Made available in DSpace on 2015-07-22T20:50:35Z (GMT). No. of bitstreams: 0 Previous issue date: 2010-08-25 / Introdução: A dor musculoesquelética idiopática (DMEI) tem um impacto negativo na qualidade de vida dos pacientes e dos familiares. Muitos pacientes são avaliados do ponto de vista físico e não se dá a ênfase adequada aos aspectos psicológicos, especialmente estresse, depressão e alterações cognitivas entre outros. Objetivos: 1) avaliar o funcionamento da memória e 2) investigar aspectos como sono, estresse, depressão, comportamento e qualidade de vida em uma amostra de adolescentes com DMEI. Métodos: foram avaliados 19 adolescentes com DMEI e 20 controles pareados, aparentemente saudáveis através de escalas investigativas de alterações de humor, sono, estresse e qualidade de vida, além de uma bateria de testes neuropsicológicos.Resultados: A amostra do estudo foi composta predominantemente por meninas (84%) não havendo diferenças quanto ao nível socioeconômico - classe B2. A ocorrência de sintomas de depressão e dificuldades atencionais não diferiu entre os grupos, sendo que 26% dos pacientes com DMEI apresentaram escores indicativos de depressão, ocorrendo o mesmo com 30% do grupo controle. Em relação a qualidade de vida, sono e estresse, os pacientes demonstram piores escores em relação ao grupo controle, sendo que 78,9% dos adolescentes do grupo DMEI apresentavam critérios para diagnóstico de estresse, ao que apenas 35% ocorria nos adolescentes do grupo controle. Em ambos os grupos, os escores observados classificam os adolescentes como na fase de resistência (intermediária) e na fase de exaustão (fase patológica) do estresse, sendo que o grupo DMEI apresentou maiores queixas sintomáticas no âmbito físico e emocional. Na avaliação neurocognitiva,prejuízos significativos na memória não foram demonstrados.Conclusões: Adolescentes com DMEI não apresentarem prejuízos cognitivos como os evidenciados em adultos com dor musculoesquelética. Contudo, nossos achados sugerem um quadro intermediário-avançado de estresse vivenciado por estes adolescentes e com conseqüente prejuízo na qualidade de vida. Intervenções biopsicossociais são de grande importância para a minimização do impacto da dor crônica na qualidade de vida e melhora do prognóstico. / Introduction: Idiopathic musculoskeletal pain(IMP) had a negative impact on the quality of life of patients and relatives. Many patients are assessed from physical aspect, and proper attention is not given anymore to psychological aspects, specially stress, depression, and cognitive changes, among other characteristics. Objectives: 1) to assess memory functioning, and 2) to investigate aspects such as sleep, stress, depression, behavior, and quality of life in a sample of adolescents with idiopathic musculoskeletal pain.Methods: Nineteen adolescents with idiopathic musculoskeletal pain and twenty apparently healthy controls were assessed through investigative scales for humor, sleep, stress, and quality of life, in addition to a neuropsychological test battery. Results: The study sample consisted of girls (84%) predominantly, having not differences regarding socioeconomic status – level B2. The occurrence of depression symptoms and attention difficulties were not different between groups, where 26% of IMP patients had indicating scores for depression, the same for 30% of control group. Regarding quality of life, sleep, and stress, patients have demonstrated worse scores in relation to control group, and 78.95% of IMP adolescents had criteria for stress diagnosis, whereas only 35% occurred in control group adolescents. In both groups, observed scores classify adolescents as in resistance phase (intermediate) and exhaustion phase (pathological) of stress, and IMP group had more frequently symptomatic complaints in physical and emotional aspect. In the neurocognitive assessment, significant impairments on memory were not demonstrated. Conclusion: Adolescents with idiopathic musculoskeletal pain had not cognitive impairments as those noted in adults with musculoskeletal pain. However, our findings suggest intermediate to advanced stress experienced by these adolescents, with subsequent impairment on quality of life. Biopsychosocial interventions are of great importance to minimize chronic pain impact on quality of life and prognosis improvement. / TEDE / BV UNIFESP: Teses e dissertações

Resumo não disponível.

