Submitted by Ana Maria Fiscina Sampaio (fiscina@bahia.fiocruz.br) on 2012-07-20T21:34:48Z No. of bitstreams: 1 Larissa Carneiro Rocha.pdf: 1632038 bytes, checksum: 82deed6171da78f07c96b948629b2896 (MD5) / Made available in DSpace on 2012-07-20T21:34:48Z (GMT). No. of bitstreams: 1 Larissa Carneiro Rocha.pdf: 1632038 bytes, checksum: 82deed6171da78f07c96b948629b2896 (MD5) Previous issue date: 2011 / Fundação Oswaldo Cruz. Centro de Pesquisas Gonçalo Moniz. Salvador, Bahia, Brasil / A doença falciforme (DF) possui prevalência mundial elevada e manifestação clinicamente variável, sendo que as infecções constituem risco elevado e causa de óbito nas crianças diagnosticadas com anemia falciforme (HbSS). A colonização da nasofaringe pode ser fator importante para a ocorrência de doença local ou sistêmica. O Streptococcus pneumoniae é um patógeno de importância epidemiológica mundial e causador de infecções entre os pacientes com DF. A prevalência da colonização pelo pneumococo em nasofaringe varia de acordo com a população estudada e condições ambientais. O Staphylococcus aureus também pode colonizar a nasofaringe, além de causar infecção de pele e tecidos moles, pneumonia, septicemia e infecções ósteo-articulares. Diferentes biomarcadores têm sido associados à modulação clínica na DF e eles são comumente associados à hemólise e inflamação. O presente estudo teve como objetivo estabelecer o perfil de biomarcadores em indivíduos com DF associando-os ao perfil de colonização nasofaríngea e orofaríngea, com ênfase para os marcadores de infecção e hemólise que possam estar associados ao prognóstico clínico dda doença. As análises bioquímicas foram realizadas para a avaliação do perfil lipídico, hepático, inflamatório e hemolítico; marcadores clássicos de biologia molecular, como a talassemia α, os haplótipos ligados aos genes da globina beta e os polimorfismos no gene da mieloperoxidase foram também investigados. Desta forma, foi desenvolvido um estudo de corte transversal, com casuística composta por 154 pacientes com DF em idade pediátrica e em estado estável da doença, sendo 68,2% (105/154) HbSS e 31,8% (49/154) com doença SC (HbSC), todos provenientes do estado da Bahia. As crianças HbSS apresentaram diferenças significativas na grande maioria das variáveis laboratoriais analisadas e associadas ao metabolismo lipídico, renal, hepático e à hemólise e inflamação, quando comparadas ao grupo HbSC e ao controle saudável. A colonização em nasofaringe/orofaringe pelo S. pneumoniae esteve presente em 14 (9,6%) pacientes e pelo S. aureus em 81(56,6%) pacientes. Quanto ao perfil de sensibilidade dos isolados de pneumococos da população estudada, não foi observado o aumento da resistência pneumocócica à penicilina. A avaliação de modelos de análise multivariada demonstrou que a presença de colonização nasofaríngea e orofaríngea esteve associada à ocorrência de infecção juntamente com a contagem de leucócitos, sendo que o genótipo exibido pelo paciente foi fator de risco para a ocorrência de pneumonia. Os mesmos modelos apontaram o envolvimento dos polimorfonucleares neutrófilos na ocorrência de vaso-oclusão. Os resultados demonstram que os pacientes colonizados em nasofaringe pelo S. pneumoniae e pelo S. aureus apresentaram elevação dos valores de HCM, VCM, AST, ALT e Ferritina; investigações rotineiras de biomarcadores clássicos associados ao estudo da colonização de nasofaringe e orofaringe podem ter papel importante no acompanhamento da evolução clinica de indivíduos com DF, uma vez que os achados significativos sugerem que a presença de colonização tem papel importante na modulação dos eventos hemolítico, inflamatório e infeccioso presentes na doença. / The sickle cell disease (SCD) has a high prevalence worldwide and a variable clinical manifestation and infections are considered an event of high risk and cause of death in children diagnosed with sickle cell anemia (HbSS). The colonization of nasopharynx and oropharynx can be an important factor for the occurrence of local or systemic disease. The Streptococcus pneumoniae is a pathogen of epidemiological importance worldwide and cause of infection among SCD patients. The Staphylococcus aureus may also colonize the nasopharynx and may be cause of infection of skin and soft tissue infections, pneumonia, sepsis and osteo-articular infections. Different biomarkers have been associated with clinical modulation in SCD and they are commonly associated with hemolysis and inflammation. This study aimed to establish a profile of biomarkers in individuals with SCD in association with the profile of oropharyngeal and nasopharyngeal colonization, with emphasis on infection and hemolysis markers that may be associated with clinical prognosis. Biochemical analysis were performed to evaluate the lipid profile, liver, hemolytic and inflammatory markers and classical molecular biology, such as α-thalassemia, the haplotypes linked to the beta globin genes and polymorphisms in the myeloperoxidase gene were also investigated. Thus, it was developed a cross-sectional study and the casuistic was composed of 154 children with SCD in a steady-state, with 68.2% (105/154) HbSS and 31.8% (49/154) with SC disease (HbSC), all from the state of Bahia. HbSS children showed significant differences in almost every mean values analyzed for variables associated with lipid metabolism, kidney, liver and hemolysis and inflammation when compared to HbSC and control group. In the present study there was colonization in the nasopharynx / oropharynx by S. pneumoniae in 14 (9.6%) patients and by S. aureus in 81 (56.6%) patients. The profile of sensitivity of pneumococcal isolated from the studied population did not show an increase in pneumococcal resistance to penicillin. The evaluation of models of multivariate analysis showed that the presence of oropharyngeal and nasopharyngeal colonization was associated with the occurrence of infection and white blood cell count, and the patient genotype was a risk factor for the occurrence of pneumonia. The same models indicated the involvement of polymorphonuclear neutrophils in the occurrence of vaso-occlusion. The results presented in this study demonstrate that patients colonized in the nasopharynx by S. pneumoniae and S. aureus have elevated values of MCH, MCV, AST, ALT and ferritin, suggesting that a routine investigation of biomarkers associated with the classic study of the colonization of the nasopharynx and oropharynx may play a role in monitoring the clinical course of patients with SCD, once that significant findings described here suggest that the presence of colonization plays an important role in modulation of hemolytic events, inflammatory state, and infectious presented by patients.

