Made available in DSpace on 2014-07-29T15:30:38Z (GMT). No. of bitstreams: 1 Dissertacao Jose Laerte Rodrigues da Silva Junior.pdf: 1539460 bytes, checksum: 734766715ffd43b1be965ce4c8870c7a (MD5) Previous issue date: 2011-11-17 / Objectives: To evaluate the effect of the climate seasonality on the occurrence of respiratory symptoms in patients attending a primary health unit in a tropical city. Methods: We conducted a cross-sectional study on subjects attending an out-patient primary health unit in relation with meteorological data collected daily. During one year, forty-four cross-sectional observations categorized by season were made. The observations were chosen randomly, in twelve-hour intervals (7am to 7pm). Analysis of variance was used to compare means across seasons. Pairwise correlation was conducted to verify the association between the number of patients and each meteorological variable. A model of autoregressive moving average with exogenous variables was conducted to evaluate the ability of the meteorological variables to predict the proportions of subjects with respiratory symptoms on each season. Results: Among the 3,354 subjects enrolled, 14.6% had respiratory symptoms. The temperature variation was not enough to change the number of individuals with respiratory symptoms, however there was an increase of subjects with respiratory symptoms coinciding with low levels of humidity during winter, with a statistically significant difference between seasons (p=0,01). Correlation showed that the mean of previous three days minimum air humidity correlates negatively with the number of respiratory subjects (p < 0.04). An ARMAX model that included the same variable showed a statistically significant coefficient (p < 0.0001). Conclusion: In a Brazilian city with tropical weather, the number of subjects with respiratory symptoms attending a primary health unit is increased with the reduction of air humidity and it is possible that this increase could be predicted by meteorological data. / Objetivo: Avaliar o efeito da sazonalidade climática na ocorrência de sintomas respiratórios nos indivíduos que procuraram uma Unidade Básica de Saúde em uma cidade de clima tropical. Métodos: Foi realizado um estudo de corte transversal relacionando os indivíduos que procuraram assistência médica em uma Unidade Básica de Saúde com dados meteorológicos coletados diariamente. Durante um ano, quarenta e quatro observações foram realizadas, onze em cada estação. O dia de cada corte transversal foi escolhido de forma aleatória e ocorreu em intervalos de 12 horas. Análise de variância (ANOVA) foi usada para comparação das médias das variáveis dependentes em cada estação. Correlação pareada foi conduzida entre as variáveis dependentes e cada variável meteorológica. Um modelo auto-regressivo, de média móvel com variável exógena (ARMAX) foi empregado para avaliar a capacidade das variáveis meteorológicas em prever a proporção de indivíduos com sintomas respiratórios em cada estação do ano. Resultados: Entre os 3.354 indivíduos incluídos, 14,6% possuíam sintomas respiratórios. A variação de temperatura não foi suficiente para provocar mudanças no número de indivíduos com sintomas respiratórios, porém houve aumento destes indivíduos coincidindo com baixos níveis de umidade no inverno, com diferença estatisticamente significativa entre as estações (p=0,01). Foi observado que a média da umidade relativa mínima dos três dias que antecederam as observações correlacionou-se negativamente com o número de indivíduos com sintomas respiratórios (p<0,04) e um modelo ARMAX que incluiu a mesma variável apresentou um coeficiente estatisticamente significativo (p<0,0001). Conclusão: Em uma Unidade Básica de Saúde de uma cidade de clima tropical, o número de indivíduos com sintomas respiratórios aumenta com a redução da umidade relativa do ar e existe possibilidade de esse aumento ser previsto a partir de dados meteorológicos.

INTRODUÇÃO: O envelhecimento é um processo contínuo e dinâmico que produz alterações biopsicossociais que culminam com a morte. Embora normais, tais alterações acabam por comprometer a Qualidade de Vida (QV) dos idosos. Dentre elas cabe citar: aposentadoria, viuvez, mudanças de papéis na família e na sociedade, falta de motivação e dificuldade de planejar o futuro, deficiências orgânicas, entre outras. Muitos idosos conseguem adaptar-se e conviver com essas alterações enquanto outros não as aceitam e se tornam vulneráveis ao surgimento de doenças tais como a insônia e a depressão. OBJETIVOS: identificar a presença de insônia em idosos institucionalizados; avaliar a presença de sinais e sintomas depressivos em idosos institucionalizados; verificar a percepção dos idosos institucionalizados em relação à sua QV; comparar a QV nos idosos institucionalizados insones e nãoinsones; comparar os idosos institucionalizados no que se refere à presença de sinais e sintomas depressivos entre insones e não- insones; correlacionar sinais e sintomas depressivos e QV no grupo de insones comparado ao de não-insones; comparar com grupo comparativo os itens citados acima. MÉTODOS: o estudo foi realizado no asilo \"São João Bosco\" e no centro de convivência dos idosos \"João Nogueira Vieira\", ambos situados em Campo Grande-MS; Utilizou-se o Mini-Exame do Estado Mental, o WHOQOL-breve, a Escala de Avaliação para Depressão de Hamilton e o Questionário de Sono do Adulto de Giglio. RESULTADOS: no que se refere aos idosos institucionalizados: 77,8% apresentou insônia inicial, 47,2% apresentou insônia intermediária e 16,7%, insônia final enquanto que no grupo comparativo 25,8% apresentou insônia inicial, 42,8% insônia intermediária e 18%, insônia final; em relação aos sinais e sintomas depressivos, 52,8% dos idosos institucionalizados e 18% do grupo comparativo apresentou-os; quanto à percepção da \"Qualidade de Vida\", 72,2% dos idosos institucionalizados referiu estar \"nem satisfeito/nem insatisfeito\" em relação ao \"domínio social\" assim como 91,6% em relação ao domínio \"psicológico\" e 50% quanto ao domínio \"físico\" enquanto 88,9% relatou estar \"insatisfeito\" quanto ao domínio \"ambiente\" enquanto 79,4% do grupo comparativo referiu estar \"satisfeito\" em relação ao domínio \"relações sociais\", 