Orientador: Prof. Dr. Amer Cavalheiro Hamdan / Dissertação (mestrado) - Universidade Federal do Paraná, Setor de Ciências Humanas, Programa de Pós-Graduação em Psicologia. Defesa: Curitiba, 16/12/2016 / Inclui referências : f. 43-59 / Linha de pesquisa: Avaliação e reabilitação neuropsicológica / Resumo: A Memória de Trabalho é a ação combinada entre atenção e memória que regula o fluxo de informações sustentadas para a realização de uma atividade, possibilitando reter e manipular informações por um curto período de tempo. O Teste Dígitos, da Escala Wechesler de Inteligência para Adultos, é indicado para avaliar a capacidade de memória de trabalho verbal, enquanto que o Teste dos Cubos de Corsi (TCC) é tido como avaliador da memória de trabalho visuoespacial. Esta pesquisa teve como objetivo avaliar a relação entre estas duas estruturas cognitivas em 107 adultos jovens saudáveis divididos em 2 grupos etários. Além dos testes supracitados, foram utilizados um questionário estruturado e a Escala Wechsler de Inteligência Abreviada. Os resultados indicam que os testes de memória de trabalho verbal e visuoespacial apresentam níveis de dificuldades diferentes na ordem inversa, sendo o TCC mais fácil do que o Dígitos. Estes achados corroboram pesquisa anteriores que questionam a analogia não verbal do TCC ao Dígitos. Palavras-chave: Avaliação Neuropsicológica; Memória de Trabalho; Cubos de Corsi; Saúde Mental. / Abstract: Working Memory is the combined action of attention and memory that regulates the flow of sustained information to perform an activity, allowing to retain and manipulate information for a short period of time. The Digit Span, from the Wechesler Adult Intelligence Scale, is a test indicated to evaluate verbal work memory capacity, while the Corsi Block Test (CBT) is considered as a visual space memory assessor. This study aimed to evaluate the relationship between these two cognitive structures in 107 healthy young adults divided into 2 age groups. In addition to the aforementioned tests, a structured questionnaire and the Wechsler Scale of Abbreviated Intelligence were used. The results indicate that verbal and visuospatial work memory tests have different difficulty levels in the reverse order, with CBT being easier than Digits. These findings corroborate previous research that questions the nonverbal analogy of CBT to Digit Span. Keywords: Neuropsychological Assessment; Working Memory; Corsi Blocks Tapping Task; Mental Health.

Resumo não disponível.

Dissertação (mestrado)—Universidade de Brasília, Instituto de Psicologia, Departamento de Processos Psicológicos Básicos, Programa de Pós-Graduação em Ciências do Comportamento, 2012. / Submitted by Elna Araújo (elna@bce.unb.br) on 2012-09-18T00:49:24Z No. of bitstreams: 1 2012_MarinaNeryMachadoBarbosa.pdf: 1152602 bytes, checksum: 8bbcb5fe0b201628156aab7a211a4dd9 (MD5) / Approved for entry into archive by Luanna Maia(luanna@bce.unb.br) on 2012-09-20T12:34:23Z (GMT) No. of bitstreams: 1 2012_MarinaNeryMachadoBarbosa.pdf: 1152602 bytes, checksum: 8bbcb5fe0b201628156aab7a211a4dd9 (MD5) / Made available in DSpace on 2012-09-20T12:34:23Z (GMT). No. of bitstreams: 1 2012_MarinaNeryMachadoBarbosa.pdf: 1152602 bytes, checksum: 8bbcb5fe0b201628156aab7a211a4dd9 (MD5) / Dentre as diversas patologias que provocam alterações cognitivas em idosos, as demências e a depressão ocupam lugar de destaque. O desenvolvimento de novos tratamentos que visam amenizar os sintomas e modificar os processos das doenças em idosos aumenta a necessidade de diagnósticos cada vez mais precoces. Este estudo objetivou adequar uma bateria predeterminada de mensuração e comparar o desempenho neuropsicológico entre indivíduos com a doença de Alzheimer, demência vascular subcortical e a depressão senil. Foram comparados, através de análise retrospectiva, os desempenhos nos testes de 40 idosos (33 mulheres e 7 homens) emparelhados em relação a idade (média de 72,72 ±5,96) e escolaridade (média de 10,42 ±4,61), distribuídos entre grupo controle (n=10), idosos com depressão (CDR=0) (n=10), provável doença de Alzheimer (CDR=1) (n=10) e provável demência vascular subcortical (CDR=1) (n=10), diagnosticados de acordo com os critérios e métodos neuropatológicos padrões, em acompanhamento médico. A bateria utilizou 13 testes neuropsicológicos abrangendo as funções de abstração, atenção, percepção visual, visuoconstrução, linguagem, memória e função executiva. Os resultados apontaram diferenças significantes em vários testes e em todas as funções analisadas. O RAVLT foi o teste mais relevante no propósito de distinguir os grupos estudados, contudo, não bastou para, sozinho auxiliar no diagnóstico diferencial. O desempenho cognitivo diferiu-se na amostra estudada de acordo com a patologia apresentada. Este trabalho sugere uma bateria específica