O consumo de drogas e álcool constitui cada vez mais um problema social e de saúde pública, pelas consequências negativas que provocam no desenvolvimento emocional e físico dos indivíduos. Existem poucas referências na literatura avaliando o uso destas substâncias por portadores de doença falciforme (DF). Estes pacientes apresentam crises álgicas severas, recorrentes, frequentemente controladas por opióides. O comprometimento da qualidade de vida predispõe a ocorrência de transtornos psiquiátricos não-psicóticos, como depressão por exemplo, tornando o grupo vulnerável ao uso abusivo de substâncias. Objetivos: avaliar o consumo de álcool e drogas em pacientes portadores de DF acompanhados pelo Centro de Referência de Doença Falciforme (CRAF) do Hospital de Clínicas de Porto Alegre (HCPA), estimar o percentual de pacientes em tratamento da doença falciforme que fazem uso abusivo de álcool e drogas, e colaborar com o estudo que avaliará a efetividade de um centro de referência multidisciplinar para esta população. Métodos: estudo transversal, de uma amostra de conveniência, com 139 pacientes portadores de DF acompanhados no CRAF do HCPA. Resultados: a prevalência do uso abusivo foi de 1,5% para o álcool e 3,0% para o tabaco, e não se identificou o uso abusivo de outras substâncias, inclusive opióides. O padrão para o uso de substâncias não foi influenciado pela exposição ou por transtornos psiquiátricos não-psicóticos. Conclusão: São necessários mais estudos para reforçar estes achados, mas demonstra-se a segurança do uso de analgésicos opióides para o manejo das crises dolorosas apresentadas pelos portadores de DF. / Drug abuse is increasingly becoming a social and public health problem, because of the negative consequences that such abuse causes on the emotional and physical development of individuals. There are few references in the literature evaluating the use of these substances by individuals with sickle cell disease (SCD). These patients have severe and recurrent pain crises, frequently needing opioids drugs to control it. The compromised quality of life can predispose this population to the occurrence of non-psychotic psychiatric disorders such as depression, making them vulnerable to substance abuse. Objectives: To evaluate the level of consumption of alcohol and drugs in patients with SCD followed by Sickle Cell Disease Reference Center (CRAF) at Hospital de Clínicas de Porto Alegre; to estimate the percentage of patients in treatment of SCD who abuse alcohol and drugs, and to collaborate with the study evaluating the effectiveness of the CRAF. Methods: cross-sectional study of a convenience sample of 139 patients with SCD treated at CRAF. Results: the prevalence of abusive use of the studied population was 1.5% for alcohol and 3.0% for tobacco, and no abusive use of any other substance, including opioids, was identified. It was verified that the pattern for substance use was not influenced by exposure to substances or the presence of non-psychotic psychiatric disorders. Conclusion: More studies are needed to reinforce these findings, but they suggested that the use of opioid analgesics for the management of SCD painful crises is safe and do not induces substance abuse.

Introdução: a doença falciforme é uma alteração hereditária, que causa malformação nas hemácias com consequências vaso-oclusivas de potencial dano auditivo. Os estudos que tratam da relação entre alteração auditiva e doença falciforme apresentam grande disparidade de resultados. Em todos os trabalhos consultados, não foram encontrados artigos sobre o potencial evocado auditivo com estímulo de fala nesta população. Objetivo: analisar as respostas obtidas pelos potenciais evocados auditivos em crianças, adolescentes e jovens com a doença falciforme. Métodos: trata-se de um estudo observacional, transversal, com amostra de sujeitos com diagnóstico de doença falciforme, advindos de um ambulatório de hemoglobinopatia de um hospital público, localizado no sul do país. A avaliação audiológica ocorreu após liberação médica e foi realizada por meio dos seguintes procedimentos: anamnese, audiometria tonal liminar, audiometria tonal de altas frequências, timpanometria, emissão otoacústica evocada transiente, potencial evocado auditivo de tronco encefálico com estímulo clique (PEATE) e com estímulo de fala (PEATE-f). Resultados: a amostra foi constituída de 54 sujeitos, com idade entre seis e 24 anos. Em relação ao PEATE, verificou-se alteração em 88,9% da amostra, com diferença estatisticamente significativa no aumento da latência absoluta da onda V (p=0,009) e no interpico I-III (p=0,004), no grupo do sexo masculino (p=0,028). A faixa etária em que a alteração mais se evidenciou foi a dos adolescentes (12 a 18 anos) (p=0,017). Quanto ao PEATE-f, 98,1% da amostra apresentaram alguma alteração, mas não houve diferença estatisticamente significativa entre os gêneros. A latência da onda A foi mais tardiamente detectada na orelha esquerda, na faixa etária da adolescência (p=0,021). Conclusões: verificou-se que a maior parte dos sujeitos da amostra apresentou alterações no PEATE e PEATE-f, apesar de possuir limiares auditivos, medidas de imitância acústica e emissões otoacústicas evocadas transientes normais. É recomendável, portanto, que a avaliação auditiva dos indivíduos com a doença falciforme inclua a pesquisa de potenciais evocados auditivos, visando ao diagnóstico e ao encaminhamento para tratamento específico, tendo em vista a adequada capacidade de compreensão de fala e a prevenção de distúrbios linguísticos, biopsicoemocionais e sociais. / Introduction: sickle cell disease is a hereditary disorder that causes malformation in the red blood cells with vaso-occlusive