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Localização de regiões potenciais para integração do kDNA de Trypanosoma cruzi no genoma humano / LOCALIZATION OF POTENTIAL REGIONS FOR INTEGRATION OF Trypanosoma cruzi KDNA IN THE HUMAN GENOME

Santana, Jhonne Pedro Pedott 23 March 2016 (has links)
Submitted by Luciana Sebin (lusebin@ufscar.br) on 2016-09-26T19:33:26Z No. of bitstreams: 1 DissJPPS.pdf: 2939420 bytes, checksum: 44366c4d259a65ba75e54d36b01b8483 (MD5) / Approved for entry into archive by Marina Freitas (marinapf@ufscar.br) on 2016-09-27T19:57:29Z (GMT) No. of bitstreams: 1 DissJPPS.pdf: 2939420 bytes, checksum: 44366c4d259a65ba75e54d36b01b8483 (MD5) / Approved for entry into archive by Marina Freitas (marinapf@ufscar.br) on 2016-09-27T19:57:35Z (GMT) No. of bitstreams: 1 DissJPPS.pdf: 2939420 bytes, checksum: 44366c4d259a65ba75e54d36b01b8483 (MD5) / Made available in DSpace on 2016-09-27T19:57:40Z (GMT). No. of bitstreams: 1 DissJPPS.pdf: 2939420 bytes, checksum: 44366c4d259a65ba75e54d36b01b8483 (MD5) Previous issue date: 2016-03-23 / Conselho Nacional de Desenvolvimento Científico e Tecnológico (CNPq) / Knowledge about horizontal gene transfer has been proposed even before the determination of the molecular structure of DNA. It has been experimentally shown that micro-homologies rich in adenine and cytosine mediates the integration of Trypanosoma cruzi’s kDNA minicircle, in the vertebrate genome. After human genome sequencing, the genome characterization of different organisms has been one of the main driving forces of science, providing a quantity of biological data for modern biomedical research, unprecedented in the history of science. However, even though traditional DNA mapping algorithms are highly accurate, they operate at a much lower rate than that needed for the next generation sequencers to accumulate new data. This great asymmetry between data generation and analysis capability requires the rapid evolution of mapping and reading algorithms so that this large volume of information can be worked through targeted searches. Thus, this work proposes an efficient, fast and easy way to search and locate multiple signatures of indicators that allow exogenous kDNA integration in the human genome, by creating a set of scripts for in silico analysis adapted to large files sequences. Three scripts based in R language were developed: to permute the elements (nucleic acids or amino acids codes); for search, grouping and plotting matches in genome; and for counting total matches and chromosomal window. All adenine and cytosine signatures were properly identified in the human genome, but no point more susceptible to T. cruzi kDNA integration was identified. With the obtained data, a genetic map was created, listing all matchings in each cytogenetic band, but it was not possible to identify which chromosome was more prone to mutations, since the bigger the chromosome is, the higher the quantity of matches are. / Com o sequenciamento do genoma humano e tantas outras espécies, abre-se agora uma nova janela de oportunidades analíticas. Podemos pensar em fazer buscas orientadas dentro dessa massa enorme de dados publicados em bancos de dados biológicos. Tendo isso em foco, buscamos estruturar uma forma automatizada de busca dentro do genoma humano, pela qual pudéssemos inferir sobre os sítios mais prováveis de integração de DNA exógeno. Para isso utilizamos como modelo os trabalhos que indicam que a doença de Chagas é produzida pela introgressão do kDNA de Trypanosoma cruzi no genoma hospedeiro, por meio de herança genética horizontal. Já foi demonstrado experimentalmente que micro-homologias ricas em adenina e citosina medeiam as integrações de minicírculos de kDNA do T. cruzi, no genoma de vertebrados. Deste modo, o presente trabalho propõe uma maneira eficiente, fácil e rápida para a busca e localização de múltiplas assinaturas dos sinalizadores que propiciam a introgressão do kDNA exógeno no genoma humano, através da criação de um conjunto de scripts para análises in silico, adaptados a grandes arquivos de sequências. Foram desenvolvidos três scripts, baseados na linguagem R: para permutação de elementos (ácidos nucleicos ou aminoácidos); para busca, agrupamento e plotagem das correspondências em genoma; e para contagem total de correspondências e contagem por janela cromossômica. Todas as assinaturas compostas por adenina e citosina (motivos CA’s) foram devidamente identificadas no genoma humano, porém não foi identificado nenhum ponto mais suscetível à integração do kDNA de T. cruzi. Com os dados obtidos, um mapa genético foi criado, listando as correspondências em cada banda citogenética, porém não foi possível identificar qual cromossomo possui maior propensão à mutações, já que quanto maior o cromossomo, maior é a quantidade de correspondências presentes.
