Diversos estudos têm descrito o caráter impactante da doença crônica de uma criança na dinâmica familiar, sobretudo com relação à figura materna. O sofrimento da mãe cuidadora toma proporções vultosas, já que nesta situação estão envolvidas, não apenas a rotina estressante de cuidados, mas, sobretudo, a relação, que instintiva ou socialmente construída, liga uma mãe a seu filho. Fundamentado no campo de conhecimento psicanalítico sobre a teoria da vinculação e apego, o presente estudo tem como objetivo geral descrever e analisar a experiência de maternidade das mães na situação de adoecimento crônico do filho, enfatizando sua percepção sobre a sobrecarga emocional vivenciada e a própria qualidade de vida. Para tanto este estudo contou com 21 mães de crianças portadoras de Erros Inatos do Metabolismo (EIM), com envolvimento neurológico grave; acompanhados no Ambulatório de Erros Inatos do Metabolismo do Hospital das Clínicas da Faculdade de Medicina de Ribeirão Preto (HCFMRP-USP); de ambos os sexos; com idade até 10 anos; cuja manifestação da doença se deu até os 3 anos de idade da criança e, há, pelo menos, 2 anos. A coleta de dados foi realizada em um encontro com cada participante, na seguinte seqüência: entrevista semi-estruturada; aplicação do WHOQOL-Bref e Burden Interview. A análise dos dados combinou métodos quantitativos para os instrumentos psicométricos e o sistema quantitativo-interpretativo para a entrevista. Os dados da entrevista foram relacionados àqueles obtidos pelos instrumentos, no sentido de verificar possíveis relações entre a percepção do vínculo por parte da mãe e as variáveis sobrecarga e qualidade de vida. Constatou-se: intenso sofrimento, vivenciado pelas mães, em decorrência do adoecimento da criança e de sua dependência, do aumento da possibilidade de morte, incerteza quanto ao desenvolvimento do filho e preconceito das outras pessoas; modificação na relação com o filho, na rotina diária, lazer, vida ocupacional, conjugal e social. Há interferência na qualidade de vida das mães, sobretudo no âmbito dos relacionamentos sociais, bem como vivência de sobrecarga emocional, expressa de maneira contraditória. Pode-se concluir quão dinâmica e conflitiva se faz a vivência de maternidade no contexto de adoecimento da criança por EIM, remetendo a importância do desenvolvimento de intervenções terapêuticas sensíveis às características e necessidades específicas desta população, bem como a colaboração para o desenvolvimento de serviços de saúde mais preparados para lidar com as famílias destas crianças e, mais especificamente, com suas mães. / The impactive character of chronic diseases in children on family dynamics, particularly with respect to the maternal figure has been described in several studies. The suffering of the care giving mother assumes unusual proportions since it involves not just the stressful care routine but, especially the relationship, instinctive or socially constructed bonding a mother to her child. Based on psychoanalytic knowledge about the bonding and attachment theory, this study aims to describe and analyze the motherhood experience in women with children ill with chronic disease, emphasizing their perception about the experienced emotional burden and the very quality of life. This study included 21 mothers of children showing Inborn Errors of Metabolism (EIM), with serious neurological involvement, seen at the Outpatient Clinic of Inborn Errors of Metabolism, University Hospital, Faculty of Medicine of Ribeirão Preto (HCFMRP-USP). The children were of both sexes, up to 10 years old, the onset of illness occurred before they were 3 years old and at least of 2 years duration. The data collection was performed in one meeting with each participant, following the sequence: semi-structured interview; application of the WHOQOL-Bref and Burden Interview. Data analyses combined quantitative methods for the psychometric instruments and the quantitative-interpretative system for the interview. Interview data were related to that obtained by the instruments, to check possible relations between the perception of bonds by the mother and the variables burden and quality of life. The results indicated intense mother suffering due to disease and dependence of the child, the increased possibility of death, the uncertainty about the future and prejudice of people. Changes in the relationship with the child, in the daily routine, leisure, occupational, conjugal and social life were also distressing situations. Interference in the quality of life of the mother is evident especially in the context of social relations and in the contradictory way of expressing emotional burdens. The conclusion of how dynamic and conflicting is the experience of motherhood of IEM children remits to the importance of developing therapeutic interventions sensitive to the specific characteristics and needs of this population. Particularly, the development of health services more prepared to deal with the families of these children and, more specifically, with their mothers.

Introdução: A infecção pelo VHC é uma epidemia de proporções globais, que se torna crônica em cerca de 85% dos indivíduos. Sobrecarga de ferro secundária a mutações HFE vem sendo proposta como fator agravante na evolução da hepatite crônica C. Objetivos: Avaliar se sobrecarga de ferro, mutações no gene HFE estão associadas a progressão da fibrose hepática e a carcinoma hepatocelular (CHC) em portadores crônicos VHC. Casuística e Métodos: De um banco de 2300 pacientes matriculados nos Ambulatórios de Hepatologia e de Transplante Hepático do HCFMUSP, selecionaram-se 320 portadores de hepatite crônica C. Os homens (55,6%) apresentaram 50,8 anos de idade em média e as mulheres 54,3. Obtiveram-se dados clínicos e laboratoriais da época da biópsia hepática, admissionais ou com pelo menos um ano de wash-out do tratamento antiviral. Considerou-se sobrecarga bioquímica níveis de ferro, saturação da transferrina e ferritina acima dos valores de referência. Sobrecarga de ferro tecidual foi identificada pela coloração de Perls graus 3-4. As mutações HFE C282Y e H63D foram pesquisadas pela técnica de