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Des centaines de mutations du gène LMNA codant les lamines A/C, protéines nucléaires de la famille des filaments intermédiaires, causent des pathologies. Pour ma thèse, j’ai étudié la mutation LMNA p.R388P, nouvellement identifiée comme responsable de dystrophie musculaire congénitale (L-CMD) associée à une lipodystrophie. Mes objectifs étaient de caractériser les propriétés des lamines mutées et leur impact dans des cellules et dans un muscle squelettique.Résultats : 1) La culture ex vivo de fibroblastes de peau de la patiente a révélé leur entrée prématurée en sénescence. 2) Dans des modèles de cellules immortalisées, la lamine A mutante surexprimée, qui s’accumule exclusivement dans le nucléoplasme et est anormalement soluble a modifié les propriétés de ses partenaires LAP2α et émerine, augmenté le nombre de gènes liés par les lamines A, diminué la compaction de la chromatine et induit des dysmorphies nucléaires. Le traitement des cellules avec des inhibiteurs d’histones acétyltransférases ou désacétylases n’a pas restauré la forme des noyaux. 3) Dans le muscle tibial antérieur de souris injecté avec des virus adéno-associés codant les lamines A mutantes, le nombre de fibres oxydatives de type IIA est diminué et l’expression de quelques gènes est modifiée.Conclusion : Nous avons montré que les lamines A R388P altèrent la structure du noyau, l’intégrité de l’enveloppe nucléaire et l’organisation/expression du génome, avec des conséquences sur le typage des fibres de muscle squelettique. De par ses effets pléiotropes, la lamine A mutante apparaît particulièrement toxique, en accord avec la sévérité de la pathologie observée chez la patiente. / Hundreds of mutations in the LMNA gene coding lamins A/C, nuclear intermediate filament proteins, cause several diseases. For my thesis, I studied the p.R388P LMNA mutation, newly identified as responsible for congenital muscular dystrophy (L-CMD) associated with lipodystrophy. My goals were to determine the properties of the mutant lamin A and its impact in cells and a skeletal muscle.Results: 1) Ex vivo culture of patient skin fibroblasts revealed their premature entry into senescence. 2) In immortalised cell lines, the overexpression of the mutant lamin A, which accumulates exclusively in the nucleoplasm and is abnormally soluble, modified the properties of two partners, LAP2α and emerin, increased the amount of genes bound by lamin A, decreased the compaction of chromatin and induced nuclear dysmorphies. Treatment of cells with histone acetyltransferase or deacetylase inhibitors did not rescue nuclear shape. 3) In mouse tibialis anterior muscle injected with adeno-associated virus coding for mutant lamin A, the number of oxidative type IIA myofibres was decreased and expression of few genes modified. Conclusion: We showed that R388P lamins A alter the structure of nuclei, nuclear envelope integrity and the organisation/expression of the genome, with consequences on skeletal muscle fibre typing. Because of its pleiotropic effects, the mutant lamin A appears particularly toxic, in agreement with the severity of the patient’s disease.

La paralysie cérébrale (PC) est un trouble non progressif causé par une lésion cérébrale. La PC survient tôt dans la vie et présente une atteinte hétérogène et une altération fonctionnelle. Chez les personnes atteintes de PC, les modifications du Contrôle neuronal et des muscles entraînent des modifications permanentes de la fonction motrice, entraînant des déficits de mouvement. L'une des raisons des patrons de marche atypiques chez les enfants atteints de PC est l'altération l'activation musculaire. Un niveau anormal d'activation simultanée des muscles agonistes et antagonistes des muscles agonistes et antagonistes entourant une même articulation la même articulation empêche une performance de marche optimale chez les enfants atteints de PC. Ce phénomène est connu sous le nom de co-contraction musculaire (CoM) ou de co-activation musculaire (CaM) dans toutes les études. L'identification des schémas musculaires les plus détériorés, à savoir CoM/CaM, chez les enfants atteints de PC est essentielle pour une rééducation efficace de la marche. L'objectif de ce projet de maîtrise était donc de distinguer CoM/CaM chez les enfants atteints de PC de leurs pairs en développement typique (DT) pendant la marche. Cet objectif a été atteint en deux étapes ; Premièrement, nous avons décrit la CoM/CaM chez les personnes atteintes de PC via la réalisation d'une revue de littérature ; Ensuite, nous avons appliqué nos résultats de la première étape à une étude transversale pour comparer CoM/CaM pendant la marche entre des enfants atteints de CP et de DT. Une revue de littérature suivant la méthodologie en 6 étapes du Joanna Briggs Institute a été effectué. Les bases de données ont été consultées à l'aide de mots-clés pertinents. Toutes les études publiées sur CoM/CaM chez les personnes atteintes de PC pendant la marche ont été recueillies. Après un examen de la pertinence des titres et des résumés, un deuxième examen des textes intégraux des sources par deux examinateurs a été appliqué. Enfin, les données ont été extraites des articles inclus (n=21). Ensuite, à l'étape suivante, les principales méthodes utilisées pour