Orientador: Michael B. Wrigley / Dissertação (mestrado) - Universidade Estadual de Campinas, Instituto de Filosofia e Ciencias Humanas / Made available in DSpace on 2018-07-21T09:22:59Z (GMT). No. of bitstreams: 1 Vilela_DeniseSilva_M.pdf: 5000035 bytes, checksum: 7f99d443a1b422dc4a4ff7bfeb08b4b0 (MD5) Previous issue date: 1996 / Resumo: Não informado / Abstract: Not informed. / Mestrado / Mestre em Filosofia

Sejam f:(C^2,0) to (C^3,0) um germe de aplicação holomorfa de coposto 1 e f_t uma perturbação estável de f. Os pontos singulares de f_t são cross-caps, pontos duplos ou pontos triplos. O número de cross-caps e pontos triplos de f_t e o número de Milnor da curva de pontos duplos de f_t são invariantes do germe f. Neste trabalho estudamos fórmulas para obter estes invariantes e no caso dos germes quasi-homogêneos relacionamos estes invariantes com a A_e-codimensão de f. / Let f:(C^2,0) to (C^3,0) be a holomorphic map-germ with corank 1 and f_t a stable perturbation of f. The singular points of f_t are either cross-caps, double points or triple points. The number of cross-caps and the number of triple points of f_t and the Milnor number of the double points curve of f_t are invariants of the germs f. In this work we study formulas to get these invariants and in the case of quasi-homogeneous germs we relate these invariants with the A_e-codimension of f.

Nós estudaremos o comportamento de difeomorfismos do círculo, tanto do ponto de vista combinatório quanto do ponto de vista topológico e da teoria da medida, seguindo os trabalhos de Michael Herman. A cada homeomorfismo do círculo podemos associar um número real positivo, denominado número de rotação. Mostraremos que existe um conjunto de números irracionais de medida de Lebesgue total na reta tal que, se f é um difeomorfismo do círculo de classe \'C POT. r \' que preserva a orientação, com r maior ou igual a 3 e com número de rotação nesse conjunto, então f é pelo menos \'C POT. r - 2\' -conjugada a uma translação irracional. Além disso, mostraremos que dado um caminho \'f IND. t\' de classe \'C POT. 1\' definido em um intervalo [a;b] no conjunto dos difeomorfismos do círculo de classe \'C POT. r\' que preservam a orientação, com r maior ou igual a 3, o conjunto dos parâmetros em que \'f IND. t\' é \'C POT. r - 2\' -conjugada a uma translação irracional tem medida de Lebesgue positiva, desde que os números de rotação em \'f IND. a\' e \'f IND. b\' sejam distintos / We will study the generic behavior of circle diffeomorphisms, in the combinatorial, topological and measure-theoretical sense, following the work of Michael Herman. To each order preserving homeomorphism of the circle we can associate a positive real number, called rotation number, which is invariant under conjugacy. We will show that there is a set of irrational numbers with full Lebesgue measure on R such that, if f is a circle diffeomorphism of class \'C POT. r\', with r greater or equal 3 and with rotation number in that set, then f is at least \'C POT. r - 2\' -conjugated to an irrational translation. Moreover, we will show that if ft is a \'C POT. 1\' -path defined on a interval [a;b] over the set of the circle diffeomorphisms orientation preserving, with r \'> or =\' 3, then the set of parameters where \'f IND. t\' is \'C POT. r - 2\' -conjugated to a irrational translation has positive Lebesgue measure, since the rotation numbers of \'f IND. a\' and \'f IND. b\' are distinct

Introdução: As contribuições do tamanho das porções dos alimentos e do número de refeições realizadas por dia para o aumento da prevalência do excesso de peso e para alterações no perfil lipídico em populações consumindo dieta ad libitum ainda não são bem estabelecidas, visto que a literatura apresenta resultados contraditórios. Objetivo: Avaliar a associação entre porções dos alimentos e o número de refeições realizadas com o excesso de peso e o perfil lipídico de adultos e idosos residentes do município de São Paulo. Métodos: Foram utilizados dados do estudo transversal de base populacional ISA - Capital 2008, referentes à amostra probabilística de residentes do município de São Paulo com 20 anos ou mais, de ambos os sexos. As informações, como dados socioeconômicos, antropométricos, de estilo