Introdução. Cirrose hepática (CH) pode cursar com perda de massa muscular (MM) e sarcopenia. A avaliação de sarcopenia em pacientes com CH é limitada pela presença de ascite e edema em membros inferiores (EMI), que prejudicam o desempenho dos métodos disponíveis para estimativa de MM. A hipótese da presente investigação considerou que o diagnóstico de sarcopenia na CH possa ser realizado com uso da absorciometria radiológica de dupla energia para obtenção do índice de massa muscular esquelética apendicular (IMMA-DXA), que não inclui a região abdominal em seu cálculo. Objetivo. Avaliar se IMMA-DXA é influenciado por ascite e/ou EMI, sua capacidade em identificar baixa MM, seu valor no diagnóstico de sarcopenia e prognóstico para mortalidade, de forma isolada e/ou combinada com a medida da força muscular, em pacientes com CH. Métodos. O IMMA-DXA [calculado através da soma da massa magra dos membros estimada por DXA (kg) / altura2 (m)] e a medida da força muscular [estimada através da medida de força do aperto de mão não-dominante (FAM-ND) por dinamometria (kg)] foram obtidos em 144 homens com CH e ascite, e em 20 voluntários saudáveis. Em 20 dos indivíduos cirróticos, o IMMA-DXA também foi calculado 30 minutos após paracentese. A mortalidade foi registrada por telefonemas efetuados até 36 meses do início do estudo. A possível influência de ascite sobre IMMA-DXA foi verificada pela comparação entre valores de IMMA-DXA obtidos em 20 pacientes antes e após paracentese. A capacidade do IMMA-DXA em identificar baixa MM foi avaliada através da comparação entre valores de IMMA-DXA obtidos nesses 20 pacientes com 20 voluntários saudáveis (pareados por idade, peso e altura). A possível influência de EMI sobre IMMA-DXA foi avaliada, na amostra total, pela comparação de valores de IMMA-DXA de pacientes com e sem EMI. A capacidade de IMMA-DXA diagnosticar sarcopenia e apresentar valor prognóstico para mortalidade foi avaliada em 129 pacientes, pela análise de interação entre IMMA-DXA e FAM-ND com sobrevida; e da capacidade de IMMA-DXA, isolada e conjunta com FAM-ND, em predizer mortalidade em pacientes cirróticos. Ponto de corte para mortalidade foram obtidos pelos tercis dos valores de IMMA-DXA e FAM-ND. A probabilidade de sobrevivência de pacientes com sarcopenia, diagnosticada por este ponto de corte, foi calculada e comparada com ponto de corte proposto pelo Consenso Europeu sobre definição e diagnóstico de sarcopenia [(EWGSOP), IMMA-DXA < 7,26 kg/m2 + FAM-ND < 30 kg]. Resultados. Não houve diferença entre IMMA-DXA pré e pós-paracentese [-0,01 kg/m2, IC de 95% (-0,09; 0,07); p > 0,050] e obtiveram-se bons coeficientes de correlação de concordância de Lin (0,99 kg/m2) e limites de concordância de 95% (-0,33 a 0,31 kg/m2) entre essas medidas. Foram identificados valores menores de IMMA-DXA e FAM-ND em pacientes com cirrose, comparado aos valores obtidos no grupo controle (p < 0,001). A diferença média dos valores de IMMA-DXA não diferiu entre pacientes com EMI e sem EMI (0,30 kg/m², p = 0,068). Morte em consequência da cirrose aconteceu em 55 (38%) dos 144 pacientes avaliados, durante 32 meses de seguimento, em mediana e com intervalo interquartil de 17,52 - 33,96 meses. Encontrou-se interação significativa de IMMA-DXA com FAM-ND (p = 0,028) e bom desempenho da combinação de ambas as ferramentas para prever mortalidade [razão de risco relativo (HR) 1,03; IC 95% (1,00 - 1,05)]. Óbitos ocorreram com maior frequência em pacientes que apresentaram, em conjunto IMMA-DXA <= 7 kg/m² e FAM-ND <= 25 kg, do que em indivíduos com valores superiores a este ponto de corte. A frequência de mortalidade prevista pelo novo ponto de corte e o EWGSOP foi de 73,70% e 54,80%, respectivamente. O novo ponto de corte para diagnóstico de sarcopenia identificou pacientes com maior risco de mortalidade, em relação ao ponto de corte de EWGSOP. Conclusão. Em pacientes cirróticos, o uso de DXA para estimativa do IMMA mostrou bom desempenho na identificação de baixa MM, independente da presença de ascite e EMI, e boa aplicabilidade no diagnóstico de sarcopenia, com importante valor prognóstico na predição de mortalidade, principalmente, quando associado à medida de força muscular / Introduction. Cirrhosis can lead to muscle mass loss and sarcopenia. Ascites and lower limb edema (LLE) limit the ability to evaluate muscle mass in patients with liver cirrhosis. Our hypothesis considers that the diagnosis of sarcopenia in cirrhosis can be accomplished with the use of dual-energy x-ray absorptiometry (DXA) to calculate the appendicular skeletal muscle mass index (DXA-ASMI), which excludes the abdominal region where ascites is present. Aim. This study aimed to evaluate whether ASMI calculated by DXA (DXA-ASMI) is influenced by ascites and/or LLE, if it is able to identify low muscle mass (LMM), and if it is able, either alone or combined with muscle force, to diagnose sarcopenia in liver cirrhosis patients. Methods. DXA-ASMI (kg/m2) was calculated by summing the lean mass of limbs estimated by DXA divided by the squared height. Muscle strength (kg) was estimated by the nondominant hand grip strength (ND-HGS) measured by dynamometry. DXA-ASMI and muscle strength measurements were obtained from 144 men with cirrhosis and ascites (including 20 patients who underwent paracentesis) and 20 healthy volunteers (control group; matched by age, height, and weight). DXA-ASMI was calculated before and 30 minutes after paracentesis, when performed. Mortality was recorded by the end of the study. To analyze the influence of ascites on DXA, we compared DXA-ASMI values before and after paracentesis in the paracentesis subgroup. To analyze the ability of DXA-ASMI to identify LMM, we compared DXA-ASMI values between the paracentesis subgroup and the control group. To analyze the influence of LLE on DXA, we compared DXA-ASMI values of patients with and without LLE. We analyzed the interaction between DXA-ASMI and ND-HGS with survival, and we calculated their individual and joint capacities to predict mortality in cirrhosis patients. Cutoff points were set as thirds of the DXA-ASMI and ND-HGS values. The survival probability calculated for this cohort of sarcopenia patients was compared to the result with the cutoff point proposed by the EWGSOP (DXA-ASMI< 7.26 kg/m2 + ND-HGS < 