quantifier la MCa identifiées à l'étape précédente ont été codées dans Matlab (The Mathworks Inc., Natick, États-Unis) et appliquées à nos données de 12 enfants atteints de CP et 23 enfants TD. Nous avons comparé le CaM moyen de deux groupes de muscles de la cuisse et de la jambe (Rectus Femoris (RF)/Semitendinosus (ST) et Tibialis Anterior (TA)/Lateral gastrocnemius (LG), respectivement) via des tests t non appariés (ou son équivalent non paramétrique). La revue de littérature a suggéré une CaM plus élevée chez les personnes atteintes de PC par rapport à leurs pairs en bonne santé dans toutes les études. Bien qu'il y ait eu une terminologie et des approches méthodologiques incohérentes, nous avons pu discriminer les terminologies (c'est-à-dire CoM et CaM) en fonction des méthodologies de calcul (c'est-à-dire moment et EMG) utilisées par les études. En outre, cette étude nous a permis de résumer les modèles de CaM chez les individus atteints de PC et d'identifier la relation entre certains des paramètres de marche avec CaM. Enfin, les résultats de cette étude ont révélé des informations précieuses concernant les lacunes de la recherche dans ce domaine. La deuxième étude a identifié une augmentation de la CaM pendant la marche (la foulée entière, la phase d’appuie et la phase oscillante) chez les enfants atteints de PC par rapport à leurs pairs TD. Cette augmentation n'a été observée que dans les muscles de la jambe (pendant la phase d’appuie et la phase oscillante) et dans les muscles de la cuisse (pendant la phase oscillante) lorsque nous avons normalisé les signaux d'électromyographie. Les groupes CP et DT n'avaient pas de CaM différent en utilisant l'EMG normalisé pour l'ensemble de la foulée. Cette différence met en évidence l'effet de la normalisation EMG sur les valeurs de CaM. De plus, les enfants avec le niveau II du système de classification de la fonction motrice globale (SCFMG) avaient un CaM plus élevé dans les muscles de la cuisse pendant le swing que ceux avec le niveau I. Dans l'ensemble, ce projet de maîtrise révèle de nouvelles preuves soutenant une plus grande CaM chez les enfants atteints de PC par rapport à DT pendant la marche. Néanmoins, il est important d'étudier la CaM dans différentes phases de marche car elle affecte la comparaison entre les groupes. En outre, ce projet justifie l'importance de la méthodologie (par exemple, le traitement EMG et le calcul CaM) dans les études CaM. Plus précisément, il est fort probable que les résultats changent avec différentes approches de normalisation EMG. De plus, les enfants atteints de SCFMG I et II peuvent éprouver différents niveaux de CaM pendant la phase oscillante. Davantage de comparaisons dans des recherches futures, telles qu'entre les SCFMG I, II et III dans la PC hémiplégique et diplégique pendant les sous-phases de la marche (le contact initial, le « mid-stance »), peuvent fournir de meilleures informations sur les modèles de CaM dans cette population. / Cerebral palsy (CP) is a nonprogressive disorder caused by a brain injury. CP occurs early in life, before, during, or after birth, and has heterogeneous involvement and functional impairment. In individuals with CP, changes in neural drive and muscles lead to lifelong changes in motor function, leading to movement deficits. One of the reasons for atypical gait patterns in children with CP is altered muscle activation patterns. An abnormal level of simultaneous activation of agonist and antagonist muscles crossing the same joint prevents optimal gait performance in children with CP. This phenomenon is known as muscle co-contraction (MCo) or muscle co-activation (MCa) across studies. Identification of the most deteriorated muscular patterns, namely, MCo/MCa, in children with CP is vital for effective gait rehabilitation. The objective of this master’s project, therefore, was to distinguish MCo/MCa in children with CP from their typically developing (TD) peers during gait. This objective was achieved through two studies; first, we described MCo/MCa in individuals with CP via the conduction of a scoping review; then, we applied our findings to inform a cross-sectional study to compare MCo/MCa during gait between children with CP and TD. A scoping review following the 6-stage Joanna Briggs Institute methodology was conducted. Databases were searched using relevant keywords. All published studies on MCo/MCa in individuals with CP during gait were collected. After title and abstract relevance screening, a second screening for the full texts of the sources by two reviewers was applied. Finally, data were extracted from the included articles (n=21). Then, leading methods used to quantify MCa identified from the previous study were coded in Matlab (The Mathworks Inc., Natick, USA) and applied to our data from 12 children with CP and 23 TD children. We compared the average MCa of two thigh and shank muscle groups Rectus Femoris (RF)/Semitendinosus (ST) and Tibialis Anterior (TA)/Lateral gastrocnemius (LG), respectively, via unpaired t-tests (or its non-parametric equivalent). According to our scoping review, higher MCa in individuals with CP compared to healthy peers across studies was found. Although there were inconsistent terminology and methodological approaches, we could discriminate terminologies (i.e., MCo