Submitted by Marco Antônio de Ramos Chagas (mchagas@ufv.br) on 2017-06-02T18:36:37Z No. of bitstreams: 1 texto completo.pdf: 1203574 bytes, checksum: 27a8ee88c37be77020eb4764ddc31451 (MD5) / Made available in DSpace on 2017-06-02T18:36:37Z (GMT). No. of bitstreams: 1 texto completo.pdf: 1203574 bytes, checksum: 27a8ee88c37be77020eb4764ddc31451 (MD5) Previous issue date: 2005-03-03 / Coordenação de Aperfeiçoamento de Pessoal de Nível Superior / Foram conduzidos experimentos de cultura de tecidos utilizando um genótipo híbrido de Eucalyptus grandis vs. E. smithii e sementes de um cruzamento controlado de E. grandis. Foram isoladas uma levedura e uma bactéria que têm dificultado a cultura in vitro e transformação genética do genótipo híbrido, sendo a bactéria identificada como Herbaspirillum huttiense (Leifson) Ding e Yokota. Dentre 34 antibióticos testados in vitro para o controle do crescimento de H. huttiense, 12 induziram halos de inibição. Sulfadiazina, estreptomicina, canamicina e penicilina foram selecionados para determinação da concentração inibitória mínima. Sulfadiazina, estreptomicina e canamicina induziram halos de inibição entre as concentrações de 256 e 512 mg L -1 , contudo, apresentaram apenas atividade bacteriostática. Penicilina não apresentou efeito bactericida ou bacteriostático em concentrações até 1024 mg L -1 . Cefotaxima, carbenicilina e timentin foram avaliados quanto ao seu efeito sobre a morfogênese in vitro de explantes de Eucalyptus grandis. Foi observado que carbenicilina e timentin, em concentrações até 600 mg L -1 , favoreceram a freqüência de explantes regenerando calos (50-70%) e a redução da necrose. Cefotaxima beneficiou a calogênese até 300 mg L -1 , concentração a partir da qual promoveu aumento dos calos necrosados (>60%). Explantes cotiledonares e de hipocótilos de E. grandis foram submetidos a altas concentrações de diferentes reguladores de crescimento (ABSA, AIA, AIB, ANA, 2,4-D, TDZ, ZEA, BAP e KIN) e a combinações de 10, 50 e 100 mg L -1 de 2,4-D e períodos de exposição de 6, 12, 24 e 48 horas. Plântulas intactas apresentaram resultados superiores (~7 raízes/explante) quanto à rizogênese adventícia comparadas a hipocótilos e cotilédones isolados (<1,5 raízes/explante). ABSA, AIA, AIB, ANA e 2,4-D aumentaram (>10 raízes/explante), enquanto TDZ, ZEA, BAP e KIN inibiram (<1 raízes/explante) de maneira significativa a indução de raízes adventícias. O alongamento de epicótilos também foi inibido por TDZ, KIN, 2,4-D, BAP e ABSA, enquanto o mesmo não ocorreu com AIA, AIB, ANA e ZEA. Foi observada uma maior eficiência de ABSA na indução do enraizamento, mesmo quando comparada à AIB. Houve um decréscimo no alongamento de epicótilos e no número médio de raízes por explante, e um aumento da necrose de explantes, com o aumento da exposição e da concentração de 2,4-D. Nos estudos com marcadores moleculares, foi determinado o perfil de 84 genótipos com base em marcadores RAPD. Foi gerado um total de 501 bandas, dos quais 450 (89,82%) foram polimórficas e 51 (10,18%) monomórficas. A análise de bootstrap com duzentas repetições para cada número de marcadores mostrou que um número de marcadores maior que 393 resultou em valores de estresse menores que 5%, menores que 5 para soma de quadrados e maiores que 0,95 para correlação. Comparando os índices de diversidade genética entre e dentro das sub- populações de E. grandis e E. urophylla, a maior parte da variabilidade foi encontrada dentro das sub-populações. Exceto para o índice de Shannon, os outros índices de variabilidade aumentaram quando os marcadores monomórficos foram retirados das análises. A análise de agrupamento baseada em marcadores RAPD demonstrou associação com a classificação taxonômica. / Tissue culture experiments were conducted with a Eucalyptus grandis vs. E. smithii hybrid genotype and E. grandis controlled cross seeds. One yeast and one bacterium, which have difficulted in vitro tissue culture and genetic transformation of the hybrid genotype, were isolated and the latter identified as Herbaspirillum huttiense (Leifson) Ding e Yokota. Among 34 antibiotics tested, only 12 inhibited bacterial growth. Sulfadiazine, streptomycin, kanamycin and penicillin were selected for determining the minimal inhibitory concentration. Sulfadiazine, streptomycin, and kanamycin presented inhibition halo at 256 and 512 mg L -1 , yet all three were bacteriostatic. Penicillin did not display bactericidal effect at the concentrations up to 1024 mg L -1 . Cefotaxime, carbenicillin and timentin effects on the in vitro morphogenesis of Eucalyptus grandis seedling explants were evaluated. It was observed that carbenicillin and timentin, up to 600 mg L -1 , favored the frequency of explants regenerating callus (50-70%) and decreased necrosis. Cefotaxime supported callogenesis up to 300 mg L -1 from which displayed an increasing frequency of necrosed explants and callus (>60%). E. grandis hypocotyl and cotyledon explants were submitted to high concentrations of different growth regulators (BSAA, IAA, IBA, NAA, 2,4- xiiD, TDZ, ZEA, BAP and KIN), and to combinations of 10, 50 and 100 mg L -1 2,4-D and 6, 12, 24 and 48 hours pre-treatment periods. Intact plantlets displayed superior adventitious rhizogenesis (~7 roots/explant) compared to isolated hypocotyl and cotyledon explants (<1.5 roots/explant). BSAA, IAA, IBA, NAA and 2,4-D enhanced (>10 roots/explant) whereas TDZ, ZEA, BAP and KIN significantly inhibited (<1 roots/explant) adventitious rhizogenesis. Epicotyl elongation was also significantly inhibited by TDZ, KIN, 2,4-D, BAP and BSAA, while IAA, IBA, NAA and ZEA did not. BSAA displayed a significantly higher effect on adventitious root induction, even compared to IBA. Epicotyl elongation and average number of roots per explant declined, whereas explant necrosis augmented, with higher 2,4-D exposures and concentrations. In the molecular marker studies, the profiles of 84 Eucalyptus genotypes based on RAPD markers were determined. A total of 501 bands was generated, from which 450 (89.82%) were polymorphic and 51 (10.18%) monomorphic. Two hundred bootstrap analysis revealed that a number higher than 393 markers provided values below 5% for stress, lower than 5 for sum of squares and higher than 0.95 for correlation statistics. Comparing the genetic diversity indexes between and within the E. grandis and E. urophylla sub-populations, most of the variability was found in the sub-populations. Except for the Shannon index, other variability indexes increased as monomorphic markers were withdrawn from the analysis. Nevertheless, clustering analysis based on RAPD markers demonstrated association with taxonomic classification.