consequences of potential hearing damage. Studies that deal with the relationship between auditory alteration and sickle cell disease present a great disparity of results. In all the studies consulted, no articles on the auditory evoked potential with speech stimulus in this population were found. Objective: to analyze the responses obtained by evoked auditory brainstem response in children, adolescents and young people with sickle cell disease. Methods: it is an observational, cross-sectional study with a sample of subjects with sickle cell disease diagnosed from a hemoglobinopathy outpatient clinic located in the south of the country. The audiological evaluation occurred after medical release and was performed through the following procedures: anamnesis, tonal threshold audiometry, high frequency tone audiometry, tympanometry, transient evoked otoacoustic emission, evoked auditory brainstem response (ABR) and peech-evoked auditory brainstem response (cABR). Results: the sample consisted of 54 subjects, from six to 24 years old. In relation to ABR, there was change in 88,9% of the sample, with a statistically significant difference in the increase of the absolute latency of the V wave (p = 0.009) and in the interpeak I-III (p = 0.004) in the male group (p = 0.028). The age group in which the change was most evident was the adolescent (12 to 18 years) (p = 0.017). Concerning cABR, 98,1% of the sample had some alteration, but there was no statistically significant difference between the genders. The latency of wave A was later detected in the left ear in the adolescence age group (p = 0.021). Conclusions: It was verified that most of the subjects of the sample presented alterations in ABR and cABR, despite having auditory thresholds, acoustic immitance measures and normal transient evoked otoacoustic emissions. It is recommended, therefore, that the auditory evaluation of individuals with sickle cell disease should include the search for auditory evoked potentials, aiming at diagnosis and referral for specific treatment, in view of the adequate ability to understand speech and the prevention of language disorders, biopsychological and social.

Submitted by PPGE PPGE (pgedu@ufba.br) on 2014-07-25T13:46:24Z No. of bitstreams: 1 Dissertação de Mestrado (1).pdf: 2096403 bytes, checksum: ca09115753c9e7883704a1e9b3751b31 (MD5) / Approved for entry into archive by Maria Auxiliadora da Silva Lopes (silopes@ufba.br) on 2014-07-30T18:04:36Z (GMT) No. of bitstreams: 1 Dissertação de Mestrado (1).pdf: 2096403 bytes, checksum: ca09115753c9e7883704a1e9b3751b31 (MD5) / Made available in DSpace on 2014-07-30T18:04:36Z (GMT). No. of bitstreams: 1 Dissertação de Mestrado (1).pdf: 2096403 bytes, checksum: ca09115753c9e7883704a1e9b3751b31 (MD5) / RESUMO Este trabalho teve como objetivo analisar a percepção dos professores da Escola Regular acerca do processo de escolarização de alunos com Anemia Falciforme. A abordagem qualitativa foi a estratégia metodológica para a realização do estudo. Participaram desta pesquisa 11 professores que atuavam ou tinham atuado junto a alunos com Anemia Falciforme. Todos responderam a uma entrevista semiestruturada, constando de um total de 21 questões. Através do Método da Explicitação do Discurso Subjacente buscou-se analisar a percepção dos professores acerca do processo de escolarização do aluno com Anemia Falciforme e, de modo mais específico, da Classe Hospitalar nesse processo. O presente estudo representou também uma tentativa de aproximação conceitual da doença e da deficiência, para que, do ponto vista político, pudesse servir à ampliação do alcance dos direitos educacionais das pessoas com doença crônica, entendidas então à luz da Educação Especial e da Educação Inclusiva. Das análises emergiram duas categorias e cada uma delas se desdobrou em algumas subcategorias, quais sejam: Percepção dos professores acerca do aluno com Anemia Falciforme e o processo de escolarização (A Anemia Falciforme na percepção dos professores; O aluno com Anemia Falciforme e a repercussão da doença no processo de escolarização). Percepção dos professores sobre a importância da Classe Hospitalar no processo de escolarização do aluno com Anemia Falciforme (Classe Hospitalar: espaço necessário; Classe Hospitalar: espaço de direito; Classe Hospitalar como espaço de possibilidades: potenciais e desafios). Os resultados apontaram que a Anemia Falciforme fazia parte do repertório cognitivo dos professores, ainda que, em certos aspectos, eles tenham interpretado a doença equivocadamente. Quase todos já conheciam ou tinham ouvido falar da doença, sendo a necessidade de formação também afirmada por eles. A variabilidade clínica da doença, que leva à diferença na gravidade e no sofrimento experimentados, contribuiu para percepções distintas em relação à repercussão da patologia no processo de escolarização dos alunos. A perspectiva intersetorial, de rede, aparece como alternativa ao atendimento das especificidades dos alunos, na perspectiva Inclusiva. A Classe Hospitalar foi reconhecida e sua utilidade julgada legítima por todos os professores; do mesmo modo, a relação desta com a Escola Regular foi identificada como alternativa necessária e viável para os alunos com Anemia Falciforme. Ademais, os resultados obtidos reafirmam a necessidade de efetividade na implementação das políticas públicas destinadas às pessoas com Anemia Falciforme e, no que tange à Educação, ficou evidente que as ações destinadas às escolas precisam contemplar: a formação continuada em serviço dos profissionais que nela atuam; a oferta de condições de acessibilidade aos alunos; e a oferta de condições de trabalho ao professor, para que o direito à escolarização