Coordenação de Aperfeiçoamento de Pessoal de Nível Superior / This research aimed to compare the maternal emotional state and its relationship with risk for child development in mother/baby dyads coming from a program of Newborn Hearing Screening (NHS), considering the result in the first step of this program (pass or fail in NHS). The second objective was to analyze the association between obstetric, demographic, socioeconomic factors and maternal psychosocial with the presence/absence of risk to child development at the ages of zero to four incomplete months of babies who presented "fail" result in the first stage of Neonatal Hearing Screening (NHS). It was performed a quantitative and descriptive study with comparative data about the behavioral manifestations of the mother-baby interactive process. The sample consisted by 169 babies aged zero to four incomplete months of age, who performed the NHS in a University Hospital reference in the interior of Rio Grande do Sul and their mothers, from September 2012 to July 2013. Considering the first objective, the babies were distributed in the control group (CG) and study group (SG). The CG was composed of 84 babies who presented results of "pass" in the first step of NHS program and the SG was composed of 85 babies with "fail result in the same step and their mothers. Also, for the second objective was studied socioeconomic, demographic, obstetric and maternal psychosocial variables and its relation to the presence / absence of risk to child development, only in SG. The procedures for data collection consisted of an interview with the mothers on socioeconomic, demographic, obstetric, and psychosocial information about the constitution of the motherhood experience. Furthermore, to investigate the maternal emotional state was applied the Beck Anxiety Inventory (BAI) and Beck Depression Inventory (BDI). To assessment of babies occurred the application and filming of the first phase (0-4 months) the protocol of Indicators of Risk in Child Development (IRDI). Statistical analysis was due to the application of non-parametric tests and for the estimation of logistic regression models. The results showed that there was correlation between the babies fails in NHS and the absence of IRDI in mothers without emotional disorder. Furthermore, the mothers of babies who presented a result "fail" in NHS showed anxiety levels between mild and moderate. In the NHS, the levels of maternal depression were not associated with outcome "fail" in the NHS. It was also observed that there was an association between IRDI altered and the "fail" result in the NHS in anxious mothers or depressive. It was also verified that there is an association between the presence of risk to child development and socioeconomic, demographic and obstetric variables in the context of the NHS retest. In NHS, the risk to child development is multifactorial, being that the condition in the NHS retest can become a potentiating agent for difficulties in the establishment of mother/baby dyads visualized through IRDI, NHS in mothers with levels of depression/anxiety altered, as mothers without these emotional disorders. Further this, the socioeconomic, demographic and obstetric conditions may also present risks to child development in babies who failed the NHS. / Esta pesquisa teve como objetivo comparar e investigar o estado emocional materno e sua relação com o risco ao desenvolvimento infantil em díades mãe-bebê oriundas de um programa de TAN, considerando o contexto de "passa", bem como, o resultado "falha" na primeira etapa de avaliações auditivas do bebê. O segundo objetivo foi analisar a associação entre os fatores obstétricos, demográficos, socioeconômicos e psicossociais maternos com a presença/ausência de risco ao desenvolvimento infantil de bebês que apresentaram resultado "falha" na primeira etapa da TAN. Realizou-se um estudo quantitativo e descritivo com caráter comparativo sobre as manifestações comportamentais do processo interativo mãe-bebê. A amostra foi composta por 169 bebês de zero a quatro meses incompletos de idade, que realizaram a TAN em um Hospital Universitário de referência no interior do Rio Grande do Sul e suas respectivas mães, no período de setembro de 2012 a julho de 2013. Considerando o primeiro objetivo, os bebês foram distribuídos em grupo controle (GC) e grupo estudo (GE). O GC foi constituído por 84 bebês que apresentaram resultado "passa" na primeira etapa do Programa de TAN e o GE foi composto de 85 bebês que apresentaram resultado "falha" na mesma etapa e suas respectivas mães. Além disso, para o segundo objetivo foi estudado as variáveis socioeconômicas, demográficas, obstétricas e psicossociais maternas e sua relação com presença/ausência de risco ao desenvolvimento infantil, apenas no GE. Os instrumentos de coleta de dados constaram de uma entrevista com as mães sobre informações socioeconômicas, demográficas, obstétricas, psicossociais e a respeito da constituição da experiência da maternidade. Além disso, para investigar o estado emocional materno foi aplicado o Inventário de Ansiedade (BAI) e Depressão de Beck (BDI). Para avaliação dos bebês ocorreu a aplicação e filmagem da primeira fase (0-4 meses) do Protocolo de Índices de Risco ao Desenvolvimento Infantil (IRDIS). A análise estatística deu-se pela aplicação de testes não paramétricos e pela estimação de modelos de regressão logística. Os resultados demonstraram que existe uma correlação entre o bebê apresentar resultado falha na TAN e a presença de risco ao desenvolvimento infantil. A maioria das díades apresentou (presente) os IRDIS, contudo, houve ausência desses indicadores entre as mães de bebês com falha na TAN com maior freqüência do que entre díades cujos bebês haviam passado na TAN, sendo esta diferença estatisticamente significativa. Além disso, as mães dos bebês que apresentaram resultado "falha" na TAN demonstraram com maior freqüência níveis de ansiedade entre leve e moderado. No entanto, os níveis de depressão materna não foram associados ao resultado "falha" na TAN. Observou-se também, que existiu associação entre IRDIS alterados e o resultado "falha" na TAN em mães ansiosas ou depressivas. Verificou-se também que existe uma associação entre presença de risco ao desenvolvimento infantil e variáveis socioeconômicas, demográficas e obstétricas no contexto do reteste da TAN. Portanto, o risco ao desenvolvimento infantil é multifatorial, sendo que a circunstância do reteste da TAN pode alterar os IRDIS e tornar-se um agente potencializador de dificuldades no estabelecimento do vínculo mãe/bebê, somado a questões emocionais maternas. Acrescenta-se ainda, que as condições socioeconômicas, demográficas e obstétricas também podem oferecer riscos ao desenvolvimento infantil em bebês que falharam na TAN.