and MCa) according to the methodologies in the calculation (i.e., moment and EMG) used by studies. Also, this study enabled us to summarize MCa patterns within individuals with CP and identify the effect of the some of the gait parameters on MCa. Finally, the findings of this study revealed valuable information regarding the research gaps in this area. The second study identified increased MCa around the knee and ankle joints for the following muscles (i.e., RF/ST and TA/LG, respectively) during walking (i.e., entire stride, stance, and swing) in children with CP compared to their TD peers. This increase was seen only in shank muscles (i.e., during stance and swing) and in thigh muscles (i.e., during the swing) when we normalized electromyography (EMG) signals. CP and TD groups did not have different MCa using normalized EMG for the entire stride. This difference highlights the effect of EMG normalization on MCa values. Also, children with Gross Motor Function Classification System (GMFCS) level II had higher MCa around the knee during swing than those with level I. Overall, this master’s project reveals new evidence supporting greater MCa in children with CP compared to TD peers during walking. Nevertheless, it is recommended to investigate MCa within different gait phases as it affects the comparison across groups. Also, this project justifies the importance of methodology (e.g., EMG processing and MCa calculation) in MCa studies. More specifically, it is likely that the results alter with different EMG normalization approaches. Moreover, children with GMFCS I and II can experience various levels of MCa during the swing phase. More comparisons in future research, such as between GMFCS I, II, and III in hemiplegic and diplegic CP during gait sub-phases (i.e., initial stance, mid-stance), can provide better information regarding MCa patterns in this population.

Thèse numérisée par la Direction des bibliothèques de l'Université de Montréal. / Les mouvements répétitifs multi-articulaires impliquent la contribution coordonnée de plusieurs muscles. La façon dont le système nerveux gère cette redondance est mal comprise. Dans cette thèse nous allons analyser le contrôle du bras aux niveaux intra- et inter-musculaires, inter-articulaire, lors de mouvements répétitifs avec ou sans fatigue et en présence de blessure. À l'aide d'enregistrements électromyographiques (EMG) du bras avec un brassard d'électrodes, nous avons trouvé des différences de distribution de potentiels dans les muscles individuels des sujets. Ce brassard pourrait être utilisé pour faire des acquisitions en milieux clinique ou de travail. Dans un autre contexte, lors du martelage sur une table et sur un mur, nous avons analysé l'activité de 20 muscles du corps. Nous avons vérifié l'hypothèse d'existence d'un facteur global influençant tous les muscles - la différence entre les configurations corporelles réelles (Q) et de référence (R). Nous avons effectivement observé la présence d'au moins un minimum global (MG) d'EMG, défini par moins de 10% de l'activation maximale de tous les muscles) à chaque mouvement de martelage. Les MGs se situaient près du sommet de trajectoire du marteau. La configuration de référence varie selon la tâche, ce qui suggère que des facteurs globaux dominent les facteurs locaux dans le contrôle du mouvement. Ainsi, lors du pointage avec un léger bâton, un second MG était toujours observé après le point d'impact. Ceci démontre que l'inertie et la coactivation peuvent empêcher la minimisation de l'EMG. La mécanique ne peut donc pas expliquer totalement les processus de contrôle responsables des MGs. L'hypothèse d'une configuration de référence R semble indiquer une manière que le système nerveux pourrait utiliser pour optimiser la contribution des forces passives et des propriétés intrinsèques des muscles dans la production du mouvement. Nous avons aussi analysé le sciage répétitif. Nous avons observé que la diminution d'amplitude de mouvement au coude avec la fatigue était compensée par des augmentations au poignet, à l'épaule et au tronc. Lors du martelage, cette diminution était compensée par l'augmentation d'amplitude au tronc, de plus grands délais entre les vitesses maximales des articulations du bras, et l'activation multi-musculaire moins cyclique. Ceci suggère une modification des commandes centrales pour pallier à la fatigue locale. Il semblerait que ces commandes tendent à maintenir certaines caractéristiques du mouvement en dépit de certaines perturbations selon la tâche. Lors du martelage et du sciage en présence d'une blessure à l'épaule (tendinite de la coiffe des rotateurs ou syndrome d'accrochage), les accélérations maximales articulaires sont réduites et le mouvement de l'épaule est isolé de la chaîne cinématique du bras. La force déployée n'est pas influencée par la blessure lors du martelage et la trajectoire de la scie ne varie pas avec la blessure lors du sciage. Des ajustements au mouvement global peuvent donc être apportés au niveau central pour pallier à la blessure locale. Ces ajustements peuvent aussi dépendre de la tâche. Dans l'ensemble, nos résultats démontrent, à l'aide de paramètres spécifiques, que le système nerveux se sert de la redondance pour compenser les effets de la fatigue et ceux associés à une blessure.