Submitted by Marco Antônio de Ramos Chagas (mchagas@ufv.br) on 2016-10-05T19:00:00Z No. of bitstreams: 1 texto completo.pdf: 1608244 bytes, checksum: 73ced9bf50274d34a09508edd0498859 (MD5) / Made available in DSpace on 2016-10-05T19:00:01Z (GMT). No. of bitstreams: 1 texto completo.pdf: 1608244 bytes, checksum: 73ced9bf50274d34a09508edd0498859 (MD5) Previous issue date: 2004-09-20 / Conselho Nacional de Desenvolvimento Científico e Tecnológico / Embora apresente várias limitações, a técnica de RAPD ainda representa a principal ferramenta utilizada no Programa de Melhoramento Genético do Feijoeiro- comum BIOAGRO/UFV. Para contornar os problemas apresentados por esta técnica, a estratégia utilizada por vários pesquisadores tem sido a conversão dos marcadores RAPD em marcadores SCAR e o desenvolvimento de primers microssatélite. Assim, no presente trabalho foram desenvolvidos 5 primers SCAR para mancha-angular, 5 primers para ferrugem e 7 primers para antracnose. Os primers desenvolvidos para mancha-angular derivaram-se dos marcadores OPM02 425 , OPBA16 669 , OPH13 490 e OPH14+AA19 400 e foram mapeados, em acoplamento, a 5,3, 7,1, 5,6 e 10,1 cM, dos respectivos genes de resistência. Os primers desenvolvidos para ferrugem originaram-se dos marcadores OPAE19 890 , OPX11 550 , OPAJ18+AH10 700 , mas apenas o primer sAE19 foi validado. Este foi mapeado, em repulsão, a 1,0 cM do gene de resistência Ur-11. Os primers para antracnose foram desenvolvidos, a partir da seqüência dos fragmentos OPAZ20 940 , OPY20 830 , OPC08 900 , OPZ04 560 , OPB03 1800 , OPZ09 950 , OPH18 830 . Destes, apenas os primers sAZ20, sY20, sC08, sZ04 foram mapeados, em acoplamento, a 7,1, 1,2, 7,8 e 2,9 cM, dos respectivos genes de resistência. Os primers microssatélite foram desenvolvidos, a partir das seqüências de fragmentos de DNA genômico de 3 pequenas bibliotecas enriquecidas. As bibliotecas enriquecidas para as repetições GGC, CCA e AT permitiram a seleção de 79, 172 e 50 clones positivos, respectivamente. Do total de 301 clones que foram identificados, 153 já foram seqüenciados. Observou-se que 40 (26%) clones seqüenciados apresentaram fragmentos de DNA contendo microssatélite, os quais variaram quanto ao tipo, número e tamanho. As seqüências apresentaram repetições de di-, tri-, tetra- e até pentanucleotídeos. Em um mesmo fragmento, foram encontrados até 3 microssatélites. Entre as seqüências analisadas, foram observadas repetições perfeitas, imperfeitas e compostas, variarando entre 12 e 24 pb. Até o momento, foram desenhados e testados 10 pares de primers, sendo um deles originado da seqüência do marcador RAPD OPAZ20 940 . Destes, apenas 5 pares (FCctc001, FCggc001, FCccg001, FCccg002 e FCgca001) amplificaram fragmentos com tamanho esperado e bem definidos. Entretanto, esses primers foram monofórficos, quando testados entre diferentes cultivares andinos e mesoamericanos. Os primers SCAR, desenvolvidos e validados no presente trabalho, foram testados juntamente com 45 pares de primers microssatélite comerciais, entre os genitores de uma população de 154 RIL ́s. Dos primers selecionados, 7 foram mapeados em 10 grupos de um mapa parcial de ligação já existente e 1 permaneceu não-ligado. O mapa de ligação sofreu pequena variação no tamanho (247,8/252 cM) e no número de grupos de ligação (9/10 grupos). Entretanto, pela análise de variância foram constatadas associações significativas desses marcadores com diferentes características quantitativas. As associações mais significativas foram constatadas por meio de análises de regressão stepwise, as quais promoveram alteração no valor de R 2 da regressão múltipla para algumas das características. As características MAT (número de dias até a maturação), VAPLA (número médio de vagens por planta), SEPLA (número médio de sementes por planta) e PRVAG (produção média por vagem), que apresentavam valores de R 2 de 40,14; 28,99; 14,03 e 17,13 , tiveram um aumento para 44,30; 34,53; 21,92 e 26,03, respectivamente. A inclusão do marcador sH13 no GL 07 possibilitou a identificação de um novo QTL para a característica VAPLA. Este marcador também mostrou-se associado ao QTL, anteriormente, descrito para SEPLA. O marcador BM165 foi mapeado no GL 02 e mostrou-se associado a 4 QTLs diferentes, identificados para as características MAT, P100 (peso de 100 sementes), SEPLA e PRVAG. / The RAPD technique represents the major molecular tool for assisting the common bean breeding program of the BIOAGRO/UFV, in spite of its limitations. The conversion of the RAPD markers into SCAR ones, as well as the development of SSR primers are the strategy adopted by several researchers in order to relieve these problems. Therefore, 5 primers SCAR to angular leaf spot, 5 primers to rust and 7 primers to anthracnose were developed. The primers developed to angular leaf spot were derived from the RAPD markers OPM02 425 , OPBA16 669 , OPH13 490 and OPH14+AA19 400 and were mapped, in coupling phase, at 5.3, 7.1, 5.6 and 10.1 cM, from their respective resistance genes. The primers developed to rust were originated from the RAPD markers OPAE19 890 , OPX11 550 , OPAJ18+AH10 700 , although only the primer sAE19 was validated. It was mapped, in repulsion, at 1.0 cM distance from the resistance gene Ur-11. The primers developed for anthracnose were obtained from the fragment sequences of OPAZ20 940 , OPY20 830 , OPC08 900 , OPZ04 560 , OPB03 1800 , OPZ09 950 , OPH18 830 , from wich, only the primers sAZ20, sY20, sC08, sZ04 were validated. They were mapped, in coupling phase, at 7.1, 1.2, 7.8 and 2.9 cM, from their respective resistance genes. The SSR primers were developed from the sequences of the genomic DNA fragments obtained from three small enriched libraries. The libraries were enriched for the repetitions GGC, CCA and AT and made possible the selection of 79, 172 e 50 positive clones, respectively. From the total of 301 positive and identified clones, 153 were sequenced. From these clones, 40 (26%) presented DNA fragments containing microsatellite that showed variations for type, number, and size. The sequences showed repetitions of two, three, four, and five nucleotides. In the same DNA fragment, a total up to three microsatellites were found. Among the analyzed sequences, some perfect, imperfect, and compound repetitions ranging from 12 to 24 bp were found. Until this moment, only 10 pairs of primers were designed and tested; one of them was originated from