Estudo quantitativo prospectivo transversal analítico realizado entre janeiro e abril de 2014 em um hospital universitário de Porto Alegre, com o objetivo de verificar a influência da via de nascimento no resultado da triagem auditiva neonatal. A população foi composta por 543 neonatos cujos critérios de inclusão foram: terem nascido de via vaginal ou via cesárea, permanecerem internados em alojamento conjunto, com idade gestacional igual ou superior a 37 semanas, sem indicadores de risco para a deficiência auditiva, com peso ao nascimento igual ou superior a 2500 gramas e estarem com 24 horas ou mais de vida no momento da avaliação. Foram realizadas duas tentativas para obter respostas na triagem auditiva neonatal utilizando o procedimento de emissões otoacústicas evocadas transientes. Entre as duas tentativas foi utilizada a manobra facilitadora quando a resposta não era observada na primeira tentativa. Dos 543 neonatos, 70,3% (n = 382) nasceram de por vaginal e 29,7% (n = 161) de por cesárea. Os resultados mostraram que quando comparadas as características dos neonatos conforme a via de nascimento, o grupo de neonatos nascidos por via cesárea apresentou maior prevalência de sexo masculino (p=0,020), recém-nascidos com menor Apgar no primeiro e no quinto minuto (p=0,011 e p=0,005, respectivamente). Entretanto os neonatos que necessitaram de uma segunda tentativa para se observar presença de respostas das emissões otoacústicas, o grupo de cesárea teve mais necessidade de manobra em ambas as orelhas e no grupo de via vaginal foi necessário mais manobra mais a orelha esquerda (p=0,027). Quando ajustado por possíveis fatores de confusão (sexo, peso, número de horas de vida, via de nascimento, idade materna, número de consultas pré-natal e idade gestacional), a via cesárea permanece um fator significativamente associado à necessidade de manobra facilitadora em ambas as orelhas. Recém-nascidos de cesárea têm 2,83 vezes mais a prevalência de manobra em ambas as orelhas, quando comparados aos RN de via vaginal (RP=2,83; IC 95%: 1,20 – 6,68; p=0,017). Conclui-se que, quando ajustado por possíveis fatores de confusão, a via de nascimento pode influenciar nas respostas da triagem auditiva. Assim, esse é um tema que necessita de mais estudos que levem à compreensão dos fatores presentes durante o nascimento que possam interferir nos resultados da triagem auditiva neonatal. Acredita-se que estudos semelhantes com metodologia diferente possam elucidar e corroborar com estes achados. / A cross-sectional prospective quantitative study carried out between January and April 2014 in a university hospital in Porto Alegre, in order to check the influence of the route of birth results in neonatal hearing screening. The population consisted of 543 neonates whose inclusion criteria were: being born vaginally or via cesarean section, remain hospitalized in rooming with gestational age less than 37 weeks without risk indicators for hearing loss, with weight birth equal to or greater than 2500 grams and be 24 hours or more of life at the time of evaluation. Two attempts were made to obtain responses in neonatal hearing screening using the procedure of transient evoked otoacoustic emissions. Between the two attempts at facilitating maneuver when the response was not observed in the first trial was used. Of the 543 neonates, 70.3% (n = 382) were born vaginally and 29.7% (n = 161) by cesarean section. The results showed that compared the characteristics of newborns as a means of birth, the group of neonates born by cesarean section showed a higher prevalence of male gender (p = 0.020), infants with lower Apgar scores at one and five minutes (p = 0.011 and p = 0.005, respectively). However neonates who required a second attempt to observe the presence of OAE responses, the cesarean group had more need to maneuver in both ears and the group of vaginally more maneuver was necessary over the left ear (p = 0.027 ). When we adjusted for potential confounders (sex, weight, number of hours of life, route of birth, maternal age, number of prenatal visits and gestational age), cesarean section remains a factor significantly associated with the need for facilitating maneuver both ears. Newborn cesarean have 2.83 times the prevalence of maneuver in both ears, when compared with infants of vaginally (PR = 2.83, 95% CI: 1.20 to 6.68, p = 0.017) . We conclude that, when adjusted for possible confounding factors, the route of birth may influence the responses of auditory screening. So, this is a topic that needs further study leading to the understanding of factors present at birth that may affect the outcome of neonatal hearing screening. It is believed that similar studies with different methodology elucidate and corroborate these findings. / Un estudio cuantitativo prospectivo transversal realizado entre enero y abril de 2014 en un hospital universitario de Porto Alegre, con el fin de comprobar la influencia de la ruta de los resultados de nacimiento en tamizaje auditivo neonatal. La población estuvo constituida por 543 neonatos cuyos criterios de inclusión fueron: haber nacido por vía vaginal o por cesárea, permanece hospitalizado en alojamiento conjunto con la edad gestacional menor de 37 semanas sin indicadores de riesgo para la pérdida de audición, con el peso nacimiento igual o mayor que 2500 gramos y ser de 24 horas o más de vida en el momento de la evaluación. Se hicieron dos intentos para obtener respuestas en el cribado auditivo neonatal utilizando el procedimiento de evocadas transitorias emisiones otoacústicas. Entre los dos intentos de facilitar la maniobra cuando no se observó la respuesta en el primer ensayo se utilizó. De los 543 recién nacidos, el 70,3% (n = 382) nacieron por vía vaginal y el 29,7% (n = 161) por cesárea. Los resultados mostraron que, en comparación de las características de los recién nacidos como un medio de nacimiento, el grupo de neonatos nacidos por cesárea mostraron una mayor prevalencia de sexo masculino (p = 0,020), los niños con menores puntuaciones de Apgar al minuto y cinco minutos (p = 0,011 y p = 0,005, respectivamente). Sin embargo los recién nacidos que requirieron un segundo intento de observar la presencia de respuestas OAE, el grupo de cesárea tenían más necesidad de maniobrar en ambas orejas y el grupo de la vagina más maniobra fue necesaria sobre la oreja izquierda (p = 0,027 ). Cuando ajustamos por posibles factores de confusión (sexo, peso, número de horas de duración, ruta de nacimiento, edad materna, número de visitas prenatales y la edad gestacional), la cesárea sigue siendo un factor asociado significativamente con la necesidad de facilitar la maniobra ambos oídos. Cesárea recién nacido tiene 2,83 veces la prevalencia de maniobra en ambos oídos, en comparación con los bebés de la vagina (RP = 2,83, IC del 95%: 1,20 a 6,68, p = 0,017) . Llegamos a la conclusión de que, al ajustar por posibles factores de confusión, la vía de nacimiento puede influir en las respuestas de screening auditivo. Por lo tanto, este es un tema que requiere mayor estudio que lleva a la comprensión de los factores presentes en el nacimiento que pueden afectar el resultado del cribado auditivo neonatal. Se cree que los estudios similares con diferente metodología de dilucidar y corroborar estos hallazgos.

