Coordenação de Aperfeiçoamento de Pessoal de Nível Superior / Este trabalho explora as possibilidades de contribuição da psicanálise para a compreensão do processo de construção de identidade e busca de autonomia de adultos com limitação intelectual moderada. Parte da ideia de que estas pessoas apresentam formas diversas de subjetivação e que, como todos, ao longo da vida são passíveis de encontros e desencontros provocadores dos mais diversos sentimentos. Reconhece a importância dos aspectos orgânicos, e afastando-se dos mesmos, desenvolve a ideia de que, para além do substrato orgânico, os aspectos emocionais são fatores fundamentais para a construção da autonomia. A hipótese básica é a de que os limites e as possibilidades de aquisição da autonomia são variáveis e que os aspectos emocionais são importantes neste processo. Há aspectos da dependência ambiental que são insuperáveis nestes casos, o que não quer dizer que sejam fixos ou imutáveis. Mesmo levando-se em consideração as restrições impostas pela base orgânica dos quadros estudados, as ligações familiares, primordialmente representadas pela relação da mãe com seu filho, colocam-se como fator importante quando se propõe a compreender e trabalhar com estas pessoas. O trabalho aborda a articulação possível entre a dependência e a autonomia levantando algumas consequências: nas práticas sociais, na construção da subjetividade e nos tratamentos. Pretende desenvolver a ideia de que a teoria do desenvolvimento emocional primitivo de Winnicott traz uma importante contribuição para a compreensão deste processo. / This paper explores some possible psychoanalytical contributions in understanding the process of identity construction and autonomy of adults with moderate intellectual limitations. This work is based on the idea that this group shows different forms of subjectivity and, like all of us, has its share of encounters and disencounters experienced in life with every kind of feelings about this. Although recognizing the importance of the organic aspects, it searches further than those looking for the emotional aspects which are essential to the construction of autonomy. The basic concept adopted is that the limits and possibilities of the conquest of autonomy vary from person to person and the emotional aspects embedded are crucial in the process. There are aspects of enviromental dependency that are insuperable in those cases, although it doesnt mean that they are fixed or that they cannot change. Even considering the organic restrictions of the studied cases, the family connections (essentialy represented by mother and son relationship) are very important in understanding and working with those cases. This work aims a possible articulation between dependency and autonomy enlightening some consequences in social practices, in the construction of subjectivity and in treatment. It intends to develop the idea that Winnicotts primitive emotional development concepts offer an important contribution to this process.

Les travaux de la thèse se sont articulés autour de la synthèse totale d’un composé naturel isolé à partir de la plante Scorzoneraradiata, la RCZ. Lors d’un criblage sur un panel de kinases, dont la kinase DYRK1A, les résultats ont montré la très grande sélectivité de ce composé avec une action d’inhibition sur DYRK1A (IC50 = 220 nM). De nombreuses études disponibles dans la littérature ont établi le lien entre la dérégulation de la protéine DYRK1A avec le syndrome de Down (trisomie 21) et certaines maladies neurodégénératives tel que la maladie d’Alzheimer. En vue de l’obtention de ce composé prometteur présentant un squelette dihydrostilbène porteur d’une fonction cétone et d’un groupement osidique. Trois voies d’approche ont été successivement mises en œuvre. Le groupement cétone est construit par le biais d’une réaction de Sonogashira suivit par une hydratation en présence d’un sel mercurique. La réaction de Wittig permet l’assemblage du squelette stilbène. Lors de la première approche, un isomère de position du composé final avec un pouvoir inhibiteur divisé par dix par rapport à RCZ a été obtenu. L’utilisation de différents groupements protecteurs a permis l’obtention du composé final RCZ en seulement 15 étapes. Ce travail ouvre de nouvelles perspectives dans le développement d’analogues par des pharmacomodulations en se basant sur les informations fournies par le co-cristal de RCZ avec la protéine DYRK2. / This thesis focuses on the synthesis of RCZ, a natural compound isolated from the plant Scorzonera radiata. During a high-throughput screening, this compound has demonstrated, on a large panel of kinases, a high and unusual degree of selectivity against the kinase DYRK1A. On a structural point of view, the compound is a glycosylated dihydrostlibene, which also bears two phenols and an acetyl group. Recently, a link between the deregulation of the kinase DYRK1A with Down syndrom and some neurodegenerative diseases such as Alzheimer disease has been established. In order to perform the synthesis of this compound, three approaches were undertaken. In these approaches, the acetyl group was built through a Sonogashira coupling followed by a mercury salt catalyzed hydration of the acetylenic group. Also, the stilbene scaffold was always obtained by Wittig condensdation. In the first approach, an isomer was obtained with approximately a ten times less potent inhibitory activity against DYRK1A than RCZ. By the use of different protective groups the final compound RCZ was successfully obtained. In conclusion, a total and efficient synthesis of RCZ has been constructed in 15 steps. This work opens future perspective in the design of new inhibitors based on the determination of the crystal structure of the RCZ-DYRK2 complex.