PCR em tempo real, em DNA extraído de sangue total, após assinatura de TCLE aprovado pelo comitê de ética local. A fibrose hepática foi considerada avançada para graus 3-4 da classificação SBH/SBP e Metavir (n=167, 52,2%). CHC foi definido por biópsia ou por imagem típica por 2 métodos e AFP 400 mg/dL (n=45, 14,1%). Investigaram-se antecedentes de etilismo, diabetes mellitus, IMC e esteatose em biópsia hepática. A partir dos resultados de genotipagem HFE, constituiu-se um subgrupo caso-controle (n=182) com os portadores de mutações e pares de idade, sexo, etnia e IMC similares. Procederam-se análises de correlação bivariada e multivariada (IC=95%) nos grupos geral e caso-controle. Resultados: Quando se compararam casos com fibrose leve vs avançada, observaram-se níveis elevados de ferro em 17,7% vs 25,2% (p=0,019); saturação da transferrina em 24,3% vs 36,7% (p=0,001); ferritina em 25,8% vs 32,4% (p=0,040) e sobrecarga de ferro tecidual em 3,6% vs 1,4% (p=0,126). Quanto à mutação C282Y, observaram-se frequências alélicas de 0,9% vs 2,0% (p=0,110) e à H63D 5,0% vs 8,0% (p=0,033). No subgrupo casocontrole, as associações de C282Y e H63D com fibrose avançada ocorreram com significâncias de p=0,072 e 0,008, respectivamente. A análise multivariada, tendo fibrose como variável dependente nesse mesmo subgrupo, confirmou as associações com C282Y (OR=31,45; p=0,006) e H63D (OR=33,70; p=0,001). Neste mesmo subgrupo, a presença de pelo menos um alelo mutante esteve associada à ocorrência de CHC (p=0,015). Não se identificaram outros parâmetros associados a transformação carcinomatosa. Na análise multivariada, foram variáveis associadas a evolução da fibrose idade avançada (OR=2,36; p=0,000), etilismo (OR=2,18; p=0,007), saturação da transferrina (OR=2,11; p=0,010) e mutação H63D (OR=1,97; p=0,03). Discussão e Conclusões: Houve correlação de graus mais avançados de fibrose com níveis elevados de ferro, saturação da transferrina e ferritina; contudo, esses marcadores também podem estar igualmente elevados nos indivíduos com pouca fibrose. Ao contrário, em muitos casos, a sobrecarga bioquímica de ferro pode ser conseqüência da progressão da doença hepática, e não sua causa. As mutações H63D e C282Y ocorreram em associação com maiores graus de alteração arquitetural; mas, como não houve associação entre siderose tecidual e fibrose, é possível que seu papel na agressão hepática não ocorra diretamente por meio da sobrecarga de ferro. Os portadores de mutações HFE apresentam CHC com maior frequência que seus casos-controle. / Introduction: HCV infection is an epidemic of global proportions, which becomes chronic in about 85% of individuals. Iron overload due to HFE mutations has been proposed as aggravating factor in the evolution of chronic hepatitis C. Objectives: To assess whether iron overload, mutations in the HFE gene are associated with progression of liver fibrosis and hepatocellular carcinoma (HCC) in chronic HCV. Patients and Methods: From a database of 2300 patients enrolled in the outpatient clinics of Hepatology and Liver Transplantation, HCFMUSP, 320 patients with chronic hepatitis C were selected. Men (55.6%) were 50.8 years old on average and women 54.3. Admissional clinical and laboratory data at the time of liver biopsy were obtained; when patient had been previously treated with antiviral drugs, the wash-out period required was of at least one year. Biochemical iron overload was defined as iron, ferritin and transferrin saturation above the reference values. Tissue iron overload was identified by Perls staining of grades 3-4. The HFE C282Y and H63D mutations were searched by real-time PCR technique in DNA extracted from whole blood, after signing of FICT approved by the local ethics committee. The liver fibrosis was considered advanced for grades 3-4 in the classification SBH/SBP and METAVIR(n = 167, 52.2%). HCC was defined by biopsy or by typical image by 2 methods and AFP 400 mg / dL (n = 45, 14.1%). Personal history of alcoholism, diabetes mellitus, BMI and steatosis in liver biopsy were obtained. A casecontrol group was constituted based on the results of HFE genotyping (n = 182), subjects were paired by age, gender, ethnicity and BMI. Bivariate correlation and multivariate analysis (CI = 95%) groups in general and case-control were carried-out. Results: When comparing patients with mild vs advanced fibrosis, biochemical high levels of iron were detected in 17.7% vs 25.2% (p = 0.019), transferrin saturation in 24.3% vs 36.7% (p = 0.001), ferritin in 25.8% vs 32.4% (p = 0.040) and tissue iron overload in 3.6% vs 1.4% (p = 0.126). Regarding to HFE mutations, the allelic frequencies of C282Y were 0.9% vs 2.0% (p = 0.110); and of H63D, 5.0% vs 8.0% (p = 0.033). In casecontrol group, associations of C282Y and H63D with advanced fibrosis occurred with significance of p=0.072 and 0.008, respectively. Multivariate analysis with fibrosis as the dependent variable in that group, confirmed the associations with C282Y (OR = 31.45, p = 0.006) and H63D (OR = 33.70, p = 0.001). In this same subgroup, the presence of at least one mutant allele was associated with occurrence of HCC (p = 0.015). There were not any other parameters found in association with carcinomatous transformation. The multivariate analysis using fibrosis as dependent variable showed association with age (OR = 2.36, p = 0.000), alcoholism (OR = 2.18, p = 0.007), transferrin saturation (OR = 2.11, p = 0.010) and H63D mutation (OR = 1.97, p = 0.03). Discussion and Conclusions: Advanced degrees of fibrosis were correlated with high levels of iron, transferrin saturation and ferritin; however, these markers can also be elevated in individuals with slight fibrosis. In contrary, in many cases, the biochemistry of iron overload may be a consequence of progression of liver disease. C282Y and H63D mutations occurred in association with more advanced fibrosis. However, as there was not any correlation between tissue siderosis and fibrosis, it might be possible that liver injury occurs not by the iron overload pathway. Finally, carriers of HFE mutations were found with HCC more frequently than their casecontrol.

