Le premier article de cette thèse consiste en une exploration descriptive des divers contextes de parentalité chez les pères gais. Quatre types de projets sont présentés et comparés: pères gais ayant eu leur(s) enfant(s) dans le contexte d'un couple hétérosexuel et ayant divulgué leur orientation sexuelle à leur(s) enfantes); pères gais ayant eu leur(s) enfante(s) dans le contexte d'un couple hétérosexuel et n'ayant pas divulgué leur orientation sexuelle à leur enfant; pères gais ayant développé une identité homosexuelle avant d'entreprendre un projet en coparentalité avec une femme lesbienne; pères gais ayant développé une identité homosexuelle avant d'adopter un enfant ou d'être responsable d'une famille d'accueil. Les comparaisons portent sur des variables reliées à l'identité homosexuelle, des variables conjugales et parentales et le degré d'intégration des identités homosexuelle et paternelle. Des comparaisons ont été effectuées sur des variables conjugales et parentales, des variables reliées à l'identité homosexuelle, et le degré d'intégration des identités homosexuelle et paternelle. Les pères HND se distinguent des autres groupes sur plusieurs variables. Ils sont moins scolarisés et leurs revenus sont moins élevés que ceux des pères des trois autres groupes. De plus, les pères HND ont divulgué leur orientation sexuelle à moins de personnes de leur entourage social et ils ont un degré de malaise lié à l'homosexualité plus élevé que celui des pères des trois autres groupes. Finalement, la majorité des pères HND perçoivent leurs identités homosexuelle et paternelle comme non intégrées, alors que la majorité des pères des trois autres groupes perçoivent leurs identités homosexuelle et paternelle comme intégrées. Les résultats sont discutés en regard du rôle potentiel de variables liées à l'appartenance à des groupes socio-économiques distincts dans l'intégration des identités. Cet article a été publié dans Diversité sexuelle et constructions de genre. Le deuxième article de cette thèse vise à identifier des facteurs susceptibles de faciliter ou de nuire à l'intégration des identités homosexuelle et paternelle. Nos hypothèses examinent la contribution de facteurs spécifiques à l'acceptation de l'identité homosexuelle et de l'acceptation de l'identité paternelle à la variabilité de l'intégration de ces deux identités chez les pères gais. Nous terminons avec l'examen de la contribution des caractéristiques individuelles et sociales à l'intégration identitaire des pères gais. Nos résultats montrent que, comparés aux pères ayant des identités non intégrées, les pères ayant des identités intégrées présentent des degrés moins élevés de honte à l'égard de l'homosexualité. Ils sont proportionnellement plus nombreux à avoir divulgué leur orientation sexuelle à leur enfant et à avoir participé à un projet Gaybyboom. De plus, les pères ayant des identités intégrées rapportent des degrés plus élevés de compétence dans les tâches parentales et des degrés moins élevés de chaleur dans la relation avec leur enfant. Les pères ayant des identités intégrées rapportent également des degrés plus élevés d'adaptation psychologique et sont proportionnellement plus nombreux à cohabiter avec un conjoint. Finalement, ils rapportent davantage de soutien de la part de leur famille et de leurs amis. Une fois combinées, cinq de ces variables permettent de prédire la variabilité de l'intégration identitaire: la honte à l'égard de l'homosexualité, l'absence de divulgation à l'enfant, le fait d'avoir participé à un projet Gaybyboom, la compétence perçue dans les tâches parentales et la chaleur dans la relation avec l'enfant. La présente étude suggère que les pères gais sont confrontés à différents types de préjugés qui peuvent nuire à l'intégration de leurs identités homosexuelle et paternelle. Ces préjugés et leurs effets potentiels constituent des pistes d'intervention pour les intervenants en santé mentale qui oeuvrent auprès des pères gais. Cet article a été soumis pour publication à la Revue Canadienne des Sciences du Comportement. Les résultats de nos deux séries d'analyses sont intégrés dans une discussion générale qui clôt cette exigence doctorale. La contribution et les limites de l'étude sont discutées, et des pistes de recherche future sont proposées. ______________________________________________________________________________ MOTS-CLÉS DE L’AUTEUR : Homosexualité, Paternité, Père gai, Projet parental, Identité, Intégration identitaire, Hétérosexisme, Sexisme, Machisme, Homophobie intériorisée, Implication paternelle.