para a avaliação destes pacientes com a ressalva de que os testes constituem apenas um dos elementos necessários para a investigação neuropsicológica. _________________________________________________________________________________ ABSTRACT / Between the various pathologies that cause cognitive impairment in the elderly, dementia and depression have a prominent place. The development of new treatments that aim to relieve symptoms and modify the disease process in older people, increases the need for more early diagnoses. This study aimed to adapt a predetermined measurement battery and compare the neuropsychological performance among individuals with Alzheimer's disease, subcortical vascular dementia and senile depression. Were compared, through retrospective analysis, the performance of 40 subjects on tests (33 women and 7 men) pared in age (mean 72.72 ± 5.96) and education (mean 10.42 ± 4.61), distributed among the control group (n = 10), elderly patients with depression (CDR = 0) (n = 10), probable Alzheimer's disease (CDR = 1) (n = 10) and probable subcortical vascular dementia (CDR = 1) (n = 10), diagnosed according to neuropathological criteria and standards methods in medical care. The battery used 13 neuropsychological tests covering the functions of abstraction, attention, visual perception, visuoconstrução, language, memory and executive function. The results showed significant differences in various tests and in all functions analyzed. The RAVLT was the more relevant test in order to distinguish the groups, however, was not enough to alone assist in differential diagnosis. Cognitive performance differ, in the studied sample, according to the determined pathology. This work suggests a specific battery to assess these patients with the understanding that tests are only one of the required elements of the neuropsychological assessment.

Dissertação (mestrado—Universidade de Brasília, Instituto de Psicologia, Programa de Pós-Graduação em Ciências do Comportamento, 2013. / Submitted by Albânia Cézar de Melo (albania@bce.unb.br) on 2013-05-20T15:01:47Z No. of bitstreams: 1 2013_AnneTarineTavaresChaves.pdf: 5124533 bytes, checksum: fc785bb31e1bcccebf5f3bc4f6e88873 (MD5) / Approved for entry into archive by Guimaraes Jacqueline(jacqueline.guimaraes@bce.unb.br) on 2013-05-21T11:32:58Z (GMT) No. of bitstreams: 1 2013_AnneTarineTavaresChaves.pdf: 5124533 bytes, checksum: fc785bb31e1bcccebf5f3bc4f6e88873 (MD5) / Made available in DSpace on 2013-05-21T11:32:58Z (GMT). No. of bitstreams: 1 2013_AnneTarineTavaresChaves.pdf: 5124533 bytes, checksum: fc785bb31e1bcccebf5f3bc4f6e88873 (MD5) / A literatura discorre acerca das influências culturais do desenvolvimento cognitivo infantil. Com base nesses estudos, o presente trabalho se propôs a estudar as possíveis influências culturais no desenvolvimento cognitivo infantil de uma comunidade Kalunga. Para isso, foram selecionados 76 sujeitos, sendo 37 crianças de uma comunidade Kalunga da cidade de Cavalcante – Goiás, Brasil e 39 crianças de comunidade urbana da cidade de Brasília – Distrito Federal, Brasil. Os dois grupos compreenderam participantes com idade variando de 6 a 11 anos. Foram aplicados testes psicológicos e neuropsicológicos para verificação da inteligência, memória, linguagem, percepção visual e de faces, atenção, função executiva, habilidades viso- construtivas, leitura, escrita e desenvolvimento cognitivo, assim como o estágio do desenvolvimento cognitivo. O desempenho entre os grupos foi comparado e analisado estatisticamente. Encontrou-se desempenho cognitivo diferente entre os dois grupos, levantando discussões sólidas sobre a possibilidade de influencias sócio-históricas impactantes referentes ao desenvolvimento cognitivo infantil. ______________________________________________________________________________ ABSTRACT / Literature discusses about cultural effects in the child's cognitive development. Based on those studies, the present work aimed at studying the possible cultural effects on children's cognitive development of a community of Kalunga. For this, we selected 76 individuals, 37 children of one at the Kalunga communities in Cavalcante, Goiás, Brazil and 39 children of the urban communities of Brasília – Distrito Federal, Brasil. The two groups included 6 to 11 years old participants. We applied intelligence, memory, language, visual and faces perception, attention, executive function, visual-constructive skills, literacy and cognitive development psychological and neuropsychological tests, as well as verified cognitive development. Performance between groups was compared and statistically analyzed. It was found that cognitive performance differs between the two groups, raising solid debates about the possibility of socio-historical influences impacting regar child's cognitive development.

