La présente thèse par articles aborde différentes facettes du dépistage prénatal de certaines aneuploïdies au premier trimestre de la grossesse. L’introduction retrace l’historique du dépistage prénatal et énonce les différents marqueurs biochimiques et échographiques associés aux aneuploïdies. La première publication démontre que le tabagisme maternel abaisse significativement les niveaux sanguins maternels de PAPP-A et de la fraction libre de la β-hCG et augmente significativement la clarté nucale, confirmant la nécessité de contrôler cette co-variable dans le calcul de risque final, du moins pour la trisomie 18. Le deuxième article identifie des seuils de clarté nucale au-delà desquels la biochimie génétique n’apporte aucune valeur additionnelle au dépistage prénatal de la trisomie 21 et de la trisomie 18. Pour les fœtus avec clarté nucale supérieure aux seuils établis, un diagnostic prénatal intrusif devrait être offert sans délai. Le troisième et dernier article porte sur la première détermination des niveaux plasmatiques maternels de la protéine FLRG (follistatin-related gene) au premier trimestre de grossesse et sur son rôle potentiel à titre de marqueur biochimique dans le dépistage prénatal de la trisomie 21. Bien que détectables, les niveaux plasmatiques maternels de FLRG ne sont pas significativement altérés en présence de fœtus avec syndrome de Down. Dans la discussion générale, les trois articles sont abordés sous un angle plus spécifique au Québec. Des données complémentaires et originales y sont présentées. Une discussion sur l’évolution future du dépistage prénatal est entamée et des axes de recherche sont proposés. / In this thesis by articles, we explore different facets of first trimester prenatal screening of aneuploidy. Introduction retraces the origin of prenatal screening and enunciates current biochemical and ultrasound markers associated with aneuploidy. In the first article, impact of maternal smoking on first-trimester prenatal screening results is assessed for Down syndrome and trisomy 18. Both maternal blood levels of PAPP-A and free β-hCG are significantly decreased by maternal smoking while fetal nuchal translucency (NT) thickness is significantly increased. Without adjustment, this results in an increase of false positives, at least for trisomy 18. Based on these results, adjustment for smoking should be mandatory in first-trimester prenatal screening. In the second article, we identify NT threshold values above which biochemical screening provides no additional benefit. In pregnancies in which NT is above the proposed upper cut-offs, invasive prenatal screening should be offered without undue delay. In the third and last article, maternal plasma levels of follistatin- related gene protein (FLRG) are determined for the first time in first trimester of pregnancy. Its potential role as a new marker for Down syndrome is assessed. Although FLRG can be successfully detected in maternal plasma, its levels are not significantly altered by the presence of Down syndrome fetuses. In the general discussion, articles are mainly addressed under a Quebec standpoint. Additional and complementary original data are presented and different clinical research avenues are proposed.

Au début de son Traité fondamental de la foi, Karl Rahner avise le lecteur que l’introduction au concept de christianisme qu’il propose se déploie à ce qu’il nomme un « premier niveau de réflexion » (erste Reflexionsstufe). S’il le distingue explicitement du niveau de réflexion des sciences entendues au sens usuel, il n’en donne pas de définition formelle, s’employant plutôt à le mettre en œuvre. Curieusement, eu égard à l’importance que lui accorde Rahner, la question de ce « plan » alternatif de compréhension et de justification de la foi chrétienne est demeurée pratiquement sans écho (un constat formulé par Max Seckler en 1984 et renouvelé par Karl H. Neufeld en 2006). C'est à cette question du « premier niveau de réflexion » chez Rahner que s'attache la présente étude. Après avoir dressé un état de la question, nous y présentons les jalons du déve-loppement du concept chez Rahner, depuis ses articles sur la formation des prêtres en contexte de pluralisme jusqu’au Traité fondamental de la foi. Nous y montrons ensuite en quoi la référence de Rahner à l'illative sense newmanien, contestée lorsqu’elle n’est pas négligée par les commentateurs, peut être une clé d’interprétation de la notion qui nous occupe, le « sens illatif » (et la Grammar of Assent) éclairant le « premier niveau de réflexion » (et le Traité fondamental), et vice versa. Nous y voyons enfin comment cette référence à Newman met sur la voie des Exercices spirituels d’Ignace de Loyola, lequel aura été pour Rahner non seulement un maître spirituel, mais également un maître de théologie. Ce qui paraissait n’être au début qu’une indication d’ordre didactique se révèle dès lors comme une caractérisation fondamentale de la théologie telle que la com-prend Rahner. / At the start of his Foundations of Christian Faith, Karl Rahner informs the reader that his proposed introduction to the idea of Christianity unfolds on a “first level of reflection” (erste Reflexionsstufe), as he labels it. Although he very clearly differentiates this level from that of the sciences in their usual sense, he does not provide a formal definition of the former, opting rather to implement it in his own work. Considering the importance this alternative “plan” for the understanding and the justification of the Christian faith had for Rahner, it is strangely interesting to note that practically no echo of this matter is found in subsequent literature (as stated by Max Seckler in 1984, and again, Karl H. Neufeld in 2006). The present study is devoted, precisely, to this question of the “first level of reflection”. Following our literature review, we will present the key moments in the development of Rahner’s concept, from his articles on the formation of priests in a pluralistic context to his Foundations of Christian Faith. Next, we will demonstrate how Rahner's reference to Newman's illative sense, though challenged (when not neglected) by commentators, could be a means of interpreting the notion this thesis is concerned with, insofar as the illative sense (and the Grammar of Assent) may shed light on the “first level of reflection” (and Foundations), and visa-versa. Ultimately, we will see how this reference to Newman paves the way to the Spiritual Exercises of St. Ignatius of Loyola, who was to be, for Rahner, not only a spiritual master, but also a theo-logical master. Therefore, what appeared to be a simple didactical opening statement reveals itself to be, from then on, a fundamental characterization of theology as understood by Rahner.