do aluno com Anemia Falciforme seja garantido. / ABSTRACT This study aimed to analyze the perception of school teachers about the Regular School process of students with Sickle Cell Anemia. A qualitative approach was the methodology for the study. Eleven teachers took part of this research, everyone work or had worked with students with Sickle Cell Anemia. All answered a semi-structured interview, consisting of 21 questions. Through the Underlying Discourse Explanation method aimed to analyze the teachers’ perceptions about the schooling process of students with Sickle Cell Anemia and, more specifically, how Hospital Class works in this process. The present study also represented an attempt of conceptual approach to the disease and the disability, in a political point of view, in order to expand the educational rights of people with chronic illness, wich are understood under the light of Special Education and Inclusive Education. Two categories emerged from the analysis, and each one was divided into some sub-categories, namely: Teachers’ perception about students with Sickle Cell Anemia and the schooling process (Sickle Cell Anemia in teachers’ perception; The student with Sickle Cell Anemia and the impact of Sickle in the schooling process). Teachers’ perception of the Hospital School educational importance in the schooling process of students with Sickle Cell Anemia (Hospital School: space required; Hospital School: space of law; Hospital School: space of possibilities: potentials and challenges). The results showed that the Sickle Cell Anemia was part of the cognitive repertoire of teachers, even though, in some aspects, they have mistakenly interpreted the disease. Almost everyone already knew or had heard of the disease, and the need for training was also affirmed by them. The clinical variability of the disease, which leads to the difference in the severity and suffering experienced, contributed to different perceptions regarding the disease’s impact in the students’ educational process. The network intersectorial perspective appears as an alternative to meet the specificities of students in Inclusive perspective. The Hospital School was recognized and its usefulness judged legitimate by all teachers; in the same way, its relationship with the Regular School was identified as a necessary and viable alternative to students with Sickle Cell Anemia. Moreover, the results obtained reinforce the need for effective implementation of public policies for people with Sickle Cell Anemia and, speaking of Education, it became evident that activities in schools need to contemplate: the ongoing education for the professionals their act; the offer of accessibility conditions to students; and the provision of working conditions to the teacher, so that the right of students with Sickle Cell Anemia’s Education can be guaranteed.

Submitted by Denise Souza (dnisysouza@ig.com.br) on 2015-03-31T14:37:27Z No. of bitstreams: 1 DISSERTAÇÃO VERSÃO IMPRESSÃO.pdf: 1778537 bytes, checksum: 62a13f2979e72b355449ec388b4cef1b (MD5) / Approved for entry into archive by Maria Auxiliadora da Silva Lopes (silopes@ufba.br) on 2015-04-07T18:42:54Z (GMT) No. of bitstreams: 1 DISSERTAÇÃO VERSÃO IMPRESSÃO.pdf: 1778537 bytes, checksum: 62a13f2979e72b355449ec388b4cef1b (MD5) / Made available in DSpace on 2015-04-07T18:42:54Z (GMT). No. of bitstreams: 1 DISSERTAÇÃO VERSÃO IMPRESSÃO.pdf: 1778537 bytes, checksum: 62a13f2979e72b355449ec388b4cef1b (MD5) / Este trabalho teve como objetivo analisar a percepção dos professores da Escola Regular acerca do processo de escolarização de alunos com Anemia Falciforme. A abordagem qualitativa foi a estratégia metodológica para a realização do estudo. Participaram desta pesquisa 11 professores que atuavam ou tinham atuado junto a alunos com Anemia Falciforme. Todos responderam a uma entrevista semiestruturada, constando de um total de 21 questões. Através do Método da Explicitação do Discurso Subjacente buscou-se analisar a percepção dos professores acerca do processo de escolarização do aluno com Anemia Falciforme e, de modo mais específico, da Classe Hospitalar nesse processo. O presente estudo representou também uma tentativa de aproximação conceitual da doença e da deficiência, para que, do ponto vista político, pudesse servir à ampliação do alcance dos direitos educacionais das pessoas com doença crônica, entendidas então à luz da Educação Especial e da Educação Inclusiva. Das análises emergiram duas categorias e cada uma delas se desdobrou em algumas subcategorias, quais sejam: Percepção dos professores acerca do aluno com Anemia Falciforme e o processo de escolarização (A Anemia Falciforme na percepção dos professores; O aluno com Anemia Falciforme e a repercussão da doença no processo de escolarização). Percepção dos professores sobre a importância da Classe Hospitalar no processo de escolarização do aluno com Anemia Falciforme (Classe Hospitalar: espaço necessário; Classe Hospitalar: espaço de direito; Classe Hospitalar como espaço de possibilidades: potenciais e desafios). Os resultados apontaram que a Anemia Falciforme fazia parte do repertório cognitivo dos professores, ainda que, em certos aspectos, eles tenham interpretado a doença equivocadamente. Quase todos já conheciam ou tinham ouvido falar da doença, sendo a necessidade de formação também afirmada por eles. A variabilidade clínica da doença, que leva à diferença na gravidade e no sofrimento experimentados, contribuiu para percepções distintas em relação à repercussão da patologia no processo de escolarização dos alunos. A perspectiva intersetorial, de rede, aparece como alternativa ao atendimento das especificidades dos alunos, na perspectiva Inclusiva. A Classe