Fundamentos: A literatura tem demonstrado que a detecção precoce e a remoção cirúrgica em fases iniciais reduz a mortalidade do melanoma e que, em conseqüência, a identificação do melanoma em fases curáveis deve ser encorajada. Objetivos: O interesse principal do estudo foi conhecer se os melanomas cutâneos, no meio, estão sendo diagnosticados em fases iniciais, através de método reprodutível e armazenável. Metodologia: Foi realizado um estudo transversal com os casos de melanomas cutâneos primários, analisados nos laboratórios de patologia de Porto Alegre, de 1° de janeiro de 1994 a 30 de junho de 1995, a fim de avaliar se os diagnósticos foram realizados em estágios precoces. Os casos foram revisados por três dermatopatologistas, que classificaram quanto ao tipo histológico e quanto ao nível de invasão de Clark. Foi realizado um consenso com pelo menos duas concordâncias. A espessura de Breslow foi considerada fator prognóstico determinante e foi medida através de um sistema de análise de imagem computadorizada, por dois membros da equipe. Resultados: Do total de 279 casos que preencheram os critérios de inclusão, 2,15% eram intraepiteliais. Dos melanomas invasivos, 52% tinham espessura ≤ 1,5 mm. Quando agrupado por sexo e procedência, as mulheres de Porto Alegre, capital do estado do Rio Grande do Sul, tiveram a mais alta taxa de diagnóstico precoce (75% ≤ 1,5 mm). O tronco foi o sítio predominante no homem e freqüente na mulher. O melanoma de espalhamento superficial foi o tipo histológico mais freqüente (80,9%), seguido pelo nodular (10,1%). Para definir os determinantes do diagnóstico precoce, foram realizados cruzamentos simples, dos melanomas intraepiteliais somados aos de espessura <0,76 mm, com o sexo, a idade, a procedência, a situação previdenciária, a região anatômica e o tipo histológico. A análise de variáveis múltiplas demonstrou que apenas o sexo (feminino), o sítio anatômico (outras regiões exceto membros inferiores) e a procedência (Porto Alegre) mostraram-se variáveis independentes para determinar um diagnóstico precoce. A idade ≥ 40 anos apresentou significância próxima ao limite. O tipo histológico foi excluído do modelo, uma vez que gerou instabilidade estatística. Conclusão: Embora o número de casos fosse pequeno, o diagnóstico do melanoma ainda é tardio (52% com até 1,5 mm de espessura). Entretanto, existe um subgrupo de diagnóstico precoce que são mulheres, sobretudo de Porto Alegre, possivelmente por estarem mais atentas e informadas sobre os riscos do melanoma. As mudanças no estilo de vida, nas últimas décadas, provavelmente são responsáveis pela maior incidência no tronco e pela alta freqüência de melanoma de espalhamento superficial encontrada. A análise da espessura tumoral por projeção em tela de computador mostrou-se um recurso auxiliar vantajoso. / Background: Early detection and surgical removal of malignant melanoma has been shown to reduce mortality, therefore identification of primary cutaneous melanoma at early stages should be promptly encouraged. Objectives: The main subject of the study was analyze if cutaneos malignant melanoma have early diagnosis by a computer image analysis system. Methods: A cross-sectional study was performed with the cases of primary cutaneous melanoma, analysed by pathology laboratories in Porto Alegre, from 1st January, 1994 to 30th June, 1995, to determine whether the diagnosis was performed at early stages. Three dermatopathologists reviewed the histological type and Clark’s level of invasion by light microscopy and a consensus was achieved with at least two agreements. Breslow’s thickness was measured by computer analyses image system, by two members of the study. Results: Of a total 279 cases selected, 2,15% were in situ malignant melanoma, 52% of the invasive melanomas showed a thickness of ≤ 1,5 mm. When grouped by gender and citizenship, women from Porto Alegre had the earlier diagnosis (75% ≤1,5 mm). The predominant site in men was the trunk and also very frequent in woman. Superficial spreading melanomas comprised 80,9% of cases, followed by 10,1% nodular. Bivariate analysis was perfomed to define determinants of earlier diagnosis, using in situ and < 0,76 mm thickness cases: gender, age, citizenship, anatomic location, health insurance situation and histological type. Through multivariate analysis only gender (female), anatomic site (other than lower extremities) and citizenship (Porto Alegre) were significant independent determinants, while age ≤ 40 presented a marginal significance. The histological type was excluded from the model since it generated statistical instability. Conclusions: Although the number of cases was small, the diagnosis is still late (52% with ≤1,5 mm). This study identifies a group of patient with early diagnosis: women, mainly from Porto Alegre are probably more aware about risk of melanoma. Lifestyle changes in the last decades could be responsible for the highest incidence of melanomas on the trunk and of the high frequency of superficial spreading malignant melanoma. The computer image analysis system showed to be an advantajous tool for the measurement of tumor thickness.