L'une des tâches que certains techniciens de la faune peuvent effectuer consiste à aider à capturer des animaux à l'aide d'un lance-filet, afin de faciliter la collecte d'échantillons biologiques. Une partie de cette activité se déroule généralement dans un hélicoptère en plein vol, dans des zones reculées. Ce métier requiert une bonne condition physique. Le recrutement ainsi que le maintien en emploi de nouveaux tireurs impliquent un investissement important en temps et en argent. Il est donc nécessaire de s'attarder aux capacités physiques des tireurs pour assurer la sécurité de la tâche. L'objectif de ce projet de maîtrise était d'évaluer l'effet de la fatigue et du niveau d'expertise sur la performance de la tâche de tir au lance-filet. À cet effet, un environnement de réalité virtuelle a été développé pour simuler l'environnement de travail des tireurs. Des mesures de cinématiques et d'activité musculaire ont été prises avant et après un protocole de fatigue du membre supérieur. Des comparaisons intra et inter-sujets ont permis de constater une modification de la technique de tir mis en lumière par une diminution de l'inclinaison au niveau du tronc et un rapprochement du corps de l'arme ainsi qu'une augmentation de l'activité électromyographique des muscles du bras et de l'épaule en situation de fatigue. De plus, des différences entre les groupes experts et novices sont ressorties au niveau de l'activité électromyographique des muscles du bras et de l'épaule, ainsi qu'au niveau de l'inclinaison du tronc et de la cinématique des muscles du bras et de l'épaule du côté droit. Ces résultats soulignent l'impact de la fatigue sur le positionnement de l'arme et met de l'avant l'importance pour les tireurs d'avoir une bonne condition physique afin d'assurer la sécurité du tir en vol. / One of the tasks some wildlife technicians can perform is to help capture animals with a net launcher, to facilitate the collection of biological samples. Part of this activity usually takes place in a helicopter in mid-air, in remote areas. The job requires a high level of physical fitness. Recruiting and retaining new shooters involves a significant investment of time and money. It is therefore necessary to focus on the physical capacity of shooters to ensure the safety of the task. The aim of this master's project was to evaluate the effect of fatigue and level of expertise on performance in the net-gunning task. To this end, a virtual reality environment was developed to simulate the shooters' working environment. Measurements of kinematics and muscle activity were taken before and after an upper limb fatigue protocol. Intra- and inter-subject comparisons revealed a change in shooting technique, highlighted by a decrease in trunk flexion and a bringing of the weapon closer to the body, as well as an increase in the EMG activity of the arm and shoulder muscles during fatigue. In addition, differences between the expert and novice groups were observed in the EMG activity of the arm and shoulder muscles, as well as in trunk inclination and kinematics of the arm and shoulder muscles on the right side. These results underline the impact of fatigue on weapon positioning and highlight the importance of shooters being in good physical condition to ensure safe in-flight shooting.

La naissance prématurée (<37 semaines de gestation) touche près de 10% de la population canadienne chaque année et induirait des altérations permanentes dans la structure et la fonction des organes. Nous avons démontré que de jeunes adultes nés ≤29 semaines de gestation présentent une capacité aérobie à l'effort réduite, un facteur prédictif de la qualité de vie et de la mortalité. Cette capacité dépend de l'intégrité des systèmes impliqués dans le transport et la consommation de l'oxygène, comme le système musculosquelettique. Cependant, l’oxygénation musculaire a été très peu étudiée chez les individus nés prématurément. Ainsi, nous postulons que les jeunes adultes nés très prématurément (PT) démontrent une oxygénation musculaire squelettique réduite et altérée par rapport aux jeunes adultes nés à terme (T). Cette étude pilote porte sur 16 jeunes adultes PT et 35 témoins T ayant entre 18 et 29 ans. L'oxygénation musculaire a été mesurée en continu par spectroscopie proche infrarouge (Artinis, Oxymon III, Leiden, Pays- Bas) sur le vastus lateralis et le gastrocnémien lors d’un test d’épreuve à l’effort. La comparaison entre les groupes a été fait par test-U Mann-Whitney pour données non paramétriques. Au niveau des mesures d’oxygénation musculaire, nous n’avons pas détecté de différences dans la variation relative d’hémoglobine oxygénée, désoxygénée et totale dans les deux muscles. Bien que la naissance prématurée pourrait affecter l’intégrité du muscle squelettique, nous n’avons pas décelé de différence dans l’oxygénation à l’effort chez les PT comparés aux T. / Premature birth (<37 weeks of gestation) affects about 10% of the Canadian population each year and induces permanent alterations in the structure and function of organ systems. We have shown that young adults born ≤29 weeks of gestation have a reduced aerobic exercise capacity, a strong predictor of quality of life and mortality. Aerobic capacity depends on the integrity of the systems involved in the transport and consumption of oxygen, such as skeletal muscles. However, muscle oxygenation has not yet been studied in individuals born prematrurely. Thus, we postulate that young adults born very prematurely (PT) have reduced and impaired skeletal muscle oxygenation compared to young adults born at term (T). This pilot study examined 16 young adults PT and 35 controls T between 18 and 29 years of age. Muscle oxygenation was measured continuously by near-infrared spectroscopy (Artinis, Oxymon III, Leiden, Pays-Bas) on the vastus lateralis and gastrocnemius during a cardiopulmonary exercise test. Comparison between both groups was accomplished by the Mann-Whitney U-test for non-parametric data. In terms of muscle oxygenation, we did not detect any differences in the relative variation of oxygenated, deoxygenated and total hemoglobin change in both muscles. Although premature birth would appear to affect the integrity of skeletal muscle, we did not find a difference in its oxygenation during exercise in PT compared with T young adults.