de vida e inquérito alimentar, foram coletadas entre 2008 e 2010 por meio de visitas domiciliares e inquérito telefônico. No primeiro manuscrito da presente dissertação, os 1042 indivíduos foram classificados segundo o Índice de Massa Corporal (IMC) em duas categorias: com e sem excesso de peso. Dados de consumo alimentar foram obtidos por dois recordatórios alimentares de 24 horas (R24h). Os alimentos citados foram classificados em grupos e avaliados. Foi calculada a mediana da porção, percentual de relato e contribuição energética para homens e mulheres com e sem excesso de peso. Modelos de regressão logística foram utilizados para avaliar a associação entre o tamanho das porções de alimentos e o excesso de peso. No segundo manuscrito, foram utilizadas informações de 521 adultos e idosos que possuíam dados do perfil lipídico e o segundo R24h e não utilizavam hipocolesterolêmicos. Os indivíduos foram categorizados de acordo com o número de refeições realizadas ao longo de um dia: menos que três; três; mais que três refeições. Medianas e intervalos interquartis foram utilizados para descrever variáveis contínuas não-paramétricas e testes de tendência e Kruskal-Wallis foram utilizados para comparar esses valores entre as categorias de número de refeições. 9 Frequências das variáveis categóricas foram descritas e comparadas por testes quiquadrado de Pearson. Modelos lineares generalizados foram utilizados para avaliar a associação entre número de refeições e excesso de peso e, também, para ajustar as variáveis lipídicas segundo variáveis de confundimento, como IMC, idade, entre outras. As médias dos preditos gerados a partir dos modelos de cada uma das variáveis lipídicas foram comparadas entre as categorias de número de refeições por análise de variância e teste de tendência. Resultados: Foram observadas associações positivas entre o excesso de peso e os tamanhos de porção dos seguintes alimentos: arroz (p=0,003), bolos (p=0,050), pães (p=0,028), pizza (p=0,008) e salgados (p=0,012) após o ajuste pelas variáveis de controle. Menores valores de IMC (p=0,013) e de circunferência de cintura (p=0,004) foram observados nos indivíduos que consomem mais que três refeições por dia em relação aos que consomem menos que três. O consumo energético aumentou (p=0,001) enquanto a densidade energética da dieta diminuiu (phomens=0,01; pmulheres=0,032) com o aumento da categoria de refeições. Entre as mulheres, foram observados valores maiores de TG (p=0,038) e menores de HDL-col (p=0,049) na categoria que consome até três refeições. Conclusões: O tamanho da porção de alguns grupos de alimentos foi associado positivamente ao excesso de peso, enquanto nenhum grupo de alimento de baixa densidade energética foi relacionado inversamente. O número de refeições associou-se inversamente ao IMC e à circunferência de cintura na população estudada quando a ingestão energética se manteve constante. Contudo, o perfil lipídico apresentou-se melhor apenas no sexo feminino, quando o número de refeições foi maior. O controle do tamanho da porção de determinados alimentos e do número de refeições pode auxiliar na prevenção e controle do excesso de peso. / Introduction: The contribution of food portion sizes and eating frequency to the rising prevalence of overweight and to lipid profile changes in populations consuming ad libitum diet is not well established, as contradictory results are presented in literature. Objective: Verify the association between food portion sizes, eating frequency, being overweight and lipid profile in a representative population sample of adults and elderly in São Paulo. Methods: The study considered data from cross-sectional population-based ISA-Capital 2008 with random sample of residents of São Paulo aged above 20 years and both sexes. Socioeconomic, anthropometric, lifestyle and diet information was collected between 2008 and 2010 in personal or phone interviews. In the first article of this dissertation, 1042 individuals were classified according to Body Mass Index (BMI) into two categories: with and without excess body weight. Food consumption data were obtained by two 24-hour food recall (R24h). The reported foods were classified into groups and evaluated. The median portion, reported percentage