30 kg). Results. DXA-ASMI did not differ between before and after paracentesis (-0.01 kg/m2, 95% CI: -0.09-0.07; p > 0.050), and there were good CCC (0.99 kg/m2) 95% limits of concordance (-0.33-0.31 kg/m2) between these measurements. Cirrhosis patients had lower DXA-ASMI and ND-HGS values than healthy volunteers (p < 0.001). The average difference of the DXA-ASMI values did not differ between patients with and without LLE (0.30 kg/m², p = 0.068). Patients were tracked for a mean of 32 months (interquartile interval: 17.52-33.96 months). Death due to cirrhosis occurred in 55 patients (38%). We found a significant interaction between DXA-ASMI and ND-HGS (p = 0.028). Combined, these instruments showed good ability to predict mortality (relative hazard ratio: 1.03; 95% CI: 1.00-1.05). Death occurred more frequently in patients who had a combination of DXA-ASMI <= 7 kg/m² and ND-HGS <= 25 kg than in those with values higher than the cutoff. Predicted frequencies of death with the new cutoff point and the EWGSOP cutoff were 73.70% and 54.80%, respectively. Compared to the EWGSOP cutoff, the new cutoff point for diagnosing sarcopenia identified patients with a higher risk of death. Conclusion. In cirrhotic patients, DXA-ASMI demonstrated good results, independent of the ascites or LLE presence, and successfully identified LMM. The method had good applicability to sarcopenia diagnosis with an important prognostic value in predicting mortality, especially when combined with the ND-HGS measurement

Estudos sobre o estado nutricional da população de Rondônia são escassos, principalmente nas localidades ribeirinhas mais isoladas. Estas populações estão expostas a vários fatores ambientais que podem interferir no seu estado nutricional. Portanto, o objetivo principal deste estudo foi avaliar o estado nutricional relativo ao selênio de crianças ribeirinhas de 3 a 9 anos de idade residentes nas localidades de Demarcação, no Rio Machado e Gleba do Rio Preto, no Rio Preto. O método utilizado para avaliação do selênio foi a espectrometria de absorção atômica por geração de hidretos acoplada à cela de quartzo (HGQTAAS). Das 42 crianças estudadas, 74% pertenciam à localidade Demarcação e 26% à Gleba do Rio Preto. De acordo com os pontos de cortes estabelecidos para antropometria, a maioria das crianças das duas localidades apresentou eutrofia. Em relação aos níveis de selênio no plasma, 84% das crianças de Demarcação apresentaram concentrações abaixo do valor de referência, e 16% apresentaram concentrações normais. Por outro lado, as crianças da Gleba do Rio Preto apresentaram concentrações elevadas e acima dos valores de referência estabelecidos. Nos eritrócitos. 45% das crianças residentes na Demarcação apresentaram concentrações baixas do mineral e as demais, níveis normais. Na Gleba, 45% apresentaram concentrações normais e as demais, concentrações acima dos valores de referência. O consumo médio de selênio em Demarcação foi de 41,8&#181;g/dia e na Gleba do Rio Preto, de 179,0&#181;g/dia. Houve correlação significativa apenas entre o consumo de selênio e a concentração deste elemento nos eritrócitos, nas crianças de Demarcação. Desta maneira, conclui-se que as crianças estudadas apresentaram diferenças em relação ao estado nutricional para selênio, as crianças de Demarcação apresentando um estado entre deficiência e normalidade, e as da Gleba do Rio Preto, sujeitas a um possível risco de excesso com possibilidade de efeitos adversos. As concentrações de mercúrio nos cabelos das crianças e em peixes da região foram determinadas por espectrometria de absorção atômica com geração de vapor frio (CV AAS), visando estudar a interação deste elemento com o selênio, e os resultados confirmaram esta possível relação. A maioria das crianças de ambas as localidades apresentou níveis elevados deste metal nos cabelos, assim como foram elevadas as concentrações nos peixes da região. As crianças da Gleba do Rio Preto apresentaram níveis superiores às de Demarcação. / Studies about the nutritional status of population from Rondônia State are scarce, mainly at more isolated riverine places. Populations from these communities are exposed to several environmental factors that interfere in the nutritional status. Thus, the aim of this study was to evaluate the selenium nutritional status of riverine children aged between 3-9 years from Demarcação, placed at Madeira River, and from Gleba do Rio Preto, placed at Rio Preto River. The selenium was analyzed by hydride generation (quartz cell) atomic absorption spectrometry (HGQTAAS). From the 42 evaluated children, 74% of them resided at the first community and the others, at the second one. According to the established cut-offs for anthropometry, the most part of the children from both places were eutrophic. In relation to the plasma selenium levels, 84% of the children from Demarcação presented low levels, while the others 16% had normal levels. On the other hand, all children from Gleba do Rio Preto presented high plasma selenium levels, exceeding the established reference values. In the case of the erythrocyte levels, the percentage of normal and low selenium concentrations in those children from Demarcação was 55% and 45%, respectively. At Gleba do Rio Preto there were high selenium erythrocyte levels in 55% of the children. The mean selenium intake from diet was 41.8 &#181;g/day at Demarcação, and 179.0 &#181;g/day at Gleba do Rio Preto. There was a significant correlation only between the selenium ingested by diet and the erythrocyte selenium levels in those children from Demarcação. Taking the results together, it is possible to conc1ude that the studied children presented differences in relation to the selenium nutritional status with those from Demarcação showing a status between deficiency and normality, and those from Gleba do Rio Preto, a possible risk of excess, being liable to adverse effects. The hair and fishes mercury concentrations were determined intending to study the interaction between this metal with selenium, and the obtained results corroborated this possible relation. The great majority of the children from both places showed high hair mercury levels, as well as the fishes of that region. Children from Gleba do Rio Preto presented higher levels than those from Demarcação.