Les fonctions cardiovasculaires doivent répondre à des stimulations physiologiques importantes et différentes lors de l'exercice physique, de l'exposition à la haute altitude ou de tests de stimulation spécifiques du système nerveux autonome. Nous avons dans ce travail de thèse, étudié les modulations autonomiques consécutives à l'exercice (entraînements / compétition ou réentraînement), à l'hypoxie ou à des tests de stimulation adrénergiques afin de faire le lien avec la fatigue et/ou la limitation à l'effort. Le suivi de coureurs à pieds séniors nous a permis d'observer une majoration de l'activité sympathique ainsi qu'une diminution du tonus parasympathique sous l'effet de l'entraînement, et plus encore de la compétition. Dans un second temps, nous avons analysé les réponses adaptatives de sujets exposés à une hypoxie brutale par le biais de tests d'orthostatisme, et mis en évidence une dysautonomie transitoire les deux premiers jours d'exposition à l'altitude, suivie d'un retour vers des valeurs basales le quatrième jour. Notre troisième protocole a montré que les fibromyalgiques présentent une qualité de vie et une capacité d'exercice altérées ainsi que des réponses autonomiques à l'orthostatisme émoussées comparées à des sujets témoins. Cependant, un entraînement en endurance de 12 semaines à intensité modérée, semble bénéfique sur la qualité de vie des patientes, et améliore les paramètres d'exercice et de modulation de l'activité du système nerveux. Enfin, nous avons confirmé que les sujets trisomiques présentaient une capacité d'exercice ainsi qu'une fonction cardio-respiratoire altérées par rapport à des sujets contrôles appariés en âge. Les tests de stimulations du système nerveux autonome montrent aussi une dysautonomie marquée, avec des réponses autonomiques émoussées qui peuvent être mises en lien avec une capacité d'effort limitée et/ou l'apparition d'une fatigue précoce à l'effort chez les trisomiques 21. Notre travail, par l'analyse de la variabilité cardiaque, a donc permis de mettre en évidence des altérations de l'activité autonomique qui peuvent être durables ou transitoires, selon l'environnement, selon le niveau d'activité ou l'existence de pathologies. / Cardiovascular functions have to answer to important physiological stimulations during physical activity, high altitude exposure, or specific stimulation tests of the autonomic nervous system. In this thesis work, we studied autonomic modulations after exercise (training/competition or retraining), hypoxia or adrenergic stimulation tests in order to link them with fatigue and/or effort limitation. Senior runners' follow-up allowed us to observe an increase in sympathetic activity and also a decrease in parasympathetic tone with training and particularly competition. In a second time, we analyzed the adaptive responses of subjects exposed to rough hypoxia through orthostatic tests and we highlighted a transitional dysautonomia during the first two days of altitude exposure followed by a return to basal values on the fourth day. Our third protocol has demonstrated that fibromyalgic patients show altered life quality and exercise capacity and also blunted autonomic responses to orthostatism compared to control subjects. However, twelve weeks of endurance training in moderate intensity seems to be beneficial on patients' life quality and improves exercise parameters and modulation of the activity of the nervous system. Finally, we have confirmed that subjects with Down syndrome showed altered exercise capacity and cardio-respiratory function in comparison to aged matched control subjects. Stimulation tests of the autonomic nervous system also show a marked dysautonomia with blunted autonomic responses, which can be linked to a limited effort capacity and/or to the appearance of an early fatigue to exercise in subjects with Down syndrome. Our work, thanks to cardiac variability analysis highlighted alterations in autonomic activity, which could be lasting or transient, depending on the environment, the activity level or the existence of pathologies.