Submitted by (ana.araujo@ufrpe.br) on 2016-07-07T12:58:08Z No. of bitstreams: 1 Juliana Katia da Silva.pdf: 2299995 bytes, checksum: 786d6f38a091474c4b7f97d00ef069a9 (MD5) / Made available in DSpace on 2016-07-07T12:58:08Z (GMT). No. of bitstreams: 1 Juliana Katia da Silva.pdf: 2299995 bytes, checksum: 786d6f38a091474c4b7f97d00ef069a9 (MD5) Previous issue date: 2009-02-16 / Coordenação de Aperfeiçoamento de Pessoal de Nível Superior - CAPES / The understanding of the central mechanisms favouring sex and recombination in real populations is one of the fundamental issues in evolutionary biology. Based on a previous stochastic formulation to the study of sex, here we aim to investigate the conditions under which epistasis favours the fixation of the sexual mode of reproduction in a given population. Besides, we try to identify the evolutionary forces which contribute to this process. Our model considers a finite population model which assumes the existence of a recombination modifier allele which can activate the recombination mechanism. We have found that sex is very little favoured in a scenario of antagonistic epistasis, and this advantage only takes place in a narrow range of values of the selection coefficient, sd. On the other hand, synergistic epistasis favours recombination in a very broad domain. However, the major mechanism contributing to the spreading of the modifier allele depends on the range of values of sd. At large sd background selection favours recombination since it increases the efficacy of selection, while at low sd Muller’s ratchet is the leading mechanism. / O entendimento dos mecanismos centrais que favorecem o sexo e a recombinação nas populações é um das questões fundamentais, e que ainda se encontra indefinida, na Biologia Evolucionária. Diversos modelos e teorias têm sido propostos de forma a melhor compreender a predominância do sexo e recombinação na natureza. Uma teoria de sucesso deve ser capaz de mostrar que existem mecanismos que contrabalanceiem os custos imediatos associados à reprodução sexuada. Aqui nesta dissertação de mestrado fazemos uma extensão de um modelo estocástico para o estudo do sexo, de forma agora a verificarmos em que condições a epistasia (interação entre genes) favorece a fixação do modo de reprodução sexuado, e que mecanismos evolucionários contribuem para isto. Consideramos um modelo de população finita que assume a existência de um alelo modificador de recombinação que é então inserido em uma população inicialmente assexuada. O destino desse alelo é então analisado. Verificamos que o sexo é pouco favorecido quando consideramos o relevo com epistasia antagonística, tornando-se vantajoso em um pequeno intervalo de valores do parâmetro seletivo sd. Já no caso da epistasia sinergística, observamos uma grande vantagem para a recombinação em duas regiões distintas: uma para pequenos valores de sd, e neste caso é a Catraca de Muller o mecanismo responsável pela vantagem; e na segunda região para grandes valores de sd, o mecanismo responsável é o efeito Hill-Robertson, em que a recombinação atua de forma a aumentar a eficácia da seleção purificadora.