Objetivos: Analisar o ajuste alométrico para MC e altura entre indivíduos menores de 20 anos. Métodos: Dados de indivíduos de 0-20 anos de National Health and Nutrition Examination Survey (NHANES-1999-2013); Pesquisa Nacional de Saúde e Nutrição (PNSN-1989); Encuesta de Salud y Nutrición (2012); England Health Survei (2005-2014) e; Korean National Health and Nutrition Examination Survey (KNHANES-1998-2014). MC e de altura foram convertidos à escala logarítmica e modelados por regressão linear em 24 grupos etários, 2 sexos e os 5 países. O &#946; dessa regressão deu origem ao p valor que foi estimado em 2 etapas. 1) Todos os dados disponíveis nos inquéritos, excluíndo apenas os valores biologicamente implausíveis; e 2) O p foi calculado após a exclusão dos valores não esperados para idade (VNEI) de MC e altura. VNEI foi definido como casos ±2,0 DP(z) do resíduo da regressão de MC pela idade, altura pela idade e MC pela altura. Em seguida, os valores p definidos no pool de dados foram modelados por spline com 5 knots, para definição de um p internacional (ip). Após calculou-se o IA - Indice Alométrico para todos os individuos. Para análise da correlação entre os índices e a massa adiposa foram utilizadas medidas de Densiotometria (DXA), Impedância Bioelétrica (BIA), Circunferência de Cintura (CC) e Dobras Cutâneas (DC). As correlações com os indices foram estimada pelo coeficiente de Pearson(r). Em uma análise de efeitos mistos, estimou-se o coeficiente correlção intraclasses (CCI), entre os diferentes países e as diferentes fenótipos humanos para altura, MC, IMC e IA. Resultados: A exclusão de VNEI (8,5% da amostra) diminuiu a diferença do p entre os países. O p e o ip apresentoram valores próximos a 2 ao nascimento, aumentou para 3 a 3,5 (7 e 11 anos nas meninas e 8 a 12 nos meninos) e regrediu a 2 no final do crescimento. O IA apresentou r próximo de zero em relação a altura contra r proximos de 0,4 para o IMC durante a puberdade. A correlação da massa adiposa para os dois indices foi semelhante, sempre apresentando r acima de 0,85 para todas as formas de análise via DC, BIA, CC e DXA. IA apresentou menor correlação com massa muscular e densidade óssea. O CCI foi maior entre os paises e praticamente nulo entre as fenótipos humanos. A maior variação entre os paises ficou a cargo da altura, seguido da massa corporal e IMC. O IA foi a medida que se apresentou com menor variação entre os paises (3,6%) e entre fenótipos humanos (1,7%). Conclusões: A exclusão VNEI contribuiu para diminuir o efeito do estado nutricional sobre a alometria para se estimar o p valor. O ip mostrou-se uma valor promissor para uso internacional. O IA no conjunto de evidências apresenta uma vantagem em relação ao IMC, uma vez que tem correlção 0 com a altura, e uma correlação equivalente ao IMC com a massa adiposa além de apresentar o menor CCI entre fenótipos humanos e nacionalidades. A maior variação do CCI ficou a cargo do país em relação a altura, justificado pelos difentes contextos epidemiológicos. / Objectives: To analyze the allometric scalling for BM and the height under 20 years old. Methods: Individuals 0-20 years of the National Health and Nutrition Examination Survey (NHANES-1999-2013); Pesquisa Nacional de Saúde e Nutrição (PNSN-1989); Encuesta de Salud y Nutrición (2012); England Health Survei (2005-2014) and; Korean National Health and Nutrition Examination Survey (KNHANES-1998-2014). BM and height were converted to logarithmic scale and modeled by linear regression, in 24 age groups, 2 sexes and 5 countries. The &#946; of this regression gave the estimated p value in 2 steps. 1) All data available in the surveys, excluding only those biologically implausible values; and 2) The value was obtained after the exclusion of values not expected for age (VNEA) of MC and height. VNEA was defined as ± 2.0 SD (z) cases of regression of BM by age, height by age and MC by height. Then, the values were modeled by spline in 5 knots, to define an international (ip). After were calculated the AI - Allometric Index for all individuals. The Pearson correlation (r) between the indices and the fat mass was calculated used data dorm densitometry (DXA), Bioelectrical Impedance (BIA), Waist Circumference (WC) and Skin Folds (SF). In an analysis of mixed effects, was estimated the intraclass correlation coefficient (ICC), between countries and ethnicities for different dimensions for BM, BMI and AI. Results: Exclusion of VNEA (8.5% of the sample) decreased the difference between countries. The p and ip presented values close to 2 at birth, increased to 3 to 3.5 (7 and 11 years in girls and 8 to 12 in boys) and recorded 2 at the end of growth. AI was close to zero in correlation with height and for BMI was r= 0.4 during puberty. The correlation of the adipose mass for the two indices was similar, always presenting r above 0.85 for all forms of analysis via DC, BIA, CC and DXA. AI presented a lower correlation with muscle mass and bone density. ICC is larger among countries and is practically zero among ethnicities. The greatest difference between the groups was the height, the BM and the BMI. AI showed the smallest difference between the countries (3.6%) and between the ethnic groups (1.7%). Conclusions: A VNEA exclusion contributed to decrease the effect of nutritional status on allometry to estimate the p value. The value ip has proved to be a promising value for international use. The IA in the body of evidence has an advantage over BMI, since it has correlation 0 with height, and a correlation equivalent to the BMI with the adipose mass besides presenting the lowest CCI between ethnicities and nationalities. The greatest variation of ICC was borne by the country in relation to height, justified by the different epidemiological contexts.