Resumo não disponível.

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Estudo transversal realizado em um hospital universitário de grande porte do sul do Brasil com o objetivo geral de analisar associações entre os discriminadores dos fluxogramas do Sistema de Triagem de Manchester (STM) e os Diagnósticos de Enfermagem (DE) segundo a taxonomia da NANDA-I em pacientes adultos de uma emergência clínica com prioridade clínica I (emergência) e II (muito urgente). Os objetivos específicos foram identificar as principais queixas, fluxogramas e discriminadores do STM e os DE mais frequentes. A amostra foi constituída de 219 pacientes, sendo 66 com prioridade clínica I e 153 com prioridade clínica II. A coleta de dados foi realizada no prontuário online dos pacientes. A análise estatística foi realizada pelo Statistical Package for Social Sciences (SPSS), versão 21.0, com uso do teste exato de Fisher ou qui-quadrado e o modelo de regressão de Poisson para estimar a razão de prevalência (RP). O estudo foi aprovado pelo Comitê de Ética e Pesquisa sob o n° 140145. Os resultados demonstraram como principais queixas dos pacientes a dispneia e a dor. Foi identificado o uso de 14 diferentes fluxogramas do STM, sendo os mais frequentes Dispneia em adulto, Mal estar em adulto e Dor torácica, seguidos de 16 diferentes discriminadores, sendo os mais prevalentes Dor precordial ou cardíaca, Saturação de oxigênio (Sat O2) muito baixa, Respiração inadequada, Pulso anormal e Déficit neurológico agudo. Entre os 14 diferentes DEs reais identificados, os mais prevalentes foram Padrão respiratório ineficaz e Dor aguda. Entre os nove diferentes DEs de risco identificados, os mais prevalentes foram Risco de perfusão tissular cerebral ineficaz, Risco de quedas e Risco de Glicemia instável. Houve associação estatisticamente significativa entre os discriminadores Dor precordial ou cardíaca e Dor intensa com o DE Dor Aguda (p < 0,001). O discriminador Dor precordial ou cardíaca também apresentou associação significativa com o DE Conforto Prejudicado (p = 0,008). Os discriminadores Sat O2 muito baixa e Respiração inadequada associaram-se significativamente ao DE Padrão respiratório ineficaz (p < 0,001). Pulso anormal apresentou associação significativa com o DE Débito cardíaco diminuído (p = 0,030), assim como Déficit neurológico agudo (p < 0,001) e Alteração súbita da consciência (p = 0,024) com o DE Negligência unilateral. Entre os diagnósticos de risco, os discriminadores Déficit neurológico agudo (p < 0,001) e Convulsionando (p = 0,009) associaram-se significativamente ao DE Risco de perfusão tissular cerebral ineficaz, assim como Hipoglicemia associou-se significativamente ao DE Risco de glicemia instável (p < 0,001). O discriminador Convulsionando ainda associou-se ao DE Risco de quedas (p = 0,037). Conclui-se que as associações estatisticamente significativas encontradas entre os discriminadores do STM e os DE estabelecidos estão baseadas em uma adequada coleta de dados do paciente, embora estas sejam etapas executadas em momentos e com objetivos diferentes na emergência. Isso permite um julgamento clínico acurado, que subsidia os enfermeiros para a seleção rápida do cuidado a ser prestado na busca de melhores resultados, além de otimizar o tempo e organizar o trabalho na unidade, favorecendo a segurança do paciente. / Cross-sectional study conducted in a large teaching hospital in the South of Brazil with the overall objective of analyze associations between the discriminators of the Manchester Triage System flowcharts (MTS) and the Nursing Diagnoses (ND) according to the taxonomy of NANDA-I in adult patients of an emergency room with clinical priority I (immediate) and II (very urgent). The specific objectives were to identify the main complaints, flowcharts and discriminators of the MTS and the most frequent ND. The sample was composed of 219 patients, being 66 with clinical priority I and 153 with clinical priority II. Data were collected in online patients’ records. A statistical analysis was performed by the Statistical Package for Social Sciences (SPSS), version 21.0, with the use of chi-square or Fisher’s exact test and Poisson regression model to estimate the prevalence ratio (PR). The study was approved by the Ethics and Research Committee under the number 140145. The results showed that the main complaints reported by the patients were dyspnea and chest pain. It was identified the use of 14 different flowcharts of the MTS, being the most frequent Dyspnea in adults, Illness in adults and Chest pain, followed by 16 different discriminators, being the most prevalent Precordial chest pain, very low Oxygen saturation (O2 Sat), Inadequate breathing, Abnormal pulse and Acute neurological deficit. Among the 14 different ND which were identified, the most prevalent ones were Ineffective breathing pattern and Acute pain. Among the nine different ND of risk which were identified, the most prevalent were Risk