Orientador: Claudio Eduardo Muller Banzato / Tese (doutorado) - Universidade Estadual de Campinas, Faculdade de Ciências Médicas / Made available in DSpace on 2018-08-17T18:48:36Z (GMT). No. of bitstreams: 1 Dantas_ClarissadeRosalmeida_D.pdf: 4708515 bytes, checksum: 982e7e5f1f3cb0090a790c056ad7c131 (MD5) Previous issue date: 2011 / Resumo: A Síndrome Deficitária (SD) da esquizofrenia, um subtipo definido pela presença de sintomas negativos proeminentes, persistentes e primários, hipoteticamente representa uma doença específica, distinta das formas não-deficitárias da esquizofrenia. Objetivos: Identificar, em uma amostra brasileira, diferenças sócio-demográficas, de história psiquiátrica, psicopatológicas, de qualidade de vida e de desempenho cognitivo entre pacientes com e sem SD. Métodos: Categorizamos 85 pacientes esquizofrênicos quanto à presença da SD utilizando a versão brasileira do Schedule for the Deficit Syndrome (SDS). Aqueles que apresentavam sintomas negativos proeminentes e persistentes cuja natureza primária ou secundária não pôde ser estabelecida, usualmente seriam classificados como "não-deficitários" segundo as regras do SDS, mas foram categorizados em um grupo chamado "não-deficitários duvidosos". Para a avaliação de sintomas positivos, negativos e depressivos, de insight e de qualidade de vida foram utilizadas as escalas: BPRS, SAPS, SANS, Calgary de Depressão, Roteiro para a Avaliação do Insight - Versão Expandida (SAI-E) e Escala de Qualidade de Vida (QLS). De forma independente foram aplicados os testes neuropsicológicos: MINI-MENTAL; as subescalas Raciocínio Matricial, Vocabulário, Símbolos, Completar Figuras e Dígitos da WAIS; Trilhas A e B; Teste de Nomeação de Boston; Figuras Complexas de Rey e Tarefas de Fluência Verbal. Uma análise fatorial das variáveis neuropsicológicas gerou um modelo com um único fator que explicou 56,2% da variância observada, denominado "fator cognitivo". Escores fatoriais foram calculados e comparados entre os três grupos. Resultados: Satisfizeram critérios para a SD, 29 pacientes (34,2%), 12 pacientes foram categorizados como não-deficitários duvidosos (14,1%) e 44 como "não-deficitários de certeza" (51,8%). Comparados aos não-deficitários de certeza, pacientes deficitários eram significativamente mais inativos, tinham maior tempo de doença mental, maior gravidade de psicopatologia geral e de sintomas negativos, pior qualidade de vida e pior desempenho cognitivo global (avaliado pelo escore do "fator cognitivo") e em tarefas de fluência verbal. Pacientes deficitários tenderam a apresentar pior insight, mas tal tendência desapareceu quando a análise foi controlada pelo escore do "fator cognitivo". Comparados a pacientes não-deficitários de certeza, não-deficitários duvidosos eram significativamente mais inativos, apresentavam menor escolaridade, início da doença mais precoce, maior número de hospitalizações, maior gravidade de psicopatologia geral e de sintomas negativos, pior qualidade de vida e pior desempenho em tarefas de fluência verbal. Não foram encontradas diferenças significativas entre os grupos deficitários e não-deficitários duvidosos em relação a qualquer uma das variáveis estudadas. Conclusões: As características encontradas no grupo deficitário em relação ao não-deficitário de certeza são consistentes com vários dos fatores associados à SD relatados na literatura, mas devem ser interpretadas à luz da própria definição e dos procedimentos para diagnóstico da SD e da preponderância de sintomas negativos neles implicada. Dentre tais características, o pior funcionamento cognitivo global parece ser um importante mediador da relação entre SD e manifestação do insight. As diferenças significativas observadas entre pacientes não-deficitários duvidosos e