Aujourd'hui, le désir sexuel est reconnu comme étant la phase initiale de l'activité sexuelle. Toutefois, ce n'est qu'en 1977 que Kaplan a conceptualisé la phase du désir sexuel en l'intégrant à son modèle de l'activité sexuelle. Depuis cette époque, un certain nombre d'études ont porté sur cette première phase de l'activité sexuelle, mais le désir sexuel demeure un concept qui n'est pas clairement défini (Regan, & Berscheid, 1999). De plus, bien que le désir sexuel soit considéré comme un élément essentiel au bon déroulement de l'activité sexuelle, on retrouve moins d'études empiriques sur cette phase de l'activité sexuelle comparativement aux autres phases, comme celles de l'excitation sexuelle et de l'orgasme (TrudeI, 2008). Les études sur le désir sexuel démontrent pourtant que celui-ci est relié à plusieurs facteurs de bien-être individuel (par ex. l'image de soi et l'anxiété), conjugal (par ex. la satisfaction conjugale et la communication au sein du couple) et sexuel (par ex. la satisfaction sexuelle et l'affirmation sexuelle) (Trudel, 2008). Notamment, un niveau de désir sexuel plus faible est associé à une image de soi plus négative (Berman, 1993) ainsi qu'à des niveaux de satisfaction conjugale et sexuelle plus faibles (Hurlbert, & Apt, 1994). Cette importance du désir sexuel soulève le besoin de connaître les facteurs qui y sont associés. Les recherches dans le domaine ont identifié plusieurs dizaines de facteurs associés au désir sexuel, mais il n'existe aucune recension exhaustive de ces facteurs et aucune ne rend compte de l'importance relative de chacun de ces facteurs. Une première étape de ce projet doctoral a donc consisté à réaliser une méta-analyse des études empiriques sur les facteurs associés au désir sexuel. Cette analyse s'est plus particulièrement penchée sur les facteurs conjugaux et sexuels puisque ces derniers sont reconnus comme étant particulièrement liés au désir sexuel (Basson, 2000, 2001a; Regan, & Berscheid, 1999). Trente-six études empiriques mesurant la relation entre des facteurs conjugaux et sexuels et le désir sexuel ont été recensées. Cette analyse a permis d'ordonner les facteurs conjugaux et sexuels selon la force de leur association avec le désir sexuel et de choisir huit facteurs conjugaux et sexuels particulièrement associés au désir sexuel, selon différents critères statistiques, méthodologiques, conceptuels et pratiques. Nous avons retenu quatre facteurs conjugaux, soient la satisfaction conjugale, l'engagement, les habiletés de communication avec le(la) partenaire et les stratégies d'adaptation conjugale (évaluées par trois sous-échelles représentant des stratégies différentes). Quatre facteurs sexuels ont également été retenus, soient la satisfaction sexuelle, la compatibilité sexuelle, la permissivité sexuelle et l'anxiété liée à la sexualité. Une deuxième étape de ce projet doctoral consistait à réaliser une étude empirique afin d'évaluer la relation entre les huit facteurs retenus et le désir sexuel. Cette étude s'est plus particulièrement penchée sur le désir sexuel dyadique (désir envers un partenaire). L'échantillon final était composé de 263 étudiants universitaires de l'UQAM (134 femmes et 129 hommes) âgés entre 18 et 45 ans (M = 27,88 ans, É.T. = 6,68 ans) et engagés dans une relation de couple depuis au moins six mois. Les différentes variables ont été évaluées par des mesures auto-administrées en classe. Le premier objectif de l'étude empirique était d'évaluer l'association bivariée entre chacun des huit facteurs retenus et le désir sexuel. Les analyses indiquent que l'ensemble des corrélations entre les variables indépendantes et le désir sexuel dyadique sont significatives (p < 0,05) chez au moins un sexe, à l'exception de la stratégie négative d'adaptation conjugale Distanciation/évitement. L'analyse des inter-corrélations entre les différents facteurs évalués a indiqué que certains facteurs étaient très fortement liés. Les scores de ces facteurs ont donc été fusionnés et deux nouvelles variables ont été créées, soient la variable ajustement sexuel et la variable stratégies positives d'adaptation conjugale. Au total, sept facteurs ont été retenus pour les analyses subséquentes. Le deuxième objectif de l'étude empirique était d'évaluer la contribution unique de ces sept facteurs au désir sexuel. Trois régressions ont été effectuées pour évaluer la contribution