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Proteção do genoma humano e socioambientalismo : aspectos bioéticos e jurídicos

Liedke, Mônica Souza 14 December 2009 (has links)
A construção do paradigma socioambiental é resultado da compreensão de que não é possível a proteção isolada, implicando o cuidado conjunto. O ser humano, ente integrante da biodiversidade, está amparado pelas legislações que lhe são próprias, assim como pelas legislações ambientais. O genoma humano é próprio de cada indivíduo e o distingue dos demais entes da mesma espécie. O desenvolvimento do Projeto Genoma Humano possibilitou o acesso e o uso das informações genéticas. A evolução da ciência deve ser regulamentada para evitar a utilização indevida das informações genéticas, assim como para que os benefícios proporcionados por essa evolução sejam acessíveis a toda população. O ser humano não pode sofrer discriminação em razão da sua carga genética. O acesso às informações contidas nos genes deve ocorrer unicamente para melhorar a saúde dos indivíduos. O consentimento informado é imprescindível para acesso e uso das informações genéticas. A bioinformática possibilita a descoberta das funções de cada gene específico. A farmacogenômica, por sua vez, proporciona o tratamento e a cura de doenças de acordo com a carga genética de cada indivíduo. Os biorepositórios e os biobancos são importantes para conservar o material genético destinado à pesquisa, bem como a ser utilizado no futuro tratamento médico do próprio doador. As pesquisas genéticas devem ser conduzidas de forma transparente e regulada a fim de evitar a detenção do biopoder. O acesso do genoma humano pode permitir a manipulação desse com finalidades bioterroristas de modo a atingir à população em geral ou a determinado grupo específico. Alguns países já estão patenteando os genes, muito embora sejam considerados descoberta e não invenção. A não permissão do patenteamento de genes no Brasil deixa o país em desvantagem quanto aos demais que permitem, pois futuramente, nosso país, poderá ter que pagar royalties pela utilização dos genes já patenteados no desenvolvimento de pesquisas genéticas. Todas essas situações demonstram a importância de proteger o genoma humano para que as atuais e futuras gerações não tenham sua carga genética alterada. A criação de uma legislação nacional e, principalmente, internacional é indispensável. / Submitted by Marcelo Teixeira (mvteixeira@ucs.br) on 2014-05-29T18:15:58Z No. of bitstreams: 1 Dissertacao Monica Souza Liedke.pdf: 1347371 bytes, checksum: 041ecbd172b0c26294c008a919ffc003 (MD5) / Made available in DSpace on 2014-05-29T18:15:58Z (GMT). No. of bitstreams: 1 Dissertacao Monica Souza Liedke.pdf: 1347371 bytes, checksum: 041ecbd172b0c26294c008a919ffc003 (MD5) / The build of the socio-environment paradigm is resultant from the comprehension that isolated protection is not possible, implying collective care. The human being, as a biodiversity integrant, is supported by his laws, but also by environment laws. The human genome is unique for each individual and distinguishes itself from the others beings of the same species. The development of The Human Genome Project made possible the access to and the use of genetic information. Science evolution must be ruled to avoid improper use of genetic information, but also for granting universal access to it. The human being must not be discriminated by its genetic information. Genetic information access should only be for individual health improvement. Informed assent is essential for the access and the use of this information. Pharmacogenomics, in its turn, provides treatment and cure for diseases in agreement with every individual genetic information. The biorepositories and biobanks are important to preserve genetic material destined to research, such as future use in the medical treatment of the donor. Genetic researches must be lead in a clear and ruled form in order to avoid retention of biopower. The access to the human genome can permit its manipulation with bioterrorist intents of reaching general population or a specific group. Some countries are already patenting the genes, although they are considered findings and not inventions. The non permission of gene patenting in Brazil put the country in disadvantage with the others that permit, because, in the future, our country could pay royalties for the already patented in the development of genetic researches. All these situations show the importance of protecting human genome for this and future generations. The creation of national and, mainly, international laws is indispensable.
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Proteção do genoma humano e socioambientalismo : aspectos bioéticos e jurídicos

Liedke, Mônica Souza 14 December 2009 (has links)
A construção do paradigma socioambiental é resultado da compreensão de que não é possível a proteção isolada, implicando o cuidado conjunto. O ser humano, ente integrante da biodiversidade, está amparado pelas legislações que lhe são próprias, assim como pelas legislações ambientais. O genoma humano é próprio de cada indivíduo e o distingue dos demais entes da mesma espécie. O desenvolvimento do Projeto Genoma Humano possibilitou o acesso e o uso das informações genéticas. A evolução da ciência deve ser regulamentada para evitar a utilização indevida das informações genéticas, assim como para que os benefícios proporcionados por essa evolução sejam acessíveis a toda população. O ser humano não pode sofrer discriminação em razão da sua carga genética. O acesso às informações contidas nos genes deve ocorrer unicamente para melhorar a saúde dos indivíduos. O consentimento informado é imprescindível para acesso e uso das informações genéticas. A bioinformática possibilita a descoberta das funções de cada gene específico. A farmacogenômica, por sua vez, proporciona o tratamento e a cura de doenças de acordo com a carga genética de cada indivíduo. Os biorepositórios e os biobancos são importantes para conservar o material genético destinado à pesquisa, bem como a ser utilizado no futuro tratamento médico do próprio doador. As pesquisas genéticas devem ser conduzidas de forma transparente e regulada