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Semi-quantificação cintilográfica de defeitos perfusionais em portadores de Doença Falciforme. Comparação com sintomas clínicos

Santos, Vitor Vasquez dos January 2019 (has links)
Orientador: Sonia Marta Moriguchi / Resumo: Introdução: A doença falciforme (DF) é a doença monogênica herdada mais comum no mundo. Acometimentos cardiopulmonares de caráter progressivo associados à vaso oclusão e fenômenos embólicos assim como, as exacerbações de sintomas respiratórios são causas recorrentes de internações nessa população. A cintilografia de perfusão é método de imagem sensível e consagrado para avaliação hipoperfusão pulmonar, notadamente em processos embólicos. A semi-quantiticação da porcentagem de obstrução vascular de perfusão (POVF) apresenta relação segura com a angiografia. Objetivo: 1) Verificar a correlação entre os sintomas clínicos (Classes funcionais) versus Porcentagem de defeitos perfusionais (POVF%) em portadores de DF e 2) Verificar a associação entre POVF% e espirometria, avaliada pela porcentagem da capacidade vital forçada do predito (CVF%). Casuística e Metodologia Trata-se de estudo transversal observacional descritivo de 22 portadores de Doença Falciforme (DF), com coleta retrospectiva de dados clínicos e de espirometria, no período de 2017-2019 e semi-quantificação da cintilografia de perfusão pulmonar (POVF%), CF de I a IV e CVF% Análise estatística descritiva e inferenciais (Coeficiente de correlação – CC), com nível de significância com p<0,05. Resultados: Foram observados cinco subtipos de DF: SS (n=13), BSB0 (n=04), SS+alfatalassemia (n=02), SS+ fetal elevada (n=02) e SC (n=1). A cintilografia de perfusão pulmonar foi sensível identificando defeitos perfusionais em 91% da ... (Resumo completo, clicar acesso eletrônico abaixo) / Abstract: INTRODUCITON: Sickle cell disease (SCD) is the most common inherited monogenic disease in the world. Cardiopulmonary complications of a progressive character, associated with vessel occlusion and embolic phenomena, such as, exacerbations of respiratory symptoms are recurrent causes of hospitalization in this population. Perfusion scintigraphy is a sensitive and conspicuous imaging method for evaluating pulmonary hypoperfusion, especially in embolic processes. The semi-quantification of the percentage of vascular perfusion obstruction (POVF) presents a safe relationship with angiography. Objective: 1) To verify the correlation between clinical symptoms (functional classes- FC) versus percentage of perfusion defects (POVF%) in patients with CSD and 2) to verify the association between POVF% and spirometry, evaluated by the percentage of forced vital capacity predicted VCF%). MATERIALS AND METHODOLOGY This was a descriptive, observational cross-sectional study of 22 patients with SCD, with retrospective collection of clinical data and spirometry data for the period 2017-2019 and semi-quantification of pulmonary perfusion scintigraphy (POVF%) , FC from I to IV and VCF% Descriptive and inferential statistical analysis (Coefficient of correlation - CC), with level of significance with p <0.05. Results: Five subtypes of SCD: SS (n = 13), BSB0 (n = 04), SS + alphatassemia (n = 02), high fetal SS + (n = 02) and SC (n = 1) were observed. Pulmonary perfusion scintigraphy was sensitive b... (Complete abstract click electronic access below) / Mestre
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Barroco paulista : novas possibilidades de documentação /

Garcia, Luciara Bruno, 1978- January 2015 (has links)
Orientador: Percival Tirapeli. / Banca: Pelópidas Cypriano de Oliveira / Banca: Maria Eliza Cezaretti / Resumo: Esta pesquisa trata do trabalho do fotógrafo Germano Graeser, que juntamente com Mário de Andrade e Luiz Saia iniciaram as atividades do Serviço do Patrimô- nio Histórico e Artístico Nacional - SPHAN em São Paulo. Foram levantados, identificados e registrados com documentação fotográfica os patrimônios arquitetônicos do Estado de São Paulo pesquisados pelo Serviço, entre os anos de 1937 - 1966. A pesquisa também propõe uma atualização documental dos registros criados durante aqueles anos, com a utilização da tecnologia da fotografia digital e da técnica da fotografia panorâmica 360 graus, com as quais criaram-se tour virtuais pelos lugares fotografados. / Abstract: This research is about the work of photographer Germano Graeser who along with Mario de Andrade and Luiz Saia started the activities of the National Historical and Artistic Heritage Service - SPHAN in Sao Paulo. It was collected, identified and recorded with photographic documentation the architectural heritage of the State of Sao Paulo surveyed by SPHAN between the years 1937 - 1966. The research also proposes a documentary update of records created during those years, with the use of photography digital technology and technique of photography panoramic 360 degrees, used to create a virtual tour of the places photographed. / Mestre
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Reidratação de cimento de alto forno: análise e otimização por técnicas combinadas de caracterização. / Rehydration of blast furnace slag cement: analysis and optimization by combined characterization techniques.

