about the development of MC of DS in childhood within the age range studied here were found. Nevertheless have found several researchers from Brazil who have published on the development of MC in people with intellectual disabilities and DS, and have used a recognized prestige tool, the Test Korperkoordinationstest für Kinder. Regarding the method, a quantitative study of descriptive type with a transversal approach was developed. To carry out this research an exploratory questionnaire, previously validated, was used. Additionally, a Physical Activity Questionnaire for Children (PAQ-C) to assess the level of physical activity; a Body Coordination Test for Children - Korperkoordinationstest für Kinder (KTK Test) - to evaluate the MC, and standardized anthropometric measurement techniques to measure weight and height which provided the Body Mass Index (BMI) and the triceps and subscapular skinfolds, indicating the fat percentage index, were also applied. 17 people with DS of both sexes, aged between seven and 10 years, linked to foundations and schools in the province of Barcelona, participated in the study. For the data analysis, the programs Microsoft Office Excel version 2010 and IBM SPSS Statistics version 23.0 were used. After checking the normality of the data, parametric techniques were used. Descriptive statistics (mean and standard deviation), comparative statistics through Student's test for comparison between two groups and one-way ANOVA (post hoc - Bonferrori) for more than two groups and correlative statistics through the Pearson test were used. The level of significance was 5% (p <0.05). Among the most relevant results of the study, it was observed that the personal characteristics of the participants are the same ones presented frequently in terms of typology and illness. All the participants were studying and 24% were able to read and write. Participants engage in sedentary activities (watching TV or playing console/computer/tablet) in acceptable amounts, in a identically manner to the non-disabled population. It was observed that 18% did not participate in early care programs, a fact that did not show relevance in the anthropometric variables or in the coordinating variables. The participants presented height, weight and BMI within the normal range according to the reference values in the specific growth chart for population with DS. The analysis of the same variables from the growth charts for people without disabilities determined that the weight was within normal; however, the height was below the expected one for the age. It contributed to the BMI also being altered, with indications of overweight and obesity. In all the anthropometric variables investigated, there was only significant difference between genders in the variable subscapular skinfold, with girls reaching a higher value. Girls tend to present a higher fat percentage than boys. It was found that participants are not physically active as recommended by World Health Organization. This finding corroborates the results of physical activity levels found through the PAQ-C, between moderately active, sedentary and very sedentary. MC levels were classified below normal, more specifically with insufficient coordination and disturbance in coordination. These data were not relevant when compared to each other, however, there was a positive correlation, of low intensity, between the final score of the KTK test and the score of the PAQ-C. As for the KTK test, boys generally scored higher than girls in all tests. However, there was no significant difference between genders. There was a significant difference between the level of physical activity and the anthropometric variables only in the BMI. This difference was observed between the sedentary and moderately active. There was no correlation between the anthropometric variables and the PAQ-C result

Made available in DSpace on 2016-01-26T12:51:30Z (GMT). No. of bitstreams: 1 cristianicortezmendes_dissert.pdf: 1216015 bytes, checksum: ab32cd4a75dfba9f4263e756e71fcec5 (MD5) Previous issue date: 2011-08-05 / Down syndrome is the most common genetic disorder and, in about 90% of the cases, is characterized by free trisomy of chromosome 21, caused by the failures of chromosomal segregation during maternal meiosis. Studies suggested that the occurrence of DS independent of maternal age is associated with DNA hypomethylation due to impairments in folate metabolism, and genetics polymorphisms involved in this metabolic pathway have been appointed as maternal risk factors for DS. Addition to the genetic