La trisomie 21 (T21) résulte de la présence d’une extra-copie du chromosome 21 (Chr21). Parmi les gènes candidats impliqués dans les déficits cognitifs liés à la T21, DYRK1A est un des plus pertinents. Des études ont montré une corrélation entre l’augmentation de son activité kinase avec les déficits mnésiques observés dans les modèles murins de T21. Afin de comprendre les mécanismes sous-jacents aux altérations cognitives causées par son surdosage, nous avons utilisé des modèles murins sur-exprimant DYRK1A seule ou en plus d’autres gènes orthologues au Chr21, ainsi que des inhibiteurs spécifiques de DYRK1A (Leucettines) synthétisés par ManRos Therapeutics. Ici sont présentées les conséquences d’un traitement chronique avec ces Leucettines sur la cognition de ces animaux. Des analyses du phosphoprotéome de ces souris traitées ou non avec une des Leucettines, la L41, a mis en lumière des cibles et mécanismes biologiques impliqués dans les perturbations mnésiques de ces animaux. Enfin, ce projet a surtout permis de mettre en évidence un nouvel inhibiteur plus sélectif pour DYRK1A comme candidat-médicament pour l’amélioration des fonctions cognitives des porteurs de la T21. / Down Syndrome (DS), is due to the presence of an extra copy of chromosome 21 (Ch21). Among the candidates implicated in DS intellectual disabilities, DYRK1A is one of the most relevant. Several studies have shown a correlation between an increase of its kinase activity and the intellectual defects observed in DS models. In order to understand the mechanisms underlying the impact of DYRK1A overdosage on cognitive alterations, we used several trisomic mouse models expressing DYRK1A alone or with additional Hsa21 orthologous genes and specific DYRK1A inhibitors (Leucettines) from ManRos Therapeutics. We will present here the consequence of the Leucettines treatment following repetitive administration to several DS mouse models on the behavior and cognition. Further analysis of the phosphoproteome of DS mouse models treated or not with one of the Leucettine, the L41, unravels a few targets and pathways which are involved in the cognitive alterations observed in these trisomic mice. These results support the potential of more selective DYRK1A inhibitor as a therapeutic approach to improve cognitive functions in DS patients.

Orientador: Anna Augusta Sampaio de Oliveira / Banca: Suely Amaral Mello / Banca: Anna Maria Lunardi Padilha / Resumo: Ao observamos, em escolas de Educação Infantil, crianças pequenas com síndrome de Down sem vivenciar a linguagem escrita, buscamos e não localizamos pesquisas que respondam a dúvidas sobre os sentidos que a criança pequena com síndrome de Down pode atribuir a essa linguagem, no contexto da Educação Infantil. Por compreendermos, a partir dos estudos emanados da Teoria Histórico-Cultural, que a criança pequena precisa vivenciar a escrita como uma necessidade, para percorrer o seu processo histórico de aquisição dessa linguagem, desenvolvemos uma pesquisa com o objetivo de descrever e compreender os sentidos atribuídos à escrita por uma criança pequena com síndrome de Down, bem como caracterizar a atuação pedagógica empregada em propostas de vivências dessa linguagem. Para tanto, em Atendimento Pedagógico de Suporte, a pesquisadora buscou promover tais vivências a uma criança pequena com síndrome de Down. Esses atendimentos foram filmados, e posteriormente, transcritos, por meio dos quais foram focalizados os sentidos relacionados à significação da escrita na atuação pedagógica. Os resultados da pesquisa apontam que a criança participante da pesquisa foi capaz de atribuir sentidos à escrita a partir dos modos como a vivenciou, o que decorreu de aspectos circunscritos aos Atendimentos Pedagógicos e também de questões macrossociais. / Abstract: By observing, in Child Education schools, small children with Down syndrome living without written language, it was searched (but not found) for research that answer questions about the meanings that small children with Down syndrome can attribute to this language, in the context of Child Education. From studies based on the Historical-Cultural Theory, it is understood that small children need to experience writing as a necessity, to go through the historical processes of this language acquisition; therefore, it was conducted a survey aimed at describing and understanding the meanings attributed to writing by a small child with Down syndrome and also at characterizing the pedagogical performance in proposals of experiencing this language. To do so, in Educational Support Services, the researcher sought to promote such experiences to a small child with Down syndrome. These appointments were videotaped and later transcribed; by using them it was focused the meanings related to the writing signification in educational performance. The survey results indicate that the child taking part in the research was able to confer meaning to writing based on the experienced modes, which happened from aspects circumscribed to Pedagogical Appointments as well as macro-social issues. / Mestre

