A fibrose cística (FC) é a doença autossômica recessiva mais comum em euro-descendentes, com uma incidência estimada de 1 caso a cada 2.500 nascimentos. A FC é uma doença multissistêmica, caracterizada principalmente por doença pulmonar progressiva, disfunção pancreática exócrina e concentração elevada de eletrólitos no suor. O gene associado a essa doença é denominado CFTR e se localiza no cromossomo 7, sendo dividido em 27 éxons. Até o momento, mais de 1.600 variações de sequência foram identificadas no gene CFTR, sendo que a mutação F508del é a mais frequente entre os pacientes de FC. No Brasil, a frequência da F508del não é tão elevada, devido provavelmente à miscigenação e, consequentemente, o locus CFTR apresenta maior heterogeneidade alélica. Este fato dificulta o diagnóstico molecular dos pacientes com FC e metodologias de varredura para a detecção de mutações precisam ser utilizadas. O objetivo deste trabalho foi identificar alterações em regiões codificantes do gene CFTR em pacientes com FC provenientes da região sul do Brasil, através de análise de dissociação em alta resolução (HRM) e sequenciamento de DNA. Onze éxons e regiões adjacentes foram analisados por HRM e 10 alterações de sequência diferentes foram detectadas (R75Q, R334W, F508del, 1717-1G>A, G542X, R553X, 1812-1G>A, A561E, G576A e N1303K). Além disso, uma alteração denominada L453X, ainda não descrita na literatura, foi identificada em um paciente de FC através do sequenciamento do éxon 9 do CFTR. A região polimórfica (TG)nTm presente no íntron 8 foi caracterizada e nenhum paciente apresentou a variante alélica contendo 5T. Através da estratégia utilizada, 30 dos 52 alelos mutantes (57,7%) nos 26 pacientes incluídos nesse estudo foram identificados. O genótipo de 7 (26,9%) pacientes foi definido e alteração em um dos alelos mutantes foi identificada em 16 (61,6%) pacientes. Portanto, a aplicação do método HRM foi eficaz para identificação de variações de sequência em regiões do gene CFTR na amostra estudada. O método pode ser expandido para análise de toda a região codificante desse gene e, posteriormente, ser usado como metodologia de escolha para diagnóstico molecular de pacientes com suspeita clínica de FC, seja em casos sintomáticos como em programas de triagem neonatal. / Cystic fibrosis (CF) is the most common autosomal recessive disease in euro-descendents with an estimated incidence in 1 case in each 2,500 live births. CF is a multisystem disease, characterized mainly by progressive obstructive pulmonary disease, pancreatic insufficiency, and high electrolytes levels of electrolytes in sweat. The gene responsible for CF, named CFTR, is located on chromosome 7 and is organized into 27 exons. Up to date, more than 1,600 sequence variations have been reported in CFTR, and the F508del mutation is the most frequent worldwide. In Brazil, F508del frequency is lower than in other countries probably due to population admixture. This indicates that CFTR locus can be more heterogeneous. Therefore, CF molecular diagnosis can be very hard and new methods for mutation scanning would be useful to improve this task. The aim of this work was to identify allelic variants in CFTR coding regions of CF patients from South Brazil through high-resolution melting (HRM) analysis and DNA sequencing. Eleven exons and adjacent regions were analyzed by HRM, and 10 different sequence variants were identified (R75Q, R334W, F508del, 1717-1G>A, G542X, R553X, 1812-1G>A, A561E, G576A and N1303K). A novel variant (L453X) was detected in CFTR gene through exon 9 DNA sequencing, besides these known mutations. The polyvariant (TG)nTm region at intron 8 was also analyzed and 5T allelic variant was not present in any allele. The strategy described above was able to identify 30 out of 52 CF mutant alleles (57.7%) in 26 patients. Genotype of 7 (26.9%) patients was defined and mutation in one mutant allele was identified in 16 (61.6%) patients. Therefore, application of HRM analysis was efficient to detect sequence variations in specific regions of CFTR gene in this sample population. The methodology can be expanded to cover the whole coding region of this gene. Subsequently, this methodology can be adapted to be applied in the molecular diagnosis of symptomatic CF cases as well as samples from neonatal screening programs.