a fim de evitar a detenção do biopoder. O acesso do genoma humano pode permitir a manipulação desse com finalidades bioterroristas de modo a atingir à população em geral ou a determinado grupo específico. Alguns países já estão patenteando os genes, muito embora sejam considerados descoberta e não invenção. A não permissão do patenteamento de genes no Brasil deixa o país em desvantagem quanto aos demais que permitem, pois futuramente, nosso país, poderá ter que pagar royalties pela utilização dos genes já patenteados no desenvolvimento de pesquisas genéticas. Todas essas situações demonstram a importância de proteger o genoma humano para que as atuais e futuras gerações não tenham sua carga genética alterada. A criação de uma legislação nacional e, principalmente, internacional é indispensável. / The build of the socio-environment paradigm is resultant from the comprehension that isolated protection is not possible, implying collective care. The human being, as a biodiversity integrant, is supported by his laws, but also by environment laws. The human genome is unique for each individual and distinguishes itself from the others beings of the same species. The development of The Human Genome Project made possible the access to and the use of genetic information. Science evolution must be ruled to avoid improper use of genetic information, but also for granting universal access to it. The human being must not be discriminated by its genetic information. Genetic information access should only be for individual health improvement. Informed assent is essential for the access and the use of this information. Pharmacogenomics, in its turn, provides treatment and cure for diseases in agreement with every individual genetic information. The biorepositories and biobanks are important to preserve genetic material destined to research, such as future use in the medical treatment of the donor. Genetic researches must be lead in a clear and ruled form in order to avoid retention of biopower. The access to the human genome can permit its manipulation with bioterrorist intents of reaching general population or a specific group. Some countries are already patenting the genes, although they are considered findings and not inventions. The non permission of gene patenting in Brazil put the country in disadvantage with the others that permit, because, in the future, our country could pay royalties for the already patented in the development of genetic researches. All these situations show the importance of protecting human genome for this and future generations. The creation of national and, mainly, international laws is indispensable.
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Geração de \"Etiquetas de sequências expressas\" dirigidas para porções codificadoras dos genes (Orestes): identificação de novos genes humanos expressos em câncer de mama / Generation of \"Expressed sequence labels\" directed to coding portions of genes (Ores): identification of new human genes expressed in breast cancer

Ricardo Garcia Corrêa 16 February 2001 (has links)
Etiquetas de sequências expressas (ESTs) são fundamentais para a identificação de genes no genoma humano e para definir características de expressão gênica. Neste trabalho, descrevemos uma nova abordagem para a geração de bibliotecas de cDNA, utilizando iniciadores arbitrários para a produção, por PCR, de mini-bibliotecas a partir de mRNA derivado de câncer de mama. Clones destas bibliotecas foram sequenciadas para gerar 6029 ESTs. Utilizando esta abordagem, foi possível observar uma significante normalização das diferentes sub-populações de mRNA e amplificação preferencial de porções centrais dos genes. Análise bioinformática destas sequências mostra que 3.350 ESTs (56%) tem similaridade significante a sequências de DNA e/ou cDNA já conhecidas (sequências anotadas) descritas em diferentes organismos, e 1509 ESTs (25%) não possuem qualquer similaridade a diferentes bancos de dados. Dentre as sequências anotadas, identificamos algumas sequências com alta similaridade a genes conhecidos em diferentes organismos, indicando a descoberta de alguns genes homólogos possivelmente envolvidos com processos carcinogênicos. Como exemplo, isolamos e caracterizamos parcialmente (i) uma nova isoforma do gene NABC1 (novel amplified sequence in breast carcinoma 1), o qual é pouco expresso em tumores coloretais, (ii) um novo gene da família de semaforinas (moléculas de motilidade axonal) que apresenta uma baixa expressão em linhagens celulares de glioblastoma tratadas com ácido retinóico, um agente antitumoral e (iii) o gene ortólogo humano Notch 2, aparentemente superexpresso em tumores mamários com maior malignidade. / Expressed sequence tags (ESTs) are of fundamental importance for the identification of genes within the human genome and defining gene expression characteristics. In this work, we describe a new approach for generating cDNA libraries using essentially arbitrary primers to construct PCR-based minilibraries from breast tumor mRNA. Clones from these libraries were sequenced to generate 6,029 ESTs. Using this approach, we were able to observe a significant normalization of the different mRNA subpopulations and a preferential amplification of the central portions of the genes. Bioinformatic analysis of these sequences shows that 3,350 ESTs (56%) have significant similarity to known DNA and/or cDNA sequences (annotated sequences) from different organisms and 1,509 ESTs (25%) show no similarity to any sequences on different databases. From the annotated sequences, we have identified some sequences with high similarity to known genes from different organisms, indicating the discovery of some homologous genes possibly correlated with carcinogenic processes. For instance, we have isolated and partially characterized (i) a new NABC1 (novel amplified sequence in breast carcinoma 1) isoform which is downregulated in colorectal tumors, (ii) a novel semaphorin member of axon guidance molecules that is down-regulated in glioblastoma cell lines treated with all-trans-retinoic acid, an anti-tumor agent and (iii) the ortolog Notch 2 human gene, apparenty overexpressed in breast tumors with higher malignancy.