La schizophrénie est un trouble mental qui touche environ un pour cent de la population et dont les symptômes et troubles associés affectent la capacité des individus à fonctionner dans la communauté. Dans la dernière décennie, des services spécialisés dans la détection et l’intervention précoce dès le premier épisode psychotique ont été implantés dans plusieurs pays. Or, ces services ont surtout ciblé, jusqu’ici, la réduction des symptômes et de la demande de soins. Les difficultés fonctionnelles des jeunes adultes schizophrènes justifient que les services qui leur sont destinés misent également sur la réadaptation et l’amélioration du fonctionnement dans la communauté. Les besoins, priorités et préférences de cette population, ainsi que l’impact des particularités développementales du jeune âge adulte sur leur fonctionnement, sont méconnus. Cette étude propose de documenter le fonctionnement dans la communauté des jeunes adultes schizophrènes au stade du premier épisode psychotique et de le comparer à celui de leurs pairs sans psychopathologie. L’utilisation d’un modèle théorique de réadaptation, le modèle de Compétence, permet de conceptualiser le fonctionnement sous l’angle de la relation personne-environnement. Ce projet s’inscrit dans une approche de recherche synthétique ; le devis préconisé est une étude de cas multiples avec l’utilisation de méthodes mixtes (qualitatives et quantitatives), selon un modèle concurrent de triangulation (Creswell & Plano Clark, 2007). Les résultats mettent en lumière des différences entre les deux groupes dans les domaines des relations sociales et conjugales, du cheminement académique et de l’indépendance résidentielle et financière. Les données qualitatives, analysées selon le modèle de la théorisation ancrée (Glaser & Strauss, 1967), permettent de comprendre les processus sociaux impliqués dans l’accomplissement des tâches développementales au jeune âge adulte, ainsi que les conditions personnelles et systémiques sous-jacentes. Les résultats soulignent l’importance d’adapter les services résidentiels aux particularités développementales, de favoriser le soutien aux études et d’inclure les amis et les pairs dans la réadaptation des personnes touchées. Cette thèse permet à la fois d’identifier les besoins et priorités de cette population, de donner une voix aux jeunes adultes schizophrènes dans l’élaboration des services qui leur sont destinés et d’examiner les enjeux méthodologiques reliés à l’utilisation d’un devis mixte en recherche clinique. / Schizophrenia is a mental health disease that affects approximately one percent of the population and whose symptoms and associated deficits hinder community functioning in affected individuals. Over the last decade, specialized services in early detection and intervention of first-episode psychosis have been implemented in many countries. So far, these services have primarily targeted symptoms and use of psychiatric care as outcomes. The significant functional difficulties experienced by young adults with schizophrenia call for a shift in emphasis towards rehabilitative strategies. No study has documented the needs, preferences and priorities of this population in terms of rehabilitation services and of the influence of developmental characteristics of young adulthood on functional outcome. This study aims to examine community functioning of young adults with schizophrenia after the first episode of psychosis and to compare it with community functioning of their unaffected peers. Community functioning is conceptualized from the perspective of person-environment interaction through the lens of the Model of Competence. A multiple case study is used within the canvas of a synthetic research approach. A concurrent, mixed methods design (qualitative and quantitative) is implemented for triangulation purposes (Creswell & Plano Clark, 2007). Results indicate salient differences between the clinical and comparison groups in the areas of social and conjugal relationships, academic achievement as well as financial and residential independence. Qualitative data analyzed through a grounded theory approach (Glaser & Strauss, 1967) highlight the social processes through which young adults achieve developmental tasks. Personal and systemic conditions that constraint and facilitate processes are recognized. The results have implications for psychiatric practices. First, residential services should be adapted to the developmental characteristics of this age group. Second, supported education should be valued and implemented as a key service for young adults with schizophrenia. Third, friends and members of the social network should be included as early and intensively as possible in the rehabilitation process. Overall, this study leads to methodological innovations in the use of mixed methods in clinical research, to identification of needs and priorities in the design of rehabilitation strategies and to the recognition of the voices and input of young adults with schizophrenia.