Orientador: Márcia de Paula Leite / Dissertação (mestrado) - Universidade Estadual de Campinas, Faculdade de Educação / Made available in DSpace on 2018-08-16T14:26:36Z (GMT). No. of bitstreams: 1 Wirth_IoliGewehr_M.pdf: 8507301 bytes, checksum: 187f99bafe4f5249260a6cf7ffda62e5 (MD5) Previous issue date: 2010 / Resumo: Dentro do contexto das transformações do mundo trabalho, esta pesquisa aborda duas experiências de trabalho associado sob a perspectiva analítica de gênero. Duas cooperativas populares de triagem de resíduos sólidos, de Campinas-SP, foram analisadas, com foco no processo produtivo, na divisão sexual do trabalho, na gestão do empreendimento e na incubação. Buscou-se também contemplar essas experiências do ponto de vista do lugar precário que elas ocupam na cadeia produtiva da reciclagem, condição que limita sua possibilidade de autogestão. Nessas cooperativas, o número de mulheres é superior ao de homens e observa-se uma nítida divisão sexual do trabalho. Este estudo analisou as conseqüências e as possibilidades de alteração dessa configuração. Além disso, a pesquisa buscou compreender o significado do trabalho associado para homens e mulheres por meio das trajetórias ocupacionais de 15 trabalhadores entrevistados. Entre as mulheres entrevistadas foi possível observar um sentido contraditório do trabalho associado, significando por um lado uma melhor possibilidade de articulação entre as atividades produtivas e reprodutivas e por outro, essa flexibilidade combinada com um maior nível de exploração. / Abstract: Within the context of labor's world transformations, this research addresses two experiences of associated work under the analytical perspective of gender. Two people's cooperative that select solid waste, in Campinas-SP, were analyzed, focusing on the production process, the sexual division of labor, the enterprise management and incubation. We also tried to look at these experiences in terms of the precarious place they occupy in the productive chain of recycling, a condition that limits their possibility of selfmanagement. In these cooperatives, the number of women exceeds that of men and there is a clear sexual division of labor. This study examined the consequences and the possibilities For changing this setting. Moreover, the research sought to understand the meaning of associated work for men and women through the occupational trajectories of 15 interviewed workers. Among the women interviewed it was possible to observe a contradictory sense of associated work, meaning on one hand a better possibility of articulation between the productive and reproductive activities and on the other, this flexibility combined with an greater level of exploitation. / Mestrado / Ciencias Sociais na Educação / Mestre em Educação

Orientador: Salvador Antonio M. Sandoval / Tese (doutorado) - Universidade Estadual de Campinas, Faculdade de Educação / Made available in DSpace on 2018-08-05T08:40:22Z (GMT). No. of bitstreams: 1 Costa_ElianaCeliaIsmaelda_D.pdf: 1648595 bytes, checksum: 2cc7a7835bf2a945584ee89732c08a0c (MD5) Previous issue date: 2005 / Resumo: Os estudos, que têm a mulher como objeto central de discussão, cresceram muito a partir da publicação de "O Segundo Sexo", de Simone de Beauvoir, na década de 50. Este desenvolvimento trouxe fortes críticas tanto aos valores vigentes, como aos parâmetros dominantes nas ciências sociais, particularmente às explicações androcêntricas, que tratavam a mulher sob óticas naturalizante e a-histórica. Nas décadas de 80 e 90 o leque de estudos sobre a mulher se ampliou consideravelmente, com pesquisas nas áreas da história, antropologia, literatura, psicologia, educação e sociologia, sobre as diversas condições da mulher. Tanto a diversidade de interpretações possíveis, como a multiplicidade de perspectivas analíticas e de métodos de pesquisa permitiu a construção de diferentes olhares sobre as mulheres e as relações de gênero. estacando-se estudos sobre a construção da identidade de gênero, sobre o discurso social da subordinação, sobre estereótipos e preconceitos, e particularmente, sobre as formas sutis com as quais as mulheres são subjugadas e desvalorizadas. Acompanhando esta vertente de pesquisas, especificamente sob a perspectiva da psicologia social, recolocando o preconceito e o estereótipo nos processos de exclusão social, apresentamos um trabalho empírico que objetiva avaliar as formas atuais de discriminação da mulher, em seu ambiente de trabalho. Especificamente, este estudo analisa os processos de categorização, construídos por mulheres e homens, ocupantes de cargos de comando, acerca de discriminações sofridas por mulheres, em seu processo de ascensão profissional, buscando entender como se apresentam as novas formas sutis de discriminação, sofridas por mulheres em cargos de comando, praticadas nas relações de trabalho, bem como, as estratégias que desenvolvem para adquirir, ou manter-se no cargo. Para tal fim, nosso estudo empírico teve duas etapas. Na primeira, abordamos um grupo de 50 homens, que exerciam função de chefia em empresas públicas e privadas e possuíam nível superior. Na segunda etapa, entrevistamos 20 