Esta investigación se centra en las promociones de venta de la categoría vitivinícola peruana y busca determinar el grado de importancia de la variedad percibida y real dentro de las acciones de promoción monetarias como las rebajas de precio y los descuentos frente a la intención de compra en los supermercados de Lima Metropolitana, donde actualmente el sector está siendo impulsado. Se profundizó en la sobrecarga de información causada por la gran variedad del vino mostrada en el estante, donde se determinó que las promociones de venta son un fuerte atractivo para que los jóvenes tomen una decisión frente a la góndola y realicen la compra final. Sin embargo, los beneficios de las acciones de promoción no serían percibidos por la complejidad frente a la elección. Asimismo, se determinaron hallazgos importantes como los hábitos de un consumidor joven, al cual no se le brinda la suficiente importancia dentro de la categoría. / This research focus on the sales promotion in order to the low-quality wine context. It searches to find the importance grade of the perceived and the real variety within the price reductions and the discounts against the purchase decision in the supermarkets of Metropolitan Lima, where actually the category is being driven. The study deepens in the overload information caused by the huge variety of the wine and the attributes that it has as a hedonic product, where the sales promotion are attractive for the young consumer in front of the display to take it to the final purchase. However, it the benefits are not perceived from the consumers because of the complexity versus the choice when they are looking at the display. Likewise, important findings were determined as the habits of a young consumer, who is not given sufficient importance within the category of wine. / Trabajo de investigación

[pt] A longevidade da população e, consequentemente, o aumento de doenças crônicodegenerativas que causam dependência, são uma realidade com a qual as famílias brasileiras estão se defrontando. No imaginário social e familiar há uma expectativa de que mulheres se responsabilizem pelos cuidados dos enfermos e dos idosos. Considerando a diversidade de papéis ocupados pela mulher na atualidade – filha, mãe, esposa, profissional –, o cuidado ao idoso dependente torna-se um desafio para esta, fazendo emergir inúmeros sentimentos e mudanças na dinâmica familiar. Este estudo teve como objetivo geral investigar a vivência da mulher cuidadora familiar principal de idoso dependente. Como objetivos específicos, pretendemos investigar como a mulher cuidadora de idoso dependente percebe a repercussão da função de cuidar em sua família; e compreender as especificidades do vínculo entre a mulher cuidadora e o idoso dependente. Realizamos uma pesquisa qualitativa, na qual entrevistamos oito mulheres cuidadoras de idoso dependente, com idades entre 45 e 57 anos. Da análise do material discursivo coletado nas entrevistas emergiram cinco categorias de análise: 1) Da autonomia à dependência: tempos do cuidado; 2) Experiência do cuidado e seus impactos; 3) O lugar da cuidadora principal de idoso familiar dependente; 4) Rede de apoio aos cuidados e 5) Lutos no cuidado. O diagnóstico de demência foi prevalente neste estudo e causou grande impacto nas cuidadoras. A evolução da doença, com as perdas cognitivas e aumento da dependência, despertou sentimentos de desamparo, impotência, tristeza e culpa, sobrecarregando emocionalmente a maioria das cuidadoras. A naturalização do lugar de cuidadora e as perdas vivenciadas são percebidas pelas entrevistadas como um destino. Elas não se questionam sobre as repercussões da sobrecarga associada ao cuidado com o familiar idoso dependente nas suas vidas. Contudo, relatam ter menos oportunidades de trabalho e de progressão na carreira, assim como restrições na vida social e no lazer. Recorrer a tratamentos médicos e psicológicos foi uma estratégia para minimizar os efeitos nocivos da sobrecarga. O suporte da rede de apoio foi fundamental para que as mulheres cuidadoras continuassem a exercer outras funções como trabalhadora e mãe. / [en] The longevity of the population and, consequently, the increase of chronicdegenerative diseases that cause dependence, are a reality with which the Brazilian families are facing. In the social and family imaginary there is an expectation that women will be responsible for the care of the sick and the elderly. Considering the diversity of roles currently occupied by women – daughter, mother, wife, professional – care for the dependent elderly becomes a challenge for this, causing innumerable feelings and changes in family dynamics to emerge. This study aimed to investigate the experience of the female family caregiver leading to the elderly dependent. We intended to investigate how the female caregiver perceives the repercussion of the caring function in their family; and to understand the specificities of the bond between the caregiver and the dependent elderly. We conducted a qualitative research, in which we interviewed eight women who were dependent caregivers, aged between 45 and 57 years. From the analysis of the discursive material collected in the interviews emerged five categories of analysis: 1) From autonomy to dependency: times of care; 2) Experience of care and its impacts; 3) The place of the primary caregiver of dependent elderly family members; 4) Care network and 5) Grief within the care. The diagnosis of dementia was prevalent in this study and had a great impact on caregivers. The evolution of the disease, with cognitive losses and increased dependence, aroused feelings of helplessness, impotence, sadness and guilt, emotionally overwhelming most caregivers. The naturalization of the caregiver s place and the lived losses are perceived by the interviewees as a destination. They do not question the repercussions of the overload associated with care with the dependent elderly relative in their lives. However, they report fewer opportunities for work and career advancement, as well as restrictions on social and leisure life. Using medical and psychological treatments was a strategy to minimize the harmful effects of overload. The support network was essential for female caregivers to continue to perform other roles as both worker and mother.