Hospitalar foi reconhecida e sua utilidade julgada legítima por todos os professores; do mesmo modo, a relação desta com a Escola Regular foi identificada como alternativa necessária e viável para os alunos com Anemia Falciforme. Ademais, os resultados obtidos reafirmam a necessidade de efetividade na implementação das políticas públicas destinadas às pessoas com Anemia Falciforme e, no que tange à Educação, ficou evidente que as ações destinadas às escolas precisam contemplar: a formação continuada em serviço dos profissionais que nela atuam; a oferta de condições de acessibilidade aos alunos; e a oferta de condições de trabalho ao professor, para que o direito à escolarização do aluno com Anemia Falciforme seja garantido. / ABSTRACT This study aimed to analyze the perception of school teachers about the Regular School process of students with Sickle Cell Anemia. A qualitative approach was the methodology for the study. Eleven teachers took part of this research, everyone work or had worked with students with Sickle Cell Anemia. All answered a semi-structured interview, consisting of 21 questions. Through the Underlying Discourse Explanation method aimed to analyze the teachers’ perceptions about the schooling process of students with Sickle Cell Anemia and, more specifically, how Hospital Class works in this process. The present study also represented an attempt of conceptual approach to the disease and the disability, in a political point of view, in order to expand the educational rights of people with chronic illness, wich are understood under the light of Special Education and Inclusive Education. Two categories emerged from the analysis, and each one was divided into some sub-categories, namely: Teachers’ perception about students with Sickle Cell Anemia and the schooling process (Sickle Cell Anemia in teachers’ perception; The student with Sickle Cell Anemia and the impact of Sickle in the schooling process). Teachers’ perception of the Hospital School educational importance in the schooling process of students with Sickle Cell Anemia (Hospital School: space required; Hospital School: space of law; Hospital School: space of possibilities: potentials and challenges). The results showed that the Sickle Cell Anemia was part of the cognitive repertoire of teachers, even though, in some aspects, they have mistakenly interpreted the disease. Almost everyone already knew or had heard of the disease, and the need for training was also affirmed by them. The clinical variability of the disease, which leads to the difference in the severity and suffering experienced, contributed to different perceptions regarding the disease’s impact in the students’ educational process. The network intersectorial perspective appears as an alternative to meet the specificities of students in Inclusive perspective. The Hospital School was recognized and its usefulness judged legitimate by all teachers; in the same way, its relationship with the Regular School was identified as a necessary and viable alternative to students with Sickle Cell Anemia. Moreover, the results obtained reinforce the need for effective implementation of public policies for people with Sickle Cell Anemia and, speaking of Education, it became evident that activities in schools need to contemplate: the ongoing education for the professionals their act; the offer of accessibility conditions to students; and the provision of working conditions to the teacher, so that the right of students with Sickle Cell Anemia’s Education can be guaranteed.

Made available in DSpace on 2016-06-02T20:19:22Z (GMT). No. of bitstreams: 1 5746.pdf: 1041939 bytes, checksum: b8d3091d836cd0fc85f86f1628bc4e8c (MD5) Previous issue date: 2014-02-20 / Financiadora de Estudos e Projetos / Background: Sickle Cell Disease (SCD) is characterized by a genetic mutation in beta hemoglobin chain, causing dysfunctions in the body, such as pulmonary function and functional capacity. Objective: To assessment the changes in pulmonary function and functional capacity in patients with sickle cell disease, as well as identify the relationship between these variables. Methods: Descriptive transversal study, exploratory and quantitative methodology, in which 21 subjects with sickle cell disease were evaluated (29±6 years), regarding sociodemographic, anthropometric, lung function (spirometry), respiratory (manovacuometer) and peripheral (Handgrip strength - HS) muscle strength and functional capacity (six-minute walk test - 6MWT). Proceeded to statistical analysis using the Shapiro-Wilk test, Paired t Student, Wilcoxon, Pearson and Spearman correlation (p<0.05). Results: It was observed changes in pulmonary function in 47.6% of subjects, 42.8% had a restrictive ventilatory pattern (RVP) and 4.8% had mixed ventilatory pattern. Maximal inspiratory pressure (MIP) presented predicted value below for women (obtained: 64±13cmH2O/ predicted: 93±2cmH2O) and maximum expiratory pressure (MEP), HS and distance walked during 6MWT had values below of predicted for men (obtained values: 103±27cmH2O; 39±7Kgf; 447±62m and predicted values: 143±5cmH2O; 45±1Kgf; 731±61m, respectively) and women (obtained values: 64±17cmH2O; 27±7Kgf; 405±71m and predicted values: 94±2cmH2O; 33±1Kgf; 683±30m, respectively). Positive correlations was observed of maximum voluntary ventilation (MVV) with MEP (r = 0.4; p=0.046) and body mass index (BMI) (r = 0.6; p=0.003); and HS with MIP (r = 0.7; p=0.001), MEP (r = 0.6; p=0.002), MVV (r = 0.5; p=0.015), distance walked in 6MWT (r = 0.4; p=0.038) and BMI (r=0.6; p=0.004). Conclusion: DF promoted changes in lung function and functional capacity, which predominated a RVP and reduced tolerance to physical exertion. In