Silva, Raphael Baldusco da 08 June 2018 (has links)
Os finos de resíduos cimentícios (previamente hidratados) podem ser reciclados através de tratamento térmico, tornando-se um ligante alternativo. Quando tratados termicamente em temperaturas inferiores a 550ºC, o processo não gera emissões de CO2 relativas à descarbonatação do calcário. Esta pesquisa teve como objetivo reativar o cimento Portland de alto forno (CP III) previamente hidratado, desidratando-o em temperatura de 500°C com patamar de 2h e reidratando-o com teores de água e de dispersante variados. Inicialmente foram realizadas caracterizações a fim de comparar as características físico-químicas do cimento desidratado com o cimento anidro. Posteriormente, foram analisadas as transformações de fases observadas com a hidratação, desidratação e reidratação do cimento. A segunda parte do estudo foi de otimização das pastas reidratadas e hidratadas, onde foram definidas condições ideais de dispersão, com a saturação ideal de dispersantes e teores mínimos de água resultado em pastas com volume de poros menores e consequentemente resistências mais elevadas. Os resultados obtidos comprovaram que o cimento desidratado se reidrata e forma fases similares às fases formadas na hidratação, como C-S-H, portlandita, hidrotalcita, etc. O cimento de alto forno carbonata mais do que o cimento Portland (CP V). Devido à área superficial elevada (14 vezes superior ao do cimento anidro), o cimento desidratado libera calor de molhagem elevado, consequencia da recombinação da água com as fases desidratadas. Observou-se ainda que, é possível controlar a resistência à compressão da pasta reidratada, otimizando o volume de poros presentes nas pastas. As resistências das pastas reidratadas com dispersante aos 28 dias foram 2,37 vezes maiores quando comparados com sistemas aglomerados. Com relação a porosidade, há indícios que é possível obter níveis de porosidade para as pastas reidratadas semelhantes com a pasta hidratada. / The fines of cementitious wastes (previously hydrated) can be recycled through heat treatment, becoming an alternative binder. When heat treated at temperatures below 550°C, the process does not generate CO2 emissions relative to limestone decarbonation. The objective of this research was to reactivate the previously hydrated Portland cement (CP III), dehydrating it at a temperature of 500°C with a 2-hours plateau and rehydrating it with varying water and dispersant contents. Characterization was initially performed to compare the physicochemical characteristics of dehydrated cement (DC) with anhydrous cement (AC). Subsequently, the AC-HP phase transformations for DC-RP were analyzed. The second part of the study was the optimization of rehydrated (RP) and hydrated (HP) pastes, where ideal dispersion conditions were defined, with optimum dispersant and water minimum contents, resulting in pastes with smaller pore volumes and consequently more compressive strength high. The results confirm that the DC rehydrates and forms phases similar to the phases formed in the hydration, such as C-S-H, portlandite, hydrotalcite, etc. The blast furnace cement carbonate more than Portland cement (no additions). Due to the high surface area (14 times higher than that of the AC), the DC releases high wetting heat, due to the recombination of the water with the dehydrated phases. It was also observed that it is possible to control the compressive strength of the rehydrated paste by optimizing the pore volume present in the pastes. The strengths of dispersed pastes with additives at 28 days were 2.37 times higher when compared to agglomerated systems. With respect to porosity, there are indications that it is possible to obtain porosity levels for the similar rehydrated pastes with the hydrated paste.