mulheres profissionais, também com nível superior, que, exerciam funções de comando em cargos proeminentes, em diversas instituições públicas e privadas. Para análise do material coletado, foram utilizados a técnica de Análise de Conteúdo e um soft de análise do discurso, o programa estatístico chamado Alceste - Analise Lexical por Contexto, que se ajusta com muita propriedade aos objetivos dessa investigação, por permitir interpretações quantitativas e qualitativas das entrevistas realizadas. Os/as participantes entrevistados/as tendem a reconhecer algum grau de discriminação em suas relações de trabalho, porém, esse reconhecimento é limitado aos aspectos objetivos do problema. As conclusões apontam para uma visão estereotipada do papel da mulher no trabalho, como se observa ao longo da análise / Abstract: Since the publication of Simone de Beauvoir' s book "The Second Sex" in the 1950's, works with woman as the central object have increased. This development has brought about strong criticisms towards society' s dominant values as well as towards the social sciences dominants parameters, particularly those linked to andocentric explanations that saw the woman from a natural and a-historical point of view. In the 1980's and 1990's, studies about woman's different conditions have increased considerably and in areas such as history, anthropology, literature, psychology, education and sociology. The diversity of possible explanations, as well as the multiplicity of analytical perspectives and research methods have allowed the construction of different views about women and gender relationships. We can point out studies on gender identity development, social discourse about subordination, stereotypes and prejudices and, specially about subtle ways that women are dominated and devaluated. Following this research perspective specially from a social psychology angle and replacing prejudice and stereotypes in the social exclusion process, we present an empirical work that aims at analyzing current forms of discrimination towards woman on the working place. Specifically, this study analyses the social categorization processes developed by women and men, who have an authority position, about the discrimination towards women in their process of professional ascension, trying to understand the configuration of the new subtle discrimination forms suffered by women in authority positions and which are performed in the working relationships. Also, it is analyzed the strategies developed by women to gain or to maintain in their professional place. In order to achieve those goals, this empirical study has had two stages. In the first one, we approached a group formed by 50 men who were head of personal departments in public or private companies and who also had a graduated title. In the second stage we interviewed 20 women who were in high hierarchical positions in several public and private institutions. To analyze those interviews, we used the Content Analysis Technique and a Discourse Analysis Software, the statistical software ALCESTE (By Context Lexical Analysis) which were appropriated to this study objectives because it allows qualitative and quantitative interpretations of the interviews / Doutorado / Educação, Sociedade, Politica e Cultura / Doutor em Educação

Orientador: Antonio de Azevedo Barros Filho / Tese (doutorado) - Universidade Estadual de Campinas, Faculdade de Ciencias Medicas / Made available in DSpace on 2018-08-07T08:51:35Z (GMT). No. of bitstreams: 1 Gamba_EduardoMarques_D.pdf: 1185686 bytes, checksum: 90c3de16ce408cb1eaa3cc4a9a2e99ee (MD5) Previous issue date: 2006 / Resumo: Objetivo-Avaliar as diferenças entre medidas antropométricas e composição corporal de meninos e meninas em idade escolar, em dois níveis socioeconômicos, definidos pelo tipo de escola freqüentado: escolas privadas e públicas dos bairros da periferia do Município de Campinas. Metodologia-Foram tomadas medidas do peso, estatura, índice de massa corporal, perímetro braquial, áreas de gordura e muscular do membro superior; a composição corporal foi avaliada por equação derivada da antropometria (Slaughter) e por análise de bioimpedância (BIA). O grau de dimorfismo foi avaliado pela equação de Pucciarelli (1993), que permite estimar o grau de diferença entre diversas variáveis com relação ao sexo. Medidos 550 meninos e 543 meninas estudantes de escolas privadas, 483 meninos e 520 meninas de escolas públicas, totalizando 2096 escolares com idades entre 7 anos e 10 anos, 11 meses e 29 dias. Resultados-Não foi observada diferença significativa no peso ou estatura entre sexos, mas as crianças de escolas privadas foram significativamente mais altas e mais pesadas aos sete e dez anos. O IMC mostrou diferença entre escolas aos sete e dez anos, com as crianças de escolas particulares apresentando médias próximas do percentil 85 da curva do CDC. A porcentagem de gordura por BIA foi maior no sexo feminino, mas quando calculada por método antropométrico não mostrou diferença significativa entre sexos aos nove e dez anos. A massa magra masculina foi maior que a feminina aos sete, nove e dez anos. As pregas cutâneas