Introdução: O aumento da idade é considerado risco para subnutrição, em idosos. Objetivo: Identificar a incidência de subnutrição e risco para subnutrição e associação com variáveis sociodemográficas e clínicas, em idosos domiciliados no município de São Paulo/Brasil, em 2000 e 2006. Métodos: Foram utilizados dados do Estudo SABE Saúde, Bem-estar e Envelhecimento, de coorte, epidemiológico, de base domiciliar, realizado em 2000 (n=2.143) e em 2006 (n=1.115), entrevistando idosos ( 60 anos), de ambos os sexos, selecionados por amostra probabilística. Foram incluídos idosos que apresentaram todos os dados necessários, para identificação de subnutrição e risco para subnutrição, pela Mini Avaliação Nutricional, considerando subnutrição (MAN® < 17 pontos), risco para subnutrição (MAN® 17 a 23,5 pontos), e que, em 2000, não apresentaram esse distúrbio nutricional. As variáveis analisadas foram: dependente - subnutrição e risco para subnutrição, explanatórias - sexo, grupos etários (60 a 74; 75), renda, depressão (Escala de Depressão Geriátrica), declínio cognitivo (Mini Exame do Estado Mental), companhia no domicílio e número de doenças referidas (câncer, diabete melito, hipertensão arterial, doença coronariana, doença pulmonar crônica, doença vascular cerebral, doença articular e osteoporose). Para identificar a associação entre as variáveis, utilizou-se teste Rao & Scott, para amostra complexa, e regressão logística múltipla (p<0,05) e o programa Stata/SE 10.0 for Windows. Resultados: Foram reavaliados 636 idosos e a taxa de incidência de subnutrição e risco para subnutrição foi 17,1/1.000 pessoas/ano. A maior proporção (21,40 por cento ) de indivíduos subnutridos ou com risco para subnutrição, era composta pelo grupo 75 anos (p=0,002) e que apresentavam sintomas depressivos (23,5 por cento ) (p=0,000). A subnutrição e o risco para subnutrição associou-se, diretamente, ao grupo etário 75 (OR= 2,47; IC=1,42-4,29) e à depressão (OR= 2,90; IC=1,64-5,13). Conclusão: A subnutrição e o risco para subnutrição apresentaram incidência elevada e associação direta com depressão e grupo etário 75 / Introduction: Increasing age is considered risk for undernutrition in the elderly. Objective: Identify the incidence of undernutrition and risk for undernutrition in the elderly, living in São Paulo / Brazil, in 2000 and 2006, and association with sociodemographic and clinical variables.Methods: We used data from the SABE Survey: Health, Wellbeing and Aging, cohort, epidemiological, household-based, conducted in 2000 (n = 2,143) and 2006 (n = 1,115), interviewing the elderly ( 60 years) of both sexes, selected by random sample. The study included individuals who had all the necessary data for identification of undernutrition and risk for undernutrition by the Mini Nutritional Assessment (MNA®), considering undernutrition (MNA® <17 points), risk for undernutrition (MNA® 17 - 23.5 points), and that in 2000, did not show this nutritional disorder. The variables were: dependent - undernutrition and risk for undernutrition, explanatory - gender, age groups (60 - 74; 75), income, depression (Geriatric Depression Scale), dementia (Mini Mental State Examination) home company and number of reported illnesses (cancer, diabetes mellitus, hypertension, coronary disease, chronic pulmonary disease, cerebrovascular disease, joint disease and osteoporosis To identify the association among the variables, it was applied the Rao Scott test, for complex samples, multiple logistic regression (p<0.05) and statistical software Stata/SE 10.0 for Windows. Results: We reviewed 636 elderly and the incidence rate of undernutrition and risk for undernutrition was 17.1 / 1,000 person-years. The largest proportion (21,4 per cent ) of undernourished individuals or risk for undernutrition, was composed by the group 75 years (p = 0.002) and depressive symptoms (23,5 per cent ) (p=0,000). Undernutrition and risk for undernutrition were associated directly to the age group 75 (OR = 2.47, CI = 1.42 to 4.29) and depression (OR = 2.90, CI = 1.64 - 5.13).Conclusion: Undernutrition and risk for undernutrition had high incidence and direct association with depression and age 75

Submitted by Maria Beatriz Vieira (mbeatriz.vieira@gmail.com) on 2018-06-14T12:18:01Z No. of bitstreams: 2 license_rdf: 0 bytes, checksum: d41d8cd98f00b204e9800998ecf8427e (MD5) resumo_tese_natalia_dias_gomes_da_silva.pdf: 16351 bytes, checksum: 4d5433db73902cfdaaf0790d25a1cf28 (MD5) / Approved for entry into archive by Aline Batista (alinehb.ufpel@gmail.com) on 2018-06-14T20:52:21Z (GMT) No. of bitstreams: 2 license_rdf: 0 bytes, checksum: d41d8cd98f00b204e9800998ecf8427e (MD5) resumo_tese_natalia_dias_gomes_da_silva.pdf: 16351 bytes, checksum: 4d5433db73902cfdaaf0790d25a1cf28 (MD5) / Made available in DSpace on 2018-06-14T20:52:21Z (GMT). No. of bitstreams: 2 license_rdf: 0 bytes, checksum: d41d8cd98f00b204e9800998ecf8427e (MD5) resumo_tese_natalia_dias_gomes_da_silva.pdf: 16351 bytes, checksum: 4d5433db73902cfdaaf0790d25a1cf28 (MD5) Previous issue date: 2017-06-23 / Coordenação de Aperfeiçoamento de Pessoal de Nível Superior - CAPES / A aveia-branca (Avena sativa L.) é alternativa para sucessão de culturas, com potencial de uso nas áreas de produção de arroz irrigado (Oryza sativa L.) no Sul do Brasil. As características dos solos desta região podem limitar o crescimento e desenvolvimento da aveia-branca. Assim, os objetivos desse estudo foram identificar uma concentração de ferro capaz de causar toxicidade em plantas de aveia, diferenciar genótipos sensíveis e tolerantes ao excesso de ferro, quantificar teores nutricionais e verificar possíveis genes envolvidos nestes processos, a fim de auxiliar em trabalhos de melhoramento de cultivares mais adaptadas ao cultivo no Sul do Brasil. Os estudos foram realizados entre os anos 2014 e 2016, no Departamento de Botânica da Universidade Federal de Pelotas e Crop Soil and Environmental Sciences Departament da University of Arkansas. Os resultados evidenciaram que a concentração de 13,5 mmol L-1 de EDTA ferroso em solução nutritiva é eficiente para a distinção de genótipos de aveia tolerantes ou sensíveis ao excesso de Fe. O genótipo URS Taura é tolerante ao excesso de ferro, enquanto os genótipos UPFPS Farroupilha e URS Corona são sensíveis, em condições controladas, através do sistema hidropônico, devendo ser evitadas em áreas suscetíveis à toxidez do nutriente. O excesso de ferro altera a concentração nutricional dos demais elementos nas plantas de aveia. O excesso de ferro na solução nutritiva proporciona alteração significativa na expressão relativa de alguns genes relacionados a absorção, translocação e armazenamento de ferro em plantas de aveia, sendo que os genes OsGS1, OsFER1 e OsPSBA, parecem estar relacionadaos aos processos de tolerância da cultivar URS Taura ao excesso de Fe. O sistema hidropônico é eficiente para a diferenciação de cultivares sensíveis ou tolerantes ao excesso de ferro, possibilitando escolhas mais eficientes para novos trabalhos e indicação de cultivares tolerantes ao excesso do nutriente. / White oat (Avena sativa L.) is an alternative for succession of crops with potential for use in irrigated rice (Oryza sativa L.) production areas, in southern Brazil. The characteristics of these soils may limit the growth and development of white oats. Thus, the objectives of this study were to identify an iron concentration capable of causing toxicity in oat plants, besides differentiating sensitive and tolerant genotypes to iron excess, to quantify nutritional contents and to verify possible genes involved in these processes, in order to assist in futures work in the area, as well as indicate cultivars adapted to the growing conditions of southern Brazil. For that, studies were carried out between 2014 and 2016, in a greenhouse and laboratories of the Department of Botany of the Federal University of Pelotas and Crop Soil and Environmental Sciences Departament of the University of Arkansas. The results showed that the concentration of 13.5 mmol L-1 of ferrous EDTA in nutrient solution is efficient for the distinction of oat genotypes submitted to iron excess. The URS Taura genotype is tolerant to iron excess, while the UPFPS Farroupilha and URS Corona are sensitive under controlled conditions through the hydroponic system and should be avoided in areas susceptible to nutrient toxicity. Iron excess alters the nutritional concentration of the other elements in oat plants. Iron excess in the nutrient solution provides significant alteration in the relative expression of some genes related to iron uptake, translocation and storage in oat plants, being that the genes OsGS1, OsFER1 and OsPSBA, seem to be related to the tolerance processes of the cultivar URS Taura to the excess of Fe. The hydroponic system is efficient for the differentiation of sensitive or tolerant cultivars of iron excess, thus making possible more efficient choices for new work and indication of tolerant cultivars to nutrient excess.