84,6% relatou estar \"insatisfeito\" em relação ao domínio \"ambiente\" e a maioria informou estar \"nem satisfeita/nem insatisfeita\" quanto ao domínio \"psicológico\" (61,5%) e \"físico\" (87,2%). CONCLUSÃO: houve maior ocorrência de insônia nos idosos institucionalizados; houve maior ocorrência de sinais e sintomas depressivos nos idosos institucionalizados; houve diferença na percepção da QV entre os idosos institucionalizados e o grupo comparativo; ocorreu diferença na percepção da QV entre os idosos institucionalizados insones e não-insones; os sinais e sintomas depressivos foram mais freqüentes nos idosos institucionalizados insones em relação aos não-insones; houve diferença na percepção negativa da QV entre os idosos institucionalizados insones e com sinais e sintomas depressivos em relação aos nãoinsones e com sinais e sintomas depressivos / INTRODUCTION: Growing old is a dynamic and continuous process, however biopsychosocial ordinary changes can compromise quality of life and also lead senior citizens to death. Several elderly citizens can adapt themselves to those changes and live longer, while others become vulnerable to the emergence of illnesses like insomnia and depression. OBJECTIVES: identify insomnia in institutionalized senior citizens; evaluate depressive signs and symptoms in institutionalized senior citizens; check institutionalized senior citizens\'s perceptions as to their quality of life; compare signs and citizens and quality of life in institutionalized senior citizens; compare depressive signs and symptoms and quality of life in senior citizens; correlate depressive signs and symptoms and quality of life between the insomniac and non-insomniac group of institutionalized senior citizens and compare the items above with comparative group; METHODOLOGY: the study was conducted at \"São João Bosco\" Asylum and with senior citizens who joined a contact center for the elderly called \"João Nogueira Vieira\" (composing the comparative group), both in the city of Campo Grande, MS. Data were obtained from Mini-Mental State, brief - WHOQOL test, Hamilton Depression Rating Scales and Giglio\'s Sleep Questionnaire. RESULTS: concerning occurrence of insomnia 77.8% of institutionalized senior citizens reported initial insomnia, 47.2% had intermediate insomnia and 16,7% had final insomnia while 25.8% presented initial insomnia, 42.8% intermediate insomnia and 18.0% final insomnia; as to depressive signs and symptoms 52.8% of institutionalized senior citizens showed those while the larger part of comparative group did not manifest either feature; the subjective perception of institutionalized senior citizens regarding \"quality of life\" pointed that 72.2% of them felt neither \"satisfied nor unsatisfied\" as to \"social relationship\", \"psychological\" (91.6%) and \"physical\" (50.0%) and 88.9% referred \"unsatisfied\" about \"environmental\" domain of WHOQOL-bref while comparative group members showed 79.5% being \"satisfied\" with \"social relationship\" domain, the large majority neither \"satisfied nor unsatisfied\" with \"physical\" (87.2%) and \"psychological\" domains and 84.6% were \"unsatisfied\" about \"environmental\" domain of WHOQOL-bref. CONCLUSIONS: greater occurrence of insomnia was found in institutionalized senior citizens than in comparative group; greater occurrence of depressive signs and symptoms in institutionalized senior citizens than in comparative group; significant difference was detected in perception of quality life among institutionalized senior citizens and comparative group; institutionalized senior citizens displayed worse quality of life in physical environmental and social relationship domains of WHOQOL, and global and subjective perception of quality of life, results showed and in health, more incidence of depressive signs and symptoms in insomniac institutionalized senior citizens; insomniac institutionalized senior citizens with depressive signs and symptoms referred being more affected in environmental and social relationship

A toxicidade vestibular pode ser definida como danos que uma substância química causa sobre a estrutura e a função vestibular. Entre as drogas que podem causar a vestibulotoxicidade estão os agentes antineoplásicos como os derivados da platina. OBJETIVO: Identificar a frequência de ocorrência de alteração vestibular em pacientes oncológicos tratados com derivados da platina, os sinais e sintomas vestibulares nestes pacientes, e se a alteração vestibular pré-existente exacerba os sintomas eméticos durante a quimioterapia com derivados da platina. METODOLOGIA: Amostra foi composta por pacientes adultos com câncer que realizaram tratamento com drogas derivadas da platina. O protocolo para o monitoramento vestibular foi composto pelo questionário Dizziness Handicap Inventory (DHI) Brasileiro, Testes da Função Vestibular (manobra de Dix-Hallpike e vecto-eletronistagmografia) e pela descrição de sintomas eméticos e tontura durante a quimioterapia e avaliação vestibular. RESULTADOS: Quarenta e oito pacientes realizaram a avaliação vestibular pré-quimioterapia, sendo que 23 (48%) apresentaram avaliação vestibular dentro da normalidade. Dezesseis pacientes submeteram-se ao monitoramento vestibular com avaliação antes e após tratamento, sendo que após o tratamento dois pacientes (12,5%) apresentaram avaliação vestibular dentro da normalidade e 14 (87,5%) apresentaram algum tipo de alteração vestibular, evidenciada somente pela prova calórica. Nenhum paciente referiu queixas vestibulares ao DHI na avaliação pré-tratamento, assim como quase todos os pacientes, exceto um, na avaliação pós tratamento. Apenas um (6,3%) com avaliação vestibular alterada pós-tratamento apresentou grau leve no DHI. A dose de cisplatina entre os pacientes que mostraram piora do quadro vestibular variou entre 160 e 400 mg/m² e dois pacientes foram tratados com carboplatina com dose de 2306 mg/m² e 1801 mg/m². Não houve diferença de manifestação dos sintomas eméticos/tontura durante a avaliação vestibular ou após quimioterapia entre os pacientes com e sem alteração vestibular prévia. Entretanto, os pacientes que referiram sintomas eméticos durante os ciclos de quimioterapia foram aqueles que manifestaram maior desconforto