addition, these variables correlated with each other. / Contextualização: A Doença Falciforme (DF) caracteriza-se por mutação genética na cadeia beta da hemoglobina, gerando disfunções no organismo, como comprometimento da função pulmonar e da capacidade funcional. Objetivos: Avaliar as alterações da função pulmonar e da capacidade funcional de indivíduos com DF, assim como identificar a relação entre essas variáveis. Métodos: Estudo descritivo, transversal, de caráter exploratório e metodologia quantitativa, no qual foram avaliados 21 indivíduos com DF (29±6 anos), segundo aspectos sociodemográficos, antropométricos, função pulmonar (espirometria), força muscular respiratória (manovacuometria) e periférica (força de preensão palmar - FPP) e capacidade funcional (teste de caminhada de seis minutos - TC6). Procedeu-se à análise estatística com os testes Shapiro-Wilk, t de Student pareado, Wilcoxon, correlação de Pearson e Spearman (p<0,05). Resultados: Observou-se alteração da função pulmonar em 47,6% dos indivíduos, sendo 42,8% com padrão ventilatório restritivo (PVR) e 4,8% padrão ventilatório misto. A pressão inspiratória máxima (PImáx) apresentou valor abaixo do previsto somente para as mulheres (obtido: 64±13cmH2O/ previsto: 93±2cmH2O), enquanto a pressão expiratória máxima (PEmáx), a FPP e a distância percorrida no TC6 apresentaram valores abaixo do previsto tanto para homens (valores obtidos: 103±27cmH2O; 39±7Kgf; 447±62m e valores previstos: 143±5cmH2O; 45±1Kgf; 731±61m, respectivamente) quanto para as mulheres (valores obtidos: 64±17cmH2O; 27±7Kgf; 405±71m e valores previstos: 94±2cmH2O; 33±1Kgf; 683±30m, respectivamente). Observaram-se correlações positivas da ventilação voluntária máxima (VVM) com a PEmáx (r=0,4; p=0,046) e índice de massa corporal (IMC) (r=0,6; p=0,003); e da FPP com a PImáx (r=0,7; p=0,001), PEmáx (r=0,6; p=0,002), VVM (r=0,5; p=0,015), distância percorrida no TC6 (r=0,4; p=0,038) e IMC (r=0,6; p=0,004). Conclusão: A DF promoveu alterações na função pulmonar e na capacidade funcional, havendo predominância do PVR e redução da tolerância aos esforços físicos. Além disso, essas variáveis apresentaram correlação entre si.

Made available in DSpace on 2016-06-02T19:25:30Z (GMT). No. of bitstreams: 1 Retido.pdf: 19733 bytes, checksum: 6aad255badc436a06364517de2344ab6 (MD5) Previous issue date: 2004-12-08 / Universidade Federal de Minas Gerais / The principal aim of this research is to look for the normative and political construction of illnesses considered ethnic specific, such as the sickle cell anemia, in the scope of the movements and forms of organization which are representative of certain population groups (in the case, the black movement), as well as in the scope of the politics of public health programs for the attendance of the population that presents the trace of the referring hemoglobin or the proper sickle cell anemia illness. It intends also to study the associations of the Black Movement and the Movement of Specific Illnesses (sickle cell anemia) as they are politically organized and constructing claims together with the governmental services for the attendance of particular demands of health for specific population groups, as it is the case of the preventive care and attention to the health of the carrying patients of the sickle cell anemia. It searches, thus, to know how these movements are interrelated and how they prioritize the guidelines to the improvement of care for the carriers of the sickle cell anemia. The analysis of these forms of organization and political performance would still look for to observe how the construction of the sickle cell anemia as "ethnic illness" or "specific illness" can be an instrument not only for the claims of some population groups towards a specific health care service, but also in which way the proper notion of "ethnic illness" or "specific illness" can become, eventually, a normative construction related to certain political mottos, such as "citizenship" or "racial democracy". / Tendo como objeto a anemia falciforme, esta pesquisa procura investigar a construção normativa e política de doenças consideradas etnicamente específicas tanto no âmbito dos movimentos e formas de organização que são representativas de determinados grupos populacionais (no caso, o movimento negro) quanto no âmbito das políticas de saúde pública e ações por parte dos órgãos governamentais para o atendimento da população que apresenta quer o traço quer a hemoglobinopatia referente a anemia falciforme. Objetiva ainda, estudar como as associações do Movimento Negro e o Movimento de Doenças Específicas (anemia falciforme) estão politicamente se organizando e construindo reivindicações junto aos órgãos governamentais para o atendimento de demandas de saúde consideradas próprias a determinados grupos populacionais como é o caso dos cuidados preventivos e de atenção a saúde dos pacientes portadores da doença anemia falciforme. Busca-se, assim, conhecer como estes movimentos relacionam-se entre si e como assumem ou priorizam em suas pautas reivindicatórias melhorias de cuidados para os portadores da anemia falciforme. A análise dessas formas de organização e de atuação política procuraria ainda observar como a construção da anemia falciforme como doença étnica ou doença específica pode ser instrumento não só de reivindicações próprias a determinados grupos populacionais que se organizariam a partir de demandas por serviços específicos de saúde, mas o próprio modo como a noção de doença étnica e doença específica pode tornarse, eventualmente, uma construção normativa em torno da qual associam-se determinados mottos políticos tais como noções de cidadania e de democracia racial .