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Técnicas pedagógicas do sistema socioeducativo proposto pelo ECA: uma análise das novas instituições de responsabilização juvenil a partir da filosofia de Michel Foucault / Education techniques in Brazil\'s juvenile justice system: an analysis of the country\'s new institutions for teenage offenders based on the philosophy of Michel Foucault.

Caffagni, Lou Guimarães Leão 05 December 2012 (has links)
Essa dissertação trata da relação entre o saber pedagógico e o governo dos adolescen-tes infratores. A partir da filosofia de Michel Foucault se investigará em um conjunto de arti-gos acadêmicos e opinativos- e de documentos governamentais quais são as novas práticas e concepções pedagógicas que surgiram na última década. Sabe-se que nos últimos anos o sis-tema de justiça juvenil brasileiro tem passado por grandes transformações, tanto no plano prá-tico quanto no teórico. O objetivo do trabalho é saber o que se passou durante esse período de reforma da instituição de responsabilização juvenil e se esse processo tornou o atendimento aos adolescentes infratores mais eficaz do ponto de vista da gestão da criminalidade juvenil. Inicialmente expõem-se alguns debates teóricos importantes para a justiça especial dispostas no Estatuto da Criança e do Adolescente. Trata-se então, da relação entre direito e poder a partir da análise dos argumentos expostos no debate acerca da redução da maioridade penal. Apresentam-se na sequência as diversas forças que habitam as instituições socioeducativas. Em seguida, vê-se como as práticas jurídicas e processuais tendem a limitar a ação governa-mental, proscrevendo-lhe regras de não intervenção. Por fim expor-se-á as práticas de atendi-mento, ressaltando terapêuticas e as práticas limitativas. Conclui-se que é o modelo de justiça penal mínima que melhor desenvolveu as aspirações educativas do ECA. Que, apesar de ter alcançado bons resultados, esse modelo concorre com muitas das forças reminiscentes do mo-delo anterior. / This essay studies the relationship between education knowledge and the juvenile justice sys-tem in Brazil. Based on the work of Michael Foucault, a selection of articles, government papers and academic publications is investigated in order to acknowledge the education prac-tices and techniques that arouse in the last decade. Brazilian juvenile justice system went through major transformations in recent years, both in the theoretical and practical fields. The goal of this research is to recognize the key transformations that took place in this period and learn if the process did or did not improve government\'s assistance towards young offenders. It starts with some theoretical debates relevant for the juvenile justice system, followed by the analysis of the relationship between law and power contained in the arguments exposed in the reduction of criminal age\'s debate. Numerous forces dwelling the country\'s juvenile justice institutions are presented. The following part analysis how legal and procedural practices tend to limit government interference, prescribing it rules of non intervention. It\'s understood that the criminal justice model of minimal intervention is the one that better developed ECA\'s ed-ucational aspirations. Despite achieving satisfactory results, this model still competes with many reminiscent forces of it\'s predecessor model.
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Avaliação da diversidade microbiana e das características físico-químicas de solo submetido ao cultivado de cana-de-açúcar / Evaluation of microbial diversity and physic-chemicals parameters of sugarcane plantation soil

Cattony, Eduardo Bosco Mattos 05 March 2001 (has links)
A utilização de técnicas moleculares têm facilitado o estudo de comunidades bacterianas complexas no ambiente. O presente trabalho teve como objetivo utilizar a técnica DGGE para avaliação dos efeitos do aumento da temperatura, causado pela queima de um canavial, na estrutura da comunidade bacteriana de solo, com ênfase ao grupo dos actinomicetos. Foram coletadas amostras de solo em diferentes profundidades, antes e depois da queima, e dados físico-químicos e climáticos associados. O DNA da comunidade bacteriana foi amplificado utilizando conjunto de primers específicos para o Domínio Bacteria e para o grupo de actinomicetos, e os produtos de amplificação analisados por DGGE. Resultados obtidos para as populações de actinomicetos não foram conclusivos. Apesar da variação dos parâmetros físico-químicos do solo provocadas pela queima, os padrões de bandas obtidos com os primers para o Domínio Bacteria, apresentaram-se uniformes. Sendo assim, nas condições de estudo deste trabalho, os resultados obtidos não revelaram alterações na estrutura da comunidade bacteriana do solo de canavial depois da queima. / The utilization of molecular techniques has facilitated the study of complex bacterial communities in the environment. The present study aimed at using DGGE technique to evaluate the effect of temperature variation, caused by sugar-cane plantation burn, in the soil bacterial community structure emphasizing the actinomycete group. Soil samples from different depths, were collected before and after the bum, as well as physical-chemical and climatic associated data. The bacterial community DNA was amplified using a specific primer set and the amplification products analyzed by DGGE. The results obtained for the actinomycete populations were not conclusive. Despite the variation of the soil parameters caused by the burn, the band patterns obtained used in this study were uniform. Therefore, under the conditions used in this study, the results obtained did not show any alteration in the structure of soil bacterial community associated with sugar-cane plantation after the burn.