unique des facteurs retenus au désir sexuel (p < 0,05); une première pour l'échantillon total (hommes et femmes), une seconde pour les femmes et une troisième pour les hommes. Les résultats révèlent que les stratégies positives d'adaptation conjugale et la permissivité sexuelle contribuent de façon unique à la variance du désir sexuel chez les deux sexes. Les habiletés de communication avec le(la) partenaire contribuent au désir sexuel uniquement chez les hommes, alors que l'ajustement sexuel contribue au désir sexuel uniquement chez les femmes. Le dernier objectif de l'étude empirique a consisté à évaluer les différences entre les hommes et les femmes concernant la force de l'association entre les sept facteurs retenus et le désir sexuel. Nous nous sommes plus particulièrement penchés sur une différence soulevée dans les écrits cliniques, supposant que le désir sexuel des femmes serait davantage influencé par les facteurs relationnels (par ex. la satisfaction conjugale) que le désir sexuel des hommes. Une seule différence significative distingue les hommes et les femmes. La force de l'association entre l'ajustement sexuel et le désir sexuel est plus forte chez les femmes que chez les hommes. En somme, ce projet doctoral permet de cibler les variables susceptibles d'expliquer le désir sexuel dans une population non clinique et il permet d'accroître les connaissances sur les similitudes et les différences entre la sexualité masculine et la sexualité féminine. ______________________________________________________________________________ MOTS-CLÉS DE L’AUTEUR : désir sexuel dyadique, facteurs conjugaux, facteurs sexuels, adultes, relation de couple, différences sexuelles, similitudes sexuelles.

Each December thousands of Swedish families sit down to watch the annual "Christmas calendar", a series containing 24 episodes. Since the start in 1960, the Swedish public service television company, Sveriges Television, have broadcast a Christmas calendar every year, and is now seen as a firm tradition, attracting audiences of all ages, though the main audience is children. Research has shown that children’s television programs to a certain extent have the same function as news journalism has in agenda setting. Media, together with feedback and interaction with other individuals, plays a big role in the process of socialization. Researchers have though not yet been able to show how much media and media content matters when it comes to shaping people's perception of the world and reality. Thus, we are now concentrating on how gender is depicted in children's programs, in our case the Christmas calendars. How are men and women depicted? What characteristics do the characters have? Does this change due to time? Are there parallels that can be drawn to society as a whole? Our research resulted in ten overall analyses of Christmas calendars, picked from five decades, and five thorough analyses of episodes from these calendars.

The society in which we live is controlled by various kinds of rules, both written and unwritten. These rules tell us not only how we should act as humans but also how we should act as women and men. Adults teach their children the rules of the society in various ways, but they also act as model figures. Children are influenced by conscious and unconscious actions and also by activities performed by the adults. Furthermore, adults write children’s books which bring the essential content into children’s lives. These books propagate the image of men and women and these images influence children’s view regarding both genders. The aim of this paper was to examine how boys and girls are represented from a gender perspective, based on the 10 children’s books most often borrowed from Stockholm City Library in the year 2010. The method used in this paper is both qualitative and quantitative content analysis. The result showed that feminine and masculine characters are presented from the stereotype gender’s point of view, especially in terms of physical appearance. Some exceptions appeared in terms of stereotypical properties and activities of the genders, but masculine rules appeared to be dominating. On the other hand, there were significantly more masculine characters than feminine characters in the examined children’s books.

Texte remanié de: Thesis Ph. D.--Anglia Ruskin university. / Bibliogr. p. 217-224. Index.

