Abstract Respiratory distress syndrome, RDS, is a multifactorial lung disease of premature infants. The main cause of RDS is a deficiency of pulmonary surfactant, a lipoprotein mixture required to reduce surface tension at the air-liquid interface and to prevent generalized atelectasis of the alveolar ducts and alveoli. Prematurity is the most important factor predisposing to RDS. During the past decade the number of multiple pregnancies has increased significantly as a result of diversified infertility treatments and advanced maternal age. Due to the considerably higher rate of preterm births of multiples compared to singletons, RDS is one of the major causes of morbidity among them. The objectives of the present research were to evaluate the incidence and risk factors of RDS in twins compared to singletons, and to assess the role of SP-A and SP-B gene variations and gene-environment interactions in the susceptibility to the disease in a population of preterm twins and higher order multiples. This research showed that during the past fifteen years the gestational age-specific incidence of RDS has declined. Twin infants do not have increased risk of RDS except when born very immaturely at a very early gestational age. The presenting twin is less susceptible to RDS than the non-presenting twin or singleton infant after 28 weeks of gestation until term. Additionally the SP-B Ile131Thr polymorphism was shown to affect the susceptibility specifically in the presenting twin. The role of SP-A polymorphisms in the risk of RDS in twins turned out to be different from that in singletons. The major allele and genotype of SP-A1 were associated with a decreased risk of RDS in near-term twin infants. The threonine allele in SP-B Ile131Thr appeared interactively with SP-A1 to associate with the risk of RDS both in twins and in singletons: associating with a lower risk of RDS in singletons at very early gestation, but surprisingly associating with a protection in twins and multiples from RDS near term. The risk of RDS, defined by the interaction of SP-A and SP-B alleles, was additionally associated with the fetal mass. Thus, the difference in the susceptibility to RDS in premature singletons and multiples may depend on the size of the conceptus. In an evaluation of the genetic risk factors for RDS, the classical twin study method comparing the concordance of a disease between MZ and DZ twins underestimates the extent of heredity. Several predominant intrauterine and perinatal environmental factors contribute to disease susceptibility regardless of zygosity and are suspected to override the hereditary components of RDS. Twin gestation was shown to be an effect modifier in the genetic susceptibility to RDS. / Tiivistelmä Vastasyntyneen hengitysvaikeusoireyhtymä, RDS-tauti, on hyvin monitekijäinen ennenaikaisena syntyneiden lasten sairaus. Taudin tärkein syy on keuhkojen pintajännitystä alentavan aineen, surfaktantin, puute ennenaikaisessa synnytyksessä. Surfaktantti on rasva-proteiiniseos, joka alentaa keuhkorakkuloiden pintajännitystä ja estää rakkuloiden kasaan painumisen hengityksen aikana. Epäkypsyys on tärkein RDS-taudin kehittymiselle altistava tekijä. Viimeisen vuosikymmenen aikana monisikiöiset raskaudet ovat lisääntyneet merkittävästi keinohedelmöitysten ja synnyttäjien kohonneen iän seurauksena. RDS-tauti on monisikiösynnytyksissä tärkeä sairastavuutta aiheuttava tekijä, koska monisikiöraskaudet päättyvät huomattavasti useammin ennenaikaisesti kuin yksösraskaudet. Tämän tutkimuksen tarkoituksena oli selvittää RDS-taudin ilmaantuvuutta ja riskitekijöitä kaksosilla verrattuna yksösiin, tutkia surfaktanttiproteiinien A ja B geenivaihtelua sekä geenien ja ympäristötekijöiden vuorovaikutusta kaksosten ja monisikiöisistä raskauksista syntyneiden lasten RDS-taudissa. Tutkimus osoitti, että viimeisten viidentoista vuoden aikana RDS-taudin raskausikäkohtainen ilmaantuvuus on vähentynyt. Vain hyvin epäkypsillä, ennenaikaisilla kaksosilla on lisääntynyt riski sairastua RDS-tautiin verrattuna yksösiin. 28 raskausviikon jälkeen ensimmäisenä syntyvällä kaksosella on pienempi riski saada RDS-tauti kuin toisena syntyvällä tai yksösellä. Lisäksi surfaktanttiproteiini B:n (SP-B) geenin eksonin 4 monimuotoisuus osoittautui vaikuttavan RDS-taudin alttiuteen erityisesti ensin syntyvällä kaksosella. Surfaktanttiproteiini A:n (SP-A) geenin yhteys RDS-taudin riskiin osoittautui olevan erilainen kaksosilla verrattuna yksösiin. Lähes täysiaikaisilla kaksosilla SP-A1 geenin valta-alleeli ja genotyyppi liittyivät RDS-taudin vähentyneeseen riskiin. SP-B geenin eksonin 4 treoniini alleeli osoittautui liittyvän yhdessä SP-A1 valtagenotyypin kanssa RDS-taudin riskiin sekä yksösillä että kaksosilla: hyvin ennenaikaisilla yksösillä geenien yhteisvaikutus lisäsi riskiä, kun taas lähes täysiaikaisilla kaksosilla sama geenien yhteisvaikutus yllättäen suojeli RDS-taudilta. SP-A ja SP-B geenien vuorovaikutuksen kautta välittyvä RDS-taudin riski oli lisäksi yhteydessä sikiön kokoon. Siten ennenaikaisena syntyneiden yksösten ja monisikiöisten RDS-taudin alttiuden ero voi olla riippuvainen sikiön koosta. Klassinen kaksostutkimusmenetelmä, jossa verrataan identtisten ja ei-identtisten kaksosten sairastuvuutta, aliarvioi perimän määräämien tekijöiden osuutta RDS-taudin synnyssä. Useat hallitsevat kohdunsisäiset ja synnytykseen liittyvät ympäristötekijät vaikuttavat RDS-taudin syntyyn ja kumoavat perimän osuutta. Kaksosuus osoittautui olevan periytymisen vaikutusta muokkaava tekijä RDS-taudissa.

