Submitted by Carvalho Cristiane (crisedangelo@yahoo.com.br) on 2012-05-28T14:02:31Z No. of bitstreams: 1 MACHADO Luciana - Jovens de Fibra.pdf: 451490 bytes, checksum: 2dedb779d4a78f985686f98d13a38384 (MD5) / Made available in DSpace on 2012-05-28T14:02:31Z (GMT). No. of bitstreams: 1 MACHADO Luciana - Jovens de Fibra.pdf: 451490 bytes, checksum: 2dedb779d4a78f985686f98d13a38384 (MD5) / Fundação Oswaldo Cruz. Instituto Fernandes Figueira. Departamento de Ensino. Programa de Pós-Graduação em Saúde da Criança e da Mulher. Rio de Janeiro, RJ, Brasil / A adequação das necessidades dos jovens que sofrem com adoecimento crônico às demandas do tratamento prolongado foi sempre um desafio para a equipe de saúde, o paciente e sua família. Nesse cenário, a fisioterapia compõe a complexa rede de cuidados na rotina dos adolescentes com Fibrose Cística (FC). O objetivo desse estudo consistiu na análise da vivência do adoecimento crônico dos adolescentes com Fibrose Cística, em relação ao tratamento de fisioterapia. Para tanto, a metodologia utilizada foi baseada na análise temática obtida por meio de entrevistas semiestruturadas com os adolescentes de FC. Os sujeitos tinham entre 10 a 18 anos e eram acompanhados pelo setor de Pneumologia do Instituto Fernandes Figueira. Os resultados apontaram, a partir dos relatos, que a fisioterapia limita a realização de outras atividades de interesse dos jovens, em virtude da disciplina e regularidade do tratamento. A realização dos exercícios era geralmente desagradável e foi identificada como um momento de enfrentamento da doença. Muitos sujeitos desconheciam a função das técnicas aplicadas durante o atendimento fisioterapêutico e, por vezes, não viam sentido no que foi proposto. Na ótica dos adolescentes entrevistados, a fisioterapia apareceu como uma intervenção pontual no cotidiano e não relacionavam seus benefícios à qualidade de vida. A conduta restrita à técnica e, em muitos casos, a promoção da participação passiva do jovem, dificultavam sua aproximação com o tratamento fisioterapêutico. Discussão: Os diferentes aspectos presentes na vida dos adolescentes com FC influenciam não só o adoecimento crônico, mas também seu tratamento. Considerando a interação entre profissional de saúde - paciente, o fisioterapeuta deve estar atento para o seu papel no processo de tratamento destes sujeitos. Sua atuação deve transcender às questões da doença, priorizando também o bem estar e a vida social dos adolescentes com FC. Sendo assim, o olhar ampliado do fisioterapeuta e a humanização no cuidado com esse público são tão fundamentais quanto a técnica escolhida, consistindo, muitas vezes, em um valioso auxílio para o enfrentamento da doença. / The adequacy of young people needs that suffers with chronic illness to the demands of prolonged treatment has always been a challenge for the health care team, patients and their family. In this context, physiotherapy forms the complex network of health care in the routine of adolescents with Cystic Fibrosis (CF). The aim of this study was the analysis about living with chronic illness through the perspectives of adolescents with Cystic Fibrosis, in relation to physiotherapy treatment. Hence, the methodology applied was based on the thematic analysis obtained through semi-structured interviews with adolescents with CF. Subjects were between 10 and 18 years old and were undergoing treatment at Pulmonology clinic in the Instituto Fernandes Figueira. The results from data collected signify that physiotherapy limits young people to enroll in others activities of their interest, on account of discipline and regularity of the treatment. The exercises regime was normally unpleasant and was shown as a moment of facing their disease. Many subjects did not know about the function of techniques that were applied during physiotherapy assistance, and sometimes, could not make any sense of what was proposed. In the interviewed adolescent’s opinion, physiotherapy was revealed as a punctual intervention in their daily life and its benefits were not related to quality of life. A narrow view of care, and in many cases, an incentive for the young to participate in a submission way, hindered their approach to physiotherapy. Discussion: The different aspects present in the lives of adolescents with CF not only influence chronic illness, but also its treatment. Considering the interaction between health care professional and patient, the physiotherapist must be aware of their role in the organizational of work of these subjects. The actions of this professional should go beyond the issues of disease, also prioritizing the well-being and social life of adolescents with CF. Thus, the physiotherapist’s broader view and humanization care of young people with CF is as important as the chosen technique, consisting often in a valuable aid for facing the disease. / The adequacy of young people needs that suffers with chronic illness to the demands of prolonged treatment has always been a challenge for the health care team, patients and their family. In this context, physiotherapy forms the complex network of health care in the routine of adolescents with Cystic Fibrosis (CF). The aim of this study was the analysis about living with chronic illness through the perspectives of adolescents with Cystic Fibrosis, in relation to physiotherapy treatment. Hence, the methodology applied was based on the thematic analysis obtained through semi-structured interviews with adolescents with CF. Subjects were between 10 and 18 years old and were undergoing treatment at Pulmonology clinic in the Instituto Fernandes Figueira. The results from data collected signify that physiotherapy limits young people to enroll in others activities of their interest, on account of discipline and regularity of the treatment. The exercises regime was normally unpleasant and was shown as a moment of facing their disease. Many subjects did not know about the function of techniques that were applied during physiotherapy assistance, and sometimes, could not make any sense of what was proposed. In the interviewed adolescent’s opinion, physiotherapy was revealed as a punctual intervention in their daily life and its benefits were not related to quality of life. A narrow view of care, and in many cases, an incentive for the young to participate in a submission way, hindered their approach to physiotherapy. Discussion: The different aspects present in the lives of adolescents with CF not only influence chronic illness, but also its treatment. Considering the interaction between health care professional and patient, the physiotherapist must be aware of their role in the organizational of work of these subjects. The actions of this professional should go beyond the issues of disease, also prioritizing the well-being and social life of adolescents with CF. Thus, the physiotherapist’s broader view and humanization care of young people with CF is as important as the chosen technique, consisting often in a valuable aid for facing the disease.

