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Adiponectina, perfil metabólico e risco cardiovascular em pacientes com síndromes coronarianas agudas / Adiponectin, metabolic profile and cardiovascular risk in patients with acute coronary syndromes

Oliveira, Gustavo Bernardes de Figueiredo 11 August 2011 (has links)
O tecido adiposo é considerado não somente uma fonte de energia estocável, mas principalmente um órgão endócrino que secreta várias citoquinas, as quais podem contribuir para o desenvolvimento de doenças relacionadas à obesidade, incluindo o diabetes mellitus e a doença vascular aterosclerótica. Dentre esse pool de moléculas, a adiponectina (Arcp30, AdipoQ, apM1, ou GBP28), uma nova proteína semelhante ao colágeno, foi descoberta como uma citoquina específica do adipócito. Neste estudo, realizamos a determinação dos níveis séricos da adiponectina em uma amostra de pacientes hospitalizados com SCA e, posteriormente, avaliamos a associação com os eventos cardiovasculares no seguimento clínico. Método: avaliamos 114 pacientes com SCA de ambos os sexos neste estudo de corte transversa com seguimento clínico mediano de 18 meses. Realizamos análise de regressão multivariada de Cox para identificar associação independente entre adiponectina e o risco subsequente de óbito CV, IAM não-fatal, AVE não-fatal, e rehospitalização com revascularização. Também comparamos os diversos biomarcadores metabólicos, inflamatórios, de coagulação e de necrose miocárdica por quartis de adiponectina. Resultados: Adiponectina não correlacionou-se de modo independente com o risco CV, tanto na análise univariada quanto nos modelos de Cox. Das variáveis metabólicas, a única com valor preditivo para os desfechos primário e co-primário foi a glicemia de jejum, com OR ajustado=1,06 (IC95% 1,01-1,11), p=0,016, e OR ajustado=1,10 (IC95% 1,03-1,17), p=0,003, ambos para incrementos de 10 na glicemia de jejum. Conclusões: Adiponectina não se mostrou variável independente de risco cardiovascular nesta amostra de pacientes com SCA. A glicemia de jejum foi a única variável metabólica com valor preditivo independente para os desfechos cardiovasculares. / Background: The adipose tissue is considered not only an energy resource stock, but mainly an endocrine organ that secretes several cytokines, which may contribute to the development of diseases related to obesity, including diabetes mellitus and the atherosclerotic vascular diseases. Within this pool of molecules, adiponectin (Arcp30, AdipoQ, apM1, or GBP28), a novel protein similar to collagen, was discovered as an adipocyte-specific cytokine. In this study, we determined the serum levels of adiponectin in a sample of patients hospitalized with acute coronary syndromes (ACS), and subsequently we evaluated the association with the cardiovascular events during the follow-up phase. Methods: we evaluated 114 patients with ACS of both genders in this cross-sectional study with a median follow-up of 18 months. We performed a proportional multiple regression analysis of Cox to identify independent association between adiponectina and risk of cardiovascular death, non-fatal acute MI, non-fatal CVA, and rehospitalization requiring revascularization. We also compared the various biomarkers of metabolism, inflammation, coagulation, and of myocardial necrosis divided by quartiles of adiponectin. Results: Adiponectin did not correlate independently with CV risk, either on univariate analysis or on the multiple regression models of Cox. Among the metabolic biomarkers, the only variable with predictive value for the primary and co-primary endpoints was fasting glucose, with an adjusted OR=1,06 (95%CI 1,01-1,11), p=0,016, and adjusted OR=1,10 (95%CI 1,03-1,17), p=0,003, both for increments of 10. Conclusions: Adiponectin was not an independent risk factor for cardiovascular risk in this sample of ACS patients. Fasting glucose was the only metabolic biomarker with a significant and independent predictive value for cardiovascular outcomes.