and energy contribution for men and women with and without EBW were calculated. Logistic Regression models were used to evaluate the association of food portion sizes with being overweight. In the second article, data from 521 adults and elderly who had information about lipid profile, the second R24h and did not use hipocolesterolemics were used. Individuals were classified according to eating frequency: less than three; three; more than three meals a day. Medians and interquartile ranges were used to describe non-parametric continuous variables and trend tests and Kruskal-Wallis were used to compare data across eating frequency categories. Pearson chi-squared tests were used to compare frequencies of categorical variables. General Linear Models were used to evaluate the association between eating frequency and being overweight and also to adjust the lipid variables according to confounding variables, as BMI and age. The means of 11 predicts generated from each model of the lipid variables were compared across eating frequency categories using variance analysis and trend tests. Results: Positive associations were observed between overweight and the food groups: rice (p=0.003), cakes (p=0.050), breads (p=0.028), pizza (p=0.008), and salted snacks (p=0.012) after adjusting for control variables. Individuals consuming more than three meals a day presented lower values of BMI (p=0.013) and waist circumference (p=0.004) comparing to those consuming less than three meals a day. Energy intake increased (p=0.001) while energy density of the diet decreased (pmen=0.01; pwomen=0.032) when increasing the categories of eating frequency. Women consuming less than three meals a day presented higher values of triglycerides (p=0.038) and lower values of high density lipoprotein (p=0.049) than the others. Conclusions: The portion size of some food groups was positively associated with being overweight, while none of the food groups with low energy density was negatively associated. Eating frequency was positively associated with BMI and waist circumference in this population when energy intake was constant. Lipid profile was better only for women, when eating frequency was higher. Controlling the portion size of certain foods and eating frequency can help to prevent and control excess body weight.

Nesse trabalho, aplicando métodos da Topologia Algébrica, nós obtivemos novas versões do teorema de equilíbrio de Nash. Nós definimos um conceito de equilíbrio local para jogos não cooperativos, o chamado equilíbrio local fraco, e demonstramos sua existência quando os espaços de estratégia são variedades diferenciáveis e as funções payoff são continuamente diferenciáveis. Nós demonstramos a ineficiência do equilíbrio local fraco no sentido de Pareto / In this work, applying methods of Algebraic Topology, we obtain new versions of the Nash equilibrium theorem. We define a concept of local equilibrium for non-cooperative games, the socalled weak local equilibrium, and we prove its existence when the spaces of strategies are differentiable manifolds and the payoff functions are continuously differentiable. We prove the ineffciency of weak local equilibrium in the Pareto sense

Esta pesquisa foi dedicada a procurar nuances da construção do sentido de número no desenvolvimento e uso de estratégias de cálculo de adição e subtração. Tal procura se deu nas ações e práticas emergentes de interações no contexto de sala de aula dezessete aulas distribuídas ao longo de três meses durante as quais foram propostos jogos relacionados ao cálculo e às noções de número, além de problemas do campo aditivo presentes nos Cadernos de apoio e aprendizagem, material em uso na rede municipal de São Paulo. A análise das práticas matemáticas e interações em sala de aula teve como objetivos: a) procurar caminhos que pudessem levar a compreender em que medida o uso de certos procedimentos de cálculo favorece o desenvolvimento do sentido de número; b) discutir em que medida o aluno, ao comunicar seus procedimentos para o grupo, expressa conhecimentos sobre números e operações; e c) discutir as ações individuais como correlatas de aspectos sociais da microcultura da sala de aula e, ao mesmo tempo, a microcultura de sala de aula como um