Résumé: But : Les objectifs étaient de 1) décrire les profils de force musculaires aux membres inférieurs (MIs) et les capacités aux déplacements des personnes présentant les phénotypes adulte classique (DM1-AC) et adulte tardif (DM1-AT) de la dystrophie myotonique de type 1 (DM1), et 2) d’explorer l’influence de la faiblesse des MIs sur les capacités aux déplacements dans cette population. Méthode : Cette étude consiste en une analyse secondaire de données issues d’une plus large recherche qui visait à identifier les déterminants de la participation sociale et de la qualité de vie de personnes atteintes de DM1 (n = 158 DM1-AC et n = 42 DM1-AT). La force de quatre groupes musculaires des MIs a été mesurée à l’aide du bilan musculaire manuel (BMM) et du bilan musculaire quantitatif (BMQ) par dynamométrie manuelle. Les capacités aux déplacements ont été évaluées à l’aide de tests standardisés (échelle d’équilibre de Berg, vitesse de marche et Timed Up & Go). Résultats : Le phénotype DM1-AT présente moins de faiblesse et d’incapacités que le phénotype DM1-AC (p < 0,001 – 0,020). Le BMM ne détecte pas de faiblesse chez le phénotype DM1-AT mais des pertes de force au BMQ de 12 % à 20 % ont été identifiées chez ce phénotype, excepté pour les fléchisseurs du genou, entrainant des limitations aux déplacements chez 22 % à 48 % de ces individus. Dans le phénotype DM1-AC, l’atteinte musculaire était légèrement plus importante en distal qu’en proximal. Selon ces résultats, les phénotypes DM1-AC et DM1-AT présentent des portraits distincts et les données relatives à chacun devraient être analysées séparément. Une progression générale de la faiblesse au BMQ et des scores aux tests fonctionnels a été observée en fonction des cotes de l’échelle Muscular Impairment Rating Scale (MIRS). Un déficit de force au BMQ (excepté pour les fléchisseurs du genou) et des incapacités fonctionnelles ont aussi été observés dès les premières cotes de la MIRS. Finalement, les dorsifléchisseurs de la cheville et les extenseurs du genou semblent être de bons indicateurs de la fonction des membres inférieurs en DM1. Conclusion : Cette étude a permis de dresser un portrait des atteintes de la force musculaire aux MIs et des capacités fonctionnelles liées aux déplacements pour chacun des phénotypes DM1-AC et DM1-AT de la DM1, ainsi que d’explorer la contribution de la faiblesse des groupes musculaires évaluées sur les capacités aux déplacements dans cette population. Ces résultats contribueront à mieux déterminer les cibles d’évaluation et d’interventions en réadaptation et à mieux définir le processus d’évaluation dans le contexte des essais thérapeutiques à venir. / Abstract: Purpose: The purposes of this study were 1) to describe lower limbs muscle strength and mobility capacities, and 2) to explore the respective contribution of lower limb muscle weaknesses on mobility in the adult and late-onset phenotypes of myotonic dystrophy type 1 (DM1). Methods: This study is a secondary analysis of part of the results of a larger study, whose purpose was to identify social participation and quality-of-life determinants in 200 DM1 patients (158 adult and 42 late-onset). The strength of four lower limb muscle groups was assessed using manual muscle testing (MMT) and handheld dynamometry quantitative muscle testing (QMT). Mobility capacities were assessed using standardized tests (Berg balance scale, 10 Meter Walk Test and Timed Up & Go). Results: Although the late-onset phenotype showed less weaknesses and mobility limitations than the adult phenotype (p <0.001-0.020), and although MMT showed no weakness in the late-onset phenotype, quantitative strength losses of 12-20% were measured in this phenotype, with the exception of the knee flexors. These weaknesses led to mobility limitations in 22-48% of participants with the late-onset phenotype. In the adult phenotype, muscle strength impairment was slightly more important distally than proximally (2-2.5/10 and 5.8-8.2% for MMT and QMT, respectively) (p <0.001-0.002). According to those results, the adult and late-onset phenotypes show different profiles of lower limb impairment, and should not be pooled for data analysis. A general progression of quantitative muscle weakness and of mobility scores was observed according to the Muscular Impairment Rating Scale (MIRS) classification. Quantitative weaknesses, with the exception of the knee flexors, and mobility limitations were observed from the first MIRS grades. QMT is therefore definitely a more effective tool for measuring weakness in DM1. Finally, ankle dorsiflexors and knee extensors seem to be good indicators of lower limb function in DM1. Conclusion: This study allowed a better characterization of lower limb weaknesses and mobility limitations in the adult and late-onset phenotypes of DM1, and explored the contribution of lower limb weaknesses on mobility capacities in this population. These results will be useful for developing more specific rehabilitation programs and for optimizing the evaluation of these impairments in the context of the upcoming therapeutic trials. Keywords: Myotonic dystrophy type 1, phenotypes, muscle strength, mobility capacities, lower limbs, explanatory variables, physiotherapy.