Joniškio šnektos apima Joniškio miestą ir maždaug 15–20 kilometrų plotą į pietus Šiaulių link. Šnektos mažai tyrinėtos. Darbe analizuojami asmenų pavadinimai, aptariama jų daryba. Tyrimo medžiagą sudaro asmenų pavadinimai, išrinkti iš DLKŽe ir skirtingi jų variantai, rasti rengiamo Joniškio šnektų žodyno kartotekoje. Visi asmenų pavadinimai buvo suskirstyti į 5 leksines grupes, kurios pagal leksinių vienetų gausumą išsidėsto tokia tvarka: 1) giminystės asmenų pavadinimų grupė; 2) amžiaus grupė; 3) tam tikro socialinio statuso asmenų pavadinimų grupė; 4) kraujo ryšį nusakančių asmenų pavadinimų grupė; 5) kultūrinio bei tradicinio lygmens grupė. Visi šie pavadinimai darybos aspektu skilo į 4 grupes: priesaginių vedinių, kurių didžiausią dalį sudaro maloninių priesagų vediniai, priešdėlinių ir galūninių vedinių grupę ir dūrinius, kuriuos dažniausiai sudaro du daiktavardžiai. Dažniausiai Joniškio šnektų atstovai vartoja vyriškosios ir moteriškosios lyties asmenų pavadinimus, įvardijančius asmenų giminystę ar amžių. Tačiau kartais joniškiečiai vietoj vyriškosios giminės gramatinės formos vartoja moteriškąją ir atvirkščiai. Visoms leksinėms grupėms būdingi maloninių priesagų vediniai. / Joniškis Subdialects take the town of Joniškis and about 15–20 kilometres area to the south, toward Šiauliai. The subdialects are studied little. In this paper the names of persons are analyzed, their composition is discussed. The research material consists of the names of persons, which are selected from an electronic version of Dictionary of Contemporary Lithuanian Language and different variants of these persons names, which are found in the card file of Dictionary of Joniškis Subdialects. All names of persons were divided into 5 lexical groups, which are graded according to lexical units number in this order: 1) the group of the names of kinship; 2) the group of persons with different age; 3) the names of persons from a certain social status; 4) the group of the names of persons that define ties of blood; 5) the level of culture and traditions. All these names were divided into 4 groups acording to their composition: suffixal derivatives, where the bigest part consists of diminutive suffixes, prefixal and inflectional derivatives and compound words, where the biggest part consists of two nouns. In conclusion, people of Joniškis Subdialects frequently use the names of masculine and feminine gender, which name the kinship or the age of persons. However, sometimes people of Joniškis instead of masculine gender use feminine gender and conversely. In all lexical groups dominate diminutive suffixes.

Bakgrund: Prostatacancer är den vanligaste cancerformen bland män i västvärlden. Sjuksköterskan har till uppgift att stötta, vägleda, samt säkerställa att given information uppfattats korrekt, för att män med prostatacancer skall kunna fatta rationella beslut rörande eventuell behandling. Tidigare forskning visar att maskulinitet är ett komplext begrepp som kan ses ur olika vinklar och perspektiv. Upplevelsen av manlighet är en viktig komponent att ta hänsyn till i vården av patienter med prostatacancer. Syfte: Att beskriva hur män med prostatacancer upplever att sjukdomen och behandlingen påverkar deras kropp och manliga identitet. Metod: Denna litteraturöversikt baserades på elva kvalitativa vetenskapliga artiklar som har granskats och analyserats. De vetenskapliga artiklarna hämtades från databaserna Cinahl with fulltext, och PubMed. Resultat: Resultatet bildar fem huvudteman: Behandlingens påverkan på mäns upplevelse av manlighet beskriver behandlingarnas biverkningar såsom impotens, förlust av libido och sexuella fantasier, mäns feminiserade kropp, samt hur dessa förändrade kroppsegenskapernas påverkade den manliga identiteten. Behandlingens påverkan på miktionen, rör biverkningarna inkontinens och miktionsproblematik och dess inverkan på mannens vardagliga liv. Mäns hantering av känslor och den förändrade kroppen beskriver hur män hanterade den nya livssituationen de ställts inför. Förändringar av mäns relationer och manlighet beskriver hur prostatacancer och behandlingar påverkade männens relationer till kvinnor och andra män, vilket i sin tur påverkade deras upplevelse av manlighet. Diskussion: Diskussionen utgår från Dahlberg och Segestens teori om ”den levda kroppen”. Ur detta perspektiv diskuteras hur den manliga identiteten påverkas av prostatacancer och dess behandlingar. Vidare diskuteras vikten av att se mannen som en individ med unika egenskaper och upplevelser, för att sjuksköterskan därigenom skall kunna ge relevant information och hjälpa mannen att finna strategier att hantera dessa förändringar. / Background: Prostate cancer is the most common type of cancer for men in the Western world. Nurses’ task is to support men