na PC, independente da dose de quimioterapia ou da alteração vestibular. CONCLUSÃO: Alteração vestibular ou a modificação do quadro vestibular ocorreu em 50% dos pacientes com câncer tratados com derivados da platina. O sinal mais frequente de alteração nos testes vestibulares foi a hiporreflexia à prova calórica, sem sintomas vestibulares relatados na vida diária destes pacientes. As alterações vestibulares pré-existentes não exacerbaram os sintomas eméticos durante a quimioterapia / Vestibular toxicity may be defined as a damage that chemical substances cause on the structure and the function of the vestibular system. Among the drugs that may cause vestibulotoxicity there are antineoplastic agents, such as those derived from platinum. OBJECTIVE: To identify the frequency of occurrence of vestibular alterations in cancer patients treated with platinum-based chemotherapy; the vestibular signs and symptoms in these patients, and whether the pre-existing vestibular alterations exacerbate emetic symptoms during chemotherapy with platinum-based drugs. METHODS: The sample was composed of adults who were treated of the cancer with platinum-based chemotherapy. The vestibular monitoring protocol involved the Brazilian Dizziness Handicap Inventory (DHI), Vestibular Function Tests (positioning nystagmus with Dix-Hallpike maneuver and vectoelectronystagmography) and the description of emetic symptoms and dizziness during chemotherapy and vestibular evaluation. RESULTS: Forty-eight subjects performed the pre-treatment vestibular evaluation, and 23 of them (48%) presented vestibular assessment within the normal range. Sixteen patients underwent the vestibular monitoring evaluation before and after treatment: after the treatment two patients (12.5%) showed normal vestibular assessment while 14 (87.5%) showed a vestibular disorder, basically in the caloric tests, but the alteration was considered a modification in their baseline stage in eight patients (50%). None of the patients reported complaints in the pre-treatment assessment, with a DHI scores within the normal range, as well as all the patients, except one, in the post treatment assessment (81,3%). Only one patient (6.3%) had a score above normal (mild complaint) with altered vestibular evaluation in the post treatment assessment. The dose of cisplatin among these patients who had a modification in the vestibular function varied from 160 to 400 mg/m² and two patients were treated with carboplatin with do of 2306 mg/m² and 1801 mg/m². There was no difference of emetic symptoms/dizziness during the chemotherapy or the vestibular evaluation among patients with or without previous vestibular alterations. However, patients who reported more emetic symptoms during chemotherapy cycles were those who showed greater discomfort in the caloric test, regardless of the dosage of chemotherapy or vestibular alteration. CONCLUSION: Vestibular alterations or modification of the baseline alteration were found in 50% of cancer patients treated with platinum-based chemotherapy. The most common sign of vestibular alteration in the vestibular tests was the hiporeflexia at the caloric test with no reported symptoms in their daily life. The preexisting vestibular alterations did not exacerbate emetic symptoms during chemotherapy

Em áreas endêmicas para leishmaniose visceral, a AIDS aumenta o risco de aparecimento desta doença de cem a mil vezes. Conhecem-se muitos estudos sobre leishmaniose visceral (LV) em HIV/AIDS no Mediterrâneo, mas, pouco sobre leishmaniose tegumentar (LT) em HIV/AIDS. No Brasil não se constatou, até o momento, um aumento de casos de co-infecção HIV-Leishmania, mas, isto pode ser conseqüente ao subdiagnóstico por várias causas incluindo o não conhecimento da apresentação clínica nesses casos. Pela prevalência maior da LT em relação à LV no Brasil, é de se supor que ocorram com freqüência casos de co-infecção com a forma tegumentar de leishmaniose no nosso meio. Como no Brasil não dispomos de estudos de descrição sistemática da apresentação clínica nos casos de co-infecção, um parâmetro importante visando o diagnóstico, realizou-se um estudo transversal e descritivo, durante um período de dois anos a partir de fevereiro de 2002, em dois centros de tratamento de doenças infecciosas em São Paulo. Partimos de uma população alvo de 113 pacientes com sorologia positiva para HIV, procedentes de área endêmica para leishmanioses, 69 com algum sintoma sugestivo de leishmaniose visceral ou tegumentar e 44 assintomáticos. Em dez pacientes foi diagnosticada leishmaniose por encontro de parasitos ou antígeno de Leishmania em tecidos, maioria (8/10) por busca ativa, sendo cinco casos de LV e cinco de LT. Baseados nesses casos, observamos que, o contato com área endêmica de leishmaniose mesmo por um período curto como duas semanas deva ser valorizado, principalmente se foi recente. Houve dificuldade no encontro de casos porque a leishmaniose não é considerado como diagnóstico diferencial de infecções intercorrentes nos casos de HIV/AIDS no nosso meio, houve presença concomitante de outras doenças oportunistas mais prevalentes e manifestações clínicas atípicas ou semelhantes a infecções oportunistas. xvi Os casos de LV apresentaram manifestações clássicas, enquanto que os casos de LT apresentaram lesões diversas, desde úlcera única até lesões múltiplas e polimórficas (placas infiltrativas, pápulas, nódulos, máculas), com tendência à disseminação atingindo mucosa e pele, incluindo área genital (em quatro dos cinco pacientes com LT). Em dois pacientes observaram-se aparecimento de lesões (num caso) e piora (noutro caso), após início da terapia antirretroviral altamente efetiva (HAART), com características sugestivas de síndrome inflamatória de recuperação imune. Quanto à classificação de HIV segundo CDC, oito pacientes eram C3 e dois B3 e todos apresentavam contagem de linfócitos T CD4+ menor que 200 células/?l. A sorologia para leishmaniose foi positiva em todos os casos de LV mas, positiva em três dos cinco casos de LT. O teste de Montenegro foi negativo nos dois casos de LV onde o teste foi realizado e positivo em todos os três pacientes de LT submetidos ao teste. No tratamento da leishmaniose, freqüentemente os pacientes apresentaram efeitos