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DISEÑO Y DESARROLLO DE UN SISTEMA DE INFORMACIÓN GENÓMICA BASADO EN UN MODELO CONCEPTUAL HOLÍSTICO DEL GENOMA HUMANO

Reyes Román, José Fabián 22 March 2018 (has links)
Entender el genoma es un desafío de primer nivel, y esto se debe en gran parte a la gran cantidad de información existente en el dominio. Gracias a la aplicación de tecnologías NGS (Next-Generation Sequencing) se han generado enormes cantidades de datos -nuevos-, por lo que es fundamental construir estructuras que permitan organizar, procesar y explorar los datos con el fin de lograr un máximo provecho de la información y mejorar la comprensión del genoma humano. En este estudio se define un marco de trabajo centrado en el uso del Modelado Conceptual como estrategia esencial para la búsqueda de soluciones. En el campo médico este enfoque de desarrollo de software está ganando impulso por su impacto en el trabajo realizado por genetistas, laboratorios clínicos y bioinformáticos. Entender el genoma es un dominio de aplicación muy interesante debido a dos aspectos fundamentales: 1) en primer lugar, por las implicaciones sociológicas que supone plantearse la posibilidad de entender el lenguaje de la vida. 2) y, en segundo lugar, desde una perspectiva más práctica de aplicación en el ámbito clínico, debido a su repercusión en la generación de diagnósticos genómicos, los cuales juegan un papel importante dentro de la Medicina de Precisión. En esta Tesis Doctoral se propone utilizar un Modelo Conceptual del Genoma Humano (MCGH) como base fundamental para la generación de Sistemas de Información Genómicos (GeIS), con el objetivo de facilitar una conceptualización del dominio que permita i) alcanzar un conocimiento preciso del dominio y ii) ser capaces de llegar a una medicina de precisión (personalizada). Es importante resaltar que este Modelo Conceptual debe permanecer en constante crecimiento debido a los nuevos aportes que surgen en la comunidad científica. En este trabajo de investigación se presenta la evolución natural del modelo, así como un ejemplo de extensión del mismo, lo que permite comprobar su extensibilidad conservando su definición inicial. Además, se aplica el uso de una metodología (SILE) sistemática para la obtención de los datos desde los distintos repositorios genómicos, los cuales serán explotados a través herramientas software basadas en modelos conceptuales. Mediante el uso de este Modelo Conceptual holístico del Genoma Humano se busca comprender y mejorar el compromiso ontológico con el dominio -genómico-, y desarrollar Sistemas de Información Genómicos apoyados en Modelo Conceptuales para ayudar a la toma de decisiones en el entorno bioinformático. / Understanding the genome is a first level challenge, and this is due in large part to a large amount of information in the domain. Thanks to the application of NGS (Next-Generation Sequencing) technologies, enormous amounts of -new- data have been generated, so it is essential to building structures that allow organizing, processing and exploring the data in order to obtain maximum benefit from the information and improve the understanding of the human genome. In this study we define a framework focused on the use of Conceptual Modeling as an essential strategy for finding solutions. In the medical field, this approach to software development is gaining momentum due to its impact on the work carried out by geneticists, clinical laboratories, and bioinformatics. Understanding the genome is a domain of very interesting application due to two fundamental aspects: 1) firstly, because of the sociological implications of considering the possibility of understanding the language of life. 2) secondly, from a more practical perspective of application in the clinical field, due to its repercussion in the generation of genomic diagnoses, which play an important role within Precision Medicine. In this PhD, it is proposed to use a Conceptual Model of the Human Genome (CMHG) as the fundamental basis for the generation of Genomic Information Systems (GeIS), with the aim of facilitating a conceptualization of the domain that allows i) to achieve a precise knowledge of the domain and ii) be able to increase and improve the adaptation of genomics in personalized medicine. It is important to highlight that this Conceptual Model must remain in constant growth due to the new contributions that arise in the scientific community. In this research work the natural evolution of the model is presented, as well as an example of its extension, which allows verifying its extensibility while preserving its initial definition. In addition, the use of a systematic methodology is applied to obtain the data from the different genomic repositories, which will be exploited through software tools based on conceptual models. Through the use of this Holistic Conceptual Model of the Human Genome, we seek to understand and improve the ontological commitment to the -genomic- domain, and develop GeIS supported in Conceptual Model to help decision making in the bioinformatic environment in order to provide better treatment to the patients. / Entendre el genoma és un desafiament de primer nivell, i açò es deu en gran part a la gran quantitat d'informació existent en el domini. Gràcies a l'aplicació de tecnologies NGS (Next-Generation Sequencing) s'han generat enormes quantitats de dades - nous-, per la qual cosa és fonamental construir estructures que permeten organitzar, processar i explorar les dades a fi d'aconseguir un màxim profit de la informació i millorar la comprensió del genoma humà. En este estudi es definix un marc de treball centrat en l'ús del Modelatge Conceptual com a estratègia essencial per a la busca de solucions. En el camp mèdic este enfocament de desenvolupament de