Submitted by Aline Batista (alinehb.ufpel@gmail.com) on 2015-03-24T16:47:40Z No. of bitstreams: 2 Educação nutricional de pré-escolares consumo de alimentos ricos em ferro e vitamina C.pdf: 1628355 bytes, checksum: bef0095c87d8d1342a37506289a64614 (MD5) license_rdf: 23148 bytes, checksum: 9da0b6dfac957114c6a7714714b86306 (MD5) / Approved for entry into archive by Aline Batista (alinehb.ufpel@gmail.com) on 2015-03-24T18:02:32Z (GMT) No. of bitstreams: 2 Educação nutricional de pré-escolares consumo de alimentos ricos em ferro e vitamina C.pdf: 1628355 bytes, checksum: bef0095c87d8d1342a37506289a64614 (MD5) license_rdf: 23148 bytes, checksum: 9da0b6dfac957114c6a7714714b86306 (MD5) / Approved for entry into archive by Aline Batista (alinehb.ufpel@gmail.com) on 2015-03-24T18:04:03Z (GMT) No. of bitstreams: 2 Educação nutricional de pré-escolares consumo de alimentos ricos em ferro e vitamina C.pdf: 1628355 bytes, checksum: bef0095c87d8d1342a37506289a64614 (MD5) license_rdf: 23148 bytes, checksum: 9da0b6dfac957114c6a7714714b86306 (MD5) / Made available in DSpace on 2015-03-24T18:04:03Z (GMT). No. of bitstreams: 2 Educação nutricional de pré-escolares consumo de alimentos ricos em ferro e vitamina C.pdf: 1628355 bytes, checksum: bef0095c87d8d1342a37506289a64614 (MD5) license_rdf: 23148 bytes, checksum: 9da0b6dfac957114c6a7714714b86306 (MD5) Previous issue date: 2013-07-30 / Conselho Nacional de Pesquisa e Desenvolvimento Científico e Tecnológico - CNPq / Objetivo Realizar intervenção de educação nutricional com pré-escolares, estimulando o consumo de alimentos que aumentam o aporte de ferro para o organismo e também para o consumo de alimentos fontes de vitamina C, que é um facilitador da absorção desse mineral. Métodos A intervenção foi realizada com 42 crianças, de quatro a seis anos de idade, que estudavam no turno da manhã de uma Escola Municipal de Educação Infantil, da cidade de Capão do Leão, RS. Foram coletados dados socioeconômicos, de saúde da criança e antropométricos. Como estratégia de educação nutricional foram utilizados métodos lúdicos visando o incentivo ao consumo de preparações alimentares ricas em ferro e vitamina C. As crianças foram avaliadas em relação a aprendizagem sobre o tema e a aceitação das preparações oferecidas. Palestras com informações de nutrição e saúde foram repassadas aos pais e/ou responsáveis, professores e merendeiras visando consolidar as práticas de nutrição no ambiente familiar das crianças. Resultados O perfil antropométrico demonstra alta prevalência de risco de sobrepeso (27,3%) para crianças menores de cinco anos de idade e de sobrepeso (31,6%) naqueles com cinco anos ou mais. Foi verificado aumento do conhecimento das crianças em relação aos alimentos que visam prevenir a anemia e aumento no consumo das preparações ricas em ferro e vitamina C inseridas na alimentação escolar. Conclusão A estratégia de educação nutricional de caráter lúdico produziu resultados positivos junto aos pré-escolares quanto à adesão ao consumo de alimentos fontes de ferro e vitamina C para prevenção da anemia, e pode ser usado como modelo para estímulo ao consumo de outros alimentos e o combate a outras deficiências nutricionais. / Objective To conduct nutrition education intervention for preschool children, encouraging the consumption of foods capable of increasing iron level in the body, as well as food sources of vitamin C, since it is an absorption facilitator of that mineral. Methods The intervention was conducted with 42 children aged four to six years old, studying in the morning shift of a Municipal School of Early Childhood Education in the city of Capão do Leão, Rio Grande do Sul, Brazil. Socioeconomic, anthropometric and child health data were collected. Playing methods were used as the nutrition education strategy in order to encourage consumption of meals rich in iron and vitamin C. Children’s learning about the topic and acceptance of the offered meals were assessed. Lectures on nutrition and health information were given to parents and/or guardians, teachers and cooks to consolidate the nutrition practices in the children’s family environment. Results The anthropometric profile shows a high prevalence for risk of overweight (27.3%) in children under five years old and for overweight (31.6%) in those aged five years or more. Increases were noticed in children's knowledge on food items that help preventing anemia and in the consumption of food preparations rich in iron and vitamin C inserted in school meals. Conclusion The nutrition education strategy of playfulness rendered positive results among the preschoolers concerning the adherence to the consumption of foods source of iron and rich in vitamin C to prevent anemia, therefore it can be used as a model for encouraging the consumption of other foods and combat other nutritional deficiencies.