Made available in DSpace on 2014-07-22T13:14:42Z (GMT). No. of bitstreams: 2 Selene Afonso.pdf: 1245054 bytes, checksum: 2f32f23c4bee253cc0e91923f996308c (MD5) license.txt: 1914 bytes, checksum: 7d48279ffeed55da8dfe2f8e81f3b81f (MD5) Previous issue date: 2011 / Fundação Oswaldo Cruz. Instituto Fernandes Figueira. Departamento de Ensino. Programa de Pós-Graduação em Saúde da Criança e da Mulher. Rio de Janeiro, RJ, Brasil. / Esta pesquisa versa sobre os sentidos que as notícias difíceis transmitidas por profissionais de saúde assumiram para os familiares das crianças com fibrose cística em tratamento no Instituto Fernandes Figueira, hospital de referência para a doença, localizado na cidade do Rio de Janeiro. O objetivo é apreender o que os narradores consideram notícias difíceis, como tais comunicações são recebidas por eles e como influenciam suas vidas diárias com os filhos. Os sujeitos da pesquisa — nove mães e um pai de crianças entre dois e doze anos de idade — tinham seus filhos em tratamento nos ambulatórios especializados desta instituição. O crescente interesse pelos estudos das percepções dos usuários sobre as comunicações entre profissionais e pacientes/familiares e o conhecimento de que a comunicação tem grande interferência em como estes aderem e se conduzem diante do adoecimento reforça a importância deste estudo. Trata-se de uma pesquisa qualitativa através do método de narrativas que ocorreu entre os meses de maio e junho de 2010, quando o assunto central da pesquisa foi apresentado e sobre o qual os narradores puderam falar livremente. Desse material foram extraídos os aspectos proeminentes em todas as narrativas; foram percebidas disparidades entre algumas delas e sobre estas foram feitas considerações. O método baseou-se em trabalhos de Javchelovitch & Bauer e Gomes & Mendonça, Thompson e Good. Os resultados procedentes das narrativas foram cotejados com o referencial teórico, o que levou a concluir que a comunicação entre profissionais e pacientes/familiares ainda é um ponto fraco nas interações em saúde. Tais comunicações, ao contrário do que ocorre nas superespecializações da área, se dão quase sempre espontaneamente, sem preparo, estudo ou crítica, causando, muitas vezes, mais dor e dificuldades àqueles que já sofrem em razão de uma doença, com reflexo sobre a vida das pessoas para além dos muros do hospital. Mesmo as notícias/informações simples podem ser percebidas como difíceis pelos pacientes/familiares, dependendo da forma como são transmitidas e quando as particularidades dos usuários e os aspectos sociais, culturais, econômicos e espirituais que os envolvem não forem levados em conta pelos profissionais. / This research is about the multiple meanings that bad news takes on as they are transmitted by health professionals to supporting family members of young cystic-fibrosis patients undergoing treatment at Instituto Fernandes Figueira - a hospital located in the city of Rio de Janeiro, Brazil, considered a benchmark in the treatment of patients with this chronic disease. The aim is to understand what the narrators considered bad news, how such conveyances are conceived by this group and how this communication impacted their daily routines with their children undergoing treatment. The subject of this research – nine mothers and one father of children between the ages of two and twelve – had children undergoing treatment in the specialized clinics in the aforementioned hospital. The growing interest in studies about communication between professionals and patients/familiars as well as the underlining knowledge that this communication has great impact in how the subjects in the receiving end adhere and conduct themselves the illness, reinforces the importance of this study. This study is the result of a research conducted for a master level dissertation. The data was collected in meetings held between May and July of 2010, when the main topic of this study was presented and the participants were then asked to talk about it freely. Aspects which stood out in all of the narratives were extracted from the bulk material. The discrepancies observed were analyzed generating additional considerations. The method applied was that of narrative analysis based on the works of Javchelovitch & Bauer and Gomes & Mendonça, Thompson and Good. The findings derived from the narratives of the participants were collated to the theoretical references on which this study is based and from which the conclusion is drawn that communication in health-care is still a weak link between professionals and patients/familiars. Different than what happens in specialized medical fields, this relaying of information frequently takes place spontaneously, without any sort of preparation, study or review, causing greater pain and suffering for those already in distress resulting from the illness. This aggravated condition impacts the life of these families far beyond the hospital facilities. Information that would, otherwise, be deemed simple and straight-forward, is often perceived as difficult by patients/familiars when their particularities, as well as their social, cultural, economic and spiritual circumstances are not taken in consideration by healthcare professionals.