programari està guanyant impuls pel seu impacte en el treball realitzat per genetistes, laboratoris clínics i bioinformàtics. Entendre el genoma és un domini d'aplicació molt interessant a causa de dos aspectes fonamentals: 1) en primer lloc, per les implicacions sociològiques que suposa plantejar-se la possibilitat d'entendre el llenguatge de la vida. 2) i, en segon lloc, des d'una perspectiva més pràctica d'aplicació en l'àmbit clínic, a causa de la seua repercussió en la generació de diagnòstics genòmics, els quals juguen un paper important dins de la Medicina de Precisió. En esta Tesi Doctoral es proposa utilitzar un Model Conceptual del Genoma Humà (MCGH) com a base fonamental per a la generació de Sistemes d'Informació Genòmics (GeIS), amb l'objectiu de facilitar una conceptualització del domini que permeta i) aconseguir un coneixement precís del domini i ii) ser capaços d'arribar a una medicina de precisió (personalitzada). És important ressaltar que este Model Conceptual ha de romandre en constant creixement degut a les noves aportacions que sorgixen en la comunitat científica. En este treball d'investigació es presenta l'evolució natural del model, així com un exemple d'extensió del mateix, la qual cosa permet comprovar la seua extensibilitat conservant la seua definició inicial. A més, s'aplica l'ús d'una metodologia (SILE) sistemàtica per a l'obtenció de les dades des dels distints reposadors genòmics, els quals seran explotats a través ferramentes de programari basades en models conceptuals. Per mitjà de l'ús d'este Model Conceptual holístic del Genoma Humà es busca comprendre i millorar el compromís ontològic amb el domini -genòmic-, i desenvolupar Sistemes d'Informació Genòmics recolzats en Model Conceptuals per ajudar a la presa de decisions en l'entorn bioinformàtic. / Reyes Román, JF. (2018). DISEÑO Y DESARROLLO DE UN SISTEMA DE INFORMACIÓN GENÓMICA BASADO EN UN MODELO CONCEPTUAL HOLÍSTICO DEL GENOMA HUMANO [Tesis doctoral no publicada]. Universitat Politècnica de València. https://doi.org/10.4995/Thesis/10251/99565 / TESIS
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Understanding the Code of Life: Holistic Conceptual Modeling of the Genome

García Simón, Alberto 23 January 2023 (has links)
[ES] En las últimas décadas, los avances en la tecnología de secuenciación han producido cantidades significativas de datos genómicos, hecho que ha revolucionado nuestra comprensión de la biología. Sin embargo, la cantidad de datos generados ha superado con creces nuestra capacidad para interpretarlos. Descifrar el código de la vida es un gran reto. A pesar de los numerosos avances realizados, nuestra comprensión del mismo sigue siendo mínima, y apenas estamos empezando a descubrir todo su potencial, por ejemplo, en áreas como la medicina de precisión o la farmacogenómica. El objetivo principal de esta tesis es avanzar en nuestra comprensión de la vida proponiendo una aproximación holística mediante un enfoque basado en modelos que consta de tres artefactos: i) un esquema conceptual del genoma, ii) un método para su aplicación en el mundo real, y iii) el uso de ontologías fundacionales para representar el conocimiento del dominio de una forma más precisa y explícita. Las dos primeras contribuciones se han validado mediante la implementación de sistemas de información genómicos basados en modelos conceptuales. La tercera contribución se ha validado mediante experimentos empíricos que han evaluado si el uso de ontologías fundacionales conduce a una mejor comprensión del dominio genómico. Los artefactos generados ofrecen importantes beneficios. En primer lugar, se han generado procesos de gestión de datos más eficientes, lo que ha permitido mejorar los procesos de extracción de conocimientos. En segundo lugar, se ha logrado una mejor comprensión y comunicación del dominio. / [CA] En les últimes dècades, els avanços en la tecnologia de seqüenciació han produït quantitats significatives de dades genòmiques, fet que ha revolucionat la nostra comprensió de la biologia. No obstant això, la quantitat de dades generades ha superat amb escreix la nostra capacitat per a interpretar-los. Desxifrar el codi de la vida és un gran repte. Malgrat els nombrosos avanços realitzats, la nostra comprensió del mateix continua sent mínima, i a penes estem començant a descobrir tot el seu potencial, per exemple, en àrees com la medicina de precisió o la farmacogenómica. L'objectiu principal d'aquesta tesi és avançar en la nostra comprensió de la vida proposant una aproximació holística mitjançant un enfocament basat en models que consta de tres artefactes: i) un esquema conceptual del genoma, ii) un mètode per a la seua aplicació en el món real, i iii) l'ús d'ontologies fundacionals per a representar el coneixement del domini d'una forma més precisa i explícita. Les dues primeres contribucions s'han validat mitjançant la implementació de sistemes d'informació genòmics basats en models conceptuals. La tercera contribució s'ha validat mitjançant experiments empírics que han avaluat si l'ús d'ontologies fundacionals condueix a una millor comprensió del domini genòmic. Els artefactes generats ofereixen importants beneficis. En primer lloc, s'han generat processos de gestió de dades més eficients, la qual cosa ha permés millorar els processos d'extracció de coneixements. En segon lloc, s'ha aconseguit una millor comprensió i comunicació del domini. / [EN] Over the last few decades, advances in sequencing technology have produced significant amounts of genomic data, which has revolutionised our understanding of biology. However, the amount of data generated has far exceeded our ability to interpret it. Deciphering the code of life is a grand challenge. Despite our progress, our understanding of it remains minimal, and we are just beginning to uncover