The aim of the study was to evaluate the nutritional value and functional properties of several bovine whey proteins concentrate (WPC35 and WPC80), hydrolysate (WPH) and isolate (WPI), casein was used as control. Physicochemical (chemical composition, essential and non-essential aminoacids, minerals) and biological assays were performed to assess the biological quality of proteins and their metabolic responses. After determination of essential and non-essential amino acids, it was found that all protein sources meet the recommendations of FAO/WHO (2007), with the exception of WPC35, probably due to its reduced protein content. The determination of macro and microelements revealed that proteins from bovine milk can be considered not only a source of essential and non-essential amino acids, but also minerals (Ca, Mg and K). Iodine concentration was about one order of magnitude greater for whey proteins and sodium was found in large quantities in these proteins, which can reach 70% and 59% of DRIs, respectively. The biological assay allowed the monitoring of weight gain, food consumption, feed efficiency ratio (FER) and protein intake of animals, evaluate the quality and the metabolic response of protein sources, and the integrity of certain organs and the morphology of the small intestine animals. These studies revealed that all protein sources are of high nutritional value (except WPC35), but larger beneficial biological effects were observed for WPC80, WPH and WPI. Because of the bitter taste of WPH, microencapsulation was made by spray-drying, which significantly improved the taste of panel test (Triangular Test). Considering the presented results, it is concluded that the WPH offers favorable characteristics for use with ingredient in foods for special purposes and that the microencapsulation process yields a significant improvement in flavor, expanding the possibilities for development of foods purposes added hydrolysed proteins, such as infant formula. Some commercial formulations for infants were evaluated with respect to mineral content indicating that the amount of Ca, K and Zn found were considered out of standard of Brazilian law, while the Cu, Mn and Zn levels were very different from those described in label. / O objetivo do estudo foi avaliar o valor nutricional e propriedades funcionais das proteínas do soro de leite bovino concentrado proteico (WPC35 e WPC80), hidrolisado proteico (WPH) e isolado proteico (WPI), além de uma proteína do leite bovino, a caseína, utilizada como controle. Para tanto, foram realizados ensaios físico-químicos (composição centesimal, aminoácidos essenciais e não-essenciais, minerais) e biológicos para avaliar a qualidade proteica e a resposta metabólica das fontes proteicas. Após determinação de aminoácidos essenciais e não-essenciais, foi verificado que todas as fontes proteicas atendem as recomendações estabelecidas pela FAO/WHO (2007), com exceção do WPC35 provavelmente em função do teor reduzido de proteínas. A determinação de macro e microelementos revelaram que as proteínas do leite bovino podem ser consideradas não apenas uma fonte de aminoácidos essenciais e não-essenciais, mas também de minerais (Ca, Mg e K). Para iodo a concentração foi cerca de uma ordem de magnitude superior para as proteínas do soro do leite e sódio foi encontrado em grande quantidade nas proteínas do soro do leite, podendo atingir até 70% e 59% das DRIs, respectivamente. O ensaio biológico permitiu acompanhar o ganho de peso, consumo alimentar, quociente de eficácia alimentar (QEA) e proteína ingerida dos animais, avaliar a qualidade proteica e a resposta metabólica das fontes proteicas, além da integridade de alguns órgãos e histomorfometria do intestino delgado dos animais. Estes estudos revelaram que todas as fontes proteicas são de alto valor nutricional (com exceção do WPC35), mas que maiores efeitos biológicos benéficos foram observados para WPC80, WPH e WPI. Devido ao sabor amargo do WPH, foi feita a microencapsulação por spray-drying, que melhorou de forma significativa o sabor na análise sensorial (Teste Triangular). Considerando-se os resultados apresentados, conclui-se que, o WPH contempla características favoráveis para ser utilizado com ingrediente em alimentos para fins especiais e que o processo de microencapsulação proporcionou uma melhoria significativa no sabor, ampliando as possibilidades de desenvolvimento de alimentos adicionados de proteínas hidrolisadas, tais como fórmulas infantis. Algumas formulações comerciais para lactentes foram avaliadas com relação ao teor de minerais indicando que a quantidade de Ca, K e Zn encontradas foram consideradas fora dos padrões da legislação brasileira, enquanto que os teores de Cu, Mn e Zn determinados foram muito diferentes daqueles descritos no rótulo.

Introdução: As Mucopolissacaridoses (MPS) são doenças lisossômicas causadas pela deficiência de enzimas envolvidas na degradação dos glicoaminoglicanos. O acúmulo anormal dessa molécula compromete a função celular e orgânica, levando a um espectro de manifestações clínicas, de caráter multissistêmico e progressivo. Manifestações gastrointestinais, tais como episódios frequentes de fezes amolecidas e diarréia, têm sido frequentemente evidenciadas e relatadas por pacientes com MPS. Ainda que os sintomas gastrointestinais sejam frequentemente ofuscados pelos fenótipos neurológicos graves, eles podem afetar a qualidade de vida dos pacientes e de seus familiares. Objetivo: Avaliar as manifestações gastrointestinais em pacientes com MPS que estavam ou não recebendo Terapia de Reposição Enzimática (TRE). Adicionalmente, para melhor compreender o assunto, avaliamos a histologia da mucosa intestinal em camundongos com MPS I. Métodos: Estudo transversal com amostragem de conveniência. Foram incluídos no estudo pacientes com diagnóstico de qualquer tipo de MPS que estavam ou não em TRE. Os sujeitos foram avaliados através de inquérito alimentar, questionamentos quanto ao aparecimento de sintomas gastrointestinais e realização de uma série de exames bioquímicos. Adicionalmente, foram realizados testes de bioimpedância elétrica (para avaliação da composição corporal) e teste molecular para hipolactasia primária a partir de amostras de DNA dos pacientes, assim como análise da histologia da mucosa intestinal em um modelo de camundongo com MPS I. Resultados: Foram incluídos 27 pacientes com diferentes tipos de MPS, sendo 15 (55,6%) do sexo feminino e 12 (44,4%) do sexo masculino, com mediana de idade de 12 (1-28) anos. Os sintomas gastrointestinais mais prevalentes foram flatulência, distensão abdominal, dor abdominal e fezes amolecidas. Houve diferença significativa na prevalência de flatulência entre os tipos de MPS (p=0,004). A prevalência de flatulência e de distensão abdominal foi significativamente maior no grupo dos que não recebiam TRE, em comparação ao grupo dos que recebia TRE (p = 0,04 e 0,03, respectivamente). A maioria dos exames bioquímicos realizados para investigação e/ou exclusão de alguma patologia específica apresentaram resultados normais, sugerindo que o aparecimento de sintomas gastrointestinais nesses pacientes possa ser decorrente da própria MPS através de mecanismo fisiopatológico independente. A análise da histologia