La collaboration est une compétence essentielle que les futurs médecins doivent développer. La détermination des niveaux de compétence est cruciale dans la planification de cet apprentissage. Les échelles descriptives suscitent un intérêt croissant, car elles décrivent en termes qualitatifs les performances attendues. Nous inspirant de la méthodologie mixte de Blais, Laurier, & Rousseau (2009), nous avons construit en cinq étapes une échelle de niveau de compétence de collaboration: 1) formulation d’une liste d’indicateurs situés à quatre niveaux de la formation médicale (préclinique, externat, résidence junior et sénior) par les chercheurs (n= 3) et un groupe d’éducateurs (n=7), leaders pédagogiques possédant une expertise pour la compétence de collaboration; 2) sondage en ligne comprenant quatre questionnaires portant sur les niveaux de 118 indicateurs, auprès d’enseignants cliniciens représentant les différentes spécialités (n=277); 3) analyse, avec le modèle partial credit de Rasch, des réponses aux questionnaires appariés par calibration concurrente; 4) détermination des niveaux des indicateurs par les éducateurs et les chercheurs; et 5) rédaction de l’échelle à partir des indicateurs de chaque niveau. L’analyse itérative des réponses montre une adéquation au modèle de Rasch et répartit les indicateurs sur l’échelle linéaire aux quatre niveaux. Les éducateurs déterminent le niveau des 111 indicateurs retenus en tenant compte des résultats du sondage et de la cohérence avec le curriculum. L’échelle comporte un paragraphe descriptif par niveau, selon trois capacités : 1) participer au fonctionnement d’une équipe; 2) prévenir et gérer les conflits; et 3) planifier, coordonner et dispenser les soins en équipe. Cette échelle rend explicites les comportements collaboratifs attendus à la fin de chaque niveau et est utile à la planification de l’apprentissage et de l’évaluation de cette compétence. La discordance entre les niveaux choisis par les éducateurs et ceux issus de l’analyse des réponses des enseignants cliniciens est principalement due au faible choix de réponse du niveau préclinique par les enseignants et aux problèmes d’adéquation pour les indicateurs décrivant la gestion des conflits. Cette recherche marque une avan- cée dans la compréhension de la compétence de collaboration et démontre l’efficacité de la méthodologie de Blais (2009) dans un contexte de compétence transversale, en sciences de la santé. Cette méthodologie pourrait aider à approfondir les trajectoires de développement d’autres compétences. / Being able to collaborate is a key competence that physicians need to learn. Determining competence levels is crucial to planning the learning process. By defining performance levels in qualitative terms, descriptive scales are a promising avenue. We developed a five-stage competence-level scale based on Blais, Laurier & Rousseau (2009) mixed methodology: 1) having researchers (n= 3) and a group of educators (n= 7), pedagogical leaders with expertise in the field of collaboration, list indicators that apply to the four training levels (preclinical, clerkship, junior and senior residencies); 2) conducting with clinician teachers, representative of various specialties (n= 277), an online survey that includes four questionnaires on the 118 indicator levels; 3) performing an analysis using the Rasch partial credit model on responses to questionnaires linked through concurrent calibration; 4) having educators and researchers determine the indicator levels; 5) creating a scale based on indicators at each level. The iterative analysis of the responses shows that it fits the Rasch model and distributes indicators on the linear scale on the four levels. The educators were responsible for determining the level of 111 selected indicators by taking into account the results of the survey and coherence with the curriculum. The scale includes a descriptive paragraph for each level as it applies to the 3 abilities : 1) taking part in running the team; 2) preventing and managing conflicts; 3) planning, coordinating and providing care as a team. The scale explains the collaborative behaviors expected at the end of each level and can be used to plan learning and evaluate competence. The source of disagreement between the levels set by the educators and those resulting from the analysis of clinician teacher responses are mostly explained by the low response by teachers at the preclinical level and misfit issues for the indicators describing conflict management. The research provided a broader understanding of collaboration competency and demonstrated the effectiveness of the Blais et al.1 methodology within the context of cross-curricular competency in health sciences. The methodology could be useful to go deaper into other competencies development path.

Au cours des trois dernières décennies, le travail quotidien des cadres gestionnaires infirmiers de premier niveau (CGIPN) a subi de profondes transformations quant aux rôles qu’ils occupent et aux responsabilités qui leur incombent dans les divers établissements de santé. Ces CGIPN vivent et subissent de la pression au regard de leur charge de travail, faisant en sorte qu’ils perçoivent avoir peu de temps pour réaliser adéquatement leur travail en gestion, et que plusieurs infirmières de la relève qui souhaitent faire carrière en gestion se questionnent sur la possibilité d’œuvrer dans ce domaine de la pratique. Peu d’études portent sur l’état de la qualité de vie au travail (QVT) chez ces professionnels. Divisé en trois volets, le projet de recherche mixte séquentielle exploratoire a pour objectif général d’explorer la QVT chez les CGIPN et les facteurs qui l’influencent dans les divers établissements de santé québécois. Les objectifs spécifiques visent à : 1) décrire et comprendre ce que signifie la QVT auprès des 14 CGIPN œuvrant en Centre hospitalier affilié (CHA) à l’Université, 2) décrire et comprendre ce que signifie l’absence d’une QVT auprès des CGIPN en CHA, 3) développer et valider un nouvel instrument de mesure des facteurs favorables et défavorables pouvant influer sur la QVT à partir des données qualitatives auprès de CGIPN (n= 11) œuvrant en Centre de santé et des services sociaux et de CGIPN (n= 11) en Centre hospitalier universitaire, 4) identifier et mesurer les facteurs qui influencent la QVT des CGIPN (n= 291) travaillant dans divers établissements publics de santé et 5) déterminer si les caractéristiques sociodémographiques influencent le choix des facteurs de la QVT. Inspiré de la philosophie du Human caring de Watson comme perspective disciplinaire, le premier volet qualitatif fait appel à une méthode phénoménologique descriptive husserlienne. Pour ce faire, deux séries d’entretiens semi-dirigés à l’aide d’un guide d’entrevue visent à répondre aux deux premiers objectifs. Le second volet cible l’élaboration et la validation d’un instrument de mesure permettant de répondre au troisième objectif de la recherche et le dernier volet, de type quantitatif corrélationnel, s’applique à répondre aux deux derniers objectifs. Dans la première phase, l’analyse visuelle des données qualitatives (verbatim) permet l’émergence des résultats qualitatifs, soit de cinq eidos-thèmes favorables exprimés par les participants et décrits par ordre d’importance : 1) l’actualisation du leadership et des habiletés politiques pour l’amélioration de la qualité des soins infirmiers, 2) les éléments contextuels propices à l’humanisation organisationnelle, 3) le soutien organisationnel favorisant l’épanouissement socioprofessionnel et personnel, 4) l’organisation apprenante favorisant le développement des compétences en gestion des soins infirmiers et 5) l’accompagnement personnalisé répondant aux besoins spécifiques des novices en gestion des soins infirmiers. L’essence de la QVT pour les CGIPN se définit par l’émancipation socioprofessionnelle du cadre gestionnaire infirmier de premier niveau dans sa pratique clinico-administrative au sein d’une organisation humaniste. De plus, trois eidos-thèmes défavorables se dégagent des analyses qualitatives. Les résultats, décrits par ordre d’importance, sont : 1) la déshumanisation organisationnelle, 