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Avaliação da eficácia da injeção de ropivacaína nos músculos escalenos anterior e médio guiado por ultrassonografia no tratamento da síndrome do desfiladeiro torácico / Evaluation of the efficacy of ropivacaine injection in the anterior and middle scalene muscles guided by ultrasonography in the treatment of thoracic outlet syndrome

Rached, Roberto Del Valhe Abi 15 January 2019 (has links)
Síndrome do Desfiladeiro Torácico (SDT) abrange manifestações nervosas e/ou vasculares. Pode haver dor e/ou parestesia em braço, antebraço e mão mesmo em repouso, assim como sensação de dormência, força diminuída ou dificuldades durante atividades com elevação dos braços mesmo com exame eletrofisiológico negativo, forma neurológica não verdadeira. Na intenção do aprimoramento da técnica, tem se usado ultrassom na infiltração muscular. Objetivo: avaliar a eficácia da injeção de ropivacaína 0,375% nas doses de 2,5ml em cada ventre dos músculos escalenos anterior e médio, guiado por ultrassonografia, no tratamento da Síndrome do desfiladeiro torácico neurogênico inespecífico através dos protocolo de funcionalidade DASH - DISABILITIES OF THE ARM, SHOULDER, AND HAND e EVA ou VAS - escala visual analógica comparado com o toque cutâneo com mesmo conjunto seringa-agulha nos mesmos pontos de acesso de onde seria a injeção. Método: ensaio clínico, controlado por placebo, aleatorizado, duplo cego, com dois braços paralelos. Os dados clínicos foram coletados por meio de um protocolo padronizado. Foram incluídos nesse estudo sujeitos com diagnóstico de Síndrome do Desfiladeiro Torácico Neurogênico inespecífico, que contemplaram os critérios de inclusão com dor em membros superiores e/ou cervicalgia sem radiculopatia ou comprometimento neurológico do membro em questão por causas radiculares compressivas ou encefálicas. O desfecho primário foi a funcionalidade avaliada pela escala Disabilitie of the Arm, Shoulder and Hand - DASH validada no Brasil e a melhora da dor, mensurada através da Escala Visual Analógica - EVA. O tempo das avaliações foram T0= antes da intervenção; T1= imediatamente após, T2= 1 semana, T3=4 semanas e T4= 12 semanas, sendo que para o T1 não foi aplicado o DASH. Resultados: o total de pacientes foram 38, sendo 19 no grupo controle (CT) e 19 no grupo intervenção (INT). Os pacientes e os controles foram comparáveis com relação as variáveis idade, gênero, escolaridade, índice de massa corporal (IMC), atividade física, tabagismo, doenças crônicas associadas (p > 0,05). Com relação ao DASH, de forma estatisticamente significante (p > 0,05), é possível afirmar que o grupo intervenção apresentou melhora da funcionalidade a partir de 4 semanas e essa melhora se manteve, até a décima segunda semana. Não houve diferença estatisticamente significante entre os grupos CT e INT, quanto a escala VAS nos 5 momentos avaliados (VAS inicial grupo total p < 0,001). Conclusão: Em termos práticos conclui-se que injeção de ropivacaína 0,375% nas doses de 2,5ml em cada ventre dos músculos escalenos anterior e médio, guiado por ultrassonografia, no tratamento da Síndrome do desfiladeiro torácico neurogênico inespecífico auxilia na melhora da função entretanto, em relação a melhora da dor não há diferença entre os grupos / Thoracic Outlet Syndrome (TOS) encompasses nerve and/or vascular manifestations. There may be pain and/or paresthesia in the arm, forearm and hand even at rest, as well as numbness, decreased strength or difficulties during activities with elevation of the arms even with negative electrophysiological examination, non-true neurological form. In order to improve the technique, ultrasound has been used in muscle infiltration. Objective: to evaluate the efficacy of 0.375% ropivacaine injection in the doses of 2.5 ml in each muscular belly of the anterior and middle scolenes muscles, guided by ultrasonography, in the treatment of nonspecific Thoracic Outlet Syndrome through DASH - DISABILITIES OF THE ARM, SHOULDER, AND HAND and VAS - visual analogue scale compared to the skin touch with the same syringe-needle set at the same access points from where the injection would be. Method: A randomized, double-blind, placebo-controlled clinical trial with two parallel arms. Clinical data were collected through a standardized protocol. Included in this study were subjects with a diagnosis of nonspecific, Thoracic Outlet Syndrome who included criteria for inclusion with pain in upper limbs and / or neck pain without radiculopathy or neurological impairment of the limb in question due to compressive or encephalic root causes. The primary endpoint was the functionality evaluated by the Disabilitie of the Arm, Shoulder and Hand - DASH scale validated in Brazil and the improvement of pain, measured by the Visual Analogue Scale - VAS. The time of the evaluations were T0 = before the intervention; T1 = immediately after, T2 = 1 week, T3 = 4 weeks and T4 = 12 weeks, and for T1 the DASH was not applied. Results: the total number of patients was 38, 19 in the control group (CT) and 19 in the intervention group (INT). Patients and controls were comparable in relation to the variables age, gender, schooling, body mass index (BMI), physical activity, smoking, and associated chronic diseases (p > 0.05). With regard to DASH, statistically significant (p > 0.05), it is possible to state that the intervention group showed improvement of the functionality after 4 weeks and this improvement was maintained until the twelfth week. There was no statistically significant difference significant difference between the groups CT and INT, and the VAS scale in the 5 moments evaluated (initial ARV total group p < 0.001). Conclusion: In practical terms, it is concluded that ropivacaine injection 0.375% in doses of 2.5 ml in each anterior and middle scalene muscles, guided by ultrasonography, in the treatment of nonspecific neurogenic thoracic defibrillary syndrome helps to improve function, however, in relation to pain improvement there is no difference between the groups
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Ecologia e sistemática de lianas em um hectare de cerrado stricto sensu da ARIE - Cerrado Pé-de-Gigante, Santa Rita do Passa Quatro - SP. / Ecology and systematics of lianas in a hectare of cerrado stricto sensu in the ARIE - Cerrado Pé-de-Gigante, Santa Rita do Passa Quatro-SP.