não-deficitários de certeza apontam limitações da categorização dicotômica de pacientes esquizofrênicos quanto à presença da SD e apóiam a incorporação de uma concepção dimensional da sintomatologia deficitária da esquizofrenia em avaliação clínica e pesquisa. / Abstract: Deficit Schizophrenia (DS), a putative subtype defined by the presence of prominent, persistent and primary negative symptoms, has been proposed to represent a disease distinct from other forms of schizophrenia. Objective: to compare patients with and without DS regarding demographic variables, psychiatric history, psychopathology severity, insight, quality of life and cognitive performance. Methods: We studied 85 schizophrenic outpatients who were assessed for the presence of DS by the Schedule for the Deficit Syndrome (SDS). Patients who presented persistent negative symptoms that could not be unequivocally judged as either primary or secondary were categorized into a "ambiguous nondeficit" group. According to the SDS's instructions, such patients would be usually assigned as nondeficit. Patients' symptoms severity was assessed with BPRS, SAPS, SANS and Calgary Depression Scale for Schizophrenia. Insight was assessed with the Schedule for the Assessment of Insight - Expanded Version and quality of life with Heinrich?s Quality of Life Scale. Cognitive performance was assessed using the tests: MMSE; the subscales Matrix Reasoning, Vocabulary, Digit Symbol, Picture Completion and Digit Spam of the Wechsler Adult Intelligence Scale - III; Trail Making Tests A and B; The Boston Naming Test; Rey Complex Figure Test and Verbal Fluency Tasks. A factor analysis was performed in order to reduce neuropsychological variables to a smaller set of data. It yielded a model with a single factor (named "cognitive factor") accounting for 56.2% of variance. Factorial scores were calculated and compared across groups. Results: Criteria for the DS were met by 29 (34.1%) patients, 12 (14.1%) patients were categorized as ambiguous nondeficit and 44 (51.8%) as definite nondeficit. Compared to the definite nondeficit group, deficit patients were significantly more inactive; they had longer illness duration, and presented more severe global psychopathology and more severe negative symptoms. Deficit patients had worse quality of life, worse global cognitive performance ("cognitive factor" scores) and worse verbal fluency. We found a tendency to poorer insight in the deficit group. However, such tendency disappeared when analysis was controlled for global cognition. Compared to the definite nondeficit group, the ambiguous nondeficit patients were significantly more inactive, had lower schooling, earlier onset of illness, and more previous hospitalizations. Relative to definite nondeficit, ambiguous nondeficit patients presented significantly more severe global psychopathology and more severe negative symptoms, worse quality of life, and worse performance on verbal fluency tasks. No significant difference was found between the ambiguous nondeficit group and the deficit one. Conclusions: We found differences between deficit and definite nondeficit patients that are consistent with reported features of the DS. However, such differences should be interpreted with caution, as they might be, at least in part, determined by DS definition and diagnostic procedures, and by the severity of negative symptoms associated with DS. Worse cognitive performance might be an important mediator of deficit symptomatology and insight. The differences between ambiguous nondeficit and definite nondeficit groups might raise doubts about the dichotomous categorization of schizophrenic patients into deficit or nondeficit groups and they support recent suggestions that deficit may be conceived as a dimension / Doutorado / Saude Mental / Doutor em Ciências Médicas