Résumé : Introduction : L’ataxie récessive spastique de Charlevoix-Saguenay (ARSCS) est une maladie héréditaire dégénérative présentant un taux élevé de porteurs (1/22) au Saguenay-Lac-Saint-Jean, mais aussi retrouvée à l’échelle mondiale. Les personnes atteintes présentent des atteintes cérébelleuses (ataxie), neuropathiques (amyotrophie) et pyramidales (spasticité). L’ARSCS présente un portrait différent des autres types d’ataxies et il n’existe pas d’échelle de gravité spécifique pour évaluer la progression de la maladie ou évaluer l’efficacité d’un traitement. Méthodologie : Les objectifs de ce projet sont de développer et documenter les qualités métrologiques des items de la section pyramidale de l’échelle de gravité de l’ARSCS (Disease Severity Index for Autosomal Recessive Spastic Ataxia of Charlevoix-Saguenay, DSI-ARSACS). La section pyramidale a été élaborée à l’aide du modèle de développement de Streiner et Norman (2008). La planification et la construction ont été réalisées à l’aide d’une recension systématique des écrits et d’une consultation Delphi. La validité de construit (convergente et discriminatoire) et la fidélité (intraévaluateur et interévaluateurs [n=2]) ont été documentées. Vingt-huit (28) participants âgés de 18 à 59 ans ont été recrutés, selon un échantillonnage stratifié pour l’âge et le sexe. Le diagnostic devait être confirmé génétiquement. La validité convergente a été documentée avec des outils évaluant le contrôle moteur aux membres inférieurs (LEMOCOT), la gravité de la spasticité (SPRS), la mobilité (6MWT, 10mWT, échelle de Berg), le fonctionnement dans les activités quotidiennes (Index de Barthel), la participation sociale (MHAVIE) et la qualité de vie (SF-12v2). La validité discriminatoire a été documentée selon le sexe, le groupe d’âge et le stade de la maladie. La section pyramidale a été administrée à trois reprises par deux physiothérapeutes, à deux semaines d’intervalle, pour évaluer la fidélité intra/interévaluateurs. Résultats : La validité de contenu a été jugée adéquate par les experts du domaine. La validité de construit convergente est soutenue par des corrélations élevées avec les outils mesurant des concepts apparentés (r > 0,7, p = 0,00), à l’exception du SF-12v2 (r = 0,09-0,33). La validité de construit discriminatoire est appuyée par la capacité de distinguer les personnes atteintes en fonction des groupes d’âge et des stades de la maladie. La fidélité intra/interévaluateurs est excellente pour les items individuels (κ[indice inférieur w] = 0,68-0,96/0,60-0,95 sauf pour deux items κ[indice inférieur w] = 0,12 et 0,47) et pour le sous-total pyramidal (CCI = 0,94/0,88, p = 0,000). La cohérence interne (α = 0,85) témoigne de l’homogénéité des items pyramidaux. Conclusion : Le sous-total pyramidal du DSI-ARSACS a démontré une excellente validité de construit convergente et discriminatoire et une bonne fidélité. L’échelle de gravité permettra de mieux documenter l’évolution naturelle de la maladie. / Abstract : Introduction: Autosomal recessive spastic ataxia of Charlevoix-Saguenay (ARSACS) is a hereditary and degenerative illness that has a high carrier rate (1/22) in Saguenay-Lac-St-Jean (Quebec, Canada) but that is also found elsewhere around the world. Individuals with ARSACS have cerebellar impairments (ataxia), neuropathic impairments (amyotrophy) and pyramidal impairments (spasticity). ARSACS does not have the same characteristics as other forms of ataxia and there is currently no specific disease severity index (DSI) for it. Method: This project aimed to develop the items of the pyramidal section of the DSI-ARSACS and document their metrological properties. A literature review was conducted to identify ARSACS’ related impairments and existing scales measuring pyramidal impairments. Both items from known scales and new items were used to build a new scale that would assess the pyramidal impairments associated with ARSACS. The scale’s content validation was based on expert opinion. A consensus on the final scale composition was reached. Two physiotherapists administered the newly developed scale to 28 participants with a genetically confirmed ARSACS diagnosis in order to document the reliability of the pyramidal section of the DSI. Existing scales related to pyramidal impairments, mobility, social participation and quality of life were administered to assess convergent construct validity. The contrasting group method (age group, disease stage, gender) was used to assess discriminant validity. Results: Content validity was considered adequate by an expert panel that completed a Delphi process. The pyramidal section’s subscore was distributed normally and did not show a ceiling/floor effect. Convergent construct validity was supported by strong correlations with existing scales measuring related constructs (r > 0.7, p = 0.00), excluding SF-12 v2 (r = 0.09-0.33). Discriminant construct validity was supported by the scale’s ability to distinguish subjects according to age and disease stage. Intra/inter-rater reliability was excellent for individual items (κ[subscript w] = 0.68-0.96/0.60-0.95), except for two items (κ[subscript w] = 0.12 and 0.47), and also excellent for the section’s subscore (CCI = 0.94/0.88, p = 0.000). Internal consistency (α = 0.85) reflected the homogeneity of the pyramidal items. Conclusion: The pyramidal section’s subscore of DSI-ARSACS displayed excellent metrological properties (discriminative and convergent validity, reliability) during this initial validation. The index will lead to a better understanding of ARSACS’ natural history while also allowing for the categorization of subjects participating in future clinical trials.