Weiser, Veridiana de Lara 25 January 2002 (has links)
No intuito de conhecer a ecologia e a sistemática de uma comunidade de lianas, realizou-se um estudo em um ha de cerrado stricto sensu, na parte norte da ARIE - Cerrado Pé-de-Gigante, Santa Rita do Passa Quatro, SP. O estudo consistiu na caracterização taxonômica das espécies de lianas, fornecendo uma chave de identificação ilustrada e diagnoses das espécies, contendo informações gerais que auxiliam na identificação no campo; na análise das relações de preferência de uma determinada espécie de liana por uma determinada espécie de suporte arbóreo e de um determinado mecanismo de ascensão, caule volúvel ou gavinha, por um padrão de casca externa e diâmetro do suporte; na análise das síndromes de dispersão e do comportamento fenológico de suportes arbóreos e lianas e ainda; na análise da distribuição espacial das espécies de lianas mais abundantes na área. / For the purpose to know the ecology and the systematic of one liana community, a study was carried out in one ha of cerrado stricto sensu, in the northern part of the ARIE - Cerrado Pé-de-Gigante, Santa Rita do Passa Quatro, São Paulo State, Brazil. The study comprises the liana species taxonomic characterization, providing an illustrated identification key and species diagnoses, including general information to help field identification; the preference relationships analysis of a particular liana specie towards a particular support tree species and of a particular climbing mechanism, twining or tendril, towards both, an external bark pattern and support stem diameter; dispersal syndromes and phenological behaviour analysis of support trees and liana and also, the spatial distribution analysis of the most abundant liana species in the area.
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Medida da pressão intra-abdominal após colocação de compressas ao redor do fígado: estudo experimental em porcos / Intra-abdominal pressure measurement after sponge placement around the liver: experimental study in pigs

Akamine, Masahiko 27 May 2009 (has links)
INTRODUÇÃO: A síndrome compartimental abdominal (SCA) é uma complicação frequente da cirurgia de controle de dano, podendo ocorrer em até 33% dos casos. A medida da pressão intra-abdominal para diagnóstico da SCA é avaliada através da pressão intravesical. OBJETIVO: Avaliar, através de modelo experimental, as repercussões da colocação de compressas sobre a pressão intravesical e em diferentes regiões do abdome. MÉTODO: Foram utilizados 10 porcos machos, entre 45 e 60 dias, com peso entre 15 e 18 kg, submetidos a laparotomia exploradora para colocação de compressas e avaliação de medidas de pressão no espaço supra-hepático (Psh), espaço infra-hepático (Pih), espaço subfrênico esquerdo (Psfe), veia cava inferior (Pvci), veia porta (Pvp) e bexiga (Pv). Foi também avaliada a pressão arterial média (PAM) e o débito cardíaco. As diferentes medidas de pressão foram comparadas no mesmo animal com diferentes tipos de fechamento da parede abdominal: bolsa de Bogotá (CCB), total da aponeurose (CCAF), pele (CCPF) e total da pele e aponeurose (CF). Os resultados foram submetidos a análise estatística. RESULTADOS: Não houve diferença (p>0,05) entre as medidas de PAM em todas as fases de fechamento do abdome. A pressão de veia cava inferior e a pressão intravesical foram diferentes (p<0,05) entre os grupos CF e CCAF. Psfe, Psfd e Psh foram diferentes (p<0,05) entre CF e CCB, CF e CCPF e CF e CCAF. Foram diferentes (p<0,05) Pv e Psfd, Pv e Psh e Psfe e Psfd nos grupos CCB, CCPF e CCAF. No grupo CCAF ainda foram diferentes (p<0,05) Pv e Psfe e Psh e Psfd. A avaliação de Pvp mostrou-se diferente (p<0,05) em relação ao grupo controle (CF) nos grupos CCB, CCPF e CCAF, e ainda entre CCB e CCAF. CONCLUSÃO: A pressão intra-abdominal não é uniforme quando são colocadas compressas na cavidade peritoneal. A pressão vesical é menor que em outras regiões da cavidade peritoneal. As pressões não ultrapassaram níveis de Síndrome Compartimental Abdominal. / INTRODUCTION: Abdominal compartment syndrome is a frequent complication of damage control surgery and can occur in approximately 33% of cases. Diagnosis of abdominal compartment syndrome depends on measurement of abdominal pressure which is usually assessed through intravesical pressure. OBJECTIVE: Evaluate the consequences of liver packing with sponges to the intravesical pressure and to pressures in different sites of the abdomen in an animal experimental model. METHODS: 10 adult male pigs, aged 45 to 60 days, weighing 15 to 18 kg, underwent laparotomies for liver packing and evaluation of pressures in suprahepatic space (Psh), infrahepatic space (Pih), left subphrenic space (Psfe), inferior vena cava (Pvci), portal vein (Pvp) and bladder (Pv). Other variables such as mean arterial pressure and cardiac output, were also measured. Different pressure measurements were compared in the same animal with different types of closures of the abdominal wall: Bogota bag (CCB), total closure of aponeurosis (CCAF), skin closure (CCPF) and total skin and aponeurosis closure (CF). Results were analyzed statistically. RESULTS: There was no difference (p>0,05) between mean arterial blood pressure in all phases of abdominal closure. Pressure in inferior vena cava and intravesical pressure were different (p<0,05) in groups CF and CCAF. Psfe, Psfd and Psh were different (p<0,05) between CF vs CCB, CF vs CCPF and CF vs CCAF. Pv vs Psfd, Pv vs Psh and Psfe vs Psfd were different (p<0,05) in groups CCB, CCPF and CCAF. In group CCAF, Pv vs Psfe and Psh vs Psfd were also different (p<0,05). Evaluation of Pvp has shown to be different (p<0,05) when compared to control group (p<0,05) in groups CCB, CCPF and CCAF, and also between CCB and CCAF. CONCLUSION: Intra-abdominal pressure is not uniform when sponges are placed in the abdomen. Intravesical pressure is lower than pressures in other sites of the peritoneal cavity. No pressure measurement reached levels of abdominal compartment syndrome.