who suffer from prostate cancer and to make sure they understand important information that’s been given, so that these men can make rational decisions concerning their eventual treatment. Further, previous research describes masculinity as a complex concept which can be viewed from different angles and perspectives. Men’s experience of masculinity seems to be an important issue to consider when treating patients with prostate cancer. Aim: To describe how men with prostate cancer experience how the disease and treatment change their body and masculine identity. Methods: The literature review was based on eleven qualitative articles that were examined and analyzed. The articles were gathered from the databases CINAHL with full text, and PubMed Results: The result was thematized into five main categories: The treatment’s impact on men’s experience of masculinity describes how the treatment side effects: impotence, loss of libido and sexual imaginations, and the feminized body, changed how the men experienced their masculinity. The treatment’s impact on men’s ability to urinate examines the treatment’s side effects of incontinence and urination disorders, and how this affected men in their everyday life. Men handling their feelings and changed body examines different strategies for how men handling their new life situation, and the changes of their bodies. Changes in men’s relations and masculinity describes how prostate cancer and treatment changed men’s relationships to woman and other men, and how this affected their experience of masculinity. Discussions: The discussion is proceed by Dahlberg &amp; Segesten’s theory about the “the lived body”. From this point of view the discussion examines how the masculine identity is affected by prostate cancer and its’ treatments. Further, the need to see the man as one individual with unique qualities and experiences is described, which will ease the nurses’ task to provide relevant information, and help the man find strategies to handle the changed life situation.

Alors que plusieurs recherches québécoises font état d'un lien significatif entre la socialisation de genre et la dépression, cette étude vise à saisir la perception que se font les hommes du lien possible entre leur rapport aux normes masculines et une épreuve de détresse psychologique qu'ils ont vécue. Pour ce faire, une méthodologie qualitative basée sur le récit de soi s'inscrivant dans un schème compréhensif a été choisie. Sept participants recrutés par méthode de réseautage et « bouche à oreille » ont réalisé une entrevue semi-dirigée d'une durée variant entre 1h10 et 1h40. Les participants étaient âgés de 26 à 46 ans et détenaient tous un niveau de scolarisation plus ou moins élevé. Au terme de ces entrevues, un portrait du récit de chacun des participants ainsi qu'une analyse transversale effectuée à l'aide du logiciel d'analyse de données MAXQDA ont contribué à présenter les résultats obtenus. Ainsi, les résultats de cette étude révèlent un lien significatif, mais non dominant entre la socialisation de genre et la détresse vécue par les participants. Malgré le fait que les participants ne s'identifiaient pas ou très peu au modèle de la masculinité traditionnel, tous ont manifesté leur détresse de manière masculine à un moment ou à un autre. Effectivement, plusieurs ont vécu cette épreuve avec une grande solitude, ont porté le masque leur permettant de camoufler la détresse, ont ressenti beaucoup de colère et d'agressivité, ont demandé de l'aide très tardivement, etc. Alors que certains participants semblaient réticents à relier le concept de la socialisation de genre à celui de la détresse, d'autres ont affirmé que certains apprentissages connexes à la masculinité pouvaient leur être nuisibles. Par ailleurs, il a été possible de soulever dans le récit des participants la présence des normes masculines. Ainsi, bien que le modèle traditionnel de la masculinité soit aujourd'hui remis en question, il semble que celui-ci continue de se faire sentir chez les hommes, et ce, bien malgré eux. En fait, les résultats de cette étude ont davantage révélé la présence des pressions rattachées aux nouvelles règles de l'individualité contemporaine, soit la performance, l'autonomie, la responsabilité individuelle et l'initiative comme élément explicatif de leur souffrance. Effectivement, au-delà du genre, plusieurs participants ont nommé avoir dû négocier ces pressions sociales afin de s'extirper de leur détresse. Les résultats de cette étude remplissent l'objectif exploratoire, encouragent les professionnels à se conscientiser davantage au fait que les hommes vivent parfois différemment la détresse et tendent la voie à d'autres études qui permettraient de pousser plus loin la réflexion sur le genre, la détresse et l'épreuve liée à l'individualité contemporaine. ______________________________________________________________________________ MOTS-CLÉS DE L’AUTEUR : Socialisation de genre, détresse psychologique, masculinité, individualité contemporaine, pressions normatives