its full potential, for instance, in areas such as precision medicine or pharmacogenomics. The main objective of this thesis is to advance our understanding of life by proposing a holistic approach, using a model-based approach, consisting of three artifacts: i) a conceptual schema of the genome, ii) a method for its application in the real-world, and iii) the use of foundational ontologies to represent domain knowledge in a more unambiguous and explicit way. The first two contributions have been validated by implementing genome information systems based on conceptual models. The third contribution has been validated by empirical experiments assessing whether using foundational ontologies leads to a better understanding of the genomic domain. The artifacts generated offer significant benefits. First, more efficient data management processes were produced, leading to better knowledge extraction processes. Second, a better understanding and communication of the domain was achieved. / Las fructíferas discusiones y los resultados derivados de los proyectos INNEST2021 /57, MICIN/AEI/10.13039/501100011033, PID2021-123824OB-I00, CIPROM/2021/023 y PDC2021- 121243-I00 han contribuido en gran medida a la calidad final de este tesis. / García Simón, A. (2022). Understanding the Code of Life: Holistic Conceptual Modeling of the Genome [Tesis doctoral]. Universitat Politècnica de València. https://doi.org/10.4995/Thesis/10251/191432
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La imatge de l'home i el genoma humà. Una anàlisi des del pensament de Hans Jonas

Lajara Garcia, Mercè Montserrat 09 June 2008 (has links)
Des del 2003, any en què es va fer públic el desxiframent del Genoma Humà, hi ha hagut una allau de descobriments i aplicacions relacionats amb aquesta gran fita històrica i científica. Paral·lelament han anat sorgint diferents qüestionaments ètics; entre ells, aquells que es plantegen de quina manera es pot veure afectada la imatge de l'home en el desplegament de les possibilitats que ofereix aquesta singular troballa. En aquesta recerca s'estudien les diferents repercussions des d'un angle concret: el pensament de Hans Jonas. La proposta ètica desenvolupada per Hans Jonas permet fer una valoració acurada de la problemàtica que es dóna en alguns camps de la bioètica i, d'una manera especial, la que va associada amb la manipulació genètica. En aquesta tesi s'ofereix una sistematització dels plantejaments d'aquest autor per tal de facilitar la seva aplicació a situacions concretes.L'estudi del genoma i les pràctiques científiques, mèdiques i socials que se'n deriven, especialment les del genoma humà, han estat i constituiran en el futur una gran contribució per a la humanitat. Tanmateix, s'imposa la prudència en l'actuació de diferents estaments per preservar el bé de les persones, especialment d'aquelles més vulnerables.Un aspecte fonamental que es pot veure afectat per la tecnologia genètica aplicada a l'ésser humà és el mateix concepte d'home en la seva peculiaritat tridimensional: biològica, cultural i espiritual. En aquesta recerca es delimita l'especificitat humana en les seves diverses esferes tot oferint una orientació sobre l'eticitat de les intervencions genètiques per tal de preservar la dignitat de la persona humana.Es constata en aquest estudi que ciència i humanitats no són mons separats i que es fa necessari el diàleg constant entre les diverses disciplines perquè no és possible parlar de bioètica sense un clar i honest diàleg interdisciplinar. Les conclusions principals conflueixen en una qüestió que planteja una de les preocupacions principals de Jonas i també de l'autora: podrà la genètica arribar, amb el seu poder, a afectar allò més íntim que té la persona com és la seva essència, allò que li fa ser el que és? / Desde el 2003, año en que se hizo pública la descodificación del Genoma Humano, ha tenido lugar una ingente cantidad de descubrimientos y aplicaciones relacionados con este gran hito histórico y científico. Paralelamente han ido surgiendo diferentes cuestionamientos éticos; entre ellos, aquellos que plantean en qué medida puede verse afectada la imagen del hombre cuando se desplieguen las diversas posibilidades que ofrece el singular hallazgo. En investigación presente se estudian las diferentes repercusiones desde un ángulo concreto: el pensamiento de Hans Jonas. La propuesta ética desarrollada por Hans Jonas permite hacer una buena valoración de la problemática que se da en algunos campos de la bioética y, de una manera especial, la que va asociada con la manipulación genética. En esta tesis se ofrece una sistematización de los planteamientos del autor, con la pretensión de facilitar su aplicación a situaciones concretas. El estudio del genoma y las prácticas científicas, médicas y sociales que se desprenden de él, especialmente las que afectan al genoma humano, han sido y constituirán en el futuro una gran contribución para la humanidad. Aun así, se impone la prudencia en la actuación de diferentes estamentos si se quiere preservar el bien de las personas, especialmente el de las más vulnerables. Un aspecto fundamental que puede verse afectado por la tecnología genética aplicada al ser humano es el mismo concepto de hombre en su peculiaridad tridimensional: biológica, cultural y espiritual. En esta tesis se delimita la especificidad humana en sus diversas esferas ofreciendo diversas orientaciones sobre la eticidad de las intervenciones genéticas de manera que se pueda preservar la dignidad de la persona humana. Se constata en este estudio que ciencia y humanidades no son mundos separados y que se hace necesario el diálogo constante entre las diversas disciplinas porque no es posible hablar de bioética sin un claro y honesto diálogo interdisciplinar. Las conclusiones principales confluyen en una