adversos aos medicamentos e obervou-se mortalidade alta (40%) e freqüência alta de recidiva nos pacientes sobreviventes (100% dos LT e 66% dos LV) / In endemic areas of visceral leishmaniasis (VL), AIDS increases the risk for VL in 100 to 1000 times. There are many studies on VL in HIV/AIDS patients from the Mediterranean basin but data on tegumentary leishmaniasis (TL) are scarce. In Brazil, no increase in the number of cases of HIV/Leishmania co-infection was reported so far, but it may be due to subdiagnosis owing to various reasons including ignorance on clinical features of the co-infected patients.. Since the prevalence of TL is greater than VL in Brazil, we presume that cutaneous or mucosal leishmaniasis would be frequent in cases of coinfection in our country. Since there are no studies on systematic description of clinical manifestations of HIV/Leishmania co-infection in Brazil, an important basis for diagnosis, study was done for a period of two years from February 2002 aiming description of clinical manifestations in a transversal study in two infectious disease reference centers in Sao Paulo city, Brazil. The target population was constituted by 113 HIV positive patients that reported some kind of contact with endemic area for leishmaniasis, 69 being with some symptoms suggestive of visceral or tegumentary leishmaniasis, and 44 asymptomatic. In ten patients diagnosis of leishmaniasis was established by the detection of amatigotes or Leishmania antigens in tissue samples, five presented VL and five TL. Eight of 10 were found by active search. Based in these cases, we noted that contact with endemic area, even for short time like two weeks has to be considered in the diagnosis, mainly if it occurred recently. The search for these cases were difficult because leishmaniasis is not considered within differential diagnosis ofopportunistic infections in HIV positive patients among physicians, and in addition more prevalent opportunistic infections were concomitantly present and the clinical features were atypical for leishmaniasis or similar to other opportunistic infections. Clinical manifestation of VL was classic, while that of TL was quite variable, ranging from single to multiple ulcers, with polimorphic xviii presentations (papules, nodules, infiltrative plaques, macules) that tended to disseminate to the other areas of skin and mucosa, including genital area (in four from five TL patients). In two patients appearance of lesions (in one case) and worsening of tegumentary manifestations (in another case) after introduction of highly active anti-retroviral therapy (HAART) were observed that were suggestive of the so called immune reconstitution inflammatory syndrome. Concerning CDC classification of HIV, eight patients were C3 and two B3, and all presented CD4+ T cell count lower than 200/?l. All the VL patients had anti-Leishmania antibody test positive, however in TL three of five cases of was positive. Leishmanin skin (Montenegro) test was negative in two cases of VL submitted to this test, and positive in all three TL patients evalued. Frequent toxicity and adverse events with treatments were observed, as well as high mortality (40%), and high frequency of relapses among survivors (100% of TL and 66% of VL cases)

Introdução: As distrofias de cinturas representam um grupo de miopatias progressivas, geneticamente determinadas, envolvendo 16 formas de herança autossômica recessiva e oito dominantes, sendo as formas recessivas mais comuns, particularmente em crianças. Caracterizam-se por fraqueza muscular progressiva de predomínio proximal em cinturas escapular e pélvica, existindo desde formas graves de início na infância a formas leves de início em adultos. A biópsia muscular, com estudo histológico e imunoistoquímico, é fundamental para o diagnóstico, porém o exame molecular é o teste padrão ouro para o diagnóstico de certeza. Objetivos: Determinar a freqüência dos diferentes subtipos de distrofia de cinturas em crianças na nossa população, descrevendo os aspectos clínicos, histológicos e moleculares. Resultados: Fizeram parte deste estudo 39 crianças provenientes do ambulatório de doenças neuromusculares do HC-FMUSP, sendo a proporção entre o sexo feminino e masculino de 3:1. A idade de início da doença variou de dois a 13 anos, com média de 7,5 anos. Os sinais e sintomas na apresentação clínica incluíram: quedas frequentes (22 casos), dificuldades em subir escadas (13 casos), marcha digitigrada (2 casos) e dificuldades para se levantar do chão (2 casos). Os níveis de CK foram elevados em todos os pacientes, sendo maiores naqueles com diferlinopatia e algumas formas de sarcoglicanopatias. Dentre os 39 pacientes, 37 foram classificados como LGMD. Destes, 15 (40,5%) receberam o diagnóstico de sarcoglicanopatia (LGMD2C-F), cinco (13,5%) de disferlinopatia (LGMD2B), cinco (13,5%) de calpainopatia, dois (5,5%) de LGMD1B, dois (5,5%) de LGMD2I, um (2,5%) de caveolinopatia (LGMD1A), e em sete (19%) não foi possível identificar o subtipo específico. A biópsia muscular mostrou um padrão distrófico em todos os casos, sendo mais acentuado nas sarcoglicanopatias e na LGMD2I. A presença de inflamação foi incomum na LGMD2B, e a presença de fibras lobuladas foi um achado marcante na LGMD2A. Conclusões: O diagnóstico do subtipo específico de LGMD em crianças é um desafio. Este estudo em crianças brasileiras provenientes de um centro de doenças neuromusculares de um grande hospital da rede pública mostrou alta frequência de sarcoglicanopatias, seguida por LGMD2A e LGMD2B. Já a LGMD2I parece ser incomum no Brasil / Background: Limb-girdle muscular dystrophies (LGMD) are a heterogeneous group of genetic muscular dystrophies, involving 16 autosomal recessive subtypes and eight autosomal dominant subtypes. Autosomal recessive dystrophy is far more common than autosomal dominant dystrophy, particularly in children. The clinical course in this group is characterized by progressive proximal weakness, initially in pelvic and after in shoulder-girdle musculature, varying from very mild to severe degree. Significant overlap of clinical phenotypes, with genetic and clinical heterogeneity, constitutes the rule for this group of diseases. Muscle biopsies are useful for histopathologic