Abstract Spatial and temporal variation is a universal feature in most organisms in nature, commonly reflecting the past evolutionary history of the species as well as the prevailing environmental conditions. The purpose of this doctoral thesis study was to investigate the genetic and phenotypic variation, and to assess the roles of the different processes affecting them in the moose (Alces alces). Altogether 809 DNA samples of moose, gathered throughout Finland and the Republic of Karelia in Russia, were analysed with a variety of population genetic methods. Furthermore, the shape of the moose mandible was investigated with the help of geometric morphometrics using a subset of samples gathered from 179 moose in Finland. This study showed that the Finnish and especially the Karelian moose population harboured relatively high genetic diversity, albeit with clear regional differences in its spatial distribution. In the northern half of Finland, a secondary contact of two diverged mitochondrial lineages was revealed. The presence of the two lineages was interpreted to reflect the existence of allopatric refugia of moose during the Last Glacial Maximum and the subsequent bi-directional recolonisation of Fennoscandia. Furthermore, a spatially explicit Bayesian clustering analysis suggested existence of three genetic clusters, which were estimated to have split after the post-glacial recolonisation. The results also showed that past declines in the moose numbers during the 18th and 19th centuries led to population bottlenecks, leaving a genetic imprint. Thus, the present moose population in eastern Fennoscandia carries the signs of both ancient and more recent events in its genetic composition. Finally, a significant latitudinal shift was revealed in the shape of the moose mandible. The pattern was considered independent of the genetic clustering of the population. The main changes included an enlargement of the attachment surfaces of the muscles controlling biting and mastication, implying more effective mastication in the north compared with the south, possibly an adaptive response to a longer period of hard wintertime diet. The results of this thesis encourage continuation of studies on the moose in order to fully reveal the impact of particular historical events and especially anthropogenic factors on the genetic and phenotypic variation of this species. They also provide the starting point for ‘genetically enlightened’ moose management and conservation in Finland. / Tiivistelmä Lähes kaikilla eliölajeilla esiintyy ajallista ja paikallista muuntelua, joka on seurausta lajin evolutiivisesta historiasta ja vallitsevista ympäristöoloista. Tässä väitöskirjatutkimuksessa tutkin hirven (Alces alces) geneettistä ja fenotyyppistä muuntelua sekä niitä selittäviä taustatekijöitä populaatiogeneettisillä ja geometrisen morfometrian menetelmillä. Geneettisen aineiston muodostivat Suomesta ja Venäjän Karjalasta kerätyt 809 hirven DNA-näytteet. Fenotyyppisenä ominaisuutena tutkittiin hirven leukaluun muotoa yhteensä 179 alaleuasta. Geneettinen monimuotoisuus oli tutkimuksen mukaan Suomen ja erityisesti Karjalan hirvipopulaatiossa verrattain korkea, joskin alueelliset erot olivat varsin selviä. Pohjoisesta Suomesta löytyi kahta erilaistunutta mitokondrion DNA:n sukulinjaa, joiden arvioin erilaistuneen viimeisen jääkauden aikana, todennäköisesti erillisissä refugioissa, ja saapuneen aikoinaan Suomeen eri reittejä pitkin. Tämän ohella tuman DNA paljasti lisää alueellisia rakenteita; bayesilainen ryhmittelyanalyysi havaitsi hirvellä kolme erillistä alapopulaatiota. Näiden ryhmien arvioin kehittyneen vasta Suomen uudelleenasuttamisen jälkeen. Tämän tutkimuksen tulokset osoittivat myös, että historiallisesti tunnetut kannanromahdukset 1700- ja 1800-luvuilla johtivat populaation pullonkaulaan, joka jätti jälkensä hirven perimään. Itäisen Fennoskandian hirvipopulaation geneettiseen muunteluun ovat siis vaikuttaneet sen historian aikana niin jääkauden aikaiset kuin tuoreemmatkin tapahtumat. Tämän lisäksi hirven alaleuan muodossa havaittiin merkitsevä etelä-pohjoissuuntainen muutos. Tulosten mukaan purentaa ohjaavien lihasten kiinnityspinnat laajenevat pohjoista kohti siirryttäessä, mikä viittaisi siihen, että hirven leukojen puruvoima on pohjoisessa suurempi kuin etelässä. Ilmiö oli riippumaton populaation geneettisestä ryhmittyneisyydestä, ja se on mahdollisesti seurausta kovemman talviruokavalion aiheuttamasta adaptiivisesta vasteesta. Tämän väitöskirjan tulokset rohkaisevat jatkamaan aiheen tutkimusta, jotta eri historiallisten tapahtumien sekä eritoten ihmisvaikutuksen merkitys lajin geneettiseen ja fenotyyppiseen muunteluun voitaisiin selvittää perin pohjin. Lisäksi tulokset muodostavat lähtökohdan ’geneettisesti valistuneelle’ hirvikannan hoidolle Suomessa.