cuestión que plantea una de las preocupaciones principales de Jonas y también de la autora: ¿podrá la genética llegar, con su poder, a afectar lo más íntimo que tiene la persona como es su esencia, aquello que le hace ser lo que es? / The human genome was first completed in 2003 and since then there has been a surge of discoveries and applications related to that historic and scientific deed. Different ethical issues have arisen in parallel posing the question of how man's image can be affected by the immense quantity of ramifications that the finding itself possesses. In this study we have focused on the impact of the human genome's applications from the perspective of Hans Jonas' thinking. His ethical approach will allow us to assess accurately the problems associated with genetic manipulation which occur in some fields of bioethics. This study aims to systematize points of view so as to make a future practical application less complex. The study of the human genome and its scientific, medical and social practices have been and will continue to be a great contribution to mankind. Nonetheless, caution and good sense should prevail when applying its results in order to protect those members of society who are more vulnerable.The concept of human being in its biological, cultural and spiritual could be negatively affected by genetic technology so this research highlights human uniqueness within different spheres while offering ethical guidance on how to preserve human dignity in genetic interventions.This study states both that science and humanities are not two worlds apart and that an ongoing dialogue within different disciplines is very much needed. It makes no sense to talk about bioethics without opening first an honest interdisciplinary dialogueThe main conclusions of this study point at an issue which is both mine and Jona's top priorities: Will genetic engineering eventually have a negative impact on the essence of human's core values?
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Direito e genoma humano : proteção da biodiversidade face às pesquisas genéticas no direito brasileiro

Martinotto, Fernanda 28 October 2011 (has links)
O tema da proteção da biodiversidade e, em especial, do Genoma Humano tem suscitado grande interesse e preocupação no Direito atual, agregando-se às preocupações de profissionais de diversas áreas como bioética, genética, saúde, além de diversos outros segmentos. O artigo 225 da Constituição Federal de 1988 estabelece a proteção da biodiversidade e da integridade do patrimônio genético no país. As hipóteses desenvolvidas no presente estudo afirmam que a preservação do patrimônio genético é um dos meios eleitos pela Constituição Federal para garantir o gozo ao meio ambiente ecologicamente equilibrado; de que a preservação da diversidade do patrimônio genético humano se faz imperiosa como meio de garantir os interesses difusos, coletivos e individuais com o fim de evitar a degradação do meio ambiente e promover a garantia dos demais direitos do homem. Corroborando tais premissas além da visão jurídica destaca-se a evolução do conceito de bioética, que passou do campo médico para uma bioética global, com as conseqüências da sociedade de risco para as gerações futuras, analisando os limites éticos das intervenções no meio ambiente e no Genoma Humano. Os riscos da intervenção sobre o genoma humano são analisados de modo a considerar suas repercussões sobre as populações vulneráveis frente ao princípio da precaução e o direito à intimidade, quando do uso das informações contidas no código genético humano. Analisa-se, ainda, a responsabilidade do pesquisador tendo o princípio do poluidor-pagador como instrumento de efetivação dessa responsabilização, na perspectiva de caracterizar a tutela do patrimônio genético como um direito humano fundamental. / Submitted by Marcelo Teixeira (mvteixeira@ucs.br) on 2014-06-05T17:07:35Z No. of bitstreams: 1 Dissertacao Fernanda Martinotto.pdf: 897262 bytes, checksum: f5813eef57bd036d87c84193eb180d3e (MD5) / Made available in DSpace on 2014-06-05T17:07:35Z (GMT). No. of bitstreams: 1 Dissertacao Fernanda Martinotto.pdf: 897262 bytes, checksum: f5813eef57bd036d87c84193eb180d3e (MD5) / The issue of protecting biodiversity and in particular the human genome has sparked great interest and concern in the current law, adding to the concerns of professionals in various fields such as bioethics, genetics, health, and several other segments. Article 225 of the Constitution of 1988 provides for the protection of biodiversity and the integrity of the genetic heritage in the country. The hypotheses developed in this study say that the preservation of genetic heritage is one of the means chosen by the Federal Constitution to guarantee the enjoyment to a balanced environment, that preserving the diversity of human genetic resources becomes imperative as a means to safeguard the interests diffuse, collective and individual in order to prevent environmental degradation and promote the guarantee of other rights. Confirming these assumptions beyond the legal view highlights the evolution of the concept of bioethics, which passed the medical field for a global bioethics, with the consequences of risk society for future generations by examining the ethical limits of interventions in the environment and Human Genome. The risks of the intervention on the human genome are analyzed in order to consider its impact on vulnerable populations against the precautionary principle and the right to privacy, when the use of information contained in the human genetic code. We analyze also the responsibility of the researcher,with the polluter-pays principle as a tool for fulfillment of this responsibility in view of characterizing the genetic heritage protection as a fundamental human right.