A fibrose cística (FC) é diagnosticada na presença de achados fenotípicos, história familiar ou triagem neonatal positiva acompanhada de evidência laboratorial de disfunção da CFTR, seja pelo teste do suor, diferença de potencial nasal ou pela identificação de duas mutações conhecidas como causa de FC nos genes da CFTR. Objetivos: Avaliar a contribuição da análise molecular do gene CFTR na investigação diagnóstica da fibrose cística em pacientes com suspeita de FC leve ou doença atípica. Secundariamente, comparar as características dos pacientes em 3 grupos: grupo com identificação de duas mutações conhecidas como causadoras da FC, grupo com identificação de apenas uma mutação e grupo sem mutação identificada. Métodos: Estudo transversal em adolescentes e adultos (≥14 anos). Os pacientes foram submetidos à avaliação clínica, laboratorial e radiológica; espirometria, microbiologia do escarro, ecografia hepática, teste do suor e análise molecular do gene CFTR. Resultados: Foram avaliados 37 pacientes com achados fenotípicos de FC, com ou sem confirmação pelo teste do suor. Houve predomínio do sexo feminino (75,7%) com média de idade de 32,5 ± 13,6 anos. A análise molecular contribuiu para o diagnóstico definitivo de FC em 3 casos (8,1%) dentre 37 pacientes em avaliação. Em 7 pacientes (18,9%) foram identificadas apenas uma mutação causadora de FC e em 26 pacientes (70,3%) não foram identificadas mutações. Nenhuma característica clínica estudada se associou com o diagnóstico genético. A mutação p.F508del foi a mais comum, encontrada em 5 pacientes. A associação de p.V232D e p.F508del foi encontrada em 2 pacientes. Outras mutações encontradas foram: p.A559T, p.D1152H, p.T1057A, p.I148T, p.V754M, p.P1290P e p.R1066H e p.T351S. Conclusão: A análise molecular da região codificante do gene CFTR apresentou contribuição limitada para investigação diagnóstica de pacientes com suspeita de fibrose cística leve ou doença atípica. Além disso, não houve associação entre as características clínicas e o diagnóstico genético. / Cystic fibrosis (CF) is diagnosed in the presence of phenotypic findings, family history or positive neonatal screening accompanied by laboratory evidence of CFTR dysfunction, either by sweat test, nasal potential difference or the identification of two mutations known to cause CF in the CFTR gene. Objectives: To evaluate the contribution of molecular analysis of CFTR gene in cystic fibrosis diagnostic investigation in patients with suspected mild FC or atypical disease. Secondarily, to compare the characteristics of patients into 3 groups: group with identification of two mutations known to cause CF, group with identification of just one mutation and group without mutations. Methods: Cross-sectional study in adolescent and adult (≥ 14 years). The patient underwent clinical, laboratory and radiological spirometry, sputum microbiology, liver ultrasound, sweat test and molecular analysis of the CFTR gene. Results: We evaluated 37 patients with phenotypic findings of FC, with or without confirmation by the sweat test. There was a predominance of females (75.7%) with a mean age of 32.5 ± 13.6 years. Molecular analysis contributed to the definitive diagnosis of CF in 3 cases (8.1%) among 37 patients under evaluation. In 7 patients (18.9%) were identified only one mutation that causes CF and in 26 patients (70.3%) were not identified mutations. No clinical feature studied was associated with genetic diagnosis. The P.F508del mutation was the most common, found in 5 patients. The association p.V232D and p.F508del was found in 2 patients. Other mutations found were: p.A559T, p.D1152H, p.T1057A, p.I148T, p.V754M, and p.P1290P p.R1066H and p.T351S. Conclusion: Molecular analysis of the CFTR gene coding region showed limited contribution to the diagnostic investigation of patients with suspected cystic fibrosis mild or atypical disease. Moreover, there was no association between clinical features and genetic diagnosis.

A fibrose cística (FC) é diagnosticada na presença de achados fenotípicos, história familiar ou triagem neonatal positiva acompanhada de evidência laboratorial de disfunção da CFTR, seja pelo teste do suor, diferença de potencial nasal ou pela identificação de duas mutações conhecidas como causa de FC nos genes da CFTR. Objetivos: Avaliar a contribuição da análise molecular do gene CFTR na investigação diagnóstica da fibrose cística em pacientes com suspeita de FC leve ou doença atípica. Secundariamente, comparar as características dos pacientes em 3 grupos: grupo com identificação de duas mutações conhecidas como causadoras da FC, grupo com identificação de apenas uma mutação e grupo sem mutação identificada. Métodos: Estudo transversal em adolescentes e adultos (≥14 anos). Os pacientes foram submetidos à avaliação clínica, laboratorial e radiológica; espirometria, microbiologia do escarro, ecografia hepática, teste do suor e análise molecular do gene CFTR. Resultados: Foram avaliados 37 pacientes com achados fenotípicos de FC, com ou sem confirmação pelo teste do suor. Houve predomínio do sexo feminino (75,7%) com média de idade de 32,5 ± 13,6 anos. A análise molecular contribuiu para o diagnóstico definitivo de FC em 3 casos (8,1%) dentre 37 pacientes em avaliação. Em 7 pacientes (18,9%) foram identificadas apenas uma mutação causadora de FC e em 26 pacientes (70,3%) não foram identificadas mutações. Nenhuma característica clínica estudada se associou com o diagnóstico genético. A mutação p.F508del foi a mais comum, encontrada em 5 pacientes. A associação de p.V232D e p.F508del foi encontrada em 2 pacientes. Outras mutações encontradas foram: p.A559T, p.D1152H, p.T1057A, p.I148T, p.V754M, p.P1290P e p.R1066H e p.T351S. Conclusão: A análise molecular da região codificante do gene CFTR apresentou contribuição limitada para investigação diagnóstica de pacientes com suspeita de fibrose cística leve ou doença atípica. Além disso, não houve associação entre as características clínicas e o diagnóstico genético. / Cystic fibrosis (CF) is diagnosed in the presence of phenotypic findings, family history or positive neonatal screening accompanied by laboratory evidence of CFTR dysfunction, either by sweat test, nasal potential difference or the identification of two mutations known to cause CF in the CFTR gene. Objectives: To evaluate the contribution of molecular analysis of CFTR gene in cystic fibrosis diagnostic investigation in patients with suspected mild FC or atypical disease. Secondarily, to compare the characteristics of patients into 3 groups: group with identification of two mutations known to cause CF, group with identification of just one mutation and group without mutations. Methods: Cross-sectional study in adolescent and adult (≥ 14 years). The patient underwent clinical, laboratory and radiological spirometry, sputum microbiology, liver ultrasound, sweat test and molecular analysis of the CFTR gene. Results: We evaluated 37 patients with phenotypic findings of FC, with or without confirmation by the sweat test. There was a predominance of females (75.7%) with a mean age of 32.5 ± 13.6 years. Molecular analysis contributed to the definitive diagnosis of CF in 3 cases (8.1%) among 37 patients under evaluation. In 7 patients (18.9%) were identified only one mutation that causes CF and in 26 patients (70.3%) were not identified mutations. No clinical feature studied was associated with genetic diagnosis. The P.F508del mutation was the most common, found in 5 patients. The association p.V232D and p.F508del was found in 2 patients. Other mutations found were: p.A559T, p.D1152H, p.T1057A, p.I148T, p.V754M, and p.P1290P p.R1066H and p.T351S. Conclusion: Molecular analysis of the CFTR gene coding region showed limited contribution to the diagnostic investigation of patients with suspected cystic fibrosis mild or atypical disease. Moreover, there was no association between clinical features and genetic diagnosis.