O Transtorno de Déficit de Atenção e Hiperatividade (TDAH) inclui sintomas de desatenção, impulsividade e hiperatividade acometendo aproximadamente 5% das crianças em idade escolar e 2,5% dos adultos. Um dos mecanismos fisiopatológicos propostos para o TDAH é uma resposta disfuncional ao estresse. O eixo hipotalâmico-pituitário-adrenal (HPA) desempenha um importante papel na regulação dos neurotransmissores do sistema nervoso central e no comportamento, estando envolvido em funções relacionadas com atenção, emoção, aprendizado e memória. O receptor mineralocorticóide (MR) é o principal receptor envolvido no desencadeamento inicial da resposta ao estresse e tem um papel fundamental na modulação do eixo HPA. Por este motivo, o gene do MR (NR3C2) é um gene candidato para associação com o TDAH. Há evidências que o alelo Val do polimorfismo MRI180V (rs5522) esteja envolvido na vulnerabilidade a transtornos psiquiátricos e funções cognitivas. Nós testamos possíveis associações entre o MRI180V com o TDAH e com variáveis relacionadas em uma amostra brasileira de 478 pacientes adultos com TDAH e 597 doadores de sangue pareados quanto a variáveis demográficas. O polimorfismo MRI180V não está associado ao TDAH (χ² = 2.71, P = 0.26), mas portadores do alelo Val apresentaram escores mais elevados de desatenção (F = 5.5, P = 0.02) e de hiperatividade/impulsividade (F = 6.47; P = 0.01) comparados aos pacientes com TDAH não portadores do alelo. Apesar da viabilidade biológica desses resultados preliminares, estes devem ser vistos com cautela e aguardam por replicações. / Attention-deficit hyperactivity disorder (ADHD) is a disorder of inattention, impulsivity, and hyperactivity which is prevalent in ~ 5% of school-aged children and persist in 2,5% of adults. One of the proposed pathophysiological mechanisms is a blunted stress response. The hypothalamus-pituitary-adrenal (HPA) axis plays an important role in the central nervous system neurotransmitters regulation and behavior, involved in biological functions such as attention, emotion, learning and memory. The mineralocorticoid receptor (MR) is the main receptor involved in the initial triggering of stress response. For this reason, the MR gene (NR3C2) is a candidate gene for association to ADHD. There is evidence that the Val allele of the MRI180V polymorphism (rs5522) is involved in the vulnerability to psychiatric disorders and cognitive functions. We tested the possible association between MRI180V with ADHD and comorbid psychiatric disorders in a Brazilian sample of 478 ADHD adult patients and 597 matched blood donors. The MRI180V polymorphism was not associated with ADHD (χ² = 2.71, P = 0.26), but carriers of the Val allele presented slightly higher inattention (F = 5.5, P = 0.02) and hyperactivity/impulsivity (F = 6.47; P = 0.01) scores compared to ADHD patients non-carriers. Despite of the biological plausibility of these findings, these preliminary results should be viewed with caution and wait for replications.

Endometriose é uma patologia que vem recebendo cada vez mais atenção da comunidade científica devido à importância de suas manifestações clinicas e à sua alta prevalência. Suas principais manifestações clínicas incluem dismenorréia, dispareunia, infertilidade e dor pélvica crônica. Entre mulheres inférteis, 30-60% apresentam diagnostico de endometriose. Entre os mecanismos que envolvem a patogênese da endometriose e infertilidade, encontram-se alterações na foliculogênese, anovulação, síndrome do folículo não roto, diminuição da reserva ovariana e anormalidades de fase lútea. Sabe-se que endometriose apresenta componente hereditário, por isso tem se buscado polimorfismos envolvidos. Como a doença está associada com defeitos na fase lútea, resolvemos estudar um polimorfismo do hormônio luteinizante (LH) nessas pacientes. O V-LH (hormônio luteinizante com polimorfismo Trp8Arg - Ile15Thr) ocorre devido à troca polimórfica de triptofano por arginina no códon 8 e de isoleucina por treonina no códon 15 (Trp8Arg e Ile15Thr) no exon 2 da subunidade β do LH. Esse polimorfismo acarreta aumento da bioatividade do hormônio in vitro, mas possui metade da meia vida do LH selvagem. Realizamos um estudo prospectivo transversal. O grupo em estudo foi constituído por 50 mulheres inférteis com endometriose e o grupo controle por 50 mulheres férteis sem a doença. Realizou-se o diagnóstico de endometriose no grupo em estudo e excluiu-se seu diagnóstico no grupo controle durante a laparoscopia, momento no qual foi coletado sangue periférico. As mutações nos códons 8 e 15 foram analisadas por PCR. Sete (14%) pacientes no grupo de estudo e 6 pacientes no grupo controle apresentavam o polimorfismo V-LH. Essa diferença não foi estatisticamente significativa OR 1,19 (CI 95% 0,31-4,67). Assim, apesar de endometriose e infertilidade apresentarem um componente de insuficiência lútea, o V-LH não parece fazer parte desta patogênese.