Abstract Wild populations of large carnivores in Europe were almost wiped out during the last centuries. Nowadays, the number of brown bears in North and Eastern Europe has increased, and the current situation suggests that these populations have recovered or are in the process of recovery. Knowledge of the population genetic consequences of demographic recovery in large carnivores, especially across national borders and on broader geographical scales, is still limited. In this study, we collected 3,757 fecal and hair samples as well as 881 tissue samples from brown bears across Northern Europe, with a focus on the Finnish population and neighboring areas, to investigate the population structure, connectivity, and genetic diversity on a spatial as well as a temporal scale. Bayesian clustering analysis of the population structure suggested the division of brown bears in Northern Europe into several genetic clusters, and the subdivision of the Finnish population into a northern and southern subpopulation. The estimation of gene flow pointed to better connectivity of the bears between Southern Finland and Western Russia, while migration between Scandinavia and Northern Finland as well as between Scandinavia and Southern Finland/Western Russia appeared to be restricted. Genetic clusters identified in Finland, Russia and Northern Norway displayed high genetic diversity, which was among the highest reported in wild brown bears. Recovery of the Finnish population has been accompanied by a detected range expansion towards the north, while genetic differentiation between clusters has decreased and genetic diversity has increased in the southern population, suggesting expansion from the south. Our results demonstrated that the immigration of bears from Russia still plays a major role in the Finnish bear population; however, connectivity between the Finnish-Russian population and Scandinavian bears appears to be restricted and should be improved, as well as regularly monitored. / Tiivistelmä Suurpetojen luonnonpopulaatiot hävisivät Euroopasta melkein kokonaan viimeisten vuosisatojen aikana. Ruskeakarhujen määrä on viime aikoina kasvanut Pohjois- ja Itä-Euroopassa, ja karhupopulaatiot ovat toipuneet tai toipumassa. Tieto demografisen toipumisen geneettisistä seurauksista populaatioissa on varsin rajoittunutta etenkin laajemmassa maantieteellisessä mittakaavassa, yli valtiorajojen. Keräsimme tätä tutkimusta varten 3757 uloste- ja karvanäytettä ja 881 kudosnäytettä Suomesta ja sen lähialueilta. Tarkoituksenamme oli kartoittaa Pohjois-Euroopan karhupopulaatioiden geneettistä rakennetta ja monimuotoisuutta, sekä populaatioiden välisiä yhteyksiä huomioiden ajallinen ja maantieteellinen ulottuvuus. Bayesiläisen ryhmittelyanalyysin perusteella Pohjois-Euroopan karhut jakaantuvat useaan geneettiseen ryhmään. Suomen populaatiossa erottuivat eteläinen ja pohjoinen alapopulaatio. Analyysit geenivirran määrästä osoittivat, että Etelä-Suomen ja Länsi-Venäjän karhupopulaatiot ovat yhteneväisemmät, kun taas migraatio Skandinavian ja Pohjois-Suomen sekä Etelä-Suomen ja Länsi-Venäjän välillä vaikuttaisi olevan rajoittunutta. Suomesta, Venäjältä ja Pohjois-Norjasta tunnistetut alaryhmät olivat geneettisesti hyvin monimuotoisia, ja muuntelu oli korkeampaa kuin koskaan aiemmin karhuilla havaittu. Suomen karhupopulaation toipuessa ja levitessä pohjoiseen, geneettinen erilaistuminen maan sisällä on vähentynyt ja eteläisen alapopulaation monimuotoisuus kasvanut. Tämä viittaa populaation laajentumiseen etelästä käsin. Tulosten perusteella karhujen tulomuutto Venäjältä on yhä tärkeää Suomen populaatiolle. Suomen ja Venäjän karhupopulaatioiden yhteyttä Skandinavian karhupopulaatioihin tulisi seurata ja parantaa.