fenômeno emergente continuamente gerado pelas ações individuais (Cobb, Stephan, McClain e Gravemeijer, 2001). Da nossa incursão pelas teorizações de Cobb e outros, orientamos nossa análise pela via de três categorias prévias: 1) normas sociais e crenças dos alunos sobre o próprio papel, o papel do outro e a natureza geral da atividade matemática na escola; 2) normas sociomatemáticas e crenças e valores matemáticos e 3) práticas matemáticas e concepções e atividade matemática. Partindo dessa análise, procuramos discutir, em primeiro lugar, a ligação entre normas sociais, normas sociomatemáticas e práticas matemáticas como uma relação de estreita interdependência. Em segundo lugar, como a abordagem de conhecimentos procedimentais (aqui, estratégias de cálculo na adição e na subtração) pode colocar em pauta conhecimentos conceituais (aqui, a estrutura do sistema numérico). Por fim, refletimos as limitações do estudo em relação à promoção e análise do desenvolvimento do sentido de número dos alunos. Os resultados indicam que a consideração do trabalho em sala de aula sob a perspectiva emergente, analisando as ações dos alunos nos níveis das normas sociais, normas sociomatemáticas e práticas matemáticas pode guiar as intervenções do professor, favorecendo o foco em características específicas do conteúdo em pauta. Também sugerem que o trabalho com o objetivo de desenvolver o sentido de número dos alunos, que obviamente abarca a compreensão da estrutura do nosso sistema numérico, deve perpassar o trabalho de matemática ao longo de todo o ensino fundamental. / This research was dedicated to looking for nuances in the sense of number construction in the development and use of adding and subtracting calculation strategies. Such search happened based on actions and practices emerging from interactions in the classroom context seventeen classes distributed in the period of three months during which games related to calculation and to number notion were proposed, as well as addictive problems present in the Cadernos de apoio e aprendizagem [Support and learning notebooks], material in use at São Paulo City public schools. The analysis of mathematical practices and classroom interactions aimed at: a) looking for ways that could lead to understanding in which measure the use of certain calculation procedures favored the development of the sense of number; b) discussing in which measure the students, when communicating their procedures to the group, express knowledge about numbers and operations; and c) discussing individual actions as related to the classroom micro culture social aspects and, at the same time, classroom micro culture as an emerging phenomenon continually generated by individual actions (Cobb, Stephan, McClain e Gravemeijer, 2001). From our incursions into Cobbs and others theories, we oriented our analysis via three previous categories: 1) social norms and students beliefs about his/hers own roles, the roles of the others and the general nature of mathematical activity in the school; 2) socio mathematical norms and mathematical beliefs and values and 3) mathematical practices and conceptions and mathematical activity. Starting from this analysis, we tried to discuss, firstly, the link referring to social norms, socio mathematical norms and mathematical practices as a closely interdependent relation. Secondly, how the approach to procedure knowledge (in this case, adding and subtracting calculation strategies) can put on the agenda conceptual knowledge (in this case, numeric system structure). Lastly, we reflected the limitations of the study relating to the promotion and analysis of the development of the students sense of number. The results indicate that considering the classroom work by the emerging perspective, analyzing the students actions at the level of social norms, socio mathematical norms and mathematical practices can guide teachers interventions, favoring the focus on specific characteristics of the content on the agenda. They also suggest that the work aiming at the development of the students sense of number, which obviously comprehends the understanding of our numeric system structure, should pervade mathematical work throughout all primary and junior high school teaching.