the RAPD marker OPAZ20 940 . From those, only 5 pairs (FCctc001, FCggc001, FCccg001, FCccg002 e FCgca001) amplified the well-defined fragments with the expected size. However, those primers were monomorphics ones, when tested among different andean and mesoamerican cultivars. The developed and validated SCAR primers were tested together with 45 pairs of commercial SSR primers between the genitors of 154 RIL populations. From the selected primers, 7 were mapped into 10 groups of a partial linkage map already available in the lab, whereas one stayed discoupled. The linkage map was slightly altered in its size (247.8/252 cM) and number of linkage groups (9/10 groups). Variance analysis detected siginificative associations of these markers with different quantitative traits. The most significative associations were detected by stepwise regression analysis that promoted alteration in R 2 values of the multiple regression analysis for some traits. The R 2 values of the traits MAT (the number of days until the bean maturation), VAPLA (the average pod number per plant), SEPLA (the average seed number per plant) and PRVAG (the average yield per pod) increased from 40.14, 28.99, 14.03 and 17.13 to 44.30, 34.53, 21.92 and 26.03, respectively. The marker sH13 included into LG 07 allowed for the identification of a new QTL for the trait VAPLA. This marker also showed to be associated with the QTL previously described for SEPLA. The marker BM165 was mapped in LG 02 and showed to be associated with four different QTLs identified for the traits MAT, P100 (100-seed weight), SEPLA and PRVAG. / Tese importada do Alexandria

Resumo: Os marcadores de microssatélites tem sido utilizados com grande freqüência como ferramenta efetiva para estudos de estrutura genética de populações, fluxo gênico, parentesco e para quantificar os efeitos da fragmentação de habitats e guiar estratégias de conservação e melhoramento genético. Este trabalho teve como objetivo avaliar a diversidade genética e o sistema reprodutivo em progênies de duas populações de Myracrodruon urundeuva, procedentes de Aramina-SP e Selvíria-MS, assim como verificar os efeitos da ação antrópica sobre estas populações. Foram avaliadas 25 progênies de cada população, cada uma com 17 a 20 indivíduos, sendo analisados oito locos polimórficos de regiões microssatélites. Observouse 118 alelos nas duas populações e o número efetivo por loco ( e A ∧ = 4,05) foi inferior ao número médio de alelos por loco ( ∧A= 14,75), indicando elevado número de alelos em baixa freqüência. O índice de fixação (F = 0,210 e 0,107, respectivamente para Aramina e Selvíria) foi positivo, relativamente alto e significativamente diferente de zero. A taxa de cruzamento multilocos ( ∧ m t = 1,000 e ∧ m t = 1,000) e unilocos ( ∧ s t = 0,989 e ∧ s t = 0,999) para as populações de Aramina e Selvíria, respectivamente, foram altos, confirmando que a espécie é obrigatoriamente de cruzamento. A diferença entre a taxa de cruzamento multilocos e unilocos indicam cruzamentos entre indivíduos aparentados na população de Aramina. 9 Entretanto, as duas populações apresentaram alta diversidade genética, o que as qualifica para utilização em programas de conservação e melhoramento genético da espécie. / Abstract: The microsatellite markers has been often employed as effective tool for studies of genetic structure of populations, gene flow, relationship and also for to quantify environmental fragmentation effects and to outline strategies for conservation and breeding. This study aimed to evaluate the genetic diversity and mating system in progenies of two Myracrodruon urundeuva populations from Aramina-SP and Selvíria-MS, as well as verify the effects of antropic action on these populations. From each population were evaluated 25 progenies, with 15-20 individuals each, using genetic data from 8 microsatellite loci. There was 118 alleles in both populations and the actual number per locus ( e A ∧ = 4.05) was lower than the average number of alleles per locus ( ∧A = 14.75), indicating high number of alleles in low frequency. The fixation index (F = 0,210 e 0,107, respectively for Aramina and Selvíria) was positive, relatively high and significantly different from zero. The multilocus outcrossing rate ( ∧ m t = 1,000 e ∧ m t = 1,000) single-locus ( ∧ s t = 0,989 e ∧ s t = 0,999) for the populations for Aramina and Selvíria, respectively, they were high, confirming that the species is obligatorily for outcrossing. The difference between the multilocus outcrossing rates and single-locus outcrossing rate indicates mating among relatives in the Aramina population. Meanwhile, the 11 two populations had high genetic diversity, which qualifies them for use in programs for conservation and breeding of this species. / Orientador: Mário Luiz Teixeira de Moraes / Coorientador: Cristina Lacerda Soares Petrarolha Silva / Banca: Alexandre Magno Sebbenn. / Banca: Karina Martins. / Mestre

Submitted by Thaysa Buss Carvalho (thata_carv@hotmail.com) on 2018-03-06T20:09:50Z No. of bitstreams: 1 Dissertação (versão final - Pós).pdf: 3710550 bytes, checksum: bab583912c5fbf652bf225a988df911b (MD5) / Approved for entry into archive by ROSANGELA APARECIDA LOBO null (rosangelalobo@btu.unesp.br) on 2018-03-08T18:01:27Z (GMT) No. of bitstreams: 1 carvalho_tb_me_bot.pdf: 3710550 bytes, checksum: bab583912c5fbf652bf225a988df911b (MD5) / Made available in DSpace on 2018-03-08T18:01:27Z (GMT). No. of bitstreams: 1 carvalho_tb_me_bot.pdf: 3710550 bytes, checksum: bab583912c5fbf652bf225a988df911b (MD5) Previous issue date: 2018-02-23 / Coordenação de Aperfeiçoamento de Pessoal de Nível Superior (CAPES) / A doença de Chagas (DC), causada pelo protozoário Trypanosoma cruzi (T. cruzi), ainda é considerada como um problema de saúde pública em muitos países da América Latina. De acordo com a Organização Mundial da Saúde, estima-se que entre seis a sete milhões de pessoas no mundo estejam infectadas. Indivíduos na fase crônica da doença podem ser classificados como assintomáticos ou sintomáticos (estes, desenvolvendo as formas clínicas cardíaca, digestiva ou mista). Os assintomáticos correspondem a 70% dos indivíduos nessa fase e, embora apresentem sorologia positiva para anticorpos anti T-cruzi, não desenvolvem manifestações clínicas da doença. O motivo pelo qual alguns pacientes permanecem assintomáticos, e outros desenvolvem sintomas severos, ainda é desconhecido. Fatores genéticos do