2) les conditions défavorables à la pratique en gestion des soins infirmiers et 3) l’accompagnement insuffisant des gestionnaires infirmiers novices. L’essence de l’absence d’une QVT pour les CGIPN se présente comme la dysharmonie au travail du cadre gestionnaire infirmier de premier niveau à l’intérieur d’une structure organisationnelle déshumanisante mettant en péril sa pratique clinico-administrative. Par la suite, une mise en relation des deux essences du phénomène a permis de faire émerger la signification universelle de l’expérience de la QVT et l’absence de celle-ci pour des CGIPN œuvrant en CHA comme étant : une dialectique en administration des services infirmiers dans laquelle se vit des pratiques humanisantes permettant l’atteinte d’un idéal de QVT, en coexistence avec des pratiques déshumanisantes conduisant à l’absence de QVT. Afin de respecter les postulats des méthodes quantitatives, les huit eidos-thèmes qui émergent de la première phase qualitative se transforment en facteurs favorables (FF) et défavorables (FD) à la QVT pour la réalisation des deuxième et troisième phases de la recherche. Dans la seconde phase, le construit théorique qui provient des huit eidos-thèmes et 23 thèmes permet de développer un nouvel instrument de mesure qui s’avère unique à cette population à l’étude. L’analyse psychométrique de l’instrument de mesure (questionnaire auto-administré en mode électronique) permet l’obtention d’un score global du coefficient alpha de Cronbach (α) de 0,93, ce qui est jugé excellent. Dans la troisième et dernière phase, les analyses statistiques des données (logiciel SPSS, version 22 pour Windows 7, 2013) issues de l’enquête quantitative provinciale en ligne (Web) mettent en évidence des résultats probants. Les résultats du questionnaire en ligne avec une échelle ordinale à cinq niveaux révèlent un score global du coefficient alpha de Cronbach à 0,95. De plus, les résultats quantitatifs suggèrent que les facteurs favorables (FF) à la QVT ont des scores moyens de 3,99 (FF1), 3,97 (FF2), 3,96 (FF3), 3,72 (FF4) et 3,53 (FF5) et les trois facteurs défavorables (FD) à la QVT ont des scores moyens de 3,91(FD1), 3,78 (FD2) et 3,56 (FD3). Ces facteurs correspondent aux eidos-thèmes favorables et défavorables de la QVT du volet qualitatif phénoménologique. Les résultats quantitatifs révèlent quelques relations significatives des caractéristiques sociodémographiques (âge et années d’expérience) sur le choix des facteurs qui influencent le plus fortement la QVT. En conclusion, le fait de pouvoir mieux décrire et comprendre la signification de la QVT ainsi que son absence et de pouvoir identifier les facteurs qui sont les plus susceptibles de l’influencer permet de formuler des recommandations pour les quatre domaines de la pratique infirmière. Des pistes d’avenues sont formulées pour maintenir la relève infirmière à des postes de CGIPN au sein des organisations de santé en lui assurant des moyens pour optimiser humainement sa QVT. / For the past three decades, first-line nurse managers’ daily work has undergone profound changes with respect to the roles they play and their compulsory responsibilities in various health care facilities. First-line nurse managers (FLNMs) are under pressure in regard to their workload; they find that they have little time to suitably accomplish their management work. Few studies address the quality of work life (QWL) of these health care professionals. The sequential and exploratory mixed methods research project is divided into three phases, and explores the QWL of FLNMs, as well as factors that influence FLNMs in various health care facilities in Quebec. Specific goals will : 1) describe and understandthe meaning of QWL according to 14 FLNMs working in the university-affiliated hospital (CHA), 2) describe and understandthe meaning of a lack of QWL among FLNMs in the CHA, 3) develop and validate a new measuring instrument of favourable and unfavourable factors that impact QWL of FLNMs’ within their health and social services network and university health centre (n= 11), 4) identify and measure factors influencing FLNMs’ QWL (n= 291), and 5) determine socio-demographic characteristics that may influence the choice of factors that affect QWL. Inspired from Watson’s Human caring philosophy as a disciplinary perspective, the first qualitative section uses a Husserlian descriptive phenomenological method. Two series of semi-structured interviews, using an interview guide, met the first two goals. The second section targets the development and validation of a measuring instrument that will allow us to meet the research goal. The last section refers to the correlational quantitative method, and it meets the last two goals. In phase one, a visual analysis of the qualitative data (verbatim) yields qualitative results that include five favourable eidos-themes expressed by participants, and are described in order of importance, namely : 1) an update to leadership and policy-making skills to improve health care quality, 2) contextual factors that promote organizational humanization, 3) organizational support to foster personal and socio-professional satisfaction, 4) a learning organization committed to skills development in health care management, and 5) personalized training to meet the specific needs of health care management beginners. The essence of FLNMs’ QWL is defined as the first-line nurse manager’s socio-professional emancipation in his or her clinical-administrative practices within a humanist organization. Three unfavourable eidos-themes emerge from the qualitative analyses. Here are the described results in order of importance : 1) organizational dehumanization, 2) unfavourable conditions in nursing management, and 3) insufficient support for beginner health care managers. The lack of QWL for FLNMs is described as disharmony in the first-line nurse manager’s workplace within a dehumanized organizational structure that jeopardizes his or her clinical and administrative practices. Consequently, comparing these two fundamental aspects of the phenomenon revealed the universal meaning of QWL, and its absence among F-LNMs working in university-affiliated hospitals, as being a dialectic in nursing administration in which humanist practices that allow attainment of a QWL ideal coexist with dehumanizing practices that work against QWL. Inorder to respect the quantitative methods’ principles, the eight eidos-themes emerging from the first phase are changed into favourable factors (FF) or unfavourable factors (UF) for QWL, and are used to carry out the second and third research phases. In the second phase, the theoretical construct based on the eight eidos-themes and twenty-three themes identified by the new measuring tool is unique to the population under consideration. The instrument’s psychometric analysis—a self-administered online questionnaire—obtained an overall Cronbach alpha score (α) of 0.93. This is considered excellent. In the third and last phase, a statistical analyses (SPSS software, version 22 for Windows 7) (2013) of Quebec’s online quantitative survey highlight conclusive results. Results from the online questionnaire, with a five-level ordinal scale, show an overall Cronbach alpha score of 0.95. Quantitative results suggest that QWL favourable factors (FF) have average scores of 3.99 (FF1), 3.97 (FF2), 3.96 (FF3), 3.72 (FF4), and 3.53 (FF5). QWL unfavourable factors (UF) have average scores of 3.91 (UF1), 3.78 (UF2), and 3.56 (UF3). These factors are equivalent to QWL’s favourable and unfavourable eidos-themes found in the qualitative phenomenological section. The quantitative results show some significant connections between socio-demographic characteristics, such as age and years of experience, and the choice of factors that affect QWL In conclusion, a better describing and understanding the meaning of QWL or lack thereof, as well as identifying the most likely factors to influence QWL, enables us to provide recommendations in the fourth areas of nursing practice. Approaches are proposed to maintain the next generation of FLNM job positions in health care organizations, while ensuring resources to suitably maximize FLNMs’ QWL.