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Estudo da neuroinvasividade do vírus da raiva em amostras de sistema nervoso central de bovinos / Study of the neuroinvesivesse of the rabies virus in samples of central nervous system of cattle

Centoamore, Natalia Helena Frada 30 March 2017 (has links)
A raiva é uma encefalomielite aguda causada por um vírus da ordem Mononegavirales, família Rhabdoviridae, gênero Lyssavirus e espécie Rabies virus (RABV). É um vírus RNA de fita simples, senso negativo que acomete todas as espécies de mamíferos. Seu diagnóstico é obtido de modo definitivo por técnicas laboratoriais. A imunofluorescência direta (IFD) é uma prova de triagem rápida, considerada padrão ouro pela OMS e OIE, pois possui alta sensibilidade e especificidade diagnóstica. Esta técnica utiliza como teste confirmatório o isolamento viral em camundongos (IVC) ou em cultura de células (IVCC). Uma vez que o RABV não infecta todas as estruturas do sistema nervoso central (SNC) de modo uniforme, a detecção deste agente pode ter resultados variáveis. Algumas situações exigem o desenvolvimento e implantação de metodologias alternativas, tais como transcrição reversa seguida de reação em cadeia da polimerase (RT-PCR), RT-PCR em tempo real (RT-qPCR) e imunohistoquímica (IHQ), que possuem vantagens e apresentaram resultados bastante promissores. Para tanto, foram utilizadas amostras de SNC[tálamo, córtex, hipocampo, cerebelo, tronco encefálico (bulbo, ponte e mesencéfalo) e medula cervical]de 127 bovinos provenientes da Seção de Diagnóstico da Raiva do Instituto Pasteur, durante o período de março de 2015 a abril de 2016. As diferentes regiões do SNC dos animais foram identificadas e alíquotas foram separadas para a realização das técnicas de identificação viral, totalizando 689 fragmentos. A presença viral foi observada pela IFD e confirmada tanto pelo IVC quanto pelo IVCC. A distribuição do vírus pelas diferentes porções do SNC foi observada pelas técnicas de IFD, IHQ e RT-PCR para detecção do gene N em 40 animais que foram considerados positivos. Os 40 bovinos positivos na IFD confirmaram sua positividade na IHQ e IVC, apresentando concordância de 100% dos resultados. Entretanto houve diferença em relação aos resultados dos isolamentos virais, uma vez que, dos 38 animais positivos que foram submetidosaambas as técnicas, três foram negativos para a presença do RABV no IVCC, indicando uma concordância de 92,1%, (3538) quando comparado ao IVC. Em relação às técnicas moleculares houve diferenças, a RT-PCR apresentou positividade de 100% (4040), enquanto que a RT-qPCR observou-se que 97,5% (39/40) dos bovinos foram positivos. Na IFD, de modo geral, não houve disparidade entre os fragmentos em relação à positividade, porém ocorreu diferença quando se analisou a intensidade de fluorescência entre os fragmentos. Quando comparadas, a IHQ e a IFD apresentaram resultados semelhantes, embora a IHQ tenha apresentado positividade em 100% fragmentos (209209) e a IFD em 99,51% dos fragmentos (205206). Conclui-se, pelos resultados obtidos, diferenças na intensidade da distribuição viral e na concentração de RNA viral nas diferentes porções do SNC (padrões de neuroinvasividade) em bovinos; fato este que poderia interferir nos resultados obtidos no diagnóstico de rotina da raiva. / Rabies is an acute encephalomyelitis caused by a virus belonging to the Mononegavirales order, Rhabdoviridae family, Lyssavirus genus and Rabies virus (RABV) species. It is a single-stranded RNA virus, negative sense that affects all species of mammals. The definitively diagnosis is obtained by laboratory techniques. Direct fluorescent antibody test (dFAT) is a rapid screening, considered the gold standard by WHO and OIE, as it has high diagnostic sensitivity and specificity. However, it´s recommended the mouse inoculation test (MIT) or rabies tissue culture infection test (RTCIT) as a confirmatory test. Once RABV does not infect all central nervous system (CNS) structures uniformly, the detection of this agent may have varying results Some situations require the development and implementation