do intestino delgado de camundongos MPS I identificou células aumentadas de volume, sugerindo algum tipo de acúmulo intracelular. Em relação ao Teste Molecular para Hipolactasia, 58,8% dos pacientes apresentaram genótipo CC, o qual é compatível com intolerância à lactose. Os exames de Bioimpedância Elétrica sugerem que, os pacientes em TRE apresentam menor proporção de massa gorda (MG) em relação aos pacientes que não estavam em TRE. Conclusão: Este foi o primeiro estudo sobre manifestações gastrointestinais de pacientes brasileiros com MPS realizado em nosso meio. Inúmeros sinais e sintomas foram observados, com maior prevalência relativa nas MPS I, II, III e IV do que na MPS VI. O sintoma mais frequentemente relatado foi flatulência. Embora não tenha sido estatisticamente significativo a diferença, a proporção de pacientes com sintomas gastrointestinais foi menor nos pacientes que estavam em TRE. A Intolerância à lactose observada em maior proporção nos pacientes com MPS com manifestações gastrointestinais, a avaliação da composição corporal e as alterações observadas na mucosa intestinal do camundongo com MPS I devem ser levadas em consideração na interpretação dos resultados. Acreditamos que mais estudos, dirigidos para as manifestações gastrointestinais, devam ser realizados para comprovar esses achados e melhor compreender os mecanismos fisiopatológicos dos sintomas relacionados nos pacientes aferidos. / Introduction: The mucopolysaccharidoses (MPS) are lysosomal storage disorders characterized by a deficiency in enzymes involved in glycosaminoglycan degradation. Abnormal accumulation of this molecule compromises cellular and organic function, leading to a spectrum of progressive, multisystem clinical manifestations. Gastrointestinal manifestations, such as frequent episodes of loose stools and diarrhea, are often reported by patients with MPS. Although these gastrointestinal symptoms are often overshadowed by severe neurological phenotypes, they can have a negative impact on the quality of life of patients and their family members. Objective: To assess gastrointestinal manifestations in patients with MPS who were or not receiving enzyme replacement therapy (ERT). Furthermore, we sought to assess bowel mucosa histology in a mouse model of MPS I. Methods: Cross-sectional study with a convenience sampling strategy. The sample comprised patients with a diagnosis of MPS of any type and regardless of ERT status. Patients were assessed by means of a dietary recordatory and an interview focused on gastrointestinal symptoms, as well as a battery of biochemical tests. Bioelectrical Impedance was performed for body composition assessment.Patient DNA samples were also tested by molecular tests for primary lactase hypolactasia, and bowel mucosa specimens from MPS I mice underwent histological examination. Results: A total of 27 MPS patients were included, 15 (55.6%) female and 12 (44.4%) male, with a median age of 12 (1-28) years. The most prevalent gastrointestinal symptoms were flatulence, abdominal distension, abdominal pain, and loose stools. A significant difference in the prevalence of flatulence was observed among different MPS types (p=0.004). The prevalence of flatulence and abdominal distension was significantly higher in the non-ERT group than in the ERT group (p = 0.04 and 0.03 respectively). Most biochemical tests performed to work up and/or rule out specific conditions were within normal limits, which suggests that the development of gastrointestinal systems in these patients may be due to MPS itself through an independent pathophysiological mechanism. Histological analysis of smallbowel tissue from MPS I mice found increased cell volume indicative of some form of intracellular accumulation. On molecular testing for lactase deficiency, 58.8% of patients had the CC genotype, which is consistent with lactose intolerance. Bioelectrical Impedance analysis suggest that patients with TRE have lower proportion of fat mass (FM) compared to patients who were not on ERT. Conclusion: This was the first study to assess gastrointestinal manifestations in Brazilian patients with different MPS subtypes.Several signs and symptoms were observed with higher relative prevalence in MPS I, II, III and IV to that in MPS VI. The most frequently reported symptom was flatulence. Although was no statistical difference the proportion of patients with gastrointestinal symptoms was lower in patients on ERT.The lactose intolerance observed in a higher proportion of MPS patients with gastrointestinal manifestations, body composition assessment and observed changes in the bowel mucosa of MPS I mice should be taken into account when interpreting the results. Further studies focusing on the gastrointestinal manifestations of MPS are warranted to corroborate our findings and provide a better understanding of the pathophysiological mechanisms associated with these symptoms in affected patients.

Introducción: Estudios previos han descrito múltiples deficiencias nutricionales tras la cirugía bariátrica (CB). Sin embargo, pocos estudios han evaluado estas deficiencias antes de la CB, específicamente en América Latina. Este estudio tuvo como objetivo determinar los factores asociados a los biomarcadores de deficiencia nutricional en adultos sometidos a CB en Perú. Métodos: Se incluyeron adultos de ambos sexos de 18 a 59 años, ingresados ​​en una clínica peruana con índice de masa corporal (IMC) ≥30 kg /m2, candidatos a CB de 2017 a 2020. Se consideraron los niveles séricos de hemoglobina y albúmina (en terciles) como los biomarcadores de deficiencia nutricional. Realizamos modelos lineales generalizados de la familia de Poisson con función log-link y varianzas robustas. Resultados: Analizamos 255 paciente, el 63,1% eran varones, con una edad media de 37,1 ± 10,3 años y valores medios de hemoglobina y albúmina de 14,0 ± 1,5 g / dL y 4,6 ± 0,4 g / dL, respectivamente. Encontramos que los hombres, los participantes entre 30 y 49 o 50 años o más, con un IMC ≥40 kg / m2, niveles alterados de HDL y los individuos en el tercil alto de PCR tenían una mayor probabilidad de estar en el tercil inferior de la albúmina. Además, encontramos que el sexo masculino y los niveles elevados de colesterol se asociaron con la terciles de hemoglobina más bajos. Discusión: En nuestro medio, los biomarcadores de deficiencia nutricional se asociaron con marcadores sociodemográficos, antropométricos y de laboratorio. / Background: Previous studies have shown multiple nutritional deficiencies after bariatric surgery (BS). However, few studies have evaluated the micronutrient deficiencies prior to BS, specifically in Latin America. This study aimed to determine the factors associated with micronutrient deficiencies in adults undergoing bariatric surgery in Peru. Methods: We included adults of both sexes aged 18 to 59 years, with a body mass index (BMI)≥30 kg/m2, and candidates for bariatric surgery from 2017 to 2020 admitted to a Peruvian clinic. We considered the serum levels of hemoglobin and albumin (in tertiles) as the micronutrient deficit markers. We performed generalized linear models of the Poisson family with log-link function and robust variances to estimate the factors associated with micronutrient deficiencies. Results: We analyzed 255 patients, 63.1% were males, with a mean age of 37.1 ± 10.3 years and a mean of hemoglobin and albumin of 14.0 ± 1.5 g/dL and 4.6 ± 0.4 g/dL, respectively. We found that males, participants between 30 and 49 years, 50 or more, with a BMI ≥40 kg/m2, impaired HDL levels and being in the high tertile of CRP had a higher probability of being in the lower tertile of albumin. In addition, we found that male sex and elevated cholesterol were associated with the lowest tertile of hemoglobin. Conclusion: In our setting, micronutrient deficiencies were associated with sociodemographic, anthropometric and laboratory markers. Pre-bariatric correction of micronutrient deficiencies is essential and could prevent major complications after surgery. / Tesis