A existência de polimorfismos de DNA mitocondrial analisados por um fragmento de 1413 nucleotídeos do gene COI (correspondente à 92% do gene) foi investigada em três populações de Drosophila willistoni e uma de Drosophila paulistorum. Este marcador foi utilizado para o estabelecimento de relações filogenéticas entre diferentes populações (naturais e de laboratório, bem como algumas das semi-espécies de Drosophila paulistorum). Para realizar este estudo foram feitas três coletas em três locais, de abril a setembro de 2002, nas cidades de Porto Alegre e Viamão. Surpreendentemente, com base em estudos anteriores, verificou-se uma queda expressiva na freqüência de aparecimento de D. paulistorum provavelmente como conseqüência da recente invasão das assembléias locais de drosofilídeos pela mosca africana Zaprionus indianus, que, desde 1999, tem se espalhado rapidamente pela América do Sul. A análise da diversidade nucleotídica revelou uma não estruturação das populações de D. willistoni de Porto Alegre e arredores. Este resultado vai de encontro com o que foi achado em estudos anteriores, utilizando marcadores nucleares, cromossômicos, morfométricos e comportamentais. Para explicar esta diferença, alguns testes para diferentes modelos seletivos foram realizados, e os resultados sugerem que estas seqüências estariam sofrendo seleção purificadora, evitando a diversificação destas populações neste nível Ao contrário do que se tem encontrado em outros drosofilídeos, o marcador por nós utilizado para D. willistoni e D. paulistorum, não foi sensível o suficiente para resolver a filogeografia do grupo. Apesar disto, este marcador mostrou-se útil para separar as espécies, podendo ser utilizado em estudos posteriores.

Introdução: Inúmeros estudos têm associado alterações no sistema serotoninérgico com doenças psiquiátricas como a depressão e os atos suicidas. O gene transportador da serotonina possui um papel central na regulação da função sináptica serotoninérgica e esse gene possui um polimorfismo na região promotora que se constitui em um gene candidato para estudos de associação do comportamento suicida. O objetivo deste trabalho foi verificar a associação entre a freqüência dos alelos “l” e “s” do polimorfismo 5-HTTLPR em pacientes com depressão maior segundo o DSM-IV que tentaram o suicídio e um grupo controle. Avaliamos também se há uma relação entre este polimorfismo e o comportamento suicida. Métodos: A amostra foi composta de 84 pacientes deprimidos que tentaram suicídio e 152 controles doadores voluntários do Banco de Sangue. A região promotora do gene 5-HTT contendo o polimorfismo 5-HTTLPR foi amplificada através do método da Reação em Cadeia da Polimerase (PCR). A avaliação diagnóstica destes pacientes foi feita através de entrevista psiquiátrica clínica e por entrevista diagnóstica padronizada breve Mini International Neuropsychiatric Interview (MINI) para adultos e uso da escala Suicide Intent Scale (SIS). Resultados: Não houve diferenças significativas na freqüência dos alelos e do genótipo nos sujeitos de pesquisa comparados ao grupo controle. Encontramos uma maior freqüência de alelo “s” e do genótipo SS e LS em pacientes deprimidos que tentaram o suicídio. A razão de chance (odds ratio) para o genótipo SS e LS contra o outro genótipo (LL) foi de 1,301 (95% I.C.= 0.737-2.296). A razão de chance (OR) para o alelo “s” em comparação com o alelo “l” foi de 1,38 (95% I.C.= 0.780-1.661).Conclusões: Nossos resultados sugerem que há um risco aumentado de suicídio nos pacientes deprimidos que possuem o genótipo SS e LS.