Submitted by Caroline Periotto (carol@ufscar.br) on 2016-09-26T13:57:50Z No. of bitstreams: 1 TeseMGGM.pdf: 1943442 bytes, checksum: b39e2b91a2115a93501a46939aa53453 (MD5) / Approved for entry into archive by Marina Freitas (marinapf@ufscar.br) on 2016-09-26T20:49:00Z (GMT) No. of bitstreams: 1 TeseMGGM.pdf: 1943442 bytes, checksum: b39e2b91a2115a93501a46939aa53453 (MD5) / Approved for entry into archive by Marina Freitas (marinapf@ufscar.br) on 2016-09-26T20:49:06Z (GMT) No. of bitstreams: 1 TeseMGGM.pdf: 1943442 bytes, checksum: b39e2b91a2115a93501a46939aa53453 (MD5) / Made available in DSpace on 2016-09-26T20:49:13Z (GMT). No. of bitstreams: 1 TeseMGGM.pdf: 1943442 bytes, checksum: b39e2b91a2115a93501a46939aa53453 (MD5) Previous issue date: 2015-03-31 / Coordenação de Aperfeiçoamento de Pessoal de Nível Superior (CAPES) / Down syndrome is the most common genetic cause of intellectual disability and changes in cognitive skills is a primary consequence, and appears as a result of structural and functional abnormalities of the central nervous system. These changes also influence the relationships that the child establishes in her environment, assuming, therefore, that the child acts more passively in the environment in which she operates. Families of children with Down syndrome may have behaviors during the interaction that do not adequately stimulate language development of these children. The aim of this study was to develop and implement an intervention and guidance program on language stimulation for families of children with Down syndrome. Related to the methodology, three families of children with Down syndrome (DS) participated; the interaction recordings between the family member chosen as target participant (in this study the target participants were sisters of children with Down syndrome) and the child were used. For the intervention, the researcher chose four games that can be used to stimulate children's language and worked with the target participants behaviors that during the games stimulate the language of these children. The recordings were made in the participants’ homes and check the intervention results a multiple probe design was applied. As for the results it was found that there was a change in target participants behavior after intervention and it was observed that there were significant improvements in children receptive and expressive language. In addition, the researcher acted as mediator providing information, guidance and helping these families in relation to school aspects and SD - demonstrating the importance of mediation in family Empowerment. / A síndrome de Down é a causa genética mais comum de déficit intelectual e as alterações das habilidades cognitivas é uma consequência primária, e aparece como resultado de anormalidades estruturais e funcionais do sistema nervoso central. Essas alterações também influenciam nas relações que a criança estabelece no seu ambiente, pressupondo, dessa forma, que a criança atue mais passivamente no meio em que está inserida. Familiares de crianças com síndrome de Down podem ter comportamentos durante a interação que não estimulam adequadamente o desenvolvimento da linguagem dessas crianças. O objetivo do presente estudo foi desenvolver e aplicar um programa de intervenção e orientação sobre a estimulação de linguagem para famílias de crianças com síndrome de Down. No que diz respeito à metodologia, participaram três famílias de crianças com síndrome de Down (SD); foram utilizadas gravações da interação entre um familiar escolhido como participante alvo e a criança. Para a intervenção, a pesquisadora escolheu quatro jogos que podem ser usados para estimulação da linguagem da criança e trabalhou com o participante alvo (no caso dessa pesquisa foram irmãs mais velhas das crianças com síndrome de Down), comportamentos que durante os jogos estimulariam a linguagem dessas crianças. As gravações foram realizadas no próprio domicílio dos participantes e para verificar os resultados da intervenção foi aplicado o delineamento por múltiplas sondagens. Quanto aos resultados verificou-se mudança no comportamento dos participantes alvos após as intervenções e, observou-se que houve melhoras significativas na linguagem receptiva e expressiva das crianças com Síndrome de Down. Ademais a pesquisadora atuou como mediadora levando informações, orientações e auxiliando essas famílias no que diz respeito à escola e SD – o que demonstra a importância da mediação no empoderamento familiar.