Le traumatisme craniocérébral léger (TCCL) a des effets complexes sur plusieurs fonctions cérébrales, dont l’évaluation et le suivi peuvent être difficiles. Les problèmes visuels et les troubles de l’équilibre font partie des plaintes fréquemment rencontrées après un TCCL. En outre, ces problèmes peuvent continuer à affecter les personnes ayant eu un TCCL longtemps après la phase aiguë du traumatisme. Cependant, les évaluations cliniques conventionnelles de la vision et de l’équilibre ne permettent pas, la plupart du temps, d’objectiver ces symptômes, surtout lorsqu’ils s’installent durablement. De plus, il n’existe pas, à notre connaissance, d’étude longitudinale ayant étudié les déficits visuels perceptifs, en tant que tels, ni les troubles de l’équilibre secondaires à un TCCL, chez l’adulte. L’objectif de ce projet était donc de déterminer la nature et la durée des effets d’un tel traumatisme sur la perception visuelle et sur la stabilité posturale, en évaluant des adultes TCCL et contrôles sur une période d’un an. Les mêmes sujets, exactement, ont participé aux deux expériences, qui ont été menées les mêmes jours pour chacun des sujets. L’impact du TCCL sur la perception visuelle de réseaux sinusoïdaux définis par des attributs de premier et de second ordre a d’abord été étudié. Quinze adultes diagnostiqués TCCL ont été évalués 15 jours, 3 mois et 12 mois après leur traumatisme. Quinze adultes contrôles appariés ont été évalués à des périodes identiques. Des temps de réaction (TR) de détection de clignotement et de discrimination de direction de mouvement ont été mesurés. Les niveaux de contraste des stimuli de premier et de second ordre ont été ajustés pour qu’ils aient une visibilité comparable, et les moyennes, médianes, écarts-types (ET) et écarts interquartiles (EIQ) des TR correspondant aux bonnes réponses ont été calculés. Le niveau de symptômes a également été évalué pour le comparer aux données de TR. De façon générale, les TR des TCCL étaient plus longs et plus variables (plus grands ET et EIQ) que ceux des contrôles. De plus, les TR des TCCL étaient plus courts pour les stimuli de premier ordre que pour ceux de second ordre, et plus variables pour les stimuli de premier ordre que pour ceux de second ordre, dans la condition de discrimination de mouvement. Ces observations se sont répétées au cours des trois sessions. Le niveau de symptômes des TCCL était supérieur à celui des participants contrôles, et malgré une amélioration, cet écart est resté significatif sur la période d’un an qui a suivi le traumatisme. La seconde expérience, elle, était destinée à évaluer l’impact du TCCL sur le contrôle postural. Pour cela, nous avons mesuré l’amplitude d’oscillation posturale dans l’axe antéropostérieur et l’instabilité posturale (au moyen de la vitesse quadratique moyenne (VQM) des oscillations posturales) en position debout, les pieds joints, sur une surface ferme, dans cinq conditions différentes : les yeux fermés, et dans un tunnel virtuel tridimensionnel soit statique, soit oscillant de façon sinusoïdale dans la direction antéropostérieure à trois vitesses différentes. Des mesures d’équilibre dérivées de tests cliniques, le Bruininks-Oseretsky Test of Motor Proficiency 2nd edition (BOT-2) et le Balance Error Scoring System (BESS) ont également été utilisées. Les participants diagnostiqués TCCL présentaient une plus grande instabilité posturale (une plus grande VQM des oscillations posturales) que les participants contrôles 2 semaines et 3 mois après le traumatisme, toutes conditions confondues. Ces troubles de l’équilibre secondaires au TCCL n’étaient plus présents un an après le traumatisme. Ces résultats suggèrent également que les déficits affectant les processus d’intégration visuelle mis en évidence dans la première expérience ont pu contribuer aux troubles de l’équilibre secondaires au TCCL. L’amplitude d’oscillation posturale dans l’axe antéropostérieur de même que les mesures dérivées des tests cliniques d’évaluation de l’équilibre (BOT-2 et BESS) ne se sont pas révélées être des mesures sensibles pour quantifier le déficit postural chez les sujets TCCL. L’association des mesures de TR à la perception des propriétés spécifiques des stimuli s’est révélée être à la fois une méthode de mesure particulièrement sensible aux anomalies visuomotrices secondaires à un TCCL, et un outil précis d’investigation des mécanismes sous-jacents à ces anomalies qui surviennent lorsque le cerveau est exposé à un traumatisme léger. De la même façon, les mesures d’instabilité posturale se sont révélées suffisamment sensibles pour permettre de mesurer les troubles de l’équilibre secondaires à un TCCL. Ainsi, le développement de tests de dépistage basés sur ces résultats et destinés à l’évaluation du TCCL dès ses premières étapes apparaît particulièrement intéressant. Il semble également primordial d’examiner les relations entre de tels déficits et la réalisation d’activités de la vie quotidienne, telles que les activités scolaires, professionnelles ou sportives, pour déterminer les impacts fonctionnels que peuvent avoir ces troubles des fonctions visuomotrice et du contrôle de l’équilibre. / Mild traumatic brain injury (mTBI) has complex effects on several brain functions that can be difficult to assess and follow-up. Visual and balance problems are frequently reported after an mTBI. Furthermore, these problems can still affect mTBI individuals far beyond the acute stage of injury. However, standard clinical assessments of vision and balance most often fail to objectivize these symptoms, especially if they are lingering. Moreover, to our knowledge, no longitudinal study investigated either mTBI-related deficits of visual perception per se, or mTBI-related balance deficits in adults. The aim of this project was to determine the nature and duration of the effects of such a traumatism on visual perception as well as on postural stability, by evaluating mTBI and control adults over a one-year period. Exactly the same subjects participated in both experiments, which took place on the same days for every subject. The impact of mTBI on the visual perception of sine-wave gratings defined by first-and second-order characteristics was, first, investigated. Fifteen adults diagnosed with mTBI were assessed at 15 days, 3 months and 12 months after injury. Fifteen matched controls followed the same testing schedule. Reaction times (RTs) for flicker detection and motion direction discrimination were measured. Stimulus contrast of first- and second-order patterns was equated to control for visibility, and correct-response RT means, standard deviations (SDs), medians, and interquartile ranges (IQRs) were calculated. The level of symptoms