INTRODUÇÃO: as RASopatias, que englobam a síndrome de Noonan e as síndromes relacionadas à síndrome de Noonan (Noonan-like), são doenças monogênicas de herança autossômica dominante causadas por mutações em genes pertencentes a mesma via de sinalização (RAS-MAPK). Caracterizam-se por um envolvimento multissistêmico, no qual a baixa estatura é um sinal cardinal. Os aspectos nutricionais são mais estudados nas síndromes relacionadas à síndrome de Noonan, nas quais uma dificuldade alimentar nos primeiros meses de vida é mais frequente e acentuada, requerendo uma intervenção terapêutica. OBJETIVOS: avaliar o estado nutricional de indivíduos com RASopatias, o consumo de energia e macronutrientes de acordo com a idade e gênero, comparar os dados antropométricos e o consumo alimentar com os dados populacionais e estabelecer uma associação entre o genótipo e o fenótipo dos indivíduos. MÉTODOS: o estado nutricional de 62 indivíduos com Rasopatias, confirmado por estudo molecular, com mediana de idade de 12 anos, foi avaliado a partir da realização de medidas antropométricas (peso, estatura, circunferência do braço e prega tricipital), da análise do consumo alimentar habitual e do nível de atividade física. RESULTADOS: Observou-se um déficit de crescimento de origem pós-natal em 48% dos indivíduos e, na classificação pelo índice de massa corpórea, aproximadamente 80% deles foram classificados como eutróficos ou com baixo peso/ magreza acentuada. Os parâmetros de composição corporal mostraram um comprometimento na circunferência muscular do braço e, nas classificações pela área gordurosa do braço e área muscular do braço, 43,5% apresentavam baixa reserva de gordura e 69% eram desnutridos ou abaixo da média, respectivamente. Ao associar o genótipo ao fenótipo dos indivíduos estudados, os genes SHOC2, RAF1 e KRAS eram os que apresentavam os valores médios mais baixos de estatura e os indivíduos com mutações no gene SHOC2, os menores valores de mediana de índice de massa corpórea Já os indivíduos com mutações no gene BRAF tiveram os maiores valores desta mediana. Houve uma diferença estatisticamente significante no escore-Z da dobra cutânea tricipital e na área gordurosa do braço entre BRAF e SHOC2 e no escore-Z da dobra cutânea tricipital entre RAF1 e SHOC2. O consumo energético e de macronutrientes dos indivíduos foi semelhante à referência de ingestão diária e ao da população brasileira e no nível de atividade física, 65,4% eram sedentários e irregularmente ativos. Encontrou-se somente um indivíduo com dificuldade importante na alimentação, necessitando de gastrostomia. CONCLUSÕES: A baixa estatura é frequente e mais pronunciada nos indivíduos com mutação nos genes SHOC2, RAF1 e KRAS. Diferindo da tendência da população mundial a apresentar uma alta prevalência de obesidade, a grande maioria dos indivíduos com RASopatias apresenta-se eutrófica ou com baixo peso/magreza. Na composição corpórea, há um acometimento do tecido muscular em todos os indivíduos estudados. A diminuição destas medidas não é explicada por uma baixa ingesta alimentar e nem por um aumento nas atividades físicas do grupo. É possível que os fatores genéticos, por um aumento da sinalização da via RAS-MAPK, confiram um perfil mais magro a estes indivíduos, por acometimento não apenas da gordura, mas especialmente da musculatura / INTRODUCTION: RASopathies that include Noonan syndrome and Noonan related disorders (Noonan-like) are monogenic conditions with autosomal dominant inheritance caused by mutations in genes belonging to the same signaling pathway (RAS-MAPK). They are characterized by a multisystemic involvement in which short stature is a cardinal feature. The nutritional aspects are more frequently described in Noonan related disorders, in which feeding difficulties in the first months of life are more frequent and severe, requiring therapeutic intervention. OBJECTIVES: To evaluate the nutritional aspects of individuals with RASopathies, the energy and macronutrients consumption, according to age and sex; to compare the anthropometric data and dietary intake with population references and to establish a genotype-phenotype correlation. METHODS: The nutritional status of 62 individuals with Rasopathies confirmed by DNA analysis, with a median age of 12 years was evaluated by performing anthropometric measurements (weight, height, arm circumference and triceps skinfold thickness), analysis of habitual food intake and physical activity level. RESULTS: There was growth deficiency of postnatal origin in 48% of subjects and in the classification by body mass index, approximately 80% of them were classified as eutrophic or underweight/thinness. The parameters of body composition showed a decreased upper arm muscle circumference and in the classification by the upper arm fat area and upper arm muscle area, 43.5% had low fat reserves and 69% were malnourished or below average, respectively. Genotype-phenotype correlation showed that individuals with mutations in SHOC2, RAF1 and KRAS were those presenting the lowest mean values of stature and individuals with mutations in SHOC2, the lower median values of bone mass index. On the other hand, individuals with mutations in the BRAF had the highest median values. There was a statistically significant difference of the triceps skinfold thickness and upper arm fat area between Z-scores between BRAF and SHOC2 and of the triceps skinfold thickness Z-score between RAF1 and SHOC2. The energy and macronutrient intake of the subjects were similar to the dietary intake reference and the Brazilian population and in the level of physical activity, 65.4% were sedentary and irregularly active. It was found only one individual with significant difficulty in feeding, requiring gastrostomy. CONCLUSIONS: Short stature is common and more pronounced in individuals with mutations in SHOC2, RAF1 and KRAS. Opposed to the trend of the world\'s population of an increased prevalence of obesity, the majority of individuals with RASopathies present as eutrophic or underweight/ thinness. In body composition, there is an involvement of muscle tissue in all studied subjects. The decrease of these measures in the group is explained neither by a lower food intake nor by an increase in physical activity. It is possible that genetic factors, leading to hyperactivation of the RAS/ MAPK signaling, confer a slimmer profile to these individuals, mostly by the muscle involvement and not only by a decrease in fat reserve