Abstract Hosts and pathogens are involved in a continuous evolutionary arms race, where pathogens attack and hosts defend themselves. The main tools for winning the race are natural selection and the genetic diversity that selection acts on. However, in small populations natural selection may be ineffective. Therefore, the genes taking part in immune defense may lack adaptability to new or changing pathogens. Major histocompatibility complex (MHC) is an important genomic region that includes highly polymorphic immune defense genes. In this doctoral thesis, I studied the natural selection and genetic diversity of MHC class II genes in dogs and Finnish wolves. I also used dog MHC diversity to estimate the number of founding wolves in dog domestication. The Finnish wolf population declined rapidly in size due to excessive hunting from the late 19th century until the early 20th century. After decades of a very small population size, the population started recovering in the mid-1990s. This study shows that, despite the fluctuations in population size, the diversity of the MHC loci in the Finnish wolf has remained high and comparable to the larger neighboring Russian Karelian wolf population. Unlike the neutral genetic markers, the MHC loci of the Finnish and Russian Karelian populations have not differentiated. These results indicate similar balancing selection acting on the MHC loci of the two wolf populations. In dogs, the strength of natural selection is likely weakened by artificial selection and veterinary care. The potential phases of natural selection would be during embryogenesis and fetal development. However, no strong signs of prenatal selection were found in this study. MHC diversity was estimated to be higher in Asian dogs than in dogs from Europe. A simulation study indicated a minimum of 500 founding wolves for the modern dog population. Dog MHC diversity implies an Asian origin for domestication from a large and diverse wolf population. Both natural selection and demography have an influence on the genetic diversity of a species. In small populations, random genetic drift is enforced. However, in loci with important fitness impacts, selection may be particularly strong and outweigh drift, as demonstrated in the MHC loci of a small wolf population in this study. / Tiivistelmä Isäntä ja taudinaiheuttajat käyvät jatkuvaa kaksinkamppailua, jossa taudinaiheuttajat hyökkäävät ja isäntä puolustautuu. Kamppailussa menestymiseen tarvitaan geneettistä monimuotoisuutta sekä sen pohjalta toimivaa luonnonvalintaa. Pienissä populaatioissa luonnonvalinnan teho voi kuitenkin heikentyä, jolloin immuunipuolustukseen osallistuvat geenit eivät kykene sopeutumaan uusiin tai muuttuneisiin taudinaiheuttajiin. MHC-alueella (major histocompatibility complex) sijaitsee suuri joukko monimuotoisia immuunipuolustukseen osallistuvia geenejä. Väitöskirjassani tutkin luokan II MHC-geeneihin kohdistuvaa luonnonvalintaa ja niiden geneettistä monimuotoisuutta koirilla ja Suomen susilla. Arvioin myös koiran kesyttämisprosessiin osallistuneiden susien määrää nykykoiran MHC-monimuotoisuuden pohjalta. Suomen susipopulaation koko pieneni nopeasti voimakkaan metsästyksen vuoksi 1800-luvun lopulta 1900-luvun alkuun. Populaatio pysyi hyvin pienenä useita vuosikymmeniä, kunnes se alkoi elpyä 1990-luvun puolivälissä. Tutkimus osoitti, että populaatiokoon vaihteluista huolimatta Suomen susien MHC-geenien monimuotoisuus on säilynyt korkeana ja on vastaavalla tasolla kuin Venäjän Karjalan susipopulaatiossa. Suomen ja Venäjän Karjalan susipopulaatioiden MHC-geenit eivät ole erilaistuneet, vaikka populaatiot poikkeavat toisistaan neutraalien geenimerkkien suhteen. Samanlainen tasapainottava valinta näyttäisi kohdistuvan näiden susipopulaatioiden MHC-geeneihin. Keinotekoinen valinta ja eläinlääketieteellinen hoito todennäköisesti heikentävät koirien MHC-geeneihin kohdistuvaa luonnonvalintaa. Luonnonvalinta voisi yhä vaikuttaa alkion- ja sikiönkehityksen aikana, mutta tästä ei tutkimuksessa löytynyt todisteita. MHC-muuntelun määrän arvioitiin olevan suurempaa aasialaisissa kuin eurooppalaisissa koirissa. Simulaatiotutkimuksen mukaan nykyisen koirapopulaation perustamiseen olisi tarvittu vähintään 500 sutta. Tulokset viittaavat koiran kesyttämisen tapahtuneen Aasiassa suuresta ja monimuotoisesta susipopulaatiosta. Sekä luonnonvalinta että demografia vaikuttavat lajien geneettiseen monimuotoisuuteen. Pienissä populaatioissa satunnaisajautuminen voimistuu. Valinta voi kuitenkin olla erityisen voimakasta ja voittaa satunnaisajautumisen geeneissä, joilla on erityisen tärkeä vaikutus yksilön kelpoisuuteen, kuten tutkimuksessa osoitettiin pienen susipopulaation MHC-geenien kohdalla.