Submitted by Bruna Rodrigues (bruna92rodrigues@yahoo.com.br) on 2016-10-04T11:27:22Z No. of bitstreams: 1 DissANM.pdf: 2229125 bytes, checksum: 52d1bf468f446d720d88dd51776996a9 (MD5) / Approved for entry into archive by Marina Freitas (marinapf@ufscar.br) on 2016-10-20T16:13:37Z (GMT) No. of bitstreams: 1 DissANM.pdf: 2229125 bytes, checksum: 52d1bf468f446d720d88dd51776996a9 (MD5) / Approved for entry into archive by Marina Freitas (marinapf@ufscar.br) on 2016-10-20T16:13:44Z (GMT) No. of bitstreams: 1 DissANM.pdf: 2229125 bytes, checksum: 52d1bf468f446d720d88dd51776996a9 (MD5) / Made available in DSpace on 2016-10-20T16:13:50Z (GMT). No. of bitstreams: 1 DissANM.pdf: 2229125 bytes, checksum: 52d1bf468f446d720d88dd51776996a9 (MD5) Previous issue date: 2016-03-01 / Não recebi financiamento / Currently the Down syndrome challenge the school and educators to outline new methodologies and pedagogical practices. Consequently, the teacher is an important mediator to conception internalization, which will be acquired. This way, the objective of this study was analyze written language of a down syndrome’s student in the inclusive classroom context. In addition, as specifics objectives: a) observe the teaching strategies used by the teacher of regular classroom to teach the reading and writing and b) analyze the writing production of the Down syndrome’s student. In this direction, the present study it is qualitative and it is guided in a case study, had as reference the historical-cultural theoretical approach and the dates were collected in a regular classroom second grade in the elementary school. The instruments used were a semi-structured interview and a semi structured used with the teacher of the classroom, participant observation and photographs of the school production of student during the classes. The results has showed an initial and continue training need for teacher who have in their classrooms students with Down syndrome, and with it, thinking with new strategies, because, as was evidence in this research the literacy activities for those students are guided for repetition and memorization techniques. In addition, few different activities were developed with the student been a lagged literacy processes. The written production of the student analyzed, indicated that despite not be literate, the participant student started to attribute signification for your draws, that it is a step for written language acquisition. / Atualmente a síndrome de Down desafia a escola e educadores a delinearem novas metodologias e práticas pedagógicas. Consequentemente, o professor é um importante mediador para a internalização de conceitos que serão adquiridos. Deste modo, objetivou-se, de modo geral, nesta pesquisa analisar a linguagem escrita de um aluno com síndrome de Down no contexto da sala inclusiva. E, como objetivos específicos: a) observar as estratégias de ensino utilizadas pelo professor da sala regular para ensinar a leitura e escrita e b) analisar a produção escrita do aluno com síndrome de Down. Nesta direção, o presente estudo, de cunho qualitativo, pautou-se em um estudo de caso, por meio da abordagem teórica histórico-cultural. Os dados foram coletados em uma sala de aula comum do 2º ano do Ensino Fundamental. Os instrumentos utilizados foram uma entrevista semiestruturada feita com a professora de sala, observações participantes e fotografias das produções escolares do aluno durante as aulas. Os resultados mostraram a necessidade de formação inicial e continuada para os professores de classe comum atuarem com alunos com síndrome de Down e, com isso, pensarem em novas estratégias de ensino, pois, como foi evidenciado nesta pesquisa, as atividades de alfabetização para estes alunos estão pautadas em técnicas de repetição e memorização. Além disso, poucas atividades diferenciadas foram desenvolvidas com o aluno, acarretando em um processo de aprendizagem defasado. As produções escritas do aluno analisadas mostram que, apesar de não ser alfabetizado, o aluno participante da pesquisa começou a atribuir significado para os seus desenhos, que é um passo para a aquisição da linguagem escrita, por meio de mediações não intencionais e não planejadas que ocorreram através da interação do aluno com SD e seus colegas de sala, professora e pesquisadora. São necessários mais estudos que pesquisem sobre o tema da leitura e escrita.