apresentaram diferenças não homogêneas. O estudo do dimorfismo sexual mostrou que o peso, IMC e massa gorda dos meninos apresentaram valores muito próximos aos das meninas. Conclusões- O aumento da gordura corporal dos meninos, principalmente de escolas privadas, levou a diminuição das diferenças dimórficas anteriormente verificadas em outros estudos. A população estudada sofreu redução do estresse nutricional, observada pela similaridade das médias de estatura e massa muscular em ambos os níveis socioeconômicos / Abstract: Objective- Evaluate the differences between anthropometric measurement and body composition of boys and girls with ages 7 to 10-years, in private and public schools located on poor neighborhoods in the city of Campinas, Brazil. Methods- Measurement of weight, height, body mass index, arm circumference, arm fat area, arm muscle area were taken, and body composition was estimated based on anthropometric methods (Slaughter equation), and on bioimpedance analysis. The grade of secondary sexual dimorphism was obtained in Pucciarelli¿s equation, which allows estimating the degree of difference between many variables in relation to sex. Results- Were observed no significant differences between weight, height or body mass index in relation to sex, but children of private schools were significantly higher and heavier with seven and ten years old. The BMI showed difference between schools in the ages of seven and ten years, with children of private schools means near the 85th percentile of CDC¿s curve, which suggests an overweight situation. The lean body mass of boys was bigger than female¿s by 7, 9 and 10 years old children. Skinfold showed no conclusive differences between males and females. Sexual dimorphism showed that boy¿s weight, BMI and fat mass were very close to girl¿s, with reduction of dimorphism¿s grade. Conclusion- The increase of boy¿s body fat reduced the dimorphic differences observed on previous papers. Campinas students had suffered less nutricional stress than in the past, based on height and lean body mass similarities of two socioeconomic levels / Doutorado / Pediatria / Doutor em Saude da Criança e do Adolescente

Orientador: Pedro Paulo Abreu Funari / Dissertação (mestrado) - Universidade Estadual de Campinas, Instituto de Filosofia e Ciencias Humanas / Made available in DSpace on 2018-07-28T07:34:54Z (GMT). No. of bitstreams: 1 Silva_GlaydsonJoseda_M.pdf: 9363502 bytes, checksum: 2b378ddf33874f158684038cc0468b3d (MD5) Previous issue date: 2001 / Resumo: Objetiva-se neste texto apresentar uma leitura da representação feminina em duas significativas obras da literatura erótica latina - a Arte de Amar, de Ovídio, e o Satyricon, de Petrônio, procurando problematizar, na medida em que se delineia o trabalho, as fronteiras entre Literatura e História, ou, entre o texto literário e sua representatividade histórica / Abstract: The main reason of the following text is to present a discution of the women's role in two major erotic texts in Latin Literature: Ovidius' Ars Amatoria and Petronius' Satyricon. I will discuss, in the next pages, the relationship between Literature and History, or in other words, the literary text and its historic representativiness / Mestrado / Mestre em História

Orientador: Leticia Bicalho Canedo / Tese (doutorado) - Universidade Estadual de Campinas, Faculdade de Educação / Made available in DSpace on 2018-08-13T15:43:18Z (GMT). No. of bitstreams: 1 Silva_AnaConsueloAlvesda_D.pdf: 8650595 bytes, checksum: 63aeac6298ee32f85d1162088ab1e9ee (MD5) Previous issue date: 2009 / Resumo: O presente estudo teve por objetivos investigar se a terapêutica de isolamento dos acometidos pela tuberculose, no início do século XX, contribuiu para a estigmatização dos doentes; se o estigma relacionado a esta doença está presente atualmente; se há diferenças entre homens e mulheres para lidar com este estigma; e se há, diante das possíveis diferenças, repercussões distintas na condução e conclusão do tratamento. A metodologia utilizada compreendeu um estudo de caso e a aplicação de entrevistas com doentes de tuberculose. O estudo de caso foi realizado na cidade de São José dos Campos, a qual se tornou referência para o tratamento da tuberculose, na "era sanatorial", a partir da leitura e análise das publicações jornalísticas do início do século passado. As entrevistas foram realizadas com homens e mulheres que trataram da tuberculose no ambulatório de referência do município de Jacareí e do complexo hospitalar da UNICAMP. Os resultados obtidos sugerem que o isolamento prescrito por médicos no início do século XX como um dos recursos importantes para a cura da tuberculose contribuiu para a sobrecarga de alguns emblemas depreciativos atribuídos aos doentes, intensificando o estigma da doença. A análise sugere ainda que homens e mulheres, pelo distinto processo de socialização, lidam diferentemente com a doença, o que reflete desde o modo como buscam por um tratamento até como o conduzem. Enquanto os homens apresentam a debilitação física como queixa primordial no adoecimento por tuberculose, para as mulheres o estigma apresenta-se como a primeira e mais