for ineffective cerebral tissue perfusion, Risk for falls and Risk for unstable glycemia. There was statistically significant association between Precordial chest pain and Intense pain with ND of Acute Pain (p < 0,001). The discriminator Precordial chest pain has also showed significant association with Impaired comfort (p = 0,008). The discriminator very low O2 Sat and Inadequate breathing associated significantly with Ineffective breathing pattern (p < 0,001). Abnormal pulse showed significant association with Decreased cardiac deficit (p = 0,030) as well as Acute neurological deficit (p < 0,001) and Sudden change of consciousness (p = 0,024) with Unilateral neglect. Among risk diagnoses, the discriminator Acute neurological deficit (p < 0,001) and Seizuring (p = 0,009) were significantly associated with Risk for ineffective cerebral tissue perfusion as well as Hypoglycemia was significantly associated with Risk for unstable glycemia (p < 0,001). The discriminator Seizuring was also associated with Risk for falls (p = 0,037). It is concluded that statistically significant associations between the discriminators of the MTS and the established ND are based on an appropriate patient data collection even though they are steps performed in different moments and with different goals in emergency rooms. This allows an accurate clinical evaluation and that subsidizes the nurses for quick selection of care to be provided in the search for better results, besides optimizing time and organizing the work in the unit, promoting patients’ safety. / Estudio transversal realizado en un hospital universitario de gran porte del sur de Brasil con el objetivo general de analizar asociaciones entre los discernidores de los diagramas de flujo del Sistema Triaje de Manchester (STM) y los Diagnósticos de Enfermería (DE) según la taxonomía de NANDA-I en pacientes adultos de una emergencia clínica con prioridad clínica I (emergencia) y II (muy urgente). Los objetivos específicos fueron identificar las principales quejas, diagramas de flujo y discernidores del STM y los DE más frecuentes. La muestra fue constituída por 219 pacientes, siendo 66 con prioridad clínica I y 153 con prioridad clínica II. La colecta de datos fue realizada en el prontuario online de los pacientes. El análisis estadístico fue realizado por el Statistical Package for Social Sciences (SPSS), versión 21.0, con el uso del Test Exacto de Fisher o chi-cuadrado y el modelo de regresión de Poisson para estimar la razón de la prevalencia (RP). El estudio fue aprobado por el Comité de Ética y Pesquisa con el número 140145. Los resultados demostraron como principales quejas de los pacientes, la disnea y el dolor. Fue identificado el uso de 14 diagramas de flujo diferentes del STM, siendo los más frecuente Disnea en adultos, Malestar en adultos y Dolor toráxica, seguidos por 16 diferentes discernidores, siendo los más prevalentes el Dolor precordial o cardíaco, la Saturación de oxígeno (SAT O2) muy baja, la Respiración inadecuada, el Pulso anormal y el Déficit neurológico agudo. Entre los 14 diferentes DEs reales identificados, los más prevalentes fueron el Patrón respiratorio ineficaz y el Dolor agudo. Entre los nueve diferentes DEs de riesgo identificados, los más prevalentes fueron el Riesgo de perfusión tisular cerebral ineficaz, el Riesgo de caídas y el de Glicemia inestable. Hubo una asociación estadísticamente significativa entre los discernidores Dolor precordial o cardíaca y Dolor intenso, con DE Dolor agudo (p < 0,001). El discernidor Dolor precordial o cardíaco también presentó asociación significativa con DE Confort perjudicado (p = 0,008). Los discernidores SAT O2 muy baja y Respiración inadecuada se asociaron significativamente con el DE Patrón respiratorio ineficaz (p < 0,001). El Pulso anormal presentó asociación significativa con el DE Débito cardíaco disminuído (p = 0,030), así como el Déficit neurológico agudo (p < 0,001) y la Alteración súbita de conciencia (p = 0,024) con el DE Negligencia unilateral. Entre los diagnósticos de riesgo, los discernidores Déficit neurológico agudo (p <0,001) y Convulsionando (p = 0,009), se asociaron significativamente al DE Riesgo de perfusión tisular cerebral ineficaz, así como Hipoglicemia se asoció significativamente al DE Riesgo de glicemia inestable (p < 0,001). El discernidor Convulsionando aún se asoció al DE Riesgo de caídas (p = 0,037). Se concluye que las asociaciones estadísticamente significativas encontradas entre los discernidores del STM y los DE establecidos están basadas en una adecuada colecta de datos del paciente a pesar de ser etapas ejecutadas en momentos y con objetivos diferentes en la emergencia. Esto es lo que permite un juicio crítico acurado y que subsidia a los enfermeros para la selección rápida del cuidado que será proporcionado en la búsqueda de mejores resultados, además de optimizar el tiempo y organizar el trabajo en la unidad, favoreciendo la seguridad del paciente.