A doença hepática associada a sobrecarga de ferro pode ocorrer devido a causas genéticas ou secundárias. Esse estudo avaliou pacientes com hepatopatia crônica com sobrecarga de ferro submetidos à pesquisa das mutações HFE no período de 2007-2009 e classificou como portadores de hemocromatose hereditária HFE (HH-HFE) aqueles que apresentavam as mutações C282Y/C282Y ou C282Y/H63D e como sobrecarga de ferro não HFE aqueles que apresentavam outras mutações no gene HFE como C282Y/-, H63D/- e H63D/H63D ou pacientes sem qualquer uma dessas mutações mencionadas. Os objetivos do estudo foram 1) analisar e correlacionar os aspectos fenotípicos e genotípicos de grupo de indivíduos com doença hepática crônica e sobrecarga de ferro; 2) caracterizar o quadro clínico, laboratorial e anatomopatológico, em busca de achados compatíveis com o fenótipo de hemocromatose; 3) Correlacionar o quadro clínico com as mutações no gene HFE. Foram analisados 108 indivíduos portadores de hepatopatia crônica selecionados a partir de saturação de transferrina (ST) > 45% e ferritina sérica > 350 ng/mL. Foram estudados e comparados 16 pacientes no grupo HH-HFE com 92 no grupo sobrecarga de ferro não HFE. Da casuística geral, a idade média ao diagnóstico da doença foi de 46,69 anos (16-77), com 70,73% constituída por indivíduos de cor branca, 77,57% do sexo masculino e 64,8% tinham cirrose hepática. A frequência de cirrose hepática não diferiu entre os grupos, entretanto, artropatia, carcinoma hepatocelular, diabetes e osteoporose foram mais frequentes no grupo HH- HFE (53,8% x 15,9%, 31,2% x 7,06%, 56,2% x 30%, 72,7% x 32,1%, respectivamente, p < 0,05). Os pacientes com mutações HFE diagnósticas de HH apresentaram maior chance de ter carcinoma hepatocelular (OR= 5,0, p= 0,032) quando comparados com os portadores de outros genótipos HFE e aqueles sem mutação. Os níveis de ST, ferro e ferritina também foram maiores naquele grupo, bem como os graus de siderose 3 e 4 (p= 0,026). A ST foi a variável que se correlacionou independentemente com o diagnóstico das mutações C282Y/C282Y e C282Y/H63D. A frequência de fatores de risco para sobrecarga de ferro não diferiu entre os grupos. Observou-se, entretanto, que no grupo HH-HFE havia maior número de pacientes sem qualquer fator de risco detectado (p= 0,019). Níveis de ST > 82% apresentaram maior valor preditivo negativo para o diagnóstico de HH-HFE do que os de ferritina, ferro, capacidade total de ligação de ferro e de transferrina. Concluímos que os portadores de HH-HFE têm maiores graus de sobrecarga de ferro quando comparados ao grupo de sobrecarga de ferro não-HFE; em indivíduos com doença hepática crônica. ST > 82% tem maior acurácia para diagnóstico de HH-HFE; portadores de mutações C282Y em homozigose ou em heterozigose composta com H63D têm maior chance de apresentar carcinoma hepatocelular do que os portadores de outras mutações no gene HFE e pacientes sem mutação / Chronic liver disease related to iron overload may occur due to genetic or secondary causes. This study analyzed patients with chronic liver diseases and iron overload who were tested for HFE mutations from 2007 to 2009. Patients with C282Y/C282Y or C282Y/H63D mutations were diagnosed with HFE hereditary hemochromatosis (HFE-HH) and those with other HFE genotypes (C282Y/-, H63D/- or H63D/H63D) or individuals without HFE mutations (wild type) were designed as non-HFE iron overload. The aims of this study were: 1) to analyze and to establish correlations between phenotypic and genotypic aspects of individuals with chronic liver disease and with iron overload; 2) to charachterize the clinical manifestations, laboratory and histological findings consistent with the phenotype of hemochromatosis; 3) to verify associations between clinical manifestations and HFE mutations. One hundred and eight patients with chronic liver diseases and with iron overload, defined as transferrin saturation (TS) > 45% and serum ferritin levels > 350 ng/mL were included. Sixteen patients had HH-HFE and were compared with 92 patients with non-HFE iron overload group. The average of age at diagnosis was 46.69 years (16-77), 70.73% were Caucasians, 77.57% were male and 64.8% had hepatic cirrhosis. The proportion of hepatic cirrhosis was similar in both groups, nevertheless arthropathy, hepatocellular carcinoma, diabetes and osteoporosis were more frequent in the HFE-HH group (53,8% x 15,9%, 31,2% x 7,06%, 56,2% x 30%, 72,7% x 32,1%, respectively, p < 0,05). The HFE C282Y/C282Y or C282Y/ H63D genotypes had a higher chance to develop hepatocellular carcinoma (OR= 5.0, p= 0.032) when compared with the other HFE genotypes and with those wild type. The levels of TS, serum iron and ferritin were greater in HFE-HH group, as well as hepatic siderosis grade 3 and 4 (p= 0.026). TS was the biochemical marker of iron overload with the higher independent correlation with the presence of C282Y/C282Y and C282Y/H63D mutations. The frequency of risk factors for iron overload was not different between the groups, however, in HFE-HH group a greater number of patients without any risk factor was detected (p= 0.019). TS > 82% had a higher predictive negative value for diagnosing HFE-HH when compared to the levels of ferritin, serum iron, total iron binding capacity and transferrin. We concluded that the HFE-HH patients had a greater iron overload than patients with chronic liver diseases with non-HFE iron overload. TS > 82% had more accuracy to diagnose HFE-HH. The carriers of C282Y/C282Y or C282Y/H63D mutations had a higher probability to develop hepatocellular carcinoma, when compared to the patients with HFE genotypes and patients wild type

A doença hepática associada a sobrecarga de ferro pode ocorrer devido a causas genéticas ou secundárias. Esse estudo avaliou pacientes com hepatopatia crônica com sobrecarga de ferro submetidos à pesquisa das mutações HFE no período de 2007-2009 e classificou como portadores de hemocromatose hereditária HFE (HH-HFE) aqueles que apresentavam as mutações C282Y/C282Y ou C282Y/H63D e como sobrecarga de ferro não HFE aqueles que apresentavam outras mutações no gene HFE como C282Y/-, H63D/- e H63D/H63D ou pacientes sem qualquer uma dessas mutações mencionadas. Os objetivos do estudo foram 1) analisar e correlacionar os aspectos fenotípicos e genotípicos de grupo de indivíduos com doença hepática crônica e sobrecarga de ferro; 2) caracterizar o quadro clínico, laboratorial e anatomopatológico, em busca de achados compatíveis com o fenótipo de hemocromatose; 3) Correlacionar o quadro clínico com as mutações no gene HFE. Foram analisados 108 indivíduos portadores de hepatopatia crônica selecionados a partir de saturação de transferrina (ST) > 45% e ferritina sérica > 350 ng/mL. Foram estudados e comparados 16 pacientes no grupo HH-HFE com 92 no grupo sobrecarga de ferro não HFE. Da casuística geral, a idade média ao diagnóstico da doença