Orientador: Sueli Irene Rodrigues Costa / Tese (doutorado) - Universidade Estadual de Campinas, Instituto de Matemática Estatística e Computação Científica / Made available in DSpace on 2018-08-23T07:10:07Z (GMT). No. of bitstreams: 1 Ferreira_Jamil_D.pdf: 1528200 bytes, checksum: a1ca349425c4bcf544a36d17d3157b3c (MD5) Previous issue date: 2013 / Resumo: O número de classes de divisores de grau zero, h, de corpos de funções algébricas elípticos e hiperelípticos desempenha papel importante nos esquemas criptográficos baseados em curvas elípticas e hiperelípticas. Nesse contexto, h é um número grande e é usualmente procurado por meio de algoritmos (baby step - giant step, por exemplo) em um intervalo de números reais obtido após um truncamento no produto infinito de Euler da função zeta do corpo de funções. Tendo a desigualdade de Hasse-Weil como motivação, encontramos identidades finitas para h que são também explícitas no sentido de que seus custos computacionais são diretamente deduzíveis dessas identidades. Como consequência, obtivemos também identidades finitas e explícitas para os coeficientes ai do L-polinômio da função zeta. Ferramentas fundamentais nesta pesquisa foram as L-séries de Artin e outros resultados envolvendo os símbolos polinomiais de Legendre / Abstract: The divisor class number of degree zero, h, of elliptic and hyperelliptic function fields plays an important role in cryptographic schemes based on elliptic and hyperelliptic curves. In this context, h is a large number and it is usually searched by means of algorithms (baby step - giant step, for example) in an interval of real numbers obtained after truncating the infinit Euler product coming from the zeta function of the function field. Taking the Hasse-Weil inequality as motivation, we derived finite identities for h which are also explicit in the sense that their computational costs are straightforwardly derivable from these identities. We also obtained finite and explicit identities for the coefficients ai of the L-polynomialof the zeta function. Fundamental tools for this research were the Artin L-series and other results involving the Legendre polynomial symbols / Doutorado / Matematica / Doutor em Matemática

The theme of research of the proposed dissertation is the analysis of the relationship among the abnormal return and the abnormal volume of negotiations of the actions that it composes the index Ibovespa. As subjects are investigated which the dynamic and contemporary relationship between the abnormal return and abnormal volume and enter the volatility of the abnormal return and the abnormal volume, and which the dynamic and contemporary relationship between the return of the action and negotiated volume and enter the volatility of the return and the negotiated volume. As research method grew bibliographical researches and I study of the temporary series of the actions that composed the index Ibovespa on May 30, 2008, treated with the use of regressions multiple behind, with the model GJR-GARCH and with the analysis of causality of Granger. As results the work doesn't allow conclusive statements with relationship the significância of the relationships sees that in some actions the relationship exists in a significant way and in other no, however it shows that the volume can be used as prognostic of the movement of the prices for some actions in matter in traders operations in the use of technical analysis. / O tema de pesquisa da dissertação proposta é a análise da relação entre o retorno anormal e o volume anormal de negociações das ações que compõe o índice Ibovespa. Como questões se investigam qual a relação dinâmica e contemporânea entre o retorno anormal e volume anormal e entre a volatilidade do retorno anormal e o volume anormal, e qual a relação dinâmica e contemporânea entre o retorno da ação e volume negociado e entre a volatilidade do retorno e o volume negociado. Como método de pesquisa desenvolveu-se pesquisas bibliográficas e estudo das séries temporais das ações que compunham o índice Ibovespa em 30 de Maio de 2008, tratadas com o uso de regressões múltiplas defasadas, com o modelo GJR-GARCH e com a análise de causalidade de Granger. Como resultados o trabalho não permite afirmações conclusivas com relação a significância das relações visto que em algumas ações a relação existe de forma significativa e em outras não, porém mostra que o volume pode ser utilizado como prognóstico do movimento dos preços para algumas ações em particular em operações de traders no uso de análise técnica.