Abstract Animal domestication is a complex evolutionary process. Multiple forces influence the genetic variation of the species under domestication and leave their mark on the genome of the species. The European domestic goose is an economically and culturally important species, but knowledge about the domestication history of the species has been lacking. My doctoral thesis has focused on elucidating the genetic background of goose domestication using mitochondrial control region sequences and nuclear single nucleotide polymorphisms (SNPs). By comparing the patterns of genetic diversity observed in the greylag goose (Anser anser) and its descendant European domestic geese, I was able to conclude that genetic diversity has decreased in domestic geese following the domestication albeit being still relatively high. In addition, admixture of populations increased the genetic diversity in both greylag geese and domestic geese. The results also confirmed that greylag geese and domestic geese hybridise in certain locations. What is more, many breeds of European domestic geese shared a substantial amount of ancestry with Chinese domestic geese, domesticated from the swan goose (Anser cygnoid). While the timing and location of goose domestication remains unresolved, the results do not disagree with the suggested origin of domestication in the Eastern Mediterranean. More sampling in this region would be needed to further investigate the matter. Lastly, multiple regions in the goose genome have been targeted by selection which is likely to have contributed to phenotypic divergence of greylag and domestic geese, but the functional basis of these differences needs further investigation. / Tiivistelmä Eläinlajin kesyttäminen on monimutkainen evolutiivinen prosessi. Useat geneettiset tekijät vaikuttavat kesytettävän lajin perinnöllisen monimuotoisuuden määrään ja jättävät lajin perimään jälkensä. Eurooppalainen kesyhanhi on kulttuurillisesti ja taloudellisesti merkittävä laji, mutta tieto sen kesytyshistoriasta on puutteellista. Väitöskirjassani olen keskittynyt tutkimaan hanhen kesytyksen perinnöllistä taustaa käyttäen apuna mitokondrio-DNA:n kontrollialueen sekvenssejä ja yhden emäksen polymorfismeja. Kun vertailin perinnöllisen monimuotoisuuden jakautumista merihanhissa (Anser anser) ja eurooppalaisissa kesyhanhissa, pystyin toteamaan, että perinnöllinen monimuotoisuus on kesytyksen seurauksena vähentynyt kesyhanhissa, mutta se on edelleen suhteellisen korkeaa. Lisäksi risteytyminen muiden populaatioiden kanssa lisäsi perinnöllistä monimuotoisuutta sekä meri- että kesyhanhissa. Tulokset myös vahvistivat, että meri- ja kesyhanhet risteytyvät paikoitellen keskenään. Tämän lisäksi moniin eurooppalaisiin kesyhanhirotuihin on kohdistunut geenivirtaa kiinalaisesta kesyhanhesta, joka on kesytetty joutsenhanhesta (Anser cygnoid). Saadut tulokset vastaavat aiempia näkemyksiä, joiden mukaan hanhi kesytettiin Välimeren idänpuoleisilla alueilla, kanssa, mutta kesytyksen ajankohdan ja paikan tarkempi selvittäminen vaatii vielä lisätutkimuksia ja lisää näytteitä tältä alueelta. Lopuksi voidaan todeta, että useat alueet hanhen perimässä osoittivat merkkejä valinnasta, joka on todennäköisesti vaikuttanut meri- ja kesyhanhien välisiin fenotyyppisiin eroihin, mutta erojen funktionaalinen tausta vaatii lisätutkimuksia.