constante queixa, perdurando mesmo após a conclusão do tratamento. / Abstract: This survey aimed to investigate if the isolation therapy of those affected by tb in the beginning of the 20th century contributed to the stigmatization of patients, if the stigma of this illness is still present, if there are differences between men and women in dealing with this stigma, and if there are, in front of possible differences,distinct repercussions in carrying on and concluding the tratment. The methodology used envolved survey of case and applying interviews with tb patients. The survey of case was developed in the city of Sao Jose dos Campos, which became a reference for tb treatment in the beginning of the last century, from the reading and analysis of news publications of that time. Interviews were taken with men and women who were treated of tb in the reference clinic in the city of Jacarei and in the medical facilities of UNICAMP (University of Campinas). The results achieved suggest that the isolation, prescribed by doctors in the beginning of the last century as one of the important resources to the cure of tb, contributed with the overcharge of some depreciating symbols attributed to tb patients intensifying the stigma of this illness.The analysis also suggests that men and women, due to distinct process of socialization, deal with the illness differently, which reflects from how they seek for treatment to how they carry it on.While men have as major complaint about being ill of tb phisical debility, with women the stigma is the first and most constant complaint, lasting even after treatment is concluded. / Doutorado / Educação, Conhecimento, Linguagem e Arte / Doutor em Educação

Orientadores: Maricilda Palandi de Mello, Celso Eduardo Benedetti, Fernanda Caroline Soardi / Dissertação (mestrado) - Universidade Estadual de Campinas, Instituto de Biologia / Made available in DSpace on 2018-08-15T21:27:39Z (GMT). No. of bitstreams: 1 CunhaJunior_JoseLuizRosenberis_M.pdf: 3002580 bytes, checksum: 1980aba7f72fdfd74e758a924771c055 (MD5) Previous issue date: 2010 / Resumo: A expressão do gene SRY (Sex Determining Region in chromosome Y) é responsável por desencadear a determinação testicular durante o desenvolvimento embrionário, a partir das gônadas ainda indiferenciadas. Mutações nesse gene são encontradas em muitos casos de anomalias do desenvolvimento gonadal. O projeto teve por objetivo principal a análise funcional do efeito de uma mutação na região promotora do gene SRY, sendo que essa mutação consiste em uma deleção de 3 pares de base em um dos sítios consenso de ligação do fator de transcrição Sp1 ao promotor do gene. O portador dessa mutação é um indivíduo com disgenesia gonadal pura 46,XY, sendo que outros membros da família apresentavam ambiguidade genital e o pai, também portador da mutação, possuía grave hipospadia ao nascimento. Para tentar esclarecer os efeitos desta mutação nos mecanismos moleculares de regulação da expressão do gene SRY, este trabalho primeiramente analisou a interação da proteína Sp1 com os sítios localizados na região promotora de SRY e o efeito da mutação nesta interação, através de ensaios de EMSA (Electrophoretic Mobility Shift Assay). Concluiu-se que os sítios Sp1A e Sp1B se ligam a duas moléculas de Sp1 e que a mutação no Sp1A praticamente abole esta ligação. Possivelmente a ausência dessa ligação impediu a formação de um complexo de transcrição, causando uma diminuição na expressão do gene SRY e levando à ausência de formação dos testículos e reversão sexual completa na paciente. Complementando, foi analisado o efeito dessa mutação na expressão através de ensaio de expressão com gene repórter, no qual o promotor normal se mostrou em média duas vezes mais eficiente na ativação da expressão da luciferase que o promotor mutante. Entretanto, mais experimentos de transfecção, inclusive com outras linhagens celulares, devem ser realizados para confirmação desse resultado. Além disso, foi analisado o efeito de uma nova mutação (localizada na região codificante do gene SRY) na ligação da proteína SRY com o DNA, através de ensaios de EMSA. Concluiu-se que a mutação E89K, associada com disgenesia gonadal pura 46,XY, reduziu em alto nível a atividade de ligação in vitro da proteína SRY mutante ao DNA, o que representa um forte indício de que atividade reduzida da proteína mutante não foi suficiente para desencadear o processo de determinação testicular. Paralelamente, foi feito o rastreamento de mutações no gene SRY e sua região promotora em novos casos de disgenesia gonadal, não tendo sido encontradas, porém, alterações nos pacientes analisados / Abstract: The SRY (Sex Determining Region in chromosome Y) gene expression is responsible for testicular determination during embrionary development. Mutations in SRY are found in many cases of anomalies of gonadal development. This project analyzed the functional effect of a mutation in SRY promoter region; the mutation is a 3-bp deletion in a consensus binding site for Sp1 transcription factor. The patient presented 46,XY pure gonadal dysgenesis, and a family history of relatives with different levels of genital