A avaliação neuropsicológica de portadores de doença de Parkinson (DP) tem sido de fundamental importância para definição de resultados em procedimentos clínicos, cirúrgicos experimentais ou para diagnóstico de demência nestes doentes. No entanto, ainda não existe consenso quanto aos testes neuropsicológicos necessários e padrões de comprometimento esperados. Este estudo objetivou comparar a produtividade das funções neuropsicológicas entre portadores da Doença de Parkinson, em diferentes estágios da doença, em relação aos indivíduos normais. Foram analisados 60 sujeitos (32 homens e 28 mulheres), emparelhados em relação à idade (média de 65,6 +-9,2) e instrução (média de 5,9 =- 4,0), distribuídos entre normais (n=20) e portadores de DP ambulatoriais, nos estágios leve a moderado (n=20) ou moderado a grave (n=20), de acordo com a escala Hoehn & Yahr. A bateria utilizou 24 testes neuropsicológicos abrangendo as funções de raciocínio, percepção visuoespacial, visuoconstrução, linguagem, memória, atenção e função executiva. Os resultados apontaram diferenças significantes (p < 0,01) entre vários testes e em todas as funções, exceto linguagem. Alguns instrumentos se mostraram mais adequados e outros se mostraram pouco indicados para avaliar estes doentes. Diferenças entre os estágios da doença só se evidenciaram nos testes que exigiam destreza motora. Este trabalho estabelece a adequação dos instrumentos e propõe uma bateria específica para avaliação destes doentes. A investigação de estados situacionais (nível cultural, sintoma afetivo e/ou limitações funcionais), manifestos na avaliação, permitiu estabelecer parâmetros para discriminar o modo como estas variáveis interferem na produção dos doentes de Parkinson. E conclui-se apresentando um método inovador de classificação para subsidiar com objetividade o diagnóstico neuropsicológico diferencial na DP. / The neuropsychological assessment of patients with Parkinson disease (PD) has been very important to define the results in clinical, experimental surgeries procedures or in the diagnostic of dementia of these patients. However, there is no consensus about the necessary neuropsychological tests and about the expected commitment patterns. This study aimed to compare the productivity of the neuropsychological functions among patients with Parkinson Disease, in different stages of the disease, in relation to normal people. Sixty subjects were assessed (32 men and 28 women), pared in relation to the age (average of 65.6 +- 9.2) and age of study (average of 5.9 +- 4.0), distributed among normal (n=20) and outpatients with PD, in the mild to moderate stages (n=20) or moderate to severe (n=20), according to Hoehn & Yahr Scale. The battery used 24 neuropsychological tests comprising the thinking, visuospatial perception, visuoconstruction, language, memory, attention and executive function. The results showed significant differences (p < 0.01) among many tests and in all the functions, except language. Some instruments were more suitable and others proved to be less indicated to assess these patients. Differences in the stages of the disease were highlighted in the tests that required motor ability. This work establishes the adequacy of the instruments and proposes a specific battery to assess these patients. The investigation of the situational state (cultural level, affective symptom and/or functional limitations), that appeared in the assessment, allowed to establish parameters to find out the way that these variables interfered in the Parkinson patients’ production. The work concludes presenting an innovative classification method to objectively subside the neuropsychological differential diagnosis for PD.