Abstract Human activities have increasingly altered freshwater ecosystems. Land use is a major driver of habitat loss and land use-related input of nutrients and other pollutants from agriculture, forestry and urbanization have deteriorated water quality. Freshwater research has mainly focused on lakes and streams while the effects of anthropogenic stressors on groundwater-dependent ecosystems (GDEs) are poorly known. Likewise, the effectiveness of ecological restoration in mitigating human disturbance in GDEs remains understudied. In this thesis, I studied the effects of two main anthropogenic stressors – land drainage and groundwater contamination – on boreal spring ecosystems and evaluated the recovery of spring biodiversity and ecosystem functioning after habitat restoration. I applied several structural (macroinvertebrates, bryophytes, leaf-decomposing fungi and groundwater bacteria) and functional (organic matter decomposition and primary productivity) measures to provide a comprehensive insight into these issues. Both stressors modified spring ecosystems. Land drainage reduced the key ecosystem processes. Long-term monitoring of drainage-impacted springs showed a marked biodiversity loss and change of spring-dwelling bryophytes, and no signs of recovery were observed after about 20 years since the intial land drainage. Groundwater contamination, indicated by elevated nitrate and chloride concentrations, altered the structure of spring biota, reduced their taxonomic diversity and suppressed primary productivity in the most severely contaminated springs. Spring restoration improved habitat quality by reducing drainage-induced inflow of surface water, thus re-establishing groundwater-dominated hydrological conditions. Restoration increased abundance of habitat-specialist bryophytes and shifted macroinvertebrate composition towards natural conditions, despite the restoration actions being fairly recent. Anthropogenic activities can thus cause severe structural and functional degradation of spring ecosystems, and their self-recovery potential from these stressors seems low. Habitat restoration bears great promise as a cost-effective approach to mitigate drainage-induced impacts on spring ecosystems, but protection and co-management of groundwater resources are urgently needed to secure the role of springs as biodiversity hotspots in the boreal forest landscape. / Tiivistelmä Ihmistoiminta muuttaa yhä enemmän vesiekosysteemejä. Maankäyttö on johtanut elinympäristöjen häviämiseen, ja siihen liittyvä ravinne- ja haitta-ainekuormitus maa- ja metsätaloudesta sekä kaupunkiympäristöistä on merkittävästi huonontanut veden laatua johtaen maailmanlaajuiseen vesiluonnon monimuotoisuuden heikentymiseen. Vesiekosysteemien tutkimus on keskittynyt pääasiassa järvi- ja jokiympäristöihin, kun ihmistoiminnan vaikutukset pohjavesiriippuvaisiin ekosysteemeihin tunnetaan edelleen huonosti. Samoin kunnostusten merkitys pohjavesiriippuvaisten ekosysteemien tilan parantamiseksi on selvittämättä. Väitöskirjassani tarkastelin kahden keskeisen ihmistoiminnan – metsäojituksen ja pohjaveden laadun heikkenemisen – vaikutuksia lähde-ekosysteemeihin sekä arvioin elinympäristökunnostusten vaikutuksia niiden rakenteeseen ja toimintaan. Sovelsin työssäni rakenteellisia (pohjaeläimet, sammalet, lehtikariketta hajottavat sienet ja pohjavesibakteerit) ja toiminnallisia (eloperäisen aineksen hajoaminen ja perustuotanto) mittareita tuottamaan kattavan käsityksen tutkimuskysymyksiini. Sekä metsäojitukset että pohjaveden laadun heikkeneminen aiheuttavat muutoksia lähteiden rakenteessa ja toiminnassa. Metsäojitukset hidastavat keskeisiä ekosysteemitoimintoja ja johtavat lähdesammallajiston muutokseen ja monimuotoisuuden taantumiseen. Pohjaveden pilaantuminen, jota työssä ilmennettiin kohonneilla nitraatti- ja kloridipitoisuuksilla, heikentää lähdelajiston monimuotoisuutta, muuttaa lajikoostumusta ja johtaa perustuotannon laskuun voimakkaimmin kuormitetuissa lähteissä. Kunnostus parantaa lähde-elinympäristön laatua vähentämällä metsäojien aiheuttamaa pintavesivaikutusta palauttaen pohjavesivaltaisen hydrologisen tilan. Lähdekunnostusten myötä lähdesammaleet runsastuvat ja pohjaeläinyhteisön rakenne palautuu luonnontilaisten lähteiden kaltaiseksi, vaikka kunnostuksista on kulunut vasta muutamia vuosia. Väitöskirjan tulokset osoittavat, että ihmisen toiminta voi aiheuttaa muutoksia lähde-ekosysteemien rakenteessa ja toiminnassa ja lähteiden luontainen palautuminen häiriöstä on hidasta. Lähde-elinympäristöjen kunnostus vaikuttaa lupaavalta suojelutoimenpiteeltä metsäojitusten vaikutusten vähentämisessä, mutta lähteiden säilyttäminen monimuotoisena ja suojelullisesti arvokkaana luontotyyppinä edellyttää pohjavesivarojen hallinnan ja tilan suojelun tehostamista.