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Ocorrência familial e associação de polimorfismos dos genes H19 e IGF2 com as Síndromes Hipertensivas Gestacionais / Familial Occurrence and H19 and IGF2 Polymorphism Association with Gestational Hypertensive Disorders

Araujo, Francielle Marques 05 March 2007 (has links)
ARAUJO, F. M. Ocorrência Familial e Associação de Polimorfismos dos Genes H19 e IGF2 com as Síndromes Hipertensivas Gestacionais. 2007. 118f. Disertação (Mestrado) Faculdade de Medicina, Universidade de São Paulo, Ribeirão Preto, 2007. As síndromes hipertensivas gestacionais [Pré-eclâmpsia/eclâmpsia (PE/E), hipertensão gestacional (HG) e hipertensão arterial crônica (HAC)] estão entre as maiores causas de morte materna e fetal. A PE é a mais prevalente dessas síndromes e o papel dos fatores genéticos na sua etiologia é bem aceito, embora o padrão de herança seja ainda assunto para debate. Os genes H19 e IGF2 sofrem imprinting (marcação) genômico e estão envolvidos na formação placentária e no desenvolvimento fetal. O objetivo do presente trabalho foi a pesquisa de ocorrência familial e da associação com os polimorfismos H19/RsaI e do IGF2/ApaI das síndromes hipertensivas gestacionais e do peso do recém-nascido. Todas as pacientes do estudo foram atendidas no Hospital das Clínicas da Faculdade de Medicina de Ribeirão Preto da Universidade de São Paulo e o projeto foi aprovado pelo Comitê de Ética deste hospital e pela Comissão Nacional de Ética em Pesquisa. Para a condução do estudo familial foram selecionadas 226 mulheres (75 apresentavam PE, 49 com HG e 102 do grupo controle). Os dados foram analisados pelos Testes Exato de Fisher e do Qui-quadrado, resultando em uma maior freqüência estatisticamente significativa (p <0,05) de parentes de primeiro-grau com PE/E entre o grupo de PE/E comparado aos outros grupos. Não foi observada influência da cor da pele na distribuição entre os grupos de pacientes. Para a pesquisa de polimorfismos de comprimento de fragmento de restrição H19/RsaI (alelos A e B) e IGF2/ApaI (alelos A e G) através da reação em cadeia da polimerase , foi extraído DNA de sangue periférico de 236 pacientes (55 apresentavam PE, 40 com HG, 34 com HAC e 107 do grupo controle). Os resultados, analisados através dos Testes do Qui-quadrado e G, não mostraram associação estatisticamente significativa entre os polimorfismos e as síndromes hipertensivas gestacionais ou HAC. Houve uma maior freqüência do alelo G na população estudada. Foi observado que em torno de 80% das pacientes dos quatro grupos estudados apresentou pelo menos uma cópia do alelo B e uma do alelo G, concomitantemente. A associação do peso do recém-nascido com os polimorfismos foi analisada utilizando-se os Testes Kolmogorov-Smirnov (a P<0,05) e os Não-paramétricos de Kruskal-Wallis (a P<0,05), não tendo sido evidenciadas diferenças estatisticamente significativas. No grupo da PE houve uma diminuição estatisticamente significativa do peso dos recém-nascidos quando não havia correção para a idade gestacional. Embora não tenha sido evidenciada correlação entre os polimorfismos e os fenótipos estudados, trabalhos futuros com um número amostral maior serão importantes para auxiliar no entendimento do envolvimento de fatores epigenéticos nas síndromes hipertensivas gestacionais e fornecer indícios para a prevenção, o tratamento e o aconselhamento genético. / ARAUJO, F. M. Familial Occurrence and H19 and IGF2 Polymorphism Association with Gestational Hypertensive Disorders. 2007. 118p. Dissertation (Master\'s degree) - University of Medicine, University of São Paulo, Ribeirão Preto, 2007. Gestational hypertensive disorders [preeclampsia/eclampsia (PE/E), gestational hypertension (GH) and chronic hypertension (CH)] are among the largest causes of maternal and fetal death. PE is the more prevalent of those syndromes and the role of the genetic factors in its etiology is well accepted, although the pattern of inheritance is still subject for debate. The imprinted genes H19 and IGF2 are involved in the placental formation and in the fetal development. The objective of the present study was to verify the familial occurrence of these disorders and the H19/RsaI and IGF2/ApaI polymorphism association with gestational hypertensive disorders and the weight of the newborn. All patients of the study were referred to the Hospital das Clínicas da Faculdade de Medicina de Ribeirão Preto, University of São Paulo, and the project was approved by the Hospital Ethic Committee and the National Commission of Ethics in Research. For the familial study, 226 women were selected (75 presented PE/E, 49 with GH and 102 from the control group). The data were analyzed by Exact of Fisher and Qui-square tests, and the frequency of families with at least one female first-degree relative (mothers and/or sisters) with PE/E was higher among the PE/E group compared to the other groups, and it was statistically significant (P<0.05). There was no statistically significant influence of the \"skin color\". Blood samples of 236 pregnant women (55 with PE/E, 40 with GH, 34 with CH and 107 from the control group) were obtained for DNA extraction, and PCR. Genotyping was carried out by enzymatic digestion with ApaI (IGF2) and RsaI (H19). The statistical analyses were performed by Qui-square and G tests. The genotypes were not significantly associated with the different groups. A higher frequency of the G allele (IGF2) was observed. Around 80% of the patients presented at least one copy of the allele B (H19) and G (IGF2), concomitantly. The association of the weight of the newborn with the polymorphisms was analyzed using the Kolmogorov-Smirnov (P <0.05) and the No-parametric Test of Kruskal-Wallis (P <0.05) tests, and statistically significant differences were not evidenced. In the group of the PE/E there was a statistically significant decrease of the weight of the newborn when the correction for the gestational age was not carried out. Although correlation has not been evidenced between the polymorphisms and the phenotypes, future studies with a higher number of patients and other imprinted genes will be important to elucidate the involvement of epigenetic factors for the prevention, treatment and genetic counseling of the gestational hypertensive disorders