and immunolabeling studies, and DNA analysis is the gold standard to establish the specific form of muscular dystrophy. Objectives: The aim of this study was to characterize the clinical, histological and molecular aspects in children with LGMD who attend a big public neuromuscular centre in our country to determine the frequency of different forms. Results: Thirty seven patients were classified as LGMD and included in this analysis. The study period extended from 2009-2012. The female to male ratio was 3:1. The age of onset ranged from two to 13 years, mean 7,5 years. Onset in the first decade was seen in 90%. The initial clinical signs included: frequent falls (22 cases), difficulty in climbing stairs (13 cases), walk on tip toes (2 cases), difficulty in rising from the floor (2 cases) and difficulty on walking (1 case). The serum CK levels were high in all cases. Among the 37 patients, 15 (40,5%) were classified as sarcoglycanopathies (LGMD2C-F), five (13,5%) as dysferlinopathy (LGMD2B), five (13,5%) as calpainopathy (LGMD2A). Mutations in LMNA gene (LGMD1B), FKRP gene (LGMDI) and caveolin gene (LGMD 1C) were identified in two (5,5%), two (5,5%) and one patient (2,5%), respectively. In seven of 37 cases (19%) it was impossible to determine specific diagnosis. Calf hypertrophy, scapular winging and scoliosis were the most characteristic signs in sarcoglycanopathies. In LGMD2I calf hypertrophy is also observed. Atrophy of posterior compartment of thighs is frequent in children with LGMD2B and could suggest the diagnosis. In LGMD2A winging of scapulae and contractures in Achilles tendons were important findings. Muscle biopsy showed a dystrophic pattern in all cases, more intense in sarcoglycanopathies and LGMD2I. Differently from adult\'s patients, inflammation changes in dysferlinopaties were uncommon. Lobuled fibers were characteristic changes in calpainopathies in children. Conclusions: A definitive diagnosis among various subtypes of LGMD in children is challenging. Our series was a large study on LGMD in Brazilian children and showed high frequency of sarcoglycanopathies followed by LGMD2A, LGMD2B, LGMD2I, LGMD1B and LGMD1C

Introdução: O aumento das taxas de incidência e mortalidade por câncer colorretal (CCR) no Brasil pode ter sido consequência do processo de transição socioeconômica do país, com maior exposição aos fatores de risco. No entanto, fatores como o desconhecimento a respeito das estratégias de prevenção primária e secundária podem ter contribuído para o aumento do impacto da doença. Objetivos: Avaliar o grau de conhecimento a respeito do CCR em pacientes do Sistema Único de Saúde (SUS) e alunos da Faculdade de Medicina de Ribeirão Preto (FMRP) e caracterizar a realidade do programa de rastreamento no município de Ribeirão Preto. Métodos: Trata-se de um estudo transversal, onde se aplicou um questionário próprio, elaborado a partir de um caso clínico contendo sinais de alarme do CCR a fim de investigar o conhecimento sobre a doença. Foram entrevistados 1000 pacientes do SUS de Ribeirão Preto e 134 alunos da FMRP, no período de janeiro de 2015 a março de 2016. Resultados: Comparados aos alunos, os pacientes entrevistados apresentaram menor capacidade de diagnosticar o CCR (8% x 94,8%; p< 0,001). Notou-se, ainda, diferença no número médio de fatores de risco do CCR (0,76±1,3 x 4,18±1,72; p < 0,001) e no número médio de exames complementares para o diagnóstico do CCR (0,1±0,3x 2,5±1,12; p < 0,001) citados pelos pacientes e alunos. Apenas 3,7% dos entrevistados conseguiram identificar o coloproctologista como responsável pelo tratamento do caso. A análise multivariada mostrou que, no grupo de pacientes, idade >= 50 anos, sexo feminino, história familiar prévia de CCR e nível de escolaridade mais elevado foram variáveis independentes associadas a um maior grau de conhecimento a respeito da doença. Na amostra de pacientes com idade >= 50 anos, apenas 11,1% havia realizado algum teste de rastreamento e apenas 0,2% havia recebido informações prévias sobre a doença. Conclusões: O nível de conhecimento a respeito do diagnóstico, fatores de risco e métodos complementares de prevenção do CCR foi baixo entre os pacientes e adequado no grupo de alunos. Idade maior ou igual a 50 anos, sexo feminino, história familiar prévia de CCR e nível de escolaridade elevado foram fatores associados a um maior grau de conhecimento sobre a doença. Observou-se baixa taxa de realização de exames de rastreamento para o CCR. / Introduction: The increasing burden of colorectal cancer (CRC) in Brazil may be a consequence of the socio-economic transition with higher exposure to risk factors. In addition, low levels of CRC awareness and lack of a screening program may have been responsible for the high CRC incidence and mortality rates in Ribeirão Preto. Objectives: (1) to evaluate CRC awareness among patients from the Unified Health System and medical students from Ribeirao Preto Medical School, and (2) to investigate screening practices in the city. Methods: We conducted face-to-face interviews with a questionnaire prepared by the authors, from January 2015 to March 2016. A total of 1000 users and 134 medical students were interviewed. Results: Compared to medical students, the ability to diagnose CRC was lower among patients (8% x 94.8%; p< 0.001). Patients identified lower mean number of risk factors (0.76±1.3 x 4.18±1.72; p< 0.001) and screening methods (0.1±0.3 x 2.5±1.12; p< 0.001). Thirty-seven subjects (3.7%) identified the proctologists as the most appropriate specialist to treat CCR. On a multivariate analysis, age >= 50 years old, sex (female), family history of CCR and higher education levels were significantly associated with increased CRC awareness. Four hundred and seven patients were considered eligible to CRC screening; however, only 11.1% had already performed any method. Only 0.2% of the patients had been previously exposed to any kind of information about CRC. Conclusions: CRC awareness was very low among Health System users and adequate among medical students. Age >= 50 years old, sex (female), family history of CCR and higher education levels were independent predictors of increased knowledge among patients. Low rates of screening were observed in the city.