Abstract Freshwater ecosystems are severely threatened by a variety of anthropogenic stressors. In order to keep track with at least part of the changes, it is important to efficiently assess and monitor freshwater biological diversity. Biological assessment programs are developed to detect human-induced changes in the ecological state of aquatic systems. These programs typically rely on the assumption that environmental conditions are the sole drivers of biological communities occupying a site and, thus, these local communities would correctly inform about environmental conditions. Recently, this background principle of current bioassessment methods has faced some criticism, stemming from the idea that community structuring is a more complex process than just a mere result of local environmental conditions. In this thesis, I studied the natural and anthropogenic drivers of freshwater biodiversity. I was particularly interested if the various biodiversity metrics studied showed any spatial patterns and if so, for which reasons these patterns might occur. To obtain a comprehensive picture of spatial patterns in biodiversity, I studied multiple spatial contexts, biological groups and indices. I found that environmental conditions were not the only drivers of freshwater biodiversity. Instead, different spatial patterns, likely stemming from dispersal processes, were surprisingly powerful drivers of aquatic communities and index values derived from them. The spatial context (i.e. spatial extent and connectivity) of the aquatic study systems likely played a major role in structuring biodiversity. I also found that the distinct biological groups and indices studied were partly related to different predictor variables. The findings of this thesis are of importance to the development of new bioassessment methods. The results of this thesis also suggest that the spatial context of the study setting should be acknowledged when interpreting results based on current bioassessment methods. / Tiivistelmä Makeanveden ekosysteemit ovat hyvin alttiita ihmistoiminnalle. Ekosysteemissä mahdollisesti tapahtuvien muutosten havaitseminen vaatii tehokkaita vesistöjen ekologisen tilan ja luonnon monimuotoisuuden arviointi- ja seurantamenetelmiä. Näiden menetelmien toimintaperiaatteen yleisenä tausta-ajatuksena on, että biologiset yhteisöt määräytyvät paikallisten ympäristöolojen mukaan. Tietyn paikan yhteisön oletetaan siis heijastavan kyseisen paikan ympäristön tilaa. Viime aikoina tausta-ajatus paikallisten ympäristöolojen merkityksestä ainoana eliöyhteisöjä muovaavana tekijänä on kuitenkin kohdannut kritiikkiä. Kriitikot painottavat, että biologisten yhteisöjen rakenteeseen vaikuttavat monet muutkin asiat kuin paikalliset ympäristöolosuhteet ja niissä tapahtuvat ihmisperäiset muutokset. Väitöskirjassani tutkin sisävesien luonnon monimuotoisuuteen vaikuttavia tekijöitä. Olin erityisen kiinnostunut siitä, näkyykö tutkituissa biologisissa parametreissa maantieteellisessä tilassa ilmeneviä spatiaalisia säännönmukaisuuksia. Saadakseni mahdollisimman laaja-alaisen käsityksen luonnon monimuotoisuudessa esiintyvistä spatiaalisista säännönmukaisuuksista, tutkin useaa spatiaalista kontekstia, eliöryhmää ja indeksiä. Tutkimuksessa selvisi, että paikalliset ympäristöolosuhteet eivät ole ainoita luonnon monimuotoisuuteen vaikuttavia tekijöitä. Erilaiset spatiaaliset säännönmukaisuudet, todennäköisesti eliöiden levittäytymiseen liittyvien seikkojen aiheuttamina, olivat yllättävän yleisiä makeiden vesien eliöyhteisöjen rakenteessa ja niihin perustuvien indeksien arvoissa. Tutkimussysteemien spatiaalinen konteksti (alueen laajuus ja paikkojen väliset spatiaaliset suhteet) selvästi vaikutti luonnon monimuotoisuutta kuvastavien indeksien arvojen vaihteluun. Lisäksi selvisi, että eri eliöryhmät ja indeksit olivat useimmiten liitoksissa hyvin erilaisiin selittäviin muuttujiin, osoittaen, että nämä mittarit kuvastavat eri asioita. Väitöskirjassa esitetyt havainnot on tärkeää huomioida vesistöjen ekologisen tilan ja luonnon monimuotoisuuden arviointi- ja seurantamenetelmiä kehitettäessä. Spatiaalisen kontekstin merkitys olisi hyvä huomioida myös nykyisten arviointi- ja seurantamenetelmien tuottamien tulosten tulkinnassa.