was also evaluated to compare it to RT data. In general in mTBI, RTs were longer and more variable (ie., larger SDs and IQRs), than those of controls. In addition, mTBI participants’ RTs to first-order stimuli were shorter than those to second-order stimuli, and more irregular for first- than for second-order stimuli in the motion condition. All these observations were made over the 3 sessions. The level of symptoms observed in mTBI was higher than that of control participants and this difference did also persist up to one year after the brain injury, despite an improvement. The second experiment, then, investigated the impact of mTBI on postural control. To achieve that, antero-posterior body sway amplitude (BSA) and postural instability (given by body sway velocity root mean square, vRMS) during upright stance, feet together, on a firm surface, were measured in five different conditions: with eyes closed and in a 3D virtual reality tunnel, either static or sinusoidally moving in the antero-posterior direction at 3 different velocities. Balance measures derived from clinical tests, Bruininks-Oseretsky Test of Motor Proficiency 2nd edition (BOT-2) and Balance Error Scoring System (BESS), were also used. Participants diagnosed with mTBI exhibited more postural instability (i.e. higher body sway vRMS) than control participants at 2 weeks and at 3 months post-injury, regardless of the testing condition. These mTBI-related balance deficits were no longer present one year postinjury. These results also suggest that visual processing impairments revealed in the first experiment might have contributed to mTBI-related balance deficits. Anteroposterior BSA as well as measures derived from clinical tests for balance assessment did not appear to be sensitive enough to quantify postural deficits of mTBI participants. The combination of RT measures with particular stimulus properties appeared to be a highly sensitive method for measuring mTBI-induced visuomotor anomalies, and to provide a fine probe of the underlying mechanisms when the brain is exposed to mild trauma. Likewise, postural instability measures prove to be sensitive enough for measuring mTBI-induced balance deficits. Developing screening tests in this respect intended for early post-mTBI use would be of interest. Also, studying relationships of such deficits with performance in daily life activities, such as school, work, or sports, is crucial in order to determine the functional impacts of these alterations in visuomotor and balance functions.

Certaines recherches ont investigué le traitement visuel de bas et de plus hauts niveaux chez des personnes neurotypiques et chez des personnes ayant un trouble du spectre de l’autisme (TSA). Cependant, l’interaction développementale entre chacun de ces niveaux du traitement visuel n’est toujours pas bien comprise. La présente thèse a donc deux objectifs principaux. Le premier objectif (Étude 1) est d’évaluer l’interaction développementale entre l’analyse visuelle de bas niveaux et de niveaux intermédiaires à travers différentes périodes développementales (âge scolaire, adolescence et âge adulte). Le second objectif (Étude 2) est d’évaluer la relation fonctionnelle entre le traitement visuel de bas niveaux et de niveaux intermédiaires chez des adolescents et des adultes ayant un TSA. Ces deux objectifs ont été évalué en utilisant les mêmes stimuli et procédures. Plus précisément, la sensibilité de formes circulaires complexes (Formes de Fréquences Radiales ou FFR), définies par de la luminance ou par de la texture, a été mesurée avec une procédure à choix forcés à deux alternatives. Les résultats de la première étude ont illustré que l’information locale des FFR sous-jacents aux processus visuels de niveaux intermédiaires, affecte différemment la sensibilité à travers des périodes développementales distinctes. Plus précisément, lorsque le contour est défini par de la luminance, la performance des enfants est plus faible comparativement à celle des adolescents et des adultes pour les FFR sollicitant la perception globale. Lorsque les FFR sont définies par la texture, la sensibilité des enfants est plus faible comparativement à celle des adolescents et des adultes pour les conditions locales et globales. Par conséquent, le type d’information locale, qui définit les éléments locaux de la forme globale, influence la période à laquelle la sensibilité visuelle atteint un niveau développemental similaire à celle identifiée chez les adultes. Il est possible qu’une faible intégration visuelle entre les mécanismes de bas et de niveaux intermédiaires explique la sensibilité réduite des FFR chez les enfants. Ceci peut être attribué à des connexions descendantes et horizontales immatures ainsi qu’au sous-développement de certaines aires cérébrales du système visuel. Les résultats de la deuxième étude ont démontré que la sensibilité visuelle en autisme est influencée par la manipulation de l’information locale. Plus précisément, en présence de luminance, la sensibilité est seulement affectée pour les conditions sollicitant un traitement local chez les personnes avec un TSA. Cependant, en présence de texture, la sensibilité est réduite pour le traitement visuel global et local. Ces résultats suggèrent que la perception de formes en autisme est reliée à l’efficacité à laquelle les éléments locaux (luminance versus texture) sont traités. Les connexions latérales et ascendantes / descendantes des aires visuelles primaires sont possiblement tributaires d’un déséquilibre entre les signaux excitateurs et inhibiteurs, influençant ainsi l’efficacité à laquelle l’information visuelle de luminance et de texture est traitée en autisme. Ces résultats supportent l’hypothèse selon laquelle les altérations de la perception visuelle de bas niveaux (local) sont à l’origine des atypies de plus hauts niveaux chez les personnes avec un TSA. / Most studies investigating visual perception in typically developing populations and in Autism Spectrum Disorder (ASD) have assessed lower- (local) and higher-levels (global) of processing in isolation. However, much less is known about the developmental interactions between mechanisms mediating early- and intermediate-level vision in both typically developing populations and in ASD. Based on such premise, the present thesis had two main objectives. The first objective (Study 1) was to evaluate the developmental interplay between low- and intermediate-levels of visual analysis at different periods of typical development (school-age, adolescence and adulthood). The second objective (Study 2) was to evaluate the functional relationship between low- and intermediate-levels of visual analysis in adolescents and adults