A fibrose cística (FC) é diagnosticada na presença de achados fenotípicos, história familiar ou triagem neonatal positiva acompanhada de evidência laboratorial de disfunção da CFTR, seja pelo teste do suor, diferença de potencial nasal ou pela identificação de duas mutações conhecidas como causa de FC nos genes da CFTR. Objetivos: Avaliar a contribuição da análise molecular do gene CFTR na investigação diagnóstica da fibrose cística em pacientes com suspeita de FC leve ou doença atípica. Secundariamente, comparar as características dos pacientes em 3 grupos: grupo com identificação de duas mutações conhecidas como causadoras da FC, grupo com identificação de apenas uma mutação e grupo sem mutação identificada. Métodos: Estudo transversal em adolescentes e adultos (≥14 anos). Os pacientes foram submetidos à avaliação clínica, laboratorial e radiológica; espirometria, microbiologia do escarro, ecografia hepática, teste do suor e análise molecular do gene CFTR. Resultados: Foram avaliados 37 pacientes com achados fenotípicos de FC, com ou sem confirmação pelo teste do suor. Houve predomínio do sexo feminino (75,7%) com média de idade de 32,5 ± 13,6 anos. A análise molecular contribuiu para o diagnóstico definitivo de FC em 3 casos (8,1%) dentre 37 pacientes em avaliação. Em 7 pacientes (18,9%) foram identificadas apenas uma mutação causadora de FC e em 26 pacientes (70,3%) não foram identificadas mutações. Nenhuma característica clínica estudada se associou com o diagnóstico genético. A mutação p.F508del foi a mais comum, encontrada em 5 pacientes. A associação de p.V232D e p.F508del foi encontrada em 2 pacientes. Outras mutações encontradas foram: p.A559T, p.D1152H, p.T1057A, p.I148T, p.V754M, p.P1290P e p.R1066H e p.T351S. Conclusão: A análise molecular da região codificante do gene CFTR apresentou contribuição limitada para investigação diagnóstica de pacientes com suspeita de fibrose cística leve ou doença atípica. Além disso, não houve associação entre as características clínicas e o diagnóstico genético. / Cystic fibrosis (CF) is diagnosed in the presence of phenotypic findings, family history or positive neonatal screening accompanied by laboratory evidence of CFTR dysfunction, either by sweat test, nasal potential difference or the identification of two mutations known to cause CF in the CFTR gene. Objectives: To evaluate the contribution of molecular analysis of CFTR gene in cystic fibrosis diagnostic investigation in patients with suspected mild FC or atypical disease. Secondarily, to compare the characteristics of patients into 3 groups: group with identification of two mutations known to cause CF, group with identification of just one mutation and group without mutations. Methods: Cross-sectional study in adolescent and adult (≥ 14 years). The patient underwent clinical, laboratory and radiological spirometry, sputum microbiology, liver ultrasound, sweat test and molecular analysis of the CFTR gene. Results: We evaluated 37 patients with phenotypic findings of FC, with or without confirmation by the sweat test. There was a predominance of females (75.7%) with a mean age of 32.5 ± 13.6 years. Molecular analysis contributed to the definitive diagnosis of CF in 3 cases (8.1%) among 37 patients under evaluation. In 7 patients (18.9%) were identified only one mutation that causes CF and in 26 patients (70.3%) were not identified mutations. No clinical feature studied was associated with genetic diagnosis. The P.F508del mutation was the most common, found in 5 patients. The association p.V232D and p.F508del was found in 2 patients. Other mutations found were: p.A559T, p.D1152H, p.T1057A, p.I148T, p.V754M, and p.P1290P p.R1066H and p.T351S. Conclusion: Molecular analysis of the CFTR gene coding region showed limited contribution to the diagnostic investigation of patients with suspected cystic fibrosis mild or atypical disease. Moreover, there was no association between clinical features and genetic diagnosis.