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A hiperplasia adrenal congênita (HAC) é um grupo de doenças hereditárias causadas por uma deficiência em uma das enzimas necessárias para a síntese de cortisol no cortex adrenal. Mais de 95% de todos os casos de HAC são devidos a 21-Hidroxilase (21-OHD). Existem 3 formas principais, duas com manifestações clínicas no período neonatal, a forma mais grave perdedora de sal (HAC-PS) e a forma virilizante simples (HAC-VS). Além da perda salina, o excesso de andrógenos leva à virilização de recém nascidas femininas. As formas neonatais são chamadas de clássicas, atividade enzimática da 21-OH bastante reduzida, de < 2% na HAC-PS e de 2-10% na HAC-VS. A forma parcial de início tardio é chamada de HAC não clássica (HAC-NC) e a principal manifestação na infância é a adrenarca precoce. Nesta forma a atividade da 21-OH é de 20-60%. Os programas de triagem para HAC visam, principalmente, ao diagnóstico precoce da forma clássica perdedora de sal, mais grave e potencialmente letal. No Brasil, a triagem pública é realizada no Estado de Goiás desde 1997 e em Santa Catarina desde 2001. No Rio Grande do Sul (RS) foi implantada em maio de 2014 na fase IV do Programa Nacional de Triagem Neonatal. A inclusão da HAC trouxe consigo muitos desafios e a exigência de um fluxo de triagem e diagnóstico bem estruturados. O diagnóstico precoce é crucial para prevenir o óbito de lactentes por insuficiência adrenal. Dosa-se, em papelfiltro, a 17OH progesterona (17-OHP). Elevações podem ocorrer em recém-nascidos sem HAC (falso-positivos), devido a situações de estresse perinatal e por prematuridade. Após avaliação dos dados do primeiro ano de triagem para HAC neste estudo, a mediana da idade da coleta nos casos diagnosticados foi de 8 dias (4.25-15.75). Dos 8 casos diagnosticados de maio de 2014 a abril de 2015, 6 casos com forma perdedora de sal (incluindo 1 caso de óbito por coleta tardia do TP aos 38 dias de vida). A incidência encontrada em nosso meio no primeiro ano foi de 1:13.551 casos. Com a estratégia do uso de pontos de corte estratificados pelo peso de nascimento18, o índice total de resultados positivos em nosso meio foi de 0,5% da amostra avaliada (“n” total de 514 bebês), sendo mais frequente em recém nascidos com menos de 2000g de peso ao nascer. Além da confirmação clínica e laboratorial, o genótipo é importante, além de confirmar, para estabelecer gravidade da doença e também para ratificar o diagnostico dos falsos positivos na ausência de uma mutação do gene CYP21A2. Um dos casos confirmados de HAC-PS foi associado a múltiplas malformações e craniossinostose severa, suscitando a hipótese de um a associação com defeito de FGFR2. A correlação genótipo- fenótipo na avaliação dos casos em dois anos da triagem alcançou um alto nível de concordância de 87%. Diagnosticada, portanto, de forma assertiva a HAC forma clássica, instituise a terapia glicocorticóide para as formas virilizante simples e acrescenta-se mineralocorticóide para as formas perdedoras de sal. A triagem neonatal é um importante programa de saúde populacional e visa ao diagnóstico precoce de uma patologia com potencial risco à vida pela perda de sal, além de permitir adequada atribuição de sexo nas meninas com virilização genital e à saúde da criança. Estabelecer os fluxos adequados de triagem e manejo, além de ampliar o conhecimento sobre a HAC, com o reconhecimento dos desfechos e tratamentos adequados é essencial para minimizar as possíveis complicações nesta população de maior vulnerabilidade. / Congenital adrenal hyperplasia (CAH) is a group of inherited diseases caused by a deficiency in one of the enzymes required for the cortisol synthesis by the adrenal cortex. More than 95% of all CAH cases are due to 21-hydroxylase (21-OHD). There are 3 forms, two with neonatal clinical manifestation: salt-wasting CAH (SW-CAH\) and the simple virilizing form (HAC-VS). In addition to salt loss, androgens excess lead to the virilization of female newborn. Neonatal forms are defined as classical CAH. The 21-OHD enzymatic activity in SWCAH is less than <2% and in the SV-CAH 2-10%. A late-onset form, with partial enzymatic defect (20-60%) is called non-classical HAC (NC-CAH) and the main manifestation in childhood is early adrenarche. In Brazil, public health screening has been conducted in the State of Goiás since 1997 and in te Sate of Santa Catarina since 2001. In Rio Grande do Sul (RS) it was implemented in May 2014, in phase IV of the National Neonatal Screening Program. The inclusion of CAH in the local screening program brought many challenges and the need of a well structured screening and diagnosis flowchart. Early diagnosis is crucial to prevent infant death due to adrenal insufficiency. Around de world, the screening programs for CAH main purpose is the early diagnosis of the more severe classical forms, especially SW-CAH. The cortisol precursor 17OH progesterone (17-OHP) is the main disease marker and is measured on filter paper. Elevations may occur in infants without CAH (false positive) due to perinatal stress and prematurity. Of newborns screened in the first year, median age of collection in diagnosed cases was 8 days (4.25-15.75) and 8 patients were diagnosed with CAH (four males, four females). The incidence of CAH in the state was 1:13,551. Six cases were identified as classic salt-was-ting CAH and two were cases of virilizing CAH. The overall rate of positive results was 0.5% (n = 514 infants). The number of false positive results was higher among newborns with birth weight < 2,000 g. In addition to clinical and laboratory confirmation, the genotype is important to confirme 21-OH deficiency, to establish disease severity and also in the absence of a mutation of the CYP21A2 gene to more precise exclude the diagnosis of suspected false positives. One of the confirmed cases of SW-CAH was associated with multiple malformations and severe craniosynostosis, raising the hypothesis of an association with FGFR2 mutation. A high genotype- phenotype correlation of 87% was found in the cases after two years of screening. Once the classic CAH is diagnosed, glucocorticoid therapy is instituted and mineralocorticoid is added for SW-CAH. CAH neonatal screening is an important population health program and aims to the early diagnosis of a pathology with a potential risk due to salt loss crisis. The early detection of cases also allows to adequate sex assignment in girls with genital virilization. Establishing adequate screening flows, proper diagnosis and management, in addition to increase knowledge about the disease, with the appropriate recognition of outcomes and treatments is essential to minimize complications in this population of greater vulnerability.