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Avaliação da função tímica em pacientes com Síndrome de DiGeorge / Assessment of thymic function in patients with DiGeorge Syndrome

Angela Bueno Ferraz Fomin 11 March 2010 (has links)
Entre as síndromes de deleção do cromossomo 22q.11, a Síndrome de DiGeorge foi descrita em 1967 como uma imunodeficiência primária caracterizada por: malformações cardíacas, hipoparatireoidismo e ausência de timo. A incidência estimada é de 1: 3000 nascidos vivos e apesar disto seu reconhecimento ainda apresenta dificuldades devido à grande variabilidade fenotípica e diferentes nomenclaturas. Para o diagnóstico é necessário a presença do número de células T circulantes diminuído ou normal, número de células B circulantes normais e níveis séricos de imunoglobulinas diminuídos ou normais associado com os seguintes achados: hipoparatireoidismo, malformações cardíacas conotruncais, dismorfismo facial e detecção da deleção do cromossomo 22q.11. Os pacientes com Síndrome de DiGeorge apresentam graus variados de comprometimento tímico e há a necessidade de avaliação da função tímica objetiva e eficaz para este grupo de pacientes. Recentemente, a mensuração do TREC tem sido considerada adequada para avaliar a função tímica. O objetivo deste estudo foi avaliar a função tímica em pacientes com esta síndrome através de dados clínicos e laboratoriais associados à mensuração do TREC em células mononucleares periféricas. Os objetivos secundários foram descrever as características fenotípicas, as alterações imunológicas incluindo a quantificação de subpopulações de linfócitos T e sua ativação. A quantificação do TREC foi feita através de PCR quantitativo em tempo real e as subpopulações de linfócitos T e dos marcadores de ativação CD28+ e HLA-DR+, através de citometria de fluxo. Nesta casuística foram incluídos 14 pacientes, oito masculinos, com idade entre 8m a 18a11m. Todos os pacientes preencheram os critérios diagnósticos e em dois não foi detectada a deleção do 22q11.2. O achado mais freqüente foi o acometimento cardíaco em 12 pacientes, prevalecendo a tetralogia de Fallot. O dismorfismo facial foi observado em 11 pacientes, sendo as alterações orofaciais as mais comuns. Hipocalcemia esteve presente em cinco pacientes e em um deles havia associação com hipotireoidismo neonatal. Depressão foi observada em dois pacientes e atualmente nenhum paciente apresenta quadro de infecção de repetição. À avaliação da imunidade humoral, detectou-se cinco pacientes com concentrações séricas de IgM abaixo dos valores normais para a idade e na avaliação da anticorpogênese somente três pacientes responderam com títulos protetores para a o esquema vacinal completo para hepatite B e quatro para sarampo. A quantificação do número de TREC realizada em 12 pacientes mostrou-se reduzida em relação aos controles com uma significância estatística (p = 0,002). O número de linfócitos totais estava dentro dos valores normais, mas, os valores de CD3+ estavam diminuídos em nove, CD4+ em um e CD8+ em cinco pacientes. Observou-se maior expressão de marcadores de ativação linfocitária no grupo de pacientes que nos controles (p = 0, 002). Conclusão: Este estudo revelou que os pacientes avaliados apresentaram alteração tanto da imunidade celular como humoral em especial em relação à anticorpogênese pós vacinal e redução da subpopulação de linfócitos T. A reduzida quantidade de TREC em relação aos controles pode indicar uma disfunção tímica embora tenha sido observado normalidade linfocitária nestes pacientes / Among the syndromes of 22q.11 deletion, the DiGeorge Syndrome was first described in 1967 as a primary immunodeficiency characterized by: heart defects, hypoparathyroidism and absence of thymus. The estimated incidence is 1: 3000 live births and despite this, its recognition still presents difficulties due to large variability and different nomenclatures. For the diagnosis it is necessary the presence of the decreased or normal number of circulating T cells, normal number of circulating B cells and decreased or normal levels serum of immunoglobulins associated with the following findings: hypoparathyroidism, conotruncal heart defects, facial dimorphism and detection of 22q.11 deletion. Patients with DiGeorge syndrome have varying degrees of thymic commitment and there is a necessity for an objectively and effectively evaluation of thymic function to this group of patients. Recently, the measurement of TREC has been considered adequate to evaluate the thymic function. The aim of this study was to evaluate the thymic function in patients with this syndrome through clinical and laboratory data associated with the measurement of TREC in peripheral blood mononuclear cells. The secondary objectives were to describe the phenotypic characteristics, immune disorders including quantification of subpopulations of T lymphocytes and their activation. Quantification of TREC was performed by quantitative PCR in real time and the subpopulations of