A dislexia é um transtorno específico de leitura que consiste em um rendimento na leitura e na escrita inferior ao esperado para a idade cronológica, para nível de escolaridade e para o nível de inteligência, sendo a eficiência intelectual adequada (QI 80). Os principais comprometimentos envolvem habilidades de competências linguísticas como dificuldade de consciência fonológica, memória fonológica, discriminação e nomeação. Estudos apontam relação entre as dificuldades na leitura e na escrita e fatores neurobiológicos. O objetivo deste projeto foi investigar se existem diferenças entre morfometria cerebral através de segmentação automática para análise de espessura e volume e diferenças entre o desempenho cognitivo em testes neuropsicológicos do grupo de indivíduos com dislexia comparados com um grupo controle pareado. Foi realizado um estudo prospectivo no qual participaram 30 crianças, sendo 15 indivíduos com dislexia e 15 controles pareados por idade e por sexo. Foram avaliadas habilidades cognitivas tais como: eficiência intelectual, funções de atenção, habilidade visuoconstrutivas e habilidades de linguagem oral e escrita. A morfometria cerebral foi baseada em sequência T1 volumétrica de ressonância magnética e segmentação automática com medida da espessura e volume utilizando o pacote de software FreeSurfer. Na avaliação neuropsicológica, as habilidades que se mostraram mais prejudicadas foram aspectos da memória e da linguagem oral e escrita, tais como rebaixamento de span de memória operacional fonológica e dificuldade de fluência verbal, de associação e integração de ideias, de definição/conceitos, de nomeação e principalmente de consciência fonológica, de leitura e de escrita. As análises de neuroimagem sugerem alterações estruturais no cérebro do grupo clínico com redução no volume de substância cinzenta em regiões corticais, tais como lobo temporal inferior esquerdo e lobo temporal médio direito, e redução no volume de substância branca de ambos os hemisférios. Não foram identificadas alterações significativas na espessura. As alterações estruturais observadas através das técnicas de imagem podem estar relacionadas às funções cognitivas que se mostraram afetadas. / Dyslexia is a specific reading disorder that consists of a performance in reading and writing lower than expected for chronological age, educational level and for the level of intelligence, with an adequate intellectual efficiency (IQ 80 ). The main commitments involve abilities of language skills as difficulty in phonological awareness, phonological memory, discrimination and naming. Studies show link between difficulties in reading and writing and neurobiological factors. The objective of this project was to investigate whether differences in brain morphometry using automatic segmentation for the analysis of thickness and volume differences between cognitive performance on neuropsychological tests of the group of individuals with dyslexia compared with a control group. This is a prospective study in which 30 children participated, with 15 individuals with dyslexia and 15 controls matched by age and sex. Cognitive skills were evaluated as such: Intellectual efficiency, attention skill, visuo- constructive abilities and skills of oral and written language. Brain morphometry was based on sequence T1 volumetric MRI automatic segmentation and measurement of the thickness and volume using FreeSurfer software package. Neuropsychological skills that were more impaired were aspects of memory and oral and written language, such as flattening of phonological working memory span and difficulty in verbal fluency, association and integration of ideas, definitions / concepts, appointment and especially phonological awareness, reading and writing. Neuroimaging studies suggest structural changes in the brain with clinical group reduction in gray matter volume in cortical regions such as the left inferior temporal lobe and right middle temporal lobe, and a reduction in the volume of white matter of both hemispheres. No significant changes were identified in thickness. Structural changes observed through imaging techniques may be related to cognitive functions that have proven affected.

Orientadores: Maria Augusta Santos Montenegro, Catarina Abraão Guimarães / Dissertação (mestrado) - Universidade Estadual de Campinas, Faculdade de Ciências Médicas / Made available in DSpace on 2018-08-23T02:13:36Z (GMT). No. of bitstreams: 1 Dutra_ViviandeFreitas_M.pdf: 934165 bytes, checksum: 8b4ab28e6d611333899e520d12584954 (MD5) Previous issue date: 2013 / Resumo: A fenilcetonúria é um erro inato do metabolismo, com incidência entre 1:10000 e 1:15000 nascidos vivos. Trata-se de uma doença de herança autossômica recessiva, caracterizada pela deficiência da enzima hepática fenilalanina hidroxilase ou de seu co-fator tetraidrobiopterina, que, na rota metabólica normal, são responsáveis por converter a fenilalanina em tirosina. O acúmulo de fenilalanina é tóxico ao Sistema Nervoso Central. O défict nos níveis de tirosina leva ao desequilíbrio metabólico que pode causar hipotonia, irritabilidade, letargia, tonturas, microcefalia, características