A toxicidade vestibular pode ser definida como danos que uma substância química causa sobre a estrutura e a função vestibular. Entre as drogas que podem causar a vestibulotoxicidade estão os agentes antineoplásicos como os derivados da platina. OBJETIVO: Identificar a frequência de ocorrência de alteração vestibular em pacientes oncológicos tratados com derivados da platina, os sinais e sintomas vestibulares nestes pacientes, e se a alteração vestibular pré-existente exacerba os sintomas eméticos durante a quimioterapia com derivados da platina. METODOLOGIA: Amostra foi composta por pacientes adultos com câncer que realizaram tratamento com drogas derivadas da platina. O protocolo para o monitoramento vestibular foi composto pelo questionário Dizziness Handicap Inventory (DHI) Brasileiro, Testes da Função Vestibular (manobra de Dix-Hallpike e vecto-eletronistagmografia) e pela descrição de sintomas eméticos e tontura durante a quimioterapia e avaliação vestibular. RESULTADOS: Quarenta e oito pacientes realizaram a avaliação vestibular pré-quimioterapia, sendo que 23 (48%) apresentaram avaliação vestibular dentro da normalidade. Dezesseis pacientes submeteram-se ao monitoramento vestibular com avaliação antes e após tratamento, sendo que após o tratamento dois pacientes (12,5%) apresentaram avaliação vestibular dentro da normalidade e 14 (87,5%) apresentaram algum tipo de alteração vestibular, evidenciada somente pela prova calórica. Nenhum paciente referiu queixas vestibulares ao DHI na avaliação pré-tratamento, assim como quase todos os pacientes, exceto um, na avaliação pós tratamento. Apenas um (6,3%) com avaliação vestibular alterada pós-tratamento apresentou grau leve no DHI. A dose de cisplatina entre os pacientes que mostraram piora do quadro vestibular variou entre 160 e 400 mg/m² e dois pacientes foram tratados com carboplatina com dose de 2306 mg/m² e 1801 mg/m². Não houve diferença de manifestação dos sintomas eméticos/tontura durante a avaliação vestibular ou após quimioterapia entre os pacientes com e sem alteração vestibular prévia. Entretanto, os pacientes que referiram sintomas eméticos durante os ciclos de quimioterapia foram aqueles que manifestaram maior desconforto na PC, independente da dose de quimioterapia ou da alteração vestibular. CONCLUSÃO: Alteração vestibular ou a modificação do quadro vestibular ocorreu em 50% dos pacientes com câncer tratados com derivados da platina. O sinal mais frequente de alteração nos testes vestibulares foi a hiporreflexia à prova calórica, sem sintomas vestibulares relatados na vida diária destes pacientes. As alterações vestibulares pré-existentes não exacerbaram os sintomas eméticos durante a quimioterapia / Vestibular toxicity may be defined as a damage that chemical substances cause on the structure and the function of the vestibular system. Among the drugs that may cause vestibulotoxicity there are antineoplastic agents, such as those derived from platinum. OBJECTIVE: To identify the frequency of occurrence of vestibular alterations in cancer patients treated with platinum-based chemotherapy; the vestibular signs and symptoms in these patients, and whether the pre-existing vestibular alterations exacerbate emetic symptoms during chemotherapy with platinum-based drugs. METHODS: The sample was composed of adults who were treated of the cancer with platinum-based chemotherapy. The vestibular monitoring protocol involved the Brazilian Dizziness Handicap Inventory (DHI), Vestibular Function Tests (positioning nystagmus with Dix-Hallpike maneuver and vectoelectronystagmography) and the description of emetic symptoms and dizziness during chemotherapy and vestibular evaluation. RESULTS: Forty-eight subjects performed the pre-treatment vestibular evaluation, and 23 of them (48%) presented vestibular assessment within the normal range. Sixteen patients underwent the vestibular monitoring evaluation before and after treatment: after the treatment two patients (12.5%) showed normal vestibular assessment while 14 (87.5%) showed a vestibular disorder, basically in the caloric tests, but the alteration was considered a modification in their baseline stage in eight patients (50%). None of the patients reported complaints in the pre-treatment assessment, with a DHI scores within the normal range, as well as all the patients, except one, in the post treatment assessment (81,3%). Only one patient (6.3%) had a score above normal (mild complaint) with altered vestibular evaluation in the post treatment assessment. The dose of cisplatin among these patients who had a modification in the vestibular function varied from 160 to 400 mg/m² and two patients were treated with carboplatin with do of 2306 mg/m² and 1801 mg/m². There was no difference of emetic symptoms/dizziness during the chemotherapy or the vestibular evaluation among patients with or without previous vestibular alterations. However, patients who reported more emetic symptoms during chemotherapy cycles were those who showed greater discomfort in the caloric test, regardless of the dosage of chemotherapy or vestibular alteration. CONCLUSION: Vestibular alterations or modification of the baseline alteration were found in 50% of cancer patients treated with platinum-based chemotherapy. The most common sign of vestibular alteration in the vestibular tests was the hiporeflexia at the caloric test with no reported symptoms in their daily life. The preexisting vestibular alterations did not exacerbate emetic symptoms during chemotherapy

Made available in DSpace on 2016-04-27T18:12:09Z (GMT). No. of bitstreams: 1 Gisele Gouvea da Silva.pdf: 2202457 bytes, checksum: 6cbda52fa0cea126ca9c3ef9fe33e56a (MD5) Previous issue date: 2015-04-30 / Coordenação de Aperfeiçoamento de Pessoal de Nível Superior / This thesis was formulated around oodles of issues that have been the subject of research in speech therapy clinic structure which were gathered in a challenge to unravel: what are the epistemological and praxis conditions to empower the symptomatology and the speech diagnostic and thus reinvent its method of treatment? To care about these questions, it was decided to return to Demosthenes and establish the formalization of different logical, ethical and rhetorical functions that were assumed in overcoming its history of his stuttering, the invention of his healing and discursive strategies applied on public speaking. Define the specific characteristics of the position occupied by Demosthenes as stuttering, as a clinician and after as a speaker, represents a strategy for research on the place of capture of the speech therapist, the subject and the social in the field of speech and language. The construction of the clinical case had as support the version told by Plutarch and the speech by Demosthenes: Prayer of the Crown (BC), which enshrines