T lymphocytes and activation markers CD28+ and HLA-DR+, by flow cytometry. In this case series included 14 patients, eight male, aged 8m to 18y11m. All patients met the diagnostic criteria and two did not detect the 22q11.2 deletion. The most common finding was cardiac involvement in 12 patients, with prevalence of tetralogy of Fallot. The facial dimorphism was observed in 11 patients with orofacial changes being the most common. Hypocalcaemia was present in five patients and one of them was associated with neonatal hypothyroidism. Depression was observed in two patients and now, no patient presents recurrent infections. In the humoral immunity, we have found five patients with serum IgM below normal for age and only three patients responded with protective levels of antibodies to the complete vaccine schedule for hepatitis B and four for measles. The measurement of the number of TREC was performed in 12 patients and it was reduced compared to controls with a statistical significance (p = 0, 002). The total number of lymphocytes were within the normal range, but the values of CD3+ were decreased in nine, CD4+ in one and CD8+ in five patients. It was found a higher expression of markers of lymphocyte activation in the group of patients than in controls (p = 0, 002). Conclusion: This study revealed that in the patients studied both humoral and cellular immunity was compromised, in particular in relation to vaccinal response and reduction the subpopulation of T lymphocytes. The reduced amount of TREC when compared to controls may indicate a thymic dysfunction despite the normal lymphocytes in these patients
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Validação da polissonografia diurna com sono induzido para o diagnóstico de apnéia obstrutiva do sono / Validation of short induced sleep polysomnography for the diagnosis of obstructive sleep apnea

Marcelo Gervilla Gregório 14 February 2007 (has links)
INTRODUÇÃO: A apnéia obstrutiva do sono é uma doença altamente prevalente na população adulta e associada à morbidade significante. A polissonografia noturna é o método padrão ouro para o diagnóstico de apnéia obstrutiva do sono. Entretanto seu custo é elevado e a disponibilidade de leitos para polissonografia é muito inferior a demanda. Por esta razão, estratégias para otimizar o diagnóstico de apnéia obstrutiva do sono são urgentes e necessárias. O objetivo deste estudo foi o de comparar um exame diurno de polissonografia, de curta duração e através de sono induzido por benzodiazepínico com a polissonografia noturna para o diagnóstico de apnéia obstrutiva do sono. MÉTODOS: Foram estudamos 40 pacientes divididos em dois grupos baseados no resultado da polissonografia noturna (Índice de Apnéia e Hipopnéia = 15 eventos/hora). Os dezoito Indivíduos portadores de apnéia obstrutiva do sono (id= 46 + 9 anos) e os vinte e dois controles (id= 38 + 10 anos) foram submetidos a uma polissonografia diurna, de curta duração, com indução de sono através de infusão intravenosa lenta de midazolam. RESULTADOS: O sono induzido foi obtido em todos indivíduos. O tempo total de sono foi de 41,5 + 18,9 minutos. A maioria dos eventos respiratórios durante o sono induzido forma obstrutivos e similares aos observados durante a polissonografia noturna. Não houve diferença estatisticamente significativa entre o índice de apnéia e hipopnéia bem como com a saturação mínima de oxigênio obtido pela polissonografia noturna e com sono induzido nos grupos estudados (p>0,05). Reunindo os dois grupos, o índice de apnéia e hipopnéia e a menor saturação de oxigênio obtidos pelos dois métodos tiveram correlação significativa (r=0,67 e r=0,77, respectivamente). A sensibilidade e especificidade para o diagnóstico de apnéia obstrutiva do sono através do sono induzido foi 0,83 e 0,72 respectivamente. Nenhuma complicação foi observada durante o sono induzido. CONCLUSÃO: A polissonografia com sono induzido é um método rápido e seguro que pode ser uma alternativa a polissonografia noturna para o diagnóstico de apnéia obstrutiva do sono. / Polysomnography is the gold standard method for diagnosing obstructive sleep apnea. However, the gap between demand and capacity in performig polysomnography is a major healthcare problem. We sought to compare a short day-time induced sleep with full overnight standard PSG (full PSG) monitoring for the diagnosis of obstructive sleep apnea. We studied 40 patients classified into subjects with obstructive sleep apnea (n=18, age= 46.8 + 9.1yr) and controls (n=22, age= 38.5 + 10,7yr) groups, based on the results of a full polysomnography (apnea-hypopnea index >= 15 events/hour). All subjects underwent a short day-time polysomnography. Sleep was induced by slow intravenous drip infusion of midazolam and achived in all subjects. Total time of induced sleep was 41.5 ± 18.9 min. The majority of the respiratory events during induced sleep were obstructive and similar to that observed during full polysomnography. There was no difference between apnea-hypopnea index obtained by full and short polysomnography in obstructive sleep apnea and control groups (p>0,05). The same occured to lowest O2 saturation. Taken all together, apnea-hypopnea index and lowest O2 saturation during short polysomnography correlated well with full polysomnography (r=0,67 and r=0,77, respectively). Sensitivity and specificity for the diagnosis of obstructive sleep apnea by induced sleep was 0,83 and 0,72, respectively. No complications were observed. Induced sleep PSG by midazolan is a short and safe study that may represent an alternative for full polysomnography in the diagnosis of obstructive sleep apnea.