autistas, défict cognitivo e atraso de desenvolvimento. O tratamento é baseado na dieta restrita em fenilalanina. Quando a dieta é iniciada precocemente, o prognóstico cognitivo é bom e os pacientes apresentam QI dentro da média. Embora não haja rebaixamento de QI, alguns estudos mostram que os resultados de avaliação neuropsicológica dos pacientes são piores do que irmãos e pares sem a doença, especialmente com relação a funções executivas. O objetivo deste trabalho foi avaliar e comparar o desempenho de crianças e adolescentes com fenilcetonúria tratados em um Serviço de Referência no Brasil em provas neuropsicológicas de memória e funções executivas, e comparar com aquele apresentado por pares sem a doença. Participaram do estudo 12 crianças e adolescentes com fenilcetonúria leve, oito com hiperfenilalaninemia permanentemente e uma com fenilcetonúria clássica. A idade do grupo caso índice variou entre seis e 15 anos (m=9,52±2,82). O grupo controle foi formado por 21 crianças e adolescentes com idade entre seis e 14 anos (m=9,19±2,84), recrutados em uma escola de rede municipal. Como instrumento para a avaliação neuropsicológica foi utilizada a Escala de Inteligência Wechsler para crianças (WISC-III, 2002) e uma bateria para avaliação de funções executivas, incluindo o Teste de Trilhas, Teste de aprendizagem verbal de Rey, Teste de aprendizagem visual de Rey, teste de fluência verbal FAS e categoria "animais", teste de Stroop e Torre de Hanói. Os dados foram armazenados e analisados com programa estatístico SPSS - Statistic Package for Social Sciences, versão 13.5, considerando o nível de significância de 5%. Não foram encontradas diferenças significativas entre o desempenho do grupo de pacientes e o grupo controle, para nenhum dos achados neuropsicológicos. Apenas uma criança neste estudo apresentou diagnóstico de PKU clássica, a forma da doença com pior prognostico cognitivo. A média de idade de diagnóstico dos participantes foi de 35 dias e 75% dos participantes apresentaram resultados de exame de PHE<8,0 no ano anterior à avaliação neuropsicológica. Os achados concordam com a literatura que indica a importância do tratamento para garantir um bom desenvolvimento cognitivo. Futuros estudos podem avaliar também funções não executivas, e estudos colaborativos entre diferentes centros de tratamento podem fornecer uma amostra mais significativa da população estudada / Abstract: Phenylketonuria is an autossomal recessive metabolic disease caused by a mutation in the gene for the hepatic enzyme phenylalanine hydroxylase which makes it nonfunctional. It is one of the most common inborn errors of metabolism, with an incidence of 1:10000 to 1:15000 live births. Accumulation of PHE is toxic to the central nervous system. Low levels of tyrosine add to the metabolic abnormality and patients may present hypotonia, irritability, lethargy, dizziness, microcephaly, autistic features, cognitive impairment and developmental delay. The standard treatment is based on a lifelong diet with low levels of phenylalanine. When PKU restricted diet is started early in life, the cognitive outcome is excellent, and patients have normal IQ. Although there is no cognitive impairment, some studies showed that their neuropsychological scores might be lower than the ones of their peers and siblings, especially regarding executive functions. The objective of this study was to evaluate the neuropsychological performance of children and adolescents with the different types of hyperphenylalaninemia treated at a tertiary center in Brazil and compare with a control group with similar age and socioeconomic level. 12 children and teenagers with mild PKU, eight with HPA and one with classic PKU were evaluated. Age ranged between six and 15 years (m=9,52±2,82). Control group were formed by 21 non-pku children and teenagers with ages between six and 14 years (m=9,19±2,84), recruited in a public school. Neuropsychological evaluation was performed using the Wechsler Inteligence Scale for Children-III (WISC-III, Stroop Test, Rey Auditive Verbal Learning Test (RAVLT), Rey Visual Design Learning Test (RVDLT),Trail Making Test (TMT), Verbal Fluency Test (categorie: animals and letters F,A,S) and Hanoi Tower. This study was approved by the Ethical Committee of our institution. Statistical analysis was performed using the Statistical Package for Social Sciences for Personal Computer (SPSS/PC), Version 13.5; with a level of significance of 0.05. There was no difference regarding the neuropsychological findings between both the hyperphenylalaninemia and mild phenylketonuria groups and control group. One children in this study had classic PKU. Mean diagnostic age was 35 days and 75% of participant's present PHE concentrations < 8,0 mg/dl. These findings are in concordance to literature that indicates the importance of dietetic treatment for an adequate cognitive outcome. Further research could also evaluate non-executive functions and collaborative studies between different centers could provide a larger sample size / Mestrado / Ciencias Biomedicas / Mestra em Ciências Médicas