Orientador: José Dirceu Ribeiro / Dissertação (mestrado) - Universidade Estadual de Campinas, Faculdade de Ciências Médicas / Made available in DSpace on 2018-08-21T08:23:59Z (GMT). No. of bitstreams: 1 Aguiar_KatiaCristinaAlberto_M.pdf: 5558123 bytes, checksum: 9ecbadfc1ac6fd35012e0cfd9b4cfeff (MD5) Previous issue date: 2012 / Resumo: Introdução: As características emocionais da Fibrose Cistica na adolescência, na visão pessoal de quem a vivencia é um tema pouco referenciado na literatura científica. A adolescência é um período por si próprio, carregado de possibilidades de conflitos emocionais. A associação com uma doença crônica e seu manejo, nesta etapa da vida pode maximizar estes conflitos. Objetivo: O presente estudo teve como objetivo compreender como é para o adolescente vivenciar a fibrose cística (FC), doença que necessita tratamento diário por toda vida e participação ativa do próprio paciente. A pesquisa estudou como os adolescentes convivem com a doença, quais suas necessidades e como eles percebem o futuro. Método: Utilizou-se o método clinico qualitativo, empregando-se a técnica de entrevista semi estruturada de questões abertas. Quarenta e dois pacientes aceitaram participar do estudo. Suas falas foram divididas em oito categorias e dez subcategorias que descrevem suas respostas em relação á vivência com a FC. Resultados: Os resultados evidenciam que os adolescentes apresentam sentimentos de medo da morte, vergonha, raiva, perda da liberdade, da escola, dos amigos e da confiança em si mesmo, necessidade de ajustamento ás rotinas diferenciadas, necessidade de igualdade e aceitação, perspectiva negativa e positiva em relação ao futuro e expectativas em relação ao futuro com FC. Conclusões: Os sentimentos relatados são influenciados pela doença e dificultam a maneira como eles lidam com ela. Espera-se que a compreensão dessas vivências possa estimular estudos longitudinais nos centros que atendem pacientes com FC / Abstract: Introduction: The emotional characteristics of a chronic disease in adolescence, in a personal vision of those who experience it, is a topic not much referenced in the scientific literature. Adolescence by itself is a life period full of emotional conflict possibilities. The association with a chronic disease and how to cope with it at this specific stage of life can increase these conflicts. Objective: The present research goal is to understand how adolescents deal with cystic fibrosis (CF), an illness which needs a diary treatment for a lifetime and active patient participation. It highlighted how adolescents live with the disease, what are their needs and what they expect from the future. Method: A clinical qualitative method was used employing a semi structured interview technique of open questions. A total of forty two patients accept to be involved in the study. Their speeches were divided into eight categories that describe the patient's answers according to how adolescents cope with CF. Results: Results highlighted that adolescents show feelings like fear of death, shame, rage, lost of freedom, school year, friend and self-confidence, needs of adjustment to differentiated routines, needs of equality and acceptance, negative perspective for the future, positive perspective for the future and expectations about the future with CF. Conclusions: Such feelings are influenced by the disease and input barriers on how adolescents cope with it. The comprehension of how to deal with a chronic disease should stimulate longitudinal studies at all centers that assist CF patients / Mestrado / Saude da Criança e do Adolescente / Mestra em Ciências

Submitted by Fabiana Gonçalves Pinto (benf@ndc.uff.br) on 2015-12-07T13:09:02Z No. of bitstreams: 1 Betânia Marta Domingues Quintanilha.pdf: 1304406 bytes, checksum: ae4a4a2c141d8a99d3f2ef3756701ddb (MD5) / Made available in DSpace on 2015-12-07T13:09:02Z (GMT). No. of bitstreams: 1 Betânia Marta Domingues Quintanilha.pdf: 1304406 bytes, checksum: ae4a4a2c141d8a99d3f2ef3756701ddb (MD5) Previous issue date: 2013 / Mestrado Profissional em Enfermagem Assistencial / A fibrose cística é uma doença crônica, progressiva e fatal. Há algum tempo era incomum os pacientes portadores dessa doença viverem além da infância, no entanto, os avanços no tratamento têm possibilitado um aumento na expectativa de vida dessas pessoas e com isso novos desafios no processo de cuidar. Este é um estudo descritivo exploratório com abordagem quali-quantitativa e tem por objetivo geral: Analisar o processo de resiliência do adolescente com seus fatores de risco e de proteção. A coleta de dados foi realizada no Instituto Nacional da mulher, da criança e do adolescente Fernandes Figueira com 12 adolescentes com idades entre 11 e 19 anos, entre os meses de fevereiro á abril de 2012, após aprovação do comitê de ética. Os procedimentos utilizados para a coleta das informações foi o questionário whoqol breve sobre qualidade de vida e uma entrevista semi-estruturada que foi gravada e posteriormente transcrita. A pontuação dos escores do questionário foi realizada utilizando-se o programa estatístico SAS 9.1.3 e a análise das entrevistas foi feita pela análise temática de conteúdo sendo adotado o referencial teórico de Boris Cyrulnik . Foi possível apreender pelas unidades de significado quatro categorias da analise que são Reaprender a viver uma outra vida- Metamorfosear, Entorno Afetivo Familiar, Escola e Amigos: a linha tênue entre risco e proteção e as Estratégias individuais de enfrentamento- Mecanismos de superação. Adentrar na subjetividade desses adolescentes e percebê-los em suas múltiplas dimensões propiciou compreender as adversidades por eles vividas, e a maneira pela qual eles procuraram extrair de cada situação da vida elementos que contribuam para o seu fortalecimento e os incitem a ir em frente. Para que os profissionais de enfermagem possam entender um pouco mais sobre a resiliência destes adolescentes com doença crônica, elaboramos um plano de curso de capacitação através do qual, poderemos especificar nossos cuidados, e