of alternative methods such as RT-PCR, RT-qPCR and immunohistochemistry (IHC), which have advantages and showed very promising results. Therefore, CNS structures [thalamus, cortex, hippocampus, cerebellum, brainstem (medulla, pons and midbrain) and cervical cord] from 127 cattle were selected from the Rabies Diagnostics Section of the Instituto Pasteur during the period March 2015 to April 2016. The different CNS structures were identified and aliquots were separated for carrying out the viral identification techniques, totalizing 689 structures. The viral presence was observed by dFAT and confirmed by both the MIT and the RTCIT. The distribution of the virus by different portions of the CNS was observed by dFAT, IHC and RT-PCR for detection of the N gene in 40 animals considered positive. The 40 positive cattle in the dFAT confirmed their positivity on IHC and MIT, with agreement of 100% of the results. However there was a difference from the viral isolation since the 38 positive animals tested in both techniques, three were negative for the presence of RABV in RTCIT indicating an agreement of 92.1% (35/38) when compared to MIT. The dFAT, in general, showed no disparity among the fragments relative to their positivity, however, a difference was observed when analyzing the fluorescence intensity between the fragments. When compared IHC and dFAT presented similar results, although the IHC has presented a 100% positivity in the fragments (209/209) and 99.51% in dFAT (205/206).Regarding the molecular techniques, RT-PCR showed positivity of 100% (40/40), meanwhile RT-qPCR showed 97,5% (39/40) among the positive animals studied. In conclusion, the results suggest that there is variability in the intensity of virus distribution and in the virus concentration in different parts of the CNS (neuroinvasiveness patterns) in cattle. This fact could affect the results obtained in the diagnosis of rabies routine.
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Algoritmos de integração eficientes para o método dos elementos de contorno tridimensional. / Efficient integration algorithms for the three-dimensional boundary element method.

Souza, Valério Júnior Bitencourt de 13 March 2001 (has links)
Neste trabalho é analisado o problema elástico tridimensional através do método dos elementos de contorno empregando a solução fundamental de Kelvin. São utilizadas duas formulações principais: a formulação clássica e a formulação hiper-singular. A primeira utiliza a solução fundamental de Kelvin clássica e a segunda aplica uma derivada direcional da solução fundamental de Kelvin. O contorno é discretizado utilizando-se elemento triangular plano com aproximações constante, linear e quadrática. As integrais singulares são desenvolvidas analiticamente para o elemento constante, e semi-analiticamente para os elementos linear e quadrático. São apresentadas técnicas de integração de contorno considerando-se a eficiência e a precisão para a integral quase singular. São apresentados vários exemplos numéricos, inclusive problemas esbeltos, e seus resultados são comparados com valores conhecidos pela teoria de elasticidade, ou ainda, comparados com valores disponíveis na literatura. / In this work the three-dimensional elastic problem is analyzed by the boundary element method using the Kelvin fundamental solution. Two main formulations are applied. The first one uses the classical Kelvin fundamental solution and the other, hyper-singular, uses a derivative of the Kelvin fundamental solution. The boundary is discretized by flat triangular elements with constant, linear and quadratic approximations. The singular integrals are analytically developed for constant elements, while for linear and quadratic elements a semi-analytical process is employed. Different techniques to perform quasi-singular boundary integrals are presented and their efficiency and accuracy are compared. Several numerical examples are presented, including slender problems. The results are compared with known solutions given by the theory of elasticity, or with other results found in the literature.