Abstract Ecological research based on both species and their traits help us to understand the main mechanisms and environmental factors structuring biological communities. In general, variation in community composition is thought to be a consequence of both stochastic and deterministic factors. In stream ecology, the traditional view has been that the local habitat conditions pose a strong environmental filter that selects only species with the right functional traits into the local communities. However, recent studies on streams have also suggested that the responses of species to environmental gradients may be independent of those of other species due to stochastic factors, such as species dispersal, which then result in more continuous communities along environmental gradients. The aim of this thesis was to explore the relative importance of the deterministic and stochastic factors in the structuring of taxonomic and functional trait-based macroinvertebrate communities in streams in a high-latitude catchment by comparing the variation in these community facets along environmental and spatial gradients. Also, the relationship between environment and the functionally-defined communities was explored closely. The results indicated how the taxonomic composition of the communities may be more closely related to the stochastic and dispersal-related factors, whereas the functional composition of the communities may be more closely related to the deterministic environmental filtering processes. However, the overall structure of the communities seems to be strongly controlled by the variation in environment, although the heterogeneous and harsh conditions of the streams may preclude the formation of predictable community types. Nonetheless, some noticeable responses of different traits to different environmental factors were found, suggesting that definable functional trait-environment relationships may be discovered if key traits of the species can be identified. Overall, these findings underline the benefits of describing both taxonomic and functional-based communities when exploring the mechanisms behind the structuring of macroinvertebrate communities. The results also have applications for conservation practices. Conservation efforts should focus on varying environmental conditions in order to cover all aspects of macroinvertebrate community variation. / Tiivistelmä Lajeihin ja lajien toiminnallisiin lajiominaisuuksiin pohjautuva ekologinen tutkimus tuo uutta tietoa biologisten yhteisöjen taustalla vaikuttavista tekijöistä. Yleisesti yhteisöjen rakentumiseen vaikuttavat niin deterministiset kuin stokastiset ympäristössä vaikuttavat tekijät. Virtavesiyhteisöjen on perinteisesti ajateltu rakentuneen niin sanottujen ympäristösuodattimien mukaisesti, jolloin ympäristön vaihtelu suodattaa tietynlaisiin ympäristöihin vain lajit, joilla on tarvittavat ominaisuudet paikalla selviytyäkseen. Useat viimeaikaiset tutkimukset ovat kuitenkin osoittaneet virtavesiyhteisöissä elävien lajien esiintymisen vaihtelevan ympäristössä myös itsenäisesti erilaisista stokastisista, kuten lajien dispersaaliin vaikuttavista, tekijöistä johtuen. Tässä väitöstutkimuksessa tutkin näiden determinististen ja stokastisten ympäristötekijöiden suhteellisia vaikutuksia taksonomisesti ja toiminnallisesti luokiteltujen pohjaeläinyhteisöjen rakentumiseen pohjoisissa virtavesissä. Myös yksittäisten lajiominaisuuksien ja toiminnallisten yhteisöjen suhde pohjoisten virtavesien ympäristöolosuhteisiin oli tarkastelun alla. Tutkimuksen tulokset antoivat viitteitä siitä, että ympäristössä toimivat stokastiset ja lajien dispersaaliin liittyvät tekijät vaikuttaisivat voimakkaammin taksonomisesti luokiteltujen yhteisöjen vaihteluun, kun taas toiminnallisesti luokitellut yhteisöt vaikuttaisivat rakentuneen enemmän determinististen ympäristöprosessien mukaisesti. Kokonaisuudessaan yhteisöt vaikuttaisivat kuitenkin rakentuneen voimakkaasti vaihtelevien ympäristöolosuhteiden ohjaamana, ja tämä vaihtelu voi estää selkeästi ennustettavien yhteisörakenteiden synnyn. Muutamia selkeitä lajiominaisuusvasteita kuitenkin löytyi, mikä antaa viitteitä ennustettavissa olevien toiminnallisten yhteisöjen olemassaolosta, mikäli yhteisöjen menestymisen kannalta merkittävimmät lajiominaisuudet vain osataan määrittää. Nämä tulokset osoittavat, miten sekä taksonomisesti että toiminnallisesti luokiteltujen yhteisöjen käyttäminen rinnakkain yhteisöekologisissa tutkimuksissa voi auttaa selventämään yhteisöjen synnyn taustalla vaikuttavia tekijöitä. Tuloksilla on merkitystä myös virtavesiyhteisöjen suojelun kannalta. Suojelutoimenpiteet tulisi kohdistaa kattamaan ympäristöolosuhteita laajasti, jotta ympäristöolosuhteiden mukaan vaihtelevat yhteisöt tulisivat parhaalla mahdollisella tavalla katetuiksi.