the last as the great orator of antiquity. It was necessary to return to Demosthenes because it represented the possibility of making visible the mechanisms of their treatment method for the emergence of the speech therapy clinic as we know it today, in which it follows the practical experience and the limits of clinical strategy. After followed in the case of Demosthenes and in the history of the main movements of similarities and differences of speech therapy clinic to medical clinic, to the psychological and to the psychoanalytic clinic, we proposed a model of understanding of the subject articulation and language in determining speech therapy symptoms. With this subsidy, we made up an integrative way to meet the different requirements necessary to rethink the diagnostic and the speech therapy clinic intervention in relation to other clinical cases described in the literature. To verify etiological hypotheses, diagnostic and therapeutic, was used as the basis of linguistic reasons the structural analysis of language developed by Saussure, improved by Jakobson and inserted in the design of language acquisition proposed by De Lemos, and still the theory of the subject in Lacan. Finally, we discuss the process of autonomy of the symptoms language model, and we indicate the possible directions of reinvention of diagnostic reasoning and clinical method on the relationship between subject and language / Esta tese foi formulada em torno a uma série de questões que têm sido objeto de investigação da estrutura clínica fonoaudiológica, reunidas em uma espécie de desafio a desvendar: quais são as condições epistemológicas e práxicas para autonomizar a semiologia e a diagnóstica fonoaudiológica e, consequentemente, reinventar o seu método de tratamento? Para lidar com essas questões, optou-se por retornar a Demóstenes e estabelecer a formalização das diferentes funções lógicas, éticas e retóricas assumidas na história de superação da sua gagueira, na invenção de sua cura e nas estratégias discursivas empregadas diante do falar em público. Delimitar as características específicas da posição ocupada por Demóstenes como gago, como clínico e depois como orador representa uma estratégia de investigação sobre o lugar de captura do fonoaudiológo, do sujeito e do social, no campo da fala e da linguagem. A construção do caso clínico teve como suporte a versão contada por Plutarco e alguns discursos proferidos por Demóstenes, entre eles: Oração da Coroa (IV a.C.), que o consagra como grande orador da Antiguidade. Retornar a Demóstenes representou a possibilidade de tornar visíveis os mecanismos do seu método de tratamento para a emergência da clínica fonoaudiológica tal como a conhecemos hoje, pela qual se deduz a experiência prática e os limites da estratégia clínica. Acompanhamos, no caso de Demóstenes e na história dos principais movimentos de aproximações e distanciamentos da clínica fonoaudiológica à clínica médica, à psicológica e à psicanalítica e propusemos um modelo de entendimento da articulação sujeito e linguagem na determinação de sintomas fonoaudiológicos. Tendo isso em vista, formulamos um modo integrativo de reunir as diferentes exigências necessárias para repensar a diagnóstica e a intervenção clínica fonoaudiológicas, em relação a outros casos clínicos descritos na literatura. Para verificar hipóteses etiológicas, diagnósticas e terapêuticas, utilizamos como base de fundamentação linguística a análise estrutural da linguagem desenvolvida por Saussure, aprimorada por Jakobson e a inserida pela concepção de aquisição de linguagem proposta por De Lemos e, ainda, a teoria do sujeito em Lacan. Para finalizar, discutimos a autonomização do modelo de sintomas de linguagem e indicamos direções possíveis de reinvenção do raciocínio diagnóstico e método clínico, na articulação entre sujeito e linguagem

Em áreas endêmicas para leishmaniose visceral, a AIDS aumenta o risco de aparecimento desta doença de cem a mil vezes. Conhecem-se muitos estudos sobre leishmaniose visceral (LV) em HIV/AIDS no Mediterrâneo, mas, pouco sobre leishmaniose tegumentar (LT) em HIV/AIDS. No Brasil não se constatou, até o momento, um aumento de casos de co-infecção HIV-Leishmania, mas, isto pode ser conseqüente ao subdiagnóstico por várias causas incluindo o não conhecimento da apresentação clínica nesses casos. Pela prevalência maior da LT em relação à LV no Brasil, é de se supor que ocorram com freqüência casos de co-infecção com a forma tegumentar de leishmaniose no nosso meio. Como no Brasil não dispomos de estudos de descrição sistemática da apresentação clínica nos casos de co-infecção, um parâmetro importante visando o diagnóstico, realizou-se um estudo transversal e descritivo, durante um período de dois anos a partir de fevereiro de 2002, em dois centros de tratamento de doenças infecciosas em São Paulo. Partimos de uma população alvo de 113 pacientes com sorologia positiva para HIV, procedentes de área endêmica para leishmanioses, 69 com algum sintoma sugestivo de leishmaniose visceral ou tegumentar e 44 assintomáticos. Em dez pacientes foi diagnosticada leishmaniose por encontro de parasitos ou antígeno de Leishmania em tecidos, maioria (8/10) por busca ativa, sendo cinco casos de LV e cinco de LT. Baseados nesses casos, observamos que, o contato com área endêmica de leishmaniose mesmo por um período curto como duas semanas deva ser valorizado, principalmente se foi recente. Houve dificuldade no encontro de casos porque a leishmaniose não é considerado como diagnóstico diferencial de infecções intercorrentes nos casos de HIV/AIDS no nosso meio, houve presença concomitante de outras doenças oportunistas mais prevalentes e manifestações clínicas atípicas ou semelhantes a infecções oportunistas. xvi Os casos de LV apresentaram manifestações clássicas, enquanto que os casos de LT apresentaram lesões diversas, desde úlcera única até lesões múltiplas e polimórficas (placas infiltrativas, pápulas, nódulos, máculas), com tendência à disseminação atingindo mucosa e pele, incluindo área genital (em quatro dos cinco pacientes com LT). Em dois pacientes observaram-se aparecimento de lesões (num caso) e piora (noutro caso), após início da terapia antirretroviral altamente efetiva (HAART), com características sugestivas de síndrome inflamatória de recuperação imune. Quanto à classificação de HIV segundo CDC, oito pacientes eram C3 e dois B3 e todos apresentavam contagem de linfócitos T CD4+ menor que 200 células/?l. A sorologia para leishmaniose foi positiva em todos os casos de LV mas, positiva em três dos cinco casos de LT. O teste de Montenegro foi negativo nos dois casos de LV onde o teste foi realizado e positivo em todos os três pacientes de LT submetidos ao teste. No tratamento da leishmaniose, freqüentemente os pacientes apresentaram efeitos adversos aos