O consumo de drogas e álcool constitui cada vez mais um problema social e de saúde pública, pelas consequências negativas que provocam no desenvolvimento emocional e físico dos indivíduos. Existem poucas referências na literatura avaliando o uso destas substâncias por portadores de doença falciforme (DF). Estes pacientes apresentam crises álgicas severas, recorrentes, frequentemente controladas por opióides. O comprometimento da qualidade de vida predispõe a ocorrência de transtornos psiquiátricos não-psicóticos, como depressão por exemplo, tornando o grupo vulnerável ao uso abusivo de substâncias. Objetivos: avaliar o consumo de álcool e drogas em pacientes portadores de DF acompanhados pelo Centro de Referência de Doença Falciforme (CRAF) do Hospital de Clínicas de Porto Alegre (HCPA), estimar o percentual de pacientes em tratamento da doença falciforme que fazem uso abusivo de álcool e drogas, e colaborar com o estudo que avaliará a efetividade de um centro de referência multidisciplinar para esta população. Métodos: estudo transversal, de uma amostra de conveniência, com 139 pacientes portadores de DF acompanhados no CRAF do HCPA. Resultados: a prevalência do uso abusivo foi de 1,5% para o álcool e 3,0% para o tabaco, e não se identificou o uso abusivo de outras substâncias, inclusive opióides. O padrão para o uso de substâncias não foi influenciado pela exposição ou por transtornos psiquiátricos não-psicóticos. Conclusão: São necessários mais estudos para reforçar estes achados, mas demonstra-se a segurança do uso de analgésicos opióides para o manejo das crises dolorosas apresentadas pelos portadores de DF. / Drug abuse is increasingly becoming a social and public health problem, because of the negative consequences that such abuse causes on the emotional and physical development of individuals. There are few references in the literature evaluating the use of these substances by individuals with sickle cell disease (SCD). These patients have severe and recurrent pain crises, frequently needing opioids drugs to control it. The compromised quality of life can predispose this population to the occurrence of non-psychotic psychiatric disorders such as depression, making them vulnerable to substance abuse. Objectives: To evaluate the level of consumption of alcohol and drugs in patients with SCD followed by Sickle Cell Disease Reference Center (CRAF) at Hospital de Clínicas de Porto Alegre; to estimate the percentage of patients in treatment of SCD who abuse alcohol and drugs, and to collaborate with the study evaluating the effectiveness of the CRAF. Methods: cross-sectional study of a convenience sample of 139 patients with SCD treated at CRAF. Results: the prevalence of abusive use of the studied population was 1.5% for alcohol and 3.0% for tobacco, and no abusive use of any other substance, including opioids, was identified. It was verified that the pattern for substance use was not influenced by exposure to substances or the presence of non-psychotic psychiatric disorders. Conclusion: More studies are needed to reinforce these findings, but they suggested that the use of opioid analgesics for the management of SCD painful crises is safe and do not induces substance abuse.

Introdução: a doença falciforme é uma alteração hereditária, que causa malformação nas hemácias com consequências vaso-oclusivas de potencial dano auditivo. Os estudos que tratam da relação entre alteração auditiva e doença falciforme apresentam grande disparidade de resultados. Em todos os trabalhos consultados, não foram encontrados artigos sobre o potencial evocado auditivo com estímulo de fala nesta população. Objetivo: analisar as respostas obtidas pelos potenciais evocados auditivos em crianças, adolescentes e jovens com a doença falciforme. Métodos: trata-se de um estudo observacional, transversal, com amostra de sujeitos com diagnóstico de doença falciforme, advindos de um ambulatório de hemoglobinopatia de um hospital público, localizado no sul do país. A avaliação audiológica ocorreu após liberação médica e foi realizada por meio dos seguintes procedimentos: anamnese, audiometria tonal liminar, audiometria tonal de altas frequências, timpanometria, emissão otoacústica evocada transiente, potencial evocado auditivo de tronco encefálico com estímulo clique (PEATE) e com estímulo de fala (PEATE-f). Resultados: a amostra foi constituída de 54 sujeitos, com idade entre seis e 24 anos. Em relação ao PEATE, verificou-se alteração em 88,9% da amostra, com diferença estatisticamente significativa no aumento da latência absoluta da onda V (p=0,009) e no interpico I-III (p=0,004), no grupo do sexo masculino (p=0,028). A faixa etária em que a alteração mais se evidenciou foi a dos adolescentes (12 a 18 anos) (p=0,017). Quanto ao PEATE-f, 98,1% da amostra apresentaram alguma alteração, mas não houve diferença estatisticamente significativa entre os gêneros. A latência da onda A foi mais tardiamente detectada na orelha esquerda, na faixa etária da adolescência (p=0,021). Conclusões: verificou-se que a maior parte dos sujeitos da amostra apresentou alterações no PEATE e PEATE-f, apesar de possuir limiares auditivos, medidas de imitância acústica e emissões otoacústicas evocadas transientes normais. É recomendável, portanto, que a avaliação auditiva dos indivíduos com a doença falciforme inclua a pesquisa de potenciais evocados auditivos, visando ao diagnóstico e ao encaminhamento para tratamento específico, tendo em vista a adequada capacidade de compreensão de fala e a prevenção de distúrbios linguísticos, biopsicoemocionais e sociais. / Introduction: sickle cell disease is a hereditary disorder that causes malformation in the red blood cells with vaso-occlusive consequences of potential hearing damage. Studies that deal with the relationship between auditory alteration and sickle cell disease present a great disparity of results. In all the studies consulted, no articles on the auditory evoked potential with speech stimulus in this population were found. Objective: to analyze the responses obtained by evoked auditory brainstem response in children, adolescents and young people with sickle cell disease. Methods: it is an observational, cross-sectional study with a sample of subjects with sickle cell disease diagnosed from a hemoglobinopathy outpatient clinic located in the south of the country. The audiological evaluation occurred after medical release and was performed through the following procedures: anamnesis, tonal threshold audiometry, high frequency tone audiometry, tympanometry, transient evoked otoacoustic emission, evoked auditory brainstem response (ABR) and peech-evoked auditory brainstem response (cABR). Results: the sample consisted of 54 subjects, from six to 24 years old. In relation to ABR, there was change in 88,9% of the sample, with a statistically significant difference in the increase of the absolute latency of the V wave (p = 0.009) and in the interpeak I-III (p = 0.004) in the male group (p = 0.028). The age group in which the change was most evident was the adolescent (12 to 18 years) (p = 0.017). Concerning cABR, 98,1% of the sample had some alteration, but there was no statistically significant difference between the genders. The latency of wave A was later detected in the left ear in the adolescence age group (p = 0.021). Conclusions: It was verified that most of the subjects of the sample presented alterations in ABR and cABR, despite having auditory thresholds, acoustic immitance measures and normal transient evoked otoacoustic emissions. It is recommended, therefore, that the auditory evaluation of individuals with sickle cell disease should include the search for auditory evoked potentials, aiming at diagnosis and referral for specific treatment, in view of the adequate ability to understand speech and the prevention of language disorders, biopsychological and social.