diagnosed with ASD. Common methodologies were used to assess both objectives. Specifically, sensitivity to slightly curved circles (Radial Frequency Patterns or RFP), defined by luminance or texture information, was measured using a two alternative temporal forced choice procedure. Results obtained in Study 1 demonstrated that local information defining a RFP (mediated by intermediate visual mechanisms) differentially affected sensitivity at different periods of development. Specifically, when the contour was luminance-defined, children performed worse when compared to adolescents and adults only when RFPs targeted a global processing style (few deformations along the RFP’s contour). When RFPs were texture-defined, children’s sensitivity was worse compared to that of adolescents and adults for both local and global conditions. Therefore, timing of adult-like sensitivity to RFPs is dependent on the type of local physical elements defining its global shape. Poor visual integration between low and intermediate visual mechanisms, which could be attributed to immature feedback and horizontal connections as well as under-developed visual cortical areas, may account for such reduced sensitivity in children. Results obtained from Study 2 demonstrated that manipulating the local physical elements of RFPs impacts visual sensitivity in ASD. Specifically, sensitivity to RFPs is unaffected in ASD only when visual analysis is dependent on local deformations of luminance-defined contours. However, sensitivity is reduced for both local and global visual analysis when shapes are texture-defined. Such results suggest that intermediate-level, shape perception in ASD is functionally related to the efficacy with which local physical elements (luminance versus texture) are processed. It is possible that abnormal lateral or feed-forward / feedback connectivity within primary visual areas in ASD, which possibly arise from excitatory / inhibitory signalling imbalance, accounts for differential efficacy with which luminance and texture information is processed in ASD. These results support the hypothesis that atypical higher-level perception in ASD, when present, may have early (local) visual origins.

Tous les problèmes définissables en logique du second ordre monadique peuvent être résolus en temps polynomial dans les classes de graphes qui ont une largeur de clique bornée. La largeur de clique est un paramètre de graphe défini de manière algébrique, c'est-à-dire, à partir d'opérations de composition de graphes. La largeur de rang, définie de manière combinatoire, est une notion équivalente à la largeur de clique des graphes non orientés. Nous donnons une caractérisation algébrique de la largeur de rang et nous montrons qu'elle est linéairement bornée par la largeur arborescente. Nous proposons également une notion de largeur de rang pour les graphes orientés et une relation de vertex-minor pour les graphes orientés. Nous montrons que les graphes orientés qui ont une largeur de rang bornée sont caractérisés par une liste finie de graphes orientés à exclure comme vertex-minor. Beaucoup de classes de graphes n'ont pas une largeur de rang bornée, par exemple, les graphes planaires. Nous nous intéressons aux systèmes d'étiquetage dans ces classes de graphes. Un système d'étiquetage pour une propriété P dans un graphe G, consiste à assigner une étiquette, aussi petite que possible, à chaque sommet de telle sorte que l'on puisse vérifier si G satisfait P en n'utilisant que les étiquettes des sommets. Nous montrons que si P est une propriété définissable en logique du premier ordre alors, certaines classes de graphes de largeur de clique localement bornée admettent un système d'étiquetage pour P avec des étiquettes de taille logarithmique. Parmi ces classes on peut citer les classes de graphes de degré borné, les graphes planaires et plus généralement les classes de graphes qui excluent un apex comme mineur et, les graphes d'intervalle unitaire. Si x et y sont deux sommets, X un ensemble de sommets et F un ensemble d'arêtes, nous notons Conn(x,y,X,F) la propriété qui vérifie dans un graphe donné si x et y sont connectés par un chemin, qui ne passe par aucun sommet de X si aucune arête de F. Cette propriété n'est pas définissable en logique du premier ordre. Nous montrons qu'elle admet un système d'étiquetage avec des étiquettes de taille logarithmique dans les graphes planaires. Nous montrons enfin que Conn(x,y,X,0) admet également un système d'étiquetage avec des étiquettes de taille logarithmique dans des classes de graphes qui sont définies comme des combinaisons de graphes qui ont une petite largeur de clique et telles que le graphe d'intersection de ces derniers est planaire et est de degré borné. / Every property definable in onadic second order logic can be checked in polynomial-time on graph classes of bounded clique-width. Clique-width is a graph parameter defined in an algebraical way, i.e., with operations ``concatenating graphs'' and that generalize concatenation of words.Rank-width, defined in a combinatorial way, is equivalent to the clique-width of undirected graphs. We give an algebraic characterization of rank-width and we show that rank-width is linearly bounded in term of tree-width. We also propose a notion of ``rank-width'' of directed graphs and a vertex-minor inclusion for directed graphs. We show that directed graphs of bounded ``rank-width'' are characterized by a finite list of finite directed graphs to exclude as vertex-minor. Many graph classes do not have bounded rank-width, e.g., planar graphs. We are interested in labeling schemes on these graph classes. A labeling scheme for a property P in a graph G consists in assigning a label, as short as possible, to each vertex of G and such that we can verify if G satisfies P by just looking at the labels. We show that every property definable in first order logic admit labeling schemes with labels of logarithmic size on certain graph classes that have bounded local clique-width. Bounded degree graph classes, minor closed classes of graphs that exclude an apex graph as a minor have bounded local clique-width. If x and y are two vertices and X is a subset of the set of vertices and Y is a subset of the set of edges, we let Conn(x,y,X,Y) be the graph property x and y are connected by a path that avoids the vertices in X and the edges in Y. This property is not definable by a first order formula. We show that it admits a labeling scheme with labels of logarithmic size on planar graphs. We also show that Conn(x,y,X,0) admits short labeling schemes with labels of logarithmic size on graph classes that are ``planar gluings'' of graphs of small clique-width and with limited overlaps.