A Classificação de Risco foi implantada nos serviços de urgência com a finalidade de priorizar o atendimento, considerando a gravidade da situação clínica e a necessidade de cuidados imediatos dos usuários. No entanto, há dificuldades em relação ao desenvolvimento desta atividade pelo enfermeiro. Assim, o objetivo do estudo é avaliar a Classificação de Risco nos serviços de urgência na perspectiva dos enfermeiros. Para atingir essa finalidade foi realizado estudo exploratório, quantitativo, de mensuração de opinião, por meio da técnica Delphi. Foram realizadas três rodadas de aplicação de questionários interativos, que circularam entre os participantes até obtenção de consenso. Para a composição do painel dos especialistas foi utilizada a técnica de bola de neve. Os dados foram coletados por meio de questionário inserido na plataforma eletrônica SurveyMonkey®, de acesso on-line, e foram submetidos a tratamento estatístico. Foi estipulado como consenso o percentual acima ou igual a 70% das respostas. Os resultados obtidos indicaram que a Classificação de Risco é um dispositivo orientador de fluxo de usuários e de priorização da gravidade clínica, contribuindo para a diminuição do tempo de espera dos pacientes em condições clínicas graves e permitindo a redução de agravos e sequelas de pacientes urgentes. Além disso, os participantes concordaram que a classificação de risco organiza o trabalho dos enfermeiros e do serviço de urgência. A avaliação do estado clínico por meio do desenvolvimento da escuta qualificada às queixas dos usuários foi identificada como uma das ações dos enfermeiros na classificação de risco, sendo que a autonomia no exercício dessa atividade foi considerada como uma das potencialidades. Quanto à formação necessária para a realização da classificação de risco, foi indicado o conhecimento clínico como base para a tomada de decisão na priorização do atendimento ao paciente. A experiência profissional em classificação de risco foi também identificada para o julgamento da prioridade de atendimento do paciente e a capacidade intuitiva foi apontada como facilitadora. Para isso, os enfermeiros necessitam de habilidades de comunicação e de enfrentamento dos conflitos com os usuários. Dentre as fragilidades, houve consenso de discordância de que o ambiente da classificação de risco seja capaz de promover o acolhimento do paciente e de favorecer a privacidade. Foi considerado que o dimensionamento do número de enfermeiros por turno de trabalho não é suficiente para a realização da classificação de risco nos serviços de urgência, de forma que a demanda excessiva de usuários e o número inadequado de profissionais podem expor os enfermeiros da classificação de risco à elevada carga de trabalho. Também houve consenso de discordância quanto à disponibilização de capacitações periódicas aos enfermeiros sobre a utilização dos protocolos/escalas de classificação de risco. Quanto à fragilidade de ações dos enfermeiros na classificação de risco, foi indicada a falta de reavaliação da condição clínica do paciente durante o período de tempo de espera pelo atendimento, o que pode gerar agravamento da condição clínica do paciente e prejuízos ao exercício profissional do enfermeiro. Conclui-se que os enfermeiros representam suporte profissional, cognitivo e emocional na Classificação de Risco. Os resultados sinalizam que a qualificação permite que os enfermeiros continuem atuando na avaliação e classificação do risco nos serviços de urgência e permanecerão realizando essa atividade no futuro. / The Risk Classification was deployed in emergency services in order to prioritize care, considering the severity of clinical status and need immediate attention from users. However, there are difficulties regarding the development of this activity by nurses. The objective of the study is to evaluate the triage performed at emergency services, from the nurses‘ perspective. To achieve this purpose was conducted exploratory study, quantitative measurement of opinion by the Delphi technique. The subjects answered interactive questionnaires, which circulated among the participants for three rounds, until reaching consensus. The board of experts was composed using the snowball method. Data were collected using a questionnaire available on SurveyMonkey®,an online electronic platform, and submitted to statistical analysis. It was established that consensus would be reached when 70% or more answers were equal. The findings show that triage is a tool that guides patient flow and rates clinical severity, thus contributing to reducing the waiting time for patients in severe clinical conditions, and permitting to reduce complications and sequels in emergency patients. Furthermore, the participants agreed that triage organizes the work of nurses and the emergency service. It was identified that the evaluation of the clinical condition by carefully listening to the patient‘s complaints was one of the actions that nurses used to classify the risk, and that the autonomy of this activity was considered one of its strengths. As to the necessary training to conducttriage, it was indicated that clinical knowledge should be the foundation for making decisions when establishing priorities in patient care. Professional experience was also considered important in triage to judge the priority of patient care, and intuition was pointed out as a facilitator. Nurses, therefore, must have communication skills as well as coping skills to deal with the patients‘ conflicts. Among the weaknesses, there was consensus of the disagreement that the triage environment promotes patient embracement and offers privacy. It was considered that nurse staffing per working shift is insufficient to perform triage at emergency services, in a way that the excessive demand of patients and the insufficient number of professionals can expose triage nurses to high work overload. There was also consensus regarding the disagreement of the availability of periodic training for nurses on how to use triage protocols/scales. Regarding the weaknessof the triage nurses‘ practice, it was indicated there was a lack of reevaluations of the patient‘s clinical condition during the waiting time, which could worsen the patient‘s clinical condition and harm the nurses‘ practice. In conclusion, nurses represent professional, cognitive and emotional support to triage. The findings indicate that qualification allows nurses to continue conducting triage at emergency services and will continue performing this activity in the future. / La clasificación de riesgo se desplegó en los servicios de emergencia con el fin de priorizar la atención, teniendo en cuenta la gravedad de la situación clínica y la necesidad de atención inmediata por parte de los