Orientadores: Antonia Paula Marques de Faria, Maricilda Palandi de Mello / Dissertação (mestrado) - Universidade Estadual de Campinas, Faculdade de Ciências Médicas / Made available in DSpace on 2018-08-30T05:34:46Z (GMT). No. of bitstreams: 1 Henrique_PamelaPontes_M.pdf: 8320960 bytes, checksum: 1d8ff3e1253bf81cc18b4afd51572860 (MD5) Previous issue date: 2015 / Resumo: A deficiência intelectual ligada ao X (DILX) é uma das causas genéticas mais frequentes de deficiência intelectual (DI), ocorrendo em 10 a 12% de todos os homens afetados, provavelmente pelo maior número de genes identificados no cromossomo X em comparação a qualquer segmento autossômico. Cerca de 100 genes seriam determinantes de DILX, porém mesmo com o conhecimento do papel de vários deles, há aspectos a serem elucidados, como a contribuição de cada um na determinação da DI ou ainda as correlações genótipo-fenótipo, cuja análise depende da investigação genética em indivíduos com DI idiopática. Entre os métodos que permitem a investigação molecular dessa condição destaca-se a Multiplex Ligation-dependent Probe Amplification (MLPA) por sua rapidez, sensibilidade e baixo custo. O objetivo do presente estudo foi investigar alterações em genes do cromossomo X pela técnica de MLPA em pacientes do sexo masculino com atraso global do desenvolvimento ou DI de origem indeterminada. Foram investigados 107 indivíduos com o kit SALSA MLPA P106 MRX probemix (MRC-Holland), 104 deles apresentaram resultado na faixa de normalidade e em três foram identificadas alterações do número de cópias interpretadas como duplicações. O paciente P13 apresentou alteração no gene HUWE1, que atua no controle da diferenciação neural e tem mutações descritas em algumas famílias com DI de moderada a grave; no paciente P139 foram identificadas alterações nos genes SCL6A8 e GDI, ambas confirmadas pela análise por Real Time Polymerase Chain Reaction (qPCR); mutações no primeiro são incluídas entre as síndromes de deficiência de creatina, com fenótipos variando de DI leve e atraso de fala até DI grave, convulsões e alterações de comportamento no sexo masculino, enquanto no segundo se associam à DILX inespecífica; já no paciente P39 foi detectada alteração no gene ARX, relacionado a mais de uma condição classificada como DILX sindrômica, que não foi confirmada. Como apenas alguns éxons relacionados à DILX foram investigados, não se afasta a eventual ocorrência de rearranjos localizados em regiões não abordadas pelo kit utilizado. Contudo, a técnica utilizada se mostrou uma opção de custo relativamente baixo e fácil reprodutibilidade, sendo viável para aplicação em algoritmos de investigação da DI. Os resultados reforçam a relevância da DILX entre as causas de DI, justificando a inclusão de testes moleculares específicos para a elucidação diagnóstica dessa condição / Abstract: X-linked intellectual disability (XLID) is one of the most frequent genetic causes of intellectual disability (ID), occurring in 10-12% of all affected men, probably because the larger number of identified genes on the X chromosome related to this condition than in any other autosomal segment. Although about 100 genes have been considered as determinant of XLID, the the role of several of these genes remains yet be elucidated despite the knowledge on the function of several of them. For instance, the contribution of each gene in determining the ID and the genotype-phenotype correlation depend on the genetic investigation of affected individuals. The Multiplex Ligation-dependent Probe Amplification (MLPA) is among the methods that allow molecular investigation of this condition because it is rapid and low cost and presents high sensitivity. The aim of this study was to investigate copy number variations in X-linked genes by MLPA technique in males with global developmental delay or ID of undetermined origin. A hundred and seven individuals were investigated using SALSA MLPA P106 MRX kit (MRC-Holland) and alterations were confirmed by Real Time Polymerase Chain Reaction (qPCR). A normal invariant pattern was observed in 104 out of 107 individuals, and three showed variations that have been interpreted as duplications. Patient P13 showed increased signal for HUWE1 gene, which plays a role in the control of neural differentiation. HUWE1 mutations have