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As modernizações e racionalidades na agricultura e o uso do território: temporalidades e espacialidades no município de Ibiúna (SP) / The modernization and the racionalization in agriculture and the usage of territory: the case of temporality uses and spaciality at the district of Ibiúna (SP)

Couto, Elisangela 20 August 2007 (has links)
Esse trabalho busca compreender os usos diferenciados que a agricultura empreende ao território, tornando-o cada vez mais fluido aos interesses dos grandes agentes corporativos. De maneira hierarquizada, esses agentes materializam suas intenções no território, visto enquanto um meio para atingir seus objetivos que perpassam por relações de poder pautadas, sobretudo, por fins mercadológicos. Todavia, os usos do território não são homogêneos uma vez que, as ações e os objetos propagam-se nos lugares a partir de relações de conflito e cooperação. Esse uso seletivo aponta para as funções que os lugares devem cumprir a partir das demandas nacionais e internacionais. Essa diferenciação de atividades agrícolas é notada em muitos lugares como é o caso do uso do espaço do município de Ibiúna (SP), constituído pela produção hortícola, mas que novas atividades começam a ganhar expressividade, tornando o espaço agrícola local ainda mais complexo. De um lado, a racionalização da agricultura tornou o território cada vez mais acrescido com os conteúdos da técnica, ciência e informação que possibilitaram importantes avanços nesse setor. Por outro lado, persistem os conflitos pelos quais passam os pequenos agricultores, envolvidos pela crescente normatização dada pelo Estado e pelo mercado, sem contudo, esses agentes fornecerem aparatos à sobrevivência dos agricultores em meio a esse processo. / This work intends to comprehend the so distinguished uses which agriculture enterprises on the territory, becoming increasingly fluid to the interests of the biggest corporative entrepreneurs. By hierarchical means, corporate agents materialize their intentions on territory, what is seen as a pathway through which they achieve their goals by using power relations ruled by market purposes on their favor. However, territory usage is not a homogeneous phenomenon once actions and objects are spread out through places from a core of relations of cooperation and conflict. This uneven usage directs specifics employments that must be accomplished, by places, attending to national and international demands. The agricultural activities differentiation can be noticed in several places of the territory, for instance, as in the use of the district area of Ibiúna?s (SP) space, constituted by horticulture activities, that has been joined by new expressive activities which heightened its complexity. On the one side, the agricultural rationalization has caused the territory to evolve by the use of technical, informational, and scientific contents which made it possible to move the sector forward. On the other hand, the conflicts the farmers go through still persist, related to the growing normatization inflicted by the State and the market which give no support whatsoever to the survival of the farmers, who are immersed in a modernization process.
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Técnicas de classificação aplicadas a credit scoring: revisão sistemática e comparação / Classification techniques applied to credit scoring: a systematic review and comparison

Viana, Renato Frazzato 18 December 2015 (has links)
Com a crescente demanda por crédito é muito importante avaliar o risco de cada operação desse tipo. Portanto, ao fornecer crédito a um cliente é necessário avaliar as chances do cliente não pagar o empréstimo e, para esta tarefa, as técnicas de credit scoring são aplicadas. O presente trabalho apresenta uma revisão da literatura de credit scoring com o objetivo de fornecer uma vis~ao geral das várias técnicas empregadas. Além disso, um estudo de simulação computacional é realizado com o intuito de comparar o comportamento de várias técnicas apresentadas no estudo. / Nowadays the increasing amount of bank transactions and the increasing of data storage created a demand for risk evaluation associated with personal loans. It is very important for a company has a very good tools in credit risk evaluation because theses tools can avoid money losses. In this context, it is interesting estimate the default probability for a customers and, the credit scoring techniques are very useful for this task. This work presents a credit scoring literature review with and aim to give a overview covering many techniques employed in credit scoring and, a computational study is accomplished in order to compare some of the techniques seen in this text.