Resumo não disponível

Os caracteres produtivos são normalmente influenciados por muitos fatores, sendo difícil determinar todos os locos envolvidos em um fenótipo específico. Por isso, a seleção animal tem se baseado principalmente em uma estimativa direta ou indireta do fenótipo. A leptina é um importante regulador do metabolismo energético, da adiposidade e da reprodução. E por desempenhar diferentes funções, pode ser considerado um bom gene candidato para o estudo de associações entre marcadores moleculares e a eficiência reprodutiva ou ganho de peso. Em várias espécies, têm sido descritos diversos polimorfismos no gene da leptina, influenciando o ganho de peso, a reprodução, e outras características produtivas. Em bovinos, o STR IDVGA51 e o SNP LEPSau3A1, foram descritos por afetarem a performance reprodutiva, os alelos IDVGA51*181 e LEPSau3A1*2 estando associados a um aumento no intervalo entre partos de 79 e 81 dias, respectivamente, e os STRs BMS1074 e BM1500 afetam o ganho de peso, em vacas, no pós-parto: os alelos BMS1074*151 e BM1500*135 reduzindo e aumentando, respectivamente, o ganho de peso diário. Para confirmar o efeito ou não destes alelos na expressão do gene da leptina, este trabalho comparou os níveis de mRNA de leptina em animais portadores e não portadores dos alelos IDVGA51*181, LEPSau3A1*2, BMS1074*151 e BM1500*135, com os objetivos de: 1. Verificar as distribuições genotípicas e alélicas dos marcadores IDVGA51, BMS1074, BM1500 e LEPSau3A1, em uma amostra de 137 bovinos da raça Brangus-Ibagé, provenientes da Empresa Brasileira de Pesquisa Agropecuária (EMBRAPA-Pecuária Sul, Bagé-RS). 2. Identificar, no rebanho, animais portadores e não portadores dos alelos IDVGA51*181, LEPSau3A1*2, BMS1074*151 ou BM1500*135, previamente descritos como associados à eficiência reprodutiva e ganho de peso. 3. Avaliar os animais, criados em campo nativo, com pastagem natural, quanto à sua condição corporal. 4. Realizar procedimento cirúrgico, para obtenção de amostras de tecido adiposo subcutâneo e omental. 5. Dosar os níveis de mRNA de leptina nos adipócitos destes dois tecidos, através do método quantitativo em tempo real (Real-Time RT-PCR), comparando a expressão do gene LEP entre indivíduos portadores e não portadores dos alelos de predisposição a ganho de peso e desempenho reprodutivo. / Production characters are usually determined by multifactorial factors being difficult to determine all the individual loci involved in a specific phenotype. Therefore, animal selection had been so far applied based mainly on phenotype direct and indirect estimates. Leptin is an important regulator of energy metabolism, adiposity and reproduction. Due to these different roles it could be considered a good candidate gene for the study of association between molecular markers and reproductive efficiency or weight gain. Several polymorphisms at the leptin gene have been described as influencing weight gain, reproduction, and other productive traits in different species. In cattle, IDVGA51 STR and LEPSau3A1 SNP had been described as affecting reproductive performance, the alleles IDVGA51*181 and LEPSau3A1*2 increasing calving interval by about 79 and 81 days, respectively, and BMS1074 and BM1500 STRs seem to be related to weight gain, in postpartum cows, the alleles BMS1074*151 and BM1500*135 reducing and increasing, respectively, the daily weight gain. In order to confirm or not their effect on leptin gene expression, this paper compares the leptin mRNA levels on carriers and non-carriers animals of the IDVGA51*181, LEPSau3A1*2, BMS1074*151 and BM1500*135 alleles, with the objectives: 1. To verify genotype and allele frequencies of IDVGA51, BMS1074, BM1500 STRs e LEPSau3A1 SNP in a sample of 137 Brangus- Ibagé cows from the Empresa Brasileira de Pesquisa Agropecuária (EMBRAPA-Pecuária Sul, Bagé-RS). 2. To identify in this herd carriers and non carriers of IDVGA51*181, LEPSau3A1*2, BMS1074*151 or BM1500*135 alleles, previously described as associated to reproduction or weight gain. 3. To evaluate the body score conditions of the animals managed on native pasture in an extensive livestock system. 4. To perform surgery in these animals to obtain adipose omental and subcutaneous tissues. 5. To evaluate adipocyte mRNA levels of these two tissues, through Real-Time RT-PCR, comparing the values between animals with and without these alleles.

Resumo não disponível.