Submitted by Livia Mello (liviacmello@yahoo.com.br) on 2016-10-04T19:51:48Z No. of bitstreams: 1 DissMC.pdf: 1594805 bytes, checksum: 136978b1139d534c5f3e42d197379fba (MD5) / Approved for entry into archive by Marina Freitas (marinapf@ufscar.br) on 2016-10-20T16:19:42Z (GMT) No. of bitstreams: 1 DissMC.pdf: 1594805 bytes, checksum: 136978b1139d534c5f3e42d197379fba (MD5) / Approved for entry into archive by Marina Freitas (marinapf@ufscar.br) on 2016-10-20T16:19:52Z (GMT) No. of bitstreams: 1 DissMC.pdf: 1594805 bytes, checksum: 136978b1139d534c5f3e42d197379fba (MD5) / Made available in DSpace on 2016-10-20T16:20:00Z (GMT). No. of bitstreams: 1 DissMC.pdf: 1594805 bytes, checksum: 136978b1139d534c5f3e42d197379fba (MD5) Previous issue date: 2015-08-28 / Não recebi financiamento / This study was developed using a qualitative method to achieve its general objective: understand some of the meanings attributed by Primary Health Care (PHC) professionals to the roles that families would perform, according to themselves, in the health-disease process of people with Down Syndrome (DS). For that end, an interview corpus that had already been analyzed for other specific objectives was used. A new reading of this corpus confirmed the relevance of the family theme for the interviewees. For this study, the authors considered the assumption that understanding what the professionals think about the families of DS carriers can help improve care for these patients and their families. The analyzed corpus was composed of 16 semi-structured interviews with open-ended questions that were applied to Family Health Strategy professionals of the city of São Carlos, state of São Paulo. The discourse content analysis technique was used while trying to identify, in addition to the themes and subthemes in the interviews, possible representations and experiences of the interviewees on the subject. The identified subthemes were grouped into three thematic categories, with a total of 15 subthemes. The results of this study, which addressed a “micro” context, make it possible to glimpse a “macro” reality, which is possibly experienced by PHC professionals in Brazil in general. The professionals attribute roles and responsibilities to the families that do not seem to be fully shared by the Family Health Units. The professionals perceive many aspects of the families, pointing to some of their needs, the roles that the families perform in their perception and other aspects that influence the care offered by the families. Such perceptions contribute to a critical reflection regarding the practices of healthcare services. They acknowledge weak points and potentialities in family participation. The data obtained suggests that it is important to conduct further research with PHC professionals that are focused on the type of practice that is performed with the families of people with DS, especially in a context where it is possible glimpse changes resulting from the implementation of the National Policy of Comprehensive Care in Clinical Genetics. / O presente estudo utiliza um método qualitativo para tentar alcançar seu objetivo geral: compreender alguns dos sentidos dados pelos profissionais da Atenção Primária à Saúde (APS) aos papéis que as famílias exerceriam, segundo eles próprios, no processo saúde- doença de portadores de Síndrome de Down (SD). Para isso, utilizou-se um corpus de entrevistas que já havia sido analisado quanto a outros objetivos específicos. Uma releitura deste corpus confirmou a relevância, para os entrevistados, do tema família, sendo considerado para este estudo o pressuposto de que compreender o que os profissionais pensam sobre a família dos portadores de SD pode favorecer o aperfeiçoamento dos cuidados prestados a esses usuários-pacientes e suas famílias. O corpus analisado é composto por 16 entrevistas semi-dirigidas com questões abertas, realizadas com profissionais da Estratégia de Saúde da Familia (ESF) do município de São Carlos-SP. A técnica de análise de conteúdo (BARDIN, 2011) de enunciados foi utilizada, procurando-se identificar, além dos temas e subtemas presentes nas entrevistas, possíveis representações e experiências dos entrevistados sobre o assunto. Os subtemas identificados foram reunidos em três categorias temáticas, com total de 15 subtemas. Os resultados deste presente estudo, que abordou um contexto “micro”, possibilitam entrever uma realidade “macro”, possivelmente vivenciada pelos profissionais de saúde da APS no Brasil, de modo geral. Os profissionais direcionam à família papéis e responsabilidades que não parecem ser compartilhadas totalmente com a USF. Os profissionais percebem diversas facetas da família, apontando algumas de suas necessidades, os papéis que percebem que elas exercem e outros aspectos que implicam no cuidado prestado pela família. Tais percepções contribuem para uma reflexão crítica sobre as práticas dos serviços de saúde. Eles reconhecem fragilidades e potencialidades da participação da família. Os profissionais direcionam à família papéis e responsabilidades que não parecem ser compartilhadas totalmente com a USF. Considerando aos dados obtidos, nos parece importante realizar pesquisas com os profissionais da APS focadas no tipo de clínica exercida com as famílias dos portadores de SD, ainda mais num contexto em que poderíamos vislumbrar modificações oriundas da implementação da Política Nacional de Atenção Integral em Genética Clínica.