polymorphisms, micronutrients deficiencies, as folate and B12 vitamin, can change the products of the folate pathway and result in DNA hypomethylation, genomic instability and reduced DNA repair capacity. Objectives: We evaluated the influence of the 19-base pairs (bp) deletion polymorphism of Dihydrofolate reductase (DHFR) gene, DNA methyltransferase 3B (DNMT3B) -149C&#8594;T and -283T&#8594;C on the maternal risk for DS and investigated the association between these polymorphism and variations in the concentrations of serum folate and plasma homocysteine (Hcy) and methylmalonic acid (MMA). Methods: 105 mothers of DS individuals with free trisomy 21 and 185 mothers of individuals without the syndrome were studied. Molecular analysis of the DHFR polymorphism was performed by the Polymerase Chain Reaction (PCR) by difference in the size of fragments and DNMT3B -149C&#8594;T and -283T&#8594;C were analyzed by real-time PCR. Folate was quantified by chemiluminescence and Hcy and MMA by liquid chromatography-tandem mass spectrometry. Results: The analysis of DHFR polymorphism showed no difference between the groups in relation to allele and genotype frequencies (P = 0.44; P = 0.69, respectively). In relation to gentoype, folate, Hcy and MMA concentrations did not differ between the groups (P > 0.05). The DNMT3B -149TT/-283TC combined genotypes were associated with increased maternal risk for DS (OR = 4.61, CI 95% = 1.35 15.79; P = 0.02) and higher folate concentration was observed in mothers with DNMT3B -149CT/-283CC genotypes compared to other combined genotypes (P = 0.03). Conclusions: The 19-bp deletion polymorphism of DHFR gene is not a maternal risk factor for DS and is not related to variations in the concentrations of serum folate and plasma Hcy and MMA. On the other hand, the DNMT3B polymorphisms increase the maternal risk for DS and modulate the folate concentration in studied population. / A síndrome de Down (SD) é a cromossomopatia humana mais frequente e, na maioria dos casos (cerca de 90%), é caracterizada pela trissomia livre do cromossomo 21, resultante de falhas na segregação cromossômica durante a meiose materna. Estudos sugerem que a ocorrência da SD independente da idade materna está relacionada à hipometilação do DNA centromérico como conseqüência do metabolismo anormal do folato e, polimorfismos genéticos envolvidos nesta via metabólica têm sido apontados como fatores de risco materno para a síndrome. Além dos polimorfismos genéticos, deficiências de micronutrientes, tais como folato e vitamina B12, podem alterar os produtos resultantes da via metabólica do folato e resultar em hipometilação do DNA, instabilidade genômica e redução da capacidade de reparo do DNA. Objetivos: Avaliar a influência dos polimorfismos de deleção de 19 pares de base (pb) do gene Dihidrofolato redutase (DHFR), DNA metiltransferase 3B (DNMT3B) -149C&#8594;T e -283T&#8594;C como fatores de risco materno para a SD e investigar a associação entre esses polimorfismos e as concentrações de folato sérico, homocisteína (Hcy) e ácido metilmalônico (MMA) plasmáticos. Casuística e Métodos: Foram incluídas no estudo 105 mães de indivíduos com trissomia livre do cromossomo 21 e 185 mães de indivíduos sem a síndrome. O polimorfismo do gene DHFR foi avaliado por meio da Reação em Cadeia da Polimerase (PCR) por diferença de tamanho de fragmentos e os polimorfismos DNMT3B -149C&#8594;T e -283T&#8594;C foram analisados por PCR em tempo real. O folato sérico foi quantificado por quimioluminescência, e Hcy e MMA plasmáticos foram determinados por cromatografia líquida/espectrometria de massas sequencial. Resultados: Em relação ao polimorfismo de deleção do gene DHFR, não houve diferença entre os grupos em relação às frequências alélica e genotípica (P = 0,44; P = 0,69, respectivamente) e as concentrações de folato, Hcy e MMA não mostraram diferença significativa entre os genótipos, entre grupos (P > 0,05). Os genótipos combinados DNMT3B -149TT/-283TC foram associados com o aumento do risco materno para a SD (OR = 4,61, IC 95% = 1,35 15,79; P = 0,02) e, concentração de folato aumentada foi observada em mães com os genótipos DNMT3B -149CT/-283CC quando comparados com os demais genótipos combinados (P = 0,03). Conclusões: O polimorfismo de deleção de 19 pb do gene DHFR não é um fator de risco materno para SD e não está relacionado com variações nas concentrações de folato sérico, Hcy e MMA plasmáticos. Por outro lado, os polimorfismos do gene DNMT3B aumentam o risco materno para a SD e modulam a concentração de folato na população estudada.