hospedeiro são bastante relevantes e podem explicar a heterogeneidade encontrada em pacientes que vivem com a doença em áreas endêmicas. Diante disso, o presente trabalho teve como objetivo avaliar SNPs (Single Nucleotide Polymorphisms) no gene TNF-α (rs1800629) e ACAT-1 (rs1044925) em indivíduos com DC crônica e verificar se os mesmos estão relacionados com a susceptibilidade para manifestação de formas clínicas sintomáticas com uso da técnica PCR-RFLP. Foram genotipadas 124 amostras para o gene TNF-α e 135 para o gene ACAT-1. Foi observada associação significativa da presença do alelo A do gene TNF- α em indivíduos sintomáticos em relação aos assintomáticos (p = 0,045). Também houve associação significativa entre o alelo G (p = 0,008) e o genótipo GG (p = 0,001) do gene TNF-α e os genótipos AA (p = 0,047) e AC (p = 0,016) do gene ACAT-1 nos indivíduos assintomáticos em relação aos sintomáticos. Nossos resultados sugerem que a presença do alelo A do gene TNF-α possa estar relacionada com a presença de manifestações clínicas sintomáticas na fase crônica da doença e o alelo G, bem como, genótipo GG possam estar associados com ausência de sintomas clínicos em indivíduos nessa fase. A respeito do SNP do gene ACAT-1, nossos dados sugerem efeito protetor dos genótipos AA e AC segundo apresentação de sintomas da doença na fase crônica, o que representa dado inédito em chagásicos. / Chagas disease (CD), caused by the protozoan Trypanosoma cruzi (T. cruzi), is still considered a public health problem in many Latin America countries. According to the World Health Organization, it is estimated that between six and seven million people worldwide are infected. Disease’s chronic phase individuals may be classified as asymptomatic or symptomatic (these, developing as clinical cardiac, digestive or mixed forms). Asymptomatic individuals account for 70% of the patients at this stage and, although they have positive serology for anti-T-cruzi antibodies, they do not develop it’s clinical manifestations. The reason why some patients remain asymptomatic, and others develop severe symptoms, is still unknown. Host’s genetic factors are quite relevant and may explain the heterogeneity found in patients living with the disease in endemic areas. The objective of this study was to evaluate SNPs in the TNF-α (rs1800629) and ACAT-1 (rs1044925) genes in individuals with chronic CD and to verify if the polymorphisms are related to the susceptibility to manifestation of symptomatic clinical forms using the PCR-RFLP technique. Were genotyped 124 samples for the TNF-α gene and 135 for the ACAT-1 gene. Significant association for the presence of the A allele of the TNF-α gene was observed for symptomatic individuals in relation to the asymptomatic ones (p = 0.045). There was also a significant association between the G allele (p = 0.008) and the GG genotype (p = 0.001) of the TNF-α gene and the AA (p = 0.047) and AC (p = 0.016) genotypes of the ACAT-1 gene for asymptomatic patients. Our results suggests that the presence of the TNF-α gene A allele may be related to the presence of symptomatic clinical manifestations in the chronic phase of the disease and the G allele as well as the GG genotype may be associated with absence of clinical symptoms in individuals at this stage. Regarding the ACAT-1 gene SNP, our data suggests a protective effect of AA and AC genotypes according to the to the presentation of chronic disease symptoms, which is an unprecedented finding in chagasic patients. / CAPES: 1578310

Conselho Nacional de Desenvolvimento Científico e Tecnológico / Marcadores genéticos presentes no cromossomo Y, como os microssatélites (Y-STRs) e polimorfismos de único nucleotídeo (Y-SNPs) são utilizados na caracterização de linhagens masculinas, visto que são transmitidos às gerações seguintes sem alterações, a menos que ocorram mutações (Singh et al., 2011; Mitchell & Hammer, 1996; Butler, 2009). Por isso, esses marcadores são amplamente empregados em diversas situações, destacando-se o uso constante dos Y-STRs na genética forense por apresentarem alta capacidade de discriminar linhagens. Recentemente, foram descritos 13 marcadores com taxas de mutação substancialmente superiores àquelas verificadas para loci STR do cromossomo Y, denominados Rapidly Mutating (RM) Y-STRs (Ballantyne et al., 2010; Kayser et al., 2012). Devido às taxas de mutação elevadas, os RM-YSTRs apresentam maior eficiência na discriminação entre indivíduos proximamente relacionados, pertencentes à mesma linhagem patrilínea. O presente trabalho buscou aprofundar o conhecimento acerca das características populacionais e mutacionais dos loci RM-YSTRs em amostra do Rio de Janeiro, contribuindo com estudos desta natureza na população brasileira. Realizou-se a análise de 13 loci do cromossomo Y em 258 indivíduos do sexo masculino, compondo 129 pares de pais e filhos, nascidos no estado do Rio de Janeiro. O DNA das amostras foi extraído, conforme os protocolos vigentes na rotina do LDD-UERJ. As sequências genéticas de interesse foram amplificadas pela técnica de reação em cadeira da polimerase (PCR) através da realização de três PCR multiplex, cujos produtos de amplificação foram separados por eletroforese em sequenciador automático ABI-3500 (Applied Biosystems). Para os pares pai/filho que apresentaram haplótipos mutados, empregou-se a técnica de sequenciamento para confirmação das mutações. Os loci RM-YSTR geraram um poder de discriminação de 1,0 na amostra analisada, o que significa que todos os 129 indivíduos da amostra populacional apresentaram haplótipos diferentes para tais marcadores, com frequências de 0,0077 e diversidade haplotípica igual a 1. Além disso, foram obtidos valores elevados de diversidade gênica para os 13 marcadores. A análise de distância genética e os resultados de AMOVA baseados nos valores de Fst demonstraram que os RM-YSTR não indicam subdivisão populacional e traços ancestrais comuns. Tais valores estão associados às elevadas taxas de mutação encontradas, cuja média foi de 2,11 x 10-2. Foi possível observar que os loci RM-YSTR são muito discriminativos na amostra miscigenada analisada, além de terem maior capacidade de diferenciar indivíduos do que outros conjuntos de marcadores normalmente usados em estudos populacionais e análises forenses. Sendo assim, é possível concluir que os marcadores RM-YSTR são promissores para discriminar indivíduos da mesma linhagem patrilínea, visto