nos momentos de tratamento sermos tutores de resiliência estimulando e promovendo os fatores de proteção e assim auxiliar esses adolescentes á dar um novo significado para sua vida / Cystic fibrosis is a chronic disease, progressive and fatal. Some time ago it was uncommon for patients with this disease live beyond infancy; however, advances in treatment have allowed an increase in the life expectancy of these people and with that new challenge in the care process. This research has the general objective: To analyze the resilience process of the teenagers risk and protective factors. This is a descriptive and exploratory search with qualitative and quantitative approach. A data collection was performed at the National Institute of woman, child and teenager Fernandes Figueira with 12 teenagers aged between 11 and 19 years, in the months February to April 2012, after the approval of the ethics committee. The procedures used for data collection was a semi-structured interview that was recorded and later transcribed, and a WHOQOL about quality of life. That was performed a thematic analysis of the content adopting the Boris Cyrulnik theoretical reference. It was possible to understand by the semantic units four categories of analysis that are Relearning to live another life - metamorphosing, Around Affective Family, School and Friends: the fine line between risk and protection and individual strategies to face - coping mechanisms. Being inside the subjectivity of these teenagers and see them in their multiple dimensions provides to understand their adversities, and the way in which of them sought to extract from every situation of life, elements that contribute to their strengthening and incite go ahead. By understanding a little more about the resilience of teenagers with chronic disease, we can specify our care, and in the times of treatment being guardians of resilience, stimulating and promoting protective factors and thus help these teens to take a new meaning to their lives

Made available in DSpace on 2014-08-26T17:31:44Z (GMT). No. of bitstreams: 2 license.txt: 1748 bytes, checksum: 8a4605be74aa9ea9d79846c1fba20a33 (MD5) 69577.pdf: 1300093 bytes, checksum: c7113316350bfbf1edebdf53c7e1f74c (MD5) / Fundação Oswaldo Cruz. Instituto Fernandes Figueira. Departamento de Ensino. Programa de Pós-Graduação em Saúde da Criança e da Mulher. Rio de Janeiro, RJ, Brasil. / O estado nutricional (EN) é marcador de prognóstico para pacientes com Fibrose Cística (FC) . O objetivo deste trabalho foi avaliar a associação do EN com o perfil inflamatório, prática de atividade física e ingestão alimentar de crianças e adolescentes com FC. O estudo foi observacional do tipo transversal com indivíduos acompanhados no Instituto Fernandes Figueira, da Fundação Osvald o Cruz. Foram selecionados 46 crianças de oito a 18 anos com diagnóstico con firmado de FC. A avaliação do estado nutricional foi feita pelos indicadores altura/idade, pelo índice de massa corporal/ Idade (IMC/I) e pelo IMC em kg/m2 (OMS 2006). Para compos ição corporal utilizou - se a Equação de Slaughter (1988), Circunferência e área muscular do braço e dobra cutânea tricipital. A ingestão dietética foi avaliada pelo recordatório alimentar de 24horas. As citocinas (IL - 1, IL6 e IL 8) por método Elisa e a prot eína C reativa ( PCR ) por nefelometria Avaliou - se a associação entre estado nutricional e as variáveis estudadas por modelos bivariados e multivariados de regressão linear com significância p<0,05. A média de idade encontrada foi de 11,9±2,83 anos, sendo 6 0,9% do gênero feminino, 57,8% apresentou comprometimento do estado nutricional pelo IMC/I, 37,8% e 52,2% pela CMB e AMB respect ivamente e 15,6% baixa estatura . A DCT apresentou - se r eduzida em 17,8% dos pacientes , 26,1% das crianças estavam com percentual de gordura baixo segundo a equação de Slaughter, . A med ia da razão DCSe/DCT apresentou risco e/ou elevação da distribuição de gordura na região abdominal em 55,6% dos pacientes , 22,9% praticou de atividade física, 76,1% atingiu a recomendação de ingest ão energética, sendo significativamente maior no grupo de pacientes em risco ou desnutridos. A razão de ingestão de n6/n3 foi adequada mas os l ipídeos foram consumidos a baixo do percentual recomendado em 54,3% dos casos e os carboidratos ac ima em 32,6% . Os valores de PCR foram inferiores a 0,5mg/dL (prova inflamatória negativa) em 71,1% dos casos. A maioria , 52,2% e 62,5% dos pacientes desnutridos segundo a AMB e CMB respectivamente, possuía esta medida maior que 0,5mg/dL. O TNF - α e a Il 8 foram as únicas citocinas que se associaram de mod o significativo com o IMC. N a análise de regressão linear múltipla as variáveis estatisticamente significativas foram: IL - 8 , Atividade física e VET. Os desfechos estudados foram, percentual de g ordura, adequação do IMC , CMB e AMB. A análise dos compartimentos corporais foi o método mais sensível de avaliação do estado nutricional, o tecido gorduroso foi preservado e a ingestão calórica adequada não foi capaz de preservar a MCM o que sugere um mec anismo semelhante ao da caquexia. O consumo total de lipídeos ainda foi baixo apesar da sua importância para FC, com adequação da razão n6/n3. A dosagem sérica de citocinas não parecem demonstrar a inflamação sistêmica. A única citocina que se associou p ositivamente com o percentual de gordura corporal foi a IL - 8 e parece mais relacionada ao tecido adiposo visceral do que a inflamação presente na FC. Desta forma na FC também deve ser dada maior atenção aos fatores como a pratica da atividade física e ingestão alimentar principalmente de lipídeo, assim como a medida da adiposidade abdominal na avaliação nutricional para prevenção de doenças cardiovasculares. / Nutritional status is a prognostic marker in patients with Cystic Fibrosis. The aim of this study was to evaluate the association of the inflammatry status, physical activity and food intake of children and adolescents with CF. The stud y was observational, cross - sectional subjects followed by the Fernandes Figueira