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Sertralina reduz a captação de glutamato em plaquetas humanas / Sertraline reduces glutamate uptake in human platelets

Rodrigues, Débora Olmedo January 2015 (has links)
Danos mitocondriais e diminuição nos níveis de ATP têm sido recentemente atribuídos à sertralina. Nós investigamos o efeito da sertralina em plaquetas humanas, já que estas células demonstram várias similaridades funcionais com neurônios e astrócitos. Os efeitos da sertralina em diferentes parâmetros foram investigados em plaquetas lavadas de 18 voluntários saudáveis do sexo masculino, depois de 24h de exposição ao fármaco. A toxicidade da sertralina foi observada apenas nas concentrações mais altas, 30 e 100μM, nas quais a viabilidade das plaquetas foi significantemente reduzida a 76 ± 3% e 20 ± 2 %, respectivamente. As mesmas concentrações reduziram o ATP a 73 ± 3% e 13 ± 2 %, respectivamente. Os valores basais de glicogênio não foram afetados significativamente pelo tratamento com sertralina. A captação de glutamato foi reduzida de forma significativa após o tratamento com 3, 30 e 100 μM, em 28 ± 6 %, 32 ± 5% e 54 ± 4 %, respectivamente. Nosso estudo demonstra que a sertralina em concentrações terapêuticas não compromete a viabilidade plaquetária, porém seu uso não pode ser considerado isento de risco, pois em um cenário no qual os níveis de glutamato extracelular estão potencialmente aumentados, a sertralina poderia agravar uma condição excitotóxica / Mitochondrial damage and fall in ATP levels have been recently attributed to sertraline. We investigated the effect of sertraline on human platelets, since these cells display several functional similarities with neurons and astrocytes. The effects of sertraline on different parameters were investigated in washed platelets from 18 healthy male volunteers, after 24 h of drug exposure. Sertraline toxicity was observed only at the highest concentrations, 30 and 100 μM, which significantly reduced platelet viability to 76 ± 3% and 20 ± 2%, respectively. The same concentrations significantly decreased total ATP to 73 ± 3% and 13 ± 2%, respectively. Basal values of glycogen were not significantly affected by sertraline treatment. The glutamate uptake was significantly reduced after treatment with 3, 30 and 100 μM, by 28 ± 6%, 32 ± 5% and 54 ± 4%, respectively. Our study showed that sertraline at therapeutic concentrations does not compromise platelet viability, but its use may not be without risk, since in a scenario where extracellular glutamate levels are potentially increased, sertraline might aggravate an excitotoxic condition.
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Linguagem em crianças com apneia obstrutiva do sono

Corrêa, Camila de Castro January 2019 (has links)
Orientador: Luciana Paula Maximino / Resumo: INTRODUÇÃO A Apneia Obstrutiva do Sono (AOS) na população pediátrica pode gerar consequências devido à hipoxemia intermitente, hipercapnia transitória e despertares frequentes. Como exemplo estão as repercussões cardiovasculares, alteração no crescimento pôndero-estatural, redução da atenção, da capacidade da memória, impacto na aprendizagem e na qualidade de vida. Ainda a literatura é escassa no que se refere à investigação da linguagem oral nas crianças com AOS. OBJETIVO Analisar as habilidades de linguagem oral receptiva e expressiva em crianças com Apneia Obstrutiva do Sono (AOS). MÉTODOS A presente tese foi desenvolvida em três fases, sendo cada uma composta por métodos específicos, contidos nos artigos apresentados no decorrer deste documento. 1ª fase – Investigação da literatura: correspondeu ao levantamento da literatura para se investigar os estudos já realizados sobre a linguagem oral em crianças com AOS, analisando esta possível relação, os protocolos de linguagem oral utilizados e os protocolos de qualidade de vida mais aplicados para a população brasileira. 2ª fase – Investigação Clínica: foi referente à avaliação clínica de 52 crianças com e sem queixas respiratórias, de 4 a 11 anos, aplicando protocolos para a investigação da: orelha média, linguagem oral expressiva (fonologia, sintaxe, semântica expressiva e pragmática) e receptiva (compreensão de instruções e semântica receptiva) e aspectos da motricidade orofacial. 3ª fase – Análise pelo Sleep Clinical Recor... (Resumo completo, clicar acesso eletrônico abaixo) / Abstract: INTRODUCTION Obstructive Sleep Apnea (OSA) in the pediatric population could cause consequences due to intermittent hypoxemia, transient hypercapnia, and frequent arousals. As an example are the cardiovascular repercussions, alteration in growth, reduced attention, memory capacity, impact on learning and quality of life. The literature is scarce regarding the investigation of oral language in children with OSA. AIM To analyze receptive and expressive oral language in children with Obstructive Sleep Apnea (OSA). METHODS The present thesis was developed in three stages, each being composed of specific methods, contained in articles presented throughout this document. 1 st stage - Literature Investigation: The review of the literature investigated publications of studies related to oral language disorders in children with OSA, focusing on the possible relationship of OSA and language disorders, on which oral language protocols were used and on which were the most frequently applied protocols of quality of life in the Brazilian population. 2 nd stage - Clinical Investigation: 52 children, both genders, with and without respiratory complaints, aged from 4 to 11 years, were submitted to the clinical evaluation applying protocols for the investigation of: hearing, expressive oral language (phonology, syntax, expressive semantics and pragmatic) and receptive language (instruction comprehension and receptive semantics) and aspects of orofacial myology. 3 rd phase - Analysis by the Sle... (Complete abstract click electronic access below) / Doutor