que devido às suas elevadas taxas mutacionais e poder de discriminação, são capazes de diferenciar indivíduos de maneira mais eficiente do que os outros conjuntos de STR. Porém, é necessário maior número de estudos para melhor caracterização destes loci em diferentes populações. / Genetic markers on Y chromosome, as microsatellites (Y-STRs) and single nucleotide polymorphisms (Y-SNPs) are used for the characterization of male lineages, since they are fully transmitted to next generations unless mutations occurs (Singh et al., 2011; Mitchell & Hammer, 1996; Butler, 2009). Therefore, these markers are widely applied in several situations, highlighting the constant use of Y-STRs in the field of forensic genetics because of their high capacity of discriminate lineages. Recently, 13 rapidly mutating markers were described due to their highly mutation rates in comparison to other common Y-chromosome STRs, being called as Rapidly Mutating Y-STR (RM-YSTR) (Ballantyne et al., 2010; Kayser et al., 2012). As a result of their high mutation rates, RM-YSTRs display high efficiency in discriminating paternally related males. The present work aimed to deepen the knowledge about population and mutational RM-YSTR loci characteristics in Rio de Janeiro sample, and then, contribute to other studies with this purpose in Brazilian population. Y chromosome 13 STRs analysis was realized in 258 males born in Rio de Janeiro state, grouped in 129 fathers/sons pairs. The extraction of DNA from biological samples was performed according to routine protocols from LDD-UERJ. Target sequences were amplified by three polimerase chain reactions (PCR) and the amplicons were separated through electrophoresis on automated sequencer ABI-3500 (Applied Biosystems). When mutations were detected, they were confirmed by sequencing. Among the investigated sample, RM-YSTR loci showed a discrimination capacity of 1,0 which means that all 129 analyzed individuals have different haplotypes for these markers, displaying frequencies of 0,0077 and haplotype diversity of 1,0. Moreover, high values of genetic diversities were obtained for the 13 markers. Distance genetic analysis and AMOVA values based on Fst results did not show population substructure and common ancestral traits. These results are associated with high mutation rates found, with an average rate about 2,11 x 10-2. RM-YSTR showed to be very discriminative at this mixed sample, besides proving to be more discriminative than other markers commonly used in population studies and forensic analysis. Thus, it is possible to conclude that RM-YSTR markers are promising to discriminate individuals of the same male strain and due to their high mutation rates and discrimination capacity, they are able to differentiate individuals better than other common markers. Nevertheless, for a better characterization of these loci in different populations more studies are needed.

Made available in DSpace on 2014-06-11T19:29:44Z (GMT). No. of bitstreams: 0 Previous issue date: 2009-02-06Bitstream added on 2014-06-13T19:18:12Z : No. of bitstreams: 1 perezviegas_m_me_ilha.pdf: 402677 bytes, checksum: bbfc07fa77debb297881fa5d75487697 (MD5) / Coordenação de Aperfeiçoamento de Pessoal de Nível Superior (CAPES) / Fundação de Amparo à Pesquisa do Estado de São Paulo (FAPESP) / Os marcadores de microssatélites tem sido utilizados com grande freqüência como ferramenta efetiva para estudos de estrutura genética de populações, fluxo gênico, parentesco e para quantificar os efeitos da fragmentação de habitats e guiar estratégias de conservação e melhoramento genético. Este trabalho teve como objetivo avaliar a diversidade genética e o sistema reprodutivo em progênies de duas populações de Myracrodruon urundeuva, procedentes de Aramina-SP e Selvíria-MS, assim como verificar os efeitos da ação antrópica sobre estas populações. Foram avaliadas 25 progênies de cada população, cada uma com 17 a 20 indivíduos, sendo analisados oito locos polimórficos de regiões microssatélites. Observouse 118 alelos nas duas populações e o número efetivo por loco ( e A ∧ = 4,05) foi inferior ao número médio de alelos por loco ( ∧A= 14,75), indicando elevado número de alelos em baixa freqüência. O índice de fixação (F = 0,210 e 0,107, respectivamente para Aramina e Selvíria) foi positivo, relativamente alto e significativamente diferente de zero. A taxa de cruzamento multilocos ( ∧ m t = 1,000 e ∧ m t = 1,000) e unilocos ( ∧ s t = 0,989 e ∧ s t = 0,999) para as populações de Aramina e Selvíria, respectivamente, foram altos, confirmando que a espécie é obrigatoriamente de cruzamento. A diferença entre a taxa de cruzamento multilocos e unilocos indicam cruzamentos entre indivíduos aparentados na população de Aramina. 9 Entretanto, as duas populações apresentaram alta diversidade genética, o que as qualifica para utilização em programas de conservação e melhoramento genético da espécie. / The microsatellite markers has been often employed as effective tool for studies of genetic structure of populations, gene flow, relationship and also for to quantify environmental fragmentation effects and to outline strategies for conservation and breeding. This study aimed to evaluate the genetic diversity and mating system in progenies of two Myracrodruon urundeuva populations from Aramina-SP and Selvíria-MS, as well as verify the effects of antropic action on these populations. From each population were evaluated 25 progenies, with 15-20 individuals each, using genetic data from 8 microsatellite loci. There was 118 alleles in both populations and the actual number per locus ( e A ∧ = 4.05) was lower than the average number of alleles per locus ( ∧A = 14.75), indicating high number of alleles in low frequency. The fixation index (F = 0,210 e 0,107, respectively for Aramina and Selvíria) was positive, relatively high and significantly different from zero. The multilocus outcrossing rate ( ∧ m t = 1,000 e ∧ m t = 1,000) single-locus ( ∧ s t = 0,989 e ∧ s t = 0,999) for the populations for Aramina and Selvíria, respectively, they were high, confirming that the species is obligatorily for outcrossing. The difference between the multilocus outcrossing rates and single-locus outcrossing rate indicates mating among relatives in the Aramina population. Meanwhile, the 11 two populations had high genetic diversity, which qualifies them for use in programs for conservation and breeding of this species.