Os membros da família paraoxonase (PON1, PON2 e PON3) tem sido objeto de grande interesse por prevenir o estresse oxidativo e o processo inflamatório, condições que estão em evidência em pacientes que possuem anemia falciforme. A anemia falciforme é causada por uma mutação pontual no gene ? globina que resulta em uma alteração na estrutura da molécula, gerando a HbS. Sua fisiopatologia envolve múltiplas alterações nos eritrócitos falcêmicos, hemólise, ativação de mediadores inflamatórios, disfunção das células endoteliais, episódios vaso-oclusivos e estresse oxidativo. Deste modo, o objetivo do presente estudo foi avaliar a atividade da enzima PON1, relacionando-as com os polimorfismos PON1 192 e 55, PON2 311 e 148 e PON3 10340, 2115, 45486 e 55146, bem como avaliar marcadores de inflamação e o perfil lipídico em pacientes portadores de anemia falciforme. A casuística foi composta por 43 indivíduos com anemia falciforme e 43 indivíduos saudáveis. O sangue foi coletado, para as determinações bioquímicas e determinação das atividades arilesterase e paraoxonase da PON1. O DNA foi extraído de leucócitos do sangue periférico pelo método de extração salina. A análise dos polimorfismos foi realizada por PCR/RFLP e por PCR em tempo real. A pesquisa de autoanticorpos anti-LDL oxidada foi feira por ELISA. Em relação ao polimorfismo do gene da PON1 192QR foi encontrada uma diferença significativa entre o genótipo 192RR, que apresentou maior frequencia no grupo caso (32,6%) do que no grupo controle (13,9%) (p=0,0064). A atividade arilesterase apresentou valores significativamente menores nos pacientes com anemia falciforme (p<0,001). Houve correlação positiva entre atividade arilesterase e as variáveis apolipoproteína A1(Apo A1) (p=0,0042), colesterol total (CT) (p=0,0066) e lipoproteína de alta densidade (HDL) (p=0,0283) e correlação negativa com leucócitos (p=0,04). Em relação à atividade paraoxonase foi encontrada uma correlação positiva e significativa entre a atividade da enzima e a transferrina (p=0,0094). Os títulos de anticorpos anti-oxLDL diferiram significativamente entre os grupos, grupo caso apresentando valores maiores quando comparados ao grupo controle (p<0,001). O mesmo aconteceu para a dosagem dos níveis séricos de Proteína C Reativa (p<0,001). Concentrações significantemente diminuídas de CT, lipoproteína de baixa densidade (LDL), HDL e Apo A1 e B foram observadas nos pacientes com anemia falciforme em relação ao grupo controle (p< 0,01). Conclusões: Os pacientes falciformes estão apresentaram mais estresse oxidativo que os indivíduos saudáveis, o que poderia influenciar na gravidade da doença / The members of paraoxonase family (PON1, PON2 and PON3) have been the subject of great interest by preventing oxidative stress and inflammation, conditions that are evident in patients who have sickle cell anemia. Sickle cell anemia is caused by a point mutation in the ? globin gene that results in a change in structure of the molecule, generating the HbS. Its pathophysiology involves multiple changes in sickle cell erythrocytes, hemolysis, activation of inflammatory mediators, endothelial cell dysfunction, vaso-occlusive episodes and oxidative stress. Thus, the objective of this study was to evaluate the activity of PON1 enzyme, associating them to the PON1 192 e 55, PON2 311 e 148 e PON3 10340, 2115, 45486 e 55146 polymorphisms, as well as evaluating inflammation markers and lipid profile in patients with sickle cell anemia. The casuistry has consisted of 43 individuals with SCD and 43 healthy. Blood was collected for biochemical studies and determination of arylesterase and paraoxonase activities of PON1. DNA was extracted from peripheral blood leukocytes by extraction saline. The analysis of the polymorphisms was performed by PCR / RFLP and real time PCR. The determination of autoantibodies anti-oxidized LDL was performed by ELISA. Regarding the PON1 192QR gene polymorphism was found a significant difference between genotype 192RR, with the highest frequency in the case group (32.6%) than in the control group (13.9%) (p = 0.0064). The arylesterase activity values were significantly lower in patients with sickle cell anemia (p <0.001). A positive correlation between arylesterase activity and variables apolipoprotein A1 (Apo A1) (p = 0.0042), total cholesterol (TC) (p = 0.0066) and high density lipoprotein (HDL) (p = 0.0283) and negative correlation with leukocytes (p = 0.04). Regarding paraoxonase activity was found a positive and significant correlation between the enzyme activity and transferrin (p = 0.0094). The titers of anti-oxLDL differed significantly between groups, with higher values in the case group compared to the control group (p <0.001). The same happened to the determination of serum C-reactive protein (p <0.001). Significantly decreased concentrations of TC, low density lipoprotein (LDL), HDL and Apo A1 and B were observed in patients with sickle cell disease in the control group (p <0.01). Conclusions: Patients with sickle cell disease presented more oxidative stress than healthy ones, which could influence in the severity of the disease