ambiguity. Her father shares the same mutation in the SRY promoter region. In order to investigate the effects of the mutation upon the molecular mechanisms that regulate SRY gene expression, the interaction of the Sp1 transcription factor with normal and mutant binding sites was analyzed by EMSA (Electrophoretic Mobility Shift Assay). Each of Sp1A and Sp1B normal sites binds to a single Sp1 molecule, whereas the 3-bp deletion in Sp1A abolishs the binding to this site. Probably, the lack of Sp1 binding to the Sp1A site prevented the formation of a stable transcription complex, reducing the level of SRY expression and leading to the absence of testicles and complete sex reversal in the patient. Parallely, the effect of the mutation was analyzed by a reporter gene assay, indicating that the normal promoter is almost two times more efficient than the mutant promoter in the activation of luciferase gene expression using HeLa cells. However, further transfection experiments with other cell lineages must be performed to confirm this result. In addition, the effect of a new mutation (E89K, located in the SRY gene coding region) was analyzed by testing the ability of the SRY mutant protein to bind its DNA consensus sequence. EMSA assays revealed that the E89K mutation, which is associated with 46,XY pure gonadal dysgenesis, strongtly reduced the SRY protein binding activity in vitro. This result is a strong evidence that the reduced activity of SRY mutant protein was not sufficient to trigger the testicular determination in the patient, leading to the pure gonadal dysgenesis phenotype. Screening of mutations in the SRY gene coding and promoter regions was also performed in six diferent patients with 46,XY gonadal dysgenesis. However, other mutations have not been identified / Mestrado / Genetica Animal e Evolução / Mestre em Genética e Biologia Molecular

Orientador: Mariza Correa / Tese (doutorado) - Universidade Estadual de Campinas, Instituto de Filosofia e Ciencias Humanas / Made available in DSpace on 2018-08-10T20:27:16Z (GMT). No. of bitstreams: 1 Venchi_Mariane_D.pdf: 1312775 bytes, checksum: 08aeb9c4a5dced736e41e4a461f0eb00 (MD5) Previous issue date: 2006 / Resumo: Este estudo de cunho antropológico problematiza práticas agressivas impostas ao corpo feminino em sociedades muçulmanas do mundo árabe, como intervenções cirúrgicas feitas na genitália feminina externa não por razões terapêuticas, mas sim para enquadrar-se em um ideal anatômico compatível com padrões culturais específicos. Concepções como pudicícia, promiscuidade e sexualidade feminina que aparecem nas fontes, sugerem que relações sociais onde atuam raça e gênero não podem ser dramatizadas fora de um cenário que envolve não apenas um idioma religioso de conversão de quem está dentro (crente) e fora (descrente) e em estados de ¿poluição¿ (apóstata), como também na conversão cultural entre masculino/feminino no espaço da nação e na problemática relação com o Ocidente, cujo sentido é dado no contexto pós-colonialista. No cenário antropológico, a prática da circuncisão em mulheres ¿ sobretudo a excisão e a infibulação ¿ teria sido deixada em segundo plano ou fora das etnografias; seja como objeto teórico ou político. Quando se visibiliza em tal cenário, contudo, o tema dialoga com interlocutores externos, como a imprensa, as ONGs e os movimentos feministas. Tal estudo aborda também questões éticas da antropologia e seu conceito primordial,¿cultura¿, e sua proximidade inevitável com os conceitos de ¿história¿ e ¿mudança social e simbólica¿, diálogos necessários em estudos que contemplem práticas opressivas e relações de gênero / Abstract: This study of anthropological nature regards agressive practices imposed upon the feminine body in Muslim and Arab societies, namely genital cutting operations on women performed not for therapeutic reasons but to comform to an anatomical ideal compatible with specific cultural patterns. Conceptions like modesty, promiscuity and feminine sexuality shown in the sources suggest that social relations in which race and gender act out, cannot be dramatized outside a scenario which involves not only a religious language of conversion to whom is an insider (believer), an outsider (unbeliever) and those located in states of ¿pollution¿ (apostate), but also in the cultural conversion between masculine/feminine inside the boundaries of the nation as well as the problematic relation with the West in which meaning is given in terms of postcolonialist context. On the anthropogical point of view the practice of female circumcision ¿ especially excision and infibulation would be partially left or completely left out of the ethnographies as theoretical or political subjects. However, when that subject appears in anthropological settings, the theme sets dialogs among external interlocutors, as the press, NGO¿s and feminists movements. Additionally, such study brings into consideration ethical issues inside anthropology stablishing a dialog to its primordial concept which is ¿culture¿ and its inevitable proximity with the concepts of ¿history¿ and ¿social and symbolic change¿ which are fundamental issues in studies concerning opressive practices and gender relations / Doutorado / Sexualidade, Genero e Corpo / Mestre em Antropologia Social