Coordenação de Aperfeiçoamento de Pessoal de Nível Superior - CAPES / Varronia curassavica Jacq. is a medicinal and aromatic plant from Brazil, with significant economic importance. Studies on genetic diversity in Active Germplasm Banks (AGB) are essential for conservation and breeding programs. The aim of this study was to analyze the genetic diversity of V. curassavica accessions of the Active Germplasm Bank of Medicinal and Aromatic Plants of the Federal University of Sergipe, using the Inter Simple Sequence Repeat (ISSR) molecular marker. DNA was extracted from 28 individuals by the CTAB 2% method. Twenty-four primers were tested, and 14 of them were polymorphic and informative, resulting in 149 bands amplified with 97,98% polymorphism. The Unweighted Pair Group Method with Arithmetic Mean divided the accessions into Cluster I and II. In the Jaccard similarity matrix, variation ranged between 0,24 and 0,78. The pairs of accessions VCUR- 001/VCUR-503, VCUR-001/VCUR-504 and VCUR-104/VCUR-501 showed higher diversity (0,24), and the pair of accessions VCUR-402/VCUR-403 showed medium diversity (0,78). Twenty-eight accessions were divided into three distinct clusters, according to the Structure analysis. According to the Principal Component Analysis (PCA), the first principal component accounted for 13,19% of the total variance, and the second principal component accounted 9,38% of the total variance. The genetic diversity of the Active Germplasm Bank of UFS is low to medium, and it requires expansion. VCUR-802 accession is the most suitable for selection in breeding program of this species, since it clearly represents all the diversity present in the germplasm Bank. / A erva baleeira (Varronia curassavica Jacq.) é uma planta medicinal e aromática nativa do Brasil, com importância econômica relevante. Estudos de diversidade genética em Bancos Ativos de Germoplasma são essenciais em programas de conservação e melhoramento genético. O objetivo do presente estudo foi analisar a diversidade genética dos acessos de V. curassavica do Banco Ativo de Germoplasma de Plantas Medicinais e Aromáticas da Universidade Federal de Sergipe através do marcador molecular Inter Simple Sequence Repeat (ISSR). Foi extraído DNA de 28 indivíduos, através do método CTAB 2%. Foram testados 24 primers, onde 14 deles foram polimórficos e informativos, resultando em 149 bandas amplificadas com 97,98% de polimorfismo. O método de agrupamento da Média Aritmética Não Ponderada dividiu os acessos em dois Grupos, I e II. Na matriz de similaridade de Jaccard houve variação de 0,24 a 0,78. Os pares de acessos VCUR- 001/VCUR-503, VCUR-001/VCUR-504 e VCUR-104/VCUR-501, apresentaram maior diversidade (0,24) e os pares VCUR-402/VCUR-403, apresentaram média diversidade (0,78). Houve a separação dos 28 acessos em três grupos distintos, de acordo com a análise do Structure. Conforme a Análise de Componente Principal (ACP), o componente principal primário representou 13,19% da variância total, e o componente principal secundário representou 9,38% da variância total. A diversidade genética do Banco Ativo de Germoplasma de erva-baleeira da UFS é de baixa a média, sendo necessária sua ampliação. O acesso VCUR-802 é o mais indicado para seleção em programa de melhoramento dessa espécie, por representar claramente toda diversidade presente no BAG.

Orientador: Gonçalo Amarante Guimarães Pereira / Dissertação (mestrado) - Universidade Estadual de Campinas, Instituto de Biologia / Made available in DSpace on 2018-08-13T04:49:03Z (GMT). No. of bitstreams: 1 JordaoJunior_Hamilton_M.pdf: 4716055 bytes, checksum: 76e45403d648d6e136baab29418a9ac0 (MD5) Previous issue date: 2009 / Resumo: Melhoristas de cana-de-acucar tentam há muito tempo desenvolver um sistema confiavel de identificacao genetica baseado em marcadores moleculares para ajudar programas de melhoramento genetico. Alem disso, a União Internacional para a Proteção de Novas Variedades de Plantas (UPOV) tambem procura por um sistema que atenda os padrões de um teste DHE (Distinguibilidade, Homogeneidade e Estabilidade) podendo ser usado para apoiar ou substituir o processo de caracterização morfológica convencional em processos de registro de variedades. Um processo de descoberta e validacao de marcadores microssatelites usando um banco de dados de ESTs como unica fonte de sequencias de DNA foi estabelecido no trabalho e um sistema de identificação genetica baseada em marcadores microssatelites para cana-de-acucar foi desenvolvido para apoiar o melhoramento de variedades de cana-de-acucar e processos de registro de variedades. Um banco de dados de sequencias expressas (ESTs) com 352.122 sequencias foi avaliado para identificacao de motivos de microssatelite e 150 loci com alto polimorfismo observado in silico foram selecionados e validados em dois sistemas de resolução: Polyacrylamide Gel Electrophoresis (PAGE) e Sequenciador de DNA. Um conjunto de 10 loci foi selecionado de acordo com os valores de Conteudo de Informação Polimorfica (PIC) e qualidade visual do perfil cromatografico. A capacidade do sistema de discriminar individuos foi avaliada em 1.205 acessos de cana-de-acucar eespecies relacionadas. Uma combinação de tres loci foi suficiente para distinguir todos os acessos com pelo menos duas diferenças (alelos discriminatorios). A reprodutibilidade do sistema foi testada em um grande numero de amostras obtidas de diversos tecidos, origens geograficas distintas e plantulas de dois metodos de propagacao por cultura de tecido (meristema e calo), mostrando-se confiavel. O sistema de identificação genética preenche todos os requisitos para distinguibilidade, homogeneidade e estabilidade (teste DHE). O sistema pode tambem ter muitas aplicações uteis em programas de melhoramento de cana-de-acucar, tais como controle da identidade de acessos que compoem um banco de germoplasma, determinação de paternidade e rastreabilidade de clones em fase de seleção. / Abstract: Sugarcane breeders have been for long trying to develop a reliable molecular marker- based fingerprinting system that could aid their breeding programs. In addition, the International Union for the Protection of New Varieties of Plants (UPOV) has also been looking for such a system that, once it meets the standard of a DUS (Distinctness, Uniformity and Stability) test could be used to support or replace conventional morphological characterization used routinely to guarantee breeders property rights. A process of discovery and validation of microsatellites markers using EST database as the sole source for DNA sequences was established in this work and a microsatellite-based fingerprinting system for sugarcane was developed to support breeding of sugarcane varieties and property rights issues. An Expressed Sequence Tag (EST) database with 352,122 sequences was screened for microsatellite motifs and 150 loci with the highest polymorphism observed in silico were selected and validated in two fragment resolution systems, Polyacrylamide Gel Electrophoresis (PAGE) and automated DNA sequencer. A set of 10 loci was selected according to the Polymorphism Information Content (PIC) values and visual quality of chromatographic profiles. The capacity of the system to discriminate individuals was evaluated in 1,205 accessions of sugarcane and related species. A combination of three loci was sufficient to distinguish all accessions with the standard limit of at least two differences (discriminatory alleles). The reproducibility of the system was tested in large numbers of samples obtained from different tissues, distinct geographical origins, and plantlets from two tissue culture propagation methods (meristem and callus) and proved to be reliable. This fingerprinting system fulfills plant protection requirements for distinctness, uniformity, and stability (DUS test). The system may also have many useful applications in a sugarcane breeding program such as identification of mislabeled accessions in a germplasm bank, paternity determination and tracking of breeding populations. / Mestrado / Bioquimica / Mestre em Biologia Funcional e Molecular