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Identificação de variantes germinativas no gene E-caderina / CDH1 e de fatores ambientais de risco em pacientes jovens portadores de câncer gástrico / Identification o -E cadherin /CDH1 germline variants and environmental risk factors in early onset gastric cancer patients

Guindalini, Rodrigo Santa Cruz 26 August 2016 (has links)
Introdução: Câncer gástrico é uma doença multifatorial influenciada por fatores externos e hereditários. Embora a síndrome do câncer gástrico difuso hereditário causada por mutações germinativas no gene CDHl seja uma condição rara, sua influência sobre a incidência de câncer gástrico no Brasil, que é considerado um país de alta incidência desta neoplasia, é desconhecida. Objetivos: Avaliar a frequência de variantes germinativas em CDHl e os hábitos de dieta/estilo de vida em pacientes diagnosticados câncer gástrico com idade precoce «55 anos) no Brasil. Metodologia: De outubro de 2013 a agosto 2015, foram recrutados 88 pacientes consecutivos e não aparentados diagnosticados com câncer gástrico em idade precoce em um hospital público brasileiro. Todos os éxons e regiões intrônicas flanqueadoras do CDHl foram sequenciados. Os hábitos de dieta/estilo de vida dos pacientes com câncer gástrico em idade precoce foram comparados com informações sobre os hábitos da população armazenados em bancos de dados populacionais brasileiros. Resultados: Dos 88 pacientes, 51,1% eram do sexo feminino e a média de idade no momento do diagnóstico do câncer era de 39 anos (variação, 20-55); 23% relataram história familiar de câncer gástrico em parentes de primeiro ou de segundo. A maioria dos tumores era do tipo difuso (74%), pouco diferenciado (74%) e localizava-se no terço médio ou distal do estômago (67%). No total, 24 variantes germinativas foram detectadas: 3 (12.5%) benignas, 17 (70.8%) provavelmente benignas e 4 (16.7%) variantes de significado clínico incerto (VSI). Todas as VSI são mutações missense e nunca foram relatadas previamente na literatura: c.313T> A, c.387G> T, c.1676G> A e c.1806C> A. Os pacientes com câncer gástrico diagnosticados em idade precoce apresentaram maior consumo de carne vermelha (OR: 2.591, IC 95%: 1.371-4.894) e carne processada (OR: 3.093, IC 95%: 1.591- 6.009) em comparação com os hábitos alimentares da população brasileira. Conclusão: De acordo com o nosso conhecimento, esta é a maior série investigando a contribuição de mutações germinativas de CDHl em pacientes diagnosticados com câncer gástrico em idade precoce na América Latina. Para um país considerado de alta incidência, a frequência encontrada de variantes germinativas em CDHl foi maior do que o esperado; 4 novas mutações missense foram identificadas e mais estudos são necessários para confirmar a patogenicidade dessas variantes. Fatores de risco modificáveis, como o consumo de carne vermelha e/ou de carne processada podem ter contribuído para o desenvolvimento de câncer gástrico em idade precoce na população estudada / Introduction: Gastric cancer is a multifactorial disease influenced by inherited and noninherited factors. Although hereditary diffuse gastric cancer syndrome caused by germline mutation in CDHl is arare condition its contribution to gastric cancer burden in Brazil, which is considered a high-incidence country for this neoplasia, is unknown. Objectives: To evaluate the frequency of CDHl germline variants and the dietjlifestyle habits in early-onset gastric cancer (EOGC, < 55 years old) patients in Brazil. Methodology: From October 2013 to August 2015, a total of 88 unrelated and consecutive patients attending a Brazilian public hospital with EOGC were enrolled. Ali CDHl exons and intronic boundaries were sequenced. The dietjlifestyle habits of EOGC patients have been compared to Brazilian population data bases. Results: Of 88 patients, 51.1% were female and the mean age at gastric cancer diagnosis was 39 years (range 20-55); 23% reported family history of gastric cancer in first- or second-degree rei atives. The majority of the tumors were diffuse (74%), poorly differentiated (74%), and located in the middle and distal-third of the stomach (67%). In total, 24 germline variants were detected: 3 (12.5%) benign, 17 (70.8%) likely benign, and 4 (16.7%) variants of unknown significance (VUS). Ali VUS were missense novel mutations: c.313T > A, c.387G > T, c.1676G > A, and c. 1806C > A. EOGC patients had ahigher red (OR: 2.591, 95% CI: 1.371-4.894) and processed (OR: 3.093, 95% CI: 1.591-6.009) meat intake compared to eating habits of the Brazilian population. Conclusion: To our knowledge, this is the largest series investigating the contribution of CDHl germline mutations in EOGC cancer in Latin America. For a high-incidence country, the incidence of CDHl germline variants was higher than expected; 4 novel CDHl missense mutations were identified and further studies are warranted to confirm their pathogenicity. Modifiable risk factors, such as the consumption of red and/or processed meat may have contributed to early- onset gastric cancer development in our studied population

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