usuarios. Sin embargo, existen dificultades en relación con el desarrollo de esta actividad por las enfermeras. El objetivo del estudio es evaluar la clasificación de riesgo los servicios de emergencia desde la perspectiva de las enfermeras. Para lograr este propósito se realizó un estudio exploratorio, la medición cuantitativa de la opinión por la técnica Delphi. Se realizaron tres rondas de aplicación de cuestionarios interactivos, que circularon entre los participantes hasta obtenerse consenso. Para conformar el panel de especialistas se utilizó la técnica de la bola de nieve. Datos recolectados mediante cuestionario ingresado en plataforma informática SurveyMonkey®, disponible online, sometidos a tratamiento estadístico. Fue estipulado como consenso un porcentaje igual o superior al 70% de respuestas. Los resultados obtenidos indicaron que la Clasificación de Riesgo es un dispositivo orientador de flujo de usuarios y de priorización de gravedad clínica, contribuyendo a disminuir el tiempo de espera de pacientes en condiciones clínicas graves y permitiendo la reducción de agravamientos y secuelas en pacientes de urgencia. Además, los participantes concordaron en que la clasificación de riesgo organiza el trabajo de los enfermeros y del servicio de urgencias. La evaluación del estado clínico mediante el desarrollo de escucha calificada de quejas de pacientes fue señalada como una de las acciones de enfermería en la clasificación de riesgo, considerándose la autonomía en el ejercicio de la actividad como una de las potencialidades. Respecto a la formación necesaria para realización de clasificación de riesgo, se indicó el conocimiento clínico como base para toma de decisiones en priorización de atención del paciente. La experiencia profesional en clasificación de riesgo fue también mencionada para determinar la prioridad de atención del paciente, la capacidad intuitiva resultó señalada como facilitadora. Para ello, los enfermeros necesitan poseer habilidades comunicacionales y de enfrentamiento a los conflictos de los pacientes. Entre las fragilidades, hubo consenso de discordancia sobre que el ámbito de clasificación de riesgo sea capaz de promover la recepción del paciente y favorecer su privacidad. Se consideró que el dimensionamiento numerario de enfermeros por turno laboral es insuficiente para la realización de clasificación de riesgo en los servicios de urgencias, dado que la demanda excesiva de pacientes y la escasez de exponen a los enfermeros de clasificación de riesgo a una carga laboral elevada. También hubo consenso de discordancia respecto a la disponibilización de capacitación periódica para los enfermeros sobre la utilización de protocolos/escalas de clasificación de riesgo. Acerca de la fragilidad de acciones de los enfermeros en la clasificación de riesgo, se indicó la falta de reevaluación de la condición clínica del paciente durante el tiempo de espera previo a la atención, lo cual puede agravar la condición clínica del mismo y perjudicar el ejercicio profesional del enfermero. Se concluye en que los enfermeros representan soporte profesional, cognitivo y emocional en la Clasificación de Riesgo. Los resultados señalan que la calificación permite que los enfermeros continúen actuando en la evaluación y clasificación del riesgo en los servicios de urgencias, y continuarán realizando dicha actividad en el futuro.

Estudo quantitativo prospectivo transversal analítico realizado entre janeiro e abril de 2014 em um hospital universitário de Porto Alegre, com o objetivo de verificar a influência da via de nascimento no resultado da triagem auditiva neonatal. A população foi composta por 543 neonatos cujos critérios de inclusão foram: terem nascido de via vaginal ou via cesárea, permanecerem internados em alojamento conjunto, com idade gestacional igual ou superior a 37 semanas, sem indicadores de risco para a deficiência auditiva, com peso ao nascimento igual ou superior a 2500 gramas e estarem com 24 horas ou mais de vida no momento da avaliação. Foram realizadas duas tentativas para obter respostas na triagem auditiva neonatal utilizando o procedimento de emissões otoacústicas evocadas transientes. Entre as duas tentativas foi utilizada a manobra facilitadora quando a resposta não era observada na primeira tentativa. Dos 543 neonatos, 70,3% (n = 382) nasceram de por vaginal e 29,7% (n = 161) de por cesárea. Os resultados mostraram que quando comparadas as características dos neonatos conforme a via de nascimento, o grupo de neonatos nascidos por via cesárea apresentou maior prevalência de sexo masculino (p=0,020), recém-nascidos com menor Apgar no primeiro e no quinto minuto (p=0,011 e p=0,005, respectivamente). Entretanto os neonatos que necessitaram de uma segunda tentativa para se observar presença de respostas das emissões otoacústicas, o grupo de cesárea teve mais necessidade de manobra em ambas as orelhas e no grupo de via vaginal foi necessário mais manobra mais a orelha esquerda (p=0,027). Quando ajustado por possíveis fatores de confusão (sexo, peso, número de horas de vida, via de nascimento, idade materna, número de consultas pré-natal e idade gestacional), a via cesárea permanece um fator significativamente associado à necessidade de manobra facilitadora em ambas as orelhas. Recém-nascidos de cesárea têm 2,83 vezes mais a prevalência de manobra em ambas as orelhas, quando comparados aos RN de via vaginal (RP=2,83; IC 95%: 1,20 – 6,68; p=0,017). Conclui-se que, quando ajustado por possíveis fatores de confusão, a via de nascimento pode influenciar nas respostas da triagem auditiva. Assim, esse é um tema que necessita de mais estudos que levem à compreensão dos fatores presentes durante o nascimento que possam interferir nos resultados da triagem auditiva neonatal. Acredita-se que estudos semelhantes com metodologia diferente possam elucidar e corroborar com estes achados. / A cross-sectional prospective quantitative study carried out between January and April 2014 in a university hospital in Porto Alegre, in order to check the influence of the route of birth results in neonatal hearing screening. The population consisted of 543 neonates whose inclusion criteria were: being born vaginally or via cesarean section, remain hospitalized in rooming with gestational age less than 37 weeks without risk indicators for hearing loss, with weight birth equal to or greater than 2500 grams and be 24 hours or more of life at the time of evaluation. Two attempts were made to obtain responses in neonatal hearing screening using the procedure of transient evoked otoacoustic emissions. Between the two attempts at facilitating maneuver when the response was not observed in the first trial was used. Of the 543 neonates, 70.3% (n = 382) were born vaginally and 29.7% (n = 161) by cesarean section. The results showed that compared the characteristics of newborns as a means of birth, the group of neonates born by cesarean section showed a higher prevalence of male gender (p = 0.020), infants with lower Apgar scores at one and five minutes (p = 0.011 and p = 0.005, respectively). However neonates who required a second attempt to observe the presence of OAE responses, the cesarean group had more need to maneuver in both ears and the group of vaginally more maneuver was necessary over the left ear (p = 0.027 ). When we adjusted for potential confounders (sex, weight, number of hours of life, route of birth, maternal age, number of prenatal visits and gestational age), cesarean section remains a factor significantly associated with the need for facilitating maneuver both ears. Newborn cesarean have 2.83 times the prevalence of maneuver in both ears, when compared with infants of vaginally (PR = 2.83, 95% CI: 1.20 to 6.68, p = 0.017) . We conclude that, when adjusted for possible confounding factors, the route of birth may influence the responses of auditory screening. So, this is a topic that needs further study leading to the understanding of factors present at birth that may affect the outcome of neonatal hearing screening. It is believed that similar studies with different methodology elucidate and corroborate these findings. / Un estudio cuantitativo prospectivo transversal realizado entre enero y abril de 2014 en un hospital universitario de Porto Alegre, con el fin de comprobar la influencia de la ruta de los resultados de nacimiento en tamizaje auditivo neonatal. La población estuvo constituida por 543 neonatos cuyos criterios de inclusión fueron: haber nacido por vía vaginal o por cesárea, permanece hospitalizado en alojamiento conjunto con la edad gestacional menor de 37 semanas sin indicadores de riesgo para la pérdida de audición, con el peso nacimiento igual o mayor que 2500 gramos y ser de 24 horas o más de vida en el momento de la evaluación. Se hicieron dos intentos para obtener respuestas en el cribado auditivo neonatal utilizando el procedimiento de evocadas transitorias emisiones otoacústicas. Entre los dos intentos de facilitar la maniobra cuando no se observó la respuesta en el primer ensayo se utilizó. De los 543 recién nacidos, el 70,3% (n = 382) nacieron por vía vaginal y el 29,7% (n = 161) por cesárea. Los resultados mostraron que, en comparación de las características de los recién nacidos como un medio de nacimiento, el grupo de neonatos nacidos por cesárea mostraron una mayor prevalencia de sexo masculino (p = 0,020), los niños con menores puntuaciones de Apgar al minuto y cinco minutos (p = 0,011 y p = 0,005, respectivamente). Sin embargo los recién nacidos que requirieron un segundo intento de observar la presencia de respuestas OAE, el grupo de cesárea tenían más necesidad de maniobrar en ambas orejas y el grupo de la vagina más maniobra fue necesaria sobre la oreja izquierda (p = 0,027 ). Cuando ajustamos por posibles factores de confusión (sexo, peso, número de horas de duración, ruta de nacimiento, edad materna, número de visitas prenatales y la edad gestacional), la cesárea sigue siendo un factor asociado significativamente con la necesidad de facilitar la maniobra ambos oídos. Cesárea recién nacido tiene 2,83 veces la prevalencia de maniobra en ambos oídos, en comparación con los bebés de la vagina (RP = 2,83, IC del 95%: 1,20 a 6,68, p = 0,017) . Llegamos a la conclusión de que, al ajustar por posibles factores de confusión, la vía de nacimiento puede influir en las respuestas de screening auditivo. Por lo tanto, este es un tema que requiere mayor estudio que lleva a la comprensión de los factores presentes en el nacimiento que pueden afectar el resultado del cribado auditivo neonatal. Se cree que los estudios similares con diferente metodología de dilucidar y corroborar estos hallazgos.

Objetivo: Analisar a etapa do reteste da Triagem Auditiva Neonatal (TAN) a partir dos dados encontrados em um hospital de Porto Alegre, bem como analisar os motivos da falta ao reteste, dos bebês que falharam no teste neste mesmo hospital e sugerir possíveis intervenções na gestão. Método: Trata-se de um estudo quanti-qualitativo, descritivo e transversal, desenhado a partir da análise dos dados da fase do reteste da TAN. Para analisar os motivos da falta ao reteste dos bebês que falharam na TAN, foram realizadas entrevistas por telefone, a fim de, obter informações que apontassem as causas das faltas. Resultados: o total de casos analisados foi de 1.202 bebês. Na indicação para o reteste foram identificados 165 (13.8%). Quanto aos faltosos - na etapa do reteste - foram encontrados 38 bebês (23%), cabe ressaltar que o número de faltosos foram calculados sobre o número dos indicados para o reteste. Das 38 famílias contatadas, 32 responderam ao contato telefônico. Os diagnosticados com surdez foram 24 (2%), ficaram em monitoramento 301 (25.2%) e tiveram alta 651 (54.5%) bebês. Quanto ao motivo mais prevalente do não comparecimento à etapa do reteste, foi esquecimento. Para reverter esse cenário, a sugestão é articulação com políticas públicas existentes, como Atenção Básica e Primeira Infância Melhor, com busca ativa dos bebês e reforço no processo de informação das mães e familiares. / Objective: To analyze the stage of retest of Newborn Hearing Screening (NHS) from data found in a hospital in Porto Alegre, analyze the reasons for the absence to the retest of infants who failed the test in this hospital and suggest possible interventions in management. Method: This is a quantitative-qualitative, descriptive and cross-sectional study drawn from the data analysis phase of the NHS retest. To analyze the reasons for the absence to the retest of babies who failed the NHS, interviews were conducted by telephone so as to obtain information that pointed out the causes of absences. Results: The total number of analyzed cases was 1.202 babies. In the indication for retesting 165 (13.8%) were indentified. As for absences – in the retest step - 38 infants (23%) were found. It is worth noting that the number of absences was calculated from the number of indications for retest. From the 38 telephone calls made to families, 32 replied to contact. Cases diagnosed with deafness were 24 (2%). Other 301 (25.2%) cases remained in monitoring and 651(54.5%) infants were discharged. The most common reason for not attending the retest step was forgetfulness. In order to reverse this scenario, the suggestion is the articulation in conjunction with existing public policies, such as Primary Care and Better Early Childhood Development Program and an active search for infants and the strengthening of the information process of mothers and family.