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A influ?ncia do esqueleto a??car-fostato no transporte da mol?cula de DNA

Sarmento, Ricardo Gondim 30 September 2008 (has links)
Made available in DSpace on 2014-12-17T15:14:49Z (GMT). No. of bitstreams: 1 RicardoGS.pdf: 538526 bytes, checksum: 84faa5411061c273b56347caa03d1fac (MD5) Previous issue date: 2008-09-30 / Coordena??o de Aperfei?oamento de Pessoal de N?vel Superior / This dissertation analyses the influence of sugar-phosphate structure in the electronic transport in the double stretch DNA molecule, with the sequence of the base pairs modeled by two types of quasi-periodic sequences: Rudin-Shapiro and Fibonacci. For the sequences, the density of state was calculated and it was compared with the density of state of a piece of human DNA Ch22. After, the electronic transmittance was investigated. In both situations, the Hamiltonians are different. On the analysis of density of state, it was employed the Dyson equation. On the transmittance, the time independent Schr?dinger equation was used. In both cases, the tight-binding model was applied. The density of states obtained through Rudin-Shapiro sequence reveal to be similar to the density of state for the Ch22. And for transmittance only until the fifth generation of the Fibonacci sequence was acquired. We have considered long range correlations in both transport mechanism / Esta disserta??o analisa a influ?ncia do esqueleto a??car-fosfato no transporte eletr?nico na mol?cula de DNA de fita dupla, com o sequenciamento dos pares de base modelado por dois tipos de seq??ncias quasi-peri?dicas: Rudin-Shapiro e Fibonacci. Para ambas as seq??ncias, foram calculadas as densidades de estado e comparadas com a densidade de estado de um trecho do DNA humano Ch 22. Em seguida, foi investigada a transmit?ncia eletr?nica. Nos dois casos, as Hamiltonianas s?o distintas. Na an?lise da densidade de estado foi empregada a equa??o de Dyson. Na transmit?ncia foi feito uso da equa??o de Schr?dinger independente do tempo. Em ambos os casos, foi utilizado o modelo tight-binding. Os resultados para a densidade de estado foram mais satisfat?rios para a seq??ncia de Rudin-Shapiro, que forneceu um perfil muito pr?ximo do perfil da densidade de estado para o Ch22. A transmit?ncia foi calculada somente para a seq??ncia de Fibonacci at? a quinta gera??o. Nestes dois mecanismos de transporte, as correla??es s?o de longo alcance
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Direito e genoma humano : proteção da biodiversidade face às pesquisas genéticas no direito brasileiro

Martinotto, Fernanda 28 October 2011 (has links)
O tema da proteção da biodiversidade e, em especial, do Genoma Humano tem suscitado grande interesse e preocupação no Direito atual, agregando-se às preocupações de profissionais de diversas áreas como bioética, genética, saúde, além de diversos outros segmentos. O artigo 225 da Constituição Federal de 1988 estabelece a proteção da biodiversidade e da integridade do patrimônio genético no país. As hipóteses desenvolvidas no presente estudo afirmam que a preservação do patrimônio genético é um dos meios eleitos pela Constituição Federal para garantir o gozo ao meio ambiente ecologicamente equilibrado; de que a preservação da diversidade do patrimônio genético humano se faz imperiosa como meio de garantir os interesses difusos, coletivos e individuais com o fim de evitar a degradação do meio ambiente e promover a garantia dos demais direitos do homem. Corroborando tais premissas além da visão jurídica destaca-se a evolução do conceito de bioética, que passou do campo médico para uma bioética global, com as conseqüências da sociedade de risco para as gerações futuras, analisando os limites éticos das intervenções no meio ambiente e no Genoma Humano. Os riscos da intervenção sobre o genoma humano são analisados de modo a considerar suas repercussões sobre as populações vulneráveis frente ao princípio da precaução e o direito à intimidade, quando do uso das informações contidas no código genético humano. Analisa-se, ainda, a responsabilidade do pesquisador tendo o princípio do poluidor-pagador como instrumento de efetivação dessa responsabilização, na perspectiva de caracterizar a tutela do patrimônio genético como um direito humano fundamental. / The issue of protecting biodiversity and in particular the human genome has sparked great interest and concern in the current law, adding to the concerns of professionals in various fields such as bioethics, genetics, health, and several other segments. Article 225 of the Constitution of 1988 provides for the protection of biodiversity and the integrity of the genetic heritage in the country. The hypotheses developed in this study say that the preservation of genetic heritage is one of the means chosen by the Federal Constitution to guarantee the enjoyment to a balanced environment, that preserving the diversity of human genetic resources becomes imperative as a means to safeguard the interests diffuse, collective and individual in order to prevent environmental degradation and promote the guarantee of other rights. Confirming these assumptions beyond the legal view highlights the evolution of the concept of bioethics, which passed the medical field for a global bioethics, with the consequences of risk society for future generations by examining the ethical limits of interventions in the environment and Human Genome. The risks of the intervention on the human genome are analyzed in order to consider its impact on vulnerable populations against the precautionary principle and the right to privacy, when the use of information contained in the human genetic code. We analyze also the responsibility of the researcher,with the polluter-pays principle as a tool for fulfillment of this responsibility in view of characterizing the genetic heritage protection as a fundamental human right.

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