Dissertação (mestrado)—Universidade de Brasília, Instituto de Ciências Biológicas, Departamento de Botânica, Programa de Pós-Graduação em Botânica, 2015. / Submitted by Albânia Cézar de Melo (albania@bce.unb.br) on 2015-11-19T14:22:21Z No. of bitstreams: 1 2015_MarcoTulioRodriguesFurtado.pdf: 1149095 bytes, checksum: 6b69608c8c649def4bbc7d9e73bd02a0 (MD5) / Approved for entry into archive by Guimaraes Jacqueline(jacqueline.guimaraes@bce.unb.br) on 2015-11-26T11:14:54Z (GMT) No. of bitstreams: 1 2015_MarcoTulioRodriguesFurtado.pdf: 1149095 bytes, checksum: 6b69608c8c649def4bbc7d9e73bd02a0 (MD5) / Made available in DSpace on 2015-11-26T11:14:54Z (GMT). No. of bitstreams: 1 2015_MarcoTulioRodriguesFurtado.pdf: 1149095 bytes, checksum: 6b69608c8c649def4bbc7d9e73bd02a0 (MD5) / Os polinizadores desempenham um importante papel na funcionalidade da distilia, pois a partir da hercogamia recíproca (HR) que os grãos de pólen são depositados sobre partes específicas do corpo dos polinizadores. O presente trabalho teve como objetivo estudar a funcionalidade da distilia no fluxo de pólen e na deposição dos grãos de pólen em partes específicas do corpo dos polinizadores em uma população de Psychotria nitidula Cham. & Schltdl. (Rubiaceae). A coleta de dados ocorreu na transição de dois anos (2013-14/2014-15) em uma Mata Mata estacional Semidecídua, localizada no Brasil Central. Foram obtidos informações sobre morfometria floral, HR, nível de hercogamia, isopletia, sistema de incompatibilidade, produção de néctar, dimorfismo polínico, produção e transferência de pólen, produção de inflorescências, flores, frutos e sementes, visitantes florais e suas cargas polínicas. A população apresentou os morfos longistilo e brevistilo em isopletia e a produção de flores, inflorescência, frutos e sementes foi a mesma para ambos os morfos. Segundo os índices de reciprocidade, a HR foi ausente para ambos os verticilos reprodutivos, porém segundo as análises estatísticas os verticilos baixos apresentaram reciprocidade. Ambos os morfos apresentam separação estigma-antera (hercogamia) sem diferenças na hercogamia entre os morfos. A produção de frutos ocorreu apenas após tratamentos legítimos e a produção de néctar foi semelhante entre os morfos. Os únicos polinizadores que apresentaram deposição de pólen em partes específicas do corpo dos polinizadores foram os de probóscide curta. O principal visitante foi a abelha exótica Apis mellifera. O fluxo de pólen intermediado pelos polinizadores foi totalmente assimétrico, no qual o morfo brevistilo foi melhor receptor de pólen legítimo em todos os tratamentos. Alguns fatores básicos podem explicar a assimetria no fluxo de pólen e a não deposição de pólen em partes específicas do corpo dos visitantes de língua longa: a presença de HR dos verticilos baixos possibilitou uma maior eficácia no fluxo de pólen; a atuação ineficiente de um polinizador exótico; a interferência sexual dos verticilos reprodutivos, pois o morfo longistilo desempenhou uma função masculina e o brevistilo uma função feminina. Dessa forma, acredita-se que desvios em carácteres tidos como cruciais para a manutenção e funcionalidade da distilia nem sempre afetam o sucesso reprodutivo e favorecem desequilíbrio na razão dos morfos, sobretudo quando o sistema de incompatibilidade é atuante, como encontrado em P. nitidula. ________________________________________________________________________________________ ABSTRACT / Pollinators play an important role in the functionality of distyly, since the reciprocal herkogamy (RH) facilitates the deposition of pollen grains on specific body parts of the pollinators. This study aimed to study the functionality of the distylous system in the pollen flow and in the deposition of pollen grains in specific parts of the body of the pollinators of one population of Psychotria nitidula Cham. & Schltdl. (Rubiaceae). Data collection occurred in the transition of two followed years (2013-14/2014-15) in a Tropical semidecidous forest in the Central Brazil. Information about the floral morphology, the RH, the herkogamy level, the morph ratio, the incompatibility system, nectar production, the pollen dimorphism, the production and pollen transfer, the amount of inflorescences, flowers, fruits and seeds, the floral visitors and their pollen loads were obtained. The studied population presented the pin and the thrum morphs in isoplethy, the production of flowers, inflorescences, fruits and seeds was the same for both morphs, but the reciprocity indices indicated absent of reciprocal herkogamy between the two floral morphs, although, the statistical results indicated reciprocity between the lower whorls of the flowers. Both morphs presented stigma-anther separation (herkogamy), and, there were no differences in the herkogamy between the floral morphs. There were no differences between the morphs in the nectar production and in the fruit production, that, occured only by legitimate pollinations. A produção de frutos ocorreu apenas após tratamentos legítimos, e produção de néctar foi semelhante entre os morfos.The only pollinators that presented pollen deposition on specific body parts were the short-tongued visitors. The main visitor was the exotic bee Apis mellifera. The pollen flow mediated by pollinators was completely asymmetrical, the thrum morph received more legitimate pollen than the pin morph in all the performed treatments. Some factors may explain the asymmetry in the pollen flow and the non-deposition of pollen in specific parts of the long-tongued visitors. Such as the presence of reciprocal herkogamy of the lower whorls, that could enabled a greater effectiveness in the pollen flow, an ineffective action of an exotic pollinator and the sexual interference in the reproductive structures, since the pin morph pin played a male function and the thrum a female. Therefore, it is believed that deviations in characters, regarded as crucial for the maintenance and function of distyly, not always affect the reproductive success and cause imbalance in morph ratio, particularly when the incompatibility system is active, as found in P. nitidula.