L'objectif de ce travail est de caractériser le tissu musculaire en évaluant sa qualité à partir de données d'imagerie. Plus précisement, on se propose de développer des outils de prédiction de la tendreté de la viande bovine, basés sur le processus de vision artificielle, en étudiant le tissu conjonctif intramusculaire qui contribue de manière significative à la dureté intrinsèque de la viande. Les images des coupes de muscles, ont été acquises avec deux types d'éclairage : lumière blanche polarisée et ultraviolet. Notre contribution pour analyser ces images est basée sur une approche multiéchelle. Deux méthodes de segmentation ont été proposées, elles sont basées sur la transformée en ondelettes discrète, notamment l'algorithme "à trous". La première repose sur le seuillage universel et la seconde sur l'algorithme de K-moyennes appliqué à l'image résultante d'une sommation sur les plans d'ondelettes. Un autre volet de ce travail concerne l'extraction des paramètres et la décision. L'information retenue est la distribution des tailles d'objets éléments de la trame conjonctive de viande. Les outils statistiques que sont la régression linéaire et les réseaux de neurones ont été appliqués aux données issues des étapes de traitement des images. Le modèle final qui a été retenu pour la prévision de la tendreté a été déterminé selon un critère de maximisation du R2. Le choix du nombre de paramètres a été basé sur un critère de validation croisée (Leave one out). Les résultats de prédiction, issus de la base de données d'étude, sont très encourageants, mettant en évidence une corrélation certaine entre les paramètres d'images et la qualité sensorielle de la viande en particulier la tendreté.

Les adolescents-hockeyeurs peuvent être affligés de troubles musculosquelettiques (TMS) résultant d’un excès de tension musculaire lequel peut mener à des déformations ou déséquilibres musculaires ainsi qu’à une attitude posturale inadéquate. Les conséquences de ces changements mènent souvent à une surcharge inutile du système musculosquelettique (SMS), à la perturbation des mécanismes du contrôle postural et éventuellement à l’apparition de douleurs musculaires et articulaires. Les interventions qui s’attaquent aux TMS par une rééquilibration de la tension musculaire sont peu nombreuses. Les interventions qui s’attaquent aux TMS par une normalisation de la tension musculaire sont peu nombreuses. La Reconstruction Posturale® (RP), testée cliniquement, est l’une d’entre elles. Dans un premier temps, cette thèse visait à identifier les caractéristiques du contrôle postural chez les adolescents-hockeyeurs de niveau élite lorsque le système somatosensoriel est mis à l’épreuve en position debout quasi statique pieds nus et en patins. Dans un deuxième temps, nous avons évalué l’impact d’une intervention en RP sur des variables cliniques et biomécaniques, chez ces athlètes qui souffrent de TMS. Soixante-sept adolescents-hockeyeurs de niveau élite âgés de 15 à 18 ans ont participé à l’étude. Le contrôle postural de cinquante-sept joueurs a été évalué en position debout sur deux plateformes de force les yeux ouverts et les yeux fermés, pieds nus sur une surface dure et sur une mousse. De ce groupe, trente-cinq sujets ont également été évalués en patins, les yeux ouverts et les yeux fermés. Par la suite, neuf adolescents-hockeyeurs souffrant de TMS, ont été sélectionnés pour participer au protocole d’intervention thérapeutique en RP qui consistait en l’application de six séances de thérapie prodiguées sur une période de six semaines. Le déplacement du centre de pression (CP) sous les pieds a été calculé dans les directions antéro-postérieure (AP) et médio-latérale (ML). La vélocité moyenne du CP, le déplacement moyen du CP et l’étendue du CP ont été retenus pour rendre compte de la performance du contrôle posturale. D’autre part, l’asymétrie de mise en charge, la trajectoire du CP sous les pieds gauche et droit, le CPc pour rendre compte de la stratégie de chevilles et le CPv pour rendre compte de la stratégie de hanches ont été retenues pour identifier les stratégies utilisées pour maintenir l’équilibre. L’impact de l’intervention en RP a été évalué à l’aide de trois variables cliniques soit la douleur à l’aide de l’échelle visuelle analogue (ÉVA), la capacité fonctionnelle à l’aide d’un un questionnaire autoadministré et des photographies de la posture debout pour rendre compte des variables posturales biomécaniques. Nos résultats montrent que chez les adolescents-hockeyeurs la performance du contrôle postural en position debout statique est davantage perturbée par les changements somatosensoriels en direction ML alors qu’en AP, la perte d’informations visuelles ainsi que des changements somatosensoriels affectent la performance. Dans toutes les conditions expérimentales et dans les deux directions, nous avons observé une vélocité du CP remarquablement élevée, variant entre 18 et 22 mm/s. Au niveau des stratégies et indépendamment de la condition expérimentale, nous avons observé une