foi de 46,69 anos (16-77), com 70,73% constituída por indivíduos de cor branca, 77,57% do sexo masculino e 64,8% tinham cirrose hepática. A frequência de cirrose hepática não diferiu entre os grupos, entretanto, artropatia, carcinoma hepatocelular, diabetes e osteoporose foram mais frequentes no grupo HH- HFE (53,8% x 15,9%, 31,2% x 7,06%, 56,2% x 30%, 72,7% x 32,1%, respectivamente, p < 0,05). Os pacientes com mutações HFE diagnósticas de HH apresentaram maior chance de ter carcinoma hepatocelular (OR= 5,0, p= 0,032) quando comparados com os portadores de outros genótipos HFE e aqueles sem mutação. Os níveis de ST, ferro e ferritina também foram maiores naquele grupo, bem como os graus de siderose 3 e 4 (p= 0,026). A ST foi a variável que se correlacionou independentemente com o diagnóstico das mutações C282Y/C282Y e C282Y/H63D. A frequência de fatores de risco para sobrecarga de ferro não diferiu entre os grupos. Observou-se, entretanto, que no grupo HH-HFE havia maior número de pacientes sem qualquer fator de risco detectado (p= 0,019). Níveis de ST > 82% apresentaram maior valor preditivo negativo para o diagnóstico de HH-HFE do que os de ferritina, ferro, capacidade total de ligação de ferro e de transferrina. Concluímos que os portadores de HH-HFE têm maiores graus de sobrecarga de ferro quando comparados ao grupo de sobrecarga de ferro não-HFE; em indivíduos com doença hepática crônica. ST > 82% tem maior acurácia para diagnóstico de HH-HFE; portadores de mutações C282Y em homozigose ou em heterozigose composta com H63D têm maior chance de apresentar carcinoma hepatocelular do que os portadores de outras mutações no gene HFE e pacientes sem mutação / Chronic liver disease related to iron overload may occur due to genetic or secondary causes. This study analyzed patients with chronic liver diseases and iron overload who were tested for HFE mutations from 2007 to 2009. Patients with C282Y/C282Y or C282Y/H63D mutations were diagnosed with HFE hereditary hemochromatosis (HFE-HH) and those with other HFE genotypes (C282Y/-, H63D/- or H63D/H63D) or individuals without HFE mutations (wild type) were designed as non-HFE iron overload. The aims of this study were: 1) to analyze and to establish correlations between phenotypic and genotypic aspects of individuals with chronic liver disease and with iron overload; 2) to charachterize the clinical manifestations, laboratory and histological findings consistent with the phenotype of hemochromatosis; 3) to verify associations between clinical manifestations and HFE mutations. One hundred and eight patients with chronic liver diseases and with iron overload, defined as transferrin saturation (TS) > 45% and serum ferritin levels > 350 ng/mL were included. Sixteen patients had HH-HFE and were compared with 92 patients with non-HFE iron overload group. The average of age at diagnosis was 46.69 years (16-77), 70.73% were Caucasians, 77.57% were male and 64.8% had hepatic cirrhosis. The proportion of hepatic cirrhosis was similar in both groups, nevertheless arthropathy, hepatocellular carcinoma, diabetes and osteoporosis were more frequent in the HFE-HH group (53,8% x 15,9%, 31,2% x 7,06%, 56,2% x 30%, 72,7% x 32,1%, respectively, p < 0,05). The HFE C282Y/C282Y or C282Y/ H63D genotypes had a higher chance to develop hepatocellular carcinoma (OR= 5.0, p= 0.032) when compared with the other HFE genotypes and with those wild type. The levels of TS, serum iron and ferritin were greater in HFE-HH group, as well as hepatic siderosis grade 3 and 4 (p= 0.026). TS was the biochemical marker of iron overload with the higher independent correlation with the presence of C282Y/C282Y and C282Y/H63D mutations. The frequency of risk factors for iron overload was not different between the groups, however, in HFE-HH group a greater number of patients without any risk factor was detected (p= 0.019). TS > 82% had a higher predictive negative value for diagnosing HFE-HH when compared to the levels of ferritin, serum iron, total iron binding capacity and transferrin. We concluded that the HFE-HH patients had a greater iron overload than patients with chronic liver diseases with non-HFE iron overload. TS > 82% had more accuracy to diagnose HFE-HH. The carriers of C282Y/C282Y or C282Y/H63D mutations had a higher probability to develop hepatocellular carcinoma, when compared to the patients with HFE genotypes and patients wild type

Os familiares são importantes cuidadores de pessoas com transtorno bipolar, podendo estar vulneráveis à sobrecarga, alterações na qualidade de vida e à utilização de psicofármacos. Os objetivos neste estudo foram verificar a prevalência do consumo de psicofármacos e fatores associados em familiares cuidadores de pessoas com transtorno bipolar e compreender o significado que eles atribuem para o próprio consumo do psicofármaco. Trata-se de estudo misto, realizado em duas etapas e em três serviços de um município paulista. A etapa quantitativa foi transversal analítica, para avaliar fatores associados ao consumo de psicofármacos entre familiares cuidadores. Participaram dessa etapa 100 familiares cuidadores, mediante aplicação da Escala de Avaliação da Sobrecarga Familiar; Escala de Avaliação da Qualidade de Vida e questionários para verificar o consumo de psicofármacos e dados demográficos e socioeconômicos. Para análise da associação entre variáveis demográficas e socioeconômicas e o consumo de psicofármacos foram utilizados os testes qui-quadrado e teste exato de Fisher. Para comparação dos escores médios das escalas de qualidade de vida e de sobrecarga familiar foram utilizados o teste U de Mann-Whitney, para as subescalas e domínios sem distribuição normal, e t de Student, para aqueles com distribuição normal. Foi realizado modelo de regressão logística para identificar os preditores de uso de psicofármacos. O consumo de psicofármacos foi de 32%, com predomínio de prescrições feitas por psiquiatras (41%), de antidepressivos (65,6%) e ansiolíticos (59,4%), e diferença estatisticamente significante em relação ao consumo quando comparado às variáveis sexo (p=0,031) e ocupação (p=0,006). A sobrecarga não apresentou associações estatisticamente significantes, enquanto a qualidade de vida foi melhor entre familiares cuidadores que não consumiam psicofármacos. As variáveis domínio social (OR=0,9530; IC 95% 0,9270-0,9760) da escala de qualidade de vida e unidade HC (OR=0,2674; IC 95% 0,0764-0,8141) contribuíram para o modelo de regressão. Na etapa qualitativa do estudo enfocou-se o significado que o familiar cuidador atribui ao próprio consumo de psicofármaco, utilizando-se o Interacionismo Simbólico como referencial teórico e a Teoria Fundamentada nos Dados como referencial metodológico. Os dados qualitativos foram obtidos por meio de entrevistas abertas gravadas com 32 familiares cuidadores e foram analisados em três etapas: codificação aberta, axial e