been described in families with moderate or severe ID. Patient P139 showed increased signals corresponding to regions of SCL6A8 and GDI1 genes. The former is included among genes involved in the creatine deficiency syndrome whose phenotype can range from mild ID and speech delay to severe ID, convulsions and behavior changes in males, and the latter is involved with non-syndromic XLID. Conversely, the variation in ARX gene, which is associated to more than one condition classified as syndromic XLID, observed in MLPA analysis for patient P39 was not confirmed in the qPCR assay. As only a few exons related to XLID were investigated, it does not rule out the possible occurrence of rearrangements located in regions not covered by the kit used. However, the technique employed was an easily reproducible, relatively low cost option, manageable for application in ID research algorithms. The results reinforce the importance of XLID among the causes of ID, justifying the inclusion of specific molecular tests for the laboratory diagnosis of this condition / Mestrado / Ciencias Biomedicas / Mestra em Ciências Médicas

O transtorno do espectro autista (ASD) é uma doença clinica e geneticamente heterogênea, com mecanismo etiológico ainda pouco conhecido. Assim, os principais objetivos deste trabalho foram descrever as características clínicas e genéticas de pacientes brasileiros com ASD, bem como determinar o risco de recorrência e a herdabilidade. Verificamos que a maioria das comorbidades avaliadas tem prevalência similar àquelas anteriormente descritas. A hipotonia exibiu maior prevalência no sexo feminino. A ausência de fala apresentou prevalência significativamente maior no grupo de pacientes com comorbidades, sendo que a gravidade da fala foi positivamente correlacionada com a presença das crises convulsivas. A herdabilidade estimada foi de 76% e o risco de recorrência ~5%. As alterações citogenéticas e os casos positivos para a Síndrome do X-Frágil explicaram cerca de 8% dos casos de ASD da nossa amostra. As CNVs nas regiões estudadas foram detectadas em 2,7% da amostra. Nós verificamos que há penetrância incompleta do ASD para as regiões. O estudo mais detalhado dos dois casos de duplicação da região 15q13.3, envolvendo somente o gene CHRNA7, mostrou que um dos pacientes (F5240) exibiu uma segunda CNV, possivelmente patogênica. A análise in silico sugeriu que genes que interagem diretamente com o CHRNA7 podem conter mutações patogênicas e, juntamente com a duplicação do 15q13.3, possivelmente estão envolvidos na etiologia do ASD. Este estudo mostrou que é necessário fazer uma ampla caracterização genética dos pacientes, para possibilitar o estudo dos possíveis mecanismos moleculares envolvidos na causa do ASD / Autism Spectrum Disorder (ASD) is a clinically and genetically heterogeneous disease and its etiological mechanisms are still poorly understood. The main objectives of this study were to describe the clinical and genetic features of Brazilian patients with ASD, and to determine the recurrence risk and heritability. Great part of the comorbidities assessed here had comparable prevalence to those of previous works. The hypotonia was significantly prevalent in the female sex. Absent speech was significantly more frequent in patients with comorbidities, and severity of speech problems was positively correlated with presence of seizures. Heritability was estimated as 76% and the recurrence risk as approximately 5%. Cytogenetic alterations and positive results for Fragile X Syndrome explain about 8% of the ASD etiology of our sample. The CNVs at the chromosomal regions 15q11-q13, 16p11.2 and 22q13 were present in 2.7% of the sample. Incomplete penetrance of ASD was observed for the 16p and 15q regions. Further investigation of the two cases with duplication of the region 15q13.3, involving only the CHRNA7 gene, revealed that one of them (F5240) exhibited a second possible pathogenic CNV. In silico analysis suggested that genes interacting directly with the CHRNA7 could harbor pathogenic mutations and, together with the duplication at 15q13.3, could be involved in the ASD etiology. This study showed the necessity of a broad genetic characterization of patients with ASD, to enable the elucidation of possible molecular mechanisms related to ASD etiology