medicamentos e obervou-se mortalidade alta (40%) e freqüência alta de recidiva nos pacientes sobreviventes (100% dos LT e 66% dos LV) / In endemic areas of visceral leishmaniasis (VL), AIDS increases the risk for VL in 100 to 1000 times. There are many studies on VL in HIV/AIDS patients from the Mediterranean basin but data on tegumentary leishmaniasis (TL) are scarce. In Brazil, no increase in the number of cases of HIV/Leishmania co-infection was reported so far, but it may be due to subdiagnosis owing to various reasons including ignorance on clinical features of the co-infected patients.. Since the prevalence of TL is greater than VL in Brazil, we presume that cutaneous or mucosal leishmaniasis would be frequent in cases of coinfection in our country. Since there are no studies on systematic description of clinical manifestations of HIV/Leishmania co-infection in Brazil, an important basis for diagnosis, study was done for a period of two years from February 2002 aiming description of clinical manifestations in a transversal study in two infectious disease reference centers in Sao Paulo city, Brazil. The target population was constituted by 113 HIV positive patients that reported some kind of contact with endemic area for leishmaniasis, 69 being with some symptoms suggestive of visceral or tegumentary leishmaniasis, and 44 asymptomatic. In ten patients diagnosis of leishmaniasis was established by the detection of amatigotes or Leishmania antigens in tissue samples, five presented VL and five TL. Eight of 10 were found by active search. Based in these cases, we noted that contact with endemic area, even for short time like two weeks has to be considered in the diagnosis, mainly if it occurred recently. The search for these cases were difficult because leishmaniasis is not considered within differential diagnosis ofopportunistic infections in HIV positive patients among physicians, and in addition more prevalent opportunistic infections were concomitantly present and the clinical features were atypical for leishmaniasis or similar to other opportunistic infections. Clinical manifestation of VL was classic, while that of TL was quite variable, ranging from single to multiple ulcers, with polimorphic xviii presentations (papules, nodules, infiltrative plaques, macules) that tended to disseminate to the other areas of skin and mucosa, including genital area (in four from five TL patients). In two patients appearance of lesions (in one case) and worsening of tegumentary manifestations (in another case) after introduction of highly active anti-retroviral therapy (HAART) were observed that were suggestive of the so called immune reconstitution inflammatory syndrome. Concerning CDC classification of HIV, eight patients were C3 and two B3, and all presented CD4+ T cell count lower than 200/?l. All the VL patients had anti-Leishmania antibody test positive, however in TL three of five cases of was positive. Leishmanin skin (Montenegro) test was negative in two cases of VL submitted to this test, and positive in all three TL patients evalued. Frequent toxicity and adverse events with treatments were observed, as well as high mortality (40%), and high frequency of relapses among survivors (100% of TL and 66% of VL cases)

A pressão positiva contínua nas vias aéreas (CPAP) é o tratamento de escolha para pacientes com Apnéia Obstrutiva do Sono, mas muitos sintomas nasais conseqüentes da terapia são relatados. Vazamentos aéreos pela boca e alterações do epitélio respiratório são importantes no desenvolvimento de sintomas nasais e a umidificação aquecida é utilizada no alívio destes sintomas. O objetivo deste trabalho foi o de investigar os efeito agudos do nCPAP e o impacto da umidificação aquecida e vazamento aéreo no transporte mucociliar e inflamação nasal de indivíduos sadios. Para este fim avaliamos o transporte mucociliar nasal in vivo (através do Teste da Sacarina), a transportabilidade in vitro do muco nasal (através do Método Palato de Rã), lavado nasal e sintomas respiratórios (através de uma Escala Visual Analógica) de dezesseis indivíduos sadios antes e após aplicação aguda do CPAP sobre diferentes condições: CPAP com e sem umidificação aquecida e CPAP com e sem vazamento aéreo. O transporte mucociiar nasal in vivo aumentou significativamente após todas as intervenções com CPAP. Não houve diferença significativa da transportabilidade do muco, contagem total e diferencial de células inflamatórias provenientes do lavado nasal após nenhuma das intervenções com o CPAP. Houve um aumento significante da percepção subjetiva dos sintomas respiratórios estudados após o uso do CPAP sem umidificação e com vazamento aéreo. Concluimos que o uso agudo do CPAP independente da umidificação ou vazamento aéreo, aumenta significativamente o transporte mucociliar nasal in vivo, não altera significativamente a transportabilidade do muco nasal nem a composição celular de amostras de lavado nasal. Já o uso do CPAP sem umidificação e com vazamento aéreo causa aumento significativo dos sintomas de ressecamento nasal e de garganta, coriza e obstrução nasal. / Continuous positive airway pressure (CPAP) is the treatment of choice for patients with Obstructive Sleep Apnea but yet nasal symptoms are often reported. Air leaks and changes of the respiratory epithelium are important in the development of nasal symptoms and heated humidification is used to alleviate these symptoms. The aim of this study was to investigate the acute effects of CPAP and the impact of heated humidification and air leak on the nasal mucociliary clearance and nasal inflammation of healthy volunteers. To this end we evaluated nasal mucociliary clearance in vivo (through the Saccharin Test), in vitro nasal mucus transportability (through the Frog Palate Model), nasal lavage and respiratory symptoms (through a Visual Analogue Scale) of sixteen healthy volunteers before and after acute CPAP application under different conditions: CPAP with and without heated humidification and with and without air leak. In vivo nasal mucociliary clearance increased significantly after all CPAP interventions. There was no significant difference in mucus transportability, total or differential inflammatory cell count from the nasal lavage after any CPAP intervention. There was a significant increase in the subjective perception of the respiratory symptoms studied after the use of CPAP without humidification and with air leak. We conclude that the acute use of CPAP independently of humidification or air leak significantly increases in vivo nasal mucociliary clearance, doesn\'t change mucus transportability and total or differential cell count. However, the use o CPAP without humidification and with air leak significantly increased nasal and throat dryness, coryza and nasal obstruction subjective perception.