Submitted by Maike Costa (maiksebas@gmail.com) on 2017-03-29T12:22:46Z No. of bitstreams: 1 arquivototal.pdf: 2922635 bytes, checksum: a1a2ce5cf400a9478c44149d24bef8f3 (MD5) / Made available in DSpace on 2017-03-29T12:22:46Z (GMT). No. of bitstreams: 1 arquivototal.pdf: 2922635 bytes, checksum: a1a2ce5cf400a9478c44149d24bef8f3 (MD5) Previous issue date: 2016-02-11 / Coordenação de Aperfeiçoamento de Pessoal de Nível Superior - CAPES / The Down syndrome (DS) is a disease resultant of the extra presence of a 21 chromosome, which can cause various health problems (for example: delay on global development, vision and hearing problems), as well as cognitive and language deficit. Studies claim that children with DS show a lexical repertory same as children with language development considered typical, but they show phonologycal, syntactic alterations and pragmatic skills. On the other hand, they show preference on the gesture medium [or its association with the words], which favors the language development and becomes their nonverbal communication an effective device of interaction. In this sense, this study objective is to analyze the constitutive process of the language pattern in the child with Down syndrome in a clinical context. For this, records of a speech-language therapy of therapists-child was taken on the Clinic-School of Speech, Language and Hearing Sciences in an Institution of Higher Education in Paraíba: the therapists were students of Speech, Language and Hearing Sciences, extension students of a project that promotes speech-language intervention to individuals with DS; the child is a boy with DS who was 18 months and 25 days old in the beginning of the collection. The collections were weekly, with duration of 30 minutes and occurred with the consent of the responsible for the children and the students that lead the intervention process. After that, we analyze the videos in the ELAN software to describe quantitative and qualitatively the language relations built between the subjects language. The Committee of Ethics in Research of the origin institution approved the research by the decree nº 1.360.357. It was found that the speech-language therapy favored the process of constitution of the child’s linguistic matrix with Down syndrome, which can be verified by expanding the amount of vocal and gestural productions in a few sessions examined [session 1 - n = 22 / session 6 - n = 72]. In addition, at the beginning of the therapeutic process, the child was more frequent use of gesture productions [session 1 - n = 14] than the vocal [session 1 - n = 8], but with the following the intervention there was a greater synchrony between the productions [gestures at the session 6 - n = 37 / speak at session 6 - n = 35]. Finally, we note that there is a joint growth of the linguistic matrix (p = 0.004) and gesture productions (p = 0.001) of the child and its insertion into joint attention scenes. / A síndrome de Down (SD) é uma patologia resultante da presença extra de um cromossomo 21, que pode gerar diversos problemas de saúde (por exemplo: atraso no desenvolvimento global, problemas de audição e visão), além de déficits cognitivos e linguísticos. Estudos apontam que crianças com SD apresentam um repertório lexical similar às crianças com desenvolvimento da linguagem considerado típico, mas apresentam alterações fonológicas, sintáticas e de habilidades pragmáticas. Em contrapartida, apresentam preferência pelo uso do meio gestual [ou a associação deste com a fala], o que favorecerá o desenvolvimento da linguagem, e a comunicação não verbal deles se torna um efetivo meio de interação. Nesse sentido, esse estudo objetivou analisar processo constitutivo da matriz linguística da criança com síndrome de Down em contexto clínico. Para isso, foram realizadas filmagens do atendimento fonoaudiológico de terapeutas-criança na Clínica-Escola de Fonoaudiologia de uma Instituição de Ensino Superior da Paraíba: as terapeutas eram estudantes de Fonoaudiologia, extensionistas de um projeto que promovia intervenção fonoaudiológica a indivíduos com SD; e a criança é um menino com SD e possuía 18 meses e 25 dias no início da coleta. As coletas foram semanais, com duração de 30 minutos e ocorreram com o consentimento dos responsáveis pelas crianças e pelos estudantes que conduzem o processo de intervenção. Posteriormente, os vídeos foram analisados no software ELAN, a fim de descrever quanti e qualitativamente as relações linguísticas construídas entre as linguagens dos sujeitos. A pesquisa foi aprovada pelo Comitê de Ética em Pesquisa da instituição de origem, sob o parecer de nº 1.360.357. Constatou-se que a intervenção fonoaudiológica favoreceu o processo de constituição da matriz linguística da criança com síndrome de Down, que pode ser verificado pela ampliação da quantidade de produções vocais e gestuais em algumas sessões analisadas [sessão 1 – n=22 / sessão 6 – n=72]. Além disso, no início do processo terapêutico, a criança fazia uso mais frequente de produções gestuais [sessão 1 – n=14] do que as vocais [sessão 1 – n=8], mas com o seguimento da intervenção houve uma maior sincronia entre as produções [gestos na sessão 6 – n=37 / fala na sessão 6 – n=35]. Por fim, observamos que há um crescimento conjunto entre a matriz linguística (p=0,004) e as produções gestuais (p=0,001) da criança, e sua inserção em cenas de atenção conjunta.