seletiva. Os familiares cuidadores aprendem a conviver com a pessoa com transtorno bipolar e buscam o psicofármaco como forma de autocuidado para assumir a tarefa de ser cuidador. As crenças, medos e percepções relacionadas ao consumo, somadas à falta de informações e à presença de efeitos colaterais levam o familiar cuidador a repensar a importância do consumo. Contudo, a utilização do psicofármaco não é interrompida para a maioria em razão dos benefícios percebidos e da possibilidade de seguir a vida com mais equilíbrio e qualidade de vida. Os resultados desta pesquisa oferecem maior compreensão do fenômeno estudado e subsídios para a melhoria da assistência para essa clientela / Family members are important caregivers of people with Bipolar Disorder (BD) and may be vulnerable to overload, changes in quality of life and use of psychotropic drugs. This study aimed to verify the prevalence of consumption of psychotropic drugs and associated factors in family caregivers of people with BD and to understand the meaning they attribute to the consumption of psychotropic drugs. This mixed study was carried out in two stages and in three services of a city of São Paulo state. The quantitative stage used the analytical cross sectional method to evaluate factors associated to the consumption of psychotropic drugs by family caregivers. The total of 100 family caregivers participated in this stage and the Family Overload Evaluation Scale (FBIS-BR); the quality of life evaluation scale - WHOQOL-Bref; and questionnaires to verify the consumption of psychotropic drugs and demographic and socioeconomic data were used to collect data. The Chi-square test and Fisher\'s exact test were used to analyze the association between demographic and socioeconomic variables and consumption of psychotropic drugs. The Mann-Whitney U test for the subscales and domains with non-normal distribution and Student\'s t test for those with normal distribution were used to compare the mean scores of the quality of life and family overload scales. A logistic regression model was developed to identify the predictors of use of psychotropic drugs. Consumption of psychotropic drugs was of 32%, with predominance of prescriptions provided by psychiatrists (41%), antidepressants (65.6%) and anxiolytics (59.4%), and a statistically significant difference when consumption was compared with the sex variables (p=0.031) and occupation (p=0.006). The overload did not present statistically significant associations, whereas the quality of life was better among family caregivers who did not consume psychotropic drugs. The social domain variables (OR=0.9530; IC 95% 0.9270-0.9760) of the quality of life scale and HC unit (OR=0.2674, IC 95% 0.0764-0.8141) contributed for the regression model. The qualitative stage of the study focused on the meaning that the familiar caregiver attributes to the own consumption of psychotropic drug and used Symbolic Interactionism as theoretical reference and the Grounded Theory as a methodological reference. Qualitative data were obtained through recorded open interviews with 32 family caregivers and were analyzed in three steps: open, axial and selective coding. Family caregivers learn to live with the person with BD and take psychotropic drugs as a form of self-care related to the task of being a caregiver. Beliefs, fears and perceptions regarding the consumption coupled with lack of information and the presence of side effects, lead the family caregiver to rethink the importance of consumption. However, the use of psychotropic drugs is not interrupted for the majority due to perceived benefits and the possibility to continue life with balance and quality of life. The results showed a better understanding of the studied phenomenon and subsidies for the improvement of care for this clientele

A equipe de enfermagem sofre influências do seu ambiente laboral que podem afetar sua saúde e desempenho no trabalho e tais influências relacionam-se a fatores que podem estar relacionados à instituição, características individuais e profissionais. Nesta situação o esgotamento emocional revela-se um problema de saúde pública, num contexto laboral sujeito a diferentes graus de sobrecarga de trabalho e satisfação laboral. Objetivos: Avaliar o nível de esgotamento emocional de enfermeiros profissionais que atuam na atenção de saúde mental e sua relação com variáveis sociodemográficas e ocupacionais, satisfação no trabalho e sobrecarga de trabalho percebida. Método: Foram entrevistados 116 profissionais da equipe de enfermagem de saúde mental de oito serviços de saúde em um município do interior de São Paulo (Brasil). Os instrumentos utilizados foram: um questionário ad hoc com informações sobre variáveis sociodemográficas e de trabalho, Escala de Avaliação do Impacto do Trabalho em Serviços de Saúde Mental, Escala de Avaliação da Satisfação da Equipe em Serviços de Saúde Mental e a dimensão de esgotamento emocional do Maslach Burnout Inventory. Realizou-se a análise das propriedades psicométricas (fatorial exploratória, a confiabilidade e consistência interna), análises descritivas (frequências, médias e desvios- padrão) e análise de correlação de Pearson entre a exaustão emocional e grau de satisfação e sobrecarga de trabalho. Adotou-se um nível de significância de 0,05. Resultados: Os resultados evidenciaram que a população investigada apresentou um nível médio-baixo para sobrecarga laboral, médio-alto para satisfação de trabalho e médio-alto para esgotamento emocional. Os resultados também confirmaram a correlação diretamente proporcional da sobrecarga de trabalho com o esgotamento emocional e inversamente proporcional da satisfação laboral com o esgotamento emocional. Os dados evidenciaram não haver correlações significativas entre nível de esgotamento emocional com as variáveis sociodemográficas. Os dados analisados também evidenciaram uma reestruturação em conteúdo e número de itens das escalas SATIS-BR abreviada e IMPACTO-BR abreviada. Conclusões: O elevado nível de esgotamento emocional para a maioria dos participantes sugere a existência de um risco de desgaste laboral ou síndrome de Burnout nos profissionais de enfermagem de saúde mental. As correlações negativas de esgotamento emocional com a satisfação laboral e as elevadas pontuações desta última, também sugerem a necessidade de considerar a importância em proporcionar ambientes que promovam a segurança e bem-estar no trabalho, uma vez que a satisfação poderia atuar como um fator de proteção ao desgaste. Um produto importante desta pesquisa foi a reestruturação das escalas SATIS-BR abreviada e IMPACTO-BR abreviada, adaptadas para profissionais da equipe de enfermagem / The nursing staff is influenced by their work environment that may affect their health and performance at work and such influences are related to factors that could be related to the institution, individual and