dominance presque complète de la stratégie de cheville en AP alors qu’en ML, la stratégie de hanche dominait avec une contribution de la stratégie de cheville de plus de 20 %. En patins, en direction ML, aucun changement significatif de la performance n’a été observé. Toutefois en AP, nous avons observé une augmentation significative de la vélocité du CP, yeux ouverts et yeux fermés ainsi qu’une augmentation significative de l’étendue, yeux ouverts seulement. Au niveau des stratégies, la stratégie de cheville domine en AP et la stratégie de hanche domine en ML avec une contribution plus modeste de la stratégie de cheville qui était inférieure à 12 %. Chez les adolescents-hockeyeurs souffrant de TMS, post-intervention, nos résultats indiquent une diminution significative de la douleur et une amélioration des capacités fonctionnelles ainsi que de l’attitude posturale. Pré intervention en direction ML, nous avons observé une contribution significativement plus élevée de la stratégie de cheville au contrôle du CPnet et un retour vers des valeurs normales post-intervention. L’impact de l’intervention thérapeutique sur la performance du contrôle postural s’est avéré non significatif en ML et en AP. / Adolescent hockey players can suffer from musculoskeletal disorders (MSD) resulting from excess muscle tension that can lead to dysmorphisms, muscle imbalances as well as inadequate standing posture. The consequences of these changes often lead to unnecessary overload of the musculoskeletal system (MSS), disturbances in postural control mechanisms and eventually the development of muscular and joint pain. Very few interventions are design to address MSD by rebalancing muscle tension. One of the clinically tested interventions is Postural Reconstruction® (PR). Our first objective was to identify the characteristics of postural control among a population of elite adolescent-hockey players when the somatosensory system is disturbed while standing in a quasi static position barefoot and on skates. Secondly, we assessed the impact of an intervention in PR on various clinical and biomechanical variables among a population of elite adolescent hockey players suffering from MSD. Sixty seven elite adolescent hockey players, 15 to 18 years of age participated in the study. The postural control of fifty seven players was assessed in standing using two force platforms, in eyes open (EO) and eyes closed (EC) conditions barefoot on hard surface and on foam. From that group, thirty five players were also assessed on skates, EO and EC. Then, nine players suffering from MSD were selected to participate in the intervention protocol in RP consisting in the application of six therapeutic sessions held once a week for six consecutive weeks. Center of pressure (COP) movements under the feet was calculated in the antero-posterior (AP) and medio-lateral (ML) directions. To account for the performance of the postural control system, mean COP velocity and displacements as well COP range were used. The variables retained to account for the strategies used to maintain balance in the upright position were weight baring asymmetry, concordance of the COP trajectory as well as COPc for the contribution of the ankle strategy and COPv for the contribution of the hip strategy. Finally, the impact of PR intervention was assessed on pain level, functional capacity and postural biomechanical variables. Our results show that among elite adolescent hockey players, the performance of the postural control in standing in a quasi static position is more disturbed by changes somatosensory information in ML direction while in AP, the absence of visual information as well as changes in somatosensory information significantly affect the performance. In all experimental conditions, and in both directions, we observed a remarkably high mean velocity, ranging between 18 to 22 mm/sec. As for the strategies, independent of the experimental condition, we observed total dominance of the ankle strategy in AP while in ML, the hip strategy dominated with a 25 % contribution for the ankle strategy. On skates, in ML direction, no significant changes were observed in the performance. However, in AP, we observed a significant increase in the mean COP velocity, EO and EC, and significant increase in COP range, EO only. As for the strategies, we observed the same dominance but the contribution on the ankle strategy in ML was more modest, that is less than 12 %. For players suffering from MSD, our results show that six sessions of PR significantly improved the level of pain, functional capacity and body alignment in standing. Pre intervention in ML, we observed a significantly higher contribution of the ankle strategy to the control of the COPnet and post-intervention, a return to normal values. The impact of the PR intervention on postural control performance was not significant in ML and AP. In conclusion, our results show that in the early stage, a PR intervention has a greater impact on postural control stratégies rather than performance.