Institute, Oswaldo Cruz Foundation. We selected 46 patients from 8 to 18 years old with a confirmed diagnosis of CF. The nutritional status was made by anthropometric height/a ge and body mass index (BMI) in kg/m2 (WHO 2006). For body composition the equation of Slaughter (1988) was used, mid - upper arm circumference and upper arm muscle area and triceps skinfold thickness. Dietary intake was assessed by a 24 - hour dietary recall. Cytokines by ELISA and CRP for nefelometria evaluated the association between nutritional status and the variables studied by bivariate models and multivariate linear regression with significance p <0.05. The average age was 11.9 ± 2.83 years, 60.9% femal e, 57.8% had poor nutritional status by BMI/ I, 37.8% and 52.2% for the MUAC and UAM respectively an d 15.6% short stature. The TSF was presented reduced in 17.8% of patients and 26.1% according to the equation of Slaughte r. The average of the ratio SST / TSF showed a distribution of abdominal fat, 22.9% practiced physical activity, 76.1% reached the recommended energy intake, was significantly higher in patients at risk or malnourished. The ratio n6/n3 intake was adequate but lipids were consumed below the rec ommended percentage in 54.3% of cases and 32.6% up on carbohydrates. CRP values in 71.1% o f cases were less than 0.5 mg/ dL. Most malnourish ed patients according to the UMA and this measur e had CRP greater than 0.5 mg/dL. TNF - α and Il 8 were the only cyto kines that were associated significantly with BMI. After multiple linear regression analysis the variables were statistically significant: IL - 8 , Physical activity and VET. The body composition analysis was the most sensitive method for assessing the nutri tional status, the fat tissue was preserved and adequate caloric int ake was not able to preserve FFM suggesting a mechanism similar to cachexy . The total lipid was still low despite its im portance for CF , with adequacy ratio n6/n3. Serum cytokines do not a ppear to systemic inflammation. The only cytokine that was positively associated with body fat percentage was the IL - 8 and seems more related to visceral adipose tissue than inflammation present in CF. CRP may be a marker of malnutrition. Thus CF should also be given greater attention to environmental factors such as the practice of physical activity and food intake mainly lipid ,as the measurement of waist circumference in the nutritional assessment for cardiovascular disease prevention.

Orientador: Carmen Silvia Bertuzzo / Dissertação (mestrado) - Universidade Estadual de Campinas, Faculdade de Ciencias Medicas / Made available in DSpace on 2018-08-09T09:38:13Z (GMT). No. of bitstreams: 1 Arruda_LeonardoVicentini_M.pdf: 2764603 bytes, checksum: 06a4165f1f812c7be015b1e98fdfc702 (MD5) Previous issue date: 2006 / Resumo: A incidência da fibrose cística no Brasil é significativamente variável, com diferenças de até 20 vezes de acordo com o grupo étnico e região geográfica estudada. A população brasileira é composta da mistura de muitos grupos étnicos. Os portugueses começaram a colonização no século XVI. Os holandeses invadiram o nordeste em 1630. Os africanos foram trazidos ao Brasil, numa contínua migração forçada, que perdurou do século XVI ao século XIX. No final do século XIX, tiveram início novos movimentos migratórios, principalmente da Alemanha, Itália, Arábia e Espanha. Durante as três primeiras décadas do século XX, nova corrente migratória ocorreu, principalmente da Itália, Espanha e Portugal Após a segunda guerra mundial, o Brasil recebeu novos imigrantes (japoneses, judeus) compondo esta população. Este estudo gerou os primeiros dados sobre a incidência da FC no nordeste e também foram obtidos novos dados para a região sudeste. Na época do estudo, na cidade de Campinas estão sob atendimento no ambulatório 70 pacientes não aparentados com dois testes de suor alterados. Nestes pacientes, foram triadas as seguintes mutações. ?F508 (50%), G542X (4,29%), R1162X (2,14%), N1303K (1,43%) e R553X (0,71%). A mutação G551D não foi encontrada. A mutação ?F508 também foi analisada em 1.138 mulheres saudáveis, sendo 694 da cidade de Campinas - SP e 444 de João Pessoa ¿ PB com idade média de 26,3 anos (15-39, ±6,8), que participaram voluntariamente de projeto de pesquisa anterior. Nas amostras coletadas em Campinas n=694 não foi encontrado nenhum alelo mutante 0/1.388, o que nos impediu de calcular a incidência nesta cidade através deste método. Dos 888 alelos analisados de João Pessoa, foram encontrados quatro alelos mutantes (p=0,0045). Sabendo que a mutação ?F508 corresponde a aproximadamente 50% dos alelos de indivíduos com FC no Brasil, a freqüência dos alelos causadores da FC foi estimada utilizando a proporção: (0,0045/0,5)=0,0090. Com isso, para a cidade de João Pessoa a incidência estimada desta doença autossômica recessiva é de 1:12.321 indivíduos. Esta incidência é similar à encontrada por afro-brasileiros, entretanto difere por exemplo, da encontrada na população do RS. Quando utilizamos o método de cruzamento de dados étnicos das duas regiões estudadas com dados literários da doença nos diferentes grupos étnicos, na cidade de Campinas a incidência da FC ficaria em 1/4.434 e na cidade de João Pessoa ficaria 1/6.087 / Abstract: The incidence of the Cystic Fibrosis (CF) is significantly variable in Brazil, with differences larger than 20 fold, according with the ethnic group and geographic studied region. Brazilian population is composed by ethnic admixture. Portuguese started colonization in the 16th century. The Netherlander invaded the northeast in 1630. The Africans were brought to Brazil, in a continuous forced migration, which lasted from 16th to 19th centuries. In the 19th century, new migratory movements have begun from Germany, Italy, Arab and Spain. In the first three decades of the 20th century, started a new migratory flow, mainly from Italy, Spain and Portugal. After the World War II, Brazil received additional immigrants (Japanese, Jewish) compounding its population. These studies generated the