professional characteristics. In this situation the emotional exhaustion proves to be a public health problem in workplace settings is subject to different degrees of workload and job satisfaction. Objectives: Evaluate the degree of emotional exhaustion of professional nurses working in mental health care and the relationship with sociodemographic and occupational variables, job satisfaction and perceived work overload. Method: 116 nursing team professionals in mental health of eight health services were interviewed in an inner city of São Paulo (Brazil). The instruments used were: a questionnaire ad hoc with informations about sociodemographic and occupational variables, Workload Assessment for Mental Health Services, Staff Satisfaction Assessment for Mental Health Services and the dimension of emotional exhaustion of the Maslach Burnout Inventory. Was conducted the psychometric properties analysis (exploratory factor, reliability and internal consistency), descriptive analyzes (frequencies, means and standard deviations) and Pearson correlation analysis between emotional exhaustion and satisfaction and workload. Was adopted a 0.05 of significance level. Results: The results showed that the investigated population has a medium-high level of emotional exhaustion and job satisfaction while the workload appears with a medium-low level. It is also confirmed that emotional exhaustion correlates positively and significantly with the increased workload and negatively related to job satisfaction. No significant correlations between the level of emotional exhaustion and sociodemographic variables were found. The analyzes performed on the SATIS-BR-BR abbreviated and the IMPACT-BR abbreviated scales suggest a restructuring of the factors according to the number and content of the items. Conclusions: The high level of emotional exhaustion for most participants suggests the existence of a risk for work wear or Burnout syndrome in mental health nursing team professionals. Negative correlations of emotional exhaustion with job satisfaction and the high scores of job satisfaction also suggest the need to consider the importance of providing an environment that fosters the safety and well-being at work, since the satisfaction could act as a factor of wear protection. An important product of this research was the restructuring of the SATIS-BR abbreviated scale and the IMPACT- BR abbreviated scale, adapted for nursing team professionals

A caracterização do tráfego rodoviário é de grande importância para o dimensionamento de pavimentos, bem como para a garantia de sua vida útil, sendo a carga aplicada pelo tráfego uma das maiores responsáveis pelos danos na estrutura. Com o objetivo de garantir a durabilidade dos pavimentos, sistemas Weigh-in-Motion (WIM) podem ser utilizados para coleta de informações sobre os veículos que trafegam em uma rodovia. Propôs-se neste estudo caracterizar o tráfego a partir da avaliação contínua das solicitações de carga na BR-381, sentido Sul, por meio da coleta de dados de Sistema WIM. A partir da análise dos dados coletados entre setembro de 2015 e fevereiro de 2017, observou-se que aproximadamente 85% dos veículos comerciais trafegam na faixa de rolamento mais solicitada (faixa 2). Com relação ao volume de veículos comerciais, pôde-se constatar a presença de uma maior quantidade de veículos durante os dias úteis quando comparados aos finais de semana. Além das variações com relação ao dia da semana, o volume de tráfego também apresenta particularidades com relação às distribuições horárias. Foram obtidas e analisadas as distribuições de carga para cada tipo de eixo das 15 categorias de veículos comerciais mais frequentes (representando 97,3% do tráfego comercial registrado). Com base na Legislação Brasileira vigente, quantificou-se o excesso de carga praticado na rodovia, onde foram identificados 23,7% dos veículos com excesso. Notou-se que a maioria dos excessos se encontram na faixa de até 10% dos respetivos limites legais, indicando que muitos transportadores carregam seus veículos considerando a tolerância como um ganho real de sobrecarga. Um método para identificação de padrões de viagem dos veículos com excesso foi proposto, que se baseia nas árvores de classificação e regressão (Classification and Regression Tree Analysis - CART), uma ferramenta analítica. Por fim, os dados de tráfego foram correlacionados com os defeitos observados no trecho experimental construído logo após o sistema WIM, onde se simulou a redução da vida útil de estruturas de pavimentos considerando diferentes cenários de carga, sendo eles: (i) tráfego real; (ii) tráfego na tolerância (considerando a tolerância de 10%); e (iii) tráfego legal, concluindo-se que a prática do excesso de carga nas rodovias penaliza o transporte rodoviário ao acelerar a degradação das rodovias. / The traffic characterization is of great importance for pavement design, as well as for prediction of its remaining service life. In fact, traffic loading is one of the major contributors for the pavement deterioration. In order to ensure pavement durability, Weigh-in-Motion (WIM) systems can be used to collect traffic data. Therefore, this study was conducted to analyze the effect on the pavements of characterizing the traffic through a Weigh-in-Motion system installed between km 948 and 949 at the Brazilian Federal Highway BR-381. The analysis of the data collected from September 2015 to February 2017 shows that approximately 85% of commercial vehicles travel on the outside slow lane (lane 2). Regarding the volume of commercial vehicles, traffic volume was lower in weekends. In addition to the daily variations, traffic patterns also presented hourly variations. The axle load distributions were obtained and analyzed for the 15 more frequent commercial vehicle categories (representing 97.3% of all the commercial traffic registered). Based on the current Brazilian laws, the results from this study have indicated a significant percentage of violation involving overloaded heavy good vehicles in the highway (23.7%). In general, most axles exceed the legal limits up to 10%, indicating that many vehicles are loaded considering the tolerance as a real gain. A method to identify overloaded truck travel patterns and loading characteristics from available HS-WIM data was proposed. The method is based on Classification and Regression Tree Analysis (CART), an analytical tool. Finally, the traffic data were correlated with the distresses observed in the experimental section constructed closer to the WIM system, where it was simulated the reduction of the useful life of pavement structures considering different load scenarios: (i) real traffic; (ii) traffic in the tolerance (considering the tolerance of 10%); and (iii) legal traffic. it was concluded that the practice of overloading on highways penalizes road transport by accelerating road degradation.