Orientador : Prof. Dr. Raul Osiecki / Tese (doutorado) - Universidade Federal do Paraná, Setor de Ciencias Biológicas, Programa de Pós-Graduaçao em Educaçao Física. Defesa: Curitiba,30/08/2013 / Bibliografia: fls. 63-73 / Área de concentração: Exercício e esporte / Resumo: O objetivo do estudo foi analisar a Influência do polimorfismo do ACTN3 e ACE I/Dem indicadores de performanceem atletas profissionais de futebol. A amostra foi composta de 40 atletas de uma equipe da primeira divisão do futebol brasileiro. A genotipagem dos polimorfismos do ACTN3 e ACE I/D foi realizada por reação em cadeia da polimerase (PCR) a partir do DNA genômico. Foram avaliados também vários indicadores de performance física (velocidade, impulsão vertical, VO2máx, limiar anaeróbio e habilidade de realização de estímulos intensos repetidos). As frequências genotípicas e alélicas foram comparadas com populações controle e de atletas pelo testes do Qui-Quadrado e exato de Fisher e os indicadores de performance foram comparados utilizando Kruskal-Wallis para os genótipos isoladamente ou Mann-Whitney para os modelos dominante e recessivo. Para todas as análises foi adotado p<0,05. As frequências genotípicas e alélicas do ACTN3 (RR=45%, RX=50% e XX=5%; R=70% e X=30%) e do ACE I/D (DD=30%, ID=57,5% e II=12,5%; D=58,8% e I=41,2%) não diferiram significativamente tanto da população controle, quanto de outros grupos de atletas de futebol, com a exceção de um estudo do ACE I/D. Também não foram encontradas diferenças significativas entre os genótipos ACTN3 e ACE I/D para nenhum dos indicadores de performance testados. Concluindo, os dados sugerem que na amostra estudada os genótipos ACTN3 e ACE I/D não foram associados com fenótipos relacionados à performance física. / Abstract: The purpose of the present study was to analyze the influence of ACTN3 and ACE I/Dpolymorphisms on performance phenotypes in professional soccer players. The sample consisted of 40 athletes from a first division team of Brazilian soccer. Genotyping ACTN3 and ACE I/D polymorphisms was performed by polymerase chain reaction (PCR) from genomic DNA. We also evaluated several physical performance indicators (speed, vertical jump, VO2max, anaerobic threshold and ability to repeatedly perform intense exercise). The genotypic and allelic frequencies were compared with control populations and athletes by chi-square and exact Fisher tests. The performance indicators were compared using Kruskal-Wallis test for genotypes alone or Mann-Whitney test for dominant and recessive models. For all analyzes was set at p<0.05. The allele and genotype frequencies ACTN3(RR=45%, RX=50% and XX=5%; R=70% and X=30%) and ACE I/D (DD=30%, ID=57,5% e II=12,5%; D=58,8% e I=41,2%) did not differ significantly from both the control population, as other groups of soccer playerswith the exception of one study of ACE I/D. We also found no significant differences between ACTN3 and ACE I/D genotypes for any of the performance indicators tested. In conclusion, the data suggest that in the studied sample ACTN3 and ACE I/D genotypes were not associated with phenotypes related to physical performance.