L'infertilité masculine concerne plus de 20 millions d'homme à travers le monde et représente un véritable enjeu de santé public. Bien que multifactorielle, l'infertilité masculine a une composante génétique importante qui jusqu'à présent n'a été que peu étudiée. L'objectif de mon travail a été d'initier et de poursuivre les investigations génétiques sur trois phénotypes de tératozoospermie: les spermatozoïdes macrocéphales, la globozoospermie et les anomalies morphologiques multiples des flagelles (AMMF).Pour le premier phénotype, nous avons étudié 87 patients, dont 83 cas-index, présentant un phénotype de macrozoospermie. Nous avons trouvé la mutation c.144delC dans le gène AURKC chez 82% des patients (68/83) confirmant qu'il s'agit de l'évènement génétique prépondérant pour ce phénotype. Une nouvelle mutation récurrente, p.Y248*, entrainant la dégradation totale du transcrit anormal par nonsense-mediated mRNA decay, a été retrouvée chez 10 patients non‐apparentés. L'identification de deux mutations ancestrales dans AURKC maintenues au cours de l'évolution malgré leur effet délétère sur la reproduction chez l'homme homozygote, ouvre la question d'un potentiel avantage sélectif procuré par l'haplo-insuffisance d'AURKC.Pour le second phénotype, nous avons analysé une cohorte de 34 patients globozoospermiques par séquençage et MLPA (multiplex ligation-dependent probe amplification). Au total, la délétion homozygote de DPY19L2 a été retrouvée chez 22 patients sur 30 cas non apparentés (73.3%) et 3 nouvelles mutations ponctuelles ont été identifiées. Ces résultats indiquent que l'analyse moléculaire de DPY19L2 des patients globozoospermiques ne devrait pas être limitée à la recherche de la délétion homozygote de DPY19L2. Dans un second temps, nous avons démontré que la délétion récurrente de DPY19L2 était médiée par le mécanisme de recombinaison homologue non allélique (NAHR) entre deux séquences répétées homologues (LCR) de 28kb situées de chaque côté du gène. La très grande majorité des points de cassure surviennent dans une région de 1,2 kb située dans la partie centrale des LCRs. Cette région minimale de recombinaison est elle‐même centrée sur une séquence consensus de 13 nucléotides reconnue par PRDM9, une protéine à doigts de zinc qui favorise la survenue des cassures doubles brins initiant les processus de recombinaisons. Les modèles théoriques prédisent que, lors de la méiose, le mécanisme NAHR génère de novo plus d'allèles recombinés délétés que dupliqués. Étonnamment, dans la population générale les allèles DPY19L2 dupliqués sont trois fois plus fréquents que les allèles délétés. Nous avons développé une PCR digitale sur le sperme afin de mesurer le taux de délétions et de duplications de novo à ce locus chez des témoins. Tel qu'il était prédit par le modèle de NAHR, nous avons identifié un taux de délétions supérieur à celui des duplications. Ce paradoxe peut s'expliquer par la sélection qui s'opère à l'encontre des hommes infertiles porteurs de la délétion homozygote et potentiellement des hommes porteurs d'une délétion hétérozygote.Enfin pour le troisième phénotype, nous avons réalisé l'analyse par cartographie par homozygotie de 20 patients infertiles, dont 18 cas-index, présentant des anomalies morphologiques du flagelle. Cinq mutations homozygotes ont été identifiées dans le gène DNAH1 parmi les 18 patients non-apparentés (28%). Ce gène code pour une chaine lourde des bras internes de dynéine exprimée dans le testicule. Des analyses d'immunofluorescence et de RT-PCR ont confirmé le caractère pathogène d'une de ces mutations situées sur un site donneur d'épissage. Les analyses par microscopie électronique ont révélé une désorganisation générale de l'axonème incluant une disparition des doublets centraux et des bras internes de dynéine suggérant que DNAH1 est une protéine clé dans la biogenèse du flagelle du spermatozoïde. / Male infertility affects more than 20 million men worldwide and represents a major health concern. Although multifactorial, male infertility has a strong genetic basis which has so far not been extensively studied. The objectives of my thesis were to initiate and conduct some genetic investigations on three specific phenotypes of teratozoospermia: macrozoospermia, globozoospermia and multiple morphological abnormalities of the flagella (MMAF).For the first phenotype, we studied 87 patients with macrozoospermia, including 83 index cases, and identified c.144delC, a pathogenic mutation in the AURKC gene in 82% of patients (68/83) confirming that this variant is the main cause of macrozoospermia. A new recurrent mutation, p.Y248*, leading to degradation of the mutant transcripts by non-sense mediated mRNA decay was identified in 10 unrelated patients. Patients with no identified AURKC mutation have a decreased rate of spermatozoa with a large head and multiple flagella. Identification of two ancestral mutations in AURKC maintained during evolution despite their negative effect on reproduction in homozygous men, raises the question of a potential selective advantage provided by the AURKC haploinsufficiency.For the second phenotype, we first analyzed 34 patients presenting with globozoospermia using MLPA (multiplex ligation-dependent probe amplification) and Sanger sequencing. In total, 22 of the 30 unrelated patients where homozygous for the DPY19L2 deletion (73.3%) and 3 novel point mutations were identified. These results suggest that the molecular investigation of the DPY19L2 gene in globozoospermic patients should not be limited to the detection of the DPY19L2 genomic deletion and open interesting perspectives for the identification of DPY19L2 partners during acrosome biogenesis. Subsequently, we demonstrated that the genomic deletion was mediated by Non-Allelic Homologous Recombination (NAHR) between two homologous 28-Kb Low Copy Repeats (LCRs) located on each side of the gene. The vast majority of genomic breakpoints fell within a 1.2-Kb region central to the 28-Kb LCR. A 13-mer consensus sequence is located in the centre of that 1.2-Kb region recognized by PRDM9, a multi-unit zinc finger binding protein that promotes the formation of double-strand breaks (DSBs) initiating the homologous recombination process. The accepted theoretical NAHR model predicts that during meiosis, NAHR produces more deleted than duplicated alleles. Surprisingly, array-CGH data show that, in the general population, DPY19L2 duplicated alleles are approximately three times as frequent as deleted alleles. In order to shed light on this paradox, we developed a sperm-based digital PCR to measure the de novo rates of deletions and duplications at this locus. As predicted by the NAHR model, we identified an excess of de novo deletions over duplications. These discording results may be explained by the purifying selection against sterile, homozygous deleted men. Heterozygous deleted men might also suffer a small fitness penalty.Lastly, for the third phenotype, homozygosity mapping was carried out on a cohort of 20 North African individuals, presenting with primary infertility resulting from impaired sperm motility caused by a mosaic of multiple morphological abnormalities of the flagella (MMAF). Five unrelated subjects out of 18 (28%) carried a homozygous variant in DNAH1, which encodes an inner dynein heavy chain and is expressed in testis. RT-PCR and immunostaining studies confirmed the pathogenic effect of one of these mutations located on a donor splice site. Electronic microscopy revealed a general axonemal disorganization including mislocalization of the microtubule doublets and loss of the inner dynein arms suggesting that DNAH1 plays a critical role in sperm flagellum biogenesis and assembly.

My capstone is a conversation of the Millennial Generation’s views of individual identity and masculinity, with the hopes of deconstructing the socially constructed and exclusive notions of masculinity by defining a generation’s “common sense.” My piece is inspired by the portraiture of Chad States in Masculinities (2011) as well as Loren Cameron’s work in Body Alchemy: Transsexual Portraits (1996). The theoretical basis of my project relies heavily on Antonio Gramsci’s concept of “common sense” as well as José Esteban Muñoz’s disidentification. Common sense refers to an instinctual, “uncritical and largely unconscious way of perceiving and understanding.” It “is a collective noun, like religion” yet it “is not something rigid and immobile, but is continually transforming itself, enriching itself with scientific ideas and with philosophical opinions which have entered ordinary life.” Furthermore, disidentification is Muñoz’s third mode of dealing with a dominant ideology. This aspect “neither opts to assimilate within such a structure nor strictly opposes it; rather, disidentification is a strategy that works on and against dominant ideology and hegemony. Disidentification works as the negotiating mechanism for common sense because it is against assimilation to mainstream masculinity as well as asks individuals to be their personal identity in spite of what hegemonic masculinity dictates. Thus, I hope to instill a new understanding of the “common sense” of the Millennial Generation, and how the notion of masculinity is personal, fluid, and disidentified.