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Avaliação dos parâmetros bioquímicos e hematológicos associados ao estudo molecular para caracterização da beta-talassemia heterozigótica / Evaluation of biochemical and hematological parameters associated with molecular study for characterization of the beta-thalassemia heterozygous

Viviani, Nilceia Maria 08 December 2008 (has links)
Talassemias são as mais comuns desordens monogenéticas em humanos; são caracterizadas pela presença de anemia microcíticas e hipocrômicas que resultam da redução ou ausência na síntese de uma ou mais cadeias globínicas. No Brasil a beta-talassemia tem importante significado clínico e sua ocorrência pode ser explicada como conseqüência da grande mistura étnica. A beta-talassemia é extremamente heterogênea e mais de 200 mutações têm sido descritas causando diferentes graus de anemia. Essas mutações são regionalmente específicas e cada país possui seu grupo de alterações característico. No estado homozigoto são classificadas clinicamente como major e no estado heterozigoto como intermédia e minor. Os pacientes com talassemia intermédia podem não apresentar sintomas clínicos, mas constatam-se características laboratoriais específicas. A avaliação dos índices hematológicos, dosagens dos parâmetros bioquímicos e dos valores das hemoglobinas fetal e HbA2 em combinação com o entendimento das possíveis interações gênicas são os procedimentos recomendados para o diagnóstico laboratorial. O objetivo deste estudo foi determinar a presença de mutações em pacientes que utilizam a Divisão de Laboratório Central do Hospital das Clínicas da Faculdade de Medicina da Universidade São Paulo (DLC-HC-FMUSP) e que apresentavam perfil laboratorial sugestivo para beta-talassemia. Estudou-se a região do gene da globina em onde estão descritas as mutações mais freqüentes para nosso meio através da técnica de PCR, e posterior seqüenciamento para identificação das mutações. As mutações observadas na população avaliada (N=40), em ordem crescente de freqüência foram: Codon 39 (CT), IVS-I-110 (GA), IVS-I-1(GA), IVS-I-5 (GC), IVS-I-6 (TC), IVS-I-Exon-II (GA), Exon-II-IVS-II (GA), Stop Cd 6 (GT), Stop Cd15 (GA), Del C Cd 44 e 5UTR+20. Os primeiros quatro genótipos representaram 82,5% das mutações observadas neste trabalho. O uso combinado dos índices hematimétricos, parâmetros bioquímicos e avaliação das características morfológicas das hemácias demonstraram eficiência no rastreamento de pacientes portadores de beta-talassemia, assintomáticos A técnica do PCR e posterior processo de seqüenciamento demonstraram elevada eficiência na determinação das alterações moleculares no grupo de pacientes avaliados. / Thalassemias are the most common monogenic disorders in humans; are characterized by hypochromic and microcytic anemia arising from the reduction or absence in the synthesis of one or more chains globínicas. In Brazil, beta-thalassemia has important clinical significance and its occurrence can be explained as a result of the large ethnic mix. The beta-thalassemia is extremely heterogeneous and more than 200 mutations have been described causing varying degrees of anemia, these mutations are regionally specific and each country has its characteristic group of amendments. In the homozygous state are clinically classified as major and the heterozygous state as intermediate and minor. Patients with thalassemia can not present interim clinical symptoms, but have characteristics specific laboratory. The evaluation of hematologic indices, strengths and biochemical parameters of fetal hemoglobin and HbA2 values in combination with an understanding of possible interactions genes, are the recommended procedures for laboratory diagnosis. The purpose of this study was to determine the presence of mutations in patients who use the Division of Central Laboratory of the Hospital of the Faculty of Medicine of the University Sao Paulo (DLC-HCFMUSP) who presented suggestive profile laboratory for beta-thalassemia. It was studied the region of the gene of beta globin where they are frequently described the changes to our region through the PCR technique, and subsequent sequencing to identify the mutations. Of the 40 patients evaluated were found the following changes: Codon 39 (CT), IVS-I-110 (GA), IVS-I-1 (GA), IVS-I-5 (GC), IVS-I-6 (TC), IVS-I-Exon-II (GA), Exon-II-IVS-II (GA), Stop Cd 6 (GT), Stop Cd15 (G A), Del Cd 44 and 5UTR+20. The first four genotypes accounted for 82.5% of mutations observed in this study. The combined use of hematologic indices, biochemical parameters and evaluation of morphological characteristics of red blood cells demonstrated efficiency in the tracking of patients with beta- thalassemia, asymptomatic. The technique of PCR and subsequent process of sequencing demonstrated high efficiency in determining the molecular changes in the group of patients evaluated.

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