first data about the CF incidence on the Brazilian northeast and also were obtained new data about the southeast region. At the time of this study, 70 non related patients were attended at the local CF center in Campinas, with two positive sweat tests in the city of Campinas-SP. On theses patients were screened the following mutations: ?F508 (50%), G542X (4.29%), R1162X (2.14%), N1303K (1.43%) and R553X (0.71%). The mutation G551D wasn¿t found. The ?F508 mutation was also analyzed in 1,138 healthy voluntary women, 694 from Campinas ¿ SP and 444 from João Pessoa ¿ PB, with average age of 26.3 years (15-39, ±6.8), who previously participated from another research. In the samples collected in Campinas ¿ SP n=694 wasn¿t found any mutated allele 0/1,388 and so, we wasn¿t able to make any incidence calculation through this method. In the 888 alleles from João Pessoa, four carry the ?F508 mutation (p=0.0045). Knowing that this mutation accounts for approximately 50% of the FC patients alleles in Brazil, the incidence of the CF in this region was estimated using the proportion: (0.0045/0.5)=0.009. Thus, the estimated incidence of this recessive disease in João Pessoa was 1:12,321. This incidence is similar to the found in African-Brazilians, although differs for example, to the found on the RS population. When we use the method of crossing ethnic data of both studied regions with literary data of the disease in the different ethnic groups, in the city of Campinas, the incidence of the CF would be in 1/4,434 and in the city of João Pessoa would be 1/6,087 / Mestrado / Mestre em Farmacologia

Orientador: Eulalia Sakano / Dissertação (mestrado) - Universidade Estadual de Campinas, Faculdade de Ciências Médicas / Made available in DSpace on 2018-08-23T20:48:54Z (GMT). No. of bitstreams: 1 Ng_RonnyTahYen_M.pdf: 2076573 bytes, checksum: 564de0a72c22446e69acd2aaae6840a7 (MD5) Previous issue date: 2013 / Resumo: A fibrose cística (FC) é uma doença genética autossômica recessiva, resultante da ausência total na proteína CFTR (Cystic Fibrosis Transmembrane Conductance Regulator), ou de alterações qualitativas ou quantitativas do gene que transcreve esta proteína, em células de diversos órgãos do corpo humano, resultando em inúmeros genótipos e fenótipos desta doença. Em muitos pacientes, o diagnóstico é difícil de ser definido, pelo método clássico de dosagem de sódio e cloro no suor, ou pelo sequenciamento genético, justificando a utilização de novas técnicas de auxílio diagnóstico, como a Diferença de Potencial Nasal (DPN). Este teste proporciona uma forma de avaliação direta e sensível, através do epitélio nasal, do transporte de sódio e cloro das membranas celulares, baseado nas propriedades bioelétricas transepiteliais. O objetivo deste trabalho foi verificar se existe diferença dos valores obtidos no exame de DPN em pacientes com FC em comparação com indivíduos controles saudáveis; e verificar se este teste permite diferenciar pacientes com FC das subclasses funcionais mais graves (I, II, III) das subclasses menos graves (IV, V, VI). Foram incluídos no estudo 15 pacientes FC, 10 com mutações mais graves (grupo A) e 5 com mutações menos graves (grupo B), e 21 controles saudáveis (grupo C). Foram considerados os seguintes parâmetros do teste da DPN: "Finger", PDMax, ?Amilorideo, ?Amilorídeo+livrecloreto e index de Wilchanski. Para a variável "Finger", foi encontrada diferença entre pacientes com FC grupo B - mutações menos graves (classe IV, V ou VI) e indivíduos saudáveis - grupo C. O valor do index de Wilchanski mostrou diferença entre pacientes com FC grupo A - mutações mais graves (classes I, II ou III) e indivíduos saudáveis - grupo C. No nosso estudo, a DPN mostrou valores estatisticamente diferentes entre FC com 2 mutações conhecidas e sujeitos saudáveis. Porém, não conseguiu diferenciar fibrocísticos com mutações mais graves (classes I, II e III) daqueles com mutações consideradas menos graves (classes IV, V e VI) / Abstract: Cystic fibrosis (CF) is an autosomal recessive genetic disease, due to the total absence of protein CFTR (Cystic Fibrosis Transmembrane Conductance Regulator), or due to qualitative or quantitative changes in the gene that transcript this protein in cells of various organs of the human body, resulting in numerous genotypes and phenotypes of the disease. In several patients, the diagnosis is difficult to be defined by the classical method of sodium and chloride dosage in sweat, or by genetic sequencing, justifying the use of new techniques for diagnosis, as the Nasal Potential Difference (NPD). This test provides a way of direct and sensitive assessment of the transport of sodium and chloride ions in cell membranes, via the nasal epithelium, based on transepithelial bioelectric properties. The objective of this work was to verify the difference of the values obtained in the examination of NPD in patients with CF compared with healthy control subjects, and, to verify if this test allows differentiating patients with more severe CF functional subclasses (I, II , III) from patients with less severe CF subclasses (IV, V, VI). This study included 15 CF patients, 10 with more severe mutations (group A) and 5 with less severe mutations (group B), and 21 healthy controls (group C). We considered the following test parameters of NPD: "Finger", PDMax, ?Amiloride, ?Amiloríde+Chloridefree and Wilchanski index. For "Finger" values, it was found difference between patients with CF Group B - less severe mutations (class IV , V or VI) and healthy individuals - group C. The value of Wilchanski index showed difference between group A CF patients, with more severe mutations (class I, II or III) and healthy individuals - group C. In our study, NPD showed statistically different values between CF patients with two known mutations and healthy subjects. However, it was not able to distinguish between CF patients with more severe mutations (class I, II and III) of the CF patientswith less severe mutations (Class IV, V and VI) / Mestrado / Otorrinolaringologia / Mestre em Ciências Médicas