A depressao refrataria e caracterizada por ciclos recorrentes de longa duracao de episodios severos, que nao remitem ao utilizar varios tipos de antidepressivos. Ate 20% desses pacientes necessitam de tratamentos com a utilizacao de multiplos antidepressivos e/ou eletroconvulsoterapia (ECT). Para minimizar a duracao da doenca, o surgimento de reacoes adversas a medicamentos e os custos medicos com o tratamento, torna-se util o conhecimento previo da terapia que provavelmente sera mais efetiva e melhor tolerada para cada paciente. Um dos objetivos deste trabalho foi identificar polimorfismos de DNA em genes envolvidos na farmacocinetica e farmacodinamica dos antidepressivos, que poderiam estar envolvidos com a resposta terapeutica na depressao unipolar ou bipolar. Para tanto, avaliamos polimorfismos de DNA tais como: CYP2D6, CYP2C19, CYP2C9, ABCB1, SCL6A2, SLC6A3, HTR1A, HTR2A, TPH1, TPH2, COMT. Desse modo, polimorfismos nos genes selecionados foram genotipados em pacientes com depressao que respondem ao tratamento e em pacientes com os mesmos diagnosticos que sao refratarios ao tratamento medicamentoso e, por esse motivo, sao submetidos a ECT. Em nosso estudo, encontramos somente diferencas significativas no genotipo entre refratarios e respondedores para o gene ABCB1 [aumento da frequencia do genotipo CT em pacientes refratários para o polimorfismo rs1128503 (p=0,007) ] e para o polimorfismo rs6314 no gene HTR2A [ aumento da frequencia do genotipo AG em pacientes respondedores (p=0,042) ]. Para os demais genes nao encontramos diferencas entre as frequencias alelicas e genotipicas. Para realizarmos uma analise mais abrangente, utilizamos o metodo CART (Classification regression tree). Com ele pudemos fazer um modelo de Arvore de Decisao que possibilitou unificar os resultados dos genotipos dos polimorfismos estudados nos genes CYP2D6, CYP2C19, CYP2C9, ABCB1, SCL6A2, SLC6A3, HTR1A, HTR2A, TPH1, TPH2, COMT, afim de identificar o conjunto de genotipos que poderiam mostrar o percentual de chance dos pacientes serem refratarios ou respondedores, ou seja, conseguimos adequar uma metodologia estatistica que avalia os genótipos de diferentes genes em conjunto, identificando assim, qual e a contribuicao dos genotipos para a condicao de refratario ou respondedor. Com isso, criamos um modelo de analise de varios genotipos ao mesmo tempo que seleciona aqueles que melhor classificam os grupos (refratarios e respondedores). O que seria mais eficaz do que fazer associacoes individuais, porque, a arvore de decisao e capaz de encontrar interacao entre os genotipos, alem de evitar colinearidade. Com nossos dados de genotipagem, conseguimos uma arvore que apresenta uma sensibilidade de 81,6%, especificidade de 58,1% e precisao de 71,5%. Acreditamos que futuramente a utilizacao da combinacao de genotipos de um grupo de genes relacionados a farmacocinetica e dinamica de medicamentos utilizados no tratamento de diferentes doencas, possa ser simplesmente inserido em um banco de dados que determine as possibilidades do paciente responda ou nao a determinado tratamento (baseado no modelo da Arvore de Decisao). Acreditamos tambem que a determinacao de um conjunto de polimorfismos relacionados a resposta e refratariedade ao tratamento com antidepressivos pode trazer beneficios clinicos ao paciente, contribuindo para a personalização da terapia, melhorando a eficacia do tratamento da depressao unipolar ou bipolar / Refractory depression is characterized by recurrent cycles of long and severe episodes which did not remit even with the use various classes of antidepressants. Up to 20% of patients need treatments with the use of multiple antidepressants and/or electroconvulsive therapy (ECT). To minimize the duration of the disease, the adverse drug reactions and medical costs with treatment, it is useful to have prior knowledge of the therapy that will probably be more effective and better tolerated for each patient. One of the objectives of the work was to identify DNA polymorphisms in genes involved in pharmacokinetics and pharmacodynamics of antidepressants, which could be involved in the therapeutic response in unipolar or bipolar depression. To this end, we evaluated the DNA polymorphisms on the genes: CYP2D6, CYP2C19, CYP2C9, ABCB1, SCL6A2, SLC6A3, HTR1A, HTR2A, TPH1, TPH2, and COMT. Thus, polymorphisms in selected genes were genotyped in patients with depression who respond to treatment and in patients with the same diagnosis who are refractory to drug treatment and, therefore, are subjected to ECT. In our study, only significant differences between the genotype of refractories and nonrefractory patients were in the ABCB1 gene [increase of the CT genotype frequency in patients refractory to the rs1128503 polymorphism (p=0.007)] and the rs6314 polymorphisms in the HTR2A gene [the increased frequency AG genotype in non-refractory patients (p=0.042)]. For other genes we found no differences between the allele and genotype frequencies. In order to conduct a more comprehensive analysis, we used the CART method (classification regression tree). With it, we could make a decision tree model that made it possible to unify the results of the genotypes of the polymorphisms studied in the CYP2D6, CYP2C19, CYP2C9, ABCB1, SCL6A2, SLC6A3, HTR1A, HTR2A, TPH1, TPH2, COMT genes, in order to identify a set of genotypes that could show the probability of one patient being refractory or non-refractory to treatment, i.e., we can tailor a statistical methodology that evaluates the genotypes of different genes together, thereby identifying which is the contribution of genotypes for the condition of refractory or non-refractory. Therefore, we created a model of analysis of various genotypes at the same time selecting those that best classify groups (refractory and non-refractory), what would be more effective than do individual associations, because the decision tree is able to find interaction between genotypes and avoids collinearity. With our data genotyping, we got a tree that has a sensitivity of 81.6%, specificity of 58.1% and accuracy of 71.5%. We believe that the future use of the combination of genotypes of a group of genes related to pharmacokinetics and dynamics of drugs used to treat different diseases can be simply inserted into a database to determine the chances of the patient to respond or not to the treatment (according to the decision making tree model). We also believe that the determination of a set of polymorphisms related to the response and non-response to treatment with antidepressants can bring clinical benefits to patients, contributing to customize therapy, improving the effectiveness of the treatment of unipolar or bipolar depression