Made available in DSpace on 2016-12-08T16:18:50Z (GMT). No. of bitstreams: 1 Helene.pdf: 213683 bytes, checksum: de41269029c700a17c45761edbc1ea58 (MD5) Previous issue date: 2012-10-10 / Coordenação de Aperfeiçoamento de Pessoal de Nível Superior / Esta pesquisa objetiva realizar atividades de ensino e aprendizagem de Artes Visuais com pessoas adultas que tem síndrome de Down em ambiente não formal de ensino. Busca apontar e investigar formas de mediação necessárias e possíveis no ensino da arte para estes sujeitos, a importância das interações grupais na aprendizagem, as expectativas institucionais e o envolvimento familiar neste processo.Para isso realizou-se esta pesquisa com sete participantes adultos com síndrome de Down, com idades entre 16 e 29 anos, que freqüentam a ONG Amigo Down, em Santa Catarina. A pesquisa envolveu aulas semanais, tendo sido realizados um total de vinte e cinco encontros até dezembro de 2011, nos quais foram abordados conceitos, linguagens e atividades de Artes Visuais. Como procedimento metodológico escolheu-se a pesquisa-ação, considerando que esta metodologia tem a função de diagnosticar uma situação e iniciar uma ação que consiste em acompanhar, observar e conferir sentido, buscando soluções para os possíveis problemas, sendo que os participantes são vistos como seres sociais e históricos, inseridos em contextos sociais, com seu percurso de vida. O recolhimento dos dados, iniciado em Março de 2011, foi registrado em vídeo, seguindo-se os preceitos éticos. Ao filmar as aulas, se obteve um vasto material que foi revisado e analisado, possibilitando a verificação de verbalizações e de atividades realizadas, bem como questões específicas da aprendizagem dos participantes. Os dados foram agrupados em quatro eixos, observando-se a ordem cronológica das atividades realizadas: desenho e contação de história, tópicos sobre arte, colagem e pintura, filmagem e fotografia.Os dados foram analisados observando-se características do método da Análise de Conteúdo, segundo Bardin (1977). Foi realizada a categorização com procedimentos a priori, tendo sido delimitadas duas categorias: aprendizagens significativas e interações grupais, cada uma com quatro subcategorias. Constatou-se que, no início das atividades houve maior incidência da categoria aprendizagens significativas, revelando movimentos individuais em direção à aprendizagem. No decorrer das atividades, houve maior incidência da categoria interações grupais, denotando a construção grupal de novos conhecimentos. Entretanto, no final das atividades verificou-se uma volta da incidência da categoria aprendizagens significativas revelando que, durante o processo, houve aprendizagem individual e grupal. Os resultados permitem identificar características de aprendizagem dos participantes, a importância das interações grupais e a investigação de formas de mediação possíveis nas ações educativas ao longo dos encontros, dentre outros tópicos relacionados com o papel do mediador, com a dinâmica da inclusão e da exclusão, ressaltando a importância de novas investigações sobre ensino e aprendizagem de pessoas com Síndrome de Down