A fasciite plantar, terceira lesão mais comum em corredores, apresenta como principais fatores etiológicos o alinhamento do retropé, o arco longitudinal plantar e a carga mecânica dos pés. Os únicos dois estudos que investigaram estes fatores, durante a corrida, permanecem controversos e ainda não claros, principalmente, em relação ao efeito da dor. Outra questão importante é o suporte teórico da associação entre as medidas clinicas dos pés com a carga mecânica no calcâneo, porém sem evidência científica comprovada. A compreensão dos padrões dinâmicos da carga plantar e a sua associação com as medidas clínicas do pé poderão perpetuar uma maior efetividade de recursos terapêuticos como calçados e palmilhas direcionadas a essa população. Portanto, o objetivo geral desse estudo foi avaliar o padrão de carga plantar e impacto dos pés em contato com o solo durante a corrida de corredores com fasciite plantar aguda e crônica e sua associação com o arco longitudinal medial e ângulo do retropé. Foram estudados 75 corredores adultos de ambos os sexos entre 20 a 55 anos. Destes 45 apresentavam fasciite plantar (30 com dor - FPA e 15 sem dor - FPC) e 30 eram corredores controles - GC. Para responder a questões específicas foram realizados dois experimentos. O primeiro teve como objetivo analisar e comparar as taxas de impacto estimadas e as cargas em três regiões distintas dos pés de corredores com fasciite plantar na fase aguda e crônica e corredores controle. A pressão plantar foi avaliada por meio de palmilhas capacitivas (Pedar X System) durante uma corrida de 40m a uma velocidade de 12±5%km/h, utilizando um calçado esportivo padrão. A dor foi mensurada pela escala visual analógica. As taxas de impacto e a carga plantar em retropé, mediopé e antepé foram analisadas em série temporal. Os dados foram processados no Matlab e comparados por ANOVAs (p<0,05). Os principais resultados indicam que a força máxima e integral da força no retropé e as taxas de impacto (20-80%; 10-100%) apresentam-se maiores em corredores com fasciite plantar em relação aos corredores controle (p<0,01). Porém, corredores com fasciite plantar na fase aguda apresentaram menores taxas de impacto e cargas plantares no retropé em relação à fase crônica (p<0,01). O segundo experimento teve como objetivo investigar a relação entre o arco longitudinal medial, o alinhamento do retropé e a dinâmica da pressão plantar em corredores com fasciite plantar: aguda e crônica. O índice do arco plantar e o alinhamento do retropé foram calculados no AutoCAD por meio de imagem fotográfica digital. Para análise da pressão plantar foi utilizado os dados previamente coletados no experimento 1 pelo sistema de palmilhas capacitivas (Pedar X System) durante a corrida. Uma análise de regressão múltipla foi realizada (p<0,05). Os resultados indicam que o arco plantar elevado pode predizer a integral da força (R=0,35, R2=0,15) e a força máxima (R=0,59, R2=0,35) no antepé na fase aguda e crônica, respectivamente. O alinhamento valgo do retropé prediz a força máxima no retropé na fase aguda (R=0,42, R2=0,18) e crônica (R=0,67, R2=0,45), além de predizer o aumento das taxas de impacto do pé na fase crônica da fasciite plantar, 20-80% (R=0,44, R2=0,19) e 10-100% (R=0,63, R2=0,40). Conclui-se que corredores com fasciite plantar aguda e crônica apresentam maiores cargas plantares no retropé e aumento das taxas de impacto do pé no solo. No entanto, a condição fasciite plantar aguda mostrou-se com menores taxas e cargas plantares no retropé em relação à fase crônica, possivelmente, devido ao mecanismo de proteção a dor na região do calcâneo. Além disso, o arco plantar prediz as cargas plantares do antepé de corredores com fasciite plantar e o alinhamento em valgo do retropé demonstrou ser uma medida clínica de fundamental importância para avaliação de corredores com fasciite plantar, pois permitiu predizer tanto o aumento das cargas e taxas de impacto na região do calcâneo e com isso, prevenir os sintomas e a progressão da fasciite plantar / The plantar fasciitis, the third most common injury in runners, presents as the main etiological factors rearfoot alignment, the longitudinal arch and mechanical load on the feet. The only two studies have investigated these factors during running and the results remain controversial and still not clear, specifically regarding the pain symptoms. Another important question is the theoretical support of the association between clinical measurements of the feet with the mechanical load on the heel, but without proven scientific evidence. Understanding the dynamic patterns of plant load and its association with clinical measures of foot may perpetuate more effective therapeutic resources, such as footwear and insoles that target this population. Therefore, the general objective of this study was to evaluate the load pattern and impact of plantar foot in contact with the ground during running in runners with acute and chronic plantar fasciitis and its association with the medial longitudinal arch and rearfoot angle. We studied 75 adult runners of both sexes between 20 and 55 years. Of these 45 had plantar fasciitis (pain-APF 30 with and 15 without pain - CPF) and 30 controls were runners - CG. To answer specific questions two experiments were conducted. The first aimed to analyze and compare the estimated impact rates and the plantar loads in runners with both acute and chronic PF, compared to controls. Seventy-five runners with heel contact running patterns were evaluated and divided into three groups: Acute PF (n=30); chronic PF (n=15); and controls (n=30). Pain was assessed by the Visual Analogue Scale. The plantar pressures was measured by X Pedar system during 40-meter running sessions at speeds of 12±5% Km/h with standard sport footwear. The impact rates and the loads over the rearfoot, midfoot, and forefoot were analyzed based upon temporal series. The data were processed in Matlab and compared by ANOVAs (p <0.05). The main results indicate that the maximum force and integral force in the rearfoot and impact rates (20-80%, 10-100%) were higher in runners with plantar fasciitis when compared with control runners (p <0.01). However, runners with plantar fasciitis in the acute phase showed lower impact rates and loads plantar on rearfoot in relation to chronic phase (p <0.01). The second experiment aimed to investigate the relationship between the medial longitudinal arch, rearfoot alignment and dynamic plantar pressure in runners with plantar fasciitis: acute and chronic. The plantar arch index and rearfoot alignment were calculated in AutoCAD using digital photographic image. For analysis of plantar pressure was used previously collected data in experiment 1 by the system of capacitive insoles (Pedar X System) during the running. A multiple regression analysis was performed (p <0.05). The results indicate that high plantar arch can predict the increase: integral force (R = 0.35, R2 = 0.15) and maximum force (R = 0.59, R2 = 0.35) in the forefoot in acute and chronic phase, respectively. The alignment of the rearfoot valgus predict the maximum force on rearfoot in the acute phase (R = 0.42, R2 = 0.18) and chronic (R = 0.67, R2 = 0.45), and predict increased rates impact of the foot during the chronic plantar fasciitis, 20-80% (R = 0.44, R2 = 0.19) and 10-100% (R = 0.63, R2 = 0.40). We conclude that runners with plantar fasciitis acute and chronic have higher plantar loads on rearfoot and increased rates of impact of the foot on the ground. However, the condition plantar fasciitis acute proved loads with lower impact rates and plantar load on rearfoot in relation to chronic phase, possibly due to the protective mechanism pain in calcaneal region. Moreover, the plantar arch predicts loads plantar in forefoot of the runners with plantar fasciitis and alignment in valgus rearfoot proved to be a measure of fundamental importance for clinical evaluation of runners with plantar fasciitis because it can predict the increase of the plantar loads and impact rates of calcaneal region and thus prevents the symptoms and progression of plantar fasciitis.