As doenças cardiovasculares lideram as causas de morte em vários países, inclusive no Brasil, sendo a insuficiência cardíaca (IC) uma das enfermidades mais frequentes. Associações entre ancestralidade genética e susceptibilidade ao desenvolvimento da IC já foram relatadas em diferentes populações. O presente estudo teve como objetivo estimar as ancestralidades global e local de 492 pacientes com IC, identificar regiões e ancestralidades genômicas associadas à IC, seus fatores de risco (diabetes e hipertensão) e à mortalidade causada pela IC, por meio do mapeamento por miscigenação (AM, admixture mapping). Utilizando 182.090 Polimorfismos de Nucleotídeo Único (SNPs, Single Nucleotide Polymorphisms) comuns à nossa população e a três populações ancestrais (europeia, africana e ameríndia) foram realizadas as análises das ancestralidades global e local. Todos os pacientes apresentaram maior proporção de ancestralidade global europeia, média de 0,618±0,218. As análises de AM da IC e da diabetes não mostraram nenhuma região associada, nas três ancestralidades avaliadas. No estudo de AM da hipertensão houve associação estatisticamente significativa com a ancestralidade local africana no cromossomo 2 (chr2p25.3) (p=4,65x10-5). Nessa região estão mapeados 7 RNAs não codificantes, 2 RNAs longos de região intergênica não codificadores de proteína, 44,93% do gene Syntrophin Gamma 2 (SNTG2) e o gene que codifica uma proteína de transmembrana (TMEM18). A análise de AM da mortalidade por IC foi realizada com os mesmos 492 pacientes com IC, usando o modelo caso-controle, sendo o grupo de casos (n=248) composto por pacientes em óbito no final de 4 anos de avaliação, e o grupo de controles (n=244), de indivíduos que ainda estavam vivos no final desse mesmo período. Foi observada associação estatisticamente significativa com a ancestralidade local europeia no cromossomo 6 (chr6p22.3) (p=6,805x10-5). Nessa região estão mapeados 30,74% do gene Ataxina 1 (ATXN1) e o gene Guanosina Monofosfato Redutase (GMPR). O mapeamento fino nessa região, com 7.916 SNPs, apresentou dois marcadores genéticos, rs1042391 e rs2142672, com resultados significativos (p=1,140x10-4, p=3,921×10-4, respectivamente). O alelo em homozigose TT do rs1042391 foi associado a um aumento de 21% ao risco de morte por IC (HR=1.21, p=0,0013), enquanto que o alelo em homozigose CC do rs2142672 foi associado a um aumento de 51% ao risco de morte por IC (HR=1.51, p=0,0004). Estes são achados iniciais e, como tal, devem ser considerados como hipóteses geradoras. Apesar disso, ficou demonstrado a utilidade do estudo de AM para identificar regiões com diferentes ancestralidades genômicas que podem contribuir para o risco de doenças complexas em populações geneticamente miscigenadas. Esses dados podem auxiliar na compreensão da etiologia genética da hipertensão e da mortalidade em pacientes com IC, relacionados à ancestralidade, podendo servir como ponto de partida para estudos funcionais na tentativa de aprofundar os conhecimentos dos processos biológicos que levam à hipertensão e à IC. Estudos futuros são necessários para replicar as associações encontradas, detectar variáveis causais que conduzem essas associações e explorar aplicações clínicas para as regiões de genes consistentemente associadas a mortalidade em pacientes com IC e à hipertensão / Cardiovascular diseases lead the causes of death in several countries, including Brazil, with the heart failure (HF) being one of the most frequent diseases. Associations between genetic ancestry and susceptibility to the development HF have already been reported in different populations. The present study aimed to estimate the global and local ancestry of 492 HF patients, and identify genomic regions and ancestry associated with HF, HF risk factors (diabetes and hypertension) and HF mortality, through admixture mapping (AM). Using 182,090 Single Nucleotide Polymorphisms (SNPs) common to our population and to three ancestral populations (European, African and Amerindian) the analyses of global and local ancestry were performed. All patients showed a higher proportion of European global ancestry, mean of 0.618±0.218. The AM analysis of HF and diabetes did not show any associated regions, in the three ancestries evaluated. In AM of hypertension there was a statistically significant association with African local ancestry on chromosome 2 (chr2p25.3) (p=4,65x10-5). In this region are mapped 7 non-coding RNAs, 2 long intergenic non-protein coding RNAs, 44.93% of the Syntrophin Gamma 2 gene (SNTG2) and the gene encoding a transmembrane protein (TMEM18). The AM analysis of HF mortality was performed with the same 492 HF patients, using case-control model, case group (n=248) was composed of patients who died at the end of 4 years of evaluation, and control group (n=244) included individuals who were still alive at the end of that period. A statistically significant association with European local ancestry on chromosome 6 (chr6p22.3) (p=6.805x10-5) was observed. In this region are mapped 30.74% of the gene Ataxin 1 (ATXN1) and the Guanosine Monophosphate Redutase gene (GMPR). The fine mapping in this region, with 7,916 SNPs, presented two genetic markers, rs1042391 and rs2142672, with significant results (p=1,140x10-4, p=3,921×10-4, respectively). The TT homozygous allele of rs1042391 was associated with 21% increase risk of HF death (HR=1.21, p=0,0013), while the CC homozygous allele of rs2142672 was associated with 51% increase risk of HF death (HR=1.51, p=0.0004). These are initial findings and, as such, should be considered as generating hypotheses. Despite this, it was demonstrated the utility of the AM study to identify regions with different genomic ancestry that may contribute to the risk of complex diseases in genetically mixed populations. These data may contribute to understand the genetic etiology of hypertension and mortality in HF patients, related to ancestry, and may serve as a starting point for functional studies in an attempt to deepen the knowledge of the biological processes that lead to hypertension and HF. Future studies are needed to replicate the associations found, to detect causal variables that lead these associations, and to explore clinical applications for gene regions consistently associated with death in patients with HF and hypertension