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Dans cette thèse, on s'intéresse aux plus grands facteur premiers d'entiers consécutifs. Désignons par $P^+(n)$ (resp. $P^-(n)$) le plus grand (resp. plus petit) facteur premier d'un entier générique $n\geq 1$ avec la convention que $P^+(1)=1$ (resp. $P^-(1)=\infty$). Dans le premier chapitre, nous étudions les plus grands facteurs premiers d'entiers consécutifs dans les petits intervalles. Nous démontrons qu'il existe une proportion positive d'entiers $n$ tels que $P^+(n)<P^+(n+1)$ pour $n\in\, ]x,\, x+y]$ avec $y=x^{\theta}, \tfrac{7}{12}<\theta\leq 1$. Nous obtenons un résultat similaire pour la condition $P^+(n)>P^+(n+1)$. Dans le deuxième chapitre, nous nous intéressons à la fonction $P_y^+(n)$, où $P_y^+(n)=\max\{p|n:\, p\leq y\}$ et $2\leq y\leq x.$ Nous montrons qu'il existe une proportion positive d'entiers $n$ tels que $P_y^+(n)<P_y^+(n+1)$. En particulier, la proportion d'entiers $n$ avec $P^+(n)<P^+(n+1)$ est plus grande que $0,1356$ en prenant $y=x.$ Les outils principaux sont le crible et un système de poids bien adapté. Dans le troisième chapitre, nous démontrons que les deux configurations $P^+(n-1)>P^+(n)<P^+(n+1)$ et $P^+(n-1)<P^+(n)>P^+(n+1)$ ont lieu pour une proportion positive d'entiers $n$, en utilisant le système de poids bien adapté que l'on a introduit dans le Chapitre 2. De façon similaire, on peut obtenir un résultat plus général pour $k$ entiers consécutifs, $k\in \mathbb{Z}, k\geq3$. Dans le quatrième chapitre, on étudie les plus grands facteurs premiers d'entiers consécutifs voisins d'un entier criblé. Sous la conjecture d'Elliott-Halberstam, nous montrons d'abord que la proportion de la configuration $P^+(p-1)<P^+(p+1)$ est plus grande que $0,1779$. Puis, nous démontrons qu'il existe une proportion positive d'entiers $n$ tels que $P^+(n)<P^+(n+2), P^-(n)>x^{\beta}$ avec $0<\beta<\frac{1}{3}$ / In this thesis, we study the largest prime factors of consecutive integers. Denote by $P^+(n)$ (resp. $P^-(n)$) the largest (resp. the smallest) prime factors of the integer $n\geq 1$ with the convention $P^+(1)=1$ (resp. $P^-(1)=\infty$). In the first chapter, we consider the largest prime factors of consecutive integers in short intervals. We prove that there exists a positive proportion of integers $n$ for $n\in\, (x,\, x+y]$ with $y=x^{\theta}, \tfrac{7}{12}<\theta\leq 1$ such that $P^+(n)<P^+(n+1)$. A similar result holds for the condition $P^+(n)>P^+(n+1)$. In the second chapter, we consider the function $P_y^+(n)$, where $P_y^+(n)=\max\{p|n:\, p\leq y\}$ and $2\leq y\leq x$. We prove that there exists a positive proportion of integers $n$ such that $P_y^+(n)<P_y^+(n+1)$. In particular, the proportion of the pattern $P^+(n)<P^+(n+1)$ is larger than $0.1356$ by taking $y=x.$ The main tools are sieve methods and a well adapted system of weights. In the third chapter, we prove that the two patterns $P^+(n-1)>P^+(n)<P^+(n+1)$ and $P^+(n-1)<P^+(n)>P^+(n+1)$ occur for a positive proportion of integers $n$ respectively, by the well adapted system of weights that we have developed in the second chapter. With the same method, we derive a more general result for $k$ consecutive integers, $k\in \mathbb{Z}, k\geq 3$. In the fourth chapter, we study the largest prime factors of consecutive integers with one of which without small prime factor. Firstly we show that under the Elliott-Halberstam conjecture, the proportion of the pattern $P^+(p-1)<P^+(p+1)$ is larger than $0.1779$. Then, we prove that there exists a positive proportion of integers $n$ such that $P^+(n)<P^+(n+2), P^-(n)>x^{\beta}$ with $0<\beta<\frac{1}{3}$