Células cultivadas por longos períodos acumulam alterações genéticas e epigenéticas que resultam frequentemente em uma inapropriada reprogramação nuclear de embriões submetidos à transferência nuclear a partir de células somáticas (TNCS). Além disso, a variável sexo é um fator limitante na produção de blastocistos e na competência de desenvolvimento pós-implantação de embriões produzidos in vitro. Desta maneira, o objetivo deste trabalho foi estudar o efeito do número da passagem nos experimentos de transferência nuclear, bem como, avaliar o efeito do sexo no desenvolvimento in vitro e no potencial pós-implantação destes embriões. Para tanto, oócitos derivados de matadouro foram enucleados e reconstruídos com células somáticas de animal adulto a partir de 18 horas pós-maturação. Após a fusão (dois pulsos de 2,25 kv/cm durante 65 µseg) e ativação química (ionomicina - 5,0 µM durante 5 minutos e 6-DMAP - 2,0 mM durante 3 horas), os zigotos reconstituídos com núcleo de célula somática foram cultivados em CR2 com monocamada de células da granulosa a 38,8ºC, em atmosfera umidificada e 5% de CO2 em ar durante 7 dias. Os resultados foram analisados utilizando o teste Qui-quadrado (X2). No cultivo in vitro, embriões reconstruídos com células em passagens tardias apresentaram menores taxas de clivagem, 8 células e desenvolvimento a blastocisto (p < 0,05). Embriões reconstruídos com células em passagens iniciais apresentaram maior competência em formar um blastocisto (16% versus 14% - intermediárias e 7% - tardias; p < 0,05). Apesar dos embriões reconstruídos com células em passagens tardias apresentarem resultados semelhantes de prenhez aos 30 dias (35% versus 27% - iniciais e 26% - intermediárias), não foram competentes para o desenvolvimento de uma gestação a termo (0% versus 34% - iniciais e 25% - intermediárias). Além de não apresentarem diferenças nas taxas de desenvolvimento a termo, neonatos produzidos com células em passagens iniciais e intermediárias apresentaram taxas equivalentes de sobrevivência (50% vs 57%, respectivamente). Em relação ao sexo, embora maior taxa de clivagem tenha sido observada para fêmeas (78% vs 74%; p < 0,05), embriões machos foram mais competentes no desenvolvimento a blastocisto (16% vs 14,5%; p < 0,05). As taxas de prenhez, desenvolvimento a termo e sobrevivência foram semelhantes entre os gêneros. Entretanto, fêmeas apresentaram maior taxa de aborto entre 90 e 120 dias de gestação (p < 0,05). Em conclusão, estes resultados indicam que células doadoras de núcleos cultivados por um longo período dificultam a produção de blastocistos e aumentam as chances de perdas durante a gestação. Também foi possível concluir que embriões clonados do gênero masculino apresentam maior competência para desenvolver a blastocisto e suportar uma gestação a temo. / Cells cultured for long-term periods accumulate genetic and epigenetic modifications that result in improper nuclear reprogramming of somatic cell nuclear transfer (SCNT) embryos. Furthermore, the sex may be a limiting factor in blastocysts production and in post-implantation developmental competence. Therefore, the objective of this study was to determine the effect of the passage number for SCNT, and to evaluate the effect of sex on in vitro development and on post-implantational competence of these embryos. Oocytes obtained from slaughtered cows were enucleated and reconstructed by TNCS from an adult animal at 18 hours of in vitro maturation. After fusion (two 2.25 kv/cm DC pulses for 65 µsec) and chemical activation (5.0 µM ionomycin for 5 min followed by 2.0 mM 6-DMAP for 3 hours), the reconstructed zygotes were cultured in CR2 on a granulosa cell monolayer at 38.8ºC in a humidified atmosphere of 5% CO2 in air for 7 days. Data were analyzed using Chi Square analysis. Reconstructed embryos with cells on late passages showed lower rates for cleavage, 8 cells embryos and blastocyst formation (p < 0.05). Reconstructed embryos with cells on early passages showed higher competence to blastocyst formation (16% versus 14% - intermediate and 7% - late; p < 0.05). Although reconstructed embryos with cells on late passages showed similar results for pregnancy on day 30 (35% versus 27% - early and 26% - intermediate), they were not competent to develop to term. Calving rates and perinatal survival (PNS) were similar when comparing early and intermediate passages (34% vs 25% and 50% vs 57%, respectively). Regarding sex, although cleavage rates were higher for female embryos (78% vs 74%; p < 0.05), male embryos were more competent for blastocyst formation (16% vs 14.5%; p < 0.05). The pregnancy rate, development to term and PNS were similar between gender, however, female embryos showed higher rates of abortion between day 90 and 120. In conclusion, these results indicate that long-term culture of donor cells decrease blastocyst formation and increase the chances of failure during pregnancy. Futhermore, cloned male embryos were more competent to form a blastocyst and had lower rates of abortion.