Made available in DSpace on 2017-07-24T19:22:08Z (GMT). No. of bitstreams: 1 Ana Paula Teitelbaum.pdf: 1060736 bytes, checksum: 051d3d6acc0406c65841b4140db142eb (MD5) Previous issue date: 2008-02-20 / The children who carry especial needs present low level of oral hygiene with constant gingivitis presence and high accrual level of dental plaque caused by mechanical limitation and psycho motor skill. Therefore, the aim of the present study was to evaluate the mechanical and chemical control on bacterial film in Down’s syndrome patients using four unlike experimental dentifrices, specially indicated for motor difficulty and ⁄ or mental patients, checking the effects of their utilization on bacterial film reduction, gingivitis and gingival bleeding. This research was done on 40 Down’s syndrome patients from the Special Education School Teacher Maria de Lourdes Canziani linked to the Handicapped Parents’ and Friends’ Association (APAE) from Ponta Grossa, PR, aged 7 to 13, on mixed dentition period, that have used four different experimental dentifrices: fluoride dentifrice (G1 protocol), fluoride dentifrice + chlorhexidine (G2 protocol), fluoride dentifrice + chlorhexidine + plaque disclosing (G3 protocol) and fluoride dentifrice + plaque disclosing (G4 protocol). This study was developed on crossed cast and double-blind with four experimental stages (10 days), separated among itself during three washout periods (15 days). Patients were evaluated at the onset and next to the experimental stages, using a gauge, a simplified Greene-Vermillion index and at the presence or absence of gingival crest bleeding in probing of Ainamo-Bay index. Similar clinical conditions were present at the beginning of all experimental periods for plaque index and gingival bleeding. It was checked statistics differences for clinical conditions evaluated, in the post treatment index comparison where the dentifrices containing plaque disclosing associated or not to chlorhexidine have presented a reduction more enhanced related to the final plaque index, when comparing to the others dentifrices. It was observed that dentifrices with disclosing plaque and with chlorhexidine in the final index score of gingival bleeding have showed similar findings, and the dentifrice with chlorhexidine plus disclosing plaque did the best results at the experiment ending. In conclusion, the findings indicate that the motivation on the careful patients was the key to the success, in order to get a satisfactory oral hygiene in carrier patients of especial needs and pharmaco- association in the same dentifrice (chlorhexidine, fluor and erythrosine) may be seen as a simple and efficacious way to administrate therapeutic agents and bacterial plaque disclosing , once it do not interfere in cleansing routine of that individuals when applied during toothbrushing facilitating dental plaque control and gingival inflammation. / As crianças portadoras de necessidades especiais apresentam pobres níveis de higiene bucal, com presença constante de gengivite e grande acúmulo de biofilme dental, em razão da limitação mecânica e falta de habilidade psicomotora. Desta forma, o objetivo do trabalho foi avaliar o controle mecânico e químico do biofilme dental em pacientes portadores de Síndrome de Down, utilizando quatro diferentes dentifrícios experimentais, especialmente indicados para pacientes com dificuldades motoras e/ou mentais, verificando os efeitos de sua utilização na redução do biofilme dental, gengivite e sangramento gengival. A pesquisa foi realizada em 40 pacientes portadores da Síndrome de Down, freqüentadores da Escola de Educação Especial Professora Maria de Lourdes Canziani vinculada à Associação de Pais e Amigos dos Excepcionais (APAE) de Ponta Grossa, com idades entre 7 e 13 anos em período de dentadura mista, que usaram quatro diferentes dentifrícios experimentais, sendo eles: dentifrício fluoretado (protocolo G1) ; dentifrício fluoretado + clorexidina (protocolo G2); dentifrício fluoretado + clorexidina + evidenciador de placa (protocolo G3) e dentifrício fluoretado + evidenciador de placa (protocolo G4). O estudo foi desenvolvido no modelo cruzado e duplo-cego, com quatro etapas experimentais (dez dias), separadas entre si por três períodos de washout (quinze dias). Os pacientes foram avaliados no início e logo após as etapas experimentais, por um examinador calibrado, por meio do índice de placa de Greene e Vermillion simplificado e presença ou ausência de sangramento gengival marginal à sondagem do índice de Ainamo e Bay. Condições clínicas semelhantes estiveram presentes no início de todos os períodos experimentais para o índice de placa e sangramento gengival. Verificou-se diferenças estatísticas, para as condições clínicas avaliadas, na comparação dos índices pós-tratamento, aonde os dentifrícios contendo o evidenciador de placa associado ou não a clorexidina apresentaram uma redução mais acentuada em relação ao índice de placa final, quando comparados aos outros dentifrícios. Observou-se que o dentifrício com evidenciador de placa e o dentifrício com clorexidina nos escores finais do índice de sangramento gengival mostraram resultados semelhantes, sendo que o dentifrício com clorexidina mais evidenciador de placa apresentou melhores resultados ao final do experimento. Conclui-se que a motivação dos cuidadores foi a chave do sucesso para se conseguir uma higiene bucal satisfatória nos pacientes portadores de necessidades especiais e que a associação de fármacos no mesmo dentifrício (clorexidina, flúor e eritrosina), pode ser vista como uma forma simples e eficaz de administração de agentes terapêuticos e evidenciador de placa bacteriana, visto que não interfere na rotina destes indivíduos por ser aplicada nos momentos de higienização dentária, favorecendo o controle do biofilme dental e inflamação gengival.